Paganini Sendromu ve Genetik Kodumuza Yazılmış Diğer Gerçek Dahi Öyküleri
Sam Keen
ganini Sendromu ve Genetik Kodumuza Yazılmış Diğer Gerçek Dahi Öyküleri": Eksmo; Moskova; 2015
dipnot
"Paganini Sendromu ve Genetik Kodumuzda Kaydedilen Diğer Gerçek Dahi Hikayeleri" kitabı, biyolojinin en önemli ve ilginç dallarından biri olan genetiğe ayrılmıştır. Genetiğin tarihi ile tanışacak, DNA'nın yapısının deşifre edilmesi ve İnsan Genomu Projesi hakkında bilgi edineceksiniz. Hevesli ve kayıtsız olmayan herkes için.
Sam Keen
Paganini Sendromu ve Genetik Kodumuza Kayıtlı Dehanın Diğer Gerçek Hikâyeleri
* * *
Hayat bu nedenle bir DNA zincirleme reaksiyonudur.
Maksim Frank-Kamenetsky
"DNA'yı Çözmek"
giriş
İşte DNA ile ilgili kitabın ilk paragrafı - DNA'da binlerce hatta milyonlarca yıldır saklanan hikayelerin bize nasıl açıklandığı, DNA'nın insan hakkındaki gizemleri çözmemize nasıl yardımcı olduğu, cevapları hakkında. uzun zamandır kayıp gibiydi. . Oh evet! Ben değil, babamın adı Gene olmasına rağmen bu kitabı yazıyorum . Annem gibi. Gene (Gene) ve Jean (Jean) Keen. Bu fonetik saçmalık, yıllar boyunca hakkımda birçok şakaya yol açtı: herhangi bir kabahatim veya kusurum "genlerime" atfedildi. Ve aptalca bir şey yaparsam, insanlar sırıtarak alay ettiler: "Hepsi genler!" Jinami'nin gen mirasının cinsel ilişki anlamına gelmesi kimsenin umurunda değildi. Alaylarda çifte bir kusur vardı, bu yüzden her zaman çürütülemezdi.
Lisede DNA ve genleri incelemeye başladığımızda bilime başladığımda ne kadar endişeli olduğumu tahmin edersiniz. Öğretmen arkasını her döndüğünde, sınıf arkadaşlarımdan keskin şakaların bir kısmını alacağımdan emindim. Ve eğer yapmadıysa, akıllı bir adamın bunu düşündüğünden emindi. Bir dereceye kadar, bu endişe (Pavlov'a göre), DNA'nın ne kadar büyük bir potansiyele ve güce sahip olduğunu yavaş yavaş fark etmeye başladığımda bile (veya özellikle o zaman) beni terk etmedi. Ayrıca, gen kelimesinin bazen zararsız olmaktan çok uzak , nükteli sözler uyandırdığı üniversitede alay konusu sınavını da geçtim .
Elbette, DNA hayal gücümü heyecanlandırıyor. Bilimde genetikten daha cüretkar bir yön yoktur ki bilimi diğer dallarının erişemeyeceği kadar yükseklere çıkartır. Tedavisi olmayan hastalıklar için her derde deva ilacın keşfiyle ilgili tüm iyi bilinen (ve çok iddialı) tahminleri kastetmiyorum. DNA'nın keşfi, istisnasız tüm biyolojik disiplinlerin gelişimine yeni bir ivme kazandırdı ve insan araştırmalarına yaklaşımı kökten değiştirdi. Aynı zamanda bilim insanları insan biyolojisi araştırmalarında DNA temasının hakimiyetini engellemeye çalışıyorlar çünkü insan sadece kendi genetik koduna indirgenmiyor. Biyolojinin kutsallarına müdahale etmekten, DNA değişiklikleriyle ilgili deneylerden bahsetmek bazen ürkütücü bir hal alır.
DNA belirsiz bir şeydir. Onun sayesinde, geçmişimizin derinliklerine inmemizi sağlayan paha biçilmez bir araca sahibiz. DNA'nın keşfi sayesinde biyolojinin tarihsel bir bilim haline geldiği söylenebilir. Sadece son on yılda, genetik, önümüzde anlam olarak İncil'deki hikayelerle karşılaştırılabilir eski hikayelerin bir deposunu açtı. Bu hikayeler sonsuza dek kayıp olarak kabul edildi - sonuçta, bizi onlardan ayıran çok büyük bir zaman dilimi var. Ek olarak, bilim adamlarının antropolojinin tüm sorularını yanıtlayacak ve genetik kodumuzun binlerce yıl içinde nasıl değiştiğine dair tutarlı bir hikaye oluşturmaya yardımcı olacak yeterli fosil bulgusu yok. Bu hikayenin her birimizin içinde kayıtlı olduğu ortaya çıktı - DNA'nın tarihi bunca zaman insan vücudunda saklandı. Hücre hücrelerimiz, minik keşişler tarafından titizlikle kaydedilmiş sayısız metin içerir. Bu metinler, DNA'mızın karanlık çağlarının her gününe, her saatine dair bilgiler içermektedir. Gitmediler, sabırla insanın onları okumayı öğrendiği zamanı beklediler. Bu en zengin kütüphanede, insanın nasıl var olduğunu anlatan görkemli destanlar bulabilirsiniz. İlkel tozdan olduğu gibi, gezegenimizin tüm sakinlerinin en büyük biyolojik türüne dönüşmeyi başardı. Bu hikayelerden bazıları özellikle ürkütücü, her biri kendi yolunda şaşırtıcı.
Zamanda geriye gidip hayatımda bir şeyi değiştirebilseydim, o zaman (elbette, ailem için başka isimler seçtikten sonra) başka bir müzik aleti çalmada ustalaşırdım. Ve dördüncü, beşinci, altıncı, yedinci, sekizinci ve dokuzuncu sınıflarda okul grubundaki tek erkek-klarnetçi olduğu için değil (ya da sadece bu yüzden değil). Her seferinde klarnetteki sayısız valfi, halkayı ve deliği manipüle ederken kendimi çok beceriksiz hissettim. Söylemeye gerek yok, oynama pratiğim yoktu. Fazla oynamadım çünkü aşırı yaramaz parmaklarım kaldıramadı. Başparmaklar özellikle direndi - benim için çok geniş ve uzunlar. Klarnet çalarken parmaklarımı öyle beceriksiz kombinasyonlara soktum ki bazen onları kırmak istedim. Eklemlerde sürekli bir şeyler çatladı ve çaldı. Bazen, başparmak sanki felç olmuş gibi uzatılmış bir pozisyonda basitçe donardı ve eklemi serbest elimle geliştirmek zorunda kalırdım. Tek kelimeyle, parmaklarım herhangi bir klarnetçi kızın yapabileceğini yapmayı reddediyordu. Bu engelin ailemden miras kaldığını kendi kendime tekrarlayıp duruyordum.
Topluluktan ayrıldıktan sonra, on yıl daha ellerimin "becerisini" ve müzik yeteneklerimi açıklayan teoriyi düşünmek için hiçbir nedenim yoktu. Kemancı Niccolò Paganini'nin biyografisini öğrendiğimde böyle bir fırsat yeniden doğdu. Paganini inanılmaz derecede yetenekli bir adamdı: hayatı boyunca yetenek için ruhunu şeytana sattığı yönündeki söylentileri yalanladı (bu arada, Paganini'nin cesedi, kendisinden şüphelenilen kilisenin yasaklanması nedeniyle birkaç on yıl gömülemedi. şeytanla anlaşma). Gerçek şu ki, Paganini gerçekten bir anlaşma yaptı, ama şeytanla değil, biraz daha az güçlü bir güçle - kendi DNA'sıyla. Paganini'nin parmaklarının inanılmaz esnekliğini açıklayan doğuştan bir anormalliği olduğu yüksek olasılıkla varsayılabilir. Müzisyenin parmaklarının bağ dokuları o kadar esnekti ki, küçük parmağını avuç içine dik açıyla yana doğru bükebilirdi (kendiniz deneyin!). Ek olarak, bir kemancı için önemli bir avantaj olan inanılmaz derecede geniş bir fırça aralığına sahipti.
İnsanların müzisyen olmaya (ya da olmamak) “kaderinde” olduğuna dair basit hipotezim doğrulanmış görünüyordu. Burada durmalıydım ama bu konuyu incelemeye devam ettim ve benzer bir sendroma (buna "Paganini sendromu" diyelim) muhtemelen kemancının sağlığını baltalayan ciddi semptomların eşlik ettiğini öğrendim: eklem ağrısı, görme ve nefes alma sorunları, yorgunluk onun daimi yoldaşlarıydı. Örneğin, topluluğumuzun sabah provalarından sonra parmaklarımı düzeltemediğim ve büyük Paganini'nin kariyerinin zirvesindeyken konserlerini iptal etmek zorunda kaldığı gerçeğiyle sıyrıldım. Hayatının son yıllarında topluluk önünde konuşmayı tamamen bırakmak zorunda kaldı. Bununla birlikte, bu belki de bir kişinin güvenebileceği en büyük kader armağanıdır: inanılmaz bir müzik yeteneği ve bu yeteneğin açığa çıkmasına ve gelişmesine katkıda bulunan fiziksel bir kusur. Yine de müzisyenin zamansız ölümünü yaklaştıran şeyin bu kusur olduğunu söyleyebiliriz. Paganini elbette kendi genleriyle nasıl bir anlaşma yaptığının farkında değildi ama bu anlaşma hepimiz gibi gerçekleşti. Onu yarattı ve yok etti.
DNA, tüm sırlarını açığa çıkarabileceğim kadar basit değil. Bazı bilim adamları, Charles Darwin, Abraham Lincoln ve hatta Mısır firavunlarında genetik hastalıkları sonradan teşhis ettiler. Diğer bilim adamları, derin dilsel özellikleri ve şaşırtıcı matematiksel uyumu nasıl birleştirdiğini çözmek için DNA'nın kendisini parçalara ayırdılar. Ne zaman yeni bir bilgi dalına düşkün olsam (müzikten sonra biyolojiye, sonra tarihe, matematiğe ve daha sonra üniversitede sosyal bilimlere daldım), DNA temasının her zaman ortaya çıktığını belirtmekte fayda var. çeşitli bağlamlarda, bazen uzak, ilgisiz konuları birleştirmek. Tanıdık kısaltma, nükleer bir patlamadan kurtulan insanlarla ilgili materyallerde ve Kuzey Kutbu kaşiflerinin zamansız ölümüyle ilgili makalelerde ve insan ırkının neredeyse tamamen yok olacağını tahmin eden çalışmalarda ve kanserin kalıtsal doğası hakkındaki yayınlarda bulunabilir. Son olarak, Paganini'nin öyküsünde olduğu gibi, bilimin sanata ışık tuttuğu ve bunun tersinin - sanatın, ünlü kişilerin portrelerinden kalıtsal hastalıkları teşhis etmeyi başaran bilim adamlarının durumunda olduğu gibi, bilimsel gizemlere ışık tuttuğu çalışmalarda. uzun yıllar ve yüzyıllar önce yaşamış olan.
Biyolojik sınıfın programı, DNA molekülünün uzunluğunun zorunlu olarak incelenmesini içerir - bu gerçeğin önemi, okul çocukları tarafından her zaman hafife alınır. DNA, küçücük hücrelerimizin küçücük çekirdeklerinde kıvrılmış olsa da, bükülmediğinde inanılmaz boyutlara ulaşır. Bazı bitki hücrelerinin DNA molekülünün uzunluğu 90 metredir. İnsan vücudundaki tüm DNA molekülleri hayali bir iplik halinde gerilmiş olsaydı, Güneş'ten Plüton'a ve geriye doğru gerilebilirdi. Son olarak, karasal biyosferin tüm DNA moleküllerinden oluşan bir iplik, Evrenin bizim bildiğimiz kısmını tekrar tekrar örebilir. Kitaplarda DNA'nın özellikleriyle ilgili bu tür metaforlara ne kadar çok rastlarsam, gevşemenin şaşırtıcı özelliğinin - sadece uzayda değil, zamanda da inanılmaz bir uzunluğa kadar esneme - DNA'da her zaman olduğunu daha net anladım. Molekül, ortaya çıktığı andan itibaren. Herhangi bir insan aktivitesi DNA'da bir iz bırakır. Bu mucizevi moleküller, müzikten spora, hatta sinsi mikroplara kadar her şey hakkında sayısız hikaye barındırıyor. DNA tarafından kaydedilen ve depolanan hikayeler, insanın Dünya'daki görünümü hakkında devasa ve deşifre edilmesi ve anlaşılması inanılmaz derecede zor bir tarihçe oluşturuyor. DNA kaydı, doğanın en saçma yaratıklarından biri olan insanın aynı zamanda nasıl olup da yaratılışının tacı olduğu sorusunun cevabını içermektedir.
* * *
Ama beni en çok cezbeden ve DNA'ya olan ilgimi besleyen şey, genlerin gizemlerini keşfetmenin heyecanı. Bu kitap için malzeme araştırırken, 414 dolarlık yüksek maliyetine rağmen bir genetik test yapmaya karar verdim. Testi hafife aldığım unutulmamalıdır. Tabii ki, genomik test teknolojisinin birçok ciddi dezavantajı olduğunu biliyordum. Arkasında temel bilimsel başarılar olmasına rağmen, bu teknoloji çoğu zaman herhangi bir fayda sağlamaz ve yeni bir şey açmaz. Örneğin kendi DNA'm bana yeşil gözlerim olduğunu söyleyebilir, ama kahretsin, benim bir aynam var! Veya analiz sonuçlarından vücudumun kafeini iyi emmediğini öğreniyorum ama bunu zaten geceleri her Coca-Cola içişimde anlıyorum. Ek olarak, DNA örnekleri toplama süreci güven uyandırmadı. Postayla turuncu kapaklı plastik bir tüp aldım. Talimatlar, ağzımın bolca tükürük salgılaması için yanaklarımı parmak boğumlarımla ovmamı istedi. Sonra, sonunda üçte ikisi tükürükle dolana kadar özenle samanın içine tükürmeye başladım. Tam on dakikamı aldı çünkü talimatlar, analizin sadece tükürüğe değil, seçilmiş, kalın, şurupluya da ihtiyacı olduğunu söylüyordu. Ve fıçı bira gibi çok fazla köpüğü olmamalı! Ertesi gün, DNA'mın bana atalarım hakkında yeni bir şeyler söyleyeceğini umarak bu gen demetini postaladım. Testi kaydetmek için laboratuvarın web sitesine gidene kadar test yapmayı ciddi olarak düşünmedim. Orada gizli bilgilerin yayınlanmasıyla ilgili yeni bir düzenleme okudum, bu pek cesaret verici olmayabilir. Ailenizde meme kanseri, Alzheimer hastalığı veya diğer hoş olmayan hastalıklar varsa ve daha da fazlası, bu hastalıklara yatkın olduğunuz düşüncesi sizi korkutuyorsa, analiz sonuçlarını gösteren program bu tür bilgileri engellemenizi sağlar. . Tek yapmanız gereken kutucuğu işaretlemek ve bu bilgi sizin için bile sır olarak kalacak. "Parkinson hastalığı" satırının yanındaki onay kutusunu gördüğümde bunu çok ciddi düşündüm. En eski anılarımdan biri (ve kesinlikle en tatsız olanı) büyükannemin eviyle ilgili: Evin içinde dolaşıyorum ve büyükbabamın Parkinson hastalığı nedeniyle perişan günlerini yaşadığı odalardan birine bakıyorum.
Babama her zaman babasına çok benzediği söylendi. Ben de büyükbabama dışsal benzerliği defalarca işaret ettim. Doğal olarak aklıma şu fikir geldi: Koridorun sonundaki odaya bakıp babamın metal bir korkulukla yatalak gri saçlı kopyasına baktığımda kendimi gelecekte gördüm. O odada çok fazla beyaz olduğunu hatırlıyorum: duvarlar, halı, çarşaflar, büyükbabanın sırtı ipli sabahlığı. Büyükbabamın tırabzana nasıl eğildiğini, neredeyse devrileceğini hatırlıyorum - sabahlık çözüldü ve kaydı ve alnından bir tutam gri saç sarktı. Beni gördüğünden emin değilim, ama odaya bakıp eşikte oyalanıp girmeye cesaret edemediğimde, büyükbabam derin bir inilti çıkardı ve titremeye başladı, bu da sesinin titremesine neden oldu. Büyükbabanın bir ölçüde şanslı olduğunu söyleyebiliriz: hayatı boyunca hemşire olarak çalışan büyükannesi ona evde bakım sağladı ve çocukları düzenli olarak onu ziyaret etti. Ancak, hem zihinsel hem de fiziksel olarak çok acı çekti. Büyükbabamın ağzından, şimdi bildiğimiz gibi DNA ile dolu olan çenesine sürekli olarak kalın tükürük akıntılarının aktığını açıkça hatırlıyorum. Sonra beş yaşlarındaydım - bunu anlamak için çok gençtim. İçeri girmeye cesaret edemeden kaçtığım için hala utanıyorum.
Ve şimdi işler öyle ki yabancılar - ve dahası, ben! – DNA'ma bakabilir ve orada büyükbabamın Parkinson hastalığına yakalanmasına neden olan kendi kendini kopyalayan moleküllerden oluşan bir zincir olup olmadığını görebilir. Bu zincirin hücrelerimde olmaması ihtimali çok yüksekti: büyükbabamın genleri, oğulları Jean'de büyükannesinin genleriyle seyreltildi - babam ve onun genleri, annem Jean'in genleri sayesinde de tam olarak aktarılmadı. Ben. Bununla birlikte, DNA'mda Parkinson hastalığına neden olan gene sahip olma olasılığım yüksek. Muhtemelen duyarlı olabileceğim bir tür kanser veya başka bir ilerleyici hastalık geliştirebilirim. Parkinson hastalığı olmak zorunda değil. İki kez düşünmeden, bu tür sonuçların ekranda görüntülenme olasılığını engelledim.
Bu tür aile geçmişleri, insanlığın genel tarihi gibi genetiğin ayrılmaz bir parçasıdır. Belki de genetik için daha da önemlidirler, çünkü her birimizin böyle bir geçmişi vardır. Bu nedenle, öncelikle DNA'da saklanan insanlık tarihinin kayıtlarını ele alan bu kitap, aynı zamanda, DNA alanında bugün yapılmakta olan ve yarın yapılacak olan bilimsel araştırmalarla bağlantısı bağlamında bireysel hikayelere de atıfta bulunmaktadır. . Genetik alanındaki keşifler ve bunların gerektireceği değişiklikler, daha şimdiden muazzam ve kaçınılmaz bir gelgit dalgasıyla karşılaştırılabilir. Yine de bu dalga durduğumuz kıyıya düşmeyecek, hayır! Bunlar, her birimizin kademeli olarak, birer birer hissedeceği nazik, sakin dalgalar olacak. Gelgit yavaş yavaş kıyı boyunca ilerleyecek ve sudan yeterince uzakta durduklarını düşünenler bile herkese ulaşacak.
Yine de bu kaçınılmaz gelgit için hazırlanmak için zamanımız var. Bazı akademisyenlerin işaret ettiği gibi, DNA'da saklanan tarih, insan varoluşunun her yönüyle ilgili en büyük hikaye olarak, eski üniversite dersi Batı Uygarlığı'nın yerini alabilir. DNA'yı anlamayı başarırsak, köken tarihimizdeki tüm boşlukları dolduracağımız gibi insan bedeninin ve zihninin neler yapabileceğini de keşfedeceğiz. Ayrıca DNA'nın sınırlarını anlamak, bedenimizin ve zihnimizin neler yapamayacağını keşfetmemizi sağlayacaktır. Cinsiyet ve ırk ilişkileriyle ilgili en zor sosyal sorulara hangi cevapları alacağımız (ve hangi cevapları hiç alamayacağımız) için de hazırlıklı olmalıyız. Saldırganlığın veya zekanın doğuştan geldiğini öğrenmeye hazır mıyız? Ve belki de edinilmiş ve bu nedenle düzeltilebilir? (DNA'nın nasıl çalıştığını henüz tam olarak anlamadığımızı kabul ederek) milyarlarca yılda evrimleşmiş biyolojik mekanizmaları radikal bir şekilde iyileştirme olasılığımızı ve hatta yükümlülüğümüzü iddia eden bazı gayretli düşünürlere inanıp inanmamaya karar vermeliyiz. Bu görüşün savunucuları için DNA ile ilgili en dikkat çekici gerçek, türümüzün DNA'nın sırrını nihayet çözecek ve mekanizmasını kendi çıkarlarına göre bükecek kadar uzun süre hayatta kalmış olmasıdır.
Bu kitaba konu olan DNA araştırmalarının hikayesi her dakika gözler önüne serilmekte ve yazılmaktadır. Kitabın her bölümü, bir sorunun ayrıntılı bir yanıtıdır. DNA tarihçesi, mikroorganizmaların gezegende ortaya çıktığı en eski zamanlardan başlar, bildiğimiz hayvanların atalarının varoluş dönemlerini kapsar, özellikle eski primatların, hominidlerin ve rakiplerinin bir arada yaşama zamanlarını ayrıntılı olarak açıklar. Neandertaller ve nihayet, karmaşık bir semiyotik sistemle - bir dil ve hipertrofik bir beyin - bir kültür yaratan modern insanın ortaya çıkışına atıfta bulunarak doruğa ulaşır. Bununla birlikte, kitabın sonuna doğru okuyucu, cevapları henüz bilim tarafından bulunamayan veya tam olarak bulunamayan birkaç önemli soruyu keşfedecektir. DNA ile ilgili birçok soru belirsizliğini koruyor. Öyleyse, ana sorulardan birine hala cevap veremiyoruz: DNA'nın sayısız sırrına nüfuz etmek bizim için nasıl sonuçlanacak ve bu büyük insanlık deneyi nasıl sona erecek?
Bölüm I. A, G, T, C ve siz
Genetik kod nasıl okunur?
Bölüm 1. Genler. meraklıları DNA
Canlılar özelliklerini çocuklara nasıl aktarır?
Soğuk ve sıcak, don ve ateş, buz ve ateş. Genetik alanında ilk büyük keşifleri yapan iki bilim adamının pek çok ortak noktası vardı - yalnızca ikisinin de karanlıkta ölmeleri, kimsenin yasını tutmaması ve onları tanıyan neredeyse herkes tarafından güvenli bir şekilde unutulması değildi. Kader, birinin mirasının bir yangında öldüğüne, diğerinin ise kış donları nedeniyle hayatındaki ana gizemi çözemediğine karar verdi.
Büyük eseri tüketen alev, 1884 kışında modern Çek Cumhuriyeti topraklarındaki manastırlardan birinde alevlendi. Rahipler, soğuk bir Ocak gününü yakın zamanda ölen başrahip Gregor Mendel'in ofisindeki arşivleri inceleyerek geçirdiler: klasörler acımasızca boşaltıldı ve içerikleri, orada, manastırın iç avlusunda yanan ateşe gönderildi. Mendel arkadaş canlısı ve çok yetenekli bir adamdı, ancak yine de hayatının sonlarına doğru manastır kardeşlerine pek çok sorun çıkardı. Sürekli olarak hükümetin dikkatini çekti, gazete dedikodularının konusu oldu ve hatta yerel Zemstvo şefiyle açık bir çatışmaya girdi ve sonunda kazandı. Mendel'in akrabalarından hiçbiri arşivin haklarını talep etmedi, bu yüzden keşişler başrahibin kağıtlarını yaktılar. Anlaşılabilirler, çünkü bu şekilde yıllarca kendilerini rahatsız eden yarayı iyileştirmeye ve unutmaya çalıştılar. Ne yazık ki, Mendel'in arşivinin neye benzediğine dair bir kanıt yok, ancak kağıtları arasında bir yığın ciltli sayfa veya muhtemelen kalın bir toz tabakasıyla kaplı basit bir kapak içinde bir defter olduğu biliniyor. Sararmış sayfalar, bezelye çizimlerinin eskizlerini ve sayılarla tabloları (Mendel sayıları severdi) korumuş olmalıdır. Bu sayfalar da diğerleri gibi yanarak sıradan küllere dönüştü. Genin keşfinin tek yazılı kanıtı, tam olarak Mendel'in yıllar önce ünlü serasının durduğu yerde yanan bu şenlik ateşinde yok edildi.
1884 kışı, önceki kışlar ve önlerinde kalan birkaç kış gibi soğuktu. Bir İsviçre üniversitesinde fizyoloji profesörü olan Johann Friedrich Miescher, somon fizyolojisi okudu. Misher'in başka araştırmalarla uğraştığı uzun yıllar boyunca, somon spermasından izole ettiği gri macun benzeri maddenin gizemi konusunda endişeliydi. Açık havadaki sperm hızla kalitesini kaybedip araştırma için uygun hale gelmediğinden, Misher sürekli olarak laboratuvarın pencerelerini ardına kadar açık tutarak odayı eski, eski usul bir şekilde soğutuyordu. Araştırma yürüten bilim adamının kendisi, İsviçre kışının soğuğunda her gün çalıştı. Bu tür koşullardaki herhangi bir deney, Misher'in özelliği olan insanlık dışı konsantrasyon ve dikkat konsantrasyonu gerektiriyordu - bu, bilim adamı hakkında düşük bir fikre sahip olanlar tarafından bile kabul edildi. (Bilimsel kariyerinin şafağında öyle bir merak vardı ki: Bir gün, arkadaşları Misher'i laboratuvar masasından çekmeye zorlamak zorunda kaldı, böylece kendi düğününe geç kalmasın, ki o sadece unuttu!) Bilime olan tutkusu nedeniyle Misher olağanüstü sonuçlar elde edemedi. Bilimsel başarılarının listesinin yetersiz olduğu söylenebilir. Yine de laboratuvarın pencerelerini asla kapatmadı, her kış soğuktan titredi ve böyle bir yaşam tarzının onu yavaş yavaş öldürdüğünü çok iyi biliyordu. Ne yazık ki, keşfettiği açık gri maddenin - DNA'nın gizemine asla nüfuz etmeyi başaramadı.
DNA ve genler, genler ve DNA. Günümüzde bu kelimeler eşanlamlı olarak alınmaktadır. Modern insanın zihninde genler ve DNA, Gilbert ve Sullivan gibi, Watson ve Crick gibi tek bir bütündür. Her ikisi de münzevi bir yaşam tarzı sürdüren, her ikisi de Orta Avrupa'da birbirinden 600 km uzaklıkta yaşayan ve aynı dili konuşan Miescher ve Mendel'in aynı anda (1860'larda) DNA ve genleri keşfetmeleri çok daha şaşırtıcı ve oldukça mantıklı. . Bu sadece mantıkta görülmedi, kaderdi.
Ancak genlerin ve DNA'nın gerçekte ne olduğunu anlamak için bu kavramları birbirinden ayırmak gerekir. Aynı değiller ve hiç olmadılar. DNA materyaldir - kimyasal bir bileşiktir, dokunulabilen yapışkan bir maddedir. Genler aynı zamanda fizikseldir: DNA'nın uzun uzantılarıdır. Bununla birlikte, genleri maddi değil, soyut birimler olarak düşünmek daha doğrudur. Bir gen, özünde bilgidir, DNA dilinde yazılmış bir kısa öyküdür. Bir DNA molekülündeki birçok genin dizisi, daha büyük bir yapı - bir kromozom oluşturur. Kromozomlar, DNA dilinde sayısız hikayenin kaydedildiği ciltlerdir. Tüm canlı organizmaların genlerinin çoğunu depolarlar. Kromozomlar ise, organizmalarımızın işleyişi için sayısız kılavuzu saklayan bir tür kitaplık olan hücre çekirdeklerinde bulunur.
Tüm bu yapılar genetiğin temel kavramlarıdır ve kalıtım mekanizmasının anlaşılmasında önemli bir rol oynarlar. Hepsi 19. yüzyılda neredeyse aynı anda keşfedildi, ancak DNA ve genlerin keşfinden sonraki yaklaşık yüz yıl boyunca kimse aralarındaki bağlantıyı göremedi. Bildiğiniz gibi, her iki kaşif de karanlıkta öldü.
Kalıtım mekanizmaları bilimi tarihindeki ilk önemli dönüm noktası, biyologların genler ve DNA arasındaki ilişkiyi nihayet anladıkları andı. Üstelik zamanımızda bu ilişkiyi düzeltmeye ve netleştirmeye yönelik girişimler genetiğin gelişimine katkıda bulunmaktadır.
* * *
Mendel ve Miescher, sıradan kalıtım teorilerinin altın çağında, çoğunlukla gülünç ve çılgınca, ancak yer yer kendi yöntemleriyle orijinal olan bilimsel araştırmalara giriştiler. Bu teoriler, yüzyıllardır insanların belirli özelliklerin neden önceki nesillerden miras kaldığına dair fikirlerini belirlemiştir.
Elbette çocukların anne babalarına benzediğini anlamak için bilim adamı olmaya gerek yok. Kızıl saç, kellik, uyurgezerlik, kesilmiş bir çene ve hatta eldeki fazladan bir parmak - tüm bu özellikler aynı cinsin temsilcilerinde yüzyıllardır izlenebilir. Kolektif bilinçaltını yakalayan peri masalları bile eski zamanlardan beri insanlara bir serserideki "gerçek" bir prensi veya "gerçek" bir prensesi tanımanın ne kadar kolay olduğunu anlatmıştır - sonuçta ne paçavralar ne de bir kurbağanın görünüşü kraliyet kanını gizleyemez. ve asil doğum.
Tabii ki, bu sadece sağduyu. Kalıtım mekanizmasının gizemi (ve dolayısıyla özelliklerin nesilden nesile tam olarak nasıl aktarıldığı sorusunun cevabı) uzun süredir uzmanları şaşırtmış ve kafasını karıştırmıştır. Bu gizemi çözmeye yönelik girişimler, on dokuzuncu yüzyıla kadar yaygın olan ve yirminci yüzyıla kadar insanların kalıtımla ilgili fikirlerini etkilemeye devam eden çok tuhaf teorilerin ortaya çıkmasına neden oldu. O zamanlar popüler olan sıradan kalıtım teorilerinden biri olan "anne izlenimleri" teorisine göre, bir kadın hamilelik sırasında korkunç bir şey görürse veya güçlü bir duygusal şok yaşarsa, izlenimleri bebeğe aktarılacaktır.
Bu nedenle, bir kadın hamilelik sırasında çok fazla çilek yedi ve baştan ayağa çilek şeklinde kırmızı lekelerle kaplı bir bebek doğurdu. Tabii bir kadın çok pastırma yerse bebeğin lekeleri farklı bir şekil alırdı. Yıkımda olan başka bir kadın kafasını bir torba kömüre vurdu ve bu nedenle yenidoğanın yarısı (tam olarak yarısı!) Kafasının siyah kıllarla kaplıydı. 17. yüzyılın doktorları tarafından daha da uğursuz bir vaka kaydedildi: hamile bir kadın deniz canavarlarından korktu ve kısa süre sonra pullarla kaplı bir erkek çocuk doğurdu. Bebek deniz kokuyordu ve sadece balık yiyordu. Rahipler, cemaate, bir aktör olan kocasını gösteriden hemen önce sahne arkasında çiftleşmeye ikna eden bir kadın hakkında uyarıcı bir hikaye anlattı. O anda koca, karakterinin kostümü ve makyajındaydı. Ve kimseyi değil, Mephistopheles'in kendisini oynaması gerekiyordu. Bu tür koşullarda gebe kalan bir çocuğun toynaklı ve boynuzlu doğması şaşırtıcı değildir. Tek kollu bir serseri tarafından baştan çıkarılan bir kadının tek kollu bir bebeği oldu. Hamilelik sırasında dayanamayarak işlek caddeleri kapatan ve kilise çitlerinin arkasında rahatlayan kızların ve bir süre sonra çocuklarının uzun süre idrar tutamama sorunu yaşadığına dair hikayeler vardı. Bir kadın hamilelik sırasında bir önlük giyerse - midesinin hemen altında - şömine için kütükler giyerse, o zaman kesinlikle aşırı büyük penisli bir erkek çocuğu olacağına inanılıyordu. Pozitif anne izlenimlerinin neredeyse tek "miras" vakası 1790'larda Fransa'da anlatılmıştı: Paris'te, devrimi destekleyen vatansever bir kadının, göğsünde Frig şapkası - yumuşak bir şapka - şeklinde bir doğum lekesi olan bir bebeği vardı. elf şapkasını andıran şapka, tepesi öne doğru sarkıyor. Frig şapkası, genç Fransız Cumhuriyeti'nin özgürlüğünün bir simgesiydi, bu yüzden şaşkın ve duygulanan hükümet, bebeğin annesine ömür boyu emekli maaşı verdi.
Kalıtımla ilgili sıradan fikirlerin çoğu, dini inançlarla kesişiyordu. İnsanlar uzun bir süre doğum kusurlarını (genişlemiş göz yuvaları, ekstra kalp, vücudun her yerinde bol saç çizgisi) oldukça doğal bir şekilde günahlar için bir ceza, ilahi gazabın veya daha yüksek adaletin bir tezahürü olarak gördüler ve her zaman İncil'den alıntılara atıfta bulundular. Böylece, 17. yüzyılın sonunda İskoçya'da, Bell adında acımasız bir şerif yardımcısı, kendisine göre mezhepçi olan iki kadını tutukladı. Onları deniz kenarında kuma kazılmış tahta direklere bağladı - gelgitin yuvarlanan dalgaları onları başlarıyla kapladı. Mahkumlara hakaret etti, onlarla alay etti, sonra daha genç ve daha şiddetli direnen birini kendi elleriyle boğdu. Daha sonra, ne olduğu sorulduğunda, Bell sonsuza dek gülümsedi ve kurbanlarının yengeçler eşliğinde eğleniyor olması gerektiği konusunda şaka yaptı. Acımasız bir şaka Bell'in kendisine döndü. Kısa süre sonra evlendi ve tüm çocukları doğuştan bir anomali ile doğdu - az gelişmiş elleri korkunç pençelere benziyordu. Bu kusur, torunlarına ve torunlarına miras kaldı. Bell'in çağdaşının bariz olanı anlamak için bilimsel bir İncil bilgini olmasına gerek yoktu: Bell'in korkunç kötülüğü için, soyundan gelenler dördüncü nesle kadar cezalandırıldı ve sadece onlar değil - İskoçya'da böyle bir malformasyona sahip çocukların doğum vakaları kaydedildi. yirminci yüzyılın başına kadar.
Bu nedenle, anne izlenimleri teorisinin destekçileri, dış faktörlerin bebeğin rahim içi gelişimini etkilediğine inanıyorlardı. Diğer teoriler, içsel faktörlerin kalıtım mekanizmasında ana rolü oynadığı inancına dayanıyordu.
Preformizm adı verilen bu öğretilerden biri, ortaçağ simyacılarının bir homunculus - mikroskobik küçük bir adam - yaratma olasılığı hakkındaki fikirlerinden doğdu. Homunculus, filozofun biyoloji taşını somutlaştırdı: onun yaratılma olasılığına olan inanç, insanları simyacıların tanrıların gücüne sahip olduğuna ikna etti. (Belirtmekte fayda var ki, bir homunculus yaratma süreci, ilahi yaratmaya kıyasla o kadar görkemli değildir. Tariflerden birine göre, bir homunculus, at gübresi ve idrarla karıştırılan insan sperminin fermantasyonu sonucunda altı haftada olgunlaşır. Bu karışımın kabı balkabağına hizmet etmiş olmalı.) 17. yüzyılın sonunda, bir homunculus yaratma fikri, bazı doğa bilimcilerin ateşli desteğini bulduğu sözde bilimsel çevrelere girdi. Zamanla, her dişi yumurtanın içinde bir homunculus olduğu fikri ortaya çıktı. Böyle bir varsayım, cansız bir sıvı karışımından canlı bir embriyonun nasıl elde edileceği sorusunu etkili bir şekilde ortadan kaldırdı. Preformistler, kendiliğinden neslin anlamsızlığından emindiler, çünkü hazır homunculi'nin yumurtada önceden oluşturulduğuna (ön oluşum fikri) ve gelişme için bir itmeye ihtiyaçları olduğuna inanıyorlardı - yumurtanın içine girmek sperm. Bu fikrin ciddi bir dezavantajı vardı: eleştirmenlerin haklı olarak belirttiği gibi, sonsuz bir gerilemeye yol açtı - bir kadının vücudunda, tıpkı bir yuvalama bebeği gibi, gelecekteki tüm çocukları, çocukları ve çocuklarının çocukları, aynı anda saklanmalıdır.
Ovizm savunucuları, Rab'bin tüm insan ırkını yaratılışın ilk gününde (veya hala altıncı günde) Havva'nın rahmine hapsettiği şeklindeki genel bir ifadeyle cevap verebildiler. Spermistler daha da ileri gittiler: fikirlerine göre, tüm insanlık Adem'in her bir sperminde, tıpkı bir kavanozdaki sardalyalar gibi (spermler bir yumurtadan birçok kez daha küçüktür) bulunuyordu. İlk mikroskopların ortaya çıkmasıyla bile, spermizmin bazı savunucuları spermatozoada minyatür adamlar gördüler.
Obizm ve spermizm kısmen ilk günahın özünü açıkladıkları için yaygınlaştı: Adem ve Havva'nın cennetten kovulduğu sırada hepimiz ya ilk erkeğin içindeydik ya da ilk kadının rahmindeydik ve bu nedenle onları paylaşıyoruz. kader ve lanet yükünü taşımak. Ancak, teorik engeller olmadan değildi. Böylece ilginç bir soru cevapsız kaldı: Her boşalmada yok olan sayısız vaftiz edilmemiş cana ne oluyor?
Şiirsel ve bazen büyüleyici müstehcenliklerine rağmen, Misher'in zamanında bu teoriler, onlara büyükannenin masallarından daha fazla inanmayan biyologların alay konusu oldu. Uzmanlar, bilimi saçma öykülerden ve belirsiz "yaşam güçleri" fantezilerinden arındırmaya çalıştı. Kalıtım ve ontogenez mekanizmalarını kimya yardımıyla açıklamayı umuyorlardı.
Misher'in başlangıçta, evrenin uzun süredir devam eden gizemlerini çözmeye çalışan yeni bir bilim insanı dalgasına katılma planı yoktu. Genç İsviçreli, aile işine devam etmek isteyen bir tıp diploması aldı. Ancak Misher, stetoskop kullanmasını engelleyen ve bazı hastalıkları teşhis etmeyi zorlaştıran (tifonun bir komplikasyonu olarak) işitme sorunları geliştirdi. Tanınmış bir jinekolog olan babası, oğlunu bilimsel kariyerine devam etmesi için teşvik etti. Böylece, 1868'de genç Misher, Almanya'nın Tübingen şehrine gider ve biyokimyacı Felix Goppe-Seyler başkanlığındaki bir laboratuvarda çalışmaya başlar. Hoppe-Seyler'in laboratuvarı, pitoresk bir ortaçağ kalesinin bodrum katında, bir zamanlar kraliyet çamaşırhanesinin bulunduğu odada bulunuyordu. Misher, bir zamanlar şatonun mutfağı olarak kullanılmış olan yan odada çalışıyordu.
Goppe-Seyler, insan kan hücrelerini oluşturan tüm kimyasal bileşikleri kataloglamayı hayal etti. Uzun süredir eritrositler - kırmızı kan hücreleri üzerinde çalışmıştı ve Misher'e lökositler - beyaz kan hücreleri - bileşimini incelemesi talimatını verdi. Yeni asistan için bu gerçekten mutlu bir olaydı çünkü lökositlerin (eritrositlerin aksine) içinde küçük kapsüller var. Bu kapsüllere hücre çekirdeği denir. O zamanlar, hücre araştırmalarıyla uğraşan bilim adamları çekirdeği görmezden geldiler çünkü tam olarak hangi işlevleri yerine getirdiğini bilmiyorlardı. Hücrede, bilim adamları, bariz nedenlerden dolayı, öncelikle hücrenin neredeyse tüm hacmini dolduran bir sıvı olan sitoplazma ile ilgilendiler. Yine de Misher, bilinmeyen yeni bir şeyi keşfetme fırsatından memnundu.
Bu laboratuvarda, Tübingen'deki (Almanya) kalenin bodrumundaki eski mutfakta, Friedrich Miescher (sol üstteki fotoğraf) DNA'yı keşfetti (fotoğraf Tübingen Üniversitesi Kütüphanesi arşivinden)
Misher, hücre çekirdeklerini incelemek için sürekli olarak taze beyaz kan hücrelerine ihtiyaç duyuyordu, bu nedenle yerel hastaneyle temas kurdu. Hastane, savaş alanında en ağır amputasyonlara maruz kalan veya daha az ciddi yaraların sonuçlarına maruz kalan gazilerin bakımı için açıldı. Bununla birlikte, klinik sürekli olarak sıradan, ağır hasta hastalarla doluydu ve her gün bir hastane görevlisi, irinle ıslanmış, sararmış bandajları Mischer'in laboratuvarına teslim etti. Açık havada, irin genellikle belirli bir fetid kokusuyla mukusa dönüşür, bu nedenle Misher her bandajın kokusunu kontrol etmek ve kokuşmuş kokulu kumaşı atmak zorunda kaldı (o zamana kadar çoğu bandaj genellikle zaten "bozulmuştu". teslimat). İrin "taze" kaldığı birkaç kokusuz bandaj, kelimenin tam anlamıyla lökositlerle doluydu.
Etkileme çabasıyla (aslında araştırma yeteneğini sorgulayarak), Misher büyük bir şevkle çekirdeği incelemeye koyuldu. O kadar çok çalıştı ki, sanki çalışkanlığı, çalışmalarının zor koşullarını telafi etti. Meslektaşlarından biri daha sonra Misher'in "sanki bir iblis tarafından ele geçirilmiş gibi" çalıştığını hatırladı. Bilim adamı her gün her türden maddeyle uğraşıyordu ve doğasında var olan takıntısı olmasaydı, ana keşfini yapması pek mümkün değildi, çünkü ana maddenin - hücre çekirdeğinin gizemli bileşeni - zar zor algılanabilir olduğu ortaya çıktı. Misher önce paha biçilmez irini ılık alkolde ve ardından hücre zarlarını çözmek için domuzun midesinden alınan asit özünde yıkadı. Bu prosedürün bir sonucu olarak, çekirdekten gri macunsu bir madde izole edebildi. Bilim adamı bunun bir protein olduğunu varsayarak özelliklerini araştırmaya başladı. Bilinmeyen maddenin, proteinlere özgü sindirilebilirlik ile karakterize edilmediği ortaya çıktı. Ayrıca Misher tarafından keşfedilen madde, proteinlerin aksine tuzlu suda, kaynar sirkede ve seyreltik hidroklorik asitte parçalanmıyordu. Daha sonra kimyager, bir maddenin bileşimini bulmanın en kolay yollarından birini kullandı - onu oluşturan bileşenlere ayrışana kadar yaktı. Bunların arasında tahmin edilebileceği gibi karbon, hidrojen, oksijen ve nitrojen vardı, ancak maddenin %3 fosfor olması, açık bileşiğin protein olmayan doğasının bir başka kanıtıydı. Misher, benzersiz bir madde keşfettiğine ikna olmuştu; bu maddeye "nüklein" adını verdi ve yıllar sonra bilim adamları ona başka bir ad verdiler - deoksiribonükleik asit veya DNA.
Bir yıllık özenli araştırmanın ardından, 1969 sonbaharında Miescher, keşfini kıdemli meslektaşıyla paylaşmaya hazır bir şekilde, eski kraliyet çamaşırhanesi olan Goppe-Seyler laboratuvarının girişinde durdu. Yaşlı bilim adamı, keşfe pek coşku duymadan tepki gösterdi: kaşlarını kaldırarak ve alnını kırıştırarak, çekirdeğe protein olmayan bazı özel maddelerin dahil edildiğine dair şüphelerini dile getirdi. Misher araştırmasında bir hata yapmış olmalı. Genç bilim adamı itiraz etmeye çalıştı, ancak Goppe-Seyler deneyleri tekrarlamakta ısrar etti - çalışmasının sonuçlarını yayınlamadan önce Misher, adım adım, bandajla bandaj yapmak zorunda kaldı. Hoppe-Seyler'ın küçümsemesi, Miescher'in keşfinin önemine olan güvenini hiçbir şekilde azaltmadı ve acele etmeden sonuçları kapsamlı bir şekilde incelemeye başladı. Ve sadece genç bilim adamının tahminlerini doğrulayan iki yıllık sıkı çalışmanın ardından bile Goppe-Seyler, Miescher'in yayınlanmasını ancak kendi adına bir girişle birlikte kabul etti. Girişte Goppe-Seyler, Miescher'ı "irin bileşimi hakkındaki ... anlayışımızı genişlettiği" için kaçamak bir şekilde övdü. Her ne olursa olsun, çalışma 1871'de yayınlandı ve onun sayesinde Miescher haklı olarak DNA'nın kaşifi olarak kabul ediliyor.
Miescher'in yayınlanmasından kısa bir süre sonra, hücre çekirdeği molekülünün gizemine ışık tutan yeni keşifler yapıldı. Böylece, Goppe-Seiler'ın koruyucusu, nükleinin birkaç tür molekül içerdiğini tespit etti: fosfatlar, şekerler (veya deoksiribozlar) ve ayrıca azotlu bazlar olarak adlandırılan dört tür halka şeklindeki bileşik - adenin, sitozin, guanin ve timin. Hangi bağların bu bileşenlerin tek bir moleküle katlanmasına neden olduğu belirsizliğini korudu. DNA'nın heterojen yapısının tuhaflığı ve anlaşılmazlığı fikrini uzun süre destekleyen bu belirsizlikti. (Bilim adamları artık tüm bu bileşenlerin DNA'da birbirleriyle nasıl ilişkili olduğunu biliyorlar. DNA molekülü, tirbuşon şeklinde bükülmüş bir ip merdiveni andıran bir çift sarmal oluşturur. şekerler. Merdivenin basamakları - molekülün en önemli parçaları - birbirine bağlı iki nükleik bazın zincirleri. Bazlar birbirine kesin olarak tanımlanmış bir şekilde bağlanır: adenin (A) yalnızca timin (T) ile ve sitozin (C) yalnızca guanin (G) ile bağlar oluşturur. azotlu bazlar arasındaki bağlantıları karıştırmamak için, onlara aşağıdaki anımsatıcı cihaz sunulur: Ananas - Tabak (A - T) ve Tavuk - Yuva (C - G) kelime çiftlerini hatırlayın.)
Bu arada, diğer keşifler sadece DNA'nın ilginç bir madde olarak itibarını güçlendirdi. 19. yüzyılın ikinci yarısında bilim adamları, bir hücre bölündüğünde kromozom sayısının ikiye katlandığını ve iki yeni hücrenin her birinin orijinal sayılarını koruduğunu keşfettiler. Bu, bilim adamlarını kromozomların büyük önemi hakkında düşünmeye sevk etti - aksi takdirde hücreler bu kadar endişelenmez ve sayılarını ikiye katlardı. Daha sonra diğer araştırmacılar, kromozomların ebeveynden çocuğa değişmeden geçtiğini buldular. Bir başka ünlü Alman kimyacı, kromozomların neredeyse tamamen DNA'dan oluştuğunu buldu. Geriye sadece bu parlak keşifler kümesine biraz hayal gücü ile bakmak kaldı ve büyük resim küçük parçalardan oluşacaktı. Bu tablo, yukarıda sıralanan tüm keşifler sayesinde DNA'nın kalıtsal bilgilerin iletilmesinde kilit bir rol oynadığını tahmin eden çok küçük bir bilim insanı grubu tarafından bir araya getirildi. Gizemli nüklein giderek daha fazla dikkat çekti.
Açıkçası Misher, nüklein aniden bilim adamlarının yakın ilgisinin nesnesi haline geldiği için çok şanslıydı - bilinmeyen ve anlaşılmaz bir maddeyi incelemeye odaklandığında, kariyer gelişimi durdu. Tübingen'de çalıştıktan sonra memleketi Basel'e döndü, ancak iş bulduğu üniversitenin liderliği ona ayrı bir laboratuvar sağlamadı. Çalışma yeri, diğer çalışanlarla paylaştığı odanın köşesindeydi. Bilim adamı, eski koridordaki maddelerin kimyasal analizini yapmak zorunda kaldı (kale mutfağının bir kimya laboratuvarı için en iyi yer olmadığı ortaya çıktı). Ayrıca, şimdi öğretmek zorundaydı. Misher doğası gereği içine kapanık, hatta soğuk bir insandı - insanlar arasında kendini rahatsız hissediyordu. Derslere özenle hazırlanmış olmasına rağmen Misher öğretmen olarak başarılı olamadı. Öğrenciler onu "kendinden emin olmayan, telaşlı ... miyop ... düşüncelerini ifade etmesi zor, gergin" biri olarak hatırladılar. Büyük bilim adamlarını enerjik, tutkularını çevredeki herkese aktarabilen insanlar olarak düşünürdük ama Misher'in ne karizması ne de onu geliştirme potansiyeli vardı. Öğretmek onu sadece yorduğundan ve hatta özgüvenini olumsuz etkilediğinden, Misher tüm zamanını yeniden bilimsel araştırmaya adamaya karar verdi.
Bilim adamını "hoş olmayan vücut salgılarının hayranı" olarak nitelendiren bir gözlemcinin sözlerini haklı çıkaran Misher, DNA üzerinde çalışmaya devam etti, ancak şimdi onun için nüklein kaynağı irin değil, spermdi. Spermde bulunan üreme hücreleri nükleik kabuklara benziyordu - içlerinde bol miktarda DNA vardı ve araştırma için gereksiz olan çok daha az sitoplazma vardı. Ayrıca Misher uygun bir DNA kaynağı buldu: Üniversitenin yakınından akan Ren Nehri'nin özellikle sonbahar ve kış aylarında bol bol somon balığı spermi üzerinde araştırma yapıyordu. Yumurtlama döneminde somon testisleri güçlü bir şekilde şişer ve normal döneme kıyasla boyut olarak 20 kat artar (yumurtlama döneminde somon testisi 0,5 kg ağırlığa kadar çıkabilir). Araştırma için balık yakalamak zor değildi: İstenirse Misher, doğrudan laboratuvar penceresinden Ren Nehri'ne bir olta uzatabilirdi. Bilim adamı, her bir Ren somonu testisinden milyonlarca şaşkın minik yüzücüyü serbest bıraktı. Bu tür malzemelerle çalışmanın tek dezavantajı, somon sperminin insanlar için aşağı yukarı rahat olan bir sıcaklıkta ayrışmaya başlamasıydı. Misher, şafaktan önceki soğuk saatlerde işyerine geldi, odadaki sıcaklık yaklaşık 2 ° C'ye düşene kadar laboratuvarın pencerelerini sonuna kadar açtı - ancak o zaman çalışmaya başlamak mümkün oldu. Diğer bir sıkıntı ise Mischer'in bazen laboratuvar cam eşyalarını kırması ve hiç zengin olmadığı için deneyler için gerekli yeni cam eşya alamamasından kaynaklanıyordu. Araştırmasını tamamlamak için, sevgili karısının porselen servisinden aldığı malzemeleri yavaş yavaş evden laboratuvara taşıdı.
Misher'in somon spermi çalışmaları ve diğer hücrelerin bileşimini inceleyen meslektaşlarının çalışmaları, bilim adamının tüm hücre çekirdeklerinin DNA içerdiği sonucuna varmasına yardımcı oldu. Miescher, şekil ve boyut olarak büyük farklılıklar gösteren hücre çekirdeğinin yeni bir tanımını bile önerdi - "nüklein (DNA) içeren hücrenin yapısal bileşeni". Ve bilim adamı kendi itibarını hiç umursamasa da, bu cesur teklif ona son bir ezici darbe indirebilirdi. DNA'nın insan vücudunda önemli bir rol oynamadığı ortaya çıkarsa, en azından Misher, gizemli çekirdeğin bileşiminin kaşifi olarak kalacaktı. Ancak, anladığınız gibi, DNA önemsiz olamaz. Miescher çekirdek tanımında büyük ölçüde haklı olsa da, diğer bilim adamları açıkçası erken önerisine şüpheyle yaklaştılar. Çağdaşları kanıttan yoksundu. Ve eğer bilim adamları çekirdeğin önerilen tanımıyla hâlâ aynı fikirde olsalardı, kalıtsal bilginin iletilmesinde DNA'nın önemli rolü hakkındaki bir sonraki, hatta daha cesur varsayımını asla desteklemezlerdi. Miescher'in DNA'nın kalıtsal bilgiyi nasıl ilettiğine dair hiçbir fikrinin olmaması, şüpheciliklerini pekiştirdi. Dönemin birçok bilim adamı gibi, Miescher de sperm hücresinin yumurtaya herhangi bir şey ilettiğinden şüphe duyuyordu: yumurtanın başlangıçta yeni bir yaşamın gelişimi için gerekli tüm unsurları içerdiğini varsaydı (ve bu tür varsayımlarda homunculi hakkındaki fikirlerin yankıları duyuluyor). . Bunun yerine, menide bulunan nükleinin, yumurtanın çalışmasını tetikleyen bir tür kimyasal defibrilatör görevi gördüğüne inanıyordu. Ne yazık ki, Misher'in amacını doğrulayacak daha fazla araştırma için zamanı yoktu. Öğretmenliğe geri dönmek zorunda kaldı. Ayrıca Miescher, İsviçre hükümeti adına hapishanelerde ve ilkokullarda beslenme kalitesiyle ilgili raporlar hazırlamak gibi "nankör ve sıkıcı" bir iş yapmak zorunda kaldı. Birkaç yıl (veya daha doğrusu sert İsviçre kışları) laboratuvarda açık pencerelerle çalışmak sağlığını olumsuz etkiledi: Misher zayıfladı ve tüberküloza yakalandı. Sonunda DNA araştırmasından vazgeçti.
Bu arada, diğer bilim adamlarının kafasında, DNA'nın önemi hakkındaki şüpheler daha da güçlendi ve fikrin agresif bir şekilde reddedilmesine dönüştü. Yeni bir keşif, DNA'ya olan ilginin azalmasına katkıda bulundu: DNA'nın bileşimi fosfatlar, şekerler ve A, G, C, T bazlarıyla sınırlıdır, ancak kromozomlarda daha ilginç bir şey vardır. Kromozomların, kalıtımın kimyasal mekanizmasını çözme anahtarı rolü için çok daha uygun olan protein zincirleri içerdiği ortaya çıktı. Gerçek şu ki, kromozomal proteinler yirmi farklı elementten oluşur - amino asitler. Bu elementlerin her biri, kimyasal bir kod yazmak için ayrı bir "harf" görevi görebilir. Görünüşe göre bu "harflerden", yaşamın şaşırtıcı çeşitliliğini açıklayacak sonsuz sayıda "metin" oluşturmak mümkündü. Bu keşifle karşılaştırıldığında, DNA'nın yapı taşları olan A, G, C ve T, minimum ifade gücüne sahip dört harfli bir pidgin alfabesi gibi iç karartıcı derecede basit görünüyordu. Birçok bilim adamı, DNA'nın işlevlerinin yalnızca hücrenin yaşamı için gerekli olan fosforun depolanmasına indirgendiğine karar vermiştir.
Ne yazık ki, Miescher bile DNA'nın bilgiyi kodlamaya yetecek kadar element içerdiğinden şüphe etmeye başladı. Kalıtsal bilgilerin iletilmesinde proteinlerin rolü hakkında da düşünmeye başladı ve proteinlerin bilgiyi kendi moleküllerinin farklı açılarda bulunan (bir tür kimyasal semafor gibi davranan) yan dallarıyla kodladığını öne sürdü. Bununla birlikte, önemli bir soru belirsizliğini koruyordu: spermatozoanın bu bilgiyi yumurtaya nasıl ilettiği. Misher'in kafası karışmıştı. Ömrünün sonunda tekrar DNA'ya yöneldi ve bu maddenin bilgiyi miras almak için en önemli mekanizma olduğu konusunda ısrar etmeye devam etti. Ancak araştırması neredeyse durdu: tüberküloz hastaları için dağ sanatoryumlarında giderek daha fazla zaman geçirmek zorunda kaldı. Hayatın en büyük gizemlerinden birini çözmenin eşiğinde olan Misher, 1895'te zatürreye yakalandı ve kısa süre sonra öldü.
Daha fazla DNA araştırması, Miescher'in teorisini daha da zayıflattı ve bilim adamlarının, eğer kromozomlar kalıtım sürecini kontrol ederse, o zaman bilginin kendisinin DNA'da değil, kromozomal proteinlerde yer aldığına dair inancını güçlendirdi. Misher'in ölümünden sonra, yine bir bilim adamı olan amcası, yeğeninin mektuplarını ve yayınlanmamış makalelerini, kısa öykü veya roman koleksiyonu için daha uygun olan "Seçilmiş" genel başlığı altında yayınladı. Derleyici, bu kitaba kendinden emin bir şekilde şunları söylediği bir giriş yazdı: “Miescher'in ve onun bilimsel çalışmalarının önemi asla azalmayacak. Aksine, sadece artacak ve keşifleri ve fikirleri, bilimin gelecekteki meyvelerinin tohumları olacaktır.” O zamanlar, sevilen birinin bu sıcak sözleri boş umutları ifade ediyor gibiydi: Misher'in ölüm ilanlarında Nüklein'den neredeyse hiç bahsedilmiyordu. Görünüşe göre hem DNA hem de Misher sonunda bilimde arka planda kaldı. Yine de Misher unutularak ölmedi - çok dar da olsa bilimsel çevrelerde hatırlandı.
* * *
Gregor Mendel yaşamı boyunca keşfiyle değil, skandalıyla ünlendi. Mendel, kendi itirafına göre, iyi bir dindar dürtü nedeniyle değil, eğitim de dahil olmak üzere yeni erkek kardeşin tüm masraflarını ödediği için Augustinian manastırının bir keşişi oldu. Mendel, oğluna yalnızca Mendel'in amcası açtığı için kırsal bir okulda ilkokul eğitimi verebilen köylü bir ailede doğdu. Gregor'un Olmutz Enstitüsü'nün felsefe derslerinde okuyabilmesi için kız kardeşlerden biri çeyizinin bir kısmını bağışladı. Mendel'in tüm masrafları kilise tarafından karşılanmaya başlayınca, doğa bilimleri okuduğu Viyana Üniversitesi'ne girdi. Öğretmenleri arasında ünlü bilim adamları da vardı. Bu nedenle, Doppler etkisini gösteren deney, Christian Doppler tarafından Mendel-öğrenciye gösterildi ve açıklandı (ancak Doppler, muhtemelen testler ve sınavlar sırasında öğrencinin sinir krizi geçirdiğini duyduğu için Mendel'in kursuna katılmasını ilk başta reddetti).
Mendel'in bir keşiş olarak görevlendirildiği St. Thomas manastırının başrahibi, kısmen bencil nedenlerle onun bilim ve istatistik tutkusunu teşvik etti: başrahip, çiftçiliğe bilimsel bir yaklaşımın uygulanmasının manastırın sayısını artırmasına yardımcı olacağına inanıyordu. koyun ve meyve ve üzüm hasadı ve dolayısıyla borçtan kurtulun. Ancak Mendel'in başka ilgi alanları için yeterli zamanı vardı: birkaç yıl boyunca güneş lekelerini haritaladı, kasırgaları izledi, bir arı kovanı tuttu ve arılar yetiştirdi (Mendel tarafından yetiştirilen türlerden birinin temsilcilerinin o kadar agresif ve kinci olduğu söylenmelidir. yok edilmesi gerekiyordu) ve ayrıca Avusturya Meteoroloji Derneği'ni kurdu.
1860'ların başlarında, Friedrich Miescher tıbbi uygulamalarını bırakıp bilime girmeye zorlanmadan kısa bir süre önce Mendel, manastır bahçesindeki bezelyeler üzerinde görünüşte basit deneyler yapmaya başladı. Bezelyeyi sadece yemeyi sevdiği ve en sevdiği tadın sürekli bir kaynağına sahip olmaktan çekinmediği için seçmedi. Ayrıca deneyin saflığı için bezelyeyi seçti: ne arılar ne de rüzgar bezelye çiçeklerini tozlaştırmadı (normal koşullar altında bezelyeler kendi kendine tozlayıcıdır), böylece Mendel hangi bitkilerin birbiriyle çiftleştiğini gözlemleyebildi. Ek olarak, bilgili keşiş bezelye bitkilerinin ikili (ya da tabiri caizse) doğasına büyük önem verdi: bitkilerin gövdeleri ya yüksek ya da alçaktır; tohumlar ya yeşil ya da sarıdır; bezelye ya buruşuk ya da pürüzsüz - üçüncü bir yol yok. Bu arada, Mendel'in araştırması sırasında vardığı ilk önemli sonuç, bezelyenin bu özelliği ile bağlantılıdır: bir çift alternatif özellikte, özelliklerden biri diğerine "hakimdir". Örneğin, saf yeşil tohumlu bezelye hattı saf sarı tohumlu bezelye bitkisiyle çaprazlanırsa, tüm yavru bitkilerde sarı tohumlar olur. Sonuç: Tohumların sarı rengi baskın özelliktir.
Bununla birlikte, ikinci özelliğin - tohumların yeşil rengi - torunlarda tamamen kaybolmadığına dikkat etmek önemlidir. Mendel "ikinci nesil" bitkileri birbiriyle çaprazladığında (hepsi sarı tohumlara sahipti), ortaya çıkan melezler arasında yeşil tohumlara sahip birkaç bitki vardı - baskın bir özelliğe sahip üç hibrit için resesif özelliğe sahip bir hibrit (yeşil tohumlar) ( sarı tohumlar). Diğer özelliklerde 3:1 oranında bölünmeleri de doğrulandı .
Mendel'in, bir baskın veya resesif özelliğin varlığının başka bir özelliğin kalıtımını etkilemediği - her özelliğin diğerlerinden bağımsız olarak kalıtıldığı sonucuna varması daha az önemli değildi. Örneğin, uzun bir gövde baskın bir özellik olmasına ve kısa bir gövde resesif olmasına rağmen, kısa gövdeli bir bitkinin sarı tohumları olabilir (baskın özellik). Ve tam tersi - yüksek gövdeli (baskın özellik) bir bitki resesif bir özellik gösterebilir - yeşil tohumlar. Mendel'in incelediği pürüzsüz bezelye (baskın) veya buruşuk (çekinik), mor (baskın) veya beyaz (çekinik) çiçekler gibi yedi özelliğin her biri bezelye bitkilerine diğerlerinden bağımsız olarak miras kalmıştır.
Mendel'in deneyleri başarılıydı çünkü kalıtım mekanizmalarından büyülenen diğer bahçecilik bilimcilerinin aksine, tek, bağımsız özellikler üzerinde yoğunlaştı. Mendel, bir bitkinin genel olarak "ebeveynlerine" benzerliğini tanımlıyorsa, çok fazla özelliği hesaba katması gerekirdi. Çaprazlama sonucunda elde edilen bitkilerin tüm özellikleri, "anne" ve "baba" özelliklerinin karmaşık, rengarenk bir kolajını oluşturacaktır. (Charles Darwin ayrıca bezelye yetiştirdi ve bitkilerle deneyler yaptı, ancak yukarıda açıklanan nedenle özelliklerin kalıtım mekanizmasını çözemedi - tüm benzerlikleri ve farklılıkları bir kerede açıklamaya çalıştı.) Mendel her deneyin görevini incelemekle sınırlandırdı. tek bir özellik, yani kalıtımın her bir özelliğin ayrı bir faktöre bağlı olduğunu tahmin edebildi. Mendel gen kelimesini kullanmadı, ancak bugün gen dediğimiz kalıtımın yapı taşlarından bahsetti. Mendel'in bezelyesi biyolojide Newtoncu bir elmaya dönüştü.
Mendel, biyolojiyi yalnızca yeni bir niteliksel düzeye yükseltmekle kalmadı, aynı zamanda genetiğin güvenilir matematiksel temellerini de oluşturdu. Meteorolojik verilerin istatistiksel olarak işlenmesinden, örneğin iklim verilerinin genel resminin günlük barometre ve termometre okumalarının derlenmesinden çok etkilenmişti. Mendel, tek tek bitkilerden genel kalıtım yasalarına geçerek aynı yaklaşımı bezelye yetiştiriciliğine uyguladı. Bu arada, bir asırdan fazla bir süredir, Mendel'in bu yaklaşımın uygulanmasına kapıldığı ve ideal olarak doğru verilere olan tutkusunun onu yanıltmasına izin verdiği şeklindeki itibarsız bilimsel görüş ağızdan ağza aktarıldı.
Bir madeni parayı bin kez atarsanız, yaklaşık beş yüz kez tura ve yazı gelir, ancak tam olarak beş yüz yazı ve tura gelme olasılığı düşüktür, çünkü her madeni para atışının sonucu rastgeledir. Benzer şekilde, rastgele faktörler nedeniyle, deneylerin sonuçları genellikle teorik tahminlerden sapar. Bu nedenle, yüksek ve alçak gövdeli (ve Mendel'in araştırdığı diğer özellikler) çapraz bitkilerden kaynaklanan 3:1 oranı yaklaşıktır. Yine de Mendel, karakterlerin 3: 1 oranında bölünmesinin birkaç bin bezelye bitkisinin materyalinde hatasız olarak gözlemlendiğini savundu. Modern genetikçiler bu ifadeyi sorguluyor. En son istatistik programlarından biri, hesaplamalardaki bilgiçliğiyle tanınan Mendel'in, meteorolojik deneylerin veri kayıtlarında ve açıklamalarında yansıtıldığı gibi, hesaplamalarındaki hatanın on binde birinden daha az olduğunu hesapladı.
Pek çok tarihçi, bilim adamının kesinlikle haklı olduğunu veya hesaplamalarda bilinçsizce hatalar yaptığını savunarak Mendel'i onlarca yıldır savundu. O zamanlar, verileri yayınlama ve doğrulama gereksinimleri modern olanlardan farklıydı (Mendel'e sempati duyan tarihçilerden biri, bilim adamının Mendel'in tam olarak ne beklediğini bilen ve fazladan bitkileri gizlice kaldıran aşırı hevesli bir asistanı olduğunu bile öne sürdü. bilim adamının deneyden memnun kalması için). Mendel'in kendi araştırma kayıtları, ölümünden hemen sonra yakıldı, bu yüzden Mendel'in verileri tahrif edip etmediğini kesin olarak bilmiyoruz. Paradoksal görünse de, Mendel elde edilen verilerde kasıtlı olarak düzeltmeler yaptıysa, bu onun şaşırtıcı içgörüsünden bahsediyor: sezgisel olarak, kanıtlara dayanmadan, genetiğin "altın" oranını keşfetmeye geldiği ortaya çıktı 3:1 . Mendel'in bir keşiş olduğu ve eksik verileri daha inandırıcı hale getirmek ve vahiy sonucunda anlaması için kendisine verilenleri herkese göstermek için verileri kasten tahrif edebildiği unutulmamalıdır.
İlginç bir şekilde, Mendel'in çağdaşlarından hiçbiri onun sahtekarlığından şüphelenmedi, çünkü kısmen hiç kimse bu deneyleri ciddiye almıyordu. 1865'te bilimsel konferanslardan birinde Mendel bezelye bitkilerinde kalıtım mekanizmaları hakkında bir sunum yaptı. Bilim adamının çağdaşı ve bir görgü tanığı şunları kaydetti: "İzleyiciler, kavrayamadığı büyük miktarda matematiksel veri ve hesaplamalarla karşılaşan herhangi bir izleyici gibi rapora tepki gösterdi - Mendel'e tek bir soru sorulmadı ve gündeme getirdikleri konular tartışılmadı.” Bilim camiasından gelen böyle bir tepkiden sonra araştırmaya devam etmemek mümkün görünüyordu. Bununla birlikte, 1866'da Mendel deneylerinin sonuçlarını yayınladı. Sonuç olarak, inceleme yok, yanıt yok. Tekrar sessizlik.
Mendel birkaç yıl araştırmasına devam etti, ancak 1868'de bilimsel itibarını artırma şansı keskin bir şekilde azaldı - başrahip seçildi. Mendel'in yönetim deneyimi yoktu, bu yüzden çok şey öğrenmesi gerekiyordu. Aziz Thomas manastırını yönetmenin günlük kaygıları tüm zamanı aldı ve bitkilerle deneyler için kesinlikle zaman kalmadı. Ayrıca yeni pozisyon, yeni ayrıcalıklar sunuyordu. Yağlı yiyecekler ve purolar (Mendel günde 20 puro içti ve kısa süre sonra aşırı kilo aldı; dinlenme kalp atış hızı dakikada 120 atışa ulaştı), daha az hareket etmeye başlamasına ve bahçede ve seralarda çalışmanın onu eski haline getirmesine neden oldu. zevk Manastırın ziyaretçilerinden biri, başrahip Mendel'in onu bahçede yürüyüşe davet ettiğini ve mutlu bir şekilde çiçekli bezelye bitkilerine dikkat çektiğini, ancak deneyleriyle ilgili ilk soruda başrahip biraz utanarak konuyu değiştirdiğini hatırladı. Aynı uzun boylu bezelye bitkilerini nasıl yetiştirmeyi başardığı sorulduğunda, Mendel ihtiyatlı bir şekilde konuşmadan uzaklaştı: "Küçük bir sır ve bununla ilgili bir hikaye var, ancak bu çok uzun ve çok zaman alacak."
Mendel'in bilimsel kariyeri büyük ölçüde gerçekleşmedi çünkü bilim adamı, özellikle kilise ve devletin ayrılması meselesi etrafındaki siyasi çekişme ve anlaşmazlıklara çok zaman harcadı (bunu onun bilimsel faaliyetinden anlayamazsınız, ancak Mendel gerçekten bir şey gösterebilirdi. soğuk ve makul Misher'in aksine ateşli mizaç). Mendel belki de liberal siyasi görüşlere sahip tek Katolik başrahipti, ancak 1874'te Avusturya'da iktidarda olan liberaller umutlarını haklı çıkarmadı. Örneğin manastırlardan vergi alınamayacağına dair kanunu yürürlükten kaldırdılar. Şu andan itibaren, St. Thomas manastırı devlet hazinesine yılda 7.300 gulden ödemek zorunda kaldı (bu, manastırın tahmini gelirinin% 10'uydu). Yıllardır desteklediği kişiler tarafından ihanete uğramaktan öfkelenen Mendel, miktarın yalnızca bir kısmını ödedi ve geri kalanını kesinlikle vermeyi reddetti. Buna karşılık hükümet, St. Thomas manastırına ait çiftliklerin mülklerine el koydu. Şerif, manastır mobilyalarına el koyması gereken manastıra bile geldi. Mendel, düşmanla manastırın çitinde başrahibin cübbesiyle karşılaştı. Yetkili utandı, gözlerini indirdi ve manastırın topraklarına ayak basmaya cesaret edemeden hiçbir şey bırakmadı.
Mendel'in yeni yasayı yürürlükten kaldırma çabaları ne kadar uğraşırsa uğraşsın boşunaydı. Bir noktada gerçek bir şikayetçiye dönüştü. Zararları onarma ve kaybedilen karları geri alma çabasıyla, yasa koyuculara büro vergilendirmesinin karmaşık sorunlarına ayrıntılı bir şekilde değindiği uzun mektuplar yazmaktan başka bir şey yapmadı. Mendel'in çağdaşı olan bir avukat, bilim adamının "çok şüpheci olduğunu ve etrafının yalnızca düşmanlar, hainler ve entrikacılar tarafından çevrelendiğine inandığını" pişmanlıkla kaydetti. Sözde "Mendel davası" sayesinde, başrahip ve geçmişte bir bilim adamı, Viyana'nın her yerinde ünlü oldu ya da daha doğrusu kötü bir üne kavuştu. Yakışıksız itibarı hesaba katan Mendel'in halefi, amansız başrahibin ölümünden sonra anlamsız tartışmaları durdurmayı ve kardeşliğin itibarını kurtarmayı umarak arşivi yakmaya karar verdi. Bu yangında, bezelye bitkileriyle yapılan deneylerin ilerleyişinin paha biçilmez kayıtları da kayboldu.
Mendel, 1884'te, devlet ve kilise arasındaki çatışma tüm hızıyla devam ederken öldü. Hemşire onu kanepede ölü, kalp ve böbrek yetmezliği içinde buldu. Başrahibin ölüm sebebini biliyoruz, çünkü Mendel diri diri gömülmekten korkuyordu ve cesedini otopsiye tabi tutması için vasiyet edilmişti. Mendel'in vaktinden önce gömülebileceği endişesi bir bakıma kehanet niteliğindeydi: Ölümünden sonraki 35 yıl içinde sadece 11 bilim adamı onun kalıtım mekanizmaları üzerine yaptığı ve artık klasik bir genetik çalışması olarak kabul edilen çalışmasından bahsetti. Ve Mendel'in yayınına dönen birkaç bilim adamı, esas olarak tarım hakkında yazdı ve deneylerini, genel kalıtım kalıplarının bir keşif kaynağı olarak değil, büyüyen bezelye için büyüleyici talimatlar olarak algıladı. Bu nedenle, bilim adamları Mendel'in teorilerini gerçekten çok erken gömdüler.
Bu arada, biyologlar hücrenin yapısının sırlarına daha derine iniyorlardı ve yeni keşifleri (bir bilseler!) Mendel'in tahminlerini doğruladı. Bunlardan en önemlisi, özelliklerin torunlardaki dağılımının kesin oranlarının yanı sıra kromozomların kalıtsal bilgileri ilettiği tüm parçaların keşifleriydi - bu fikir, Mendel tarafından tanımlanan tüm kalıtsal özellikler fikrini yansıtıyor. Bu nedenle, 19. yüzyılın sonlarına ait bilimsel makalelerin dipnotlarını ve açıklamalarını incelerken bağımsız olarak bezelye bitkileri üzerine bir yayın keşfeden ve Mendel'in vardığı sonuçların kendi araştırmalarıyla ne kadar yakından bağlantılı olduğunu fark eden üç biyolog, bilimsel olanı hemen yeniden canlandırmaya karar verdi. merhum keşişin itibarı.
Mendel, meslektaşlarından birine söylediği iddia edilen bir sözle anılıyor: "Benim zamanım gelecek." Ve böylece oldu. 1900'den sonra Mendelizm bilim çevrelerinde hızla yayılmaya başladı ve taraftarları o kadar ideolojik bir kaynaşmaya sahipti ki, Mendel'in öğretileri, en üstün biyoloji teorisi unvanı için verilen mücadelede Charles Darwin'in doğal seçilim teorisiyle ciddi şekilde rekabet etti. Pek çok genetikçi, Darwinizm ve Mendelizm'i birbirini dışlayan teoriler olarak görüyordu ve bazı bilim adamları, Friedrich Miescher tarafından iyi bilinen Darwin'in adının karanlığa, karanlığa gömülmesi için büyük çaba sarf ettiler.
Bölüm 2
Genetikçiler neden doğal seçilimi terk etmeye karar verdiler?
Bazen kader, Nobel ödüllü kişiler için en beklenmedik aktiviteleri arar. 1933'ün sonunda, en yüksek bilimsel ödülün verilmesinden kısa bir süre sonra, Thomas Hunt Morgan, öğrencisi ve uzun süredir birlikte çalıştığı Calvin Bridges'ten yardım isteyen umutsuz bir mektup aldı: Bridges, aşk ilişkilerinde bir kez daha kafası karışmıştı.
Birkaç hafta önce, Kuzey Amerika kıtasındaki bir trende, sevgi dolu bir bilim adamı Harlem'den bir dolandırıcıyla karşılaştı. Kadın kısa süre sonra onu Hindistan beyliklerinden birinin prensesi olduğuna ve son derece zengin olan babasının Hindistan'da genetiği ile ilgilenecek bir araştırma enstitüsü açtığına (ne tesadüf!) ikna etmeyi başardı. meyve sinekleri - tam olarak Bridges'in Morgan'la birlikte çalıştığı bilim alanı. Bilimin hamisi, enstitü müdürlüğü görevi için bir bilim adamı arıyordu ve "prenses" bu pozisyonu yol arkadaşına teklif etti. Bridges, Casanova mizacı ile muhtemelen bu kadınla zaten karışacaktı, ancak açılan kariyer beklentileri, onun gözlerinde sadece çekiciliğini artırdı. Sırılsıklam aşık, meslektaşlarına Hindistan'da iş teklif etmek için yola çıktı ve "Majestelerinin" her eğlendiklerinde büyük borçlar alma alışkanlığından habersiz görünüyordu. Aslında Bridges'in yokluğunda hayali prenses karısı gibi davranmış ve hesabına mümkün olan her şeyi yazmış. Gerçek ortaya çıktığında, onu "ahlaksız amaçlarla eyalet sınırlarının ötesine taşıdığı için" dava etmekle tehdit ederek ondan daha fazla para almaya çalıştı. Panik ve kafa karışıklığından bunalan - "yetişkin mesleğine" rağmen, Bridges oldukça çocuksuydu - Morgan'a döndü.
Morgan, elbette, ikinci asistanı Alfred Sturtevant'a danıştı. Bridges gibi, Sturtevant da Morgan'la onlarca yıl çalıştı ve üçlü, genetik tarihindeki en önemli keşiflerden bazılarını açıkladı. Sturtevant ve Morgan, Bridges'in hobilerini ve maskaralıklarını kalplerinde kınadılar, ancak onun dostça mizacı herhangi bir kınamadan daha güçlüydü. Morgan'ın statüsünü kullanmaya karar verdiler. Kadını polise teslim etmekle tehdit ettiler ve sahte prenses bir sonraki trene binerek ortadan kaybolana kadar onu yalnız bırakmadılar. Morgan, durum düzelene kadar Bridges'i korudu .
Bridges'i asistan olarak davet eden Morgan, bir gün ona iyi bir arkadaş gibi davranacağını asla düşünmezdi. Hayatında olanların çoğunu asla hayal edemezdi. Bir kez çalıştı, bilinmezlik içinde büyüdü ve ondan sonra belki de en etkili genetikçi oldu. Bir kez Manhattan'da sıkışık bir dolapta çalıştı ve yıllar sonra Kaliforniya'da geniş bir laboratuvarın başı oldu. Yıllarca "uçan çocuklarını" özenle ve şefkatle çevreledi ve ardından onu başkalarının fikirlerini çalmakla suçlayan eski asistanlarının saldırılarını savuşturdu. Bir zamanlar iddialı bilimsel teorilerin egemenliğine karşı şiddetle mücadele etti ve birkaç yıl içinde sadece yenik düşmekle kalmadı, kendisi de tüm biyolojideki en iddialı iki teorinin yayılmasına katkıda bulundu.
İkincisi için, eski Morgan büyük olasılıkla mevcut Morgan'ı hor görecektir. Morgan'ın faaliyetinin başlangıcı, bilim tarihçileri için son derece ilginç bir zamana dayanıyor - 19.-20. yüzyılların dönüşü, biyolojide Mendel'in genetiği ile Darwin'in doğal seçilim teorisi arasında gerçek bir "iç savaş" ortaya çıktığında. Tutkuların yoğunluğu yüksekti ve çoğu bilim adamına göre, iki teoriden birinin yenilmesi kaçınılmazdı. Bu yüzleşmede Morgan, başlangıçta taraf tutmayı reddederek tarafsız kalmaya çalıştı. Her iki teori de ona çok spekülatif görünüyordu ve Morgan bu tür yapılara hiç saygı duymuyordu ve teoriyi doğrulayan gerçekleri kendi gözleriyle görmediyse genellikle teoriyi bilim dışı ilan etmeye hazırdı. Bilimin, fikirlerini son derece net bir şekilde formüle etmeyi başaran parlak teorisyenler tarafından ilerletildiği sıklıkla görülür. Karşıt bilim adamı türü Morgan'da somutlaşmıştı - inanılmaz, inatçı, akıl yürütme eğilimi olmayan, yalnızca gerçeklere dikkat eden.
Bununla birlikte, Darwin ve Mendel'in müritleri birbirlerini küçümserken, birçok kişinin onu takip etmesi tam da belirsiz konumu nedeniyleydi. İlk başta Morgan, ne kalıtım doktrinine ne de doğal seçilim teorisine güvenmedi, ancak meyve sinekleri ile yaptığı özenli deneyler, iki teorinin her birindeki yarı gerçekleri ayırt etmeyi mümkün kıldı. Morgan (bir grup yetenekli işbirlikçiyle birlikte) sonunda genetiği ve evrimciliği birleştirmeyi ve onları modern biyolojinin görkemli dokusuna dönüştürmeyi başardı.
* * *
"Tutulma" olarak da bilinen Darwinizm'in çöküşü, çok açık nedenlerle 19. yüzyılın sonlarında başlamıştır. Her şeyden önce, biyologlar evrimi kabul ederken, mekanizmasının Darwinci yorumunu reddettiler. En uygun bireylerin hayatta kalması anlamına gelen doğal seçilim, Darwin'in bahsettiği değişiklikleri açıklayamıyordu. Doğal seçilimin tek işlevinin en zayıf olanı yok etmek olduğuna inanılıyordu ve bu konum özellikle eleştirildi, çünkü o zaman yeni veya avantajlı özelliklerin nereden geldiği net değil. Çağdaş bir göre, doğal seçilim en uygun olanın hayatta kalmasını açıklar, onların ortaya çıkışını açıklamaz. Konu, doğal seçilimin son derece yavaş ilerlediği ve bireyler arasındaki önemsiz farklılıkları giderdiği konusunda ısrar eden Darwin'in kendisi tarafından daha da karmaşık hale getirildi. Başka hiçbir bilim adamı, bu kadar küçük değişikliklerin uzun bir süre boyunca büyük farklılıklara yol açabileceğine inanmadı; evrimi aşamalı bir süreç olarak düşünmeyi tercih ettiler. "Darwin'in buldogu" Thomas Huxley bile daha sonra Darwin'i (hoşnutsuzluğuna rağmen) türlerin gelişiminin bazen büyük bir hızla gerçekleştiğine ikna etmeye çalıştığını hatırladı. Darwin sarsılmaz kaldı: yalnızca sonsuz küçük adımları tanıdı.
Darwin'in ölümünden (bilim adamı 1882'de öldü) hemen sonra, doğal seçilime karşı diğer argümanlar da güç kazandı. İstatistiklerin gösterdiği gibi, herhangi bir özelliğin aynı türün bireylerindeki değerlerinin dağılımı genellikle çan şeklinde bir Gauss eğrisi oluşturur:
. Bu nedenle, çoğu insanın büyümesi ortalamadır ve ortalamanın üzerinde ve altında büyüme gösteren kişilerin sayısı, ölçeğin her iki ucuna doğru giderek azalır. Hayvanlarda hız, güç veya zeka gibi özellikler de böyle bir eğri boyunca dağıtılır ve her bir özelliğin ciddiyeti açısından birçok birey ortalama olarak ortaya çıkar. Doğal seçilimin yavaş ve aptal olanı ortadan kaldıracağı açıktır: onlar basitçe avcılar tarafından yeneceklerdir. Ancak o dönemin çoğu biyoloğuna göre bu evrim için yeterli değildir: ortalama değerin artması için de gereklidir. Ortalama bir birey daha hızlı, daha güçlü veya daha akıllı hale gelmelidir, aksi halde türler temelde aynı kalacaktır. Ancak en yavaş hayvanların ölümünden sonra, hayatta kalanlar daha hızlı koşmayı öğrenemeyecekler, böylece bu hayatta kalanların yavruları yine ortalama, vasat olacak. Dahası, araştırmacıların düşündüğü gibi, alışılmadık derecede hızlı bir bireyi daha yavaş bir bireyle geçerken, yavrularının hızı düşecek - yine sıradanlık! Bu mantığa göre, bir tür ortalama özellikler silsilesine girdikten sonra, doğal seçilimin herhangi bir baskısı altında artık bundan kurtulamaz. Bu, bir maymunun insana dönüşümü gibi "gerçek" evrimin büyük bir hızla ilerlemesi gerektiği anlamına gelir .
Bariz istatistiksel tutarsızlıkların dışında, Darwinizm'in aleyhine işleyen başka bir şey daha vardı: duygular. Çağdaşlar, zayıf yaşam biçimlerini ezip güçlüleri koruyan, her şeye gücü yeten ve acımasız bir ölüm figürü olan doğal seçilim kavramından tiksindiler. Oyun yazarı George Bernard Shaw gibi entelektüeller, Darwin'in kendilerine ihanet ettiğini bile hissettiler. Shaw daha önce, dini dogmaya yıkıcı darbesi nedeniyle Darwin'e sempati duymuştu. Ancak Shaw, doğal seçilim hakkında ne kadar çok şey öğrenirse, geriye o kadar az sempati kaldı. Yazar daha sonra, "Onun gerçek anlamını ve anlamını sonuna kadar kavradığınızda," diye yakındı, "yüreğiniz topuklarınızın içine batıyor. Darwin'in teorisi kendi içinde canavarca bir kadercilik, güzelliğin ve zekanın, gücün, asaletin ve tutkulu kararlılığın kaotik bir şekilde rastgele gösterişli değişiklikler düzeyine aşağılık ve iğrenç bir şekilde düşürülmesini gizler. Shaw, bu tür yasalarla yönetilen doğayı "yalak yakınında domuz yağıyla dolu genel bir çöplüğe" benzetiyor.
Mendel'in bulgularının 1900'de yeniden keşfedilmesi, anti-Darwinist faaliyeti canlandırdı. Ufukta bilimsel bir alternatif belirdi ve kısa sürede ciddi bir rakip doktrinde şekillendi. Mendel'in çalışmasında ön plana çıkarılan şey açlık ve cinayet değil, büyüme ve üremeydi. Ek olarak, Mendel'in bezelye üzerindeki deneyleri zıplayan değişkenliğe tanıklık etti: saplar uzun veya kısa, bezelye sarı veya yeşil - ara seçenek yok. 1902 gibi erken bir tarihte, İngiliz biyolog William Batson, doktorların bilim tarafından bilinen, rahatsız edici ancak genellikle tehlikeli olmayan bir hastalıktan sorumlu olan ilk insan genini keşfetmelerine yardımcı oldu - çocuklarda idrarın koyulaştığı alkaptonüri. Kısa süre sonra Batson, Mendelizm için yeni bir isim buldu - "genetik" ve Avrupa'da "Mendel'in Bulldog'u" oldu: çalışmalarını yorulmadan terfi ettirdi ve hatta Mendel gibi satranç ve puro içmeye bağımlı hale geldi.
Batson'ın çılgın saplantısı, Darwinizm'i yeni çağın ilerici ruhuna aykırı bulanlara da bulaştı. 1904'te Alman araştırmacı Eberhard Dennert alaycı bir şekilde şöyle yazmıştı: "Bugün Darwinizm'in ölüm döşeğindeyiz ve ölmekte olan adamın arkadaşlarına düzgün bir cenazeye yetecek kadar para göndermeye hazırlanıyoruz." (Şimdi, belki de bu yaratılışçılık hakkında söylenebilir.) Elbette, biyologlar arasında Darwinci kademeli evrim fikrinin taraftarları kaldı ve bu azınlık, tüm dünyadaki Batsons ve Dennerts'ın aksine, şiddetle savundu. Onların görüşleri; bir tarihçi, her iki taraftaki tartışmanın "aşırı derecede şirret" doğasına dikkat çekiyor. Ancak birkaç inatçı, "Darwinizm'in karanlığa gömülmesi"nin derinleşen karanlığını dağıtamadı.
Ancak, anti-Darwinist kampta birlik yoktu. 1900'lerin başlarında, genler ve kromozomlar hakkındaki en önemli gerçeklerin çoğu biliniyordu; bu gerçekler, bugün hâlâ genetiğin temelini oluşturuyor. Bilim adamları, tüm canlı organizmaların genlere sahip olduğunu bulmuşlardır; genlerin değişebileceğini - mutasyona uğrayabileceğini; hücrelerdeki kromozomlar çiftler halinde bağlanır; bir organizmanın anne ve babasından aynı sayıda kromozom almasıdır. Ancak bu keşifleri tek bir resimde bir araya getirmek mümkün değildi: Mozaik birçok ayrı küçük ayrıntıya bölündü. Bir yığın mini teori ortaya çıktı: kromozomlar teorisi, mutasyonlar teorisi, genler teorisi vb.Her biri kalıtımın dar bir yönünü vurguladı ve bugün diğerlerinden izole edilme şekli basit görünüyor. saçma. Bazı bilim adamları (yanlış bir şekilde) genlerin kromozomların dışında bulunduğuna, diğerleri - her kromozomun tam olarak bir gen taşıdığına ve diğerleri - kromozomların kalıtım için hiçbir önemi olmadığına inanıyorlardı. Şimdi geriye dönüp baktığımızda yargılamak bizim için kolay, ancak yine de yüzyılın başındaki biyologların eserlerini gözden geçirirken, bazen insan yazara bir yarışma programı oyuncusu gibi bağırmak istiyor: "Dikkatli düşün, bir adım var. doğru cevaptan önce ayrıldı!” Ne yazık ki, her çulluk kendi bataklığını övdü, rakiplerin keşifleri dikkate alınmadı ve genetikçiler, neredeyse Darwinistlerle olduğu kadar birbirleriyle kıyasıya çekiştiler.
Avrupa'da bilimden gelen devrimciler ve karşı-devrimciler arasındaki çekişme sürerken, Amerika'da Darwinizm'in genetikle olan savaşını sona erdirecek olan sessizce işliyordu. Thomas Hunt Morgan, daha önce de belirtildiği gibi, her iki tarafın da teorik değerlendirmelerine güvenmedi, ancak 1900'de Hollanda'ya yaptığı bir geziden sonra kalıtımla ilgilenmeye başladı. Orada Morgan, Mendel'i yeniden keşfeden üç kişiden biri olan botanikçi Hugo de Vries'i ziyaret etti. Avrupa'da de Vries, kısmen türlerin kökenine ilişkin alternatif bir teori önerdiği için, o yıllarda önem açısından Darwin'e rakip oldu. De Vries'in "mutasyon teorisine" göre, türlerin tarihinde, sözde sporlar veya tek varyasyonlar, ana organizmalardan - keskin bir şekilde farklı özelliklere sahip yavrular - doğduğunda, kısa yoğun mutasyon dönemleri vardır. De Vries, teorisini Amsterdam yakınlarındaki terk edilmiş bir patates tarlasında tuhaf çuha çiçeği örnekleriyle karşılaştıktan sonra geliştirdi. Bu örnekler alışılmadık derecede pürüzsüz yapraklara, uzun gövdelere, normalden daha fazla taç yaprakları olan büyük sarı çiçeklere sahipti. En önemlisi, bu "sporlar" eski, sıradan akşam çuha çiçeği ile melezlenmedi: türlerin sınırlarının ötesine sıçradılar ve yeni bir tür oluşturdular. Darwin, tekil varyasyonların normal bireylerle melezleşerek olağanüstü özelliklerinin yavaş yavaş kitle içinde çözüleceğine inanarak sıçrama evrimini reddetti. De Vries bu itirazı reddetti: Mutasyon döneminde, inandığı gibi, birçok "spor" aynı anda ortaya çıkacak ve yalnızca birbirleriyle melezleşecek.
Morgan, çuha çiçeği üzerindeki gözlemlerin sonuçlarından etkilendi. De Vries'in mutasyonların nedenlerini ve mekanizmalarını açıklayamaması onu hiç rahatsız etmedi. En azından burada tartışma yoktu, ama bir gerçek vardı - yeni bir tür ortaya çıktı. Ve böylece, Columbia Üniversitesi'nde (New York) bir yer alan Morgan, hayvanlarda mutasyon dönemlerini incelemeye başladı. Fareler, kobaylar ve güvercinler üzerinde deneylere başladı, ancak hepsinin çok yavaş ürediğini gördü ve bir meslektaşının tavsiyesi üzerine meyve sinekleri - meyve sinekleri üzerinde çalışmaya başladı.
Zamanın pek çok New York'lusu gibi, meyve sinekleri de göçmendi: 1870'lerde muz yüklü ilk gemilerle şehre geldiler. Bu egzotik sarı meyveler yeniyken, her biri on sente folyoya sarılı olarak satılıyordu ve New York liman depoları, insanların meyveyi çalmasını önlemek için dikkatle korunuyordu. Ancak 1907'de hem muzlar hem de sinekler şehirde kök salmıştı, böylece Morgan'ın asistanları araştırma için en azından bütün bir meyve sineği sürüsünü kolayca yakalayabildi: muzu parçalara ayırıp çürümeleri için yaymak yeterliydi. denizlik.
Drosophila, Morgan'ın araştırması için çok uygundu. Hızla çoğaldılar (her on iki günde bir - bir nesil), yiyecek konusunda iddiasızdılar ve Manhattan binalarını sıkışık hale getirdiler. Columbia Üniversitesi'nin binalarından biri olan Schermerhorn Hall'daki 613 numaralı uçuş odası olarak adlandırılan Morgan'ın laboratuvarında, otuz beş metrekare üzerinde sekiz masa vardı. Ancak bin iddiasız sinek, bir litrelik süt şişesinde kolayca geçinebilirdi, bu nedenle, efsaneye göre Morgan'ın asistanlarının öğrenci kafeteryasından ve komşu avlulardan "ödünç aldığı" laboratuvar raflarında sıra sıra şişeler dizildi.
Morgan laboratuvarda orta masada oturuyordu. Hamam böcekleri masanın çekmecelerinde koşuşturuyor, çürük meyvelerle ziyafet çekiyorlardı; tüm oda farklı şekillerde hışırdadı ve vızıldadı ve Morgan, De-Friesian mutantlarını aramak için bir büyüteç altında şişeleri sabırla inceledi. Şişede ilginç örnekler olmadığında Morgan, sinekleri parmağıyla, bazen doğrudan laboratuvar dergilerinin sayfalarında ezerdi. Maalesef odanın sıhhi durumu için bu her zaman oldu: meyve sinekleri çoğaldı, ancak "spor" görünmedi.
T. H. Morgan'ın Columbia Üniversitesi'ndeki laboratuvarı sıkışık, şişe dolu bir "uçuş odası". Her şişenin içinde çürümüş muzların üzerinde üreyen yüzlerce sinek ürer. American Philosophical Society'nin fotoğrafı.
Bu arada, başka bir alanda şans Morgan'a gülümsedi. 1909 sonbahar döneminde, Columbia Üniversitesi'nde geçirdiği süre boyunca tek kez, lisans öğrencilerine ders verdi (izinli izin almış bir meslektaşı yerine). Bir çağdaşına göre, Morgan "en büyük keşfini" o zaman yaptı ve öğrenciler arasında iki parlak çalışan buldu. Bunlardan ilki Alfred Sturtevant, dersleri aynı üniversitede Latince ve Yunanca öğretmenliği yapan ağabeyinden öğrendi. Morgan'ı şaşırtacak şekilde, ikinci sınıf öğrencisi Sturtevant bağımsız olarak atlarda rengin kalıtımı üzerine bir makale yazdı. (Kentucky'li Morgan için bu çok yakındı: tüm akrabaları gibi atlar hakkında çok şey biliyordu. Bu arada, İç Savaş sırasında amcası tarihte Morgan olarak bilinen ünlü Güney Süvari baskınını organize etti. Baskın.) O zamandan beri Sturtevant, Morgan için özel bir varlıktı ve sonunda laboratuvarda imrenilen işini aldı. Sturtevant iyi okumuştu, karmaşık İngilizce bulmacaları çözmeyi seviyordu - tek kelimeyle, kültürlü bir insan izlenimi veriyordu (gerçi bir kez yaratıcı laboratuvar karmaşası arasında masasının çekmecelerinde ölü bir fare bulundu). Genç bilim adamı, çalışmasında yalnızca bir fiziksel kusur olan renk körlüğü tarafından engellendi. Sturtevant, gençliğinde, Alabama'daki aile çiftliğinde, hasat işinde işe yaramadığı için atlara atanmıştı: yeşil çalıların üzerindeki kırmızı çilekleri göremiyordu.
Başka bir öğrenci olan Calvin Bridges, kör ve ciddi Sturtevant'ın tam tersiydi. Bridges bir yetimdi ve ilk başta Morgan ona acıdığı için onu laboratuvar asistanı olarak aldı. Ancak şişeleri yıkayan genç adam, meslektaşlarının konuşmalarını dinledi ve kısa süre sonra kirli camdan ilginç sinek örneklerini çıplak gözle fark etmeyi öğrendi. Sonra Morgan onu bir araştırma pozisyonuna transfer etti ve Bridges aslında hayatının sonuna kadar işverenini değiştirmedi. Terim var olmadan önce "özgür aşk" uygulayan şehvetli, şehvetli, yakışıklı bir adamdı. Daha sonra yirmili yıllarda karısını ve çocuklarını terk etti, vazektomi geçirdi ve Manhattan'daki bekar ininde kaçak içki yapmaya başladı. Meslektaşlarının eşleri de dahil olmak üzere her eteği rahatsız ederek kadınları takip etmeye devam etti. Pek çok hanımefendi onun saf cazibesinin kurbanı oldu, ancak "uçuş odası" bir efsane haline geldikten sonra bile, başka hiçbir üniversite itibarını zedelememek için onu asistandan daha yüksek bir konuma götürmedi.
Genç tırmık Calvin Bridges (solda) ve T. H. Morgan'ın günümüze ulaşan birkaç fotoğrafından biri (sağda). Morgan fotoğraf çekilmekten o kadar hoşlanmazdı ki, bir keresinde şefin fotoğrafını çekmek isteyen bir asistan, kamerayı masaya saklayıp ipi çekerek uzaktan deklanşörü bırakmak zorunda kaldı. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin izniyle
Bridges ve Sturtevant gibi çalışanların satın alınması, Morgan'ı cesaretlendirmiş olmalı, çünkü deneyleri o zamana kadar durmuştu. Meyve sinekleri arasında hiçbir doğal mutant bulamayınca, sinekleri düşük ve yüksek sıcaklıklara maruz bırakmaya, cinsel organlarına asitler, alkaliler, tuzlar ve diğer potansiyel mutajenleri (bulmak o kadar kolay olmayan) enjekte etmeye başladı. Hala sonuç yoktu. Ocak 1910'da, neredeyse çaresiz bir Morgan, sonunda göğsünde üç dişli trident şeklinde garip bir nokta olan bir sinek keşfetti - Tanrı bilir ne oldu, ama zaten bir şey. Mart ayında iki mutant daha ortaya çıktı: birinin kanatlarının dibinde kıllı koltuk altlarına benzer kaba "benler" vardı, diğeri sarı gövdeli (normalde gri olmalıdır). Aynı yılın Mayıs ayında, özellikle etkileyici bir örnek görüldü: beyaz (her zamanki gibi kırmızı değil) gözlü bir sinek.
Bir atılım umuduyla - bir mutasyon dönemi başlamış olmalı! Morgan beyaz gözlü örneği dikkatlice izole etti. Şişenin tıpasını çıkardı, başka bir boş şişeyi baş aşağı boynuna dayadı ve sineği yukarı çekmek için içine bir el feneri tuttu. Doğal olarak, beyaz gözlü olanla birlikte, yüzlerce başka sinek üst şişeye koştu, bu yüzden Morgan bulaşıkları hızlı bir şekilde mantarlamak, boş şişeyi tekrar almak ve tüm prosedürü tekrar tekrar tekrarlamak zorunda kaldı, yavaş yavaş böcek sayısını azaltmak . Neyse ki onun için, bu manipülasyonlar sırasında beyaz gözlü sinek dışarı çıkmadı ve o (veya daha doğrusu o - bir erkekti) diğerlerinden ayrılmayı başardı. Morgan, beyaz gözlü bir mutantı kırmızı gözlü dişilerle çaprazladı ve ardından yavrularını çeşitli şekillerde kendi aralarında geçmeye başladı. Sonuçlar karışıktı, ancak Morgan özellikle heyecanlıydı: bazı kırmızı gözlü yavruları geçtikten sonra, sonraki nesilde kırmızı gözlü ve beyaz gözlü sinekler arasındaki oran 3:1 oldu.
Bir yıl önce, 1909'da Morgan, Columbia Üniversitesi'nde Danimarkalı botanikçi Wilhelm Johansen'in Mendel ilişkileri üzerine verdiği bir konferansa katılmıştı. Johansen, son zamanlarda icat ettiği kelimeyi - geni (bilim adamı önerilen kalıtım birimini bu şekilde adlandırdı) popülerleştirme fırsatını değerlendirdi. Johansen ve diğerleri, geni açıkça bir kolaylık kurgusu, örneğin "bir şey"in dilsel ikamesi olarak kabul ettiler. Fakat aynı zamanda, genler hakkında biyokimyasal bilgi eksikliğinin, kalıtım çalışmaları için gen kavramının pratik önemini azaltmaması gerektiğinde ısrar ettiler (tıpkı modern psikologların beynin yapısını tam olarak anlamadan öfori veya depresyon üzerinde çalışabilmeleri gibi). ). Morgan dersi çok soyut buldu, ancak deneylerinin sonuçları - 3:1 - Mendel'e karşı önyargısını hızla geçersiz kıldı.
Bu olay, Morgan'ın görüşlerini kökten değiştirdi ve bu sadece başlangıçtı. Kırmızı gözlü ve beyaz gözlü sinekler arasındaki oran, onu gen teorisinin saçma olmadığına ikna etti. Fakat genler gerçekte nerede bulunur? Belki kromozomlarda, ama meyve sineklerinde yüzlerce kalıtsal özellik ve sadece dört kromozom vardı. Pek çok bilim adamının inandığı gibi, kromozom başına bir özellik olduğu gerçeğinden yola çıkarsak, yeterli sayıda kromozom yoktur. Morgan sözde kromozom teorisine kapılmak istemedi, ancak bir sonraki keşif ona başka seçenek bırakmadı. Beyaz gözlü sineklerini dikkatli bir şekilde inceledikten sonra istisnasız tüm mutantların erkek olduğunu keşfetti. Bilim adamları sineklerin cinsiyetinin bir kromozom tarafından belirlendiğini zaten biliyorlardı (memelilerde olduğu gibi dişi sineklerde iki X kromozomu bulunurken erkek sineklerde bir X kromozomu bulunur). Artık beyaz göz geni de bu kromozomla ilişkilendirilmişti - yani zaten iki belirtiden sorumluydu. Kısa süre sonra erkek sinekler, yine yalnızca erkeklere özgü ek özellikler - kısa kanatlar, sarı gövdeler - gösterdi. Bu gerçek, reddedilemez bir şekilde şunu kanıtladı: Bir kromozomda birçok gen vardı . Morgan'ın bunu pratikte kendi iradesi dışında kanıtlamış olması önemli değildi; her neyse, kromozom teorisini savunmaya başladı.
Eski fikirlerin bu şekilde alt üst edilmesi, Morgan için hem sevindiren hem de çileden çıkaran bir alışkanlık haline geldi. Morgan, "uçuş odasında" teorik akıl yürütmeyi teşvik ederken, laboratuvarda dikkatli deneysel testlere tabi tutulana kadar yeni teorileri ucuz, yüzeysel ve değersiz olarak görüyordu. Bilim adamlarının, gerekli olanı bırakabilecekleri ve fazlalığı atabilecekleri, elde edilen sonuçları formüle edebilecekleri ve akıl yürütmede kafa karışıklığını önleyebilecekleri kılavuzlar olarak teorilerin gerekli olduğu aklına gelmemiş gibi görünüyordu. Bridges, Sturtevant gibi öğrenciler ve özellikle daha sonra uçuş odasına katılan sinir bozucu derecede zeki ve güler yüzlü Hermann Möller bile, genler ve kalıtım üzerine sayısız tartışma nedeniyle Morgan'a giderek daha fazla küskün hale geldi. Biri Morgan'ı köşeye sıkıştırıp onu yanıldığına ikna ettiğinde, Morgan'ın eski fikirlerini bir kenara bırakıp yenilerini doğal bir mesele olarak sakince kabul etmesi de aynı derecede rahatsız ediciydi.
Morgan, bu tür yarı intihallere fazla önem vermedi. Herkes aynı amaç için çalışıyordu ( değil mi arkadaşlar? ) ve sonuçta önemli olan deneylerdi. Morgan'ın itibarına, bu kadar sert bir fikir değişikliğinin, yardımcılarına küçümseyici davranan çoğu Avrupalı bilim adamının aksine, yardımcılarını dinlediğini kanıtladığı söylenmelidir. Bu nedenle Bridges ve Sturtevant, Morgan'a bağlılıkları konusunda her zaman açık olmuştur. Bununla birlikte, dışarıdan gözlemciler bazen asistanlar arasında çocukça kıskançlığın yanı sıra birbirlerine karşı sessizce için için yanan gizli nefret belirtileri fark ettiler. Morgan olanlara müdahale etmeyecekti - fikirler onun için çok az şey ifade ediyordu.
Yine de, nefret dolu fikirler her fırsatta Morgan'ı bekliyordu. Gen kromozomları teorisi doğduğunda neredeyse çöktüğü için, onu ancak radikal bir fikir kurtarabilirdi. Morgan'ın bir kromozom üzerinde birçok genin varlığını belirlediğini hatırlayın. Ayrıca, diğer bilim adamlarının çalışmalarından, ebeveynlerin tüm kromozomları çocuklarına aktardıklarını biliyordu. Bu nedenle, her bir kromozomun tüm genetik özellikleri birlikte kalıtılmalıdır - her zaman bağlantılı olmalıdırlar. Varsayımsal bir örnek verecek olursak, eğer bir kromozomdaki bir dizi gen kılların yeşil, kanatların dikenli ve antenlerin kalın olmasını gerektiriyorsa, o zaman bir özelliği olan bir sinek üç özelliği de sergilemelidir. Bu tür özellik kümeleri sineklerde bulunur, ancak Morgan'ın ekibi bazı bağlantılı özelliklerin bazen birlikte görünmediğini dehşete düşürdüler: her zaman birlikte görünmesi gereken yeşil kıllar ve dikenli kanatlar, farklı sineklerde bir şekilde ayrı göründü. Arızalar yaygın değildi - bağlantılı özellikler vakaların% 2 ila% 4'ünde ortaya çıkabiliyordu - ancak o kadar tutarlı bir şekilde gerçekleştiler ki, Morgan kendine nadir bir fantezi uçuşuna izin vermemiş olsaydı, tüm teoriyi yok edebilirlerdi.
Yumurta ve sperm oluşumunu incelemek için mikroskop kullanan Belçikalı bir rahip-biyolog tarafından yazılan bir makaleyi hatırladı. Biyolojinin en önemli gerçeklerinden biri (bundan bahsetmeye devam edeceğiz), kromozomların neredeyse tek yumurta ikizlerinden oluşmasıdır. (İnsan hücresinde yirmi üç çift halinde düzenlenmiş kırk altı kromozom bulunur.) Yumurta ve sperm oluştuğunda, bu hemen hemen birbirinin aynı kromozomlar ana hücrenin merkezinde sıralanır. Bölünme sırasında bir "ikiz kromozom" bir yönde, diğeri diğer yönde itilir ve iki ayrı hücre doğar.
Bununla birlikte, rahip-biyolog, ikiz kromozomların ayrılmadan önce bazen birbirleriyle etkileşime girerek uçlarını birbirine sardıklarını fark etti. Neden böyleydi, bilmiyordu. Morgan, böyle bir etkileşim sürecinde ipuçlarının çıktığını ve yer değiştirdiğini öne sürdü . Bu, bağlantılı özelliklerin neden bazen bölündüğünü açıklıyordu: bir kromozom, iki gen arasında bir yerde kırılır ve onları ayırır. Morgan doğru yönde düşünmeye devam etti ve ilk çift arasındaki ekstra mesafe nedeniyle, zamanın %4'ünü paylaşan özelliklerin kromozomda zamanın %2'sinde ayrılanlara göre muhtemelen daha uzak olacağı sonucuna vardı. bu bölgede kırılma olasılığını artırır.
Morgan'ın tahmininin doğru olduğu ortaya çıktı ve önümüzdeki birkaç yıl içinde Sturtevant ve Bridges'in fikirlerinin yardımıyla, "sinek odasında" yeni bir kalıtım modeli ana hatları çizildi - Morgan'ın ekibinin tarihe girmesi sayesinde. bilimin. Bu modele göre tüm özellikler, bir kolyedeki inciler gibi birbirini takip eden, kromozomların belirli yerlerinde bulunan genler tarafından kontrol edilir. Canlılar her bir ebeveynden her bir kromozomun bir kopyasını aldığından, kromozomlar kalıtsal özellikleri ebeveynden çocuğa aktarır. Geçiş (ve mutasyon) sırasında, kromozomlar hafifçe değişir ve her canlı bireyi benzersiz kılar. Bununla birlikte, kromozomlar (ve genler) çoğunlukla değişmeden kalır, bu da aynı ailenin üyelerinde ortak özelliklerin varlığını açıklar. İşte burada - kalıtımın nasıl çalıştığını anlamanın ilk temel adımı.
Gerçekte, bu teorinin sadece küçük bir kısmı, farklı ülkelerden biyologlar tarafından bir mozaik gibi parça parça bir araya getirilen Morgan'ın laboratuvarında geliştirildi. Ancak, sonunda bu farklı fikirleri birleştiren Morgan'ın ekibi oldu ve meyve sinekleri onların çürütülemez deneysel onayını sağladı. En azından, Morgan'ın rafında aralarında tek bir dişi olmayan on bin mutant vızıldarken, hiç kimse işaretlerin cinsiyetle bağlantısını inkar etmeye cesaret edemezdi.
Açıktır ki, bu teorileri birleştirdiği için övgü alan Morgan, bunları Darwin'in doğal seçilim teorisiyle uzlaştırmak için hiçbir şey yapmadı. "Sinek odasında" yürütülen çalışmanın kendisinin bilim adamını bu adıma itmesine rağmen, Morgan fikri bir kez daha asistanlardan "ödünç aldı" - Bridges ve Sturtevant kadar uysal olmayan biri de dahil.
Hermann Möller, 1910'dan itibaren zaman zaman "uçuş odası" ile ilgilenmeye başladı. Bakımında yaşlı bir annesi vardı, bu yüzden hayatı telaşlıydı: otellerde ve bankalarda kurye olarak çalıştı, geceleri göçmenlere İngilizce öğretti, bir işten diğerine metroda giderken aceleyle sandviç atıştırdı. Her nasılsa Muller, Greenwich Village'da yazar Theodore Dreiser ile arkadaş olacak, sosyalizmden büyülenecek ve bir yüksek lisans derecesi için Cornell Üniversitesi'ne düzenli olarak iki yüz mil seyahat edecek zamanı buldu. Ancak, bitkin olmasına rağmen, tek boş günü olan Perşembe günü Mueller, Morgan ve "sinek çocuklar"a uğramak ve genetik konusunda fikir alışverişinde bulunmak için bir kenara ayırdı. Möller, olağanüstü zekası sayesinde kısa sürede bu bilimsel toplantıların en aktif katılımcılarından biri haline geldi. 1912'de Muller, Cornell Üniversitesi'nden mezun oldu ve Morgan ona "uçuş odasında" bir iş verdi. Sorun, Morgan'ın Möller'e ödeme yapmayı reddetmesiydi, bu nedenle genç meraklının çalışma programı aynı kaldı. Çok geçmeden sinir krizi geçirdi.
O andan itibaren (ve on yıllarca), Möller uçuş odasındaki konumuna kızdı. Morgan'ın açıkça burjuva Sturtevant'ı tercih etmesine ve kirli işleri - örneğin muz hazırlama - "proleter" Köprülerin omuzlarına kaydırmasına kızmıştı. Hem Bridges'in hem de Sturtevant'ın fikirlerine dayalı deneyler yapmak için para alması, oysa bozuk para kazanmak için New York'un her yerini koşturması onu kızdırdı. Morgan'ın "uçuş odasını" seçkinler için bir kulüp olarak görmesine ve bazen Möller'in arkadaşlarını koridorda çalışmaya zorlamasına kızmıştı. Ama en çok Möller, Morgan'ın onun erdemlerine dikkat etmediği gerçeğine içerledi. Bunun nedenlerinden biri, Möller'in Morgan'ın her şeyden çok değer verdiği şeydeki yavaşlığıydı - kendisinin (Möller) kendi icat ettiği dahiyane deneyleri gerçekleştirmedeki yavaşlığıydı. Aslında Möller, Morgan'dan daha kötü bir akıl hocası bulamazdı. Möller, sosyalizme olan tüm sempatisine rağmen fikri mülkiyete değer veriyordu ve özgür ve komünal yaşam tarzına sahip "uçuş odası"nda yeteneğinin sömürüldüğünü ve dikkat çekmeden bırakıldığını hissetti. Ve kesinlikle Möller, Bay Cana yakınlık rolünü üstlenemezdi. Morgan, Bridges ve Sturtevant'ı düşüncesizce ve sıkıcı bir şekilde eleştirdi ve saf mantık dışındaki her şeyi kişisel bir hakaret olarak aldı. Hepsinden önemlisi, Möller, Morgan'ın, Möller'in kendisinin biyolojinin temeli olarak gördüğü evrim sürecinde doğal seçilimin rolünü gelişigüzel küçümsemesinden incindi.
Möller, kendisinin başlattığı kişisel çatışmalara rağmen, fark edilmeden "uçan" grubu büyük başarılara götürdü. 1911'den sonra, Möller, Bridges ve Sturtevant temel keşifler yapmaya devam ederken, Morgan ortaya çıkan kalıtım teorisine neredeyse hiç katkıda bulunmadı. Ne yazık ki, bugün sadece sürekli fikir alışverişi nedeniyle değil, kimin neyi keşfettiğini anlamak zor. Morgan ve Møller sık sık düşüncelerini dağınık kağıt parçalarına not ettiler ve Morgan, muhtemelen laboratuvarın küçük boyutu nedeniyle dosya dolabını beş yılda bir boşalttı. Möller tüm belgeleri sakladı, ancak yıllar sonra, Möller'in anlaşmazlığa düştüğü başka bir meslektaşı, Möller yurtdışında çalışırken notlarını attı. Buna ek olarak, Morgan (manastırdaki Mendel'in kardeşleri gibi), özgür aşk ustası 1938'de kalp krizinden öldüğünde Bridges'in arşivini yok etti. Bridges'in bir kadın avcısı olduğu ortaya çıktı ve Morgan, maceralarının ayrıntılı kayıtlarını bulduğunda, tüm kağıtları yakmanın ve birçok aldatılmış genetik koca gibi genetiğin itibarını lekesiz tutmanın ihtiyatlı olduğunu düşündü.
Her ne olursa olsun, tarihçiler bazı keşifler hakkında güvenilir verilere sahiptir. Böylece, tüm "sinek çocuklar", birlikte miras alınan bir grup özelliğin tanımlanmasına katıldı. Dahası, sineklerde tam olarak kromozom çiftlerinin sayısına karşılık gelen dört ayrı özellik grubu buldular. Bu gerçek, kromozom teorisinin gelişimi için güçlü bir itici güçtü, çünkü her kromozomun birçok gen içerdiğini kanıtladı.
Bu verilere dayanarak Sturtevant, genlerin ve kromozomların bağlanması kavramını türetmiştir. Morgan'ın önsezisine göre, zamanın %2'sinde bölünen genler, kromozomlarda zamanın %4'ünde bölünen genlerden daha yakın olmalıdır. Bir akşam, bu varsayım üzerine kafa yoran Sturtevant, yüzdelerin gerçek mesafelere çevrilebileceğini fark etti. Bu nedenle, vakaların% 2'sinde ayrılan genler, diğer çiftlere göre birbirine iki kat daha yakın yerleştirilmelidir; aynı mantık, diğer yüzdelerle olan bağlantılar için de çalıştı. Üniversite ödevlerini bırakıp bütün gece işte oturan bu on dokuz yaşındaki genç, sabaha kromozomun ilk şematik haritasını çıkardı. Møller haritayı görünce "tam anlamıyla heyecandan sıçradı" ve ardından haritanın nasıl iyileştirilebileceğine işaret etti.
Bridges, "ayrılmama" fenomenini keşfetti - kromozomların kolların üzerinden geçtikten ve pleksustan sonra tamamen ayrılmadığı nadir vakalar (bu, Down sendromu gibi sorunlara yol açabilen aşırı genetik materyalle sonuçlanır). Bilimsel keşiflere ek olarak, tüm zanaatların bir parçası olan Bridges, "uçuş odasını" sanayileştirdi. Bridges, şişeleri birbiri ardına ters çevirerek sinekleri zahmetli bir şekilde ayırmak yerine, küçük dozlarda eterle ıslatarak sinekleri sersemletmek için kullanılabilecek bir püskürtme tabancası icat etti. Ayrıca büyüteçleri binoküler mikroskoplarla değiştirdi ve sinekleri incelemeyi ve manipüle etmeyi kolaylaştırmak için beyaz porselen tabakları ve sivri uçlu fırçaları tanıttı. Ayrıca çürüyen muzları pekmez ve mısır unu karışımıyla değiştirip, sıcaklık düşüşüne tahammül edemeyen sineklerin yazın ve kışın üreyebilmesi için iklim kontrollü kabinler inşa etti. Bilime hizmet eden sinekler onurlu bir şekilde unutulup gitsinler diye bir “sinek morgu” bile yaptırmıştır. Asistanın tüm yenilikleri Morgan tarafından kabul edilmedi - bu nedenle, morgun varlığına rağmen sinekleri indikleri her yerde ezmeye devam etti. Ancak Bridges, mutantların son derece nadir olduğunu biliyordu ve öyle olduklarında, biyolojik fabrikası her birinin gelişmesine ve milyonlarca yavru üretmesine izin verecekti .
Möller, çelişkileri ortadan kaldıran ve sarsılmaz bir mantıkla sallanan teorileri destekleyen, sürekli bir içgörü ve fikir tedarikçisiydi. Ve sesi kısılana kadar Morgan'la tartışmak zorunda kalsa da, sonunda kıdemli bilim adamına genlerin, mutasyonların ve doğal seçilimin yakın işbirliği içinde çalıştığını görmesini sağlamayı başardı. Möller'in (diğerlerinin yanı sıra) bu konuda söylediği şey: genler yaratıklara özellikler verir ve genlerdeki mutasyonlar özellikleri değiştirerek renk, boy, hız vb. "spor" ve "ani türler" ile sonuçlanan önemli olaylar olmak üzere, çoğu mutasyon canlıları çok az değiştirir. Ek olarak, doğal seçilim, bu canlıların en uyumlu olanlarının hayatta kalmasını ve daha sık üremesini sağlar. İşte burada crossover devreye giriyor. Yeni gen varyantlarının bir araya getirilmesinin bir sonucu olarak, doğal seçilimin ihtiyaçları için daha da çeşitli çalışma materyali sağlayan, kromozomlar arasında bir gen karışımı vardır. (Krossover o kadar önemlidir ki, bazı modern bilim adamları, kromozomlar minimum sayıda çaprazlanana kadar sperm ve yumurtaların oluşmasını "reddettiklerine" inanırlar.)
Møller, bilim insanlarının genlerin potansiyeline ilişkin anlayışlarını genişletmelerine de yardımcı oldu. Dahası, hikayenin Mendel tarafından incelenenler gibi özelliklerle (tek bir gen tarafından kontrol edilen ikili özellikler) bitmediğini savundu. Birçok önemli özellik, birkaç gen ve hatta düzinelerce gen tarafından kontrol edilir. Bu nedenle, bu özellikler, bireyin hangi genleri aldığına bağlı olarak değişen derecelerde kendini gösterir. Bazı genler ayrıca diğerlerini "güçlendirebilir" veya "zayıflatabilir"; benzer kreşendolar ve azalışlar sırayla daha da ince tonlamalar üretir. Son olarak ve en önemlisi, genlerin ayrıklığı ve kararlılığı nedeniyle, faydalı mutasyonlar nesiller arasında seyreltilmeyecektir. Böyle bir gen bozulmadan kalır, bu da daha mükemmel ebeveynlerin daha az mükemmel türlerle çiftleşebileceği ve aynı zamanda bu geni aktarabileceği anlamına gelir.
Möller, Darwinizm ve Mendelizm'in birbirini mükemmel bir şekilde tamamladığına ve güçlendirdiğine inanıyordu. Ve sonunda Morgan'ı buna ikna edince, Morgan Darwinist oldu. Morgan'ın "yeni inancının" bu son dönüşümüne gülmek kolaydır - ayrıca Morgan sonraki çalışmalarında genetiği doğal seçilimin üstüne koymaya devam eder. Ancak, Morgan'ın onayı daha geniş ölçüde önemliydi. O dönemde biyolojiye yüksek sesli teoriler (Darwin'inki dahil) hakimdi ve Morgan sayesinde bilim sağlam zeminde kaldı, çünkü bu yetkili bilim adamı somut kanıtların destekçisi olmaya devam etti. Biyologlar, bir teori Thomas Hunt Morgan'ı bile ikna etmeyi başardıysa, o zaman bir değeri olması gerektiğini biliyorlardı. Dahası, Möller bile Morgan'ın bilimin gelişimi üzerindeki muazzam etkisini fark etti. "Unutmamalıyız," demişti bir keresinde, "kendi örneğini, yorulmak bilmez faaliyetini, sağduyusunu, neşesini ve iyi ruh halini herkese bulaştıran Morgan'ın önde gelen kişiliğinin rolünü." Sonunda, samimiyetiyle Morgan, Möller'in parlak ironisinin ötesinde bir şey yaptı: Genetikçileri, Darwin'e karşı kendi önyargılarına eleştirel bir bakış atmaya ve Darwin ile Mendel'in teorilerinin önerilen sentezinin geçerliliğini ciddi bir şekilde düşünmeye ikna etti. doğal seleksiyon ve genetik.
Pek çok bilim adamı, 1920'lerde Morgan ekibinin dünyanın dört bir yanındaki laboratuvarlara düşük düzeyde meyve sineği tedarik eden çalışmalarından gerçekten hoşlandı. Çok geçmeden Drosophila, genetikte "standart hayvan" haline geldi ve dünyanın her yerindeki bilim adamlarının keşifleri eşit bir temelde karşılaştırmasına izin verdi. Bu çalışma standartlarını göz önünde bulundurarak, 1930'larda ve 1940'larda, matematiksel olarak düşünen yeni nesil biyologlar, laboratuvar dışındaki doğal popülasyonlardaki mutasyonların yayılmasını araştırmaya başladı. Bu çalışmalar sırasında, bir genin bazı canlılara hayatta kalmak için küçük bir avantaj sağlaması durumunda, (yeterince uzun süre korunursa) türleri yeni yönlerde gelişmeye itebileceği ortaya çıktı. Üstelik değişikliklerin çoğu, tıpkı Darwin'in iddia ettiği gibi, küçük adımlarla gerçekleşecektir. "Sinek çocukların" çalışması sonunda Mendel ile Darwin'in nasıl uzlaştırılacağını gösterdiyse, o zaman sonraki zamanların biyologları Öklid kanıtından daha az güçlü olmayan gerekçeler sundular. Darwin bir keresinde matematiğin kendisine "iğrenç" geldiğinden ve en basit hesaplamalardan bir adım sapan herhangi bir görevin gücünün ötesinde olduğundan şikayet etmişti. Aslında, Darwin'in teorisinin dayanak noktası haline gelen ve itibarını yeniden koruyan matematikti . Böylece 1900'lü yılların başında meydana gelen Darwinizm'in sözde tutulması, bilimde bir karanlık ve karışıklık dönemine işaret etmiş, ancak kısa sürede sona ermiştir.
Bilimsel keşiflere ek olarak, Drosophila'nın dünyaya yayılmasının, büyük ölçüde Morgan'ın "neşesinden" kaynaklanan bir başka önemli sonucu daha oldu. Gerçek şu ki, genetikte çoğu genin adı, arkasında anlamı tüm dünyada altı kişi tarafından anlaşılabilen korkunç derecede saçma kelimeler olan çirkin kısaltmalardır. Bu nedenle, örneğin ALOX12B genini tartışırken, adını (araşidonat 12-lipoksijenaz, tip 12R) deşifre etmek çoğu zaman mantıklı değildir, çünkü bize göründüğü gibi, bu, anlamı kafa karıştırmak kadar netleştirmez (içinde okuyucuları zorlamamak için, bundan sonra sadece kısaltılmış gen isimlerini göstereceğim ve bunların arkasında hiçbir şey yokmuş gibi davranacağım). Göz korkutucu derecede karmaşık gen adlarının aksine, kromozom adları çarpıcı biçimde sıradandır. Gezegenlere tanrıların, kimyasal elementlere mitlerin, kahramanların ve büyük şehirlerin adları verildi. Kromozomlar, özgünlük açısından ayakkabı bedenleriyle karşılaştırılabilir isimler aldı. Birinci kromozom en uzun, ikinci kromozom ikinci en uzundur ( esneme ), vb. Aslında, 21. insan kromozomu 22. kromozomdan daha kısadır, ancak bilim adamları bunu keşfettiğinde 21. kromozom ünlü olmuştu çünkü fazladan 21. kromozom Down sendromunun nedenidir. Ve aslında, bu kadar sıkıcı isimler, bir şeyi değiştirmeye çalışmak için savaşmaya değmezdi.
Meyve sineklerini (Tanrı onları korusun!) inceleyen bilim adamları olağanüstü insanlardı. Morgan'ın ekibi mutant genler için " benekli ", " boncuklu ", " az gelişmiş ", " beyaz " ve " anormal " gibi açıklayıcı isimler seçti . Bu gelenek hala yaşıyor ve çoğu Drosophila geninin adları, bilimsel karmaşıklığın en ufak bir ipucundan bile yoksun. Meyve sineği genleri " groucho ", " smurf ", " yakınlık korkusu ", " uzayda kaybolmak " , " koku kaybı ", " soluk sosis ", " tribble " dizisi " Star Trek ")," gibi isimlerle anılır. tüf " (Beatrix Potter masalından bir karakter olan Bayan Tuff'ın onuruna). Armadillo geni mutasyona uğradığında , meyve sinekleri kabuk benzeri bir dış iskeletle doğarlar. Bubi geni meyve sineklerini aptallaştırıyor. " Tudor " erkekleri kısır kılar (VIII. Henry'nin çocuklarında olduğu gibi). "Kleopatra", başka bir gen olan " yılan " ile etkileşime girdiğinde bir sineği öldürebilir . " Ucuz hurma " sinekleri özellikle alkole duyarlı hale getirir. Drosophila'nın cinsel yaşamı, özellikle sofistike isimler için ilham verici görünüyor. " Ken ve Barbie " mutantlarının dış cinsel organları yoktur. Erkek, mutant coitus interruptus genine ( Latince " coitus interruptus " anlamına gelir) sahipse, cinsel ilişki yalnızca on dakika sürer (norm yirmi dakikadır), mutant " stopper " geni ise sineklerin cinsel ilişkiden sonra fiziksel olarak ayrılmalarına izin vermez. Dişilere gelince, mutasyona uğramış " memnuniyetsizlik " genine sahip sinekler hiç cinsel ilişkiye girmezler - tüm enerjilerini kanat çırparak erkek arkadaşlarını korkutmaya harcarlar.
Neyse ki, bu meyve sineği gen adlandırma tuhaflığı, genetiğin diğer alanlarında çalışan bilim insanlarına ilham kaynağı oluyor. Memelilere fazladan meme uçları veren gene, bir James Bond filmindeki aynı kusura sahip bir kötü adamdan esinlenerek " scaramanga " adı verilir. Balıklarda kırmızı kan hücrelerini dolaşımdan uzaklaştıran gen, Drakula'nın tarihsel prototipi olan Kazıklı Voyvoda'dan sonra " vlad tepes " adını almıştır. Fare geni "eritroid miyeloid gelişim faktörü POK" - " pokemon " - için bir arka plan, neredeyse yazarlarına karşı bir davaya neden oldu: bu gen (şimdi - ne yazık ki - ZBTB7 olarak biliniyor) kanserin gelişimine katkıda bulunuyor ve bu genin avukatları Pokemon medya imparatorluğu, sevimli küçük cep canavarlarının tümörlerle ilişkilendirilmesini istemedi. Bununla birlikte, bize göre en tuhaf isim için avuç içi, eski Yunan mitlerinin bebek öldürmeyi işleyen kahramanının adını taşıyan un böceği geni - " Medea " - ile ödüllendirilmelidir . " Medea " ilginç bir özelliği olan bir proteinden sorumludur: aynı anda hem zehir hem de panzehirdir. Yani, bir annede bu gen varsa ama embriyoya geçmemişse, vücudu fetüsü öldürür ve annenin bu konuda yapabileceği hiçbir şey yoktur. Fetüste bu gen varsa panzehir üretir ve hayatta kalır. (" Medea ", "bencil bir genetik unsurdur", taşıyıcı bireye zarar verse bile her şeyden önce kendi üremesini gerektiren bir gendir.) Tüm bu dehşeti bir kenara bırakırsak, bu ismin, hayır gibi olduğunu belirtmek gerekir. diğeri, Drosophila'nın çalışıldığı Kolombiya Üniversitesi'nin bilimsel geleneğine uygundur. Ve son derece etkili insektisitlerin icadına yol açan " Medea " üzerindeki en önemli klinik çalışmanın, bilim adamlarının bu geni daha fazla araştırma için Drosophila'nın vücuduna sokmasından sonra başlaması mantıklıdır .
Bununla birlikte, bu sevimli isimler var olmadan çok önce ve hatta meyve sinekleri dünya çapında genetik laboratuvarları kolonize etmeden önce, Columbia Üniversitesi'ndeki orijinal "sinek" bilim adamları grubu dağıldı. Morgan, 1928'de Bridges ve Sturtevant'ı yanına alarak ve güneşli Pasadena'ya yerleşerek Caltech'e taşındı. Beş yıl sonra Morgan, bir tarihçinin ifadesiyle, "başlangıçta çürütmeye çalıştığı ilkeleri ileri sürdüğü için" Nobel Ödülü alan ilk genetikçi oldu. Nobel Komitesi'nin bir yılda bir alanda üçten fazla kişinin ödül alamayacağına dair bir kuralı vardır, ancak komite bunu bir Morgan'a verdi ve - yapılması gerektiği gibi - onun, Bridges, Sturtevant arasında paylaşmadı. ve Möller. Bazı tarihçiler, Sturtevant'ın ayrı bir Nobel Ödülü alacak kadar önemli işler yaptığını iddia ediyor, ancak Morgan'a olan bağlılığı ve fikirlerin yazarlığından vazgeçmeye istekli olması şansını azalttı. Belki de Morgan, çocukları için yüksek öğrenim için fonlar kurarak ödülü Bridges ve Sturtevant ile paylaştığı için buna katılıyordu. Möller'in hiçbir şeyi yok.
Møller o zamana kadar Columbia Üniversitesi'nden ayrılmış ve Teksas'a taşınmıştı. 1915'te Rice Üniversitesi'nde ("Darwin the Bulldog"un torunu Julian Huxley'in biyoloji bölümünden sorumlu olduğu yerde) öğretmenliğe başladı ve daha sonra Texas Üniversitesi'ne yerleşti. Ve Morgan'ın ılımlı tavsiyeleri ona Rice Üniversitesi'nde bir iş sağlarken, Möller, Lone Star State grubu ile Morgan'ın Imperial State grubu arasındaki rekabeti aktif bir şekilde körükledi ve Texas grubu ileriye doğru her önemli adım attığında, üyeleri "tam başarı" diye trompet etti. ve neşeyle parladı. Böyle bir buluşta biyolog Theophilus Painter , görsel olarak incelenebilecek kadar büyük olan ilk kromozomları (meyve sineklerinin tükürük bezlerinde) keşfetti ve bilim insanlarının genlerin fiziksel temellerini incelemelerine olanak sağladı. Ancak Painter'ın işi ne kadar önemli olursa olsun, "büyük ikramiyeyi" Möller aldı. 1927'de sineklerin X ışınlarına maruz kaldığında mutasyon oranının 150 kat arttığını keşfetti. Bu, yalnızca olası sağlık sonuçları anlamına gelmiyordu, aynı zamanda bilim adamlarının artık mutasyonların ortaya çıkmasını beklemek zorunda kalmadıkları anlamına geliyordu. Şimdi onları endüstriyel ölçekte üretebilirler. Bu keşif sonunda Möller'e uzun zamandır hak ettiği (ve kendisinin de bildiği) bilimsel itibarı kazandırdı.
Bununla birlikte, tahmin edilebileceği gibi, Möller, Painter ve diğer meslektaşları ile kısa süre sonra açık tartışmalara dönüşen münakaşalara girmeye başladı. Sonuç olarak, Teksas'tan hoşlanmayı bıraktı ve Teksas da ondan hoşlanmayı bıraktı. Yerel gazeteler, siyasi provokatör olduğu için sınır dışı edilmesi çağrısında bulundu ve Soruşturma Bürosu (FBI'ın öncüsü) onu gözetim altına aldı. Görünürde hiçbir sebep yokken evliliği dağıldı ve 1932'de bir akşam Möller'in karısı onun ortadan kaybolduğunu bildirdi. Daha sonra bir grup meslektaşı tarafından ormanda çamurla kaplı, üstü başı darmadağınık, yağmurda bir geceden sırılsıklam olmuş, kendini öldürmek için yuttuğu barbitüratlardan bulanmış halde bulundu.
Yıkılmış, aşağılanmış Möller, Avrupa'ya gitmek üzere Teksas'tan ayrıldı. Burada totaliter devletler üzerinden Forrest Gump ruhuyla bir nevi gezinti yaptı. Naziler enstitüsünü yok edene kadar Almanya'da genetik okudu. Sovyetler Birliği'ne kaçtı ve burada, bazı bilim adamlarına göre, bilimin yardımıyla süpermen'i ortaya çıkarmayı mümkün kılan öjenik hakkında bir raporla Joseph Stalin ile görüştü. Stalin'e bu fikir aşılanmadı ve Möller aceleyle ayrıldı. Möller, burjuvaziye sempati duyan "gerici bir asker kaçağı" olarak görülmemek için, bağış noktalarından birinde çalışarak Komünistlerin yanında İspanya İç Savaşı'na katıldı. Komünistler kaybetti ve faşizm patlak verdi.
Başka bir hayal kırıklığının ardından Möller, Amerika Birleşik Devletleri'ne, bu kez Indiana'ya geri döndü. 1940 yılıydı. Öjeniye olan ilgisi arttı; daha sonra California'da bir "dahi sperm bankası" olan Fetal Selection Repository'nin kurulmasına yardım etti. Kariyeri, X-ışınlarının genetik mutasyonları tetikleme yeteneğini keşfettiği için 1946'da kendisine ait olmayan Nobel Ödülü ile doruğa ulaştı. Kuşkusuz Nobel Komitesi, 1933'te Möller'e yapılan haksızlığı telafi etmek istedi. Ancak bunun yanı sıra ödülü, 1945'te Japonya'ya radyasyon radyasyonu akımları getiren Hiroşima ve Nagazaki'ye yapılan atom bombalarıyla bağlantılı olarak aldı ve bu da çalışmasını son derece alakalı hale getirdi. Kolombiya'daki sinek çocuk araştırması genlerin varlığını kanıtladıysa, şimdi bilim adamlarının genlerin nasıl çalıştığını ve (çoğunlukla bir bombanın ölümcül ışığında) nasıl başarısız olduklarını anlamaları gerekiyordu.
Bölüm 3
Doğa DNA'yı nasıl okuyor ve nasıl yanlış anlıyor?
6 Ağustos 1945 günü, abartmadan 20. yüzyılın en şanssız adamı olan bir Japon için oldukça iyi başladı. Tsutomu Yamaguchi, Hiroşima'daki Mitsubishi genel merkezinin yakınında otobüsten indi, ancak Japon yetkililerin kırmızı mürekkebe batırılmış ve belgelerle damgalanmış özel bir mühür dediği için aniden inkanını unuttuğunu hatırladı . Yamaguchi, dikkatinin bu kadar dağılmasından dolayı umutsuzdu - kaldığı ucuz oteldeki inkan için geri dönmekten başka yapacak bir şey kalmamıştı. Ancak o gün ona çok başarılı göründü, onu bozmak zordu. Yamaguchi, Mitsubishi için 5.000 tonluk bir tanker tasarlamayı yeni bitirmişti ve şimdi şirket, onun, Tsutomu'nun karısı ve yeni doğan oğluyla birlikte yaşadığı güneybatı Japonya'ya gitmesine izin vermek zorunda kaldı. Savaş, hayatının tüm ritmini bozdu ama 7 Ağustos'ta her şey düzelmiş olmalıydı.
Yamaguchi, otelin eşiğinde ayakkabılarını çıkarır çıkarmaz, onu bekliyormuş gibi görünen yaşlı sahipleriyle karşılaştı ve hemen onu çaya davet etti. Yamaguchi bu yalnız yaşlı adamları reddedemezdi ve beklenmedik toplantılar onu biraz daha geciktirdi. Ama burada Yamaguchi inkan'a gitti, ayakkabılarını giydi, aceleyle sokağa çıktı, bir taksi çevirdi, işten çok uzak olmayan bir yerde indi ve patates tarlasının kenarında yürüdü. O sırada tepelerinde bir düşman bombardıman uçağının gümbürtüsünü duydu. Yamaguchi'nin uçaktan ayrılan noktayı zar zor fark edecek zamanı oldu. Saat 8:15 idi.
Hayatta kalanların çoğu, bombanın bir şekilde hemen patladığını hatırlıyor. Konvansiyonel bir bombanın kükremesi, patlamanın parlamasıyla neredeyse aynı anda duyulur. Ve bu bomba titredi ve yavaş yavaş şişti, daha da ısındı. Yamaguchi, neredeyse patlamanın merkez üssünde olacağını anladı, bu yüzden tereddüt etmedi. O zamana kadar herkes hava saldırılarına çoktan alışmıştı, bu yüzden Yamaguchi yere koştu, gözlerini kapattı ve parmaklarıyla kulaklarını tıkadı. Kör edici flaş bir an sürdü, ardından korkunç bir gümbürtü ve ardından bir şok dalgası oldu. Bir sonraki an, Yamaguchi altında bir yerlerde şiddetli bir rüzgar hissetti ve karaciğere doğru ilerledi. Adam yükseğe fırladı, havada birkaç metre uçtu ve bilinçsizce yere düştü.
Uyanan Yamaguchi ne kadar zaman geçtiğini anlamadı - belki saniyeler, belki bir saat. Şehir karanlıktaydı. Bir mantar bulutu yerden tonlarca kül ve kiri kaldırdı, yakınlarda yanmış kuru patates yaprakları. Tsutomu'nun derisi de yanıyor gibiydi. Sıcak çay içtikten sonra gömleğinin kollarını sıvadı ve şimdi kollarının korkunç bir şekilde yandığını gördü - görünüşe göre, yaralanma şiddetli güneş yanığına benziyordu. Ayağa kalktı ve patates tarlasında sendeleyerek yürüdü, birkaç adımda bir dinlenmek için durdu, patlamayla yanmış, kanamış ve parçalanmış diğer kurbanlara tökezledi. Tuhaf bir görev duygusuyla Mitsubishi ofisinin yolunu tuttu. Eski binanın bulunduğu yerde, bazı yerlerde son ışıkların titrediği sigara harabeleri buldu ve ayrıca birçok ölü meslektaşı buldu - geç kalan o çok şanslıydı. Yamaguchi yürümeye devam etti, zaman saatlerce yavaşça akıyordu. Yamaguchi kırık borulardan su içti ve ambulans istasyonunda kurabiyeleri deneyebildi ve ardından hemen kustu. Yamaguchi ertesi geceyi deniz kıyısında devrilmiş bir teknenin altında geçirdi. Tsutomu'nun sol eli, patlama anında beyaz flaş tarafından korumasız bırakıldığı için siyaha döndü.
Tüm bu süre boyunca, Yamaguchi'nin kavrulmuş derisinin altında, DNA'sı çok daha şiddetli sakatlanmalara maruz kalmıştı. Hiroşima'ya atılan atom bombası, şehri yüksek enerjili X-ışınları ve gama ışınları da dahil olmak üzere çeşitli radyasyon akımlarıyla ıslattı. Gama ışınları, diğer radyoaktif radyasyon türleri gibi DNA'ya yapışır ve onda noktasal hasara neden olur. Gama ışınları DNA'yı ve çevredeki su moleküllerini geçerek, aparkattaki dişler gibi atomlardan elektronları savurur. Ani elektron kaybı nedeniyle atomlar, şiddetli bir şekilde kimyasal bağlar oluşturan reaktif fragmanlar olan serbest radikallere dönüşür. DNA'yı çözen ve hatta bazen kromozomları parçalara ayıran bir zincirleme reaksiyon başlar.
1940'ların ortalarında bilim adamları, DNA'nın parçalanmasının veya yok edilmesinin canlı bir hücrede neden bu kadar feci hasara neden olduğunu yavaş yavaş anlamaya başladılar. İlk olarak, New York'tan bir grup bilim adamı, genlerin DNA'nın bölümleri olduğunu ikna edici bir şekilde kanıtlamayı başardı. Bu keşif, kalıtımın protein doğasına ilişkin genel inancı çürüttü. Ancak, ikinci çalışmanın gösterdiği gibi, DNA ve proteinler arasında hala özel bir bağlantı vardır: DNA, proteinlerin bir araya gelmesinden sorumludur ve DNA'daki genlerin her biri, tam olarak bir protein için bir reçete içerir. Başka bir deyişle, genler sürekli olarak proteinleri bir araya getirmekle meşguldürler ve herhangi bir organizmanın biyolojik özelliklerini bu şekilde kodlarlar.
Özetle, bu iki keşif radyasyonun zararının ne olduğunu açıkladı. DNA yok edildiğinde, genler de zarar görür; genler başarısız olduğunda protein sentezi bozulur ve proteinler eksik olduğunda hücreler ölür. Bilim adamları bu sonuca hemen varmadı; "Bir gen - bir protein" oranını açıklayan en önemli bilimsel makale, Hiroşima'nın bombalanmasından sadece birkaç gün önce yayınlandı. Bununla birlikte, o zamana kadar, nükleer silah düşüncesinin bile ürperdiği yeterince biliniyordu. Hermann Möller, 1946'da New York Times'a verdiği bir röportajda hak ettiği Nobel Ödülü'nü aldığında , "atom bombasından kurtulanlar, bin yıl sonra torunlarının ne olacağını görebilselerdi, onları kıskanacaklarını" tahmin etmişti. ölü."
Möller'in tüm karamsarlığına rağmen Yamaguchi, ailesinin iyiliği için ne pahasına olursa olsun hayatta kalmak istedi. Savaşla ilgili karışık duyguları vardı. İlk başta ona karşıydı, sonra bir süre onu destekledi, daha sonra Japonya kaybetmeye başladığında yeniden savaş karşıtı duygulara yöneldi. Yamaguchi, bir düşmanın kendi adasına ineceğinden korkuyordu - ve o zaman karısına ve oğluna ne olacaktı? Bu durumda Yamaguchi, onları işkenceden kurtarmak için onlara ölümcül dozda uyku hapı vermeye bile hazırdı. Hiroşima'nın bombalanmasından birkaç saat sonra ailesi için çok vatan hasreti çekiyordu. Bu nedenle trenlerin birbiri ardına şehirden ayrıldığını öğrenince son gücünü topladı ve hızla eve gitmeye karar verdi.
Hiroşima şehri birçok adada bulunuyor ve istasyona gitmek için Tsutomu nehri geçmek zorunda kaldı. Tüm köprüler çöktü veya yandı, bu yüzden Yamaguchi iradesini bir yumruk haline getirerek tüm nehri kaplayan korkunç ceset karmaşası boyunca diğer tarafa geçmeye çalıştı. Kelimenin tam anlamıyla sürünerek vücutların yanmış kısımlarını yoldan çekti. Ama aniden, ceset tabakasında onu geri dönmeye zorlayan büyük bir delik keşfedildi. Yamaguchi, nehrin yukarısında, yaklaşık kırk metre uzunluğundaki açıklıklardan birinin sağlam durduğu bir demiryolu sehpasına ulaştı. Bu yapıya tırmandı ve ardından metal bir kablo boyunca kıyıya ulaştı ve yere indi. Kalabalığın arasından geçen zavallı adam kendini istasyonda ve kısa süre sonra bir tren vagonunda buldu. Şans eseri tren, Yamaguchi'nin kurtarılmasına yetecek kadar kısa sürede hareket etmeye başladı. Tren, sonunda Tsutomu'nun memleketi Nagasaki'ye varana kadar bütün gece raylar boyunca uçtu.
* * *
Hiroşima'da bulunan bir fizikçi, gama ışınlarının Yamaguchi'nin DNA'sını saniyenin trilyonda birinde bozduğunu söyleyebilirdi. Bir kimyagerin bakış açısına göre, en dramatik olaylar bir milisaniye içinde sona erecek ve o zamana kadar serbest radikaller DNA'yı çözmek için zamana sahip olacaklardı. Bir sitolog, hayatta kalan bir kişinin vücudunu saatlerce izleyebilir, hücrelerin yırtık çift sarmalı onarmaya çalışmasını izleyebilir. Doktor kurbana radyasyon hastalığı teşhisi koyardı - baş ağrısı, kusma, iç kanama, deride soyulma, kansızlık - tüm bu semptomlar bir hafta içinde ortaya çıkar. En büyük sabır genetiği göstermek zorunda kalacaktı. Atom bombası kurbanlarında meydana gelen genetik hasar, yıllar ve hatta on yıllar sonra ortaya çıkıyor. Acımasız bir tesadüf eseri, bilim adamlarının genetik mekanizmaların çalışmasının ve bunun sonucunda ortaya çıkan başarısızlıkların tam bir resmini elde etmeleri bu on yıllar boyunca mümkün oldu. Zamana yayılan DNA yıkımı hakkında sürekli bir rapor gözlemledikleri söylenebilir.
Bugün 1940'ların DNA ve protein deneylerine dönüp baktığımızda çok inandırıcı buluyoruz. Ancak o yıllarda sadece birkaç bilim insanı DNA'nın genetik bilginin taşıyıcısı olduğunu kabul edebildi. Bu konuda daha güçlü kanıtlar 1952'de virologlar Alfred Hershey ve Martha Chase tarafından elde edildi. Bir virüsün bir hücreyi enfekte ederek onun genetik materyalini kendisininkiyle değiştirdiğini biliyorlardı. Ve inceledikleri virüsler yalnızca DNA ve proteinler olduğundan, genlerin ya DNA ya da proteinlerde olması gerekiyordu. Alfred ve Martha, virüsleri radyoaktif kükürt ve fosfor izotoplarıyla etiketlemeye ve ardından bunları hücre kültürüne salmaya karar verdiler. Buna göre, eğer genetik bilgi bir protein aracılığıyla iletilseydi, enfekte olmuş hücrelerde radyoaktif kükürt bulunurdu. Ancak Hershey ve Chase enfekte hücreleri ayırdıklarında sadece radyoaktif fosfor buldular. Bu, virüsün kendi DNA'sını hücreye sokması anlamına geliyordu.
Bilim adamları araştırmalarının sonuçlarını 1952'de yayınladılar ve makaleyi bir uyarıyla bitirdiler: "Açıklanan deneyler, kimyasal nitelikte başka herhangi bir sonuca işaret etmiyor." Kesinlikle. O zamana kadar hala protein kalıtımı sorunuyla uğraşan tüm bilim adamları önceki çalışmalarını bıraktılar ve DNA çalışmasına odaklandılar. Gerçek bir yarış ortaya çıktı - DNA'nın yapısını ilk anlayan kim olacak? Nisan 1953'te, Hershey ve Chase makalesinin yayınlanmasından sadece bir yıl sonra, tüm dünya iki garip adam hakkında bilgi aldı, Cambridge Üniversitesi'ndeki araştırmacılar - Francis Crick ve James Watson (bu arada, Watson daha önce Hermann Möller ile çalışmıştı) ). Crick ve Watson, daha sonra efsanevi hale gelen "çift sarmal" terimini ilk kez ortaya attılar.
Watson ve Crick tarafından tanımlanan çift sarmal, tek bir sağa dönen helezon örgüsü şeklinde örülmüş iki uzun iplikten oluşur. Sağ elinizi kaldırın ve başparmağınızı tavana doğrultun. Şimdi sağ elinizin diğer parmakları saat yönünün tersine bükülmüştür; DNA sarmalının onların etrafında aşağıdan yukarıya doğru kıvrıldığını söyleyebiliriz. Her iplikçik, yapboz parçaları gibi birbirine sıkıca oturan eşleştirilmiş nükleotid bazları tarafından bir arada tutulan iki ana iplikten oluşur. Köşeli adenin (A) timin (T) ile, kavisli sitozin (C) guanin (G) ile birleşir. Watson ve Crick'in parlak tahmini, A - T, C - G eşleştirilmiş bazlarının bu tür karşılıklı tamamlayıcılığı (tamamlayıcılığı) nedeniyle, bir DNA sarmalının diğerini kopyalamak için bir şablon görevi görebileceğiydi. Yani, çift sarmalın bir tarafı C - C - G - A - G - T nükleotitlerini içeriyorsa, ikincisi - G - G - C - T - C - A gibi görünmelidir. Sistem o kadar basit ki sadece bir saniyede yüzlerce DNA bazını kopyalayabilirsiniz.
Bütün bunlar harika, ama aynı zamanda çift sarmal, DNA genlerinin proteinleri tam olarak nasıl oluşturduğuna dair herhangi bir bilgi vermedi, ki bu en önemli şey. Bu süreci anlamak için bilim adamlarının DNA'nın "kimyasal akrabası" olan RNA molekülünü dikkatlice incelemesi gerekiyordu. Bu molekül DNA'ya benzer, ancak içinde yalnızca bir iplik bükülür ve timin (T) yerine urasil (U) vardır. Biyokimyacılar, hücreler protein üretmeye başladığında bu asidin konsantrasyonu keskin bir şekilde arttığı için RNA'ya yöneldiler. Ancak hücrelerde RNA aramak için yola çıktıklarında, bu asidin, nesli tükenmekte olan bir kuş türü gibi yakalanması zor olduğu ortaya çıktı; sadece hemen kaybolan kırıntılar bulundu. Tam olarak ne olup bittiğini anlamak -hücrelerin DNA baz dizisini daha sonra proteinleri oluşturan RNA için talimatlara nasıl dönüştürdüğünü- anlamak için yıllarca süren özenli deneyler gerekti.
Hücreler önce DNA'yı RNA'ya kopyalar. Bu süreç, ipliklerinden birinin şablon görevi görmesi bakımından DNA'nın kendisinin kopyalanmasına benzer. Böylece, DNA bazlarının C - C - G - A - G - T dizisi, bir RNA molekülünde G - G - C - U - C - A dizisine dönüşür (U bazı T'nin yerini alır). Montajdan sonra, böyle bir RNA zinciri çekirdeği terk eder ve proteinlerin - ribozomların - üretiminde yer alan özel oluşumlara gider. RNA molekülü mesajı bir taraftan diğer tarafa taşıdığı için haberci RNA veya haberci RNA (mRNA) olarak adlandırılır.
Protein yapımı (çeviri) ribozomlarda başlar. mRNA'nın gelmesi üzerine, ribozom onu sonuna kadar yakalar ve zincirin yalnızca üç halkasını (üçlü) ortaya çıkarır. Örneğimizde, bir GHZ üçlüsü tespit edilecektir. Bundan sonra ikinci tip RNA olan transfer RNA (tRNA) çalışmaya başlar. Her tRNA molekülü iki ana parça içerir: kendisine bağlı bir amino asit (aktarılacak yük) ve bir gemi direği gibi çıkıntı yapan bir RNA üçlüsü. Farklı tRNA molekülleri, tanımlanan RNA üçlüsüne bağlanmaya çalışabilir, ancak bu yalnızca bazlar tamamlayıcı olduğunda başarılı olur. Bu nedenle, yalnızca bir CCH fragmanına sahip tRNA, HHC üçlüsüne katılabilir. Ve ancak başarılı bir bağlantıdan sonra, ribozom bir kargo - bir amino asit - kabul eder.
Bu noktada tRNA molekülü ayrılır, mRNA molekülü üç pozisyon değiştirir ve her şey yeniden başlar. tRNA molekülünün başka bir amino asitle birleştiği başka bir üçlü ortaya çıkar. İkinci amino asit bu şekilde yerini alır. Sonunda, birçok adımdan sonra bir amino asit zinciri yaratılır - bir protein. Ve her bir RNA üçlüsü bir ve yalnızca bir amino aside karşılık geldiği için, bilginin DNA'dan RNA'ya ve oradan da proteine aynen geçmesi gerekir. Bu süreç her canlıda gerçekleşir. Aynı DNA molekülünü bir kobayın, bir kurbağanın, bir lalenin, bir cıvık mantarın, bir mayanın, bir Amerikan kongre üyesinin içine koyun ve aynı amino asit zincirlerini elde edin. Bu nedenle, 1958'de Francis Crick'in "DNA → RNA → protein" sürecini moleküler biyolojinin merkezi dogmasının mertebesine yükseltmesi şaşırtıcı değildir .
Yine de Crick'in dogması, protein yaratımının tüm nüanslarını açıklamıyor. Bir yandan dört DNA bazından (4×4×4=64) 64 farklı üçüz yapılabileceği görülmektedir. Aynı zamanda bu üçlüler vücudumuzda bulunan sadece yirmi amino asidi kodlar. Neden?
1954'te fizikçi Georgy Gamow "bilimsel" RNA Kravat Kulübü'nü ( RNA Kravat Kulübü ) kurdu. Özellikle, yukarıda sorulan soruya bir cevap almak için. Biyolojide yarı zamanlı çalışan bir fizikçi garip görünebilir (Gamow o zamanlar radyoaktivite ve Büyük Patlama teorisi ile uğraşıyordu), ancak Richard Feynman gibi diğer "yabancı" bilim adamları da bu kulübe katıldı. Ancak entelektüel meydan okumayı sunan sadece DNA değildi. Birçok fizikçi, nükleer bombaların yaratılmasına dahil olmaları karşısında şok oldular. Görünüşe göre fizik hayatı yok ediyor ve biyoloji onun restorasyonu ile meşgul. Kulübün üye listesi, her aminoasit için birer fizikçi ve biyolog olmak üzere 24 kişiden ve ayrıca DNA baz sayısına göre dört onursal üyeden oluşuyordu. Watson ve Crick kulübün üyeleri arasındaydı (Watson resmi İyimserdi ve Crick Kötümserdi). Her katılımcı, altın ipeğe işlenmiş bir DNA sarmalıyla (4 dolar değerinde) yeşil bir kravat taktı. Kravatlar, Los Angeles'taki tuhafiyecilerden biri tarafından özel olarak dikildi. Kulübün kırtasiyesinde şu slogan vardı: "Yap ya da öl. Ya da denemeyin bile."
RNA Tie Club üyeleri, altın ipekle işlenmiş DNA sarmalıyla yeşil bağlara sahip. Soldan sağa: Francis Crick, Alexander Rich, Leslie I. Orgel, James Watson. Alexander Rich'in izniyle
Kolektif entelektüel güce rağmen, kulübün tarihi biraz aptalca bir şekilde sona erdi. Fizikçiler genellikle karmaşık problemlere çekilirler ve burada, DNA → RNA → protein sürecinin ne kadar basit olduğunu fark etmeden DNA ve RNA ile çalışmak için acele eden kulübün bazı "fiziksel" düşünen üyeleri (doktora derecesine sahip Crick dahil) vardır. öyleydi. Esas olarak DNA'nın talimatları nasıl sakladığına odaklandılar ve bir nedenden dolayı ilk başta DNA'nın talimatlarını karmaşık bir kod - biyolojik bir kriptogram - biçiminde saklaması gerektiğine karar verdiler. Hiçbir şey erkeklerin arkadaşlığını şifreli mesajlar kadar cezbedemez. Ve sonra Gamow, Krik ve diğer katılımcılar, ellerinde bir paket fiş olan on yaşındaki bir şirket gibi bu şifreyi kırmaya başladılar. Kısa süre sonra masalarına oturdular ve sayfalarca hesaplama yapmaya başladılar. Hayal gücü, deney yoluyla başarılı bir şekilde özgürleştirildi. Çözümler buldular: Will Shortz'u gülümsetecek kadar zekice - "elmas kodlar", "üçgen kodlar", "virgül kodlar" ve çoktan unutulmuş bir sürü başka kod. Bu kodlar Ulusal Güvenlik İdaresi'nin beğenisine olacaktır: tersine çevrilebilir kodlar, yerleşik hata koruma mekanizmalarına sahip kodlar, üst üste binen üçlüler yoluyla depolama yoğunluğunu artıran kodlar. Office'teki adamlar anagram kullanan kodları gerçekten seviyorlar (ör. CAG = ACH = GCA, vb.). Bu yaklaşım makul görünüyordu, çünkü tüm tekrar eden kombinasyonların çıkarılmasından sonra benzersiz üçlülerin sayısı tam olarak yirmi idi. Başka bir deyişle, bilim adamları 20 ve 64 sayıları arasında bir bağlantı bulmuş gibiydi - doğanın neden 20 amino asit kullanmak zorunda olduğunun nedeni .
Gerçekte, bunların hepsinde çok fazla numeroloji vardı. Tartışılmaz biyokimyasal gerçekler kısa sürede kod çözücülerin şevkini kırarak, DNA molekülünün 19 veya 21 değil de tam olarak 20 amino asidi kodladığına dair inandırıcı bir neden olmadığını gösterdi. belirli bir amino aside karşılık gelir. Sistemin bir bütün olarak rastgele olduğu ortaya çıktı, milyarlarca yıl önce hücrelere tanıtıldı ve şimdi o kadar kökleşmiş ki değiştirilemez - bilgisayar klavyesindeki bir tür harf sırası. Dahası, RNA herhangi bir komik anagram veya hata düzeltme algoritması kullanmaz ve dahası, boş alanı artırma arzusu yoktur. Gerçekte, kodumuz savurgan bir aşırı öldürme anlamına gelir: iki, dört ve hatta altı RNA üçlüsü aynı amino asidi temsil edebilir . Bazı biyokriptograflar daha sonra doğanın kodlarını RNA Tie Club kodlarının en iyileriyle karşılaştırdıklarında rahatsız oldular. Evrim süreci pek akıllıca görünmüyordu.
Ancak, rahatsızlık kısa sürede dağıldı. DNA/RNA kodunun çözülmesi, bilim insanlarının geni bilgi ve geni bir kimyasal olarak gören iki ayrı genetik alanını birleştirmelerine nihayet izin verdi. Miescher ve Mendel ilk kez sıkı sıkıya birleşmişlerdi. Ve DNA kodunun bu kadar dikkatsizce oluşturulmuş olması, bazı durumlarda sadece kazanan olarak ortaya çıkıyor. Kurgusal kodların güzel özellikleri vardır, ancak kod ne kadar süslü olursa, başarısız olma olasılığı o kadar artar. Kodlarımız ne kadar özensiz olsa da, bizi hayatta tutmak ve mutasyonların neden olduğu hasarı en aza indirmek için harika bir iş çıkarıyorlar. Ağustos 1945'te diğerlerinin yanı sıra Tsutomu Yamaguchi'nin de güvenmek zorunda kaldığı bu olağanüstü yetenek buydu.
* * *
8 Ağustos sabahı erken saatlerde Yamaguchi, baygın bir halde Nagasaki'ye geldi ve evini dolaştı. Ailesi onun öldüğünü düşündü ve karısını ayaklarını göstererek hayalet olmadığına ikna etmek zorunda kaldı (Japon inanışlarına göre hayaletlerin ayakları yoktur). O günü huzur içinde geçirdi, şimdi bilinci yerine geldi, sonra tekrar kaybetti. Ancak aynı zamanda, ertesi gün Mitsubishi şirketinin Nagazaki'de bulunan genel merkezine gitmeye kesin olarak karar verdi.
Saat 11'den kısa bir süre önce oraya geldi. Elleri ve yüzü sargılı, meslektaşlarına atom savaşının ölçeğini anlatmak için elinden geleni yaptı. Ancak patronu, şüpheyle tüm hikayeyi yalan olarak nitelendirerek gözünün korkmasına izin vermedi. "Sen bir mühendissin," diye tersledi. - Hesaplamaları yapın. Bir bomba bütün bir şehri nasıl yok edebilir?” Harika son sözler. Nostradamus'umuz susar kalmaz oda beyaz ışıkla dolmaya başladı. Sıcak, Yamaguchi'nin cildine eziyet etmeye başladı ve o, ofisin zeminine çöktü.
Daha sonra, "Bu mantar bulutunun benim için Hiroşima'dan geldiğini düşündüm" diye hatırladı.
Hiroşima'da 80.000, Nagasaki'de 70.000 kişi öldü. Hayatta kalan birkaç yüz bin kurban arasında, bugünlerde her iki şehirde de yalnızca yaklaşık 150 kişi (kanıtlarla doğrulanıyor) vardı ve bunların çok küçük bir kısmı patlama bölgesindeydi - yaklaşık iki ve bir çapında bir daire içinde. güçlü radyoaktif radyasyon ile yarım kilometre. İki kez ışınlanan ancak hayatta kalan bazı hibakushalar ( nijyuu hibakusha ), taşları bile ağlatan hikayeler anlatabilir. (Bu hayatta kalanlardan biri, Hiroşima'daki yıkık evine gizlice girmeyi, karısının yanmış kemiklerini toplamayı ve karısının Nagasaki'deki ailesine teslim edilmek üzere bir lavaboya koymayı başardı. Koca, lavabo koltuğunun altında, mücadele etti. aniden sabah havası tekrar alçaldığında ve gökyüzü göz kamaştırıcı bir beyazlığa dönüştüğünde ...) Ancak, tüm çifte kurbanlar arasında Japon hükümeti resmi olarak yalnızca bir hibakusha - Tsutomu Yamaguchi'yi tanır.
Nagazaki'deki patlamadan kısa bir süre sonra Yamaguchi sersemlemiş patronu ve meslektaşlarından ayrıldı ve ardından yakındaki bir tepede bulunan gözlem noktalarından birine tırmandı. Kirli bulutların baskıcı perdesi altında, memleketi ve evinin yerinde bir huni gördü. Siyah bir radyoaktif yağmur başladı ve Yamaguchi en kötüsünden korkarak tüm gücüyle tepeden aşağı koştu. Ancak eşi Hisako ve oğlu Katsutoshi bomba sığınağındaydı ve yara almadan kurtuldu.
Onlarla tanışmanın sevinci yatıştıkça Yamaguchi kendini eskisinden daha da kötü hissetmeye başladı. Sonraki hafta, Job gibi acı çekerek gerçekten bir sığınakta yattı. Saçları döküldü. Çıbanlar patladı. Sürekli midesi bulanıyordu. Yüzü şişmişti ve bir kulağı duymayı bırakmıştı. Yanmış deri pul pul döküldü ve altındaki et, tıpkı balina eti gibi kızardı ve acıdı. Yamaguchi gibi, birçoğu bu aylarda acı çekti ve mutasyon belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkmaya başladıkça genetikçiler bu uzun süreli ıstıraptan korkmaya başladılar.
Bilim adamları mutasyonları yarım asırdır biliyorlar, ancak yalnızca RNA Tie Club grubu ve diğerleri tarafından yapılan DNA → RNA → protein süreci çalışmaları bu mutasyonların tam olarak nasıl çalıştığını ortaya koydu. Çoğu mutasyonda, "yanlış baskılar" vardır - replikasyonu sırasında DNA bazlarının rastgele ikameleri: örneğin, CAG üçlüsü CCH'ye dönüşebilir. Sessiz mutasyonlar zarar vermez çünkü DNA kodu gereksizdir. Mutasyona uğramış olandan önceki ve sonraki üçüzler aynı amino asidi çağrıştıracaktır ve bu nedenle genel etki, "karate" yerine "karate" gibi bir kelimenin hecelenmesiyle karşılaştırılabilir. Ancak CAG ve CCH üçlüleri farklı amino asitlere ("saçma" bir mutasyon) yol açarsa, o zaman böyle bir hata proteinin yapısını bozabilir ve onu sakatlayabilir.
Çok daha kötüsü "çılgın" mutasyonlardır. Proteinler oluştururken hücreler, süreci durduran üç "terminal" üçlüden biriyle (örneğin UGA) karşılaşılıncaya kadar RNA'yı amino asitlere çevirmeye devam edecektir. "Çılgın" bir mutasyon yanlışlıkla normal bir üçlüyü, proteini zamanından önce sonlandıran ve genellikle devre dışı bırakan bu durdurma sinyallerinden birine dönüştürür. Mutasyonlar ayrıca durma sinyalini iptal edebilir ve ardından protein daha da büyür. Kara mambaya benzer bir mutasyon olan çerçeve kayması mutasyonu "yazım hataları" içermez. Bunun yerine, herhangi bir temel ortadan kalkar veya fazlalık ortaya çıkar. Ve hücreler, RNA'yı birbirini takip eden üç bazlık gruplar halinde okudukları için, böyle bir ekleme veya silme işlemi, yalnızca bu üçlüyü değil, sonraki tüm üçlüleri bozarak çok aşamalı bir felakete neden olur.
Genellikle hücreler basit "yazım hatalarını" anında düzeltir, ancak bir şeyler ters giderse (ki kesinlikle olur), kusur DNA'da kalıcı olarak düzeltilebilir. Bugün yaşayan her insan, aslında ebeveynlerinin kaçındığı düzinelerce mutasyonla doğmuştur. Bu mutasyonlardan bazıları, her bir genin, her bir ebeveynden birer kopyasına sahip olmasaydık, ölümcül olabilirdi. Genlerden biri düzgün çalışmıyorsa, ikincisi onun yerini alabilir. Bununla birlikte, tüm canlı organizmalar yaşla birlikte mutasyonlar biriktirmeye devam eder. Yüksek vücut sıcaklığına sahip küçük canlılar özellikle risk altındadır: Moleküler düzeyde, ısı yoğun harekettir ve bu hareket ne kadar güçlüyse, kopyalanırken DNA sarmallarında hata olasılığı o kadar yüksektir. Memeliler oldukça büyük canlılardır ve neyse ki vücut ısılarını sabit tutarlar, ancak diğer mutasyonların da kurbanı olurlar. Bir DNA sarmalında iki T bazı yan yana olduğunda, ultraviyole radyasyon onları yanlış açıda bağlayarak DNA'da bir döngüye neden olabilir. Bu tür kusurlar, hücreyi tamamen öldürebilir veya normal modundan çıkarabilir. Aslında, tüm hayvanlar (ve bitkiler) T-baz döngülerini düzelten özel enzimlere sahiptir, ancak memeliler evrim sürecinde bu tür maddelerden mahrum kalmıştır - bu nedenle memeliler güneş yanığına eğilimlidir.
DNA, spontan mutasyonların yanı sıra mutajen adı verilen dış etkenler tarafından da zarar görebilir. Bazı mutajenler radyoaktiviteden daha fazla zarar verir. Yine radyoaktif gama ışınları, DNA'nın fosfat-şeker omurgasını parçalayan serbest radikaller üretir. Bilim adamları artık çift sarmalın ipliklerinden sadece birinin kopması durumunda hücrelerin hasarı kolayca, genellikle bir saat içinde onarabileceğini biliyorlar. Hücreler, DNA'nın sakatlanmış bölümünü kesip çıkaran moleküler "makaslara" sahiptir, bundan sonra bozulmamış sarmalı taramak ve her noktada tamamlayıcı bazlar A, C, G veya T eklemek için enzimler kullanılır. Onarım işlemi hızlı, basit ve doğrudur .
Çifte sarmal daha az kırılır ama bunun sonuçları daha vahimdir. Çift kırılmalar, aceleyle kesilmiş uzuvlar gibidir; kırık DNA'nın her iki ucundan çıkıntı yapan tek bir sarmalın kalıntıları vardır. Hücreler, her bir kromozomun neredeyse aynı iki kopyasına sahiptir. Çift sarmal bunlardan birinde kırılırsa, hücreler hasarlı bölümleri başka bir kromozomla (umarız hasarsızdır) karşılaştırabilir ve bir düzeltme yapabilir. Ancak bu süreç zahmetlidir ve hücreler, çevresinde hızlı onarım gerektiren hasarlar olduğunu tespit ederse, genellikle sarmalın çıkıntılı parçaları birkaç hizalanmış taban boyunca basitçe kavranır (geri kalanlar hizalı olmasa bile) ve eksik tabanlar aceleyle doldurulur. Yanlış tanımlanmış üsler, korkunç bir çerçeve kayması mutasyonuna neden olabilir ve bu tür pek çok yanlış "tahmin" vardır. Çift sarmal kırılmalarını onaran hücreler, normal DNA kopyalamaya göre yaklaşık 3.000 kat daha fazla yanlış yapıyor.
Daha da kötüsü, radyoaktivite DNA parçalarını yok edebilir. Son derece organize varlıklar, küçük çekirdekler oluşturan çok sayıda DNA sarmalını katlamak zorundadır; insan boyu (iki metreden biraz daha az) bir santimetrenin binde ikisinden daha aza inecektir. Böylesine yoğun bir sıkma, genellikle DNA'nın birbirine dolanmış bir telefon kablosu gibi olmasına neden olur: sarmal kendi içinden geçer veya tekrar tekrar bükülür. Gama ışınları DNA'ya nüfuz eder ve bu kesişme noktalarından birinin yakınında onu kırarsa, o zaman birbirine yakın birçok serbest uç olacaktır. Hücreler, orijinal bobinlerin nasıl yapıldığını "bilmezler" (hafızaları yoktur) ve bu nedenle, hasarı onarmak için acele ederken, bazen ayrı bobinler olması gerekenleri bir arada tutarlar. Bu, DNA'nın ara bölümünü keser ve aslında yok eder.
Bu tür mutasyonların sonucunda ne olur? Çok fazla DNA hasarıyla bunalan hücreler, bir şeylerin ters gittiğini hissedebilir ve işlev bozukluğu yaşamamak için kendilerini yok edebilirler. Küçük dozlarda bu fedakarlık vücudu korur ama aynı anda çok fazla hücre ölürse tüm organ sistemleri kapanabilir. Yoğun yanıklarla birleştiğinde, bu tür organ kapanmaları Japonya'da çok sayıda ölüme neden oldu ve hemen ölmeyen bazı kurbanlar muhtemelen böyle bir sonucu isterdi. Hayatta kalmayı başaranlar, insanların tırnaklarının kurumuş bir kabuk gibi düştüğünü söylüyor. Evler arasındaki koridorlara yığılmış, insan büyüklüğündeki "kömürleşmiş oyuncak bebekleri" hatırlıyorlar. Birisi iki kütüğün üzerinde sürünen ve yanmış bir çocuğu baş aşağı tutan bir adamı hatırlıyor. Hafızadan biri, göğüsleri "nar meyveleri" gibi parlayan, gömleksiz bir kadın belirir.
Yamaguchi sığınakta işkence gördüğü sırada - tüysüz, yanmış, ateşli, yarı sağır - neredeyse bu ölüler listesine katıldı. Ve ancak ailenin özverili ilgisi sayesinde dışarı çıkmayı başardı. Bazı yaralar hala birkaç yıldır pansuman gerektiriyordu. Ama genel olarak, işinin çoğu Samson'un kaderine dönüştü: yaralar çoğunlukla iyileşti, güç geri geldi, saçlar tekrar uzadı. Önce Mitsubishi'de, sonra öğretmen olarak yeniden işe girdi.
Ancak yine de tam bir kurtuluştan çok uzaktı - şimdi Yamaguchi kendini daha sinsi ve ısrarcı bir tehditle karşı karşıya buldu. Radyoaktivite hücreleri anında öldürmezse, kansere yol açan mutasyonlara neden olabilir. Mutasyonlar genellikle hücrelere zarar verdiğinden, bu ilişki mantığa aykırı görünebilir, ancak tümör hücreleri gelişmeye başlar, bölünür ve korkunç bir hızla sayıları artar. Aslında, tüm sağlıklı hücreler, motor için bir düzenleyici rolü oynayan, "devirleri" azaltan ve normal metabolizmayı koruyan genlere sahiptir. Mutasyon düzenleyiciyi devre dışı bırakırsa, hücre kendini öldürmek için iyi bir neden görmeyebilir ve sonuç olarak (özellikle hücre bölünme hızını düzenleyenler gibi diğer genler de zarar görürse) tüketmeye başlar. kaynakları, hem de kendi komşuları.
Hiroşima ve Nagazaki'nin hayatta kalan sakinlerinin çoğu, bir kişinin normal koşullar altında bir yılda emdiği arka plan radyasyonundan yüz kat daha yüksek dozlarda (ve bir seferde) radyasyon aldı. Ve patlamanın merkez üssüne yaklaştıkça, DNA'larında daha fazla hasar ve mutasyon ortaya çıktı. Beklendiği gibi, hızla bölünen hücreler DNA hasarını daha hızlı yayarak Japonya'da bir akyuvar kanseri olan lösemi salgınına neden oldu. Lösemi salgını 10 yıl sonra azaldı, ancak bu arada diğer hastalıklar güç kazandı: mide, kolon, akciğer, mesane, tiroid bezi ve meme bezleri kanseri.
Yetişkinlerin kaderi kaçınılmazsa, henüz doğmamış ve anne karnında olanlar çok daha savunmasız hale geldi: hücrelerinde herhangi bir mutasyon veya hasar birçok kez tekrarlandı. Fetüs dört haftalıktan daha küçükse birçok düşük vardı ve 1945'in sonlarında ve 1946'nın başlarında hayatta kalan ve doğanlar, küçük kafalar veya olgunlaşmamış beyinler gibi birçok doğum kusuru gösterdi. (Bu tür engelli çocuklar arasında en yüksek IQ 68'di.) Ancak tüm bunlardan sonra, 1940'ların sonlarında, Japonya'nın 250.000 hibakusha'sının birçoğu yeniden çocuk sahibi olmaya başladı ve ışınlanmış DNA'larını onlara aktardı.
hibakusha'nın çocuk sahibi olması hakkında söyleyecek çok az şeyi vardı . Karaciğer, meme veya kandaki çok sayıda kansere rağmen, çocuklar yalnızca sperm ve yumurtalarda bulunan DNA'yı miras aldığından, ebeveynlerin kanserli DNA'sı çocuklara aktarılamadı. Elbette, bu tür DNA molekülleri de, belki de gizli bir şekilde, mutasyona uğrayabilir. Ama aslında hiç kimse radyasyonun neden olduğu hasarın boyutunu Hiroşima ölçeğinde ölçmedi ve bu nedenle bilim adamlarının spekülasyon yapması gerekiyordu. Hidrojen bombasının "babası" (ve aynı zamanda RNA kravat kulübünün bir üyesi) olan uyumsuz fizikçi Edward Teller, küçük dozlarda radyasyonun insanlar için yararlı olabileceğini öne sürdü: kim bilir, ya mutasyonlar genomlarımızı "düzeltirse"? Ancak daha temkinli bilim adamları arasında bile, herkes muhteşem şekil bozukluklarını ve iki başlı çocukları öngörmedi. Hermann Möller, Japonya'nın yaklaşmakta olan sorunları hakkındaki kehanetlerini The New York Times'da yayınladı, ancak Teller ve diğer bilim adamlarına karşı ideolojik muhalefeti muhtemelen yoruma farklı bir ton verdi. (2011'de bir toksikolog, Möller ve bir meslektaşı arasındaki artık gizliliği kaldırılmış yazışmaları dikkatlice okuduktan sonra, ikisini de hükümete DNA'ya düşük doz radyasyon tehdidi hakkında yalan söylemekle ve ardından verileri manipüle etmek ve daha fazla araştırma tasarlamakla suçladı. (Diğer tarihçiler yazışmaların bu yorumuna karşı çıkıyorlar.) Yüksek radyoaktivite seviyeleri söz konusu olduğunda, Møller biraz geri adım attı ve ilk sert tahminlerini yumuşattı. Mutasyonların çoğunun, ne kadar zararlı olurlarsa olsunlar, çekinik (resesif) olacağını düşündü. Ve her iki ebeveynin de aynı gende hasara sahip olma şansı oldukça zayıf. Ve sonra, en azından çocuklarda, annenin sağlıklı genleri, babanın genlerindeki kusurları "örtecektir" ve bunun tersi de geçerlidir.
Ama yine de, hiç kimse her şeyi kesin olarak bilmiyordu ve Hiroşima ve Nagazaki'de onlarca yıldır doğmamış her çocuğun üzerinde Demokles'in kılıcı asılı kaldı ve bu, ebeveyn olmaya hazırlananların olağan endişelerini artırdı. İki kez, bu Yamaguchi ve eşi Hisako için geçerli olmalı. Her ikisi de 50'li yılların başında, uzun vadeli prognozdan bağımsız olarak çocuk sahibi olacak kadar iyileşti. İlk kızı Naoko'nun doğumu, görünür kusurları veya deformasyonları olmadığı için başlangıçta Möller'in görüşünü doğruladı. Sonra, sağlıklı olduğu ortaya çıkan ikinci kızı Toshiko doğdu. Ancak, sağlıklı bir şekilde dünyaya gelen Yamaguchi'nin iki kızı da çocukluk ve yetişkinliklerinde hastalıklı olduklarını kanıtladılar. İki kez ışınlanmış bir babadan ve ışınlanmış bir anneden genetik olarak tehlikeye atılmış bir bağışıklık sistemini miras aldıkları düşünülüyor.
Bir bütün olarak Japonya hakkında konuşursak, o zaman hibakusha'nın çocukları arasında uzun süre korku uyandıran bir kanser salgını ve doğum kusurları ortaya çıkmadı. Aslında, büyük ölçekli çalışmaların hiçbiri, bu tür çocuklar arasında daha fazla sayıda hastalık veya hatta daha fazla sayıda mutasyon olduğuna dair işaretler ortaya koymadı. Belki de Naoko ve Toshiko genetik kusurları miras aldı; Bunu doğrulamak imkansız, ancak sezgisel ve duygusal düzeyde makul görünüyor. Bununla birlikte, vakaların büyük çoğunluğunda, genetik kusurlar bir sonraki nesle aktarılmaz .
Dahası, doğrudan radyoaktif ışınlara maruz kalan insanların, bilim insanlarının beklediğinden daha azimli oldukları ortaya çıktı. Yamaguchi'nin oğlu Katsutoshi, Nagasaki patlamasından sonra elli yıldan fazla yaşadı ve 58 yaşında kanserden öldü. Hisako, 2008 yılında 88 yaşında karaciğer ve böbrek kanserinden vefat ederek çok daha uzun yaşadı. Evet, Nagazaki'deki plütonyum bombasının her iki hastalığa da neden olması mümkündür. Ancak bu yaşta başka nedenlerle kanser olma olasılığı oldukça yüksektir. Yamaguchi, 1945'te Hiroşima ve Nagazaki'de çifte maruziyete rağmen 65 yıl daha yaşadı ve 2010'da 93 yaşında mide kanserinden öldü.
Hiç kimse Yamaguchi'nin neden bir istisna olduğunu kesin olarak söyleyemez - neden çifte maruz kaldıktan sonra bu kadar uzun süre yaşarken, diğerleri nispeten küçük dozlarda radyasyondan öldü. Yamaguchi hiçbir zaman genetik olarak test edilmedi (en azından kapsamlı bir şekilde), ancak olsaydı bile, tıp bir sonuca varmak için yeterli bilgiye sahip olmazdı. Sadece bilimsel olarak mecazi tahminler yapabiliriz. İlk olarak, hücrelerinin, kırık DNA çift sarmallarını onarmak ve ölüleri kopyalamak için harika bir iş çıkardığı açıktır. Belki de daha hızlı veya daha verimli çalışan daha verimli onarım proteinlerine veya birlikte çalıştıklarında özellikle iyi çalışan onarım genlerinin bazı kombinasyonlarına sahipti. İkinci olarak, bazı kaçınılmaz mutasyonların varlığına rağmen, bunların önemli hücre içi yapıları devre dışı bırakmadıklarını da varsayabiliriz. Belki de mutasyonlar, DNA'nın proteinleri kodlamaktan sorumlu olmayan bölümlerini etkilemiştir. Üçüncüsü, onun durumunda yalnızca DNA üçlüsünün değiştiği, ancak fazlalık nedeniyle amino asidin değişmediği "sessiz" mutasyonların meydana gelmesi mümkündür. (Bu durumda, RNA Kravat Kulübü üyelerini hayal kırıklığına uğratan aynı "özensiz" kod tarafından kurtarıldı.) Ve son olarak, dördüncü olarak, Yamaguchi, görünüşe göre, hayatının son günlerine kadar ciddi hasarlardan kaçınmayı başardı. genetik düzenleyicileri Potansiyel tümörlerin gelişimini engelleyen DNA. Bu nedenlerden herhangi biri (veya hepsi bir arada) onu kurtarabilirdi.
Veya belki de - ve bu da aynı derecede makul - biyoloji açısından özel bir insan değildi. Belki onun gibi pek çok kişi hayatta kalabilirdi. Ve söylemeye cüret ediyorum, bunun için biraz umut var. İnsanların biyolojik özüne, DNA'larına saldıran ve eziyet eden on binlerce insanı anında öldürebilen icat edilmiş en ölümcül silahlar bile insanları yok etmiyor. Ayrıca gelecek nesli zehirleyemezler: binlerce çocuk - atom patlamasından sağ kurtulanların torunları - bugün hayatta ve iyi durumda. DNA'nın kozmik ışınlara ve güneş radyasyonuna ve ayrıca çeşitli hasar türlerine üç milyar yıldan fazla maruz kalmasının ardından, doğa, DNA'nın bütünlüğünü geri kazanmanıza ve korumanıza izin veren kendi koruyucu yöntemlerini geliştirdi. Ve sadece mesajları RNA'ya kopyalanan ve proteinlere çevrilen "dogmatik" DNA değil, aynı zamanda bilim adamlarının karmaşık dilleri ve matematiksel yapıları yeni keşfetmeye başladıkları DNA türleri de dahil olmak üzere her türden DNA .
4. Bölüm
DNA'da ne tür bilgiler bulunur?
Bu tabii ki tesadüfen oldu, ancak Alice Harikalar Diyarında kelime oyunu son zamanlarda DNA ile ilginç bir rezonansa girdi. Gerçek hayatta, Alice'in yazarı Lewis Carroll, namı diğer Charles Lutwidge Dodgson, Oxford Üniversitesi'nde matematik öğretti. Ve "Alice" in en ünlü (en azından hayranlar için) bölümlerinden biri, Yarı Kaplumbağa'nın "dört aritmetik eylemi - kayma, ağıt yakma, hassasiyet ve bitkinlik" hakkındaki iniltisidir . Ancak bunun hemen öncesinde Quasi Turtle, okul yıllarında "evrimleşmediğini", "kıvrandığını" iddia ederek dikkat çekici bir şey söylüyor . Tabii ki, bu sadece başka bir şaka, ancak "kıvranma" kelimesi, matematikten anlayan bazı DNA araştırmacılarının ilgisini çekti.
Uzmanlar, uzun ve aktif bir molekül olan DNA'nın en inanılmaz düğümlere girebileceğini uzun zamandır biliyorlar. Bilim adamlarının çözemediği şey, bu düğümlerin neden hücrelerimizi tıkamadığıydı. Modern biyologlar, matematiğin en ünlü alanı olan düğüm teorisinde değil, bu sorunun cevabını arıyorlar. Binlerce yıl boyunca, denizciler ve terziler, dini geleneklerde - ve Keltler ve Budistler kadar birbirinden uzak insanlar arasında - düğümlerin pratik faydalarını takdir ettikleri için, bazı düğümler kutsal kabul edildi, ancak düğümlerin sistematik olarak incelenmesi yalnızca ilk zamanlarda başladı. 19. yüzyılın sonu, Victoria dönemi İngiltere'sinde Carroll (Dodgson). O zamanlar, evrensel bilim adamı William Thomson, Lord Kelvin, periyodik kimyasal elementler tablosunun (periyodik tablolar) tüm öğelerinin aslında çeşitli şekillerde mikroskobik düğümler olduğunu öne sürdü. Daha doğrusu Kelvin, bu atomik düğümleri kapalı döngüler olarak tanımladı (uçları çözülen düğümler, ayakkabı bağcığı gibi bir şey - bunlar "toplar"). Ayrıca "benzersiz" bir düğüm belirledi - birbirinin üstünden ve altından geçen benzersiz bir iplik modeli. Böylece, bu ilmekleri bir düğüm haline getirir ve tüm kesişme noktalarını başka bir düğüm gibi gösterecek şekilde çözerseniz, aynı düğüm olarak kalırlar. Kelvin, her bir düğümün benzersiz şeklinin, her bir kimyasal element için farklı özelliklerle sonuçlandığını teorileştirdi. Nükleer fizikçiler kısa sürede bu aldatıcı teoriyi çürüttüler, ancak Kelvin, İskoç fizikçi P. G. Tath'a benzersiz düğümlerin bir diyagramını çizmesi için ilham verdi ve o zamandan beri düğüm teorisi oldukça farklı gelişmeye devam etti.
Lewis Carroll'ın karakteri Kaplumbağa Kwazii, okulda "kıvrandığını" hatırladığı için ağlıyor. Onun bu şikayetleri, DNA'nın düğümleri ve düğümleri üzerine yapılan modern araştırmalarla yankılanıyor (John Tenniel)
İlk başta, düğüm teorisi çoğunlukla kedi beşik oyunlarını ve sonuçlarını saymayı içeriyordu. En önemsiz düğüm - O ("dünyada" - bir daire), uzmanlar tarafından bilgiççe "düğümsüz" olarak adlandırıldı. Diğer benzersiz düğümler, kesişme sayısına göre sınıflandırıldı ve sonuç olarak, Temmuz 2003'e kadar bilim adamları, 22'ye kadar farklı tuhaf örgüye sahip 6.217.553.258 ayrı düğüm, yani Dünya'nın her sakini için yaklaşık bir düğüm tanımlayabildiler. Bu arada, düğüm teorisindeki diğer uzmanlar, kendilerini olası seçenekleri basit bir şekilde sıralamakla sınırlamadılar ve bir düğümü diğerine dönüştürmenin yollarını geliştirdiler. Bunu yapmak için, kural olarak, kesişme noktasında ipliğin bir bölümü kesilir, üst ipliğin altına taşınır ve ardından iplikler kesik uçlarla tekrar bağlanır. Bazen bu, düğümleri daha karmaşık ve kafa karıştırıcı hale getirir, ancak çoğu zaman onları basitleştirir. Düğüm teorisi seçkin matematikçiler tarafından incelenir, ancak buna rağmen hala oyunun atmosferi hakimdir. America's Cup yelken yarışmacıları dışında, hiç kimse düğüm teorisini uygulamaya koymayı hayal etmedi - ta ki 1976'da DNA'nın da düğümlendiği keşfedilene kadar.
DNA zinciri birkaç nedenden dolayı birbirine dolanmış ve düğümlenmiştir: bu, uzunluğu, sürekli etkinliği ve aynı zamanda diğer zincirlerden izolasyonudur. Bilim adamları, bir kutuya uzun, ince bir ip yerleştirip ardından kutuyu sallayarak, aktif bir hücre çekirdeği içindeki DNA'yı başarılı bir şekilde simüle ettiler. İpin uçları en tuhaf şekilde iç içe geçti, birkaç saniye içinde 11'e kadar kesişme noktasına sahip şaşırtıcı derecede karmaşık düğümler oluşturdu (kulaklıkları bir çantaya düşürüp bir süre sonra çıkarmaya çalıştıysanız, bunu kolayca hayal edebilirsiniz) ). DNA'daki bu tür karışıklıklar öldürücü olabilir, çünkü DNA'yı kopyalamaktan ve kopyalamaktan sorumlu hücresel mekanizmalar bunu sessizce ve kademeli olarak yapmalıdır; düğümler bu süreci bozar. Ne yazık ki, DNA kopyalama ve transkripsiyon işlemi sırasında ölümcül düğümler ve düğümler de oluşturulabilir. DNA kopyalamak, sarmalın iki ipliğe ayrılmasını gerektirir, ancak böyle bir sarmalın birbirine sıkıca dolanmış iki ipini ayırmak, sıkıca örülmüş bir saç telini ayırmaktan daha kolay değildir. Dahası, hücreler DNA'yı kopyalamaya başladığında, uzun, yapışkan, serbest sallanan iplikçikler birbirine dolanabilir. İyi bir sarsıntı olmazsa ve iplikler çıkmazsa, bu pleksus ölümcül olur - bir tür hücre intiharı meydana gelir.
Düğümlerin kendilerine ek olarak, DNA başka topolojik değişikliklerde de olabilir. Hatlar, bir zincirdeki bitişik halkalar gibi birbirine kenetlenebilir. Sıktığımızda paçavraya ya da ön kola bastırdığımız bir markaya uyguladığımız bir çabayı deneyimlediğimiz için çok sıkı bir şekilde dolanabilirler. Çıngıraklı yılanlardan daha sıkı sarılabilirler. Ve konfigürasyonların sadece sonuncusu - halkalar - bizi Lewis Carroll ve Kaplumbağa Yarısına geri getiriyor. Düğüm teorisyenleri, halkaların bazılarını "kıvranma" olarak tanımladılar ve tüm halka oluşum süreci, sanki DNA iplikçikleri ıstırap içinde dolanmış gibi, acı içinde kıvranmaya benzetildi. Belki bazı modern araştırmacıların inandığı gibi Yarı Kaplumbağa, "sargıları" ile düğüm teorisine kurnazca atıfta bulunuyor?
Bir yandan, Carroll tam da Kelvin ve Tat'ın düğüm teorisini incelemeye başladıkları sıralarda prestijli bir üniversitede çalışıyordu.
* * *
Düğüm teorisi, DNA araştırmaları sırasında ortaya çıkan tek matematik problemi değildi. Bunun için Venn diyagramları ve Heisenberg belirsizlik ilkesi de kullanıldı. DNA mimarisi, Parthenon gibi klasik binalarda gözlenen uzunluğun genişliğe oranı olan "altın bölümün" izlerini ortaya koyuyor. Hevesli geometriciler, DNA'yı bir Möbius şeridi ile büktüler ve ondan beş düzgün çokyüzlüyü inşa ettiler. Hücre biyologları artık, sadece çekirdeğe yerleşebilmek için bile, uzun lifli DNA'nın katlanıp fraktal bir modele ayrışması gerektiğini biliyorlar: ilmekler içinde ilmekler içinde ilmekler - hangi ölçekte olduğunu belirlemek pratik olarak imkansızdır - nano-, mikro-, milimetre - şu anda kullanıyorsunuz. Bununla birlikte, en inanılmaz başarı, A, C, G ve T kombinasyonlarına belirli alfabetik ve sayısal değerler atayarak, "E = mc2 1905! " ortak bir toprak bakterisinin DNA'sında.
DNA, ilk olarak bir matematikçi tarafından değil, bir dilbilimci tarafından tanımlanan bir fenomen olan "Zipf yasası" adı verilen çok orijinal bir matematik dalı ile özellikle yakından ilişkilidir. George Kingsley Zipf seçkin bir Alman aileden geliyordu (ailesi Almanya'da bira fabrikaları işletiyordu) ve sonunda Harvard Üniversitesi'nde Almanca profesörlüğü yaptı. Dile olan sevgisine rağmen, Zipf bir kitapsever değildi ve meslektaşlarının aksine, Boston'ın dışında, fazla çiftçilik yapmamasına rağmen, bir üzüm bağı, bir domuz ağılı ve bir tavuk kümesi olan yedi dönümlük bir çiftlikte yaşıyordu. Gündüzleri çoğunlukla uyuyordu, çünkü gecelerinin çoğunu kütüphane kitaplarını inceleyerek ve dillerin istatistiksel modellerini inceleyerek geçiriyordu.
Meslektaşlarından biri bir keresinde Zipf hakkında "yapraklarını saymak için güzel bir gül koparabilir" demişti. Zipf, edebiyata da aynı şekilde kaba davrandı. Öğrenciyken Joyce'un Ulysses'ini ele aldı ve oradan öğrendiği en önemli şey, romanın 29.899'u farklı olmak üzere 260.430 kelimeden oluştuğu. Zipf ayrıca Beowulf, Homer, Çin edebiyatı metinleri ve Romalı oyun yazarı Plautus'un eserlerini de inceledi. Eserlerin her birindeki kelimeleri sayarak Zipf yasasını keşfetti. Bir dildeki en yaygın kelimenin yaklaşık ikinci en yaygın kelimenin yaklaşık iki katı, en yaygın üçüncü kelimenin yaklaşık üç katı, en yaygın yüzüncü kelimenin yüz katı vb. "the" kelimesi tüm kelimelerin yaklaşık %7'sidir, "of" bunun yaklaşık yarısıdır, "a" bunun üçte biridir ve "boustrofedon" gibi egzotik kelimelere kadar böyle devam eder. Bu dağılım, Sanskritçe ve Etrüsk'ten modern Hintçe, İspanyolca veya Rusça'ya kadar tüm dillerde görülmektedir (bu diller Zipf, Sears şirketinin kataloglarının fiyat listelerine göre analiz edilmiştir). Zipf yasası yapay diller için bile geçerlidir.
Zipf'in 1950'deki ölümünden hemen sonra, bilim adamları onun yasasının yalnızca dilde uygulanmadığına dair kanıtlar buldular. Ayrıca izlenebilir: müzikte (buna ileride daha fazla değineceğiz), nüfusa göre şehir listeleri, gelir dağılımı, canlıların kitlesel yok oluşu, deprem büyüklükleri, resimlerdeki veya çizgi filmlerdeki farklı renklerin oranı, vs. öğelerin en büyüğü veya en yaygın olanı, listedeki ikinci öğeden iki kat daha yaygın/yaygındı, üçüncü öğeden üç kat daha yaygındı vb. genellikle bu yasanın varlığını sorgularlar . Aynı zamanda, diğer birçok uzman bu yasayı savunuyor çünkü doğru görünüyor - kelimelerin sıklığı rastgele görünmüyor - ve ampirik olarak dilleri esrarengiz bir doğrulukla tanımlıyor. DNA'nın "dili" bile.
Elbette, DNA söz konusu olduğunda Zipf yasasının gözetilmesi, özellikle Batı Avrupa dillerini konuşanlar için ilk bakışta bariz görünmüyor. Çoğu dilden farklı olarak, DNA'da her kelimenin ayırt edilmesine yardımcı olacak bariz boşluklar yoktur. Daha çok eski el yazmalarının metinlerine benziyor, boşluksuz, duraklamasız ve tek bir noktalama işareti olmadan, sonsuz harf satırları. Amino asitleri kodlayan A, C, G ve T'den oluşan üçlülerin "kelime" görevi görebileceği varsayılabilir, ancak oranları Zippian'a hiç benzemez. Zipf yasasının işleyişini bulmak için bilim adamlarının üçüz gruplarına bakmaları gerekti ve bu aramada bazı uzmanlar sıra dışı yardımcılara yöneldi: Çin arama motorları. Çin dili, bitişik karakterleri bağlayarak bileşik kelimeler oluşturur. Bu nedenle, Çince metinde ABCD yazılırsa, arama motorları, önemli pasajların bulunduğu bir tür kayan pencere görevi görebilir: önce AB, BV ve CG, ardından ABV ve BVG. Kayan pencere ilkesini kullanmanın, önemli DNA parçalarını bulmak için iyi bir strateji olduğu kanıtlanmıştır. Bir bakıma DNA'nın, her biri yirmiye kadar bazdan oluşan kümeler halinde, dilden çok daha Zipfian göründüğü ortaya çıktı. Genel olarak, DNA için en önemli birimin bir üçlü değil, birlikte çalışan dört üçlü, on iki yüzlü motif olması mümkündür.
DNA'nın ifadesi ve proteinlere çevrilmesi de Zipf yasasına uyar. Yaygın sözcükler gibi, bazı genler her hücrede tekrar tekrar ortaya çıkarken, çoğu genin dönüşümde yer alması olası değildir. Yüzyıllar boyunca, hücreler bu yaygın proteinlere giderek daha fazla güvenmeyi öğrendiler ve en bol bulunanları, bir sonraki en popüler proteinlerden iki, üç ve dört kat daha sık ortaya çıktı. Açıkçası, birçok bilim adamı bu Zippi figürlerinin hiçbir şey ifade etmediğini söyleyerek alay ediyor; ancak diğerleri, DNA'nın dile benzer olmasının yanı sıra aslında dil gibi işlev gördüğünü kabul etmenin zamanının geldiğini söylüyor.
Ve sadece dil değil: DNA, müzikle aynı Zipfian özelliklere sahiptir. Örneğin Do majör gibi bir müzik parçasının anahtarını alalım ve bazı notaların orada diğerlerinden daha sık bulunduğundan emin olalım. Zipf gerçekten bir şekilde Mozart, Chopin, Irving Berlin ve Jerome Kern'deki belirli notaların baskınlığını araştırdı ve (dikkat!) Zipfian dağılımını buldu! Daha sonra araştırmacılar, Rossini'den Ramones'e kadar diğer müzik türlerinde bu sonuçların geçerliliğini doğruladılar ve yalnızca notaların oluşumunda değil, aynı zamanda sesin tınısı ve hacminde de benzer oranlar buldular.
Bununla birlikte, DNA Zipfian eğilimler gösteriyorsa, zincirlerin bir tür puan halinde düzenlendiğini söyleyebilir miyiz? Pratikte müzisyenler, beynin kimyasal bileşeni olan serotoninin A-Ts-G-T dizisini küçük şarkılara çevirmeyi başardılar ve dört DNA sembolünü notalarla değiştirdiler: la (A), do (C), tuz (G) ve, T harfi nota olmadığı için mi (E) eşleşmiyor. Diğer müzisyenler, gamın notalarını diğerlerinden daha sık ortaya çıkan belirli amino asitlere atayarak DNA melodileri oluşturdular: bu, daha karmaşık ve hoş seslere yol açtı. İkinci yöntem, DNA'nın, birçok yönden müzik gibi, yalnızca kısmen katı bir "notalar" dizisi olduğu fikrini güçlendirdi. Ayrıca, belirli dizilerin ne sıklıkta göründüğünü ve iyi etkileşime girip girmediklerini gösteren motifler ve temalar tarafından tanımlanır. Hatta bir biyolog, insanların müzikte cümlelerin nasıl birlikte çalıştığını anlamak için keskin bir kulak geliştirdiğinden beri, müziğin genomun parçalarının nasıl birleştiğini öğrenmek için doğal bir araç olduğunu savundu.
Daha da ilginç bir şey, iki bilim adamının DNA dizisini müziğe dönüştürmek yerine, süreci tersine çevirmeye karar vermesi ve Chopin'in gece notalarını DNA'ya çevirmesi oldu. Deneyin sonucu, RNA polimeraz geninin bir kısmına "çarpıcı derecede benzer" bir diziydi. Bir organizmanın yaşamı boyunca değişmeyen bir protein olan bu polimeraz, RNA'nın DNA'dan inşa edildiği şeydir. Ve bu, daha yakından bakarsanız, gecenin tüm yaşam döngüsünü kopyaladığı anlamına gelir. Kendiniz görün: polimeraz, RNA oluşturmak için DNA'yı kullanır. Buna karşılık RNA, karmaşık proteinler oluşturur. Bu proteinler hücreleri oluşturur ve hücrelerden Chopin gibi insanlar gelir. Besteci işini yapıyor - bir polimeraz oluşturmak için DNA'yı kodlayarak döngüyü tamamlayan uyumlu müzik yaratıyor. Müzikoloji bu şekilde tüm ontolojiyi genelleştirir.
Bu keşif bir tesadüf mü? Tam olarak değil. Bilim adamları, kromozomun bazı eski bölümlerine göre ilk kez genlerin DNA'da rastgele ortaya çıkmadığını söylüyor. Bunun yerine, tekrarlanan ifadeler, bir düzine kadar DNA bazı, tekrar tekrar kopyalanarak aynı anda kopyalamaya başladılar. Bu bölümler, bestecinin her türlü hoş aşırılıkları, yan melodileri eklediği ve yardımıyla orijinaline göre kulağa hoş gelen varyasyonlar yarattığı ana müzik teması işlevi görür. Bu kavramlarla çalışmaya devam ederek, genlerin en başından beri inşa edildikleri temelde belirli bir "melodisi" olduğunu not ediyoruz.
İnsanlar uzun zamandır müziği daha derin, daha büyük doğal süreçlerle ilişkilendirmek istediler. Özellikle eski Yunanlılardan Kepler'e gökbilimciler, gezegenlerin göksel yolunun dünyadaki cennetten geçtiğine ve gezegenlerin göksel kürelerin delicesine güzel müziğini - yaratılışın ihtişamına bir ilahi - yarattığına inanıyorlardı. Ve evrensel müziğin DNA'mızda gerçekten var olduğu, yalnızca hayal ettiğimizden çok daha yakın olduğu ortaya çıktı.
* * *
Genetik ve dilbilim yalnızca Zipf yasasıyla değil, daha da derinleriyle bağlantılıdır. Mendel, bir keşiş olmadan önce, Alman aile eklerinin ("-mann" veya "-bauer" gibi) diğer adlarla nasıl çiftleştiği ve her nesilde kendilerini nasıl yeniden ürettikleri hakkında kesin bir matematik yasası çıkarmaya çalışmak da dahil olmak üzere dilbilimle uğraştı (tanıdık geliyor) , öyle değil mi?) Ve kahretsin, artık genetikçiler, dil çalışmalarından ödünç alınan tüm bu terimler olmadan çalışmaları hakkında konuşamıyorlar bile. DNA'nın eşanlamlıları, çevirileri, noktalama işaretleri, ön ekleri ve son ekleri vardır. Anlam değişikliği (amino asitlerin ikamesi ile) ve anlam kaybı (durdurma kodonlarının müdahalesi ile) olan mutasyonlar genellikle "yazım hatalarıdır" ve okuma çerçevesindeki bir kaymayla ilişkili mutasyonlar (üçlülerin anlamını bozan) matbaanın bozulmasıyla ilgili eski moda hatalar. Genetiğin kendi dilbilgisi ve sözdizimi bile vardır: amino asitlerden "kelimeler"i birleştirmek ve bir hücrenin okuyabileceği protein "cümleleri" eklemek için kurallar.
Daha spesifik olarak, genetik dilbilgisi ve sözdizimi, bir hücrenin bir amino asit zincirinden çalışan bir proteini nasıl oluşturması gerektiğine ilişkin kuralları tanımlar. Proteinler çalışabilmeleri için kompakt formlar halinde düzenlenmelidir ve eğer şekil yanlışsa onlar da çalışmaz. Uygun sözdizimsel ve gramer "istifleme", DNA dilinde iletişim kurmanın önemli bir parçasıdır. Ancak iletişim, uygun gramer ve sözdiziminden daha fazlasını gerektirir; protein cümlesi hücre için bir anlam ifade etmelidir. Garip bir şekilde, bu tür ifadeler sözdizimsel ve dilbilgisel olarak mükemmel olabilir, ancak biyolojik anlamları yoktur. Bunun ne anlama geldiğini anlamak için dilbilimci Noam Chomsky'nin sözlerine başvurmak yardımcı olacaktır. Sözdiziminin insan konuşmasındaki ifadenin anlamından bağımsızlığını kanıtlamaya çalıştı. Onun örneği kulağa "renksiz yeşil fikirler öfkeyle uyuyor" gibi geldi. Chomsky hakkında her türlü şeyi düşünebilirsiniz ama bu cümle şimdiye kadar söylenmiş en harika sözlerden biri. Gerçek bir anlamı yoktur. Ancak gerçek kelimeler içerdiğinden, sözdizimi ve grameri de doğru olduğu için anlamını takip edebiliyoruz. Bu hiç de saçma değil.
Aynı şekilde, DNA mutasyonları rastgele amino asit "kelimelerine" veya "ifadelerine" yol açabilir ve hücreler, fizik ve kimyaya dayalı tamamen sözdizimsel bir şekilde otomatik olarak yeni bir zincir halinde birleşir. Ancak kelimelerdeki herhangi bir değişiklik, tüm cümlenin hem biçiminde hem de içeriğinde bir değişikliğe yol açabilir ve tüm anlam bu sonuca bağlıdır. Bazen yeni bir protein tümcesi yalnızca küçük bir leke, hücrenin biraz çalışarak düzeltebileceği küçük şiirsel bir lisans içerir. Bazen değişiklikler (çerçeve kayması mutasyonları gibi ) cümleyi o kadar çarpıtır ki, rastgele bir karakter kümesi gibi görünür (örneğin, #$%^&@!), bu da çizgi roman karakterlerinden küfürleri ifade eder. Hücre hastalanır ve ölür. Ancak çoğu zaman bir hücre, her türlü saçmalıkla dolu bir protein cümlesini okur ... ancak, bu tür bir kafa karışıklığını doğru bir şekilde araştırdıktan sonra, yine de içinde mantıklı bir zerre bulur! Oldukça beklenmedik bir şekilde, Carroll'ın "kalın şortları" veya Edward Lear'ın gizemli çatal bıçak takımı gibi mucizevi bir şey ortaya çıkar. Bu, ender faydalı mutasyonlardan biridir ve bu tür şanslı anlar sayesinde evrim ilerlemektedir .
DNA'nın yapısı ile dil arasındaki açık paralellikler sayesinde, bilim adamları edebi eserleri ve genomik "metinleri" aynı araçları kullanarak analiz edebilirler. Bu araçlar, yazarı veya biyolojik kökeni açıkça tanımlanmayan tartışmalı metinlerin incelenmesi için özellikle umut verici görünmektedir. Edebiyat bilginleri, bir metni yazarı bilinen başka bir eserden bir pasajla karşılaştırma ve üslup ve üslubunun aynı olup olmadığı sonucuna varma eğilimindedir. Bazen başka bir yöntem kullanılır: metinde kullanılan kelimelerin sistematik hale getirilmesi ve sayılması. Her iki yaklaşım da mükemmel olarak adlandırılamaz: birincisi çok öznel ve ikincisi çok kişisel değil. DNA söz konusu olduğunda, tartışmalı genomların karşılaştırılması genellikle birkaç düzine anahtar genin eşleştirilmesini ve en ufak bir farkın aranmasını içerir. Ancak bu teknoloji başarısız oldu ve çok çeşitli biyolojik türler söz konusu oldu. Başarısızlığın nedeni, bulunabilecek çok fazla fark olması ve bunlardan hangisinin gerçekten önemli olduğunun net olmamasıdır. Yalnızca genlere odaklanan bu teknik, genlerin çıkarıldığı düzenleyici DNA bantlarını göz ardı eder.
Bu sorunlardan kaçınmak için, Berkeley'deki California Üniversitesi'ndeki bilim adamları, 2009 yılında benzerlikler ve kalıplar arayan bir dizi karakter boyunca kaydırmak için "pencereler" kullanan bir yazılım geliştirdiler. Bir deney olarak, bilim adamları böylece memelilerin genomlarını ve Peter Pan, Mormon Kitabı ve Platon'un Devleti gibi birkaç düzine kitabın metinlerini analiz ettiler. Aynı yazılımın bir yandan farklı memeli türlerinin DNA'sını sınıflandırabildiği, diğer yandan da kitapları türlere göre mükemmel bir doğrulukla sınıflandırabildiği bulundu. Tartışmalı metinlere dönen bilim adamları, Shakespeare'in oyunlarını yazacak kadar iyi eğitimli olup olmadığı şeklindeki her zaman tartışmalı soruya daldılar. Ve program, klasiğin gerçekten de yazarlığı sürekli sorgulanan bir oyun olan "Two Noble Akraba" dramasını yazdığını, ancak yazarlığı tartışmalı başka bir oyun olan "Pericles" i yazmadığını gösterdi. Berkeley ekibi daha sonra bize en eski ve büyük ölçüde yabancı yaşam formları olan virüslerin ve arkebakterilerin genomlarını inceledi. Bu analiz, bu organizmalar ve diğer mikroplar arasındaki yeni ilişkileri ortaya çıkarmış ve bunun sonucunda bunların sınıflandırılması için yeni öneriler ortaya atılmıştır. Büyük veri hacmi nedeniyle, genom analizi çok derin olabilirdi: yıl boyunca 320 bilgisayar yalnızca mikropları ve arkebakterileri taramakla meşguldü. Bununla birlikte, bu genomların analizi, bilim adamlarının genlerin olağan adım adım karşılaştırmasının ötesine geçmesine ve bu türlerin tüm doğal tarihini anlamalarına olanak sağladı.
* * *
Bununla birlikte, tüm genomik geçmişi deşifre etmek, diğer metinlerden daha karmaşık beceriler gerektirir. DNA'nın deşifre edilmesi, hem soldan sağa hem de sağdan sola okumayı gerektirir - sözde bustrofedon. Aksi takdirde, önemli palindromları ve bulmacaları kaçırabilirsiniz: Sırasıyla, her iki tarafta da aynı şekilde okunan veya sondan okunduğunda farklı bir anlam kazanan kelimeler.
Bilinen en eski palindromlardan biri, Pompeii'de (ve diğer şehirlerde) bir duvara oyulmuş, sözcüklerin yukarıdan aşağıya, aşağıdan yukarıya, sağdan sola ve soldan sağa okunduğu sihirli bir karedir:
SATOR
AREPO
TENET
OPERA
ROTAS
Yaklaşık iki bin yaşında olan bu yazıt, iki tam tür palindrom yaratan DNA'daki gerçekten eski palindromlardan çok daha genç. İlk olarak, bunlar geleneksel türden ("Ve gül Azor'un pençesine düştü") türden ifadelerdir: örneğin, G-A-T-T-A-Ts-A-T-T-A-G. Bununla birlikte, AT ve CH eşleştirilmiş bazlar olduğundan, DNA aynı zamanda önde bir iplik boyunca ve arkada - diğerinde okunan daha az belirgin başka palindromlar oluşturur. C-T-A-G-C-T-A-G ipliğini karşılaştırın, ardından diğer iplikte görünmesi gereken tabanları hayal edin: C-A-T-C-G-A-T-C. Mükemmel palindromlardır.
Görünüşte zararsız olan bu ikinci tür palindrom, herhangi bir mikroba korku salabilir. Uzun zaman önce, birçok mikrop, DNA'yı tel kesiciler gibi kesebilen ("kısıtlama enzimleri" olarak adlandırılan) özel proteinler salgıladı. Ve nedense bu enzimler DNA'yı sadece simetrik, palindromik bölgelerinden kesebilirler. Bu tür kesikler aynı zamanda faydalı amaçlara da hizmet eder: örneğin, radyasyondan etkilenen bazları sarmalın dışına atarlar veya yüksek oranda karışmış DNA'daki gerilimi azaltırlar. Bununla birlikte, yaramaz mikroplar, bu proteinleri esas olarak birbirleriyle savaşmak ve yabancı genetik materyali geri dönüştürmek için kullandılar. Sonuç olarak, mikroplar, bariz olmayan palindromlardan bile kaçınmayı deneme yanılma yoluyla öğrendiler.
Bununla birlikte, kendimizin ait olduğu daha yüksek varlıklar da palindromlara karşı o kadar hoşgörülü değildir. C-T-A-G-C-T-A-G ve G-A-T-C-G-A-T-C'yi tekrar düşünün. Palindromik bölümlerin her birinin başlangıcının, ikinci yarısı ile baz çiftleri oluşturabileceğini unutmayın: sonuncusu olan ilk harf (C ... G), ikincisi sondan bir önceki (A ... T) vb. Bu iç bağları oluşturmak için, DNA sarmalının bir tarafı diğerinden soyutlanmalı ve bir çıkıntı oluşturacak şekilde yukarı doğru kıvrılmalıdır. Simetrik yapısı nedeniyle böyle bir yapı (saç tokası olarak adlandırılır), herhangi bir uzunlukta bir DNA palindromu oluşturabilir. Tahmin edebileceğiniz gibi, saç tokaları DNA'yı düğümlerle aynı şekilde yok edebilir: hücresel makineyi bozarak.
Palindromlar DNA'da iki şekilde meydana gelebilir. Saç tokalarına neden olan en kısa DNA palindromları tesadüfen A, C, G ve T simetrik olarak dizildiğinde oluşur. Daha uzun palindromlar da kromozomlarımızı sallar ve birçoğu -özellikle de küçük Y kromozomunda ciddi hasara neden olanlar- iki aşamalı tuhaf bir süreçten kaynaklanabilir. Çeşitli nedenlerden dolayı, kromozomlar bazen DNA uzantılarını rastgele kopyalar ve ardından ikinci bir kopyayı çizginin aşağısına bir yere ekler. Ayrıca, kromozomlar (bazen iki ipliği aynı anda kırdıktan sonra) bir DNA parçasını 180 derece döndürebilir ve onları arkaya öne bağlayabilir. Art arda çalışmak, çoğaltma ve tersine çevirme bir palindrom oluşturur.
Bununla birlikte, çoğu kromozom, uzun palindromların oluşmasını engeller veya en azından yarattıkları inversiyonlardan kaçınmaya çalışır. Bir inversiyon, kromozomu etkisiz bırakarak genleri yok edebilir veya "kapatabilir". Ayrıca ters çevirmeler, bir kromozomun çaprazlama şansını büyük ölçüde azaltabilir ve bu çok büyük bir kayıptır. Geçiş (özdeş kromozomlar çaprazlandığında ve segmentleri değiştirdiğinde), kromozomun genetik materyalini değiştirmesine, daha iyi versiyonlar elde etmesine veya birlikte daha iyi çalışan ve kromozomu daha canlı hale getiren versiyonlara izin verir. Daha da önemlisi, kromozomlar kalite kontrol kontrolleri yapmak için çaprazlama avantajından yararlanır: göz göze hizalanabilir ve mutasyona uğramış genleri mutasyona uğramamış genlerle değiştirebilirler. Bununla birlikte, bir kromozom yalnızca tamamen aynı görünen bir kromozomla çaprazlanabilir. Eş şüpheli bir şekilde farklı görünüyorsa, kromozom patojenik DNA'yı almaktan korkar ve değiş tokuş yapmayı reddeder. Bu arka plana karşı inversiyonlar çok şüpheli görünüyor, bu nedenle bu gibi durumlarda, palindromlu kromozomlar basitçe göz ardı ediliyor.
Y kromozomu en başından beri palindromlara tolerans göstermedi. Uzun zaman önce, memeliler sürüngenlerden ayrılmadan önce, X ve Y çift kromozomlardı ve sık sık çaprazlanırlardı. Sonra, 300 milyon yıl önce, Y kromozomundaki genlerden biri mutasyona uğradı ve testislerin gelişmesine neden olan "ana şalter" oldu. Bundan önce, bir hayvanın cinsiyeti muhtemelen dişinin yumurtalarını kuluçkaya yatırdığı sıcaklığa bağlıydı - kaplumbağaların ve timsahların cinsiyetini benzer bir genetik olmayan sistem belirler. Bu değişiklik sayesinde Y, bir "erkek" kromozom haline geldi ve çeşitli işlemler yoluyla, ağırlıklı olarak sperm üretimiyle ilgili diğer erkek genleri yoğunlaştırdı. Sonuç olarak, X ve Y farklı görünmeye başladı ve buna bağlı olarak karşıya geçmekten kaçındı. Y kromozomu, şeytani X kromozomunun üzerine yazabileceği genlerini riske atmak istemezken, X, dork kromozomunun dişi XX organizmalarına zarar verebilecek ham genlerini elde etmek istemez.
Geçiş yavaşladıkça, Y kromozomu hem kısa hem de uzun ters çevirmelere karşı daha toleranslı hale geldi. Aslında, tarihinde dört büyük tersine çevirmeden, gerçekten küresel DNA yeniden düzenlemelerinden geçti. Her biri birçok harika palindrom yarattı - bunlardan biri aynı anda üç milyon karakter için, ancak aynı zamanda her biri, X kromozomu ile geçişin giderek zorlaştığı gerçeğine yol açtı. Geçişin kromozomların habis mutasyonların yerini almasına izin verdiğini hesaba katmazsanız, bunun pek bir önemi olmayacaktır. X kromozomu bunu XX çifti olan dişi organizmalarda yapabilir ancak Y kromozomu eşini kaybedince habis mutasyonlar birikmeye başlar. Ve her yeni mutasyonda, hücrelerin Y kromozomundan kurtulmak ve mutasyona uğramış DNA'yı çıkarmaktan başka çaresi kalmamıştı. Sonuçlar hayal kırıklığı yarattı. Bir zamanlar etkileyici bir boyuta sahip olan Y kromozomu, genlerinin neredeyse tamamını kaybetti: 1.400'den 20'den biraz fazlası kaldı.Bu durumda, biyologlar aceleyle "Yers" ı bir goner olarak yazdılar. Görünüşe göre bu kromozomlar, olumsuz mutasyonları biriktirmeye ve evrim Y kromozomlarını - ve belki de erkekleri de - sonsuza dek ortadan kaldırana kadar gitgide kısalmaya mahkumdur.
Bununla birlikte, palindromlar Y kromozomunu affedebilir. DNA zincirindeki saç tokaları kötüdür, ancak Y kromozomu dev bir saç tokası şeklinde bükülürse, aynı gen grubuna sahip ancak ters sırada çalışan iki palindromunun temas etmesine neden olabilir. Bu, Y kromozomunun mutasyonlar açısından kontrol edilmesini ve sorunlu alanların değiştirilmesini sağlayacaktır. Bu, bir kağıda "Azor'un pençesine bir gül düştü" yazmak, kağıdı iki yarının harfleri eşleşecek şekilde katlamak ve ardından tutarsızlıkları harf harf düzeltmek gibi. Her erkek çocuğun doğumunda benzer bir şey yaklaşık 600 kez tekrarlanır. "Katlama" aynı zamanda "oyuncuların" partner cinsiyet kromozomu eksikliğini telafi etmelerine ve bir bölgedeki genleri başka bir noktadaki genlerle değiştirerek kendileriyle "yeniden birleştirmelerine" olanak tanır.
Bu palindromik düzeltme kesinlikle harika. Hatta çok parlak olduğu bile söylenebilir. Y kromozomunun palindromları karşılaştırmak için kullandığı sistem ne yazık ki hangi palindromların mutasyona uğrayıp hangilerinin mutasyona uğramadığını "bilmiyor"; yalnızca eşleşmediklerini belirleyebilir. Bu nedenle, Y kromozomunun iyi bir geni kötü bir genle değiştirmesi alışılmadık bir durum değildir. Otomatik rekombinasyon da (dikkat!) palindromlar arasındaki DNA'nın rastgele silinmesine neden olur. Bu tür hatalar nadiren bir kişinin ölümüyle sonuçlanır, ancak tohumunu kısır hale getirebilir. Genel olarak, Y kromozomu bu gibi mutasyonları düzeltemezse kaybolabilir; ancak böyle bir ayarlama için gerekli olan şey - palindromlar, tabiri caizse kromozomu hadım edebilir.
* * *
DNA'nın hem dilsel hem de matematiksel özellikleri, nihai amacına katkıda bulunur: veri yönetimi. Hücreler bilgiyi depolar ve DNA ve RNA'yı kullanarak birbirleriyle değiş tokuş ederler ve bilim adamları, sanki genetik kriptografinin veya bilgisayar biliminin bir dalıymış gibi, bilginin nükleik asitler tarafından programlanması ve işlenmesi hakkında konuşmaya çoktan alışmışlardır.
Aslında, modern kriptografi bir dereceye kadar genetikten gelir. 1915'te William Friedman adlı genç bir genetikçi, Cornell Üniversitesi'nden mezun oldu ve Illinois'in köylerinden birinde bulunan eksantrik bir bilim topluluğuna katıldı. Bu topluluk bir Hollanda yel değirmeni, Hamlet adında bir evcil ayı ve bir deniz feneriyle övünürdü - ikincisi, kıyıdan binlerce kilometre uzakta gerçekleştiği için özellikle eğlencelidir. Friedman'ın patronu onu önce ay ışığının buğday genlerini nasıl etkilediğini araştırması için görevlendirdi. Ancak üniversitede alınan istatistik bilgisi sayesinde, genç bilim adamı kısa süre sonra üstlerinin başka bir abartılı projesine dahil oldu . Projenin amacı, Francis Bacon'ın sadece Shakespeare'in oyunlarını yazmakla kalmayıp, Birinci Folio'nun sayfalarında onun yazarlığına tanıklık eden ipuçları bıraktığını kanıtlamaktı . İpuçları, tek tek harflerin şeklini değiştirmeyi içeriyordu.
Friedman bu görevden ilham aldı - çocukken Edgar Allan Poe'nun Altın Böcek kitabını okuduğundan beri şifrelerle çalışmayı seviyordu - ve Bacon'a yapılan sözde göndermelerin tamamen saçmalık olduğunu kanıtladı. Aynı deşifre şemalarını kullanarak herhangi bir şeyi "kanıtlayabileceğini" yazdı: örneğin, "Jül Sezar" ın Theodore Roosevelt tarafından yazıldığını. Yine de Friedman, kodları deşifre etmek için biyolojik bir araç olarak genetiğe ilgi duymaya başladı ve fiili deşifre etme konusundaki başarılı girişimlerinden sonra, ABD hükümeti için çalışan bir kriptograf oldu. Genetikten elde edilen istatistiksel bilgilere dayanarak Friedman, 1923'te hükümet yetkililerine rüşvet almakla ilgili sözde "Çaydanlık Kapağı" skandalını kışkırtan gizli telgrafları kısa sürede okuyabildi. 1940'ların başlarında, Japonya'dan Washington'daki Japon büyükelçiliğine gönderilen bir düzine rezil gönderi de dahil olmak üzere Japon diplomatik kodlarını deşifre etmeye başladı ve 6 Aralık 1941'de durduruldu, bu savaş çok yakındı.
Friedman genetiği bıraktı çünkü 20. yüzyılın ilk çeyreğinde (en azından çiftliklerde) genetikçilerin oturup aptal hayvanların üremesini beklemek için çok fazla zamanları vardı: bilimsel veri analizinden çok hayvancılık gibiydi. Friedman bir veya iki nesil sonra doğsaydı, aynı şeylere tamamen farklı bir şekilde bakabilirdi. 1950'lere gelindiğinde, biyologlar düzenli olarak A-C-G-T baz çiftlerinden biyolojik "bitler" olarak ve genel olarak genetiğe kırılması gereken bir kod olarak atıfta bulunuyorlardı. Genetik nihayet veri analizine dönüştü ve William Friedman'ın daha genç bir takipçisi olan mühendis Claude Shannon'ın çalışmaları da dahil olmak üzere bu yönde gelişmeye devam etti. Çalışmaları hem kriptografiyi hem de genetiği kapsar.
Akademisyenler, Shannon'ın 1937'de 21 yaşındaki bir MIT öğrencisi tarafından yazılan ve tarihin en önemli yüksek lisans tezi olarak kabul edilen yüksek lisans tezinden düzenli olarak alıntı yaparlar. İçinde Shannon, matematiksel işlemleri gerçekleştirmek için elektronik devreleri ve temel mantığı birleştirmek için bir yöntemin ana hatlarını çizdi. Bu yöntemle genç bilim adamı, tüm dijital devrelerin dayandığı karmaşık hesaplamaları gerçekleştirmek için devreler tasarlayabildi. On yıl sonra Shannon, mesajları kodlamak ve daha verimli bir şekilde iletmek için dijital devrelerin kullanımı üzerine bir makale yazdı. Bu iki keşif sayesinde modern dijital iletişimin sıfırdan yaratıldığını söylemek hiç de abartı olmaz.
Shannon, hayatını değiştiren keşifler yaparken başka faaliyetler için zaman buldu. Ofisinde hokkabazlık yapmayı, tek tekerlekli bisiklete binmeyi ve bazen ikisini aynı anda yapmayı severdi. Evde sürekli olarak bodrumdaki her türlü çöple oynadı. Hayatı boyunca icat ettiği icatlar arasında roketle çalışan bir frizbi, motorlu pogo çubukları, Rubik küp makineleri, labirentlerden kaçan Theseus adlı mekanik bir fare, Roma rakamlarıyla hesap yapan THROBAC programı ve bir paket sigara büyüklüğünde bir "dizüstü bilgisayar" yer alıyor. rulette bankayı kırmak için tasarlandı .
Shannon ayrıca 1940 yılında tamamladığı doktora tezinde genetiğe ilgi duymaya başladı. O zamanlar biyologlar, genler ve doğal seçilim arasındaki ilişki üzerinde çalışıyorlardı, ancak birçoğu istatistiklerin hacmi yüzünden ertelendi. Shannon daha sonra o zamanlar genetik konusunda çok az bilgisi olduğunu kabul etse de, bu soruna daldı. Elektronik devreler için zaten yaptığını genetik için yapmaya çalıştı: tüm karmaşıklıkları basit cebirsel hesaplamalara indirgemek, bunun sonucunda herhangi bir girdi verisi (bir popülasyondaki genler) için sonuçlar (ki bu genler başarılı bir şekilde gelişir ve hangileri kaybolmaz). Shannon birkaç ayını bu makaleye adadı ve ardından, doktorasını savunduktan sonra, sonunda elektroniğin cazibesine kapıldı ve bir daha genetiğe geri dönmedi. Ancak önemli değil. Yeni çalışması, bilgi teorisinin temelini oluşturdu: o kadar evrensel bir bilgi alanı ki, Shannon'ın doğrudan katılımı olmadan bile genetikte aktif olarak kullanılmaya başlandı.
Bilgi teorisine uygun olarak Shannon, mesajların en az sayıda hatayla nasıl iletileceğini belirler - biyologların fark ettiği bir hedef, hücre yapısındaki hata sayısını en aza indirerek en iyi genetik yılın gelişimine benzer. Ek olarak, biyologlar Shannon'ın çeşitli dillerin etkinliği ve fazlalığı konusundaki çalışmalarını kabul ettiler. Shannon'ın bir zamanlar hesapladığı gibi, İngilizce dili en az %50 gereksizdir (incelediği bir Raymond Chandler tabloid romanı %75 gereksizdi). Biyologlar verimliliği de incelediler çünkü doğal seçilime göre verimli organizmalar aynı zamanda daha sağlıklıdır. Buna göre, bulgularına göre daha az gereksiz DNA, hücrenin daha fazla bilgi biriktirmesine ve daha hızlı işlemesine yol açacaktır ki bu ciddi bir avantajdır. Bununla birlikte, RNA Tie Club üyeleri, DNA'nın bu açıdan optimalin altında olduğunu biliyor. Tek bir amino asit için altı A-C-G-T üçlüsü - aşırı bir fazlalık! Hücreler bir amino asit için tasarruf sağlar ve daha az üçlü kullanırsa, moleküler evrim için yeni ufuklar açacak olan kanonik 20'den daha fazla amino asit toplayabilirler. Bilim adamları, laboratuvarda uygun şekilde hazırlanmış hücrelerin 50'ye kadar amino asit kullanabileceğini gerçekten kanıtladılar.
Ancak fazlalığın dezavantajları varsa, Shannon'ın işaret ettiği gibi, avantajları da olmalıdır. Dildeki bir miktar fazlalık, bazı heceler veya tüm sözcükler kaybolsa bile konuşmayı sürdürebilmemizi sağlar. Prpsnn bkv ile Blshnstv ldy bz prblm mzht prcht prdlzhn. Başka bir deyişle, çok fazla fazlalık zaman ve enerji alıyorsa, çok az fazlalık hataların oluşmasını engeller. DNA ile artıklık da anlamlıdır: Mutasyonların bir sonucu olarak yanlış amino asitlerin ortaya çıkma olasılığını azaltır. Dahası, biyologlar, bir mutasyon vücuda yanlış amino asidi soksa bile, Tabiat Ana'nın onu, her halükarda yeni amino asidin aynı fiziksel ve kimyasal özelliklere sahip olma ve dolayısıyla düzgün şekilde oluşma şansı verecek şekilde ayarlayacağını hesapladılar. , artacak. Hücreler "cümle" anlamını koruyabildikleri için buna eşanlamlı bir amino asit denilebilir.
Fazlalık, genlerin dışında da meydana gelebilir. Kodlamayan DNA - genler arasındaki uzun DNA dizisi - birisi parmaklarını doğanın klavyesinde bakmadan gezdirmiş gibi görünen bazı aşırı gereksiz karakter dizileri içerir. Bunlar ve diğer yamalar önemsiz gibi görünse de, bilim adamları dizilerin gerçekten değersiz olup olmadığını bilmiyorlar. Bir akademisyen şöyle düşündü: "Genom, yüz sayfayı yırtıp atabileceğiniz ve hiçbir şeyin değişmeyeceği alçakgönüllü bir roman mı, yoksa daha çok, bir sayfanın kaybı nedeniyle tüm hikayenin kaybolabileceği bir Hemingway romanı gibi mi?" Bununla birlikte, Shannon'ın teoremlerini kullanan gereksiz DNA çalışmaları, bunların fazlalığının dildeki fazlalığa çok benzediğini bulmuştur - bu, kodlamayan DNA'nın henüz keşfedilmemiş dilbilimsel olasılıklara sahip olduğu anlamına gelebilir.
Bütün bunlar Shannon ve Friedman'ı hayrete düşürürdü. Ancak burada belki de en dikkat çekici olan şey, diğer akıllı işlevlerin yanı sıra DNA'nın bize günümüzün en güçlü bilgi işleme araçlarını icat etmemize yardımcı olan fikirleri de vermesidir. 1920'lerde ünlü matematikçi David Hilbert, teoremlerin çok az düşünmeden veya hiç düşünmeden otomatik olarak kanıtlanmasına izin verecek herhangi bir mekanik süreç veya algoritma olup olmadığını belirlemeye çalıştı. Gilbert aynı zamanda bu sürece dahil olan insanları ellerinde kalem ve kağıtla temsil ediyordu. Bununla birlikte, 1936'da matematikçi (ve kağıt heykelcik aşığı) Alan Turing, işi yapabilecek bir makinenin taslağını çizdi. Turing'in makinesi çok basit görünüyordu - sadece uzun bir bant ve bandı saran ve işaretleyen bir cihaz - ama teorik olarak, ne kadar zor olursa olsun, çözümü olan her sorunun yanıtını, sorunu küçük mantıksal hareketlere bölerek hesaplayabiliyordu. Turing Makinesi, Claude Shannon da dahil olmak üzere birçok düşünüre ilham verdi. Çok geçmeden mühendisler, Turing'in modellerine çok benzeyen, uzun manyetik bantları ve kayıt kafaları olan çalışan modeller -biz onlara bilgisayar diyoruz- inşa etmeye başladılar.
Ancak biyologlar, Turing makinelerinin, hücrelerin uzun DNA ve RNA dizilerini kopyalamak, işaretlemek ve okumak için kullandıkları mekanizmalara çok az benzerlik gösterdiğini biliyorlar. Bu Turing biyomakineleri her canlı hücrede çalışır, her saniye en karmaşık görevleri çözer. Aslında DNA, Turing makinelerinden daha iyi çalışır: Bir bilgisayarın mekanizmaları yazılıma ihtiyaç duyar; DNA ise aynı anda hem “sert” hem de “yumuşak”tır, hem bilgi biriktirir hem de komutları yerine getirir. Hatta kendilerini olabildiğince sık kopyalamak için talimatlar içerirler.
Ve hepsi bu değil. DNA yalnızca daha önce öğrendiklerimizi yapabilse bile -kendisinin tekrar tekrar aynı kopyalarını yapmak, RNA ve proteinleri iplikçikler halinde esnetmek, nükleer patlamaların verdiği hasara dayanmak, sözcükleri ve tümceleri kodlamak, hatta popüler melodileri ıslık çalmak- bu zaten harika bir molekül olarak kabul edilmesini sağlardı, en iyilerinden biri. Ancak tüm bu erdemlerin yanı sıra DNA, kendisinden milyarlarca kat daha büyük nesneler inşa etme ve onları dünya çapında bir yolculuğa çıkarma yeteneği ile ayırt edilir. DNA, canlılarının her birinin yaşamları boyunca gördüklerini ve yaptıklarını kaydeden "seyahat günlükleri" bile tutabilir ve şimdi, nihayet, DNA'nın nasıl çalıştığının temellerini öğrenmiş çok şanslı birkaç varlık, bu hikayeleri okuyabilir.
Bölüm II. Zoolojik geçmişimiz
Sürünen, eğlenen ve öldüren yaratıkların yaratılması
Bölüm 5
Yaşam neden bu kadar yavaş gelişti ve sonra dramatik bir şekilde hızlandı?
Rahibe Miriam Michael Stimson, bir makaleyi okuduktan hemen sonra, hayatının on yıllık sıkı çalışmasına değen çalışmasının başarısız olduğunu fark etti. 1940'lar boyunca, her zaman siyah-beyaz kapüşonlu bir cüppe giyen bu Dominikli rahibe, bir araştırma bilimcisi olarak amansız ve üretken bir kariyer sürdürdü. Michigan ve Ohio'daki küçük dini kolejlerin duvarları içinde, yara iyileştirici hormonlarla deneyler yaptı ve hatta DNA bazları çalışmasında amacını bulmadan önce ünlü hemoroit kreminin (Hazırlık H) yaratılmasına yardım etti.
Bu alanda çok hızlı ilerledi ve DNA'nın temellerinin doğası gereği çok değişken olduğunu ve her saniye şekil değiştirebildiğini kanıtlayan keşfini kısa sürede yayınladı. Fikir çok basitti ama aynı zamanda DNA'nın nasıl çalıştığını anlamak için derin çıkarımları da vardı. Ancak 1951'de Rahibe Miriam'ın teorisine olumsuz bakan iki meslektaşı, ortak bir çalışmada onun çalışmasını çürüttüler ve sonuçları yanlış ve "önemsiz" olarak nitelendirdiler. Son derece aşağılayıcıydı. Zamanının her kadın bilim adamı gibi, Rahibe Miriam'ın da zaten ağır bir yükü vardı: Sık sık erkek meslektaşlarının küçümseyici sözlerini dinlemek zorunda kalıyordu ki bu, kendi gelişimi olsa bile kaçınılmazdı. Bu makale gibi alenen aşağılanma, Rahibe Miriam'ın güçlüklerle kazanılan itibarını, DNA iplikçiklerinin çözülmesi kadar kolay ve geri döndürülemez bir şekilde yok etti.
Bu, elbette, o kadar teselli olamazdı, ancak sonraki birkaç yıl içinde, Rahibe Miriam'ın başarısızlığının, yirminci yüzyılın ana biyolojik keşfini - Watson ve Crick'in DNA çift sarmalını - gerçekleştirmede önemli bir adım olduğu anlaşıldı. James Watson ve Francis Crick, kendi başlarına son derece nadiren deneyler yürüttükleri ve diğer uzmanların çalışmalarını sentezledikleri için, zamanları için alışılmadık biyologlardı. Süper teorisyen Darwin bile koca bir çocuk odası tuttu ve cinsel ilişkileri de dahil olmak üzere midyelerle ilgili tüm konularda uzman olarak ün kazandı. "Toplama" eğilimi bazen Watson ve Crick için sorunlara neden oldu - bu türden en ünlü vaka, çift sarmalı x-ışınlarıyla vurgulamanın önemli bir yolunu keşfeden Rosalind Franklin ile ilişkilidir. Ancak Watson ve Crick, temel çalışmalarını Rahibe Miriam da dahil olmak üzere daha az tanınan diğer bilim adamlarının düzinelerce çalışmasına dayandırdılar. Doğru, işi bu alandaki en önemli iş değildi. Gerçekten de yaptığı hatalar, DNA hakkındaki ilk yanlış anlamaların çoğunu korudu. Ancak, Thomas Hunt Morgan örneğinde olduğu gibi, birisinin onun hatalarıyla karşılaştığına dair kanıt sunmak onun için çok şey ifade ediyordu. Ve diğer birçok başarısız bilim adamının aksine, Rahibe Miriam laboratuvara dönecek ve sonunda çifte sarmalı keşfetmede üzerine düşeni yapacak kadar alçakgönüllü ya da yeterince akıllıydı.
20. yüzyılın ortalarında, biyologlar çeşitli şekillerde aynı sorunu çözmeye çalıştılar - DNA neye benziyor? - bu da şekerler, fosfatlar ve halka bazların bu alışılmadık karışımını ilk keşfeden bilim adamı Friedrich Miescher tarafından çözüldü. En sinir bozucu olanı, hiç kimse DNA iplikçiklerinin ne kadar uzun süre birbirine yapışıp kaynaşabileceğini çözemedi. Artık DNA zincirlerinin otomatik olarak bağlandığını biliyoruz: A, T ile eşleşir ve G, C ile eşleşir, ancak bunu 1950'lerde kimse bilmiyordu. Herkes sembollerin rastgele eşleştiğini düşündü. Bu yüzden bilim adamları her garip karakter dizisini DNA modellerinin içine sığdırmak zorunda kaldılar: bazen garip A'ları D'lere ve zarif C'ler ve T'leri birbirlerine bağlamak zorunda kaldılar. Bilim adamları, bu düzensiz baz çiftlerini ne kadar döndürürseniz döndürün veya sıkıştırın, beklenen aerodinamik spiraller yerine çentikler ve çıkıntılar oluşturacaktır. Watson ve Crick bu biyomoleküler tetrisi mahvetmeye bile çalıştılar ve birkaç ayını , sadece resmi hızlı bir şekilde bir araya getirmek için bazların aynı şekilde yerleştirildiği içten dışa (üç sarmallı) bir DNA modeliyle kurcalayarak geçirdiler .
Rahibe Miriam, DNA'nın yapısını belirleme probleminin en önemli kısmını çözmeyi başardı: bazların tam şeklini belirlemek. Bir rahibenin teknik bir alanda çalışıyor olması bugün bile olağandışı görünüyor, ancak Miriam daha sonra konferanslarda ve toplantılarda tanıştığı kadın bilim adamlarının çoğunluğunun rahibeler olduğunu hatırladı. O zamanlar kadınlar evlendikten sonra kariyerlerinden vazgeçme eğilimindeyken, evli olmayan çalışan kadınlar (Rosalind Franklin gibi) alay konusu olmasa da şüphe uyandırdı ve bazen onlara o kadar az para ödedi ki bu onların iki yakasını bir araya getirmelerine izin vermedi. . Aynı zamanda, evli olmayan, ancak sakin manastırların sakinleri olarak kusursuz bir üne sahip olan Katolik rahibeler, mali desteğe sahipti ve bilimle meşgul olacak kadar bağımsızdı.
Ancak bir rahibenin hayatının hem mesleki hem de kişisel açıdan sorunsuz olduğu söylenemez. Tıpkı Mendel gibi - John olarak doğdu, ancak manastırda Gregor - Miriam Stimson ve yeni gelen arkadaşları, 1934'te Michigan'daki manastırlardan birine geldikten sonra yeni isimler aldılar. Miriam, Mary adını seçti, ancak vaftiz töreni sırasında başpiskopos ve yardımcısı listenin en üstünü atladı, bu nedenle kadınların çoğu seçtikleri isimler altında kutsanmadı. Kimse itiraz etmeye cesaret edemedi ve listede Miriam'ın adı kalmadığından, kıvrak başpiskopos ona aklına gelen ilk adı verdi: erkek adı Michael. Manastırcılık, Mesih'le evlenmeyi ima eder ve Tanrı (veya başpiskopos) yeni evlileri kesin olarak birleştirdiğinden, rahibelere yanlış isimler verilir.
Rahibe Miriam çalışmaya başladığında itaat talepleri daha da ağırlaştı. Bu, bilimsel kariyerini büyük ölçüde karmaşıklaştırdı. Tam teşekküllü bir laboratuvar yerine, yetkililerden sadece banyodan dönüştürülmüş küçük bir dolap dilenmeyi başardı ve orada deneyler yaptı. Üstelik bunun için de çok az zamanı vardı: öğrenci yurdundan sorumlu bir “koridor ablası” olarak çalışması ve ayrıca tüm öğretim yükünü üstlenmesi gerekiyordu. Ayrıca laboratuvarda bile kobra başlığı gibi kocaman bir başlığı olan bir cüppe giymek zorundaydı: bu, karmaşık deneylere zerre kadar katkıda bulunmadı. Kaput yanları görmesini engellediği için araba bile kullanamıyordu. Yine de Miriam gerçekten zekiydi - arkadaşları ona Mendel'in selamı olarak "M2" adını takmıştı ve Mendel gibi onun manastır düzeni de onun bilim sevgisini destekledi ve ona ilham verdi. Doğru, bunu, Amerika Birleşik Devletleri'nin tanrısız Asyalı komünistleri yenme şansı bulması için değil, aynı zamanda Tanrı'nın canlıları nasıl yarattığını anlamak ve tüm yarattıklarına bakmak için de dahil olmak üzere yaptılar. Gerçekten de, Miriam ve meslektaşları uyuşturucu üretimine dahil oldular (dolayısıyla Hazırlık H üzerindeki çalışma). DNA çalışması, bu çalışmanın doğal bir uzantısıydı ve Miriam Stimson, 1940'ların sonlarında DNA bazlarının şeklini, onları oluşturan parçaları inceleyerek belirlemede başarılı olmuş gibi görünüyordu.
DNA araştırmalarında öncü olan Rahibe Miriam Michael Stimson, laboratuvarda bile (Siena Heights Üniversitesi arşivlerinden) büyük başlıklı bir cüppe giyiyordu.
Adenin, timin, sitozin ve guanin çoğunlukla karbon, nitrojen ve oksijendir, ancak aynı zamanda hidrojen de içerirler, bu da işleri karmaşık hale getirir. Hidrojen atomları moleküllerin çevresine yerleştirilmiştir, en hafif olanıdır ve diğer atomlara en çok maruz kalanlardır, bu nedenle farklı pozisyonlarda bulunabilirler ve bazlara farklı bir şekil verirler. Bu farklılıklar büyük bir rol oynamaz - molekül hemen hemen aynı kalır, ancak DNA çift sarmalının ipliklerini bağlamak için hidrojen atomunun konumu önemlidir.
Bir hidrojen atomu, bir protonun etrafında dönen bir elektron içerir. Ancak hidrojen genellikle bu negatif parçacığı DNA bazının iç, halka şeklindeki yüzeyinden ayırır. Bu nedenle, yeni bağlar oluşturma yeteneğini korur. DNA sarmalları, bir sarmalın bazlarının pozitif yüklü kısımlarını diğer sarmalın bazlarının negatif yüklü kısımlarıyla eşleştirerek bağlanır. Negatif bölümler genellikle elektronları tutan oksijen ve nitrojen üzerinde yoğunlaşır. Bu hidrojen bağları normal kimyasal bağlar kadar güçlü değildir, ancak harikadırlar çünkü hücreler gerektiğinde DNA'larını kolaylıkla serbest bırakabilirler.
Hidrojen bağları doğada yaygındı, ancak DNA'da görünmeleri 1950'lerin başında uzmanlar tarafından imkansız kabul edildi. Hidrojen bağı, pozitif ve negatif yüklerin mükemmel bir şekilde hizalanmasını gerektirir - A ve T, G ve C arasında buna benzer bir şey. bunun gibi kusursuz. Sister M2 ve diğerleri tarafından yapılan araştırma, daha sonra bu resmi karıştırdı. Çalışmasının bir parçası olarak Miriam Stimson, DNA bazlarını değişen asitlikteki solüsyonlara yerleştirdi (asitlik ne kadar yüksekse, solüsyon o kadar fazla hidrojen iyonu içerir). Miriam, çözünmüş bazların ve hidrojenin bir şekilde etkileşime girdiğini biliyordu: çözeltiyi ultraviyole ışıkla aydınlattığında, bazlar ışığı farklı şekilde ileterek şekil değişikliğini gösteriyordu. Bununla birlikte, değişikliklerin hidrojen atomlarının yer değiştirmesinden kaynaklandığını ve bunun doğal olarak DNA'nın tüm uzunluğu boyunca meydana geldiğini öne sürmeye cesaret etti. Bunun doğru olduğu ortaya çıkarsa, DNA araştırmacıları, hidrojen bağlarını yalnızca uyumsuz bazlar için değil, aynı zamanda bu tür bazların her birinin sayısız formu için de dikkate almak zorunda kalacaklardı. Daha sonra Watson ve Crick, o zamanın ders kitaplarının bile, yazarın önyargılarına ve kaprislerine bağlı olarak Tanrı'nın ruh başına koyacağı gibi DNA'nın temellerindeki hidrojen atomlarının dizilişini gösterdiğini sinirle hatırladılar. Bu, model oluşturmayı neredeyse imkansız hale getirdi.
Rahibe Miriam 1940'ların sonlarında "değişken" DNA teorisiyle ilgili makaleler yayınlar yayınlamaz, bilim dünyasındaki statüsünün önemli ölçüde arttığını hissetti. Ancak, kim yüksekten uçarsa, alçaktan düşer. 1951'de Londralı iki bilim adamı asidik ve nötr çözeltilerin hidrojen atomlarını DNA bazlarından hiçbir yere taşımadığını kanıtladı. Bunun yerine, çözümler ya yeni hidrojen atomlarını garip yerlere bağladı ya da savunmasız atomlardan kurtuldu. Başka bir deyişle, Miriam'ın deneyleri yapay, doğal olmayan temeller elde etmeyi mümkün kıldı. Çalışması, DNA ile ilgili herhangi bir bilgi edinmede işe yaramaz hale geldi ve DNA bazlarının şeklinin gizemi çözülmeden kaldı.
Rahibe Miriam'ın vardığı sonuçların yanlışlığına rağmen, araştırmasında sunduğu bazı deneysel teknolojiler son derece faydalı oldu. 1949'da DNA araştırmacısı ve biyolog Erwin Chargaff, Miriam tarafından keşfedilen ultraviyole analiz yöntemini uyarladı. Bu tekniği kullanarak Chargaff, DNA'nın aynı miktarda A ve T ile C ve G içerdiğini belirledi. Bu fikirden hiçbir zaman tam olarak yararlanamadı, ancak tanıştığı hemen hemen her meslektaşına bu konuda gevezelik etti. İlk başta, bu keşfi Watson ve Crick'in ana rakibi Linus Pauling'e iletmeyi planladı, ancak gemi yolculuğunda olan Pauling, tatilin kesintiye uğramasına kızdı ve Chargaff'ın sözlerini görmezden geldi. Daha ileri görüşlü Watson ve Crick, dikkatlerini Chargaff'a çevirdiler (onları genç aptallar olarak görmesine rağmen) ve onun içgörüsü sayesinde sonunda A'nın T'ye ve C'nin G'ye bağlandığına karar verdiler. İhtiyaç duydukları son ipucu buydu. ve kız kardeşleri Miriam'ın fikirlerini biraz kesinleştirdikten sonra, bir çift sarmal keşfettiler.
Peki ya hidrojen bağları? Watson ve Crick'in keşfi elli yıldır söyleniyor ama aslında modelleri mantıksız ve hatta çok sallantılı bir varsayıma dayanıyordu. Bu modeldeki bazlar, yalnızca her bir bazın belirli bir özel şekle ve tek bir değişkene sahip olması durumunda, çift sarmalın içinde sıkı bir şekilde paketlenmiştir ve muhtemelen hidrojen bağları ile birbirine bağlanmıştır. Ancak, Miriam Stimson'ın çalışmasının bozguna uğramasından sonra, canlı organizmalardaki DNA'nın temellerini neyin oluşturduğunu kimse bilmiyordu.
Bu sefer meslektaşlarına yardım etmeye karar veren Rahibe Miriam, laboratuvara döndü. Asit-ultraviyole fiyaskosundan sonra, spektrumun diğer ucundan gelen kızılötesi ışığı kullanarak DNA'yı araştırdı. Kızılötesi ışıkla maddeyi incelemenin standart yolu, bir sıvıya daldırmayı içerir, ancak DNA bazları her zaman düzgün karışmayabilir. Böylece Miriam, DNA'yı potasyum bromür adı verilen beyaz bir tozla karıştırmanın bir yolunu geliştirdi. Miriam'ın ekibi, numuneleri incelenecek kadar ince yapmak için yakındaki bir Chrysler şirketinden ekipman ödünç almak zorunda kaldı. Bu ekipmanın yardımıyla toz, yaklaşık bir aspirin tableti çapında "haplar" haline getirildi, ardından atölyeye gönderildi ve burada haplar, endüstriyel bir presle damgalandı: Ortaya çıkan diskler, yalnızca bir milimetre kalınlığındaydı. Pis bir fabrika zeminine yürüyen bir grup cüppeli rahibenin görüntüsü çalışkanları eğlendirdi, ancak Miriam işçilerin onlarla centilmen bir nezaketle dalga geçtiğini hatırladı. Sonunda, Hava Kuvvetlerinin desteğiyle laboratuvar kendi baskı makinesine kavuştu, böylece Miriam artık diskleri kendisi üretebiliyordu (öğrenciler, öğretmenlerinin baskı makinesini Tanrı'nın Annesine iki dua okunabilecek kadar uzun süre basılı tuttuğunu hatırladılar. o zamanda). Potasyum bromürün ince katmanları kızılötesi ışınlar tarafından görülmediğinden, tabletten geçen radyasyondan yalnızca A, C, G ve T etkilenir ve sonraki on yılda, kızılötesi ışınlar ve diskler kullanılarak yapılan araştırmalar (diğer çalışmalarla birlikte) Watson ve Crick haklı çıktı: DNA'nın tek bir doğal formu vardır, hidrojen bağı üreten tek form. Bu açıdan ve ancak bu bakış açısıyla bilim adamları DNA'nın yapısını anladıklarını söyleyebilirler.
Tabii ki, bu yapıyı anlamak nihai hedef değil: önümüzde hala birçok araştırma vardı. Ancak buna rağmen, M2 olağanüstü işler yapmaya devam etti: 1953'te Sorbonne'da ders verdi (Marie Sklodowska-Curie'den sonra böyle bir işte çalışan ilk kadın oldu) ve hayattayken - Miriam Stinson 2002'de 89 yaşında öldü. - bilimsel hırsları yavaş yavaş kurudu. Liberal 1960'larda, kapüşonlu cüppe giymeyi bıraktı (ve araba kullanmayı öğrendi), ancak kurallardan bu hafif sapma dışında, hayatını manastır düzenine adadı ve deneyler yapmayı bıraktı. Çalışmaları, iki kadın da dahil olmak üzere diğer öncü bilim adamlarının DNA'nın güzel ve karmaşık bir yaşam inşa etmeye gerçekten nasıl dahil olduğunu çözmesine olanak sağladı .
* * *
Bilim tarihi birbirini kopyalayan keşiflerle doludur. Doğal seçilim, oksijen, Neptün, güneşteki lekeler - bu keşiflerin her biri aynı anda iki, üç, dört uzman tarafından yapıldı. Tarihçiler bunun neden böyle olduğunu tartışmaya devam ediyor. Belki de her vaka inanılmaz bir tesadüftür ya da kaşiflerden biri diğerinin fikirlerini ödünç alır. Belki de keşifler, koşullar uygun olana kadar imkansızdı ve gerçekleştiğinde de kaçınılmazdı. Ancak hangi nedene inanırsanız inanın, bilimsel eşzamanlılık bir gerçek olarak kalır. Birkaç ekip çift sarmal fikrine yaklaştı ve 1963'te iki bilim insanı ekibi DNA'nın bir başka önemli yönünü keşfetti. Bu gruplardan biri, hücre içinde enerji üreten fasulye şeklindeki birimler olan mitokondriyi görüntülemek için mikroskop kullandı. İkinci grup mitokondriyi ezdi ve zardan geçirdi. Her iki grup da mitokondrinin kendi DNA'sına sahip olduğunu keşfetti. 19. yüzyılın sonlarında meslektaşları arasındaki itibarını aklamaya çalışan Friedrich Miescher, çekirdeğin DNA'nın tek olası evi olduğunu belirledi, ancak tarih onu bir kez daha çürüttü.
Bazı keşifler tarihsel olaylarla kolaylaştırılır: bilimin asilere ihtiyacı vardır - akıntıya karşı yüzmeye alışkın ve çoğumuzun hiç dikkat etmeyeceği uygun koşulları değerlendirebilen tipler. Bazen özellikle nahoş isyancılara bile ihtiyacımız var - çünkü kışkırtıcı düşünceler ifade etmeselerdi, teorileri dikkatimizi çekmezdi. Lynn Margulis'in durumu böyleydi. 1960'ların ortasındaki uzmanların çoğu, mitokondriyal DNA'nın (mtDNA) kökenini çok ilkel bir şekilde açıkladı: sözde, hücreler bir DNA parçasını "ödünç alır" ve asla geri almaz. Ancak Margulis, 1965'teki doktora tezinden başlayarak, mitokondriyal DNA'nın hiçbir şekilde merak konusu olmadığı fikrini 20 yıl boyunca destekledi. Bunu daha büyük bir sorunun kanıtı olarak gördü, hayatta muhafazakar biyologların sandığından daha fazla karıştırma ve geliştirme yolu olduğunun kanıtı.
Margulis'in endosimbiyotik teorisi buna benzer bir şeydi. Hepimiz Dünya'daki ilk bakterilerin soyundan geldik ve tüm canlı organizmalar bu mirasın bir parçası olarak hala belirli genleri (ortalama olarak yaklaşık yüz) taşıyor. İlk bakteriler çok geçmeden gruplara ayrılmaya başladı. Bazıları dev damlalara dönüştü, diğerleri ise tam tersine çok küçük boyutlara küçüldü - ve boyut farkı yeteneklerini belirledi. Büyük bakteriler kalanları yutup sindirirken, büyük ve dikkatsiz olanları zehirleyip öldürürler. Margulis, bu iki nedenden herhangi biri nedeniyle, büyük bakterinin bir gün küçük olanı yuttuğunu ve garip bir şey olduğunu savundu: hiçbir şey olmadı. Ya küçük bir bakteri sindirimi önleyebildi ya da konakçısı iç süreçlerini kısıtladı. Çatışma devam etti ve her biri savaşmaya devam etse de kimse rakibin işini bitiremedi. Ve nesiller sonra, başlangıçta ilkesiz olan bu şiddetli savaş, işbirlikçi işbirliğine dönüştü. Küçük mikrop yavaş yavaş yüksek kaliteli yakıtı oksijen kuyusundan sentezlemeyi öğrendi ve büyük hücre yavaş yavaş güç biriktirme yeteneğini kaybetti ve bunun yerine elementlerine besin ve barınak sağlama konusunda uzmanlaşmaya başladı. Tek kelimeyle, her şey Adam Smith'e göre: işbölümü tarafların her birine fayda sağladı ve kısa süre sonra hiçbiri partnerini reddedemez ve hayatta kalabilir. Mitokondri dediğimiz mikroskobik sindirilmiş bakteri.
Bir bütün olarak teori fena değil - ama hepsi bu. Ne yazık ki, Margulis bunu vaaz ettiğinde, diğer bilim adamları arasında anlayış bulamadı. Endosimbiyoz hakkındaki ilk makalesi on beş dergi tarafından reddedildi ve daha da kötüsü, birçok biyolog onun hipotezine açıkça saldırdı. Ve her yeni sunumda, muhalifleri daha fazla kanıt öne sürdüler ve daha hoşgörüsüz davrandılar, mitokondrilerin bağımsız davranışlarını vurguladılar, hücre içinde yüzdüklerini, kendi programlarına göre ürediklerini, hücre duvarını andıran kendi zarlarına sahip olduklarını vurguladılar. Ve onların "çöp" DNA'ları, sözde kaçınılmaz bir durumdur: hücreler, DNA'nın çekirdekten çevreye kaçmasına nadiren izin verir ve bu olursa, o zaman DNA, bir kural olarak, hayatta kalamaz. Ek olarak, mitokondriyal DNA'yı kromozomal DNA'dan farklı bir şekilde miras alıyoruz - sadece annelerden, çünkü anne tüm mitokondrilerini çocuklarına aktarıyor. Margulis, mitokondriyal DNA'nın yalnızca önceden bağımsız hücrelerden gelebileceği sonucuna vardı.
Muhalifleri (ve haklı olarak) mitokondrinin tek başına çalışmadığına itiraz ettiler: normal çalışması için kromozomal genlere ihtiyaçları var, bu yüzden bağımsız olarak kabul edilemezler. Margulis, üç milyar yıl önce, bağımsız yaşam için gerekli genlerin çoğunun, sadece bir gülümsemenin kaldığı Cheshire Kedisi - mitokondriyal genom gibi, pekala ortadan kaybolmuş olabileceğini söyledi. Muhalifler buna inanmadı - öncelikle kanıt eksikliği nedeniyle, ancak örneğin kendini savunmak için neredeyse hiçbir nedeni olmayan Misher'in aksine, Margulis pes etmeyi düşünmedi bile. Derslerinde ve yazılarında teorisini destekledi ve seyircilerin şaşkınlığını izlemeye hayran kaldı. Bir gün sohbete “Burada profesyonel biyologlar var mı? Örneğin, moleküler biyologlar? Sonra kaldırılan elleri saydı ve güldü, "Harika. Şimdi kızacaksın."
Ve biyologlar endosimbiyozdan söz edilmesine içerlediler ve 1980'lerde yeni tarama teknolojileri mitokondrilerin DNA'larını hayvanlar ve bitkiler gibi uzun, dikdörtgen kromozomlarda değil, bakteriler gibi halkalarda depoladığını kanıtlayana kadar çekişmeler devam etti. Otuz yedi sıkıca paketlenmiş gen, proteinlerin üretiminde yer aldı (bakterilerde olduğu gibi) ve A-C-G-T dizisi, bakterilerdekine dikkat çekecek kadar benziyordu. Bilim adamları bu kanıt üzerinde çalışırken, aralarında tifo bakterisinin de bulunduğu mitokondrilerin yaşayan akrabalarını bile tespit ettiler. Benzer çalışmalar, bitki hücrelerinde fotosentezi kontrol eden yeşilimsi benekler olan kloroplastların da DNA döngüleri içerdiğini ortaya koydu. Margulis, mitokondride olduğu gibi, kloroplastların büyük bakterilerin fotosentetik çamuru yutmasıyla ortaya çıktığını ve ardından Stockholm sendromu gibi bir şeyin oluştuğunu teorileştirdi. Muhaliflerin geçmiş açıklamalarından paçayı sıyıramayacak kadar çok iki bağımsız endosimbiyoz vakası zaten vardı. Margulis zafer kazandı: haklıydı.
Margulis'in teorisi, mitokondriyi deşifre etmenin yanı sıra, Dünya'daki yaşamla ilgili korkunç bir gizemin çözülmesine yardımcı oldu: Umut vaat eden bir başlangıçtan sonra, evrim neden yok olmaya yakındı? Mitokondriden gelen bir itme olmadan, bırakın zeki insanların ortaya çıkmasını, ilkel yaşam asla daha yüksek formlara evrilmeyebilirdi.
Evrimsel engellemenin ne kadar önemli olduğunu görmek için, Evrenin yaşamı ne kadar kolay ürettiğini anlamaya değer. Dünya üzerindeki ilk organik moleküller, okyanus tabanındaki volkanik bacalarda kendiliğinden ortaya çıkmış olabilir. Termal enerji, karbon açısından zengin basit molekülleri eriterek karmaşık amino asitlere ve hatta ilkel zarlar olarak kullanılan veziküllere dönüştürebilir. Ek olarak, Dünya muhtemelen uzaydan organik madde ithal etti. Gökbilimciler, yıldızlararası uzayın toz bulutlarında yüzen izole edilmiş amino asitler keşfettiler ve kimyagerler, DNA bazlarının (adenin gibi) uzayda da oluşabileceğini hesapladılar, çünkü adenin katlanmış beş basit HCN molekülü (evet, siyanür!) dışında hiçbir şey içermez. çift halka haline DNA bazları ayrıca buz kuyruklu yıldızlarını da koruyabilir. Buz oluştukça, yabancı maddelere karşı çok toleranssız hale gelir ve içindeki tüm organik maddeleri konsantre kabarcıklar halinde sıkıştırır. Bu baloncuklarda, basınç altında, içinde karmaşık moleküllerin yaratılmasının çok muhtemel göründüğü bir "jöle" oluşur. Bilim adamları, gezegenimizin varlığının şafağında, okyanusunun sularına "biyo-bitler" eken kuyruklu yıldızlar tarafından bombalandığından şüpheleniyorlar.
Bu köpüren organik çorbadan, yalnızca bir milyar yıllık bir süre içinde (düşünürseniz oldukça hızlı), karmaşık zarlara ve değiştirilebilir hareketli parçalara sahip otonom mikroorganizmalar gelişti. Ve bu ortak başlangıçtan, mümkün olan en kısa sürede, çeşitli geçim araçlarına ihtiyaç duyan ve hayatta kalmak için karmaşık yollar icat eden birçok farklı tür ortaya çıktı. Ancak bu mucizeden sonra evrim durmuştur. Gezegende gerçekten yaşayan pek çok şey vardı, ancak bu mikroplar yaklaşık bir milyar yıl boyunca zar zor evrim geçirdiler - ya da hiç evrimleşmemiş olabilirler.
Onları neredeyse öldüren neydi? Güç tüketimi. İlkel mikroorganizmalar, enerjilerinin %2'sini DNA'yı kopyalamak ve sürdürmek için harcarlar, ancak %75 kadarı DNA'dan protein yapmak için harcanır. Dolayısıyla bir mikrop, kazanan bir evrimsel özellik (örneğin, kapalı bir çekirdek veya diğer mikropları sindirmek için bir "göbek" veya kendi türüyle iletişim kurmak için bir cihaz) oluşturmak için DNA geliştirse bile, pratikte, yeni bir özellik organizmayı büyük ölçüde zayıflatır. Aynı anda iki yeni özellik eklemek söz konusu değil. Bu gibi durumlarda evrim işe yaramaz; hücreler daha karmaşık hale gelemez. Neredeyse bedava mitokondriyal enerji bu kapsamı genişletti. Örneğin şimşek gibi mitokondri, boyutunun izin verdiği kadar enerji biriktirir ve mitokondrinin hareketliliği, sahiplerinin aynı anda birçok yeni özellik biriktirmesine ve çok hücreli organizmalara dönüşmesine olanak tanır. Aslında, mitokondri, hücrelerin sadece yeni genler icat etmek için değil, aynı zamanda büyük miktarlarda düzenleyici DNA ekleyerek hücreleri genleri kullanmaya çok daha uygun hale getirmek için DNA kaynaklarını 200.000 kat artırmasına izin verir. Bu, mitokondrilerin başına asla gelmeyebilirdi ve Margulis'in teorisi olmasaydı, evrimdeki bu karanlık dönemlere asla ışık tutamayabilirdik.
Mitokondriyal DNA, örneğin genetik arkeoloji gibi tamamen yeni bilim dallarının kapılarını açtı. Mitokondriler kendi kendilerini çoğaltabildikleri için hücrelerde gereğinden fazla, kromozomal genlerden çok daha fazla mtDNA geni vardır. Bu nedenle, bilim adamları mağara adamlarının, mumyaların veya buna benzer bir şeyin vücutlarını kazacakları zaman, genellikle mitokondriyal DNA'yı çıkarır ve incelerler. Uzmanlar, bu DNA'yı benzeri görülmemiş bir doğrulukla soyağacının izini sürmek için de kullanabilirler. Spermler nükleer DNA'dan çok az daha yararlı bilgi taşırlar, bu nedenle bebekler tüm mitokondrilerini çok daha büyük bir kaynaktan alırlar: annelerinin yumurtaları. Böylece mitokondriyal DNA, nesilden nesile neredeyse hiç değişmeden dişi soyundan aktarılır, bu da onu anne soyunun izini sürmek için ideal hale getirir. Dahası, bilim adamları mitokondride değişikliklerin ne kadar yavaş biriktiğini bildikleri için - 3.500 yılda bir mutasyon - mtDNA'yı bir saat olarak kullanabilirler. Bunu yapmak için iki kişinin mtDNA'sını karşılaştırırlar ve ne kadar çok mutasyon bulunursa, bu ikisinin ortak bir anne ataya sahip olmasının üzerinden o kadar çok yıl geçmiştir. Aslında, bu saat bize, Dünya'da yaşayan yedi milyar insanın hepsinin anne soyunun izini 170.000 yıl önce Afrika'da yaşayan tek bir kadına, sözde mitokondriyal Havva'ya kadar sürebileceğini gösterebiliyor. Tabii ki, bu Havva hiçbir zaman dünyadaki tek kadın olmadı. O, şu anda gezegenimizde yaşayan herkesin anne tarafından en eski atasıydı .
Mitokondri bilim için çok önemli olduğunu kanıtladıktan sonra, Margulis diğer fikirleri kutunun dışına itmek için bu anı değerlendirdi. Böylece mikroorganizmaların hayvanlara çeşitli motor adaptasyonlar da verdiğini kanıtlamaya başladı; örneğin, bu yapılarda DNA olmamasına rağmen spermatozoaya kuyruk. Hücreyi sadece bir yedek parça deposu olarak görmeyi bıraktı ve endosimbiyozu tüm evrimin motoru olarak ilan eden, doğal seçilim ve mutasyonları ikincil roller oynamaya bırakan görkemli bir teoriyi ilan etti. Bu teoriye göre, mutasyonlar canlı organizmaları çok az değiştirir. Gerçek değişim, yalnızca genler türden türe atladığında veya tüm genomlar birleşerek tamamen farklı yaratıklar ürettiğinde gerçekleşir. Ancak DNA'daki bu tür "yatay" aktarımlardan sonra, basitçe "düzenleme" yapan ve tamamen umutsuz canavarların ortaya çıkmasını engelleyen doğal seçilim başlar. Ve birleşmeden yararlanan umutsuz canavarlar gelişir.
Margulis bu teoriyi bir anlamda devrimci olarak adlandırsa da, onun füzyon teorisi yalnızca hızlı sıçramaları ve kendiliğinden tür oluşumunu savunan (neden - onlara kendi kendinize sormayı deneyin) biyologlar ile muhafazakar yargıları ve türlerin aşamalı oluşumunu savunan biyologlar arasındaki klasik tartışmayı genişletiyor. türler. "Archigradualist" Darwin, kademeli değişimi ve ortak kökeni bir doğa kanunu olarak kabul etti ve dalsız, kademeli olarak büyüyen bir hayat ağacı fikrini destekledi. Margulis radikallere katıldı. Füzyonların, teknik olarak deniz kızlarından, sfenkslerden veya centaurlardan hiçbir farkı olmayan karışık yaratıklar olan gerçek kimeralar yaratabileceğini savundu. Bu açıdan bakıldığında, Darwin'in eski moda ağacı, yerini farklı açılarda kesişen çizgilerle dikkatsizce örülmüş yaşam ağına bırakmalıdır.
Margulis, radikalizminde çok yol almış olsa da muhalefet etme hakkını kazanmıştır. Hatta biraz iki yüzlü, bir kişiyi geleneksel olmayan bilimsel görüşlere sahip olduğu için övüyor ve diğer durumlarda uyumsuz olduğu için azarlıyor; zihnin önyargılardan sorumlu kısmını kapatamazsınız, sadece sizin için uygun olduğunda. Ünlü biyolog John Maynard Smith bir keresinde şöyle itiraf etmişti: "Bence o [Margulis] çoğu zaman yanılıyordu, ama tanıdığım çoğu insan onun varlığının önemli olduğunu düşünüyor, çünkü onun hataları bu tür verimli araştırma alanlarıyla ilişkilendiriliyor." Ve ilk büyük fikrinin inanılmaz derecede doğru olduğunu da unutmayalım. Her şeyden önce, çalışmaları bize güzel bitkilerin ve omurgalıların yaşam tarihine hakim olmadığını hatırlatıyor. Mikroplar hakimdir ve çok hücreli organizmalar olan hepimizin türediği evrimsel ham maddeyi oluşturanlar da onlardır.
* * *
Lynn Margulis çatışmadan hoşlanırdı, ancak daha yaşlı çağdaşı Barbara McClintock bundan kaçındı. Sessizce düşünmeyi halkla yüzleşmeye tercih etti ve son derece kendine özgü fikirleri isyankarlıktan değil, katıksız eksantriklikten doğdu. McClintock, hayatını mısır gibi bitkilerin kendine özgü genetiğini çok zamanında incelemeye adadı. Bu bitkinin tuhaflığından yararlanan McClintock, DNA'nın neler yapabileceği konusundaki anlayışımızı genişletti. Evrimsel geçmişimizin ikinci büyük gizemini anlamak için çok önemli ipuçları buldu: DNA, Lynn Margulis tarafından açıklanan karmaşık ama tek hücrelerden çok hücreli organizmaları nasıl oluşturuyor?
Barbara McClintock'un biyografisi iki döneme ayrılabilir: 1951'e kadar bir bilim adamının mutlu, dolu bir hayatını sürdü, 1951'den sonra - acı bir münzevi hayatı. Ancak 1951 yılına kadar her şey o kadar da mükemmel değildi. Erken çocukluktan itibaren, Barbara annesiyle sürekli tartışmak zorunda kaldı: esas olarak kızın ısrarla bilim ve sporla - özellikle patenle - ilgilenmesi ve piyanist annesinin görüşüne göre kızlar için daha tipik faaliyetlerle değil. evlenme ihtimalini artırmalıydı. Annesi, Barbara'nın (Hermann Miller ve William Friedman'ın bir zamanlar yaptığı gibi) genetik okumak için Cornell Üniversitesi'ne gitme hayalini bile yasakladı: çünkü iyi erkekler çok zeki kızlarla evlenmez. Neyse ki bilim adına, Barbara'nın bir doktor olan babası 1919'un güz döneminden önce devreye girdi ve kızını trenle New York'un taşrasına gönderdi.
Barbara McClintock, Cornell Üniversitesi'nde başarılı oldu, birinci sınıf kadın başkanı oldu ve bilim laboratuvarlarında lider roller aldı. Bununla birlikte, sınıf arkadaşları, özellikle kız çalışmalarını mikroskopla eleştirdiğinde, zekasını her zaman takdir etmedi. O zamanlar mikroskop için hazırlıkların hazırlanması (ve bunun için hücrelerin jambon gibi kesilmesi ve jöle benzeri içeriklerinin hiçbir şey dökülmeden çok sayıda lam üzerine yerleştirilmesi gerekiyordu) zor ve sorumlu bir işti. Mikroskop kullanmak da kolay bir iş değildi: deneyimli bir bilim adamı bile hücre içindeki bir noktayı diğerinden her zaman doğru bir şekilde ayırt edemez ve bu izlerin ne anlama geldiğini belirleyemezdi. Ancak Barbara McClintock, mikroskop kullanma sanatında çok hızlı bir şekilde ustalaştı ve mezun olduğu zaman dünya standartlarında tanınan bir uzman oldu. Bir Cornell lisansüstü öğrencisi olarak, tüm hücreleri parmağıyla düzleştirmesine ve tek bir slaytta bozulmadan tutmasına olanak tanıyan ezilmiş slayt yöntemini mükemmelleştirdi, bu da onların çalışılmasını kolaylaştırdı. Bu yöntemi kullanarak, on mısır kromozomunun tümünü tanımlayabilen ilk bilim adamı oldu (bu kolay değil: canlı bir hücrede bir spagetti benzeri kromozom yığını gözlemleyen herkes bunu doğrulayabilir).
1927'de Cornell Üniversitesi, McClintock'u tam zamanlı olarak araştırmaya ve öğretmeye davet etti ve McClintock, en iyi öğrencisi Harriet Crichton'un yardımıyla kromozom etkileşimlerini incelemeye başladı. Bu "Amazonların" ikisi de saçlarını kısa keser ve genellikle erkek gibi giyinirdi: pantolon ve yüksek çorap giyerlerdi. Birbirlerine benziyorlardı, onlar hakkında fıkralar bile aynı şeyleri anlatıyordu. Örneğin, söylenti bir sabah "biyologlardan" hangisinin ofisin anahtarlarını unutarak kanalizasyon borusundan ikinci kata çıktığına karar veremedi. Ancak Harriet Crichton daha açık bir insandı. Dünya Savaşı'nın bitişinin şerefine bir jalopy satın aldı ve onunla Meksika'ya gitti. Kısıtlanmış McClintock asla böyle bir şey yapmaz. Yine de mükemmel bir ekip oluşturdular ve çok geçmeden olağanüstü bir keşifte bulundular. Morgan'ın meyve sinekleri konusunda uzmanlaşan öğrencileri, kromozomların omuzlarının üzerinden geçerek bazı bölümlerini değiş tokuş edebildiğini birkaç yıldır zaten göstermişti. Ancak ispatları, soyut varsayımlara dayanan istatistiklerden ibaret kaldı. Ve birçok bilim adamı, kromozomların birbirine geçmesini mikroskop altında gözlemlese de, hiç kimse bunların gerçekten genetik materyal alışverişinde bulunup bulunmadığını söyleyemez. Her bir mısır kromozomundaki her bir tümseğin ve topuzun neye benzediğini bilen McClintock ve Crichton, kromozomların segmentlerini fiziksel olarak değiştirdiğini belirleyebildiler. Hatta bu değiş tokuşları, kesin kanıtlar sağlayan genlerin çalışma şeklindeki bir değişikliğe bağlayabildiler. McClintock, deneylerinin sonuçlarını yayınlamak için hiç acelesi yoktu, ancak Morgan bunları öğrendiğinde, onu hemen yapması için ikna etti. Yayın 1931'de çıktı. İki yıl sonra Morgan, Nobel Ödülü'nü aldı.
McClintock, kendisinin ve Crichton'ın biyografilerinin özellikle ünlü Men of Science kitap serisine dahil edilmesine yol açan çalışmasından memnun kaldı, ancak daha fazlasını başarmak istedi. Sadece kromozomları değil, aynı zamanda nasıl değişip mutasyona uğradıklarını, bu tür değişimlerin farklı renklere, kök ve yaprak şekillerine sahip karmaşık organizmaların oluşumuna nasıl yol açtığını da incelemek istiyordu. Ne yazık ki, kendi laboratuvarını açmaya çalıştığı anda, sosyal koşullar onun aleyhine oynadı. O zamanın üniversitelerinde (örneğin mahallelerde olduğu gibi), kürsüye yalnızca erkekler girebilirdi (ev ekonomisi kürsüsü hariç) ve Cornell'de McClintock için bir istisna yapmayacaklardı. İsteği dışında, yerel üniversitesinden ayrıldı ve geçici olarak California'da Morgan ile çalıştı. Missouri ve Almanya'da eğitim gördü, ancak orayı da orayı da sevmedi.
Dürüst olmak gerekirse, McClintock'un "yanlış" cinsiyetten başka birçok sorunu vardı. Karakteri şeker değildi ve tatsız bir hikayeden sonra, kavgacı bir egoist olarak tamamen ün kazandı. McClintock, meslektaşı tarafından fark edilmeden uzun bir süre aynı sorunu çözdü ve işi bitirmeden sonuçları yayınladı. Eşit derecede sorunlu olan, McClintock'un mısırla çalışmasıydı.
Evet, mısır bir gıda ürünü olduğu için mısır genetiği araştırmalarına iyi para yatırıldı. En iyi Amerikan genetikçilerinden biri olan Henry Wallace - Franklin Delano Roosevelt hükümetinin gelecekteki başkan yardımcısı - bir tohum şirketini yöneterek bir servet kazandı. Ayrıca mısır, hem Darwin hem de Mendel tarafından incelenmiş zengin bir bilimsel soyağacına sahiptir. Ordu da mısırdaki mutasyonlara ilgi gösterdi. ABD 1946'da Bikini Atolü'nde nükleer denemeler yapmaya başladığında, hükümet bilim adamları radyasyonun bitkiyi nasıl etkileyeceğini görmek için mısır tanelerini bombaların altına yerleştirdiler.
Ancak McClintock, mısır araştırmalarının geleneksel hedeflerini (verimi artırmak, taneleri daha tatlı yapmak vb.) umursamadı. Mısır onun için yalnızca bir araçtı, genel olarak canlı organizmaların kalıtımını ve gelişimini incelemenin bir yoluydu. Ne yazık ki, böyle bir iş için bu tahıl mahsulünün ciddi dezavantajları vardı. Mısır dayanılmaz derecede yavaş büyür, yaramaz kromozomları genellikle yok edilir, şişirilir, eritilir veya rastgele çatallanır. Barbara McClintock, eklenen karmaşıklıktan memnundu, ancak çoğu genetikçi bu baş ağrısından kaçınmak istedi. Çalışmasının sonuçlarına inanıyorlardı - özellikle de hiç kimse mikroskop kullanma sanatında McClintock ile rekabet edemeyeceği için - ama mısıra olan bağlılığı, onu Iowa çiftçilerinin daha büyük mahsuller yetiştirmesine yardımcı olan pragmatik bilim adamları ve "saf" genetikçiler arasında dezavantajlı bir konuma getirdi. asi mısır DNA'sıyla uğraşmayı reddeden.
McClintock sonunda 1941'de Manhattan'ın otuz mil doğusundaki Cold Spring Harbor'daki uzak bir laboratuvarda bir iş buldu. Artık öğrencilerle derslerden rahatsız olmasına gerek yoktu ve yalnızca bir asistan tuttu: ona bir silah vermek ve lanet karganın mısırından uzak durması gerektiğini açıklamak için. McClintock kendini mısırıyla baş başa, neredeyse sosyetenin dışında buldu - ama tam da ihtiyacı olan şey buydu. Birkaç arkadaşı tarafından, sürekli olarak genetiğin tüm sorunları ve çözülmemiş sorunları ile başa çıkmasına yardımcı olacak bilginin peşinde koşan bilimsel bir mistik olarak tanımlandı. Arkadaşlarından biri, "Kafasında ampulün yanmasını bekliyordu" dedi. Cold Spring Harbor'da düşünecek zamanı ve yeri vardı ve 1951'e kadar süren kariyerinin en verimli yıllarını bu laboratuvarla ilişkilendirdi.
Araştırması, Mart 1950'de McClintock'un meslektaşlarından birinin ondan bir mektup almasıyla zirveye ulaştı. Tüm paragrafların üstü çizilip üzerine eklenen on tane tek aralıklı sayfaya yayıldı ve kenar boşlukları, sarmaşık gibi sayfaların kenarlarında sürünen oklarla bağlantılı duygusal notlarla doluydu. Bugün, böyle bir mektup aldığınızda, şüpheler hemen içeri giriyor - şarbonla zehirlenmiş mi? Bununla birlikte, içinde açıklanan teori de güven uyandırmadı. Morgan, genleri bir kromozom kolyesine sabitlenmiş inciler olarak görüyordu. McClintock, bu "incilerin" nasıl hareket ettiğini gördüğünü iddia etti: kromozomdan kromozoma atlar ve onların içine doğru hareket eder.
Üstelik bu zıplayan genler, mısır tanelerinin rengini de belirliyor. McClintock, koçanında mavi ve kırmızı taneleri olan ve en çok hasat festivalleri sırasında platformlarda görülen bir çeşit olan çakmaktaşı mısırla çalıştı. Sıçrayan genlerin bu tohumların içindeki kromozomların kollarına saldırdığını, kromozomları yok ettiğini ve açık kırık gibi görünen boşluklar bıraktığını gördü. Bu her gerçekleştiğinde, taneler pigment üretmeyi bırakır. Ancak daha sonra, huzursuz sıçrayan gen başka bir yere hareket ettiğinde, kırık kromozom kolu iyileşir ve pigment üretimi yeniden başlar. Aynı mektubun karalamalarında McClintock, kromozomun "kırılmasının" genin pigment üretmesini engellediğini öne sürüyor. Gerçekten de, açık/kapalı desenlerin varlığı, McClintock koçanlarının tuhaf renklenmesi için makul bir açıklama gibi görünüyordu.
Başka bir deyişle, sıçrayan genler pigment üretimini kontrol eder, bu nedenle McClintock onlara "kontrol öğeleri" adını verdi (şimdi transpozonlar veya daha genel olarak mobil DNA olarak adlandırılıyor). Margulis gibi McClintock da olağanüstü keşfini daha iddialı bir teori geliştirmek için kullandı. 1940'larda biyologlar için belki de en zor soru şuydu: Hücreler neden aynı değil? Ne de olsa deri hücreleri, karaciğer hücreleri, beyin hücreleri aynı DNA'yı içerir - öyleyse neden aynı işlevlere sahip değiller? Daha önce biyologlar bunu, genlerin aktivitesinin hücre sitoplazmasının içeriğini, yani çekirdeğin dışında bir şeyi düzenlediğini söyleyerek açıklamışlardı. McClintock, çekirdeğin içindeki kromozomların kendi kendilerini düzenlediğine ve bu kontrolün genlerin belirli bir anda açılıp kapanmasına izin verdiğine dair kanıtlar buldu.
Aslında (McClintock'un şüphelendiği gibi), genleri açıp kapatma yeteneği, yaşam tarihinde önemli bir adım olarak ortaya çıktı. Lynn Margulis'in tarif ettiği karmaşık hücreler ortaya çıktıktan sonra, canlı organizmaların gelişimi bir milyar yıldan fazla bir süre yeniden durdu. Ardından, yaklaşık 550 milyon yıl önce, çok hücreli canlılar çok sayıda ortaya çıkmaya başladı. Muhtemelen, ilki yanlışlıkla çok hücreli hale geldi: hücreler birbirine yapıştı ve kendilerini kurtaramadı. Bununla birlikte, zamanla, birleştirilmiş örneklerde hangi genlerin hangi zamanlarda etkinleştirildiğini dikkatlice kontrol ederek, hücreler uzmanlaşmaya başlayabildi - ve bu, daha yüksek yaşam formlarının ayırt edici özelliğidir. Şimdi McClintock, bu önemli değişikliğin nasıl meydana geldiğine dair nihayet bir aydınlanma yaşadığını düşündü.
McClintock alelacele yazdığı mektubunu Haziran 1951'de Cold Spring Harbor'da verdiği tam bir konferansa dönüştürdü. Umutlarından cesaret alarak, aralıksız iki saatten fazla konuştu ve bu süreçte otuz beş sayfa ince punto okudu. Seyirci başını sallarsa muhtemelen affedebilirdi, ama dehşet içinde kafalarının karıştığını fark etti. Bu, esas olarak gerçeklerin eksikliğinden kaynaklanıyordu. Bilim adamları McClintock'un itibarını biliyorlardı, bu yüzden o, genlerin pire gibi zıpladığını gördüğünü iddia ettiğinde, meslektaşlarının çoğu bilgiyi adım adım aldı. Meslektaşlar, genetik kontrol teorisi hakkında endişeliydiler. Aslında eklemeler ve atlamalar çok rastgele görünüyordu. Bu rastlantısallık, kırmızı ve mavi mısır koçanlarını mükemmel bir şekilde açıklayabilir - ama zıplayan genler, çok hücreli canlıların tüm gelişimini nasıl açıklayabilir? Hiçbir çocuk, hatta fasulye sırığı bile, rastgele açılıp kapanan genlerle yaratılamaz! McClintock bu soruları düzgün bir şekilde yanıtlayamadı ve rahatsız edici sorular devam ettikçe, dinleyiciler konuşmacıya giderek daha fazla karşı çıktı. Elementleri kontrol etme konusundaki tüm devrimci fikri, mısırın başka bir tuhaf özelliğine indirgenmişti.
Barbara McClintock sıçrayan genleri keşfetti, ancak meslektaşları bulgularını sorguladığında cesareti kırıldı ve bilimsel bir münzevi haline geldi. Resimde: McClintock çok sevdiği mısırını mikroskop altında inceliyor (Ulusal Sağlık Enstitüleri ve Smithsonian Enstitüsü, Ulusal Amerikan Tarihi Müzesi)
Bu başarısızlık McClintock üzerinde çok kötü bir etki yarattı. O konuşmanın üzerinden yıllar geçmesine rağmen meslektaşlarına kızmaya devam etti. Ona sürekli alay ediliyor veya suçlanıyormuş gibi geldi: genin kalıcı bileşimi gibi bir gerçekten böyle bir gerçekten şüphe etmeye nasıl cüret ettiğinizi söylüyorlar? Dahası, onunla gerçekten alay edildiğine ve suçlandığına dair neredeyse hiçbir kanıt yok: meslektaşlarının çoğu, sıçrayan genlerin varlığı konusunda hemfikirdi, yalnızca genetik kontrol teorisinden şüphe duyuyorlardı. Ancak McClintock, kendisine karşı bütün bir komplo olduğu fikrini kafasına soktu. Zıplayan genler ve kontrol edici unsurlar onun için o kadar değerliydi ve zihninde o kadar birbirine bağlıydı ki, bir teorinin doğruluğundan şüphe duymayı diğerine ve kişisel olarak kendisine saldırı olarak görüyordu. Ruhu kırılmış, kazanma arzusunu kaybetmiş, büyük bilimi terk etmişti .
Böylece inziva aşaması başladı. Otuz yıl boyunca, Barbara McClintock mısır incelemeye devam etti, genellikle günlerini ve gecelerini çalışma odasında bir karyolada uyuyarak geçirdi. Konferanslara katılmayı bıraktı ve meslektaşlarıyla tüm ilişkilerini bitirdi. Bir sonraki deneyin bitiminden sonra, genellikle sonuçlarını bir dergi yayınının tüm kurallarına göre resmileştirdi ve ardından makaleyi hiçbir yere göndermeden arşivine ekledi. McClintock, en önemli işini görmezden gelerek ona hakaret eden meslektaşlarına aynı parayı ödedi: Onları fark etmeyi bıraktı. Depresyon ve yalnızlık, iç dünyasının mistik yönünün gelişmesine katkıda bulundu. Duyusal olmayan algı, UFO'lar ve polterjistler üzerine çalışmaya başladı ve ayrıca reflekslerin psikolojik kontrol yöntemlerini inceledi. Diş hekimine geldiğinde, düşünce çabasıyla ağrıyı engelleyebileceği için ağrı kesici kullanmamasını istedi. Ve bu arada, Emily Dickinson'ın hayatı boyunca yazdığı şiirler gibi, mısır yetiştirmeye, hazırlıklar yapmaya ve okunmayacak yazılar yazmaya devam etti. McClintock, bilim camiasının ihtiyaç duyduğu tek üyesi olan kendi muhatabıydı.
Bu arada, büyük bilim camiasında komik şeyler oluyordu - ilk bakışta algılanamayan değişiklikler. 1960'ların sonlarında, McClintock'un çalışmalarını görmezden gelen moleküler biyologlar, mikroorganizmalarda mobil DNA keşfettiler. Ve DNA hiçbir şekilde yararsız bir merak değildi: sıçrayan genler, örneğin mikropların ilaçlara karşı tolerans geliştirip geliştirmeyeceğini belirledi. Bilim adamları ayrıca bulaşıcı hastalık virüslerinin (tıpkı mobil DNA gibi) genetik materyallerini kromozomlara yerleştirebildiğine ve orada kalıcı olarak saklandığına dair kanıtlar buldular. Her iki keşfin de tıp için ciddi etkileri oldu. Mobil DNA, türler arasındaki evrimsel ilişkilerin belirlenmesinde de hayati hale geldi. Birkaç türü karşılaştırırsanız ve en az ikisinin DNA'larında aynı transpozon var, milyarlarca baz arasında aynı yerde saklanıyorsa, bu, bu türlerin neredeyse kesinlikle ortak bir ataya sahip olduğu ve nispeten yakın zamanda ayrıldığı anlamına gelir. Bunun yerine, aynı ortak atayı paylaşan ancak bir transpozonu olmayan diğer türlerden daha geç ayrılırlar; iki eklemenin bağımsız olduğunu söylemek için çok fazla neden var. Eskiden önemsiz gibi görünen ayrıntılar, hayatın kökeninin bilinmeyen yüzünü gösteren önemli bilgiler haline geldi. Bu ve diğer nedenlerden dolayı, McClintock'un çalışması birdenbire ileri görüşlü olduğu kadar "komik" olmaktan çıktı. Sonuç olarak, itibarı yıllar içinde arttı. 1980'e gelindiğinde, koşullar daha iyiye doğru değişmeye devam etti: o zamanlar yaşlı bir kadın olan Barbara McClintock'un popüler bir biyografisi yayınlandı. 1983'te Body Sense adlı bir kitap çıktı ve onu küçük ama ünlü yaptı. Bu ivme durdurulamazdı, yakın zamana kadar yarım yüzyıl önce Morgan için yaptığı kendi çalışması kadar inanılmaz görünen bir şey oldu. Ekim ayında, yeni hayranlar McClintock'u Nobel Ödülü'ne aday gösterdi.
İnziva yeri muhteşem bir dönüşümle sona erdi. McClintock, reddedilen ve unutulan bir dahi olan yeni keşfedilen Gregor Mendel oldu - Mendel'in aksine yalnızca o, kendi rehabilitasyonunu görecek kadar yaşadı. Hayatı kısa sürede feministlere ve hayallerinden asla vazgeçmemeyle ilgili ilham verici çocuk kitaplarına ilham kaynağı oldu. Hayranlar, idollerinin, onları araştırmayı yarıda kesmeye ve muhabirlerin kapılarına doluşmasına izin vermeye zorlayan Nobel reklamından nefret etmesini umursamıyorlardı. Nobel Ödülü, bilimsel açıdan bile acı çekmesine neden oldu. Nobel Komitesi, elbette doğru olan "mobil genetik elementlerin keşfi" için onu ödüllendirdi. Ancak 1951'de McClintock, genlerin diğer genleri ve çok hücreli canlıların tüm gelişimini nasıl kontrol ettiğini keşfettiğine inanmıştı. Bunun yerine, meslektaşları onu mikroskopla çalışma becerisinden, bir hücrede kaynaşan DNA sarmallarını bulmadaki başarısından dolayı ödüllendirdi. Bu nedenle McClintock, Nobel Ödülü'nü aldıktan sonra hayata olan ilgisini kaybetmeye, hatta ölümü düşünmeye başladı: dokuzuncu on yılında arkadaşlarına kesinlikle 90 yaşında öleceğini söylemeye başladı. Ve doksanıncı doğum gününden birkaç ay sonra, Haziran 1992'de James Watson'ın evinde gerçekten öldü - ve böylece nihayet başkalarının yapamayacaklarını öngörebilen bir kişi olarak ününü pekiştirdi.
Son olarak, Barbara McClintock'un işinin bitmemiş olduğu söylenmelidir. Zıplayan genleri keşfetti ve mısırın genetiğine ilişkin anlayışımızı büyük ölçüde genişletti (görünen o ki, cılız bir yabani bitkiyi yemyeşil bir modern mısıra dönüştüren zıplayan genlerden biriydi). Daha geniş anlamda, McClintock, kromozomların kendi kendini düzenleme yeteneğine sahip olduğunu ve DNA'daki belirli işlemlerin açılıp/kapatılmasının hücrenin kaderini belirlediğini belirlemeye yardımcı oldu. Her iki fikir de modern genetiğin en önemli ilkeleri olmaya devam ediyor. Ancak, McClintock'un en iyi umutlarının aksine, zıplayan genler gelişimi kontrol edemez, diğer genleri onun düşündüğü gibi açıp kapatamaz: hücreler her şeyi başka şekillerde yapar. Bilim adamları, DNA'nın bu görevleri nasıl yerine getirdiğini, güçlü ama izole hücrelerin bir zamanlar nasıl gerçekten karmaşık yaratıklar - hatta Miriam Michael Stimson, Lynn Margulis ve Barbara McDonald's Klintock gibi karmaşık yaratıklar - oluşturmayı başardığını açıklamaya çalışarak uzun yıllar harcadılar.
Bölüm 6
En eski ve en önemli DNA nedir?
Okulda hepimize, sömürgecilik döneminde Avrupalı tüccarların ve hükümdarların Kuzeybatı Geçidi'ni bulmak için çılgın paralar harcadıkları söylendi - bu, Endonezya, Hindistan ve Hindistan'a giden baharat, porselen ve çay yolunu kısaltacak olan Kuzey Amerika'dan doğrudan bir deniz yolu. Çin. Bununla birlikte, daha az bilinen şey, bu aramalardan çok önce, diğer kaşiflerin de aynı manyak kararlılıkla, Rusya'nın soğuk kuzeyinden geçen Kuzeydoğu Geçidi'nin üstesinden gelmeye çalışırken, aynı derecede inatçı olduklarıdır.
Kuzeydoğu Geçidi'nin kaşiflerinden biri olan, kıyı ovalarından bir denizci ve haritacı olan ve İngiliz belgelerinde Barens, Barents, Barentson ve Barentson olarak da bilinen Hollandalı Willem Barents ilk yolculuğunu 1594'te yaptı, Norveç çevresinde yelken açtı ve düştü. şimdi Barents Denizi olarak adlandırılan bir rezervuar. Bu tür geziler, tamamen bencil amaçlarla gerçekleştirilmesine rağmen, bilim adamları için faydalı oldu. Vahşi doğada olağandışı canavarların ortaya çıkmasıyla alarma geçen doğa bilimciler, dünyanın farklı yerlerinde flora ve faunanın nasıl farklılık gösterdiğini analiz etmeye başladılar. Bu çalışma, ortak atamızın tanımına yönelik modern çalışmanın, ortak DNA'nın incelenmesinin öncüsü olarak kabul edilebilir. Coğrafyacılara bu tür geziler de çok yardımcı oldu. O zamanın pek çok uzmanı, yazın yüksek enlemlerde sürekli güneşli günlerin, belirli bir noktada kutup buzunun erimesine ve Kuzey Kutbu'nda güneşli bir cennet havasının oluşmasına yol açtığına inanıyordu. Bu nedenle, hemen hemen tüm haritalarda direk, yekpare siyah bir manyetik kaya olarak tasvir edilmiştir, bu da pusula iğnelerinin neden direğe doğru uzandığını açıklamaktadır. Barents, daha sonra kendi adıyla anılacak olan denize çıkışındaki amacı şu soruya yanıt aramaya koyuldu: Sibirya'nın kuzeyinde uzanan Novaya Zemlya, keşfedilmemiş başka bir kıtanın ucu mu, yoksa sadece bir ada mı? etrafta yüzebileceğini mi? Üç gemiyi - "Mercury", "Swan" ve "Messenger" - donattı ve Haziran 1594'te yelken açtı.
Birkaç ay sonra, Barents ve Mercury mürettebatı diğer iki gemiden ayrıldı ve Novaya Zemlya kıyılarını keşfetmeye başladı. Bunu yaparken, deniz seferleri tarihindeki en cüretkar sortilerden birini gerçekleştirdiler. Birkaç hafta boyunca Mercury, gerçek bir buz kütlesi donanmasını atlatmak zorunda kaldı ve hayatlarını 1.500 kilometre riske attı. Sonunda, Barents'in denizcileri o kadar yorgundu ki, sefer başkanından geri dönmesini istediler. Barents, Arktik Okyanusu'nda gezinmenin mümkün olduğunu yolculuğuyla zaten kanıtlamış olarak yumuşadı ve Asya'ya kolay bir rota açtığına tamamen ikna olarak Hollanda'ya döndü.
Elbette, canavarlardan kaçınırsanız kolay. Yeni Dünya'nın keşfi ve Afrika ile Asya'nın keşfi, insanların binlerce görünmeyen bitki ve hayvan hakkında bilgi edinmelerine olanak sağladı ve hayvanlar hakkında en az denizcilerin gördüğü iddia edilen kadar çok hikaye yarattı. Buna karşılık, haritacılar gerçek bir Bosch ölçeğinde hayal kurdular ve haritalardaki denizlerin ve ovaların boş alanlarını korkunç sahnelerle doldurdular: gemileri kıran kan kırmızısı krakenler, birbirini yiyen dev su samurları, açgözlülükle fareleri çiğneyen ejderhalar, ayıları öldüren ağaçlar. dalları - çekiçler - kadın göğüslü ünlü deniz kızlarından bahsetmiyorum bile. 1544'te çizilen dönemin en popüler haritalarından biri, Afrika'nın doğu ucunda oturan dalgın Kiklopları tasvir ediyor. Bu haritanın yazarı Sebastian Münster, daha sonra grifonların ve altın madenciliği yapan açgözlü karıncaların resimleriyle dolu yetkili bir harita koleksiyonu üretti. Munster ayrıca dünyanın dört bir yanında, blemmies (göğüslerinde yüzleri olan insanlar), cynocephals (köpek kafalı insanlar) ve sciopodlar (kuyruk yerine tek büyük bir bacağı olan karasal deniz kızları; şemsiye yerine kullandıkları, dinlenirken başlarının üzerinde tuttukları günler). Bu yaratıklardan bazıları, eski korkuların ve hurafelerin yaygın kişileştirmeleridir. Ancak, makul mitlerin ve fantastik gerçeklerin arka planına karşı, doğa bilimciler de ayak uydurmaya çalıştı.
Yüzyıllar boyunca, cennetin ve dünyanın keşfedilmemiş alanlarını dolduran her türden canavarı haritalarda tasvir etmek moda oldu (1539'da Olaf Magnus tarafından derlenen, İskandinavya'nın Carta Marina haritasının bir parçası)
Büyük coğrafi keşifler çağının en iyi doğa bilimcisi bile, daha çok Carl Linnaeus olarak bilinen Carl von Linne, canavarların varlığını ciddi şekilde düşündü. "Doğanın Sistemi" adlı çalışmasında, türleri adlandırmak için bugün hala kullandığımız bir binom sistemi ortaya konmuştur: Homo sapiens, Tyrannosaurus rex vb. satirler, tek boynuzlu atlar, ağaçta filizlenen kazlar, Lernaean Hydra ve yetişkinler olarak küçülüp balığa dönüşen paradoksal iribaşlar. Bugün tüm bunlara sadece gülebiliriz ... Ancak her şeye değil: en azından ikinci durumda, sadece şüphemize gülebiliriz. Azalan kurbağa yavruları var, ancak Pseudis paradoxa'nın yavruları büyüyor, balıklara değil, sıradan yaşlı kurbağalara dönüşüyor. Ancak bundan daha fazlası, modern genetik araştırmalar, Linnaeus ve Munster hakkındaki bazı efsanelerin aslında meşru bir temele sahip olduğunu gösteriyor.
Her embriyonun vücudundaki birkaç anahtar gen, diğer genler için "haritalayıcı" görevi görür ve vücudumuzu GPS doğruluğu ile haritalandırır: sağ ve sol, ön ve arka, yukarı ve aşağı arasında ayrım yaparlar. Böcekler, balıklar, memeliler, sürüngenler ve diğer tüm hayvanlar, bu genlerin birçoğunu, özellikle de homeotik genler ( Hox genleri) adı verilen bir grubu korumuştur . Bu genlerin hayvanlar alemindeki geniş dağılımı, dünyanın her yerindeki hayvanların neden aynı temel vücut düzenine sahip olduğunu açıklıyor: bir ucunda baş, diğer ucunda anüs ve arada çeşitli uzantılar bulunan silindirik bir vücut. Yüzleri, istendiğinde diliyle göbeğe ulaşabilecek kadar düşük olan lekeler, tam da bu nedenle inandırıcı değildir.
Hox genleri (genler için karakteristik olmayan bir şekilde doğru), yüz milyonlarca yıllık evrimden sonra yakından ilişkili olmaya devam ediyor. Neredeyse her zaman birlikte görünürler, sürekli DNA uzantıları boyunca bulunurlar (omurgasızlar, omurgalılarda yaklaşık on gen içeren bir uzantıya sahiptir - yaklaşık dördü aynıdır). Daha da alışılmadık bir şekilde, bu genlerin her birinin konumu kabaca Hox geninin sorumlu olduğu organın vücudundaki konumuna karşılık gelir . Yani, ilk Hox geni başın tepesini tasarlar, sonraki daha alçak bir şey inşa eder ve perinemizi ve onu çevreleyen her şeyi şekillendiren son gene kadar böyle devam eder. Doğanın yukarıdan aşağıya doğru ilerlemek için genlerin uzaysal planlamasını neden gerektirdiği bilinmemekle birlikte, yine, bu özellik tüm hayvanlarda ortaktır.
Bilim adamları, pek çok türde aynı temel formda görünen DNA'nın çok "koruyucu" olduğunu düşünüyor çünkü canlı organizmalar ona çok dikkatli, muhafazakar davranıyor. Bazı Hox genleri ve onlar gibi genler o kadar bozulmadan hayatta kaldılar ki, bilim adamları tavuklardan, farelerden, sineklerden genleri çıkarabilir ve sonra birbirleriyle değiştirebilirler ve hemen hemen aynı şekilde çalışmaya başlarlar. Tahmin edebileceğiniz gibi sıkı koruma, söz konusu DNA ile yakından ilgilidir. Ve canlı varlıkların yüksek oranda korunmuş Hox genlerinin durumu hakkında neden bu kadar endişelenmediklerini (kelimenin tam anlamıyla) hemen anlayabilirsiniz . Bu genlerden birini çıkarın ve hayvan ekstra çene geliştirebilir. Başkalarını değiştirin ve kanatlar kaybolacak veya ek göz çiftleri görünecek - ve onlara korkmadan bakmanın imkansız olacağı yerlerde, örneğin bacaklarda veya anten uçlarında. Diğer mutasyonlar kafada üreme organları veya bacaklar, kasıkta çeneler ve antenler oluşturur. Bunlar da şanslı mutantlar: DNA'sında Hox genleriyle serbest dolaşım olan canlıların çoğu, onlara dikkat edecek kadar uzun yaşamıyor.
Hox gibi genler , hayvanın vücudunu inşa etmekten çok, diğer genlere vücudun nasıl inşa edileceği konusunda talimat verirler: her birinin düzinelerce astı vardır. Ancak yine de gelişimin her yönünü kontrol edemiyorlar. Özellikle, A vitamini gibi besinlere bağımlıdırlar.
Tekil adına rağmen, A vitamini biz biyokimyacı olmayanların kolaylık sağlamak için bir araya getirdiği birkaç ilgili molekülden oluşur. Bu çeşitli A vitaminleri, doğada en bol bulunan besinler arasındadır. Bitkiler, havuçlara karakteristik rengini veren A vitaminini beta-karoten olarak depolar. Hayvanlar, iç organlarında A vitamini depolar ve vücudumuz, çok çeşitli biyokimyasal süreçlerde bize yardımcı olan çeşitli formları serbestçe emer - görme keskinliğini ve sperm potansiyelini korumaya, mitokondriyal üretimi artırmaya ve yaşlı hücrelerin ölmesine neden olur. Bu nedenle A vitamini eksikliği tüm dünyada en önemli sağlık sorunlarından biri olarak kabul edilmektedir. Bilim adamlarının yarattığı ilk genetiği değiştirilmiş gıdalardan biri, beta-karoten açısından zengin taneler içeren ucuz bir A vitamini kaynağı olan altın pirinçti.
A Vitamini beyin, akciğerler, gözler, kalp, uzuvlar ve hemen hemen her organı oluşturmak için Hox genleri ve ilgili genlerle birlikte çalışır. Aslında, A vitamini hücreler için o kadar önemlidir ki, bunun ve sadece bu vitaminin girmesine izin vermek için duvarlarında özel “açma köprüler” inşa ederler. A vitamini hücreye girdikten sonra özel yardımcı moleküllere bağlanır ve ortaya çıkan kompleks, Hox ve diğer genleri aktive ederek DNA çift sarmalına bağlanır. Çoğu sinyal maddesi kendilerini hücre duvarına bağlamak ve bilgilerini küçük delikler aracılığıyla iletmek zorundayken, A vitamini özel izin alır: Ana besin maddesi olan A vitamini olmasaydı, Hox genleri bir çocuğun vücudunda çok az şey üretebilirdi.
Bununla birlikte, dikkatli olun: özellikle hamile karınız için mega dozlarda A vitamini almak için mağazaya gitmeden önce, çok fazla A vitamininin ciddi doğum kusurlarına neden olabileceğini hatırlamanız gerekir. Aslında, vücut A vitamini alımının etkileriyle savaşabilir ve hatta çok yüksekse A vitamini konsantrasyonunu önemli ölçüde azaltabilen birkaç gen (telaffuz edilemeyen Tgif adlı gen gibi) içerir. Bunun nedeni kısmen, embriyolardaki yüksek A vitamini içeriğinin , daha aptalca bir adı olan Sonic hedgehog geni olan Shh geninin gelişimini engelleyebilmesidir .
Evet, gen bir video oyunu karakterinin adını almıştır. Bir yüksek lisans öğrencisi -bu meyve sineği ucubelerinden biri- geni 1990'ların başında keşfetti ve onu, mutasyona uğradığında sineğin vücudunun her yerinde dikenli, kirpi benzeri dikenler çıkmasına neden olan bir grup genin parçası olarak nitelendirdi. O zamana kadar bilim adamları birçok "kirpi" genini keşfetmiş ve onlara gerçek kirpi türlerinin adını vermişlerdi: Hint kirpi, fare kirpi, çöl kirpi ... Robert Riddle, oyunlardan hızlı kahramanın onuruna yeni bir gen adlandırmanın Sega konsolu çok komik olurdu. Bununla birlikte, anlamsızlığın uygunsuz olduğu ortaya çıktı çünkü Sonic geni vücuttaki en önemlilerden biri olduğu ortaya çıktı. Bu genin eksikliği veya arızası, kansere ve doğuştan kalp hastalığına yol açabilir ve biyologlar, hastanın talihsiz aile üyelerine kirpi Sonic'in sevdiklerini öldüreceğini bildirmek zorunda kaldıklarında basitçe ürperirler. Bir biyolog, The New York Times'a verdiği bir röportajda bu tür isimler hakkında şu yorumu yaptı: "Bir şalgam geni veya bu aptal meyve sinekleri için bir isim seçtiğinizde, oldukça güzel bir isim. Ancak bir gen, bir kişinin büyümesi ve gelişmesiyle bağlantılı olduğunda, bu tür şakalar genellikle uygunsuzdur.
Nasıl Hox genleri vücudumuzun yukarıdan aşağıya yönelimini kontrol ediyorsa, Shh genleri de - çoğu bilim adamı hala kirpi Sonic'ten bahsetmekten kaçınıyor - vücudun eksenel simetrisini (sol-sağ) kontrol etmeye yardımcı olur. Bunun için bir çeşit GPS gradyanı oluşturulur. Hâlâ bir protoplazma yığını olduğumuzda, gelecekteki organizmayı ortadan ikiye bölen yeni oluşan omurga, Sonic geninin üretiminden sorumlu olan proteini salgılamaya başlar. Yakındaki hücreler bu proteinin çoğunu emer, uzaktakiler - çok daha az. Hücreler, biriktirdikleri protein miktarına göre orta hattın tam olarak hangi tarafında olduklarını ve dolayısıyla nasıl bir hücreye dönüşeceklerini bilirler.
Ancak, orada çok fazla A vitamini birikirse (veya herhangi bir nedenle Shh üretimi durursa), gradyan uygun şekilde ayarlanamaz. Hücreler, medyan eksene göre konumlarını anlayamaz ve organlar tamamen anormal ve hatta canavarımsı hale gelir. Özellikle şiddetli vakalarda, beyin sağ ve sol yarıkürelere bölünmeyebilir: büyük, bölünmemiş bir baloncuk olarak kalır. Aynı sorun alt ekstremitelerde de olabilir. Çok fazla A vitamini alırlarsa birlikte büyüyerek sirenomelia veya deniz kızı sendromuna neden olabilirler. Hem bağlı hemisferler hem de kaynaşmış bacaklar ölüme yol açar (ikinci durumda, çünkü vücutta anüs veya üretra gelişmez). Ancak simetriyi bozmanın en üzücü sonuçları yüzde belirir. Aşırı Sonic geni olan tavukların kafaları çok geniş bir simetri eksenine sahiptir - bazen o kadar geniştir ki iki gaga oluşumuna yol açar (memelilerde, iki burun). Bu genin eksikliği, tek bir büyük burun deliği olan bir burnun ortaya çıkmasına veya bu organın tamamen kaybolmasına neden olabilir. Özellikle üzücü durumlarda, burunlar ters tarafta görünebilir - örneğin başın arkasında. Ancak Sonic geninin yokluğunun neden olduğu belki de en talihsiz sonuç, iki gözün yanlış yerde - yüz ekseninden birkaç santimetre uzaklıkta - büyümesidir. Bu gibi durumlarda her iki göz de tam ortada büyür - haritacıların "aptalca" çizdiği tepegözler elde edilir.
* * *
Linnaeus, öncelikle canavarların varlığından şüphe etmeye başladığı için Tepegözleri sınıflandırmalarının hiçbirine dahil etmedi. Paradoxa sınıfı, The System of Nature'ın sonraki baskılarından çıkarıldı. Ancak bir durumda, Linnaeus duyduğu hikayeye inanmadığı için fazla kategorik davranmış olabilir. Ayıların ait olduğu cinse Linnaeus tarafından Ursus adı verildi ve ayıların sert kuzey ikliminde yaşayabileceğini bildiği için boz ayıya Ursus arctos adını verdi. Yine de kutup ayılarının varlığından bahsetmek bile istemiyordu, belki de ona ulaşan hikayeler çok şüpheli göründüğü için. Örneğin, hayalet gibi beyaz bir ayının, buzda insanları kovalayan ve eğlenmek için kafalarını koparan bir ayının hikayelerine kim inanabilir? Özellikle - ve görgü tanıkları bunun böyle olduğuna yemin ettiğinde - gezginler bir kutup ayısını öldürüp yediklerinde, korkunç bir cezaya çarptırıldılar: deri soyulmaya başladı. Ancak, tüm bunlar aslında Willem Barents halkının başına geldi. Onları geri dönmeye zorlayan korkunç hikaye, kiklopları ve deniz kızlarını üretebilen aynı A vitamininden kaynaklanıyordu.
Hollandalı Orange prensi Moritz'in "abartılı umutlarından" ilham alan dört Hollanda şehrinden soylular, 1595'te keten, keten ve duvar halıları yüklü yedi gemi donattı ve Barents'i Asya'ya geri gönderdi. Gecikmeler seferleri yaz ortasına kadar erteledi ve gemiler daha denizdeyken kaptanları (sadece bir denizci olan) Barents'e itaatsizlik etti ve onun istediğinden çok daha güneye yöneldi. Bunu kısmen, Barents'in kuzey rotasının kesinlikle çılgın göründüğü için ve Hollandalı denizciler, Çin gezisine ek olarak, kıyıları elmaslarla dolu uzak bir ada hakkındaki söylentilerden ilham aldıkları için yaptılar. Nitekim böyle bir ada buldular ve hemen üzerine çıktılar.
Denizciler birkaç dakika boyunca ceplerini şeffaf taşlarla doldurdular, ta ki İngilizce kitaplardan birinin dediği gibi, "aniden bir deri bir kemik kalmış büyük bir kutup ayısı gelip" pençesini denizcilerden birinin omzuna koyana kadar. Dövüşmek isteyenin başka bir eli kıllı denizci olduğunu düşünen zavallı adam, “Boynumu kim çekiyor?” Taş toplamaya çok hevesli olan yoldaşları yukarı baktılar - ve ruhları topuklarına kadar gitti. Kutup ayısı "bir adamın üzerine atladı, kafasını kırdı ve kan içmeye başladı."
Bu kavga, kutup kaşifleri ile bu "acımasız, vahşi ve obur canavar" arasında yüzyıllarca sürecek uzun bir savaşı başlattı. Kutup ayıları elbette "sinsi yaratıklar" olarak ün kazandılar. Denizciler nereye inerse insinler, başıboş kalanlardan birinin bir ayı tarafından zorbalığa uğrayacağı kesindi ve bu gaddarlığın cezası her zaman geldi. Denizciler, ayının sırtına bir balta saplayabilir veya yan tarafına altı mermi ateşleyebilir - ve bu, onların öfkesine göre, canavarı yalnızca kızdırdı. Ancak ayıların da şikayet etmek için her türlü nedeni vardı. Bir tarihsel çalışmada şunları okuyoruz: "İlk kutup kaşifleri bir kutup ayısını öldürmeyi bir onur olarak görüyor gibiydi"; tıpkı daha sonra Great Plains'i dolduracak olan bufalo avcıları gibi, hayvan kafataslarından oluşan yığınlar halinde yığdılar. Bazı gezginler, esaret altında tutulabilmeleri ve bir ipe bağlanabilmeleri için ayıları kasıtlı olarak sakatladılar. Küçük bir gemiye bağlanan bu ayılardan biri isyan etmiş, bağları koparmış, denizcileri bir kenara atmış ve gemiyi ele geçirmiş. Ancak, kızgın ayının boynuna bırakılan ip direksiyon simidine dolandı ve canavar, tükenene kadar mücadele etti. Cesur denizciler gemiye döndüler ve hayvanı öldürdüler.
Barents ekibiyle savaşan ayı, başka bir denizciyi öldürdü ve amiral gemisinden takviye kuvvetleri gelmeseydi belki de başarılı bir ava devam edecekti. İyi nişan almış bir atıcı, ayının tam olarak gözlerinin arasına bir kurşun sıktı, ancak hayvan onu yalnızca salladı ve yemeğini durdurmadı. Diğer denizciler kılıç kullanarak kurtarmaya geldi, ancak ayının kalın kürküne saplandılar. Sonunda birisi ayının yüzüne yumruk attı ve onu sersemletti, başka bir denizcinin canavarın boğazını kulaktan kulağa kesmesine izin verdi. O zamana kadar her iki yaralı denizci de elbette çoktan ölmüştü ve hayatta kalan mürettebat, yoldaşlarının cesetlerini bırakarak ve ayının derisini yüzerek kavga mahallini terk etti.
Yolculuğun geri kalanı Barents ekibi için daha az kötü değildi. Gemiler çok geç hareket etti ve sürüklenen devasa buz kütleleri her yönden yanlarını tehdit etmeye başladı. Durum her geçen gün daha da kötüleşti ve Eylül ayına kadar bazı denizciler bir isyan çıkaracak kadar çaresizdi. Beşi asıldı. Sonunda, beceriksiz ticaret gemilerinin buz tutacağından korkan Barents bile cesaretini kaybetti. Yedi gemi de limana döndüklerinden başka yükleri olmadan döndüler ve her biri görkemli görünümünü kaybetti. Sözde elmasların bile değersiz kırık camlar olduğu ortaya çıktı.
Böyle bir yolculuk, alçakgönüllü bir insanın tüm umutlarını yok ederdi, ancak iktidardakilere güvenilmemesi gerektiğini anlayan Barents'i değil. Olabildiğince kuzeye yelken açmak istedi ve 1596'da iki gemi için parayı bir araya topladı ve yeniden yola çıktı. İlk başta her şey yolunda gitti ama sonra Barents'in gemisi ve daha ihtiyatlı meslektaşı Kaptan Rijp'in kontrolündeki gemi farklı yönlere gitti. Ve bu sefer Barents çok ileri gitti. Sonunda Novaya Zemlya'nın kuzey ucuna ulaştı ve çevresini dolaştı, ancak Barents başarılı olur olmaz keşif gezisi, Kuzey Kutbu'ndan gelen beklenmedik ve mevsim dışı şiddetli bir donla sarsıldı. Soğuk, Novaya Zemlya kıyısı boyunca gemiyi güneye kadar takip etti ve buz kütleleri arasında boş yer bulmak her geçen gün daha da zorlaştı. Çok geçmeden Barents başarısız olduğunu anladı - etrafta koca bir buz kıtası vardı.
Yüzen tabutlarını terk eden denizciler - şüphesiz buzun genişlediğini zaten biliyorlardı ve güvertenin ayaklarının altında çatırdadığını hissediyorlardı - ekip, sığınak bulmak için Novaya Zemlya'nın burunlarından biri boyunca sahil boyunca ilerledi. Ama en azından Barents ekibi bir şekilde şanslıydı: Bu ağaçsız adada, kıyıya vurmuş beyaz badanalı kütükler bulmayı başardılar. Geminin marangozu, ironik bir şekilde, o zamana kadar çoktan ölmüştü, ancak bu ağaçtan ve gemiden alınan birkaç kütükten, hayatta kalan on iki denizci, çam kiremitleriyle kaplı, bir giriş holü ile yaklaşık 7 x 11 metre boyutlarında ahşap bir kulübe inşa ettiler. bir "ön" giriş. Konutlarına Het Behouden Huys - "Kurtuluş Evi" adını verdiler, ironiden çok umutla ve orada sert kışı atlattılar.
Soğuk her yeri rahatsız ediyordu ama Kuzey Kutbu'nda kışçıları rahatsız etmenin başka yolları da vardı. Kasım ayında, güneş üç ay boyunca kayboldu ve onlar sadece çıldırdılar, karanlık, kokuşmuş bir kulübede çürüdüler. Hatta kendi ocakları tarafından tehdit edildiler: Bir gece, mürettebat yetersiz havalandırma nedeniyle neredeyse boğulacaktı. Birkaç tilki vurarak biraz et ve kürk elde etmeyi başardılar, ancak bu yaratıklar sürekli erzak çalarak onlara daha fazla zarar verdi. Çamaşırhane bile bir kara komediydi. Hollandalılar, bir şekilde kurutmak için kıyafetlerini neredeyse ocağa yapıştırmak zorunda kaldılar. Ancak giysilerin bir tarafı is ve dumanla ıslanmış, diğer tarafı buz gibi kalmıştı.
Ancak her gün yaşanması gereken asıl felaket, kutup ayılarıyla yaşanan çatışmalardı. Barents halkından biri olan Gerrit de Fer, günlüğüne, ayıların dışarıda duran sığır eti, domuz pastırması, jambon ve balık fıçılarına askeri ustalıkla baskın düzenleyerek "Kurtuluş Evi" ni fiilen kuşattığını kaydetti. Bir akşam ocaktan gelen et kokusunu hisseden ayı, o kadar belirsiz bir şekilde ona doğru süründü ki, arka sundurmayı, eşiği aşmayı ve kapıdan kulübeye girmeyi başardı ve ancak o zaman fark edildi. Denizciler, canavarı yaralayan ve korkutan bir tüfek atışıyla soykırımdan kurtuldu.
Willem Barents'in Rusya'nın buzlu kuzeyine yaptığı kader yolculuğundan sahneler. Soldan sağa saat yönünde: kutup ayıları olan kaşifler; buzla kaplı bir gemi; mürettebatın 1590'ların sert kışını geçirdiği kulübe (Gerrit de Fer, "Willem Barents'in Kuzey Kutbu'na Üç Yolculuğu")
Maceradan bıkan, yarı deli, intikamcı denizciler dışarı çıktılar ve işgalci ayıyı yakalayıp öldürene kadar kan izini takip ettiler. Ertesi gün, iki ayı daha kışlık bölgelere saldırdı - denizciler onları da öldürdü. Moralleri yerinde olan ve taze eti de özleyen insanlar, karınlarını yenilebilir bir şeyle doldurup ayıyı denemeye karar verdiler. Kıkırdakları kemirdiler ve kemikleri ayırdılar, beyni emdiler, çok çeşitli taze yiyecekler pişirdiler: kalbi, böbrekleri, beyni ve en sulu - karaciğeri pişirdiler. Ve böylece 80 derece kuzey enleminde Allah'ın unuttuğu bir kulübede yenen bu öğle yemeği, Avrupalı araştırmacılar için genetiğin ilk acımasız dersi oldu - inatçı Arktik kaşiflerinin defalarca öğrendiği bir ders, bilim adamlarının yüzlerce yıldır tam olarak öğrenemedikleri bir ders. Bir kutup ayısının karaciğeri, herhangi bir memelinin karaciğeriyle tamamen aynı morumsu-kırmızı et parçası gibi görünebilir, kızartıldığında en az onun kadar lezzetli kokar ve tıpkı bir çatalın dişleri üzerinde kıpır kıpır kıpır kıpır olabilir, ancak büyük bir fark vardır - moleküler seviyede, kutupsal ayı karaciğeri A vitamini ile aşırı doymuştur.
Bunun neden bu kadar korkunç olduğunu anlamak için, belirli genlere daha yakından bakmanız gerekir - vücudumuzun olgunlaşmamış hücrelerinin karaciğer, beyin vb. bu yüzden anlamak istedim ve ondan önce uzun yıllar bilimsel tartışmalar yaşandı.
19. yüzyılın sonunda, hücresel uzmanlaşmayı açıklamak için iki kamp ortaya çıktı. Bunlardan biri Alman biyolog August Weismann tarafından yönetildi . Bir hayvanın vücudundaki ilk hücreyi oluşturmak için bir sperm bir yumurta ile birleştiğinde oluşan zigot çalışmasında uzmanlaştı. Weisman, bu ilk hücrenin açıkça tüm moleküler talimatları içerdiğini, ancak zigotun ve yavru hücrelerinin her bölünmesiyle bu talimatların yarısının kaybolduğunu savundu. Sonunda, yalnızca belirli bir hücre tipine yönelik talimatlar kalır - olgunlaşmamış hücreler buna dönüşür. Diğer bilim adamları, aksine, hücrelerin her bölünmeden sonra tam bir talimat setini koruduğunu, ancak belirli bir yaşa ulaştıktan sonra çoğunu görmezden geldiğini iddia ettiler. Alman biyolog Hans Spemann, 1901'de bir semender zigotunun yardımıyla bu sorunu çözdü. Bu geniş, yumuşak zigotlardan birini mikroskobunun artı işaretinin altına yerleştirdi, ikiye ayrılana kadar bekledi ve sonra küçük kızı Margritte'in sarı saçlarını hücrelerden birinin etrafına sardı. (Bu arada, neden kızının saçını kullandığı açık değil - kel değildi ve kendi saçını da alabiliyordu. Belki de çocukların saçları daha ince olduğu için.) Spemann saç halkasını sıktığında, ikisi hücreler nihayet ayrıldı ve bilim adamı bağımsız olarak gelişmek için onları iki ayrı tabağa koydu. Weismann, bu durumda iki deforme olmuş yarım semenderin ortaya çıkacağını tahmin edebilirdi. Bununla birlikte, her iki Spemann hücresi de tam teşekküllü, sağlıklı bireyler haline geldi. Aslında, genetik olarak aynıydılar, yani Spemann bir semenderi klonlamayı başardı - ve bu 1901'deydi! Bilim adamları son zamanlarda dikkatlerini tekrar Mendel'in çalışmasına çevirmişlerdi ve Spemann'ın çalışması, hücrelerin genleri açıp kapatabilmeye devam ederken talimatları koruyabileceklerini ima etti.
Bununla birlikte, ne Spemann, ne McClintock, ne de başka biri, hücrelerin genleri nasıl devre dışı bıraktığının mekanizmasını açıklayamadı. Bu, birkaç on yıl daha çalışmayı gerektirdi. Hücrelerin kendi başlarına genetik bilgiyi kaybetmemelerine rağmen, aslında aynı şey olan bu bilgiye erişimlerini kaybedebilecekleri ortaya çıktı. DNA'nın tüm uzun gövdesini küçük bir hücre çekirdeğine sığdırmak için bazı akrobatik numaralar yapması gerektiğini zaten gördük. Bu işlem sırasında düğümlenmeyi önlemek için, DNA genellikle kendisini bir yo-yo ipi gibi histonların, protein bobinlerinin etrafına sarar ve bunlar daha sonra birlikte katlanır ve çekirdekte saklanır. Histonlar, kromozomlar üzerinde erken bir aşamada bulunan proteinleri ifade eder; İlk başta, bilim adamları kalıtımı belirleyenin DNA değil kendilerinin olduğuna inanıyorlardı. Histon sarmalları, DNA sarmalını dolaşmamış halde tutmanın yanı sıra, DNA'yı etkili bir şekilde kapatarak hücresel makinelerin DNA'ya girmesini ve RNA üretmesini önler. Hücreler bu bobinleri asetil adı verilen kimyasalların yardımıyla kontrol eder. Histona bağlı asetil (COCH3) DNA'yı çözer; bu asetil çıkarılırsa, "çapa" kaybolacak ve DNA geri katlanacaktır.
Hücreler ayrıca moleküler "düğmeler" - metil grupları (CH3) yardımıyla değiştirerek DNA'ya erişimi engeller. Metiller en iyi sitozine (genetik alfabedeki C harfi) bağlanır ve metiller fazla yer kaplamadığından -karbonlar küçüktür ve hidrojenler periyodik tabloda en küçüktür- bunun gibi küçük bir tümsek bile diğer moleküllerin DNA'nın içine girmek ve onu açmak.gen. Başka bir deyişle, metil gruplarının eklenmesi genleri değiştirir.
Vücudumuzdaki iki yüz hücre tipinin her biri, DNA katlanması ve metilasyonu için benzersiz bir mekanizmaya sahiptir - bu mekanizmalar, embriyonik gelişim döneminde kurulur. Deri hücresi olmaya mahkum olan hücreler, karaciğer enzimlerinin ve nörotransmiterlerin üretiminden sorumlu olan tüm genleri kapatmak zorundadır ve diğer hücreler de benzer süreçlerle karakterize edilir. Bu tür hücreler setlerini sadece hayatlarının geri kalanında hatırlamakla kalmaz, yetişkinlikte her bölündüklerinde onu kullanırlar. Genleri açmayı veya kapatmayı duyduğunuzda, genellikle suçlunun metiller ve asetiller olduğunu bilin. Genel olarak metil grupları o kadar önemlidir ki, bazı uzmanlar DNA alfabesine beşinci resmi harfi ekler : A, G, T, C ve ek olarak mC - metillenmiş sitozin.
Ancak ek (ve bazen daha iyi) DNA kontrolü için hücreler, A vitamini gibi "transkripsiyon faktörlerine" dönüşür. Bu vitamin, diğer transkripsiyon faktörleriyle birlikte DNA'ya bağlanır ve onu deşifre etmek için diğer molekülleri işe alır. Buradaki en önemli şey, A vitamininin büyümeyi uyarması ve olgunlaşmamış bir hücreyi hızla tam teşekküllü bir kemiğe, kas veya başka bir organa dönüştürmeye yardımcı olmasıdır. A vitamini özellikle cildin farklı katmanlarında etkilidir. Örneğin yetişkinlerde bu vitamin, bazı hücrelerin iç katmanlardan yüzeye taşınmasına, burada ölmelerine ve cildimizin koruyucu dış tabakası haline gelmesine neden olur. Yüksek dozda A vitamini de "programlanmış hücre ölümü" yoluyla cilde zarar verebilir. Bir tür başlatılan intihar olan bu genetik program, vücudun hastalıklı hücrelerden kurtulmasına yardımcı olur, bu nedenle hücre "intiharı" her zaman kötü bir şey değildir. Ancak, bilinmeyen nedenlerle, A vitamini de belirli deri hücrelerinde tüm sistemi ele geçirebilir - ve Barents halkı bunu kendi derilerinde hissetmiştir.
Hollandalılar, bordo ciğeri parçaları içeren bir kutup ayısı kızartmasıyla kendilerini güçlendirdiklerinde, hayatlarında hiç olmadığı kadar hasta oldular. Çok terliyorlardı, ateşli ve ateşliydiler, bağırsaklarında korkunç bir şekilde buruşmuşlardı - gerçek, kahretsin, İncil'deki bir veba! Yine hezeyandan kıvranan Gerrit de Fer, kesmesine yardım ettiği dişi ayıyı hatırlıyor ve günlüğünün sayfalarından inliyor: "Canlı halinden çok ölü haliyle başımıza bela oldu!" Birkaç gün sonra, de Fer, yoldaşlarının çoğunun, ayının karaciğerine dokunan yerlerde, ağız ve dudak çevresindeki deriyi soymaya başladığını fark ettiğinde daha da kötüleşti. De Fer panik içinde, üç kişinin özellikle kötü hissettiğini ve herkesin "yaklaşık bir fitlik bir alanda derileri yüzlerinde kaydığı için bu insanları gerçekten kaybettiğimizi düşündüğünü yazdı. "
* * *
Bilim adamları, kutup ayısı karaciğerlerinin neden astronomik miktarda A vitamini içerdiğini ancak yirminci yüzyılın ortalarına kadar anladılar. Kutup ayıları esas olarak avlanan foklar ve sakallı foklarla beslenir ve bu foklar yavrularını belki de akla gelebilecek en acımasız koşullarda büyütür. . Arktik denizlerinin +2 santigrat derece sıcaklıktaki suyu herhangi bir organizmayı soğutur. A vitamini, fokların bu tür korkunç donlarda hayatta kalmalarını sağlar: Bir büyüme hormonu gibi çalışır, hücreleri uyarır ve fokların kalın yağ ve deri katmanlarını çok hızlı bir şekilde biriktirmesine olanak tanır. Bunu yapmak için anne foklar karaciğerlerinde çok miktarda A vitamini depolarlar ve hayvanları beslerken fokların bol miktarda süt yemelerine ve bol miktarda faydalı madde almalarına dikkat edin.
Kutup ayıları ayrıca deri altı yağda biriken çok miktarda A vitaminine ihtiyaç duyar. Ama daha da önemlisi, vücutları bu vitaminin at dozlarına toleranslıdır, çünkü aksi takdirde fok eti yiyemezler - ve aslında onlar için yiyecek başka bir şey yoktur. Ekoloji yasalarından biri, zehirlerin besin zincirindeki her halkada biriktiğini ve bunun tepesindeki avcıların en yüksek dozları aldığını söylüyor. Bu, tüm toksinler ve büyük miktarlarda toksik hale gelen herhangi bir besin maddesi için geçerlidir. Ancak diğer çoğu maddenin aksine, A vitamini suda çözünmez, bu nedenle bir avcı aşırı dozda alırsa, fazlalığı idrar yoluyla atamaz. Kutup ayıları ya yiyeceklerden aldıkları tüm A vitaminini işlemek ya da açlıktan ölmek zorunda kalıyor. Karaciğerlerini, A vitamini filtreleyen ve vücudun geri kalanından uzak durmasını sağlayan yüksek teknoloji biyolojik tehlike işleme makinelerine çevirerek adapte oldular. Kutup ayıları kendi ciğerlerine bile dokunmamak konusunda endişelenmek zorunda. Besin zincirinde daha düşük A vitamini konsantrasyonuna sahip hayvanları güvenle yiyebilirler. Ancak bazı biyologlar ironik bir şekilde, bir kutup ayısı kendi karaciğerini yerse büyük olasılıkla öleceğini belirtiyor.
Kutup ayıları, yaklaşık 150.000 yıl önce, Alaska boz ayılarının küçük gruplarının diğerlerinden ayrılıp buzda yaşamak için kuzeye göç etmesiyle etkileyici bir A vitamini ile baş etme yeteneği geliştirmeye başladı. Bununla birlikte, biyologlar her zaman kutup ayılarını oldukları şey yapan önemli genetik değişikliklerin kademeli olarak değil, çok hızlı, neredeyse anında gerçekleştiğinden şüphelenmişlerdir. Argümanlar böyle görünüyordu. Herhangi iki hayvan grubu coğrafi olarak ayrıldıktan sonra, farklı DNA mutasyonları edinmeye başlarlar. Mutasyonların birikmesiyle bu gruplar, farklı vücut yapısına, metabolizmasına ve davranışına sahip ayrı türlere dönüşür. Ancak, tüm DNA aynı hızda değişmez. Hox gibi iyi korunmuş genler, tüm jeolojik dönemler boyunca çok yavaş değişir. Diğer genlerdeki değişiklikler, özellikle de sahipleri manzara değişikliğiyle bağlantılı stres yaşıyorsa, hızla geçebilir. Örneğin, bu boz ayılar Kuzey Kutup Dairesi'nin kasvetli buzlu enginliklerinde dolaşırken, soğukla savaşmak için herhangi bir faydalı mutasyon - örneğin, A vitamini açısından zengin fok etini sindirme yeteneği - ayılara önemli bir avantaj sağlayabilir ve onların daha fazla yavruya sahip ol ve onlar hakkında daha iyi şeyler yap. kendine iyi bak. Ve çevre ne kadar sert olursa, bu tür genler popülasyon boyunca o kadar hızlı yayılabilir.
Bu genleri dağıtmanın bir başka yolu da, DNA'daki mutasyonların sayısını ve oranını hesaba katan DNA saatinin, genomun farklı bölgelerinde farklı şekilde işlemesi gerçeğine dayanmaktadır. Bu yüzden bilim adamlarının iki türün DNA'sını karşılaştırırken ve ne kadar zaman önce ayrıldıklarını belirlerken dikkatli olmaları gerekiyor. Uzmanlar, korunan genleri veya hızlandırılmış değişiklikleri hesaba katmazlarsa, tahminlerinin gerçeklikle hiçbir ilgisi olmayabilir. Tüm bu çekincelerle birlikte, 2010 yılında biyologlar, kutup ayılarının, kahverengi atalarını terk ettikten sadece 20 bin yıl önce, Kuzey Kutbu soğuğuna karşı ayrı bir tür olarak kabul edilecek kadar "silahlı" olduklarını belirlediler. Evrim standartlarına göre, bu bir andır.
Daha sonra göreceğimiz gibi, insanlar et yeme konusunda yenidir, bu nedenle kutup ayılarının sahip olduğu korumaya sahip olmamamız ve besin zincirini kandıramamamız ve kutup ayısı karaciğerinden muzdarip olmamız şaşırtıcı değildir. İnsanlar, A vitamini zehirlenmesine (sözde hipervitaminoz A) eşit olmayan bir genetik yatkınlığa sahiptir, ancak herhangi bir kişi, böyle bir karaciğerin sadece 25-30 gramından korkunç bir ıstırap içinde ölecektir.
Vücudumuz A vitaminini daha sonra özel enzimler tarafından parçalanması gereken retinole dönüştürür (bu enzimler, bira, rom, şarap, viski vb.'de bulunan alkol gibi insanların aldığı en yaygın zehirlerin çoğunu yıkar). Ancak bir kutup ayısının karaciğerinde bulunan A vitamini miktarı, zavallı enzimlerimiz basitçe baş edemez: vitaminin tüm hacmini parçalamak ve işlemek için zaman bulamadan, saf retinol kanımızda dolaşmaya başlayacaktır. Ve bu çok kötü. Hücreler lipit zarlarla çevrilidir ve bir deterjan görevi gören retinol bu filmi yok eder. Hücrenin içeriği hemen dışarı akmaya başlar ve bu, kafatasının içinde sıvı birikmesine yol açarak baş ağrısına, gözlerin önünde buğulanmaya, sinirliliğe neden olur. Retinol ayrıca diğer dokuları da yok eder (hatta saç yapısına nüfuz ederek onları kıvırcık hale getirebilir), ancak en çok acı çeken cilttir. A vitamini cilt hücrelerinde binlerce genetik anahtarı çevirerek bazı hücrelerin intihar etmesine, bazılarının ise erkenden yüzeye çıkmasına neden olur. A vitamini yanığı, cildin katmanlar halinde soyulmaya başlayan tüm üst katmanlarını yok eder.
İnsanlar defalarca yırtıcı hayvanların karaciğerini yemekle ilgili benzer dersleri öğrenmek zorunda kaldılar. 1980'lerde antropologlar , kemiklerinde büyük etoburların etini yemekten kaynaklanabilecek A vitamini zehirlenmesiyle uyumlu lezyonlar bulunan yaklaşık 1,6 milyon yıllık Homo Erectus'un iskeletini keşfettiler. Kutup ayısının ortaya çıkışından ve sayısız ölümcül kazadan sonra, Eskimolar, Sibiryalılar ve diğer kuzey kabileleri (çöpçülerden bahsetmiyorum bile) kutup ayısı karaciğerinden uzak durmayı öğrendiler, ancak Kuzey Kutbu'na gelen Avrupalı kaşifler bunu bilmiyorlardı. Aynı zamanda, birçok kişi yerlilerin karaciğer yeme yasağını "kaba bir önyargı" olarak görüyordu, örneğin ağaç ibadetiyle aynı batıl inanç. Daha 1900'lerde, İngiliz kaşif Reginald Kettlitz kutup ayısı ciğeri yemekten zevk alıyordu, ancak bazen tabunun akıllıca bir şey olduğunu hemen fark etti. Birkaç saat sonra Kettlitz, kafasının tamamı içeriden ayrılmaya başlayana kadar kafatasında yoğun bir baskı hissetti. Sonra şiddetli baş dönmesi başladı ve ardından bilim adamı birkaç kez kustu. En kötüsü, uyuyamıyordu bile: uzanmak durumu daha da kötüleştiriyordu. Dönemin bir başka araştırmacısı olan Dr. Jens Lindgard, deney amacıyla, himayesindeki on dokuz kişiyi kutup ayısı ciğeri ile beslemiştir. Tüm denekler hastalandı, bazıları öyle bir dereceye kadar açık delilik belirtileri gösterdiler. Bu arada, yetersiz beslenen diğer kaşifler, karaciğerde ölümcül A vitamini dozlarının yalnızca kutup ayılarında görülmediğini ilk elden öğrendiler: ren geyiği, köpekbalığı, kılıç balığı, kutup tilkisi ve Kutup kurdu karaciğeri de mükemmel bir son yemek yaptı.
Buna karşılık, 1597'de kutup ayısının karaciğer zehirlenmesinden sonra Barents halkı daha akıllı hale geldi. Tarihçi de Ferou'ya göre, talihsiz akşam yemeğinden sonra, “ateşin üzerindeki tencerede biraz karaciğer kaldı. Ama kaptan melon şapkayı aldı ve kapıdan dışarı attı - bu bizim için yeterli!
Hollandalılar kısa sürede güçlerini geri kazandılar, ancak don kulübelerini, kıyafetlerini ve morallerini bozmaya devam etti. Nihayet haziran ayında buzlar erimeye başladı ve gemiden kayık alıp denize açılabildiler. İlk başta, yalnızca küçük buzdağları arasında gözetleme yapabilirler - ve aynı zamanda tekneleri kovalayan kutup ayıları şeklindeki "ağır topların" saldırılarını sürekli olarak püskürtebilirler. Ancak 20 Haziran 1597'de buz nihayet çatladı ve tam yelken mümkün oldu. Ne yazık ki 20 Haziran günü aynı zamanda uzun süredir hasta olan denizci 50 yaşında hayata veda eden Willem Barents'in de hayatının son günüydü. Navigatörün kaybı, açık teknelerde okyanus boyunca yüzlerce kilometre kat etmek zorunda kalan geri kalan on iki mürettebat üyesinin cesaretini ve kararlılığını baltaladı. Ancak, şefkatli yerlilerin onlara yiyecek sağladığı Rusya'nın kuzey kısmına ulaşmayı başardılar. Bir ay sonra, Hollandalı denizciler Lapland'a çıktılar ve burada, diğer insanların yanı sıra, Barents'in o kış kaçırdığı gemiye komuta eden Kaptan Jan Corneliszoon Riip ile tanıştılar. Toplantıdan memnun olan Kaptan Rijp, öldüklerini düşündü - tüm denizcileri Hollanda'ya geri getirdi ve burada eski püskü, hırpalanmış giysilerle, ancak lüks beyaz tilki şapkalarıyla geldiler.
Ancak, sıcak bir karşılama ve kahramanlar olarak onurlandırılmaları hiç beklenmiyordu. Aynı gün, bir başka Hollandalı seferi, geldikleri Çin'den baharatlar ve diğer tuhaf şeylerle yüklü gemilerle, güneyden Afrika'yı dolaşarak eve döndü. Bu yolculuk, ticaret gemilerinin bu kadar uzun bir yolculuk yapabileceğini kanıtladı ve açlık ve buzda hayatta kalma hikayeleri büyüleyiciyken, Hollandalıların kalplerini kuzeyin değil, Asya hazinelerinin hikayeleri kazandı. Kraliyet ailesi, Hollanda Doğu Hindistan Şirketi'ne Afrika çevresinde Asya'ya seyahat tekeli verdi ve böylece efsanevi ticaret yolu Deniz İpek Yolu doğdu. Barents ve ekibi unutulmuştu.
Asya'dan Afrika'ya giden yoldaki tekel, diğer denizcilik girişimcilerinin servetlerini yalnızca Kuzeydoğu Geçidi'nde arayabilecekleri anlamına geliyordu, bu nedenle, neredeyse bir buçuk milyon kilometrekarelik bir alan olan Barents Denizi'ne akınlar devam etti. yapılmış. Sonunda, çifte tekel olmayı tutkuyla arzulayan Hollanda Doğu Hindistan Şirketi, 1609'da İngiliz Henry Hudson komutasındaki kendi mürettebatını kuzeye gönderdi. Ve yine her şey ters gitti. Hudson ve gemisi "Crescent", planlandığı gibi önce Norveç kıyıları boyunca kuzeye gitti. Bununla birlikte, daha sonra kırk kişilik bir ekip, yarı Hollandalı, elbette hayatta kalma, buzda savunmasızlık ve - aman Tanrım - derileri tepeden tırnağa soyulan insanlarla ilgili yeterince hikaye duymuş, bu yüzden isyan ettiler. Hudson'ı doğuya değil batıya dönmeye zorladılar.
Hudson, Kuzey Amerika'ya kadar batıya yürüyerek taleplerini yerine getirdi. Nova Scotia'yı geçti ve küçük bir bataklık adanın yanından geçen o zamanlar adı verilmeyen nehir boyunca bir ziyaret de dahil olmak üzere Atlantik kıyısı boyunca birkaç yerde durdu. Hollandalılar, Hudson'ın Rusya'nın çevresini dolaşmamış olmasına kızmıştı, ancak birkaç yıl sonra geleceğin Manhattan'ı olan o adada New Amsterdam adında bir ticaret merkezi kurarak kremayı sıyırdı. İnsanlar hakkında sık sık seyahat tutkusunun genetik düzeyde içlerinde var olduğu söylenir ... New York'un kuruluşu söz konusu olduğunda, bu neredeyse tam anlamıyla alınabilir.
Bölüm 7
İnsan DNA'sı: Ne kadar insan?
1909'da, tedirgin bir Long Island çiftçisi, kolunun altında hasta bir tavukla Manhattan'daki Rockefeller Enstitüsü'ne geldi. O zamanlar, Amerika Birleşik Devletleri'nin her yerindeki tavuk kümeslerini yok eden bir kanser salgını vardı ve bu Plymouth Rock tavuğunun sağ göğsünde şüpheli bir tümör vardı. Bütün tavuklarını kaybetmekten korkan çiftçi, teşhis için Rockefeller Üniversitesi uzmanı Francis Peyton Rous'a başvurdu. Çiftçiyi dehşete düşüren Rose, tavuğu kurtarmaya çalışmak yerine tümörü incelemek ve deneyler yapmak için onu katletti. Ancak bilim dünyası Rous'a bu cinayet için sonsuza dek minnettardır.
Rous, tümörü çıkardıktan sonra birkaç gram dokusunu ezerek sıvı bir bulamaç hazırladı. Daha sonra onu en küçük porselen gözeneklerinden süzdü, bunun sonucunda çözeltiden kanser hücreleri çıkarıldı ve pratikte sadece hücreler arası sıvı kaldı. Diğer şeylerin yanı sıra, bu sıvı besinlerin hücreye girmesine yardımcı olur, ancak aynı zamanda mikroplar için bir sığınak görevi de görebilir. Rous, aynı cinsten başka bir tavuğun göğsüne sıvı enjekte etti. Yakında bu kuş da bir tümör geliştirdi. Biyolog, deneyleri diğer cins tavuklarla (örneğin leghorns) tekrarladı ve altı ay sonra bu kuşlar da tam olarak aynı tümörleri geliştirdiler, çapı altı santimetrekareden biraz fazla. Her deneyin bir sıvının filtrelenmesini içermesi dikkate değer -ve daha da tuhaf-. Rous, enjeksiyondan önce oradan tüm kanser hücrelerini çıkardığı için, sağlıklı kuşlara nakledilen eski tümörlerin hücrelerinden yeni tümörler oluşamadı. Kanserin sıvıdan oluştuğu ortaya çıktı.
Adı geçen çiftçi tavuğu kaybetmesine elbette üzüldü ama bu fedakarlık sayesinde kuş salgınının gizemi çözüldü. Bir doktor ve patolog olan Rose, evcil hayvanlar konusunda kapsamlı bir deneyime sahipti. Babası, İç Savaş sırasında Virginia'dan ayrıldı ve Francis'in annesiyle tanıştığı Teksas'a yerleşti. Sonra tüm aile doğuya Baltimore'a döndü ve liseden sonra Rous, Johns Hopkins Üniversitesi'ne girdi ve burada Baltimore Sun'da her biri beşer dolarlık notlar yazmak da dahil olmak üzere para kazandı. Sütunun adı "Ayın Yabani Çiçekleri" idi ve Baltimore florasına ithaf edildi. Rous, Hopkins Üniversitesi tıp fakültesine girdikten sonra bu köşeyi yazmayı bıraktı, ancak kısa süre sonra dersleri bırakmak zorunda kaldı. Otopsi sırasında tüberküloz kemiği parçasıyla elini kesti ve öğrencinin enfekte olduğu anlaşılınca üniversite yetkilileri onu tedavi için izne gönderdi. Ancak Avrupa'da kabul edilen terapi - bir dağ sanatoryumunda sakin bir tatil - yerine Rose eski güzel Amerikan tedavisini seçti ve bir çiftlikte çalışmak için Teksas'a gitti. Ufak tefek ve zayıftı ama zorlu çiftlik işlerini severdi ve özellikle evcil hayvanlarla ilgilenirdi. İyileşip çalışmalarına devam ettikten sonra tıp doktoru değil, mikrobiyolog olmaya karar verdi.
Çiftlikteki ve laboratuvardaki tüm deneyimleri ve tavuk vakasındaki tüm tanıklıklar Rose'u tek bir sonuca götürdü: Tavuklarda bir virüs vardı ve bu virüs kanseri yayar. Ancak tüm deneyimleri, bu fikrin çok aptalca olduğunu da öne sürdü ve meslektaşları bunu doğruladı. Bulaşıcı kanser Dr. Rose? Bir virüs nasıl kansere neden olabilir? Bazı uzmanlar, Rous'un tümörü teşhis ederken bir hata yaptığını söyledi: belki de tavuklarda olağandışı iltihaplanmaya neden olan enjeksiyonuydu. Rous daha sonra şunu itiraf etti: "O akşam yanılmışım korkusuyla çarpıyordum." Sonuçlarını yayınladı, ancak son derece basitleştirilmiş bilimsel nesir standartlarına göre bile, bazen yalnızca vardığı sonuçlara dair ipuçları veriyor: "Bu, [keşfin] çeşitli kökenlerden neoplazmalara neden olan yeni nesnelerin varlığını gösterdiğini söylemek için belki de fazla değil. tavuklarda ... ”Ancak Rous'un sağduyusu tamamen haklıydı. Rous'un çağdaşlarından biri, bilim camiasının onun tavuk kanseri üzerine yaptığı çalışmalara verdiği tepkinin "kayıtsızlıktan şüpheciliğe ve hatta düpedüz düşmanlığa kadar değiştiğini" hatırlıyor.
Önümüzdeki birkaç on yıl boyunca, çoğu uzman Rous'un çalışmalarını unuttu - ki bu genel olarak şaşırtıcı değil. O zamanın bazı keşifleri virüslerin ve kanserlerin biyolojik bağlantısını kanıtladı, ancak diğer sonuçlar bunu kategorik olarak reddetti. 1950'lerde bilim adamları, genlerin arızalanması da dahil olmak üzere kanser hücrelerinin başarısız olduğunu belirlediler (birisi bu amaçla DNA üzerinde çalıştı, Rous gibi biri RNA üzerinde çalıştı). Kesin olarak yaşayan organizmalar olmayan virüsler, hücreleri ele geçirmek ve kendilerini çoğaltmak için genetik materyal kullanırlar. Böylece hem virüsler hem de kanser kontrolsüz bir şekilde çoğalır ve DNA ve RNA'yı ortak bir amaç için kullanır - bu en azından merak uyandırıcıdır. Bununla birlikte, durum, 1958'de DNA'nın proteinleri üreten RNA'yı bu sırayla ürettiğine göre merkezi dogmasını formüle eden Francis Crick tarafından karıştırıldı. Bu dogma hakkındaki olağan anlayışımıza uygun olarak, Rous tarafından tanımlanan RNA virüsleri, hücrelerin DNA'sını yok edemez veya yeniden yazamaz: aksi takdirde, bu, kabul edilemez olan tüm dogmayı tersine çevirecektir. Böylece, bu kadar bariz biyolojik benzerliklere rağmen, viral DNA'nın kanserojen DNA ile hiçbir şekilde etkileşime giremeyeceği görülüyordu.
1960'ların ve 1970'lerin başında birkaç genç bilim insanı, doğanın dogmaya pek aldırış etmediğini keşfedene kadar, mesele çıkmaza girmişti -verilere karşı dogma-. Bazı virüslerin (en ünlü modern örnek HIV'dir) DNA'yı ustaca manipüle ettiği ortaya çıktı. Özellikle virüsler, enfekte bir hücreyi viral RNA'yı DNA'ya ters kopyalamaya "ikna edebilir". Daha da ürkütücüsü, bir hücreyi kandırarak yeni yapılmış viral DNA'yı genomuna yerleştirmesini sağlayabilirler. Kısacası bu virüsler hücrelerle birleşebilir. "Bizim" ve "yabancı" DNA'mız arasına çekmeyi tercih edeceğimiz Maginot çizgisine hiç saygı göstermiyorlar.
Enfekte hücreler için bu strateji çok aldatıcı görünebilir: HIV gibi bir RNA virüsü, hücre zaten DNA'yı tekrar RNA'ya kopyaladığında DNA'ya dönüştürülmeyi neden önemsiyor? RNA'nın DNA'dan ne kadar daha üretken ve hareketli olduğu düşünüldüğünde, tüm bunlar daha da net görünmüyor. Yalnız bir RNA temel proteinler oluşturabilirken, böyle bir durumda yalnız bir DNA basitçe boşta kalır. Escher'in iki elin birbirini çizdiği çizimindeki gibi RNA kendini kopyalayabilir. Tüm bu argümanlar göz önüne alındığında, çoğu biyolog, yaşamın oluşum tarihinde RNA'nın DNA'dan önce geldiğine inanıyor, çünkü yaşamın emekleme döneminde kendini kopyalayabilen akıllı hücrelerin hayal gücüne büyük ihtiyacı vardı. Buna "RNA Dünya Hipotezi" denir .
Bununla birlikte, ilk başta Dünya gerçek bir savaş alanıydı ve RNA'nın DNA ile karşılaştırılması oldukça zor. Çift sarmal yerine tek bir sarmalda birleştirilen RNA sembolleri sürekli olarak saldırıya uğradı. Ek olarak, RNA, ribozun dairesel şeker moleküllerinin bir parçası olan ek bir oksijen atomuna sahiptir: bu nedenle riboz, olduğu gibi kendi omurgasını yer ve çok büyürse RNA'yı küçültür. Bu nedenle, kırılgan RNA, gerçekten güçlü, hareket edebilen, yüzebilen, büyüyebilen, savaşabilen, çiftleşebilen - tek kelimeyle, tamamen yaşayan - bir şey inşa etmek için yerini DNA'ya bırakmak zorunda kaldı. Daha az yıkıcı bir ortama geçiş, birkaç milyar yıl önce gerçekleşti ve belki de yaşamın ortaya çıkışı tarihindeki en önemli adımdı. Bir dereceye kadar, bu süreç, örneğin Homer'in sözlü şiirinden yazılı edebiyata geçişi anımsatıyordu: tarafsız DNA metni, RNA'nın sahip olduğu çeşitlilikten yoksundur, ses tonuna ve jestlere bağlı değildir; ancak İlyada ve Odysseia papirüs üzerine mürekkeple yazılmış olmasaydı bize kadar gelemezdi. DNA yazılı bir metin gibi günümüze kadar gelmiştir.
İşte bu yüzden virüsler bir hücreyi enfekte ettikten sonra RNA'yı DNA'ya dönüştürür: DNA, RNA'dan daha dayanıklıdır, daha yaşayabilir. Bu retrovirüslerden sonra - ad, DNA'yı, ardından RNA'yı ve ardından proteinleri, yani dogmanın aksine aktive ettikleri için verilmiştir - kendilerini hücresel DNA'ya örerler ve hücre, kendisi ve virüs olduğu sürece viral genleri doğru bir şekilde kopyalayacaktır. canlı olacak
* * *
Viral DNA manipülasyonunun keşfi, Rose'un laboratuvarındaki zavallı tavuklara ne olduğunu açıkladı. Enjeksiyondan sonra virüsler, interstisyel sıvı yoluyla kas hücrelerine nüfuz etti. Daha sonra kendilerini tavuk DNA'sı ile sevindirdiler ve enfekte olmuş tüm kas hücrelerinin mekanizmasını kendilerinin olabildiğince çok kopyasını yapmak için yeniden programladılar. Görünüşe göre - mesele bu! - çılgın bir hızla yayılan virüslerin büyük stratejisi, viral DNA ile enfekte olmuş hücreleri aynı aktif şekilde çoğalmaya ikna etmektir. Virüsler bunu, hücrelerin sürekli olarak bölünmesini engelleyen genetik oluşturucuları yok ederek yaparlar. Sonuç, hızla büyüyen tümörler ve birçok ölü kuştur. Bunun gibi bulaşıcı kanserler atipiktir - çoğu kanserin başka genetik nedenleri vardır, ancak birçok hayvan için virüslerin neden olduğu kanser ciddi bir tehdittir.
Yeni genetik istila teorisi elbette standart değildi - Rose bile bazı hükümlerinden şüphe duyuyordu. Ancak, o zamanın bilim adamlarının virüslerin ve diğer mikroorganizmaların DNA'ya girme yeteneklerini gerçekten hafife aldıklarını kabul etmeye değer. "Her yerde mevcut" kelimesi karşılaştırma dereceleri oluşturmaz: bir şey her yerde olabilir veya olmayabilir. Bu dönüş için beni bağışlayın, ama mikropların eksiksiz, mutlak ve mükemmel her yerde bulunmalarından bahsetmem gerekiyor. Bu küçük sümükler her canlıda yaşar - örneğin, insan vücudu hücre ürettiğinden on kat daha fazla mikrop besler - ve olası tüm ekolojik nişleri işgal etmiştir. Hatta bu aynı virüslerden biraz daha büyük olan diğer parazitleri özel olarak enfekte eden bütün bir virüs sınıfı bile vardır . Stabilite adına, bu mikroorganizmaların çoğu DNA'ya gömülüdür ve genellikle organlarımızın savunmasını atlatmak için kendilerini değiştirecek veya kılık değiştirecek kadar çeviktirler. (Son birkaç yılda, HIV tek başına A, C, G ve T genlerini tüm primatların elli milyon yılda değiştirdiğinden daha fazla değiştirmiştir.)
İnsan Genom Projesi'nin tamamlandığı 2000 yılına kadar, biyologların mikropların yüksek hayvanların organizmalarında ne kadar geniş bir alana yayılabileceği hakkında hiçbir fikri yoktu. Projenin adındaki “insan” kelimesi bile yanlış kabul edilebilir, çünkü genomumuzun %8 kadarının insan genleriyle hiçbir ilgisi olmadığı ortaya çıktı: vücudumuzda çeyrek milyar baz çifti eski virüs genleridir! Eşsiz insan genleri, toplam DNA'nın yalnızca yaklaşık yüzde ikisini oluşturur - yani, her birimizin bir insandan dört kat daha fazla virüs olduğumuz sonucuna varabiliriz. Viral DNA'nın ilk araştırmacılarından biri olan Robin Weiss, bu evrimsel ilişkileri en basit şekilde şöyle tanımlamıştır: "Charles Darwin diriltilseydi, insanların sadece maymunlardan değil, virüslerden de evrimleştiğini öğrenince şaşırırdı."
Bu nasıl olabilir? Virüsler açısından, hayvan DNA'sının kolonizasyonu çok anlamlıdır. Tüm kurnazlıklarına ve ikiyüzlülüklerine rağmen, kansere veya AIDS'e neden olan retrovirüsler bir açıdan aptaldırlar: ev sahiplerini çok çabuk öldürürler ve onlarla birlikte ölürler. Ancak tüm virüsler mikroskobik çekirgeler gibi davranıp kondukları her şeyi yok etmez. Daha az hırslı örnekler, çok fazla yok etmemeyi öğrendiler ve çok ölçülü bir davranışla, hücreyi yıllarca sessizce kendini kopyalamaya teşvik ediyorlar. Daha da iyisi, virüsler spermatozoa veya yumurtalara nüfuz ederse: bu durumda, konakçı hücreyi viral genleri yeni bir nesle aktarmaya yöneltebilir ve virüsün, soyundan gelen organizmalarda istediği kadar "yaşamasına" izin verebilir. Bu şu anda koalalarda oluyor ve bilim adamları, retroviral DNA'nın bu hayvanların spermleri aracılığıyla nasıl yayıldığını izleyebildiler. Bu virüslerin şimdiden pek çok hayvanın DNA'sını bozmuş olması, bize bu tür sızıntıların her zaman ve düşünmesi bile ürkütücü bir ölçekte gerçekleştiğini düşündürebilir.
İnsan DNA'sında bulunan tüm "sönmüş" genlerin büyük çoğunluğu ölümcül mutasyonlardan kurtuldu ve artık işlev görmüyor. Ancak öte yandan, bu genler hücrelerimizde bozulmadan durur ve orijinal virüsü yeterince ayrıntılı bir şekilde incelemeye yardımcı olur. 2006'da Fransız virolog Thierry Heidman, soyu tükenmiş bir virüsü diriltmek için insan DNA'sını kullandı - bir petri kabında gerçek bir "Jurassic Park"! Ve inanılmaz derecede kolay olduğu ortaya çıktı. Bazı eski virüslerin dizileri, insan genomunda tekrar tekrar görünür (kopya sayısı on ila on binlerce arasında değişir). Bununla birlikte, her kopyada farklı noktalarda, ölümcül mutasyonlar rastgele ortaya çıkar. Böylece Heidman, bu zincirleri karşılaştırarak, aynı yerdeki kopyalarda en yaygın DNA karakterlerinden hangisinin olduğunu sayarak orijinal, sağlıklı bir virüsün nasıl görünmesi gerektiğini deşifre edebildi. Heidman, virüsün zararsız olduğunu iddia etti, ancak diğer memelilerin - kediler, hamsterler, insanlar - hücrelerine girdiğinde tüm hücrelere bulaştı.
Heidman, bu durumu bir trajediye dönüştürmek (sonuçta tüm eski virüsler zararsız değildir) veya kötü niyetli kişilerin virüsü ele geçirmesinden yola çıkarak bir kıyamet kehaneti yapmak yerine, bu dirilişi bilimsel bir zafer olarak kutladı. Kendi küllerinden doğan mitolojik kuştan sonra virüsüne Phoenix adını verdi. Diğer bilim adamları, diğer virüslerle deneyleri tekrarladılar ve böylece yeni bir bilimsel disiplin kuruldu - paleoviroloji. Minik, kırılgan virüsler, gerçek paleontologların kazdığı gibi arkalarında fosil bırakmazlar, ancak paleovirologlar eski DNA'da eşit derecede değerli bilgiler buluyorlar.
Bu "fosillerin" dikkatli bir şekilde incelenmesi, aslında genomumuzun viral genlerin %8'den fazlasını bile içerebileceğini göstermektedir. 2009 yılında, insan DNA'sında, çok eski zamanlardan beri toynaklıları enfekte eden mikroorganizmalar olan bornavirüsler olan dört bölüm bulundu. Bornavirus, adını 1885'te Almanya'nın Born yakınlarındaki süvari alaylarında atlarda görülen özellikle büyük bir salgından alıyor. Aniden öfkelenen atlar kendi kafalarını ezdi. Yaklaşık kırk milyon yıl önce, birkaç serseri bornavirüs maymun atalarımızın bedenlerine girdi ve onların DNA'sında sığınak buldu. Kimse bunu bilmiyordu veya fark etmemişti, çünkü bornevirüs retrovirüslere ait değil, bu yüzden bilim adamları onun RNA'yı DNA'ya dönüştüren ve virüsün bir yerlerde kök salmasına izin veren moleküler mekanizmalara sahip olduğunu düşünmediler. Ancak laboratuvar testleri, bornavirüsün otuz gün gibi kısa bir sürede insan DNA'sına işleyebildiğini kanıtladı. Ayrıca, retrovirüslerden aldığımız mutasyona uğramış DNA'nın aksine, bornavirüs DNA'sının dört parçasından ikisi, bu mikroorganizmanın sağlıklı genleri ile aynı şekilde çalışır.
Bilim adamları bu genlerin ne işe yaradığını tam olarak çözebilmiş değiller ama bağışıklık sistemimizi güçlendirerek yaşamamız için gerekli olan proteinlerin sentezinde aktif rol alabiliyorlar. Ölümcül olmayan bir virüsün DNA'mıza girmesine izin verilir ve bu, potansiyel olarak daha tehlikeli diğer virüslerin aynı şeyi yapmasını engelleyebilir. Dahası, hücreler diğer enfeksiyonlarla savaşmak için iyi huylu viral proteinleri kullanabilir. Bu aslında basit bir strateji: kumarhaneler dolandırıcıları, bilgisayar güvenlik kurumları bilgisayar korsanlarını işe alıyor... Tek kelimeyle, hiç kimse virüslerle savaşıp onları etkisiz hale getirebilecek mutasyona uğramış mikroorganizmaların kendisinden daha iyi olamaz. Genomlarımız üzerinde yapılan araştırmalar da virüslerin bize önemli düzenleyici DNA sağladığını gösteriyor. Örneğin, sindirim sistemimiz uzun zamandır nişastayı basit şekerlere parçalayan enzimlere sahiptir. Bununla birlikte, virüsler bize tükürüğümüzdeki aynı enzimleri aktive eden anahtarlar verir. Sonuç olarak, nişasta içeren yiyecekler ağzımızda tatlı hale gelir. Bu "anahtarlar" olmadan ekmek, tahıl gevreği, makarna ve diğer pek çok yiyeceği pek sevemezdik.
Ve bu belki de sadece başlangıç. Barbara McClintock'a göre insan DNA'sının neredeyse yarısı hareketli elementlerden ve sıçrayan genlerden oluşuyor. Alu tekrarının 300 bazından oluşan tek bir transpozon, insan kromozomlarında milyonlarca kez meydana gelir ve genomumuzun neredeyse %10'unu oluşturur. Bu DNA'nın bir kromozomdan ayrılma, diğerine sürünme ve ona bir kene gibi bağlanma yeteneği, virüslerin benzer yeteneklerine çok benzer. Elbette bilimde duygulara yer yok ama %8 (hatta daha fazla) taşlaşmış bir virüs olmamız ilginç çünkü ürkütücü. Hastalığa ve kire karşı bir tiksinti ile doğarız ve vücuda giren mikropları kaçınılması ve kurtulmamız gereken bir şey olarak algılarız, ancak kendimizin ayrılmaz bir parçası olarak algılamayız. Bununla birlikte, virüsler ve virüs benzeri parçacıklar her zaman hayvan DNA'sı ile ilgilenmiştir. İnsan bornavirüsünün genlerini keşfeden bilim adamı, tekil formu ayrı ayrı vurgulayarak, "Bir tür olarak kendimize dair tüm düşüncemiz biraz yanlış."
Ve işler daha da kötüye gidiyor. Her yerde bulunmaları nedeniyle, her türden mikrop -yalnızca virüsler değil, aynı zamanda bakteri ve protozoa- hayvanların evrimini yönlendirmede başarısız olamaz. Açıkçası, mikroplar hastalık yoluyla bireysel canlıları öldürerek bir popülasyon oluşturur, ancak bu onların gücünün yalnızca bir parçasıdır. Virüsler, bakteriler ve protozoalar zaman zaman hayvanlara vücudumuzun çalışma şeklini değiştirebilecek yeni genler aktarırlar. İç dünyamızı da manipüle edebilirler. Bir Machiavelli mikrobu fark edilmeden çok sayıda hayvanı fethetmekle kalmadı, aynı zamanda hayvan DNA'sını da çaldı - ve belki de bu DNA'yı kendi bencil amaçları için beynimizi yıkamak için kullanıyor.
* * *
Bazen bilge olmak için bir sürü tümseği doldurmanız gerekir. Jack Wright bir keresinde "Yüz kedi hayal edebilirsiniz," demişti, "ama daha fazlasını hayal edemezsiniz. İster iki yüz, ister beş yüz, hepsi size aynı görünür.” Ve bu sadece bir tahmin değil. Jack bunu kesinlikle biliyordu: Sonuçta, o ve karısı Donna, Guinness Rekoru rekorunun sahibi oldular - 689 evcil kedi!
Her şey gece yarısı başladı. 1970 yılında, Ontario'lu bir ressam olan Jack Wright, garson Donna Belua'ya aşık oldu ve üçü birlikte yaşamaya başladı - üçüncüsü, Donna'nın Midnight adlı uzun saçlı kara kedisiydi. Bir akşam Midnight bahçede günah işledi ve hamile kaldı ve Wright'lar onun soyundan kurtulmaya cesaret edemediler. Kedi sayısındaki artış aslında evlerini yeniden canlandırdı ve kısa bir süre sonra ötenaziden kurtarmak için yerel bir barınaktan kimsesiz yavruları kabul etmeye başladılar. Evleri yerel olarak "Cat's Crossing" olarak bilinmeye başlandı ve insanlar üzerlerine yeni kedi yavruları atmaya başladı - ikisi oradan, beşi buradan... 145 kedi kazandı. Kısa süre sonra Phil Donahue şovunda göründüler ve bundan sonra "bağışlar" gerçekten tehditkar bir boyuta ulaştı. Bir iyi dilek sahibi, yavru kedilerini Wright'ın evinin bahçesindeki bir piknik masasına bağladı ve gitti, bir diğeri kediyi kurye ile uçakla teslim etti - ve Wright'lar bunun bedelini ödemek zorunda kaldı. Ancak, toplam çöp yedi yüzü aştığında bile tek bir kediyi kovmadılar veya geri vermediler.
Harcamalar aynı hızla arttı: Wright'ların, Noel'de her kedi için ayrı ayrı paketlenmiş hediyeler de dahil olmak üzere kedilere yılda 111.000 dolar harcadığı bildirildi. O zamana kadar Donna işe gitmeyi bırakmış ve kocasının işlerini yönetmeye başlamıştı. Her sabah saat 5:30'da kalktı ve sonraki on beş saati kedi kumu yıkayarak, tuvalet kumunu değiştirerek, kedilerin ağızlarına hap doldurarak ve suluklara buz koyarak geçirdi (yüzlerce kedi dili yuttuktan sonra su çok ısındı). . Ancak gün boyu asıl uğraştığı şey yemek yedirmek, yemek yedirmek ve tekrar beslemekti. Wright'lar her gün 180 kutu konserve kedi maması açtılar ve daha seçici olanlar için domuz eti, jambon ve fileto stokladılar ve bunun için fazladan üç dondurucu almak zorunda kaldılar. Sonuç olarak, temiz tutmak için krediyle başka bir ev satın almak ve duvarlarını muşamba ile döşemek zorunda kaldılar.
Zamanla, Jack ve Donna yine de evcil hayvanlarının sayısını biraz azaltmaya karar verdiler: 1990'ların sonunda, evcil hayvan sayısını daha fazla azaltamayan "sadece" 359 vardı. Aslında, satır aralarını okursanız, Wright'ların etrafta kedilerin varlığına karşı bir bağımlılık geliştirdikleri anlaşılır. Aynı nesnenin hem aşırı zevke hem de şiddetli kaygıya neden olmasıyla merak uyandıran bir bağımlılık. Kedilerini kesinlikle seviyorlardı. Jack, kedi "ailesini", onları destekleyen makaleler yayınlayarak, tüm kedilere - hatta dışarı çıkmadan dolapta oturanlara bile - kişisel adlar vererek korudu. Aynı zamanda Donna, kedilerin bu köleleştirilmesinin onun için gerçek bir işkence olduğu gerçeğini de gizleyemedi. Bayan Wright bir keresinde, "Böyle bir evde yemek yemenin nasıl bir şey olduğunu size anlatacağım," diye yakınmıştı. - Ne zaman KFC kanatları yesem, evin içinde çenemin altında bir tabakla dolaşmak zorunda kalıyorum. Kısmen mamayı kedilerden uzak tutmak, kısmen de sostan yapışan tavuk parçalarının tüylenmesini önlemek için.” Dahası, Donna bir kez şunu kabul etti: “Bazen biraz depresif hissediyorum. Hatta bazen "Jack, bana birkaç dolar ver" diyorum ve sonra bir veya iki bardak bira içmek için oradan ayrılıyorum. Barda birkaç saat oturabilirim ve sorun değil. Çok sakin: etrafta tek bir kedi yok. Bu ifşa anlarına ve kötüleşen mali duruma rağmen , Donna ve Jack en bariz kararı veremediler: tüm kedileri evden kovmak.
Wright'ların kredisine göre, Donna orayı her zaman temiz tutmuştur, bu nedenle Cat's Crossing, özellikle diğer bazı çılgın kedi severlerin evlerini kaplayan ilkel pislikle karşılaştırıldığında, yaşamak için oldukça nezih bir yer gibi görünüyor. Hayvan Refahı müfettişlerinin bu evlerin en kötülerinde, hatta kedilerin evden çıkmak için hamle yaptığı duvarların içinde bile çürüyen kedi cesetleri bulması alışılmadık bir durum değildi. Bu tür evlerde duvarlar ve zeminler kedi idrarıyla aşınmış, tahrip olmuştur. En çarpıcı şekilde, birçok aşırı hevesli kedi sever, evlerinin iyi olmadığı gerçeğini inkar eder, bu da uyuşturucu bağımlılığının klasik bir işaretidir.
gondii'ye bağımlı oldukları için sürülerine çok değer verdiğine dair artan kanıtlar var . Toksoplazma, mikroskobik alglerin ve amiplerin akrabası olan tek hücreli bir protozoandır; sekiz bin geni var. Tamamen kedigillerden gelen bir patojen olarak, becerilerini mükemmelleştirdi ve artık maymunları, yarasaları, balinaları, filleri, yerdomuzlarını, karıncayiyenleri, tembel hayvanları, armadilloları, keseli hayvanları ve tavukları enfekte edebiliyor.
Toksoplazma, vahşi yarasaların, yerdomuzlarının ve diğer hayvanların organizmalarına enfekte av veya dışkı yoluyla girer. Evcil hayvanlar da bu patojeni enfekte dışkı yoluyla alırlar, ancak dolaylı olarak - enfeksiyon gübrelerden geçer. İnsanlar Toxoplasma'yı yiyecekler yoluyla da emebilir ve kedi sahipleri, kum kutusunu değiştirirken derileri yoluyla da emebilirler. Dünyadaki yaklaşık her üç kişiden biri Toksoplazma ile enfektedir. Bir memelinin vücuduna girdiğinde, genellikle beyne kadar yüzer ve burada, özellikle zevk ve kaygı dahil olmak üzere duyguların ortaya çıkmasından sorumlu olan amigdalada küçük kistler oluşturur. Bilim adamları hala nedenini bilmiyorlar, ancak amigdaladaki kistler yavaş bir reaksiyona neden olabilir, kıskançlığa veya saldırgan davranışlara neden olabilir. Toksoplazma ayrıca bir kişinin koku alma duyusunu da değiştirebilir. Bazı kedi sahipleri (Toxoplasma'ya karşı en savunmasız olanlar) kedi idrarının keskin kokusuna karşı bağışık hale gelirler: onu koklamayı bırakırlar. Bazıları bu koku olmadan yaşayamazlar - genellikle bunu kabul etmekten utansalar da.
Tüm kedilerin besini olan kemirgenlerde Toxoplasma daha da tuhaf şeyler yapar. Yüzlerce nesildir laboratuvarlarda büyüyen ve hayatlarında hiç yırtıcı hayvan görmemiş olan kemirgenler, kedi idrarı kokusu aldıklarında hâlâ korkudan titreyecek ve buldukları ilk çatlağa koşacaklardır: Bu, içgüdüsel, köklü bir korkudur. Toksoplazma ile enfekte olmuş fareler, tam tersi bir reaksiyon gösterir. Diğer yırtıcı hayvanların kokularından korkmaya devam ederler ve onların yokluğunda huzur içinde uyurlar, çiftleşirler, labirentlerde koşarlar, peynir kemirirler - tek kelimeyle normal bir hayat sürerler. Ama onlar - özellikle erkekler - kedi idrarına bayılırlar. Aslında, tapmaktan bile daha fazlası. Kedi idrarını soludukları anda, amigdalaları kızgın bir dişiyle karşılaştıklarında olduğu gibi zonklamaya başlar ve testisleri de şişer. Bu koku onları gerçek bir uyuşturucu gibi kendine çeker.
Toxoplasma, farenin kendi cinsel hayatını zenginleştirme arzusuyla oynuyor. Bir kemirgenin beyninde yaşarken, çoğu mikrobun ürediği gibi ikiye bölünebilir ve kendini klonlayabilir. Aynı şekilde tembel hayvanların, insanların ve geçmiş türlerin organizmalarında da çoğalır. Çoğu mikroptan farklı olarak, Toxoplasma seks yapabilir (nasıl olduğunu sormayın) ve cinsel üreme yeteneğine sahiptir - ancak yalnızca bir kedinin bağırsaklarında. Evet, bu fetiş çok özeldir, ama olan budur. Çoğu canlı organizma gibi, Toxoplasma da seks için can atıyor, bu nedenle genlerini klonlama yoluyla ne kadar sıklıkla aktarırsa aktarsın, o erotik kedi bağırsaklarına geri dönmek için her zaman kurnazca planlar yapacaktır. Ve bunun için fırsat idrar verir. Fareleri kedi idrarına çekerek, Toxoplasma onları kedilerin patilerine çekebilir. Kediler, elbette, bu planlarla memnuniyetle oynarlar, saldırırlar - ve lezzetli fare, günlerini tam olarak Toxoplasma'nın her zaman olmak istediği yerde - kedinin sindirim sisteminde bitirir. Bilim adamları, Toxoplasma'nın çekiciliğini diğer potansiyel kedi mamaları ile aynı amaç için kullanmayı öğrendiğini düşünüyor: böylece evcil kedilerden kaplanlara kadar her boyuttaki kedigiller onu yutabilir.
Kulağa bir Kipling peri masalı gibi gelebilir - ilginç, hatta mantıklı ama gerçek kanıtlardan yoksun. Bir gerçek dışında. Bilim adamları, sekiz bin Toxoplasma geninden ikisinin kimyasal dopaminin sentezlenmesine yardımcı olduğunu keşfettiler. Ve beyin kimyası hakkında bir şeyler anladıysanız, o zaman şu anda sandalyenize atlamış olabilirsiniz. Kokain, ecstasy ve diğer ilaçlar da vücuttaki dopamin seviyelerini artırarak yapay bir öforiye neden olur. Toxoplasma ayrıca bu güçlü, bağımlılık yapan madde için iki kopya halinde gen içerir ve enfekte beyin kedi idrarı kokladığında (bilinçli veya bilinçsiz farketmez), dopamini dışarı pompalamaya başlar. Sonuç olarak, memelilerin davranışlarını etkileyebilir hale gelir ve dopamin tuzağı, evde mümkün olduğu kadar çok kediye sahip olma arzusu için makul bir biyolojik temel olarak kabul edilebilir .
Toksoplazma, hayvanları manipüle edebilen tek parazit değildir. Toxoplasma'ya çok benzeyen mikroskobik bir solucan, kuş bağırsaklarında yaşamayı tercih eder, ancak bir kısmı çöpte dışarı çıkar. Kuşun vücudundan atılan solucan, karıncanın içine girerek onu kiraz kırmızısına çevirir, Violetta Beuregarde gibi şişirir ve böylece kuşun onu lezzetli bir dut sanmasına neden olur. Marangoz karıncaları genellikle onları gevşek zombilere dönüştüren kabarık mantarın avı olur. Önce mantarın sporları karıncaların beyinlerine nüfuz eder, sonra onları nemli yerlerde - örneğin yaprakların arkasında - saklanmaya zorlar. Oraya vardıktan sonra zombileşen karıncalar yaprağı ısırır ve çeneleri oraya takılır. Mantar, karıncanın iç organlarını besleyici, şeker açısından zengin bir mukusa dönüştürür, yakalanan böceğin beyninde filizlenir ve yeni karıncaları enfekte etmek için sporlar yayar. Ayrıca, eşekarısı, sivrisinek, güve, sinek ve böcekleri enfekte eden Wolbachia adlı bir bakteri olan sözde Herod böceğini de hatırlayabilirsiniz. Wolbachia, yalnızca dişi böceklere dönüşecek yumurtaların içinde çoğalabilir, bu nedenle, İncil'deki Herod gibi, genetik kökenli toksinler yayarak erkek larvaları büyük ölçekte yok eder. Bununla birlikte, bazı böcekler şanslıdır: Wolbachia'nın bazı durumlarda daha insancıl olduğu ortaya çıkar ve cinsiyeti belirleyen genlerle çalışmakla sınırlıdır - erkekleri kızlara dönüştürür; bu durumda bu mikrop için daha uygun bir isim Tiresia böceğidir . Bu iğrenç yaratıklara ek olarak, çok eşli tarla farelerini - sıradan yaşamda "anne ve bırak" ilkesine bağlı olan kemirgenleri - kesinlikle sadık ev sahibi kocalara dönüştürebilen virüsün laboratuvarda geliştirilmiş bir versiyonunu not edebiliriz. Bu, beyin kimyasından sorumlu bir gene birkaç tekrarlayan DNA stateri yerleştirerek elde edilebilir. Bu virüse maruz kalmak tarla farelerini daha akıllı hale getirebilir. Karşılaştıkları tüm dişilere bakmadan çiftleşmek yerine, erkekler cinsiyeti belirli bir bireyle ilişkilendirmeye başlar, yani daha önce bu kemirgenlerin erişemediği "çağrışımsal öğrenme" gerçekleşir.
Tarla faresi ve Toksoplazma vakaları, rahatsız koşullarda, bağımsızlık ve hızlı zeka ile ayırt edilen türlerin (insanlar gibi) bir avantaja sahip olduğunu göstermektedir. DNA'mızda viral genlerin kırık kalıntılarını bulmak başka bir şey, mikropların duygularımızı manipüle edebildiğini ve iç dünyamızı etkileyebildiğini anlamak tamamen başka bir şey. Ancak, Toxoplasma bunu yapabilir. Toxoplasma, memelilerle uzun bir birlikte evrim sayesinde, bir şekilde, hayvanların davranışlarını etkilemede çok yararlı olan dopamin üreten bir geni çalmayı başardı - hem kedilerin yanında olmaktan zevk almak hem de kedi korkusunu tamamen bastırmak için. Toxoplasma'nın beynimizdeki diğer kedi dışı korku sinyallerini kontrol edebildiğine ve ayrıca bu dürtüleri kendinden geçmiş zevke dönüştürebildiğine dair anekdot niteliğinde kanıtlar vardır. Bazı acil durum doktorları, kazalara karışan motosikletçilerin beyinlerinde genellikle alışılmadık derecede yüksek sayıda toksoplazmik kist bulunduğunu bildirmektedir. Otoyollarda uçan ve olabildiğince keskin virajlar alan sürat motorları, hayatlarını riske atmaktan zevk alan insanlardır. Toksoplazma ile nüfuz eden beyinde yaklaşık olarak aynı şey olur.
Toxoplasma'nın duyuların biyolojisinin gizemlerini ve korku, çekim ve uyuşturucu bağımlılığı arasındaki bağlantıyı ortaya çıkarmasından memnunken aynı zamanda çalışmalarının sonuçlarından endişe duyan Toxoplasma bilim adamlarıyla tartışmak zor. Toksoplazma üzerine çalışan Stanford Üniversitesi'nden bir sinirbilimci şöyle diyor: "Bir bakıma korkutucu. Korkuyu birincil, doğal bir şey olarak görüyoruz. Ancak bu duyguyu ortadan kaldırmanın yanı sıra onu değerli, çekici bir şeye dönüştürmenin de bir yolu var. Ve bu çekim, en kötü düşmanımıza bile sempati duymamız için manipüle edilebilir. Bu nedenle Toxoplasma, "Makyavelist mikrop" unvanını hak ediyor. O sadece bizi manipüle etmekle kalmaz, kötülüğün iyi olduğuna da bizi inandırır.
* * *
Francis Peyton Rous, sonraki yıllarında bulutsuz olmasa da mutlu bir hayat sürdü. Birinci Dünya Savaşı sırasında, jelatin ve bir tür kan şekeri olan şekerle birlikte kırmızı kan hücrelerini depolamak için bir yöntem geliştirerek ilk kan bankalarından bazılarının oluşturulmasına yardım etti. Tavuklar üzerindeki ilk çalışmaları, bir zamanlar Amerika Birleşik Devletleri'ndeki evcil tavşanların gerçek bir belası olan, bilinmeyen bir başka bulaşıcı tümörün, dev papilloma çalışmasına katkıda bulundu. Rose, bilimsel bir derginin editörü olarak, genleri ve DNA'yı açık bir şekilde birbirine bağlayan ilk makaleyi yayınlama onuruna bile sahip oldu.
Bununla birlikte, bu ve diğer çalışmaların yayınlanmasına rağmen Rous, genetikçilerin vardıkları sonuçlarda çok aceleci olduklarından giderek daha fazla şüpheleniyor ve diğer uzmanların sabırsızlıkla yaptığı noktaları birleştirmeyi reddediyordu. Örneğin, genleri ve DNA'yı birbirine bağlayan bir makale yayınlamadan önce, DNA'nın hücre için amino asitler kadar önemli olduğu önerisinin ondan çıkarılması konusunda ısrar etti. Üstelik Rous, virüslerin genetik materyal getirerek kansere neden olduğu fikrinden ve DNA mutasyonlarının prensipte kansere yol açabileceği fikrinden vazgeçti. Virüslerin başka nedenlerle (belki de toksin salarak) kanseri teşvik ettiğine inanıyordu ve bilinmeyen bir nedenle mikropların hayvanların genetiğini yazılarının ima ettiği ölçüde etkileyebileceğini inatla reddetti.
Bununla birlikte Rous, virüslerin bir şekilde tümörlere neden olduğundan hiçbir zaman şüphe duymadı ve meslektaşları onun tavuk kanseri üzerine yaptığı çalışmanın ayrıntılarını gün geçtikçe daha fazla çözdükçe, onun ilk çalışmalarının netliğini giderek daha fazla takdir ettiler. Bununla birlikte, bazı çevrelerde Rous'a karşı tutum çok çekingen kaldı ve Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nün genç meslektaşlarına - özellikle 1963'te kendi damadı - verildiği gerçeğine katlanmak zorunda kaldı. hukuk ödülünü aldı. Ancak 1966'da Nobel Komitesi nihayet Francis Peyton Rous'a bir ödül vererek onun erdemlerini kabul etti. Rous'un en önemli eserlerinin yayınlanması ile en prestijli ödülün alınması arasındaki süre 55 yıldı ve tarihin en uzunlarından biri oldu. Ancak bu zafer, zaferin tadını çıkarmak için sadece dört yılı olmasına rağmen, şüphesiz sahibi için en uzun zamandır beklenen zaferlerden biri oldu (Rous 1970'te öldü). Ve ölümünden sonra Rose'un fikirlerine inanıp inanmadığı önemsiz hale geldi; Mikropların yaşamı nasıl yeniden programladığını incelemek isteyen genç mikrobiyologlar, Rous'u bir tür idol olarak selamladılar ve modern ders kitapları, onun çalışmasını, zamanında reddedilen ancak daha sonra DNA tarafından eski haline döndürülen bir fikrin klasik bir örneği olarak aktarıyor.
"Cat's Crossing" hikayesi de çok karmaşık bir şekilde sona erdi. Faturalar büyüdükçe, alacaklılar Wright'ların evini fiilen devraldı. Sadece kedi severlerin sübvansiyonları ile kurtarıldılar. Aynı sıralarda, gazeteler Jack Wright'ın geçmişini araştırmaya başladı ve sıradan bir hayvansever olmayan Jack Wright'ın bir keresinde bir striptizciyi öldürmekten hüküm giydiğini bildirdi (ceset çatıda bulundu). Hikaye unutulduktan sonra bile Jack ve Donna arasındaki çatışmalar her gün devam etti. Evlerine gelen bir ziyaretçi, "tek bir tatil yapmadıklarını, yeni kıyafetler, yeni mobilyalar, hatta yeni perdeler almadıklarını" söyledi. Gecenin bir yarısı tuvalete gitmek için kalkarlarsa, düzinelerce kedi hemen aktif olarak yatakta sıcak bir yer tutmaya çalıştı, büyük bir amip gibi yatağın her yerine süründü ve sahiplerine altında boş yer bırakmadı. kapsar. Donna bir keresinde şunu itiraf etmişti: “Bazen delirdiğimi düşündüm. Hiçbir yere gidemedik… Yazın neredeyse her gün ağladım.” Artık bu günlük küçük aşağılamalara dayanamayan Donna, sonunda taşındı. Ama yine de kedilerini bırakamadığı için geri döndü. Her gün şafak vakti Jack'e tüm işlerde yardım etmek için Cat's Crossing'e gelirdi .
Toxoplasma'nın Wright'ın evinde yayılma ve ev sahiplerine bulaşma olasılığı yüksek olmasına rağmen, Jack ve Donna'nın hayatlarını alt üst eden tek şeyin Toxoplasma olup olmadığını kimse bilmiyor. Ancak enfekte olsalar bile - ve sinirbilimciler Toxoplasma'nın onların eylemlerini ciddi şekilde manipüle ettiğini kanıtlayabilseler bile - hayvanlara bu kadar değer veren insanları suçlamak zor. Lynn Margulis'in DNA'mızı karıştırma konusundaki çalışması göz önüne alındığında, belki de uzak (çok uzak) bir bakış açısıyla, kedi insanlarının davranışları evrimimiz için çok şey yapabilir. Toxoplasma ve diğer mikroorganizmalar ile etkileşimler inkar edilemez ve belki de gelişimimizi birkaç aşamada önemli ölçüde etkilemiştir. Retrovirüsler genomumuzu dalgalar halinde istila etti. Bazı uzmanlar, bu dalgaların evrimin belirli aşamalarında zirveye çıkmasının tesadüf olmadığını savunuyor: memelilerin çiçek açmasından hemen önce ve hominin primatlarının ortaya çıkmasından önce. Bu sonuç, mikropların yeni türlerin kökeni hakkındaki asırlık, Darwinci kafa karışıklığını açıklayabileceğine dair yeni bir teori ile tutarlıdır. Türler arasındaki geleneksel sınır çizgilerinden biri eşeyli üremedir: eğer iki popülasyon kendi aralarında çiftleşemez ve canlı yavrular üretemezse, farklı türler olarak sınıflandırılırlar. Üreme engelleri genellikle mekaniktir (hayvanlar fiziksel olarak birbirleriyle çiftleşemezler) veya biyokimyasaldır (canlı embriyolar ortaya çıkmaz). Bununla birlikte, Wolbachia (bir Herod-Tiresias böceği) ile yapılan bir deneyde, bilim adamları, vahşi doğada sağlıklı larva üretemeyen iki enfekte yaban arısı popülasyonu aldı ve onlara antibiyotik verdi. İlaç Wolbachia'yı öldürdü - ve beklenmedik bir şekilde eşek arılarının başarılı bir şekilde çiftleşmesine izin verdi. Böylece onları yalnızca Wolbachia ayırdı.
Bu ilkenin rehberliğinde, bazı uzmanlar, HIV'in yayılması gerçek bir salgın haline gelirse ve dünya nüfusunun çoğunu yok ederse, o zaman HIV'e bağışık olan az sayıda insan (aslında varlar) farklı bir insana dönüşebilir. türler. Bu da yine cinsel engellerin ortaya çıkmasına yol açacaktır. Bu tür insanlar, partnerlerine ölümcül bir hastalık bulaştırmadan HIV'e karşı bağışıklığı olmayan insanlarla (çoğumuz) çiftleşemezler. Bu tür birlikteliklerden doğan çocukların da HIV'den ölme olasılığı daha yüksektir. Ve eğer bu tür cinsel ve üreme engelleri ortaya çıkarsa, bu yavaş ama kaçınılmaz olarak iki popülasyonun ayrılmasına yol açacaktır. Dahası, bir retrovirüs olan HIV, bir gün DNA'sını bu yeni insanlara aynı şekilde yerleştirebilir ve diğer virüsler gibi genoma katılabilir. Ve HIV genleri, bir zamanlar bu virüsün olduğundan şüphelenmeyecek olan nesillerimizin organizmalarında sonsuza kadar yayılabilir.
Elbette mikropların DNA'mıza nüfuz ettiğini söyleyebilirsiniz, ancak böyle bir formülasyon sadece türümüz için doğru, mikroplar için geçerli değil. Bazı akademisyenler, tıpkı haiku'nun anlamların yoğunlaşmasında düzyazıyı geçmesi gibi, genetik materyalin yoğunluğu açısından virüsün de ev sahibini önemli ölçüde aştığına işaret ediyor. Bazı uzmanlar da milyonlarca yıl önce RNA'dan DNA'nın yaratılmasını virüslere bağlıyorlar ve virüslerin kendilerine hala yeni genler kazandırdığını kanıtlıyorlar. Nitekim insan vücudunda bornevirüs DNA'sının varlığını keşfeden bilim adamları, DNA'sını primat atalarımıza zorla getirenin bournavirüs olmadığını, kromozomlarımızın kendilerinin bu DNA'yı çaldığını düşünüyorlar. Mobil DNA'mız nereye yayılmaya başladıysa, genellikle diğer DNA'nın parçalarını kaptı ve onları da sürükledi. Bornavirüs yalnızca DNA'mızın bulunduğu hücre çekirdeğinde çoğalır ve muhtemelen mobil DNA, bornavirüse uzun zaman önce saldırmış, DNA'sını çalmış ve yararlı olduğu yere yerleştirmiştir. Bu sonuca göre Toxoplasma, daha karmaşık memeli konakçılarından dopamin genini çalmakla suçlanabilir. Ve bunun aslında böyle olduğuna dair tarihsel kanıtlar var. Bununla birlikte, Toxoplasma da ağırlıklı olarak hücre çekirdeğinde yaşar, bu nedenle bu geni ondan çalmadığımıza dair teorik bir kanıt yoktur.
Bizi daha az gururlandıran şeyin ne olduğunu söylemek zor: Mikroplar savunmamızı alt ettiler ve tamamen tesadüfen, memelilerin önemli evrimsel avantajlar elde etmelerine yardımcı olan harikulade genetik araçları ortaya çıkardılar; ya da memelilerin küçük mikropları gücendirmek ve onların genlerini çalmak zorunda kaldıklarını. Ve bazı durumlarda, insan olmamıza yardımcı olan şey aslında faydalar, tüm sıçramalardı. Belki de memelilerde plasentayı oluşturan virüslerdi - anne ile bebek arasındaki ortam, canlı çocukları doğurmamıza yardımcı oluyor ve onların uygun gelişimine katkıda bulunuyor. Dahası, Toxoplasma, dopamin üretmenin yanı sıra nöronlarımızdaki yüzlerce genin aktivitesini artırarak beyin fonksiyonlarını etkileyebilir. Bornavirüs aynı zamanda kulaklarımızın arasında da yaşıyor ve çalışıyor ve bazı bilim insanları bunun beynimizi şekillendiren ve kontrol eden DNA'da önemli bir çeşitlilik kaynağı olabileceğini öne sürüyor. Bu çeşitlilik, evrim için mükemmel bir hammaddedir ve bornavirüs gibi mikropları insandan insana (belki cinsel yolla) geçirerek, birinin faydalı DNA elde etme şansını artırabiliriz. Gerçekten de, bu değişikliklerden sorumlu olan mikropların çoğu muhtemelen cinsel yolla bulaşıyor. Bu demektir ki, eğer mikroorganizmalar evrim için birçok uzmanın öne sürdüğü kadar önemliyse, o zaman cinsel yolla bulaşan hastalıklar insan dehasının nedeni olabilir. Aslında maymunlardan miras.
Virolog Luis Villarreal şöyle yazdı (ve düşünceleri diğer mikroplar için de geçerli): "Virüsleri, özellikle soyu tükenmiş olanları alamamamız, virüslerin hayatımızda oynadığı tam rolü anlamamızı ciddi şekilde sınırlıyor. Ancak şimdi, genom bilimi çağında, tüm canlıların genomlarında virüslerin izlerini net bir şekilde görebiliyoruz.” Bu yüzden belki de giderek daha fazla kediye sahip olan insanların deli olmadığını (en azından tamamen deli olmadığını) sonunda anlayacağız. Hayvan ve mikrobiyal DNA'yı karıştırdığınızda neler olduğuna dair büyüleyici ve hala devam eden bir hikayenin parçasıdırlar.
Bölüm 8
Memelileri memeli yapan genler nelerdir?
Her yıl Tokyo ve çevresinde doğan binlerce bebeğin çoğu pek dikkat çekmiyor. Aralık 2005'te, kırk hafta beş günlük hamileliğin ardından, Mayumi adında bir kadın sessizce Emiko adında bir kız çocuğu dünyaya getirdi (aile üyelerinin isimleri etik nedenlerle değiştirilmiştir). Mayumi hamilelik sırasında 28 yaşındaydı ve kan tahlili ve ultrason okumaları tamamen normaldi. Doğumların kendisi ve sonuçları da sıradandı - elbette, ailedeki ilk çocuğun doğumu ne kadar "sıradan" ve "standart" bir olay olarak kabul edilebilir. Benzin istasyonunda çalışan Mayumi ve kocası Hideo, ebenin küçük Emiko'nun ağzındaki mukusu temizleyip ilk çığlığını atmasıyla bu tür durumlar için tabii ki tamamen normal bir titreme yaşadılar. Hemşireler rutin analiz için Emiko'nun kanını aldı ve yine her şey normal çıktı. Sonra Emiko'nun göbek kordonu sıkıldı ve kesildi - bebeği annenin plasentasına bağlayan yaşam yolu ve kısa süre sonra göbek kordonu kurudu ve kalan küçük parça siyaha döndü ve doğal olarak göbeği karnın üzerinde bırakarak düştü. Birkaç gün sonra Hideo ve Mayumi, kollarında Emiko ile Tokyo'nun bir banliyösü olan Chiba'daki hastaneden ayrıldı. Her şey olması gerektiği gibi gitti.
Mayumi, doğumdan 36 gün sonra rahimden kanamaya başladı. Doğum sonrası dönemde bu tür kanamalar birçok kadında görülür, ancak üç gün sonra buna şiddetli ateş eklenir. Yeni doğan Emiko'ya düzgün bakabilmek için çift hemen hastaneye gitmedi ve Mayumi birkaç gün evde acı çekti. Ancak sonraki hafta kanama kontrol edilemez hale geldi ve aile hastaneye döndü. Doktorlar, pıhtılaşmayı istemediği için kanda bir sorun olduğuna karar verdiler. Mayumi'nin kan testlerinin sonuçlarını beklemeye karar verdiler.
Haber kötüydü. Acımasız kan kanseri - ALL (akut lenfoblastik lösemi) testi ile pozitif bir sonuç verildi. Çoğu kansere DNA hasarı neden olurken -hücre A, C, G veya T'yi siler veya yanlış kopyalar ve ardından vücuda isyan eder- Mayumi'nin kanserinin daha karmaşık bir kökeni vardı. DNA'sı "Philadelphia kromozomu" (1960'ta keşfedildiği şehirden sonra) adı verilen bir translokasyona uğradı. Translokasyon, eşleştirilmemiş kromozomlar yanlışlıkla çaprazlandığında ve DNA parçalarını değiştirdiğinde meydana gelir. Ve herhangi bir türün başına gelebilecek mutasyonel "yazım hatalarından" farklı olarak, bu hata, belirli genetik özelliklere sahip daha yüksek hayvanları etkileme eğilimindedir.
Daha yüksek hayvanlarda proteinlerin - genlerin - üretiminden sorumlu DNA bölümleri, tüm DNA zincirinin çok küçük bir bölümünü kaplar, yüzde birden fazla değildir. Morgan'ın meyve sinekleri, genlerin kromozomlarda neredeyse birbirine çarptığını, Alaska kıyılarındaki Aleut Adaları'nın bir haritaya yapıştırılması kadar yoğun bir şekilde üzerlerine dizildiğini öne sürdü. Gerçekte, genler, kromozomal Pasifik Okyanusu'nun enginliklerine dağılmış, Mikronezya'nın değerli, ender adalarıdır.
Peki tüm bu ekstra DNA uzantıları ne yapıyor? Bilim adamları uzun zamandır onların bir hiç olduklarını varsaydılar ve onları aşağılayıcı bir şekilde "hurda DNA" olarak adlandırdılar. Uyumsuz ad, bu sitelere bugüne kadar musallat oldu. Hurda DNA denilen şey, aslında genleri açan, kapatan ve başka şekilde düzenleyen binlerce önemli bölge içerir - "hurda" genleri kontrol eder. Örneğin, şempanzelerin ve diğer primatların penisleri kısa, tırnak büyüklüğünde tümseklerle (sözde dikenler) kaplıdır. İnsanlarda o dikenler yok, çünkü son birkaç milyon yılda 60.000 karakterlik düzenleyici "hurda DNA"yı - bireysel genlerin (hala sahip olduğumuz) sivri uçlar oluşturmasına neden olabilecek DNA'yı kaybettik. Vajinaları korumanın yanı sıra, bu kayıp seks sırasında erkeksi duyumları köreltir ve böylece cinsel ilişkiyi uzatır: Uzmanlara göre bu, insanların çiftler oluşturmasına ve tek eşli kalmasına yardımcı olur. Diğer önemsiz DNA kanserle savaşır, yani bizi her an hayatta tutar.
Bilim adamları, sürpriz bir şekilde, genlerin içinde önemsiz veya şimdi dedikleri gibi "kodlamayan" DNA buldular. Hücreler, tek bir karakteri bile kaçırmadan DNA'yı harften harfe RNA'ya kodlar. Ancak ellerinde tam bir RNA taslağı varken, hücreler gözlerini kısar, kırmızı kalemin üzerine salyalar akar ve düzenlemeye başlar - tıpkı Gordon Lish'in Raymond Carver'ın çalışmasını kesmesi gibi acımasızca . Bu düzenleme esas olarak istenmeyen RNA'nın kesilmesinden ve haberci RNA'nın kendisini üretmek için geri kalan parçaların birbirine dikilmesinden oluşur. Bilinmeyen bir nedenle dışlanan kısımlara "intron", kalan kısımlara ise "ekson" adı verilir. Bilim adamlarının vicdanına bırakalım... Örneğin tüm ekzonları (büyük harfler) ve intronları (küçük harfler) içeren ham RNA şu şekilde okunabilir: Sadece ekzonları bırakarak düzenleyelim ve okuyalım: WILD.
Böcekler, solucanlar ve diğer iğrenç yaratıklar gibi daha aşağı hayvanlarda, yalnızca birkaç kısa intron vardır; intronlar çok uzun süre çalışırsa veya çok fazla olursa, hücreler birbirine dolanır ve artık uzun, tutarlı bir zincir oluşturamaz. Memeli hücreleri burada daha yeteneklidir: sayfalarca gereksiz intronları gözden geçirebilir ve ekzonların ifade ettiği ana düşünce dizisini asla kaybetmeyebiliriz. Ancak bu yeteneğin dezavantajları da vardır. Bu nedenle, memelilerde RNA düzenlemesi uzun ve nankör bir iştir: ortalama insan geni, her biri ortalama 3500 karakterden oluşan 8 intron içerir - bu, çevredeki eksonlardan 30 kat daha uzundur. En büyük insan proteini olan titin'i yapan gen, dikkatle birbirine dikilmiş toplam 80.000 bazdan oluşan 178 parça içerir. Daha da gülünç bir şekilde yayılan bir gen olan distrofin, insan DNA'sının Jacksonville'i , 2.2 milyon baz gereksiz intron arasında 14.000 baz kodlanmış DNA içerir. Sadece bir transkripsiyon 16 saat sürer. Ekleme, inanılmaz miktarda enerji üretir ve herhangi bir hata önemli proteinleri yok edebilir. Genetik bozukluklardan biri, insan deri hücrelerindeki yanlış eklemelerin parmak uçlarındaki tüm oluk ve kıvrımları silerek onları tamamen pürüzsüz hale getirmesidir. Bilim adamları bu kusuru "göç gecikmesi hastalığı" olarak adlandırdılar çünkü bu mutasyona sahip insanlar sınırı geçmek için çok fazla sinir harcıyorlar. Bölünme ile ilişkili diğer bozukluklar daha belirgindir: distrofin yapısındaki hatalar kas distrofisine neden olabilir.
İntronlar hücrelere çeşitlilik kazandırdıkları için hayvanlar bu telaşa ve tehlikeye katlanırlar. Belirli hücreler şimdi veya daha sonra bir eksonu atlayabilir, bir intronu tamamen veya kısmen yerinde bırakabilir veya başka bir şekilde RNA'yı düzenleyebilir. Böylece intron ve ekzonların varlığı hücrelere deney yapma özgürlüğü verir. Farklı zamanlarda farklı RNA üretebilirler veya proteinleri vücuttaki her türlü değişiklik için uyarlayabilirler . Yalnızca bu nedenle, memeliler çok sayıda uzun intronun varlığını kabul etmeyi öğrendiler.
Ancak Mayumi'nin durumu, hoşgörünün geri tepebileceğini gösterdi. Uzun intronlar, aralarında kırılma endişesi yaratacak bir ekson olmadığından eşleşmemiş kromozomları birbirine karıştırır. "Philadelphia kromozomu", biri 9. kromozomda, diğeri 22. kromozomda bulunan çok uzun iki intron arasında oluşur ve bu da bu bölümlerin birbiriyle temas etme şansını artırır. İlk başta, toleranslı hücrelerimiz bu bileşiği gerekli görmezler, çünkü o "yalnızca" intronları etkiler ve bunlar yakında ortadan kaldırılacaktır. Ama aslında çok önemlidir. Mayumi'nin hücreleri, asla birleşmemesi gereken iki geni birleştirdi. Her iki genin de işini düzgün bir şekilde yapamayan korkunç bir füzyon proteini oluşturmak için birlikte çalışan genler. Sonuç lösemiydi.
Doktorlar Mayumi'yi kemoterapiye aldılar, ancak kanser ileri bir aşamada keşfedildi ve Mayumi hala çok hastaydı. Mayumi kötüleştikçe doktorlar "Emiko'ya ne olacak?" diye düşünmeye başladı. ALL, hızla yayılan, ancak çok fazla olmayan bir kanserdir. Mayumi, Emiko'yu taşıdığında neredeyse kesinlikle hastaydı. Bir kız annesinden kanser "yakalayabilir" mi? Gebe kadınlarda kanser nadir değildir, hastalığın bir vakası yaklaşık bin gebelikte görülür, ancak tek bir doktor bile kanser bulaşmış bir fetüs görmemiştir. Anneyi çocuğa bağlayan organ olan plasenta, bu istilaların herhangi birini engeller çünkü çocuğa besin sağlamanın ve atıkları uzaklaştırmanın yanı sıra, bu organ aynı zamanda çocuğun bağışıklık sisteminin bir parçasıdır, mikropları ve yabancı hücreleri bloke eder.
Bununla birlikte, plasenta bir kurtuluş garantisi değildir: Doktorlar, hamile kadınlara kedi kumu ile uğraşmalarını önermez, çünkü Toxoplasma plasenta yoluyla fetüse girebilir ve beynini tahrip edebilir. Uzmanlarla yapılan bir dizi çalışma ve konsültasyondan sonra doktorlar, bazı nadir vakalarda - 1860'larda bilinen ilk vakadan sonra sadece birkaç düzine vakanın kaydedildiğini - anne ve fetüsün aynı anda kansere yakalandığını belirledi. Bu hastalıkların tam olarak nasıl bulaştığı henüz netlik kazanmadı ama anne, fetüs ve plasenta bu kadar yakından ilişkili olduğu için hastalıkların bulaşma mekanizmaları ve etkileri de bir o kadar yakından ilişkili olacaktır. Belki de bu gibi durumlarda, fetüs anneye kanser bulaştırır. Her ikisi de bilinmeyen kanserojenlere maruz kalabilir. Belki de bu sadece korkunç bir tesadüf: Kansere karşı güçlü bir genetik yatkınlığın olduğu iki vaka var. Ancak 2006'da Chiba'da çalışan doktorların önceki nesillerde olmayan bir aracı vardı: genetik dizileme. Ve Mayumi-Emiko vakası ilerledikçe, bu doktorlar en azından başlangıçta bir annenin kanseri çocuğuna geçirip geçiremeyeceğine karar vermek için genetik dizilemeyi kullandılar. Dahası, bu gerçek anlamda dedektiflik çalışması, memelilerin genetik özelliklerini incelemek için bir sıçrama tahtası görevi gören, memelilere özgü DNA'nın bazı işlev ve mekanizmalarına ışık tutmuştur.
Elbette, Chiba doktorlarının çalışmalarının bu kadar geniş kapsamlı sonuçları olacağı hakkında hiçbir fikirleri yoktu. Acil ilgi alanları, Mayumi'nin tedavisi ve Emiko'nun bakımıydı. Destekleri sayesinde Emiko kendini iyi hissetti. Nitekim bebek neden annesinden alındığını anlamadı ve kemoterapi, her türden memelinin anneleri ve çocukları için çok gerekli olan emzirmeyi reddetmesine neden oldu. Yani tabii ki küçük Emiko zor durumdaydı. Ancak yaşına uygun olarak büyüyüp gelişmiş ve tüm tıbbi muayenelerden başarıyla geçmiştir. Sağlığıyla ilgili her şey hala normal görünüyordu.
* * *
Aşağıdakiler yeni anneleri korkutmak için harika olabilir, ancak ... fetüs birçok yönden bir parazite benzer. Gebe kaldıktan sonra, minik embriyo ev sahibinin (annenin) içine nüfuz eder ve orada kök salmaya başlar. Kendisine yiyecek elde etmek için annelik hormonlarını manipüle etmeye başlar. Annemi hasta ediyor ve aksi takdirde onu yok edebilecek bağışıklık sisteminden gizleniyor. Tek kelimeyle parazitlerle kabul edilen her şeyi yapar. Ve henüz plasenta hakkında konuşmadık bile.
Hayvanlar aleminde plasenta, memelilerin neredeyse benzersiz bir özelliğidir . Balıklar, sürüngenler, kuşlar, böcekler ve hemen hemen tüm diğer canlılar gibi diğerlerinden çok uzun zaman önce ayrılmış bazı eksantrik memeliler (ornitorenkler gibi) yumurtlarlar. Ancak kabaca 2.150 memeli türünden 2.000'inde kemirgenler, yarasalar ve insanlar gibi en yaygın ve başarılı hayvanlar da dahil olmak üzere plasenta bulunur. Plasental memeliler ilk başta tamamen göze çarpmayan yaratıklardı ve sonra gökyüzünde, denizde ve tropik bölgelerden kutuplara kadar diğer tüm nişlerde yayıldılar - ve bu, diğer şeylerin yanı sıra, plasenta onlara verdiği için mümkün oldu (bize verdi) !) - önemli bir hayatta kalma desteği.
Belki de ana avantajı, plasentanın annelerin yaşayan, büyüyen bebeklerini içlerinde taşımasına izin vermesidir. Çocuğun rahminde sıcak olup olmadığı konusunda endişelenmez, tehlike durumunda onunla kaçabilir - suda yumurtlayan veya yuvalara yumurtlayan canlılar için mevcut olmayan avantajlar. Fetüsün hayatında beyin gibi enerji yoğun organları oluşturmak ve geliştirmek için çok daha fazla zaman vardır: plasentanın fetal atık ürünleri dışarı atma yeteneği de beyin gelişimine yardımcı olur çünkü bu, embriyonun zehirli bir ortamda yüzmesini engeller. Dahası, bebeğinin gelişimi için çok fazla enerji harcadığı için - ona tam anlamıyla plasenta yoluyla bağlandığından bahsetmiyorum bile - bir memelinin annesi, çocuklarını bazen yıllarca (peki) emzirme ve eğitme dürtüsü hisseder. veya taklit edin - ayrıca yıllarca). Bu dönem diğer hayvanlara kıyasla son derece uzun sürer ve genç memeliler karşılık verir: annelerine alışılmadık derecede güçlü bir bağ geliştirirler. Bir anlamda, memelileri sevecen canlılara dönüştüren bu duyguların oluşumundan sorumlu olan plasentadır.
Plasentanın büyük olasılıkla eski dostlarımızdan - retrovirüslerden geldiğini hatırladığınızda, bu bulutsuz resim biraz ürkütücü hale geliyor. Biyolojik bir bakış açısından, bu bağlantı anlamlıdır. Hücrelere bağlanma, virüslerin olağanüstü bir yeteneğidir: Genetik materyallerini içine enjekte etmeden önce "zarflarını" (dış kabuk) hücre ile kaynaştırırlar. Embriyonik hücrenin topağı rahme girip orada kök saldığında, embriyo da özel bağlayıcı proteinler kullanarak rahmin hücrelerine kısmen bağlanır. Ve primatların, farelerin ve diğer memelilerin bu proteinleri oluşturmak için kullandıkları DNA, retrovirüslerin "zarflarını" hücreye tutturmak ve bağlamak için kullanmak zorunda oldukları aynı genlerden oluşur. Dahası, plasental memeli rahmi, rahim hücrelerinde 1.500 geni değiştirmek için MER20 adı verilen özel bir sıçrayan gen kullanarak, çalışması için büyük ölçüde diğer virüs benzeri DNA'ya güvenir. Her iki organla ilgili olarak, bir kez daha parazitten uygun genetik materyal toplamış ve bunu kendi ihtiyaçlarımıza göre uyarlamış gibi görünüyor. Bir bonus olarak, plasental viral genler, retroviral proteinlerin varlığı (hatta onları dışarı iterek veya arka plana iterek) diğer mikropların plasentaya girmesini engellediğinden, ek bağışıklık bile sağlar.
Plasentanın bağışıklık fonksiyonunun önemli bir kısmı, kanser hücreleri de dahil olmak üzere fetüsü istila etmeye çalışabilecek tüm hücreleri filtrelemesidir. Ne yazık ki plasentanın diğer özellikleri ise tam tersine onu kanser için çekici kılıyor. Plasenta, güçlü fetal hücre bölünmesini desteklemek için büyüme hormonları üretir ve bazı kanserler de bu hormonlarla gelişir. Ayrıca plasenta çok miktarda kan emer ve fetüs için yararlı olabilecek besinleri dışarı pompalar. Bu, lösemi gibi kan kanserlerinin plasenta içinde yuvalanıp gelişebileceği anlamına gelir. Kanserler, cilt kanserine neden olan ve kanla vücutta kayabilen melanom gibi genetik olarak metastaz yapmaya programlanmıştır; plasentayı çok misafirperver bulurlar.
Aslında, melanomun hem anne hem de fetüsün aynı anda yakalandığı en yaygın kanser türü olduğu kanıtlanmıştır. Kaydedilen ilk eklem kanseri vakası 1866'da Almanya'da tanımlandı: dolaşan melanom rastgele annenin karaciğerinde ve çocuğun dizinde kök saldı. Hem anne hem de çocuk dokuz gün içinde öldü. Başka bir korkunç olay, adı sadece doktorlar tarafından "R. McK. Bu hikaye, Nisan 1960'ta şiddetli bir güneş yanığı ile başladı. Kısa süre sonra omuzlarının arasında yaklaşık bir santimetre çapında bir siğil oluştu. Kadın ona her dokunduğunda kanıyordu. Doktorlar siğili çıkardı ve hiç kimse kadının birkaç haftalık hamile olduğu Mayıs 1963'e kadar hatırlamadı. Muayene sırasında doktorlar karın bölgesinde cilt altında bir nodül fark ettiler. Ağustos ayına gelindiğinde, nodülün hamile kadının karnından daha hızlı büyüdüğü ve diğer ağrılı nodüllerin hastanın vücudunun her yerinde görünmeye başladığı anlaşıldı. Ocak ayına kadar lezyonlar uzuvlarına ve yüzüne yayıldı ve doktorlar sezaryen yapmaya karar verdi. Oğlan sağlıklı doğdu: neredeyse üç kilo ağırlığında. Ancak annenin karnı, bazıları siyah olan onlarca tümörle kaplıydı. Doğumun nihayet kalan gücü anneden alması şaşırtıcı değil. Doğumdan bir saat sonra nabzı dakikada 36 atıma düştü ve doktorlar onu hayata döndürmek için ellerinden gelenin en iyisini yapsa da birkaç hafta içinde öldü.
Peki McK çocuğuna ne oldu? İlk başta, her şeyin yoluna gireceğine dair bir umut vardı. Yaygın kansere rağmen, doktorlar annenin rahminde veya plasentasında - oğluyla temas ettiği yerlerde - tek bir tümör görmediler. Ve çocuk zayıf olmasına rağmen, şüpheli benleri aramak için vücudundaki her kıvrımın kapsamlı bir şekilde incelenmesi herhangi bir sonuç getirmedi. Ancak doktorlar vücudun içinde neler olup bittiğini kontrol edemedi. 11 gün sonra yenidoğanın cildinde küçük koyu mavi lekeler oluşmaya başladı. Bundan sonra çocuğun durumu keskin bir şekilde kötüleşti. Vücutta giderek daha fazla tümör belirdi ve çocuğu yedi hafta içinde öldürdü.
Mayumi'de melanom değil lösemi vardı ama bir bakıma Chiba kırk yıl önceki Philadelphia dramasının tekrarıydı. Hastanede Mayumi'nin durumu her gün kötüleşti, üç haftalık kemoterapiden sonra bağışıklık sistemi zayıfladı. Sonunda bakteriyel bir enfeksiyon kaptı ve bir beyin iltihabı olan ensefalit hastalığına yakalandı. Panik ve beyin etkinliğindeki kesintilerin sonucu olarak nöbetler ve kasılmalar geçirmeye başladı; kalp ve akciğerler de iflas ediyordu. Mayumi, tüm canlandırma çabalarına rağmen enfeksiyon kaptıktan iki gün sonra öldü.
Talihsizlik burada bitmedi: Hideo, karısının cenazesinden dokuz ay sonra, Ekim 2006'da Emiko ile hastaneye dönmek zorunda kaldı. Bir zamanlar sağlıklı ve güçlü olan kızın ciğerlerinde sıvı vardı ve daha endişe verici bir şekilde, sağ yanağını ve çenesini bozan kan kırmızısı bir sıyrık vardı. Bir MRI'da, bu erken gelişmiş yanak, tıpkı Emiko'nun minik beyni gibi doğal olmayan bir şekilde büyük görünüyordu (yanağınızı hava alabildiğince sıkın ve yine de küçük bir kızın boyutuyla karşılaştırılamaz). Chiba'dan doktorlar, yanağın içinde olduğunu öne sürerek bir sarkom (bağ dokusu kanseri) teşhisi koydular. Ancak Mayumi vakası hafızalardaydı, bu yüzden doktorlar Tokyo ve İngiltere'deki uzmanlara danıştı ve orada ne bulunabileceğini görmek için tümörün DNA'sını incelemeye karar verdi.
Bir Philadelphia kromozomu vardı. Ve sadece o değil. Bu geçişin, bir kromozomda 68.000 karakter ve diğerinde 200.000 karakter olmak üzere iki aşırı uzun intron arasında gerçekleştiğini hatırlayın (karşılaştırma için, bu bölüm 30.000'den biraz fazla karakter içeriyor). İki kromozomun kolları binlerce noktadan birinde kesişebilir. Ancak Mayumi ve Emiko'nun tümörlerinin DNA'sında, kromozomlar aynı noktada, hatta aynı sembolde çaprazlanmıştır. Ve tesadüfi değildi. Yerleştirme dışında, Emiko'nun kanseri annesininkiyle hemen hemen aynıydı.
Ama kim kime bulaştı? Bilim adamları daha önce bu sorunu çözmek zorunda kalmamıştı. McK olayı bile. tartışmalıydı, çünkü ölümcül tümörler sadece hamileliğin başlangıcından sonra ortaya çıktı. Doktorlar doğumda Emiko'dan alınan kan örneğini aldılar ve kanserin orada zaten mevcut olduğunu belirlediler. Diğer genetik testler, Emiko'nun normal (tümör olmayan) hücrelerinin Philadelphia kromozomundan yoksun olduğunu gösterdi. Yani, kız bu kansere herhangi bir yatkınlık miras almadı - gebe kalma ile doğum arasındaki kırk haftalık aralıkta ortaya çıktı. Dahası, Emiko'nun normal hücreleri, beklendiği gibi, hem annesinden hem de babasından alınan DNA'yı içeriyordu. Ancak yanağındaki tümör hücrelerinde Hideo DNA yoktu: sadece Mayumi. Bu, tartışmasız bir şekilde Mayumi'nin kanseri Emiko'ya aktardığını kanıtladı, tersi değil.
Bilim adamları zafer kazanabilirdi, ancak bu duygu susturuldu. Tıbbi araştırmalarda sıklıkla olduğu gibi, en ilginç vakalar en korkunç ıstıraplardan doğar. Fetus ve annenin aynı anda kansere yakalandığı hemen hemen her vakada, her ikisi de hızla, genellikle bir yıl içinde öldü. Mayumi çoktan ölmüştü ve doktorlar 11 aylık Emiko'ya kemoterapi reçete ettiğinde, şansın zayıf olduğunu kesinlikle biliyorlardı.
Bu vakayı inceleyen genetikçiler tamamen farklı bir problem üzerinde çalışıyorlardı. Bu durumda kanserin yayılması esas olarak hücrelerin bir kişiden diğerine nakliydi. Emiko'ya hasta bir anneden organ nakli yapılsaydı ya da yanağına anne dokusu nakledilseydi, vücut onları yabancı olarak reddederdi. Bununla birlikte, kanser, plasental savunma sistemlerini veya bağışıklık sisteminden karşılık gelen bir yanıtı tetiklemeden aniden kök saldı. Nasıl? Bilim adamları sonunda cevabı, MHC adı verilen bir bölgede, Philadelphia kromozomundan çok uzaktaki bir DNA uzantısını kullanarak buldular.
* * *
Linnaeus zamanında, biyologlar, memelileri memeli yapan tüm özellikleri listelemeye çalışan heyecan verici bir işle uğraşıyorlardı. Terimin kökenine uygun olarak (lat. mamma - göğüs), yavruları beslemekle başlamalısınız. Anne sütü sadece bebeğe besin olarak hizmet etmekle kalmaz, aynı zamanda vücuduna, özellikle bağırsak yolunda ve muhtemelen beyin gibi yerlerde olmak üzere düzinelerce gen sokar. Anne adaylarını hiçbir şekilde korkutmak istemiyoruz, ancak öyle görünüyor ki yapay süt, aynı karbonhidrat, yağ, protein, vitamin ve diğer maddeler bileşimine sahip olsa bile bebeğin DNA'sını bu şekilde iyileştiremez.
Memelilerin diğer önemli özellikleri ise tüyleri (balinaların ve yunusların bile saç şekli vardır), iç kulak ve çenelerinin benzersiz yapısı ve bizim garip yemek çiğneme alışkanlığımızdır (örneğin sürüngenler bunu yapmaz). Ancak mikroskobik düzeyde, memelilerin kökenini izleyebileceğiniz tek yer, ana doku uygunluk kompleksi olan MHC'dir. Hemen hemen tüm omurgalılarda HGC'ler vardır - bu, bağışıklık sistemine yardımcı olan bir dizi gendir. Ancak bu kompleks özellikle memeliler için önemlidir. Bu, DNA'nın gen açısından en zengin bölümlerinden biridir: küçük bir alana sıkıştırılmış yaklaşık yüz gen. Ve tıpkı intron ve ekzon düzenleme mekanizmalarında olduğu gibi, diğer canlılardan daha karmaşık bir HGC'ye sahibiz. Bu yüzlerce genden bazıları, insan organizmalarında binden fazla farklı varyasyona sahiptir ve kalıtsal olarak alınabilecek neredeyse sınırsız sayıda kombinasyon sağlar. HGC'ler yakın akrabalar arasında bile önemli ölçüde farklılık gösterir ve rastgele insanlar arasında bu gen dizisindeki farklılıklar, diğer DNA bölgeleri arasındakinden yüzlerce kat daha fazladır. Bilim adamları bazen insanların genetik olarak %99'dan fazlasının aynı olduğunu söylerler. Ancak, bu GGCC'nin endişesi değil.
HGC proteinlerinin iki ana görevi vardır. Birincisi, bazıları hücrenin içinden rastgele moleküller toplar ve bunları bir tür vitrin olarak hücre duvarına yerleştirir. Bu "görüntü", diğer hücrelerin, özellikle bağışık "cellat" hücrelerin, hücre içinde olup bitenler hakkında bilgi almasını sağlar. "Cellat", HGCS'nin yalnızca normal molekülleri topladığını görürse, hücreye dikkat etmez. Anormal bir şey görürse - bakteri parçaları, kanserli proteinler, doğal olmayan bir şeyin diğer belirtileri - saldırabilir. Bu durumda memeli GGC'lerindeki fark kullanışlıdır, çünkü farklı MGC proteinlerine tehlikeleri uyarmak için görevler atanmıştır. Buna göre, bu proteinler ne kadar çeşitli olursa, vücut o kadar çok tehlikeyle savaşabilir. Ve en önemlisi, diğer özelliklerin aksine, HGCS genleri birbirine müdahale etmez. Mendel, bir genin bir versiyonunun geri kalanını "yendiği" durumlar olan baskın özellikleri tanımlayan ilk kişiydi. HGC'ler söz konusu olduğunda, tüm genler birbirinden bağımsız çalışır ve hiçbir gen diğerini gizlemez. İşbirliği yaparlar; ortak hakimiyet kurarlar.
İkincisi (bu amaç daha felsefi olarak adlandırılabilir), GGCS organizmalarımızın "bizim" ve "uzaylı" arasında ayrım yapmasına izin verir. HGC genleri, protein fragmanlarını birleştirerek, her hücrenin yüzeyinde küçük demetlerin görünmesine neden olur. Canlılar benzersiz bir HGC gen kombinasyonuna sahip olduklarından, bu demetlerin her biri benzersiz bir renk ve halka düzenlemesine sahiptir. Vücuda giren tüm yabancı elementler (örneğin, hayvanların veya diğer insanların hücreleri), elbette, kendi benzersiz demetlerini oluşturan bir dizi MHC genine sahiptir. Bağışıklık sistemimiz o kadar hassastır ki, bu kümeleri kendisininkinden ayırt edebilir ve -bu hücrelerde herhangi bir hastalık veya parazit belirtisi olmasa bile- işgalcileri yok etmek için asker gönderir.
Uzaylıları yok etmek genellikle iyi bir şeydir. Ancak HGC'lerin bu uyanıklığının bir de yan etkisi vardır: alıcılar bağışıklık sistemini baskılayacak ilaçlar almadıkça vücudumuz organ nakillerini reddeder. Bazen bu da yardımcı olmuyor. Hayvan organ nakilleri, dünyadaki kronik organ kıtlığını çözebilir, ancak hayvanlar (bizim için) o kadar anormal doku uygunluk komplekslerine sahiptir ki, insan vücudu bunları hemen reddeder. İnsan vücudu, nakledilen hayvan organlarının etrafındaki dokuları ve kan damarlarını bile yok eder, tıpkı geri çekilen askerlerin düşmanın yiyeceksiz kalması için tarlaları ateşe vermesi gibi. Bağışıklık sistemini tamamen felç eden doktorlar, hastaların maymunun kalbi veya karaciğeri ile birkaç hafta yaşayabilmesini sağlamaya çalıştılar, ancak sonunda HGC'ler her zaman galip geldi.
Aynı nedenlerle GHCS, memelilerin evrimini karmaşık hale getirdi. Mantıken bir dişi memeli, DNA'sının, HGC'lerin ve vücudun diğer bileşenlerinin yarısı ona ait olmadığı için, içindeki fetüse yabancı bir oluşum olarak saldırmalıdır. Neyse ki, plasenta fetüse erişimi sınırlayarak bu çatışmayı yumuşatır. Kan plasentaya girer, ancak doğrudan fetüse nüfuz etmez, çünkü plasenta sadece besinlerin geçmesine izin verir. Sonuç olarak, Emiko gibi bir çocuk tamamen bağımsız kalmalı, Mayumi'nin bağışıklık hücrelerine görünmez olmalı ve bu hücreler asla Emiko'nun vücuduna girmemelidir. Bazıları plasenta tıkanıklığını aşsa bile, Emiko'nun kendi bağışıklık sistemi yabancı HGC elementlerini tanıyabilecek ve onları yok edebilecekti.
Ancak bilim adamları, Mayumi'nin kanserle enfekte olmuş kan hücrelerinin MGC'lerini incelediklerinde, bu kadar uğursuz olmasaydı zekasına hayranlık uyandırabilecek bir şey keşfettiler. İnsanlarda, HGC'ler altıncı kromozomun kısa kolunda bulunur. Uzmanlar, Mayumi'nin kanser hücrelerindeki bu kolun, hücrelerden HGC'ler çıkarıldığı için gereğinden bile kısa olduğunu buldu. Bilinmeyen bir mutasyon onu genlerinden sildi. Bu hücreleri işlevsel olarak dışarıdan görünmez bıraktı, böylece ne plasenta ne de Emiko'nun bağışıklık sistemi onları sınıflandıramaz veya tanıyamaz. Emiko'nun vücudu, bu hücreleri inceleme ve yabancı olduklarını ve hatta kanserle enfekte olduklarını kanıtlama fırsatına sahip değildi.
Genel olarak, bilim adamları Mayumi'nin kanser enfeksiyonunu iki nedene indirgediler: hücreleri kötü huylu yapan Philadelphia kromozomu ve hücreleri görünmez yapan ve Emiko'nun yanağına girip orada kök salmalarına izin veren HGC mutasyonu. Bu nedenlerden herhangi birinin gerçekleşme şansı düşüktü; hamile olan bir kadının vücudunda aynı hücrelerde aynı anda olma ihtimali son derece düşüktür. Düşük ama sıfır değil. Sonuç olarak, bilim adamları artık kanserin anneden çocuğa geçtiği çoğu durumda, HGC'lerin etkisinin bu şekilde sona erdiğinden veya kesintiye uğradığından şüpheleniyorlar.
* * *
Daha da ileri giderek GGCS, Hideo, Mayumi ve Emiko'nun hikayesinin memelilerin ilk günlerine kadar uzanan bir başka yönüne ışık tutmaya yardımcı olabilir. Gelişmekte olan fetüs, her hücrede bütün bir gen orkestrasını düzenleyerek, DNA'nın belirli bölümlerinin daha yüksek sesle "çalmasına" ve diğerlerinin "sessizleşmesine" neden olmalıdır. Hamileliğin erken döneminde, en aktif genler, memelilerin yumurtlayan, kertenkele benzeri atalarından miras aldıkları genlerdir. Bir biyoloji ders kitabına göz gezdirirken, kuşların, kertenkelelerin, balıkların, insanların ve diğer canlıların embriyolarının varoluşlarının başlangıcında ne kadar tuhaf bir şekilde benzer olduğuna hoş olmayan bir şekilde şaşıracağız. İnsanlar, hayvansal geçmişimizden geriye kalan ilkel solungaç yarıklarına ve kuyruklara bile sahiptir.
Birkaç hafta sonra fetüs sürüngen genlerini susturur, memelilere özgü bir genler koleksiyonuna dönüşür ve çok geçmeden zaten bir büyükannenin adını alabilecek bir canlıya benzemeye başlar. Bununla birlikte, bu aşamada bile, doğru genler susturulursa veya değiştirilirse, atavizmler (sözde genetik kalıntılar) ortaya çıkabilir. Örneğin, bazı insanlar dişi domuz gibi fazladan meme ucuyla doğarlar . Fazla meme uçlarının çoğu, gövdeden dikey olarak geçen "süt hattına" yapışıktır, ancak topuklara kadar tamamen farklı yerlerde görünebilirler. Diğer atavistik genler, insanların yanakları ve alınları da dahil olmak üzere tüm vücutlarının kıllarla kaplanmasına neden olur. Bilim adamları, saçın kalınlığına, rengine ve diğer özelliklerine bağlı olarak atavizm vakalarını, kusura bakmayın, "köpek suratı" ve "maymun suratı" arasında bile ayırt edebilirler. Beşinci kromozomun ucunda eksik bir parça olan bebekler, kedi ağlaması sendromu ( İngilizce cri-du-chat'tan ) geliştirirler, bu sendromdan mustarip çocukların çıkardığı kedi gıcırtısı ve ulumasından dolayı bu adı almıştır.
Sağlam ve sağlıklı bir çocuk bir kuyrukla doğdu: maymun geçmişimize genetik bir geri dönüş
Bazı bebekler kuyruklu doğarlar. Genellikle kalçaların üzerinde yer alan bu kuyruklar, kasları ve sinirleri içerir ve 13 santimetre uzunluğunda ve 2,5 santimetre kalınlığındadır. Bazen bir kuyruğun ortaya çıkması, vücutta anatomik sorunlara neden olan resesif bir genetik bozukluğun bir yan etkisidir, ancak bir çocuğun normal şartlarda tamamen normal bir çocukta kuyruk geliştirmesi de alışılmadık bir durum değildir. Çocuk doktorları, bu erkek ve kız çocukların kuyruklarını fil hortumu gibi kıvırabildiklerini ve bebek öksürdüğünde veya hapşırdığında kuyruğun istemsiz olarak kasıldığını bildirmektedir . Yine, altı haftalık tüm fetüslerin kuyrukları vardır, ancak genellikle sekizinci haftada kaybolurlar: kuyruğun hücreleri ölür ve vücut fazla dokuyu emer. Doğuma kadar devam eden kuyruklar genellikle spontan mutasyonların sonucudur, ancak kuyruklu bazı çocukların akrabaları kuyrukludur. Bu zararsız uzantıların çoğu doğumdan hemen sonra alınır, ancak bazıları sahiplerini yetişkinliğe kadar rahatsız etmez.
Hepimizin vücudun içinde uyuyan, doğru genetik sinyalin uyanmasını bekleyen başka atalarımız var. Hiçbirimizin kaçamadığı bir genetik atavizm olduğu biliniyor. Gebe kaldıktan yaklaşık kırk gün sonra, insan burun boşluğunun içinde, her iki ucunda bir yarık bulunan, milimetrenin beşte biri uzunluğunda bir tüp gelişir. Bu ilkel yapı, vomeronasal organ, uzayda gezinmelerine yardımcı olmak için memeliler arasında yaygındır. Bu organ ek bir burun görevi görür ve yalnızca koku alma duyusuna sahip herhangi bir canlının hissettiği kokuları (duman, çürümüş yiyecek vb.) Yakalamakla kalmaz, aynı zamanda feromonları da algılayabilir. Feromonlar, hormon gibi davranan örtülü kokulardır; ancak hormonlar vücudumuza içeriden talimatlar verirken, feromonlar türümüzün diğer üyelerine bilgi (en azından "göz kırpma" ve "anlamlı bakışlar") iletir.
Feromonlar sosyal ilişkileri, özellikle yakın teması teşvik edebildiğinden, bazı memelilerde vomeronazal organın (VNO) kapanması geri tepebilir. 2007'de Harvard Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, VNO'larını devre dışı bırakmak için birkaç dişi fareyi genetik olarak yeniden programladılar. Bu fareler yalnız kaldıklarında pratik olarak hiçbir şey değişmedi, hayvanlar normal davrandılar. Ancak, sağlıklı farelerin yanına yerleştirildiklerinde, Romalıların Sabine kadınlarına saldırdığı gibi, deney hayvanları onlara saldırdı. Dişilere tırmandılar ve gerekli "alet" olmamasına rağmen kalçalarını ileri geri hareket ettirmeye başladılar. Alışılmadık dişiler, erkeklerle aynı şekilde gıcırdadı, orgazm anında daha önce yalnızca erkeklerde kaydedilen ultrasonlar yaydı.
İnsanlar diğer memelilere göre kokuya daha az güvenirler. Evrimimiz boyunca, yaklaşık 600 ortak memeli duyu genini kaybettik veya değiştirdik. Bu nedenle, genlerimizin hala VNO'lar oluşturması çok daha çarpıcı. Bilim adamları fetüste bu organdan beyne sinyaller gönderen sinirleri bile tespit edebildiler ve sinyallerin ileri geri nasıl hareket ettiğini izlediler. Bununla birlikte, açıklanamayan nedenlerle, bir organı oluşturmak ve "bağlamak" için enerji ve kaynak harcayan vücudumuz, sonunda bu altıncı hissi ihmal eder ve 16 hafta sonra solmaya başlar. Yetişkinliğe gelindiğinde, feromonları algılama yeteneği o kadar azalır ki çoğu uzman, bir kişinin tam işleyişinden bahsetmeye gerek yok, bir VNO'ya sahip olup olmadığını bile tartışır.
İnsan VNO'su hakkındaki tartışma, kokular, cinsellik ve davranış arasındaki iddia edilen bağlantılar hakkında daha büyük ve eşit derecede önemli bir tarihsel tartışma bağlamına uyuyor. 19. yüzyılın sonunda Sigmund Freud'un en eksantrik arkadaşlarından biri olan Dr. Wilhelm Fliess, tüm vücuttaki en güçlü cinsel potansiyelin burunda olduğunu iddia etti. Onun "burun nevrozu" teorisi, numerolojinin, mastürbasyon ve menstrüasyon hikayelerinin, burun içindeki varsayımsal "genital noktaların" diyagramlarının ve insan deneklerin mukoza zarlarına kokain sürmeyi ve libidolarını izlemeyi içeren deneylerin bilim dışı bir karışımıydı. İnsan cinselliğinin en azından bazı yönlerini gerçekten açıklayamamak, Fliess'in popülaritesini etkilemedi: aksine, çalışmaları Freud'u etkiledi ve Fliess'in hastalarını (Freud'un kendisi olduğunu söylüyorlar) onlara mastürbasyon reçete ederek tedavi etmesine izin verdi. Fliess'in fikirleri sonunda öldü, ancak sözde bilimsel seksoloji hala gelişiyor ve gelişmeye devam edecek. Son 20 yılda tüccarlar, gerçek bir cinsel mıknatıs olacak (nefes alın, nefes alın!) 1994 yılında, ABD Ordusu için çalışan bir bilim adamı, Hava Kuvvetlerinden bir "eşcinsel bombası" geliştirmek için 7,5 milyon dolar istedi. Önerisi, "tatsız ama tamamen ölümcül olmayan" bir silah türünü tanımlıyordu. Feromonlar (ağırlıklı olarak erkek) düşman birliklerinin üzerine püskürtülecekti ve kokuları bir şekilde - ayrıntılar, en azından bilim adamının hayal gücünde, çok parçalıydı - askerlerde öyle bir şehvet parlamasına neden olacaktı ki, silahlarını bırakıp savaş yerine seks partisi başlattı. Gaz maskeleri takan askerlerimiz düşmanı kuşatmak zorunda kalacaktı .
Parfümleri ve eşcinsel bombalarını bir kenara bırakırsak, feromonların insan davranışları üzerindeki etkisinin tanınmış bilimsel çalışmalarla da kanıtlandığını not ediyoruz. Kırk yıl önce bilim adamları, feromonların birlikte yaşayan kadınların adet döngülerini aşağı yukarı aynı tarihlere getirerek düzeltebileceğini belirlediler (hayır, bu bir şehir efsanesi değil). Ve biz insan sevgisini kimyasalların etkileşimine indirgemeye karşı çıkarken, pratik gösteriyor ki kaba insan şehveti -ya da daha ölçülü bir ifadeyle çekim- büyük ölçüde kokudan da kaynaklanıyor. Antropoloji üzerine eski çalışmaların yazarları, Charles Darwin'den bahsetmiyorum bile, gelişmemiş toplumların temsilcilerinin hiçbir zaman öpüşme alışkanlığına sahip olmamalarına şaşırdılar: potansiyel aşıklar birbirlerini okşamadı, kokladı. Daha sonra İsveçli doktorlar, Harvard'ın dişi fareler üzerindeki deneylerini yansıtan birkaç deney gerçekleştirdi. Doktorlar erkek ter feromonunu üç gruba maruz bıraktı: heteroseksüel erkekler, heteroseksüel kadınlar ve eşcinsel erkekler. Bu deney sırasında kadınların ve gey erkeklerin beyinleri orta düzeyde uyarılma belirtileri gösterirken, heteroseksüel erkeklerde bu gözlemlenmedi. Mantıken takip edilen ters deney, dişi idrarındaki feromonların heteroseksüel erkekleri ve lezbiyen kadınları heyecanlandırabildiğini, ancak heteroseksüel kadınları heyecanlandıramadığını gösterdi. Bu, farklı cinsel yönelimlere sahip insanların beyinlerinin kendi kokularına ve başka bir cinsiyetin kokularına farklı tepki verdiği anlamına gelir. Bu, insanların VNO'yu tuttuklarının kanıtı değil, ancak muhtemelen bu görevleri genetik olarak "birincil" burnumuza kaydırarak, feromonları algılama yeteneğimizi bir dereceye kadar koruduğumuzu öne sürüyor.
Belki de kokuların cinsel uyarılmayı etkileyebileceğine dair en basit kanıt, eski dostumuz HGC'lerden gelir. Beğenin ya da beğenmeyin, sadece elimizi kaldırdığımızda vücudumuz GHC'sinin reklamını yapar. İnsan koltuk altı çok sayıda ter bezi içerir ve feromonlar, atılan su, tuz ve yağ ile karışarak insanların hastalıklara karşı hangi HGC genlerini koruması gerektiğini açıklar. Bu HGC sinyalleri, yerel hücrelerin diğer kişinin HGC'sinin sizinkinden nasıl farklı olduğunu analiz edebileceği burnunuza gider. Ortak çocuğunuzun ne kadar sağlıklı olacağını kabaca belirleyebileceğiniz için bu, potansiyel bir partnerin değerlendirilmesine yardımcı olur. HGC genlerinin birbirine müdahale etmediğini unutmayın: birlikte baskındırlar. Buna göre, anne ve babanın MHC'si önemli ölçüde farklılık gösteriyorsa, çocuk hastalığa karşı genel direncini miras alacaktır. Genetik kusurlara karşı direnç ne kadar yüksekse, çocuk o kadar sağlıklıdır.
Bu bilgi bilinçaltı bir düzeyde beynimize sızar, ancak yoldan geçen birini aniden açıklanamaz bir şekilde cinsel olarak düşündüğümüzde kendini hissettirebilir. Test etmeden söylemek imkansız, ancak biraz araştırma yaparsanız, GGCS'sinin bizimkinden önemli ölçüde farklı olması muhtemeldir. Çeşitli deneylerde, kadınların içinde tanımadıkları erkeklerin uyuduğu tişörtleri koklamalarına izin verildiğinde, katılımcılar GGCS'si kendilerininkinden en farklı olan tişört giyenleri en seksi olarak adlandırdılar. Adil olmak gerekirse, diğer çalışmaların genetik çeşitliliğin yüksek olduğu bölgelerde (örneğin, Afrika'nın bazı bölgelerinde) GGCS'de önemli farklılıkların varlığının cinsel çekicilik anlamına gelmediğini gösterdiğini not ediyoruz. Bununla birlikte, genetik olarak daha homojen bir popülasyona sahip bölgelerde GGK çekiciliği gözlenir - bu, Utah'daki deneylerle gösterilmiştir. Bu keşif, kardeşlerle cinsel ilişkiye girme düşüncesinden bile neden nefret ettiğimizi açıklamaya da yardımcı olabilir: MGC'lerimizin benzerliği ortalamanın oldukça üzerindedir.
Öte yandan, tüm sevgiyi kimyasallara indirgemenin bir anlamı yok: bu çok daha karmaşık bir süreç. Ancak memeli dostlarımızdan sanıldığı kadar uzak değiliz. Kimyasallar aşkı ateşleyebilir ve sürdürebilir ve bunların en güçlüsü MGC'lerin reklamını yaptığı feromonlardır. Hideo ve Mayumi gibi genetik olarak homojen bir bölgeden iki kişi tanışıp aşık olursa ve çocuk sahibi olmaya karar verirse, o zaman (bunu biyolojik olarak açıklayabildiğimiz kadarıyla) doku uyumlu kompleksleri bu konuda bir şeyler yapmak isteyecektir. Bu durumu daha da alakalı kılan şey, bu yaygın HGC'lerin ortadan kalkmasının, kanserin Emiko'yu fiilen yok etmesine izin vermesidir.
Aslında, tıbbın 1866'dan bu yana büyük ilerlemeler kaydetmesine rağmen, hem annelerin hem de çocukların ortak edinilmiş kanserden sağ kalma oranları son derece düşüktür. Ancak annesinin aksine Emiko'nun vücudu tedaviye iyi yanıt verdi, çünkü doktorlar tümörünün DNA'sına uyan kemoterapiyi seçebildiler. Emiko, aynı kanser türüne sahip çoğu çocuğun aksine, ıstırap verici kemik iliği nakline bile ihtiyaç duymadı. Emiko hala (pah-pah-pah) yaşıyor, neredeyse on yaşında, Chiba'da yaşıyor.
Kanseri bulaşıcı bir hastalık olarak görmüyoruz. Ancak ikizler daha anne karnındayken birbirlerine kanser bulaştırabilirler; donör organlar kanseri alıcı organlara bulaştırabilir; ve cenini koruyan plasentaya rağmen, kanser gerçekten de anneden doğmamış çocuğa geçebilir. Aynı zamanda Emiko vakası, bir fetüste bulunan ilerlemiş kanserin bile mutlaka ölümcül olmadığını kanıtlıyor. Ayrıca bu tür vakalar, kötü huylu tümörlerin oluşumunda HGC'lerin rolüne ilişkin anlayışımızı genişletti ve plasentanın bazı bilim adamlarının düşündüğünden daha geçirgen olduğunu gösterdi. Emiko'nun ailesiyle çalışan bir genetikçi, "Belki de az sayıda hücrenin her zaman [plasentadan] geçtiğini düşünmeye meyilliyim" diyor. "Tıpta çok nadir vakaları inceleyerek çok şey öğrenebilirsiniz."
Dahası, diğer titiz bilim adamları, hepimiz olmasa da çoğumuzun, embriyonluğumuzdan beri bizimle "gemiye" gizlice tırmanan ve hayatımıza gömülen annelerimizin binlerce gizli hücresini, önemli organlarını içimizde taşıdığını tespit ettiler. Ayrıca her annenin, içinde her çocuğundan birkaç "hediye" hücre bulundurması neredeyse garantidir. Bunun gibi keşifler, biyolojimizin büyüleyici yeni yönlerini ortaya koyuyor. Bir bilim adamının düşündüğü gibi, "Beynimiz tamamen bize ait değilse, psikolojik benliğimiz nedir?" Üstelik bu veriler, bir anne veya çocuğun ölümünden sonra bile bir organizmanın hücrelerinin başka bir organizmada yaşamaya devam ettiğini göstermektedir. Bu, memelileri özel kılan anne ve çocuk arasındaki bağın diğer yüzüdür.
Bölüm 9
İnsanlar maymunlardan ne zaman ve neden ayrıldı?
Elbette insanın evrimi saç çizgisi, meme bezleri ve plasentadaki değişikliklerle sınırlı değildi. Ne de olsa biz primatlarız, "ilkler"iz, altmış milyon yıl önce hayal bile edilemezdi. En eski "primat olmayanlar", bir kiloluk bir yükü kaldıramamış ve altı yıldan az yaşamış olabilir. Ağaçlarda yaşadılar, basamaklarla değil zıplayarak hareket ettiler, en iyi ihtimalle böcekleri avladılar ve barınaklarından yalnızca geceleri sürünerek çıktılar. Ancak bu ürkek gece yarısı böcek yiyiciler hayatta kaldıkları ve gelişmeye devam ettikleri için şanslıydılar.
On milyonlarca yıl sonra, akıllı maymunlar Afrika'da ortaya çıktılar, elleriyle göğüslerini zıt başparmakla vurdular. Sonra bu primat soylarından biri kelimenin tam anlamıyla iki fitlik bir boyuta ulaştı ve savanlarda yürüyüşlerine başladı. Bilim adamları, insanlığın kökeninin gizemlerini çözmeye izin verecek gerçekleri arayarak bu ilerlemeyi titizlikle incelediler. Ve insanın kademeli olarak doğrulduğu, vücut kıllarını kaybettiği ve çıkıntılı çenelerinden vazgeçtiği sırada bir National Geographic görüntüsüne baktığımızda, istemeden kökenlerimizi belli bir ciddiyetle düşünürüz.
Bununla birlikte, insani gelişme gerçekten dikkate değer olsa da, tıpkı muzaffer bir generali çevreleyen eski Romalı köleler gibi DNA'mız kulağımıza şöyle fısıldıyor: "Unutma: sen ölümlüsün." Aslında maymun benzeri bir atadan modern insana geçiş, düşündüğümüzden çok daha karmaşıktı. Genlerimize yerleştirilen veriler, "insanın" gelişme yolunun birçok kez kesilebileceğini gösteriyor. Doğa, görkemli planlarımıza en ufak bir ilgi göstermeden bizi mastodonlar ve dodolar gibi yok ederdi. Ve DNA zincirimizin sözde aşağı primatlarınkine ne kadar benzediğini fark etmek iki kat aşağılayıcıdır: o kadar yakın ki, diğer yaratıklardan üstün olduğumuzu söyleyen doğuştan gelen üstünlük duygumuzla çelişir.
Bu üstünlük duygusunun tezahürlerinden biri, insan dokularını başka bir varlığın dokularıyla karıştırma fikrinden tiksinmemizdir. Ama büyük bilim adamları her zaman DNA'mızı birleştirerek insan-hayvan kimeralarını elde etmeye çalışmışlardır. Bu girişimler doruk noktasına 1920'lerde, Rus biyolog İlya İvanoviç İvanov'un Joseph Stalin tarafından kişisel olarak onaylanan korkunç deneylerin yardımıyla insan ve şempanze genlerini birleştirmeye çalıştığı zaman ulaştı.
İvanov bilimsel kariyerine 1900'lerde fizyolog İvan Pavlov'la (köpeklerin salyalarını akıtma konusunda uzman olan kişi) birlikte çalışarak başladı. Daha sonra, öncelikle atlarla çalışarak, tarımsal tohumlamada dünya standartlarında bir uzman oldu. Ivanov kendi aletlerini geliştirdi: semen toplamak için özel bir sünger ve kısrağın vücuduna sperm vermek için kauçuk sondalar. On yıl boyunca Devlet Yetiştirme Departmanında çalıştı: Romanovların yönetici evine safkan atlar sağlayan bir kurum. Bu koşullar göz önüne alındığında, Ivanov'un Romanovların Bolşevikler tarafından devrilmesinden ve Sovyetler Birliği'nin kurulmasından sonra neden kendini işsiz bulduğunu anlamak zor değil.
Ivanov'un fikirlerine, suni tohumlamanın daha sonra utanç verici bir şey olarak görülmesi ve doğal çiftleşme fikrini çarpıtması gerçeği yardımcı olmadı. Bu tekniğin uygulayıcıları bile, gerçek bir cinsel ilişki görüntüsü yaratarak gülünç önlemler almak zorunda kaldılar. Tanınmış bir uzman, kısır çiftin çiftleştiği odanın kapısının dışında beklemek ve neler olduğunu dinlemek zorunda kaldı. Doruk noktasında, doktor odaya daldı, kocayı uzaklaştırdı ve donör sperminin bir kısmını kadının vajinasına enjekte etti - yumurtayı döllemenin doğal bir eylem sırasında gerçekleştiğine dair aldatmak için! 1897'de Vatikan, Katolikler için suni tohumlamayı yasakladı. Rus Ortodoks Kilisesi de İvanov dahil bunu uygulayanları kınadı.
O dönemin toplumunda suni tohumlama utanç verici bir şey olarak algılandığından, Ivanov için böyle bir araştırma yapmak çok daha zordu. Ahırlarda kazı yaparken bile, kaderini görkemli görevleri çözmekte gördü: sadece inek ve keçi ırklarını iyileştirmek değil, aynı zamanda çeşitli biyolojik türlerin embriyolarını çaprazlayarak Darwin ve Mendel'in temel teorilerini incelemeye devam etmek. Süngerleri ve kateterleri, herhangi bir hayvanın çiftleşebilmesini sağlayarak, bu tür işler için ana sınırlamanın üstesinden gelmeye yardımcı oldu. Ivanov, 1910'lardan beri, Darwin'in teorisinin nihai sınavına, yani maymun-adam yetiştirmeye yaklaşıyor. Ve sonunda Ivanov, Sovyet devletini destekleyen Alman Drosophila araştırmacısı Hermann Möller ile görüştükten sonra araştırma bursu için başvurmaya karar verdi. 1920'lerin başındaydı.
İvanov, Sovyet bilimini finanse etmekten sorumlu yetkili olan Halk Eğitim Komiserine döndü. Eski bir tiyatro ve görsel sanatlar uzmanı olan komiser davayı rafa kaldırdı, ancak diğer Bolşevik liderler Ivanov'un fikrinde umut verici bir şeyler gördüler. Sovyetler Birliği'nin genel olarak tanınan düşmanı olan dine zarar verme şansıydı. Liderler ileri görüşlü bir şekilde, maymun adam yetiştirmenin "işçi sınıfını kilisenin gücünden kurtarma mücadelemiz ve propagandamız için" hayati olacağını savundu. Görünüşe göre, bu nedenle, Eylül 1925'te - kelimenin tam anlamıyla Amerika Birleşik Devletleri'ndeki "Maymun Davası" ndan birkaç ay sonra - Sovyet hükümeti, işe başlayabilmesi için İlya İvanov'a 10 bin dolar (cari döviz kuruyla 130 bin) tahsis etti. .
İvanov, sebepsiz yere işin başarılı olacağını umuyordu. O zaman bilim adamları, insan kanının ve primatların kanının yakın bir benzerliğe sahip olduğunu zaten biliyorlardı. Dahası, Ivanov'un Avrupa'da Serge Voronoff olarak bilinen meslektaşı Sergei Abramovich Voronov, büyük maymunların seminal bezlerini ve testislerini naklederek yaşlı erkeklerin gücünü geri kazanmaya yönelik sözde başarılı deneyler hakkında bir dizi sansasyonel iddiada bulundu. İrlandalı şair William Butler Yeats'in de benzer bir prosedür kullandığına dair söylentiler yayıldı. (Bu daha sonra doğrulanmadı, ancak insanların söylentileri ciddiye alması bize Yeats hakkında çok şey anlatıyor.) Voronoff'un nakilleri, insanların ve primatların - en azından fizyolojik düzeyde - birbirine çok yakın olduğunun kanıtı olarak görülüyordu.
Ivanov, diğer şeylerin yanı sıra, farklı türlerin temsilcilerinin ortak yavrular üretebileceğini biliyordu. Antilopları ineklerle, kobayları tavşanlarla ve zebraları eşeklerle kendisi geçti. Bu çalışma sayesinde sadece kralı ve saray mensuplarını eğlendirmekle kalmayıp, aynı zamanda milyonlarca yıl önce soyları birbirinden ayrılan hayvanların hala ortak yavrular üretebildiklerini kanıtlamayı da başardı. Daha sonra, diğer bilim adamlarının deneyleri, bu teori için ek kanıtlar sağlamayı mümkün kıldı. Aslanlar ve kaplanlar, koyunlar ve keçiler, yunuslar ve katil balinalar - neredeyse her fantezi birileri tarafından somutlaştırılmıştır. Evet, bazı melezler kısır yaratıklardı ve öyleler de, genetik bir çıkmaz, ama sadece birkaçı. Biyologlar, doğal olarak iç içe geçmiş 300'den fazla memeli türü ile vahşi hayvanlar arasında pek çok tuhaf ilişki bulmuşlardır, üçte biri verimli yavrular üretir. İvanov, melezleşmeye sıkı sıkıya inanıyordu ve hesaplamalarına eski güzel Marksist materyalizmi serptikten sonra - bir şempanzeyle karışmaya izin vermeyen bir ruh gibi her türlü saçmalığı reddederek, bir maymun adam yaratma deneyleri oldukça uygulanabilir görünüyordu.
Zebrosel, zebra ve eşeğin melezidir. I. I. Ivanov, maymun adamları almadan önce zebra kılıçları ve diğer genetik melezleri yarattı.
Bilim adamları, çirkin ve itici olsalar bile, maymun insanların ortaya çıkmasının mümkün olup olmadığını hala bilmiyorlar. Laboratuar koşullarında, insan spermi, döllenmenin ilk aşamasında bazı primatların yumurtalarının dış katmanlarına nüfuz edebilir ve insan ve şempanze kromozomlarının makro düzeyde pek çok ortak noktası vardır. İnsan ve maymun DNA'sının birbirinden hoşlandığı bile söylenebilir. Her iki DNA sarmalı ile bir çözelti hazırlar ve çift sarmallar çözülene kadar ısıtırsanız, insan DNA'sı maymun DNA'sını sorunsuz bir şekilde sarar ve çözelti soğuduğunda ona yapışır . Bu, zincirlerin çok benzer olduğunu kanıtlar.
Ayrıca bazı primat genetikçileri, insan ve maymunların sonunda ayrı türler haline gelmesinden sonra atalarımızın şempanzelerle çiftleştiğine inanıyor. Şüpheli ama kalıcı teorilerine göre, insanlar maymunlarla bizim düşünmek istediğimizden çok daha uzun süredir çiftleşiyor: bir milyon yıldır. Eğer bu doğruysa, o zaman insanların şempanzelerden nihai olarak ayrılması karmaşık ve karışıktı - ama neredeyse kaçınılmazdı. İşler farklı gitseydi, cinsel eğilimlerimiz insan soyunu yaşamdan tamamen silebilirdi.
Bu teori böyle bir şey. Yedi milyon yıl önce, bilinmeyen bir olay (toprağı yaran bir deprem mi? yiyecek aramaya giden sürünün yarısının kaybı mı? yiyecek için bir savaş mı çıktı?) küçük bir primat popülasyonunu ikiye böldü. Her yeni nesilde, insan-maymun atalarının ayrı grupları, kendilerine benzersiz özellikler kazandıran yeni mutasyonlar biriktirdi. Ortak biyoloji olduğu sürece. Ancak, bir süre sonra gruplar yeniden bir araya geldi - ve bu zaten alışılmadık bir durum. Yine bunun sebebini belirlemek mümkün değil: muhtemelen buzul çağı bu popülasyonların çoğunu yok etmiş ve onları ormanlarla kaplı sınırlı bir alanda yan yana yaşamaya zorlamıştır. Buna rağmen, daha sonra ne olduğunu açıklamak için Marquis de Sade ruhuna uygun alışılmadık motifler öne sürülmemelidir. Gruplar birleştiğinde, azınlıkta kalan ilk insanlar, birinin diğerinden feragat etmesi bir milyon yıl önce gerçekleşmiş olmasına rağmen, tabiri caizse ilk maymunların yatağına tekrar davet edildi. Görünüşe göre "bir milyon yıl boyunca", "sonsuza kadar" anlamına geliyor, ancak atalar arasındaki genetik fark, birçok modern melezleme türünde olduğundan daha az netti. Böylece, bu geçiş sadece katır, primatlar gibi kısır görünüme değil, aynı başarı ile verimli yavrular doğurmaya da yol açabilir.
Ve burada ilk insanlar için büyük bir tehlike yatıyor. Bilim adamları en az bir vakayı biliyorlar - makaklarda oldu - uzun süredir ayrılmış iki tür, önemli bir fark olmaksızın tek bir türde birleşene kadar yeniden birleşmeye başladı. Şempanzeyle çiftleşmemiz bir flört ya da tek gecelik bir ilişki değildi: ilişki uzun ve karmaşıktı. Ve atalarımız şöyle deseydi: "Onun canı cehenneme, temizliğin canı cehenneme!" ve kalıcı olarak ilk maymunlara geçersek, benzersiz genlerimiz sonunda genel gen havuzunda boğulur. Kulağa öjenik geliyor, ama kendimizi hayattan atabilirdik.
Elbette tüm bunlar, şempanzelerin ve insanların ilk ayrılıktan sonra gecelerini birlikte geçirmeye geri döndüklerini varsayar. Ama kanıt nerede? Çoğunun cinsiyet kromozomlarımızla, özellikle de X ile ilgisi (hayal etmesi) gerekiyor. Bu hassas bir konu.
Dişi melezlerde doğurganlık sorunları varsa, bunun nedeni genellikle iki farklı türden X kromozomuna sahip olmalarıdır. Uyumsuzluk nedense üreme süreçlerinin sorunsuz çalışmasına izin vermez. Cinsiyet kromozomlarının uyumsuzluğu erkekleri daha da acı bir şekilde vurur: X ve Y kromozomları farklı türlere aitse, melez neredeyse her zaman kısır kalır. Bu da hoş değil, ancak kadın kısırlığı grubun hayatta kalması için büyük bir tehdit. Birkaç erkek bütün bir dişi kalabalığını dölleyebilir, ancak erkeklerin sayısındaki artış doğum oranını hiçbir şekilde etkilemeyecektir çünkü dişiler daha hızlı çocuk doğurmayacaktır.
Doğa bir çıkış yolu bulmuştur - bu soykırımdır. Bu kelimenin tam anlamıyla soykırımdır: genlerin öldürülmesi. Melezler arasındaki potansiyel tutarsızlıklar, türlerden birinin X kromozomunu yok ederek doğa tarafından ortadan kaldırılacaktır. Ne olursa olsun, ama süreç devam etmeli. Bu, kanın son damlasına kadar gerçek bir savaş. Kirli ayrıntılara bağlı olarak, ilk insanlar ve ilk maymunların ne sıklıkta birbirleriyle çiftleştikleri, sonra onların soyunun kimlerle çiftleştiği ve doğumdan ölüm oranlarının ne kadar değiştiği, tüm bunlara bağlı olarak X kromozomları aynı tür gen havuzunda baskın hale gelmiş olabilir. Ve sonraki nesillerde, daha fazla X kromozomu rakipleri yavaş yavaş bastıracaktır, çünkü aynı kromozoma sahip her birey hibrit üretecektir.
Lütfen somatik (cinsiyet dışı) kromozomlarla ilgili olarak bu tür bir baskının meydana gelmediğini unutmayın. Kromozomların geri kalanı, diğer türlerin kromozomları ile komşuluğa hiç de karşı değildir (ve buna karşı olsalar bile, o zaman böyle bir çatışma çocuk yapmaya engel olmaz, DNA ile ilgili olanı etkilemez). Sonuç olarak, melezler ve yavruları uyumsuz cinsiyet dışı kromozomlarla dolu olabilir ve yine de gayet iyi hayatta kalabilir.
2006'da bilim adamları, cinsiyet ve cinsiyet dışı kromozomlar arasındaki bu farkın, insan DNA'sının komik bir özelliğini açıklayabileceğini fark ettiler. İlk ayrılmadan sonra, ilk insanlar ve ilk maymunlar farklı şekillerde gelişmiş ve her bir kromozomda her türlü farklılığı biriktirmiş olmalıdırlar. Ve böylece oldu. Ancak günümüzde insanlar ve şempanzeler üzerinde yapılan araştırmalar, X kromozomlarının diğerlerinden çok daha benzer olduğunu göstermiştir. Sanki birisi DNA'mızı sıfırlamış ve şimdi "bebeklik" döneminde yapmış gibi görünüyor.
Bazen insan ve şempanze DNA'sının kodlama bölgesinin %99 aynı olduğuna dair istatistikler duyuyoruz ama bunlar tüm zincirin ortalamaları. Bu gerçek, Ivanov'un çalışmasının anahtarı olan insan ve şempanze X kromozomlarının daha da benzer olduğu gerçeğini gölgeliyor. Bu benzerliği açıklamanın bir yolu, melezleşme ve "X" türlerinden birini yok eden "kanın son damlasına kadar savaş" tır. Aslında bu nedenle bilim adamları, ilk insanların ilk maymunlarla çiftleştiğine dair bir teori geliştirdiler. Bunun kulağa çılgınca geldiğini kabul etseler bile insan ve şempanze X kromozomlarının neden diğer kromozomlardan çok daha az farklı olduğunu açıklamanın başka bir yolunu bulamıyorlar.
Bu makul bir açıklamadır, ancak (cinsiyetlerin rekabeti göz önüne alındığında) Y bağlantılı çalışmalar, yakın bir insan-maymun ilişkisine ilişkin kanıtlarla çelişebilir. Yine, bilim adamları bir zamanlar Y kromozomunun -300 milyon yıl boyunca yoğun saldırı altında, kromozomal bir "çıkmaza" indirgenmiş-, örneğin deri değiştirmeden sorumlu insan genlerinde olduğu gibi, kolayca ortadan kaybolabileceğine inanıyorlardı. Evrimsel bir kalıntı olduğu düşünülen, aslında insanlar artık şempanzelerle (veya şempanzelerle, insanlarla) uğraşmamaya karar verdikten sonra bile hızla gelişti. Y kromozomu, sperm üreten genleri içerir ve sperm üretimi, farklı türler arasında yoğun bir rekabet alanıdır. First Gentlemen, her First Lady ile seks yapmak zorunda kalacaktı çünkü spermleri vajina içinde hakimiyet için sürekli rekabet etmek zorunda kalacaktı (kulağa iştah açıcı gelmiyor ama doğru). Burada avantaj sağlamanın tek yolu her boşalmada daha fazla sperm üretmektir. Bu, büyük miktarda DNA kopyala-yapıştır gerektirir, çünkü her sperm kendi genetik yükünü taşır. Ve ne kadar çok kopya varsa, o kadar çok mutasyon gerçekleşir. Bu bir piyango.
Bununla birlikte, üreme biyolojimizin doğası gereği, kaçınılmaz kopyalama hataları X kromozomunu diğerlerinden daha az etkiler. Tıpkı bir sperm hücresi gibi, bir yumurtanın üretimi de birçok DNA zincirinin kopyalanıp yapıştırılmasını gerektirir. Dişi bir çift özdeş kromozoma sahiptir: ilk ikisi, ikinci ikisi vb - iki X'e kadar. Yumurta üretimi sırasında, X dahil tüm kromozomlar eşit sıklıkta kopyalanır. Erkeklerde ayrıca birinciden 22'ye kadar iki kromozom kopyası vardır. Ancak iki X kromozomu yerine, bir X ve bir Y kromozomuna sahiptirler. Ve sperm üretimi sırasında X, diğer kromozomlara göre daha az kopyalanır. Daha az kopyalandığı için daha az mutasyon vardır. X ve diğer kromozomlar arasındaki bu fark, spermin Y kromozomunu sağlama rekabeti nedeniyle erkek daha fazla sperm üretmeye zorlandığında daha da şiddetlenir. Bu nedenle, bazı biyologlar, şempanzelerin ve insanların X kromozomlarındaki görünür mutasyon yokluğunun, onların cinsel ilişkilerinin karmaşık ve doğal olmayan geçmişinden kaynaklanamayacağını öne sürüyorlar. Bu, X'in her zaman daha az mutasyona sahip olması gerektiğine dair temel biyolojik nedenlerden kaynaklanıyor olabilir .
Kim haklı olursa olsun, bu yöndeki çalışmalar, Y kromozomunun memeli genomunda bir parya olduğu şeklindeki eski görüşün altını oydu: Böyle bir kader için yapısı çok karmaşık. Ancak revize edilmiş tarihin, insanlarla ilgili olarak pek faydalı olduğu söylenemez. Şempanzelerde sağlıklı sperm üretimi insanlardan daha rekabetçi bir ortamda gerçekleşir çünkü erkek maymunlar daha sık ve daha fazla eşle seks yaparlar. Buna göre evrim, maymun Y kromozomunu tam anlamıyla baştan aşağı yeniden oluşturmuştur. Ve o kadar dikkatli bir şekilde yeniden tasarlandı ki - çoğu insan aksini düşünmek istese de - şempanzeler evrimsel açıdan bizi çok geride bıraktılar. Şempanze spermi basitçe daha sağlam, daha çekici ve daha uzamsal olarak yönlendirilmiştir - insan Y kromozomları kıyaslandığında modası geçmiş görünmektedir.
Bu, elbette, aşağılayıcı geliyor. Bir Y kromozomu araştırmacısının dediği gibi, "Şempanze genomunu sıraladığımızda, insanlar neden insanların konuşup şiir yazabildiğini anladığımızı düşündüler. Ancak maymunlarla aramızdaki en önemli farkın sperm üretimi alanında olduğu ortaya çıktı!
* * *
DNA araştırmacılarının bakış açısından, I. I. Ivanov'un çalışması biraz anakronikti. Ancak o zaman bile bilim adamı, kromozomların genetik bilgiyi nesilden nesile taşıdığını ve anne ve baba kromozomlarının özellikle sayı olarak uyumlu olması gerektiğini biliyordu. Çok sayıda kanıta dayanarak Ivanov, insanlarla şempanzelerin biyolojik olarak daha fazla evrimleşecek kadar yakın olduklarına karar verdi.
Fon alan Ivanov, Parisli bir meslektaşı aracılığıyla, Fransız Gine'de (şimdiki Gine Cumhuriyeti) primatların incelenmesi için bir istasyonda çalışmayı kabul etti. İstasyondaki koşullar içler acısıydı: Maymunlar, havanın kaprislerine açık kafeslerde yaşıyorlardı. Yerel kaçak avcılar tarafından ağlara yakalanan 700 şempanzenin yarısı hastalıktan veya kötü muameleden öldü. Yine de Ivanov, oğlunu (ayrıca baş harfleri III: Ilya Ilyich Ivanov ile birlikte) işe aldı ve Moskova - Paris - Afrika rotası boyunca bin millik bir ileri geri yolculuğa başladı. Kasım 1926'da İvanovlar, deneylerine başlamak için boğucu Gine'ye geldiler.
Yakalanan maymunlar olgunlaşmamış olduklarından (hamile olmak için çok genç), Ivanov birkaç ayını kasıklarındaki kürkü kontrol ederek - nafile bir şekilde adet kanı arayarak geçirdi. Bu arada, yeni yakalanan maymunlar, öfkeli yerlilerin sorularını önlemek için 14 Şubat 1927'ye kadar saklanmak zorunda kaldı. Gine halkı, melez canavarlarla ilgili yerel mitlere dayanarak maymunlarla çiftleşmeye karşı katı bir tabuya sahipti.
Nihayet 28 Şubat'ta iki dişi şempanze Babette ve Sylvette nihayet yumurtlamaya başladı. Ertesi sabah, sabah saat sekizde, Ivanov'un babası ve oğlu, isimsiz bir yerel donörden taze sperm içeren şırıngaları olan hücrelerine geldi. Ek olarak, bilim adamları Browning'lerle silahlandırıldı: bundan birkaç gün önce Ivanov Jr. bir ısırıkla hastaneye kaldırıldı. İvanovlar, Browning'leri yalnızca maymunları ağa dolayarak özgürlüklerini sınırladıkları için amaçlarına uygun olarak kullanmadılar. Bakire maymunlar her yöne fırladılar ve bilim adamı spermi rahimlere değil sadece vajinalarına yerleştirmeyi başardı - bunun için daha çok tercih edilen yerler. Şaşırtıcı olmayan bir şekilde deney başarısız oldu ve birkaç hafta sonra Babette ve Silvette yeniden adet görmeye başladılar. Önümüzdeki birkaç ay içinde ergen şempanzelerin bir kısmı dizanteriden öldü ve sonuç olarak o baharda Ivanov yalnızca bir dişiyi (anestezi altında) döllemeyi başardı. Bu girişim de başarısız oldu ve sonuç olarak Ivanov'un Sovyetler Birliği'ne teslim edecek ve ek fon alacak tek bir maymun adamı yoktu.
Halk Eğitim Komiserinin kendisine ikinci bir şans vermeyebileceğini anlayan I. I. Ivanov, bazıları gizlice olmak üzere başka projeler ve araştırma alanları geliştirmeye başladı. Afrika'dan ayrılmadan önce Ivanov, primatların incelenmesi için ilk Sovyet bilim istasyonunun kurulmasına katkıda bulundu. İstasyon, Karadeniz kıyısındaki Sohum'da, SSCB topraklarındaki birkaç subtropikal bölgeden birinde ve Sovyet lideri I.V. Stalin'in anavatanına yakın bir yerde kuruldu. İvanov, kısmen Abreu'nun şempanzelerin zengin bir iç dünyaya sahip olduğuna ve bu nedenle korunmayı hak ettiğine inandığı için, kendi maymun bahçesine sahip olan zengin, eksantrik Kübalı sosyalist Rosalia Abreu'ya da kur yaptı. Kubinka, önce Ivanov'un mülkünde çalışmasına izin verdi, ancak daha sonra gazetelerdeki geniş tanıtımdan korktu ve teklifini geri çekti. Ve endişelenmek için her türlü nedeni vardı. New York Times, bilgiyi gizli tutma niyeti olmayan Amerikan Ateizmin İlerlemesi Derneği'nden fon almak için başvuran Ivanov'un Amerikalı takipçilerinden birinin yardımıyla hikayeyi yine de öğrendi. O zamandan beri, tüm medya bu hikayeyi trompet etmeye başladı. The Times'da anlatılan hikaye , Ku Klux Klan'ı Ivanov'u "Atlantik'in kendi tarafındaki şeytani işinin", "Tanrı'ya saldırmasının" olası sonuçlarına karşı uyaran mektuplar göndermeye sevk etti.
Bu arada Ivanov işini çok pahalı buldu: Sağlıklı dişi şempanzelerden oluşan bir haremin tamamını sürdürmek zahmetliydi. Böylece fikirlerini tersine çevirerek yeni bir plan geliştirdi. Primatlardaki dişiler daha hızlı doğuramazken, doğurgan bir erkek tohumunu geniş bir alana yayabilir ve bu tür deneyler daha az maliyetli olacaktır. Yani, birkaç dişi şempanzeyi tutmak ve onları insan spermiyle döllemek yerine, I.I. Ivanov bir erkek tutmaya ve insan kadınları döllemeye karar verdi. Her şey basit!
Bunu yapmak için Ivanov, Kongo'daki bir kolonyal doktorla gizlice temasa geçti ve hastaları döllemek için izin istedi. Doktor hastalarının neden aynı fikirde olması gerektiğini sorduğunda, bilim adamı hiçbir şey söylemelerine gerek olmadığını söyledi. Bu teklif doktoru memnun etti ve Ivanov, Fransız Gine'den, her şeyin çalışmaya hazır göründüğü Kongo'ya koştu. Ancak kaymakam son anda müdahale etti. Ivanov'a deneylerini hastane binasında - sadece açık havada - yapamayacağını bildirdi. Bu müdahaleden rahatsız olan bilim adamı gelmeyi reddetti: sağlıksız koşullarda çalışmanın hem tüm deneyi hem de deneklerin sağlığını tehlikeye atacağını söyledi. Ancak vali kararlı kaldı. Ivanov, günlüğünde bu başarısızlığı "korkunç bir darbe" olarak nitelendirdi.
İvanov, Afrika'daki yaşamının son gününe kadar döllenmeye katılmak için kadın arayışı içindeydi, ancak bu arayışlar hiçbir sonuç vermedi. Bu nedenle, 1927'de Fransız Gine'den ayrıldığında, artık uzak diyarlarda saçmalıklarla uğraşmamaya, operasyonlarını Sohum'da yeni açılan maymun bakımevine aktarmaya karar verdi. Ayrıca güvenilir bir erkek baba bularak ve Sovyet kadınlarını bu erkekle çiftleşmeye ikna ederek dişi şempanze haremini sürdürme zahmetinden kaçınmayı da amaçladı.
İvanov'un korktuğu gibi, ilk başta yeni deneyleri finanse etmekte sorunlar yaşıyordu. Ancak Materyalist Biyologlar Derneği, I. I. Ivanov'un fikrinin parti görevlerini yerine getirdiğini düşündü ve gerekli fonları ayırdı. Ancak bilim adamı daha işe koyulamadan, Sohum'daki primatların çoğu hastalandı ve kışın öldü. Sovyet standartlarına göre çok ılıman olan yerel iklim, Afrika maymunları için çok sert çıktı. Neyse ki hayatta kalanlardan biri 26 yaşında bir erkek orangutan Tarzan'dı. Şimdi Ivanov'un yalnızca insanları - deneye katılanları - işe alması gerekiyordu. Ancak yetkililer ona, katılımcılara taşıyıcı anne rolü için para teklif edilmemesi gerektiğini söylediler. Yalnızca Sovyet devletine duydukları ideolojik sevgiden dolayı gönüllü olarak çalışmak zorundaydılar. Bu, işi daha da geciktirdi, yine de 1928 baharında Ivanov bir gönüllü buldu.
Adı bize sadece "G." olarak geldi. İnce ya da tombul, çilli ya da beyaz gövdeli, soylu bir kadın ya da temizlikçi olup olmadığı bilinmiyor. Elimizdeki tek şey, Ivanov'a gönderdiği duygusal ve belirsiz bir mektup: “Sevgili profesör! Özel hayatım çöktüğü için var olmaya devam etmenin bir anlamı yok... Ama bilime hizmet edebileceğimi düşündüğümde sizinle iletişime geçecek kadar cesaret buluyorum... Lütfen beni reddetmeyin.
Ivanov, onu reddetmeyeceğine dair güvence verdi. Ancak G.'yi Sohum'a getirip hamile bırakmaya karar verir vermez Tarzan beyin kanamasından öldü. Ondan sperm almak mümkün değildi. Deneyler yine durma noktasına geldi.
Bu sefer kesin. I. I. Ivanov başka bir maymun bulamadan, 1930'da bilinmeyen nedenlerle NKVD tarafından tutuklandı ve Kazakistan'a sürgüne gönderildi. Resmi suçlama, standart "karşı-devrimci faaliyetler" ifadesiyle getirildi. Zaten altmışın üzerinde olan Ivanov, esarete maymunlarıyla aynı şekilde katlandı: sağlığı çok zayıftı. Kendisine yöneltilen düzmece suçlamalar 1932'de düştü, ancak yaşlı bilim adamının hapishaneden ayrılmasından bir gün önce, o da Tarzan gibi beyin kanaması geçirdi. Birkaç gün sonra, gökyüzündeki dev primat araştırma istasyonunda Tarzan'a katıldı.
Ivanov'un ölümünden sonra bilimsel programı çöktü. Suni tohumlama alanında gerekli becerilere sahip bilim adamları oradaydı, ancak bilimsel olarak gelişmiş tek bir devlet, SSCB'de yaptıkları gibi, etik arka planı umursamayı ve bu tür çalışmalara izin vermeyi göze alamazdı. (Açıkçası, Ivanov Kongo'da maymunları insan spermiyle döllemeye yönelik gizli girişimlerinden bahsettiğinde, bilgili Politbüro yetkilileri bile midesini bulandırmıştı.) Sonuç olarak, 1920'lerden sonra, insan-maymun melezleri üzerine neredeyse hiçbir çalışma yoktu. Bu, Ivanov'un en acil sorusunun açıkta kaldığı anlamına geliyor: G. ve Tarzan gibi bir canavar bir çocuğa hamile kalabilir miydi?
Sovyet biyolog Ilya Ivanovich Ivanov, insanları primatlarla melezleme alanında tüm meslektaşlarından daha ileri gitti (Doğa Bilimleri ve Teknoloji Tarihi Enstitüsü, Rusya Bilimler Akademisi)
Bir yandan, belki evet. 1997'de New York City'den bir biyolog, insan ve şempanze embriyonik hücrelerinin karıştırılması ve bunların bir taşıyıcı anne tarafından taşınması sürecinin patentini almak istedi. Bilim adamı, kendisinin insan-maymun kimeraları üretmeyecek olmasına rağmen, projeyi teknik olarak uygulanabilir buldu. Bazı ahlaksız insanlar alamadan önce patent alan ilk kişi olmak istiyordu. 2005 yılında, patent ofisi, diğer şeylerin yanı sıra, bir "yarı insan" için bir patentin ABD Anayasasının köleliğe ve diğer insan mülkiyeti biçimlerine karşı 13. Değişikliğini ihlal edeceği gerekçesiyle bu başvuruyu reddetti. Bununla birlikte, bu fiili süreç, hibridizasyon gerektirmeyecektir, çünkü bu durumda DNA iplikçiklerinin karışması söz konusu değildir. Bunun nedeni, insan ve şempanze embriyonik hücrelerinin ancak döllenmeden sonra temasa geçmesidir: buna göre, böyle bir organizmadaki her hücre, ya tamamen insan ya da tamamen maymun olmak üzere doğasını koruyacaktır. Bir melez değil, mozaik bir organizma olurdu.
Artık bilim adamları, insan DNA'sının bazı bölümlerini maymunlara kolayca yerleştirebiliyorlar ve bunun tersini de yapabiliyorlar, ancak biyolojik bir bakış açısından hibridizasyon, zincirdeki basit bir değişiklikten daha fazlasıdır. Eski usul gerçek hibritleşme, 50/50 oranında sperm ve yumurta karışımı gerektirir ve neredeyse tüm ciddi uzmanlar artık bir maymunun insanlar tarafından döllenmesinin imkansız olduğuna bahse girmeye hazır. Örneğin zigotu oluşturan ve bölünmesini sağlayan moleküller türe özgüdür. Canlı bir şempanze zigotu oluşsa bile, DNA'nın insanlarda ve maymunlarda farklı şekilde düzenlendiği akılda tutulmalıdır. Farklı DNA'nın işbirliğini sağlamak çok zor olacaktır: çeşitli genlerin gerekli "açılması" ve "kapatılması", cilt bütünleşmelerinin, iç organların, özellikle beyin hücrelerinin oluşumu.
İnsanların ve şempanzelerin birlikte çocuk sahibi olabileceğinden şüphe duymanın bir başka nedeni, iki türdeki farklı kromozom sayılarıdır. Bu gerçek, I. I. Ivanov'un ölümünden sonra belirlendi: yirminci yüzyılın büyük bir bölümünde, doğru bir kromozom sayımı şaşırtıcı derecede zor bir işti. Çekirdeğin içindeki DNA'nın yapısı çok karışıktır ve kromozomların kompakt bölümleri ancak hücrenin bölünmesinden önce oluşur. Ek olarak, kromozomların bir hücre öldükten sonra erime gibi kötü bir alışkanlığı vardır, bu da sayımı daha da zorlaştırır. Erkek gonadlarının sperm üreten hücreleri gibi sık sık bölünen hücrelerde kromozomların sayılması en kolay olanıdır. Geçen yüzyılın başında bile taze maymun testisleri bulmak zor değildi (o zamanlar çok sayıda hayvan yok edildi) ve biyologlar en yakın akrabalarımızın - goriller, şempanzeler, orangutanlar - her birinin 48 kromozomu olduğunu çoktan öğrendiler. Ancak kalan tabular nedeniyle insan testislerini elde etmek çok daha zordu. O zamanlar insanlar bedenlerini bilime bağışlamadılar ve bazı çaresiz biyologlar, Rönesans'ın mezarlarını soyan anatomistlerle aynı şekilde hareket etmek zorunda kaldılar: darağacına sortiler yapmak ve idam edilenlerin testislerini toplamak. Taze numune almanın başka yolu yoktu.
Tüm bu karmaşıklıklar göz önüne alındığında, insanlardaki kromozom sayısına ilişkin bilgi en yüzeysel olmaya devam etti: 16'dan 50'ye kadar veya daha fazla sayıda farklı uzman vardı. Ve diğer türlerin zaten kromozom saymış olmasına ve sayılarının sabit bir değer olduğunu kanıtlamış olmasına rağmen, ırk teorilerini vaaz eden bazı bilim adamları siyahların, beyazların ve Asyalıların farklı sayıda kromozoma sahip olduğunu savundu (tabii ki kim, kim, onlara göre). en fazla olduğunu düşündüm). Daha sonra Drosophila'nın tükürük bezlerinde dev kromozomlar keşfeden Teksaslı biyolog Theophilus Painter, nihayet 1923'te insanlardaki kromozom sayısındaki eşitsizlik teorisini çökertti. Painter, ara sıra deneyler için malzeme sağlayan ceza adaleti sistemine bağlı olmadığı için şanslıydı. Eski öğrencisi bir akıl hastanesinde çalışıyordu ve hadım edilmiş hastalara erişimi vardı. Ancak Painter'ın en iyi bölümleri bile bir kişinin 46 mı yoksa 48 mi kromozoma sahip olduğunu belirlemeye izin vermedi ve onları çeşitli yönlerde sayan ve anlatan bilim adamının kendisi nihai bir karar veremedi. Belki de yazarının en azından kesin olarak bildiğini iddia etmeyeceği gerekçesiyle çalışmanın reddedileceğinden endişelenen Painter, göstergelerdeki karışıklığı kabul etti, derin bir nefes aldı, seçeneklerden birini işaret etti - ve kaçırdı! Bir insanda 48 kromozom olduğunu bildirdi ve bu uzun süre standart olarak kabul edildi.
Otuz yıl sonra, çok daha hassas mikroskopların icadı (ve insan dokusunun kullanımı üzerindeki kısıtlamaların gevşetilmesi) sayesinde, bilim adamları bu hatayı ortaya çıkarabildiler. 1955'e gelindiğinde, herkes insanların 46 kromozoma sahip olduğunu biliyordu. Ancak, çoğu zaman olduğu gibi, bir sırrın ifşa edilmesi yalnızca diğerinin keşfedilmesine yol açtı, çünkü artık bilim adamlarının insanların fazladan iki kromozomdan nasıl kurtulduğunu bulmaları gerekiyordu?
İşin garibi, bilim adamları ilk başta bu sürecin doğaçlama bir panayır gibi bir şeyle başladığını düşündüler. Yaklaşık bir milyon yıl önce, ölümcül bir kadının (veya erkeğin) vücudunda, (primatlarda hala korunan) on ikinci ve on üçüncü insan kromozomları, genetik materyali değiştirmeye çalışırken en uçlarından iç içe geçti. Ancak, başarılı bir şekilde ayrılmak yerine, birbirine yapıştılar: iki kemer tokalarla birbirine kenetlenebildiği için uçlarından dolandı. Sonunda bu bileşik 2. insan kromozomuna dönüştü.
Bu tür füzyonlar nadir değildir, ortalama olarak bin doğumda bir meydana gelirler ve çoğu durumda fark edilmezler çünkü taşıyıcının sağlığını hiçbir şekilde etkilemezler. Çoğu zaman kromozomların uçlarında gen yoktur, dolayısıyla hiçbir şey bozulmaz. Ancak füzyon, kromozom sayısının 48'den 46'ya düşmesini tek başına açıklayamaz. Füzyon bize 46 değil 47 kromozomlu bir organizma verir ve bir hücrenin sınırları içinde iki özdeş bağlantı olasılığı yok denecek kadar azdır. Ve kromozom sayısı 47'ye düşse bile, böyle bir birey genetik bilginin aktarımında sorun yaşayacaktır.
Sonunda, bilim adamları ne olması gerektiğini anladılar. Çoğu insanın 48 kromozomu olduğu bir milyon yılı ileri saralım ve 47 kromozomu olan varsayımsal Guy'ı takip edelim. Kromozomların uçlarda çiftleşmesinin Guy'ın sağlığını etkilemediğini hatırlayın. Bununla birlikte, tek sayıda kromozomun varlığı, sperminin canlılığını azaltır (bu arada, bu karakterin bir Kız olmasını istiyorsanız, yumurtası için de aynı şey söylenebilir). Ve bu yüzden. Birleşme, Guy'ımıza bir normal 12. kromozom, bir normal 13. kromozom ve bir birleştirilmiş kromozom 12-13 bıraktı. Sperm üretme sürecinde, vücudunun bu üç kromozomu bir noktada ayırarak iki hücreye göndermesi gerekir. Basit bir aritmetik işlem yaparsanız, bölmenin yalnızca birkaç yolu olduğunu göreceksiniz, örneğin: 12 ve 13, 12-13 veya 13 ve 12, 12-13 veya 12, 13 ve 12-13. İlk dört spermatozoada bir kromozom eksik olacak veya bir kopya mevcut olacaktır: her ikisi de embriyo üzerinde bir ampul potasyum siyanür gibi etki edecektir. Son iki varyantta, normal bir çocuk üretmeye yetecek kadar DNA mevcuttur. Ancak yalnızca ikinci durumda, Adam yavrularına bir kopya kromozom aktaracaktır. Yani Guy'ın soyundan gelenlerin üçte ikisi anne karnında ölecek ve geri kalanın yalnızca yarısı (toplamın 1/6'sı) kromozom füzyonunu miras alacak. Aynı zamanda, Junior Guy, sağlıklı ve benzer yavrular üretme konusunda eşit derecede hayal kırıklığı yaratan bir şansa sahip olacak. Bir füzyonun yayılmasının en iyi yolu değil - ve yine, bu 46 kromozom değil, 47 kromozom daha demek.
Erkeğin ihtiyacı olan şey, iki kromozomu aynı şekilde kaynaştıracak bir Kız bulmaktır. Tabii ki, böyle iki kişinin tanışma ve çocuk sahibi olma şansı son derece düşük görünüyor. Akraba evlilikleri hesaba katmazsanız böyledir! Akrabalar, kromozom füzyonuna sahip bir bireyin aynı füzyona sahip bir üvey erkek kardeş veya kuzen bulma şansının sıfırdan çok uzak olduğu kadar birbirleriyle yeterince gen paylaşır. Ayrıca: Bir Erkeğin ve bir Kızın sağlıklı bir çocuğa sahip olma şansı düşük kalır (rulet oynarken bir sayı üzerine bahse girmeye benzer: 1/6 × 1/6 tam olarak 1/36'dır), ancak bu gerçekleşirse, o zaman soyundan gelen hem füzyonu miras alacak hem de 46 kromozoma sahip olacak. İşte galibiyetin! 46 kromozomlu genç adam, çocuk sahibi olmak için çok daha kolay zaman geçirecek. Füzyonun kendisinin DNA şeritlerini yok etmediği veya "kapatmadığı" unutulmamalıdır: dünyadaki birçok sağlıklı insan, birbirine bağlı bir çift kromozomla yaşar. Füzyonlar embriyoda DNA fazlalığına veya eksikliğine yol açabileceğinden yalnızca üreme zor olabilir. Ancak Guy Jr. çift sayıda kromozoma sahip olduğundan, tohumunun hücreleri dengelenecektir: her biri gerekli DNA setini içerir, yalnızca farklı şekilde "paketlenir". Sonuç olarak, tüm çocukları sağlıklı olacak. Ve özellikle 46 veya 47 kromozomu olan akrabalarla evlilik yoluyla kendi çocukları olursa, füzyon yayılmaya başlayabilir.
Araştırmacılar bu senaryonun gerçekten gerçekleşebileceğini biliyorlar. 2010 yılında, Çin kırsalındaki bir doktor, sürekli ensest ilişki yaşayan bir aile keşfetti. Ve aile ağacının girift iç içe geçmiş dalları arasında 44 kromozomlu bir adam buldu. Bu ailenin üyeleri 14 ve 15 numaralı kromozomları birbirine eklemişti ve Erkek Arkadaşımız ve Kız Arkadaşımızda olduğu gibi korkunç sayıda düşük ve kendiliğinden düşük meydana geldi. Bununla birlikte, tamamen sağlıklı bir insan bu harabelerden yükselmeyi başardı - sadece iki kromozomu daha azdı. Bu, kromozom sayısında istikrarlı bir düşüşün bilinen ilk vakasıdır - çünkü atalarımız bir milyon yıl önce 48 kromozomdan 46 kromozoma "inmeye" başladılar .
Bir yandan, Theophilus Painter haklıydı: Primatlar olarak varoluşumuzun büyük bir bölümünde insanlar bir maymun kadar çok kromozoma sahipti. Ve geçiş yapılmadan önce, Ivanov'un hayalini kurduğu melezler çok daha mümkündü. Farklı sayıda kromozoma sahip olmak üremeyi her zaman engellemez (örneğin, bir atın 64 kromozomu vardır ve bir eşeğin 62 kromozomu vardır). Ancak yine de kromozomların uyumsuzluğu, moleküler mekanizmaların sorunsuz çalışamamasına neden olur. Ressam, eseri 1923'te, Ivanov deneylerine başlamadan önce yayınladı. Amerikalı kromozom sayısını doğru tahmin etmiş olsaydı - 48 değil, 46 - bu, Ivanov'un umutlarına ciddi bir darbe indirebilirdi.
Ve belki de sadece İvanov değil. Soru hala açık ve birçok bilim tarihçisi, Sovyet maymun adamlarının hikayesini bir aldatmaca değilse bile bir efsane olarak görüyor. Bununla birlikte, Sovyet uzmanları tarafından arşivlerden çıkarılan belgelere göre, I. V. Stalin, I. I. Ivanov'un çalışmalarının finansmanını şahsen onayladı. Bu garip, çünkü Stalin genetikten nefret ediyordu. Daha sonra bilim tetikçisi Trofim Denisovich Lysenko'nun Mendel'in genetiğini SSCB'de yasaklamasına izin verdi ve yine Lysenko'nun etkisi altında, Hermann Möller'in en iyi Sovyet vatandaşlarını yetiştirme programını öfkeyle reddetti (Möller kaçarak yanıt verdi ve geride bıraktığı meslektaşları vuruldu. insanların düşmanları olarak). Ve bu tutarsızlık -Ivanov'un şüpheli fikirlerinin desteklenmesi ve Möller'in fikirlerinin şiddetle reddedilmesi- bazı Rus tarihçilerinin Stalin'in maymun adamları işgücü olarak kullanmayı hayal ettiği yönünde spekülasyon yapmasına (ancak bu gerçek artık doğrulanamaz) yol açtı. Bu efsane 2005 yılında, bir dizi şüpheli kaynak aracılığıyla, İngiliz The Scotsman gazetesinin gizliliği kaldırılmış belgeler yayınlayan isimsiz Moskova gazetelerinden alıntı yaptığında ortaya çıktı. , beslendikleri yemeğin kalitesine kayıtsız." Aynı zamanda, tabloid The Sun ayrıca Stalin'in, maymun adamların "muazzam bir güce, ancak ... az gelişmiş bir beyne" sahip olmasının daha iyi olacağına inandığını iddia ettiğini aktardı: ikincisi, muhtemelen isyan edemeyecekleri veya isyan edemeyecekleri veya kendilerine acımaktan intihar etmeye. Belki de Stalin, tarihteki en iddialı ve anlamsız projelerden biri için hayvanlara ihtiyaç duyuyordu: Gulag topraklarından Trans-Sibirya Demiryolunun inşası. Ancak, asıl amacı büyük olasılıkla Kızıl Ordu'yu yenilemekti.
Evet, Stalin, İvanov'un çalışmalarının finanse edilmesini onayladı. Ancak bu çok ciddiye alınmamalı: Aynı şekilde yüzlerce başka bilim adamını destekledi. Ve Stalin'in maymunlardan oluşan bir ordu hayal ettiğine dair tek bir somut kanıt - ve aslında en azından herhangi bir kanıt - görmedim (ayrıca iddiaya göre ölümsüzlüğü aradığı ve maymun bezlerini kendisine ve diğer üst düzey Kremlin figürlerine nakletmek istediği gerçeği) bunun için). Yine de, bu puan üzerinde spekülasyon yapmanın çok eğlenceli olduğunu kabul etmeye değer. Stalin, İvanov'un çalışmalarına ürkütücü bir ilgi göstermişse, bu, İvanov'un tam da Stalin gücü elinde toplayıp orduyu güçlendirmeye karar verdiği sırada neden destek aldığını açıklayabilirdi. Ya da Ivanov, Stalin'in anavatanından pek de uzak olmayan Sohum'da neden bir maymun yuvası kurdu? Ya da deneyleri başarısız olduktan hemen sonra neden tutuklandığını. Ya da neden vekil annelere ödeme yapamadı, ancak Rusya Ana sevgisi için doğum yapmaya hazır gönüllüler aramak zorunda kaldı, çünkü "oğullarına" ve "kızlarına" baktıktan sonra onları yine de babaya vermek zorunda kaldılar. ulusların - Stalin. Uluslararası konular hakkında hayal kurmak daha da ilginç. Stalin, Kuzey Amerika'yı ele geçirmek için Kuzey Kutbu'na maymun taburları gönderir miydi? Hitler, Stalin'in Kafkas ırkını kirlettiğini bilseydi saldırmazlık paktı imzalar mıydı?
Yine de, İvanov maymun adamları yaratmayı başarmış olsa bile, ulusların babasının savaş planları büyük olasılıkla boşa çıkacaktı. Şempanzelerin Kalaşnikof atmak ve tank sürmek için eğitilebileceğini varsaysak bile, başka bir sorun olmasa bile, maymun adamlar Sovyet iklimi tarafından yok edilecekti. İvanov'un primatları, palmiye ağaçlarının yetiştiği Karadeniz kıyısında bile soğuktan acı çekti. Bu nedenle hibritlerin Sibirya'daki şantiyelerde veya aylarca süren siper savaşları koşullarında hayatta kalabileceklerini varsaymak pek mümkün değil .
Bu tür amaçlar için Stalin'in şempanzelere değil, soğuğa alışmış uzun, kızgın, kıllı yaratıklar olan Neandertallere ihtiyacı vardı. Ama elbette bu imkansızdı: Neandertaller on binlerce yıl önce bilinmeyen nedenlerle öldüler. Bazı uzmanlar, insanların Neandertalleri savaş veya hedefli imha sonucunda aktif olarak yok olmaya sürüklediğine inanıyor. Şimdi bu teori popülerliğini yitirdi ve iklim değişikliği veya gıda rekabeti ile ilgili hipotezler ön plana çıktı. Ancak, büyük olasılıkla, bizim hayatta kalmamız ve onların ortadan kaybolması kaçınılmaz ve mantıklı değil. Aslında, evrimlerinin çoğu boyunca insanlar, Ivanov'un primatları kadar savunmasız olmuştur; soğuk algınlığı, alışılmış yaşam alanlarının kaybı ve doğal afetler, nüfusumuzu tekrar tekrar parçaladı. Ve yıllar sonra, bunun sonuçlarıyla yeniden yüzleşiyoruz.
İnsan DNA'sının bir gizemini nasıl yeniden açıklığa kavuşturduğumuza dikkat edin (akraba evliliğinde iki kromozom nasıl kaybolabilir), ancak bir başkasını oluşturmak için: Yeni DNA nasıl tüm insanlar için standart haline geldi? Belki de 12. ve 13. kromozomların füzyonu, aileyi daha esnek yapan yeni tuhaf genlerin ortaya çıkmasına neden oldu. Ama büyük olasılıkla değil. Aşağıdaki görüş daha makul görünüyor: sözde darboğaz etkisini yaşadık. Bir şey atalarımızın birkaçı dışında hepsini yok etti ve hayatta kalan bu şanslı kişilerin genleri geniş çapta yayılmayı başardı. Neandertaller gibi bazı türler "boynun" dışındaydı ve hayatta kalamadı. DNA'mızdaki kusurlar, insanların bir zamanlar mucizevi bir şekilde birkaç darboğazdan geçtiğini ve evrimin çöp sepetindeki kalın kaşlı kardeşlerimize katılabileceğimizi gösteriyor.
Bölüm III. Genler ve dahiler
insan nasıl fazla insan oldu
10. Bölüm
İnsanlık neredeyse Dünya'nın yüzünden nasıl kayboldu?
Yağda kızartılmış fareler. Panter pirzolası. Gergedan etli turta. Kahvaltıda fil hortumu veya timsah. Dilimlenmiş yunus kafası. At dili. Kanguru jambonu.
Evet, William Buckland'ın ev hayatı pek güzel değildi. Oxford'daki evine gelen bazı ziyaretçiler, fosilleşmiş canavarların sırıtan kafataslarının bulunduğu zindan tarzı bir koridoru hatırladılar. Diğer konuklar, etrafta koşuşturan canlı maymunları, şahin cübbesi ve şapkası giyen evcil bir ayıyı veya yemek masasının altında misafirleri bacaklarından ısıran bir kobay (en azından bir gün domuz evcil bir sırtlan tarafından yok edilene kadar) hatırladı. 1800'lerde Buckland'ın doğa bilimci arkadaşları onun sürüngenlerde seks üzerine müstehcen derslerini hatırladılar. Dahası, hiçbir şekilde sadece iyi huylu olarak hatırlamıyorlardı: örneğin, genç Charles Darwin, Buckland'ı bir soytarı olarak görüyordu ve London Times, eksantrik bir bilim adamının "hanımların huzurunda" davranışını izlemesi gerektiğini ima etti. Oxfords, Buckland'ın bir baharı ıslattığını asla unutmayacak: Gübre olarak reklamını yapmak için çimlere GUANO kelimesini yarasa gübresiyle serdi. Bu yerde gerçekten de en parlak çimenler filizlendi ve kelime bütün yaz çimlerde yeşil kaldı.
Ancak Buckland, çağdaşlarının çoğu tarafından alışılmadık bir gurme olarak hatırlandı. İncil'deki bir jeologdu, Nuh'un Gemisi hikayesine sıkı sıkıya inanıyordu ve gemide yaşayanların çoğunu tatmıştı, bu, kendisinin "zoofaji" olarak adlandırdığı bir eğilimdi. Herhangi bir hayvanın etinin ve sıvısının, kan, deri, kıkırdak veya daha kötüsü olsun, yemek için uygun olduğuna inanıyordu. Bir kiliseye girdiğinde, her gece tavandan damlayan mucizevi "şehit kanıyla" övünen yerel papazı vurdu. Buckland taş zemine çöktü, lekeyi yalamaya başladı ve "Bu yarasa çişi!" Ayrıca kendisi için bile beslenmeye uygun olmayan birkaç hayvan keşfetti. Buckland, "En iğrenç tat bendi," diye hatırladı ve sonra ekledi, "Sinekleri deneyene kadar düşündüm . "
William Buckland, hayvanlar dünyasının çoğu temsilcisini tattı.
Buckland, sınırlı bir yiyecek yelpazesiyle Avrupa'nın uzak bölgelerinde fosil toplarken zoofajiye gelmiş olabilir. Belki de kemiklerini çıkararak soyu tükenmiş hayvanların beyinlerine girmek için çılgınca bir plan yapıyordu. Her şeyden önce, Buckland iyi rostoları severdi ve süper etçil diyetini yaşlılığına kadar sürdürdü. Buckland diyetiyle ilgili en şaşırtıcı şey, çeşitliliği değil. En şaşırtıcı şey, bağırsakların, atardamarların ve kalbin birkaç on yıl içinde çimentoyu değil, bu kadar çok eti sindirebilmesi ve sahibini “İnsan vücudunun sırları” sergisine dönüştürmesidir. 19. yüzyıl". Primat akrabalarımız böyle bir diyetle hayatta kalmaya yaklaşamadı bile.
Maymunların çeneleri ve mideleri bitki besinlerini sindirmeye uyarlanmıştır ve vahşi bireyleri neredeyse yüzde yüz vejetaryendir. Şempanzeler gibi bazı primatlar, her gün birkaç ons termit veya diğer küçük yaratıkları yemeye çalışır ve bazen küçük, savunmasız memelileri olduğu yerde yutar. Ancak çoğu maymun için, yağ ve kolesterol açısından zengin yiyecekler kelimenin tam anlamıyla yıkıcıdır: iç organları, insanlara göre çok daha hızlı kullanılamaz hale gelir. Esaret altında et ve süt ürünlerine ücretsiz erişim verilen primatlar, kolesterol seviyeleri 300 mg/L'ye yükseldiği ve arterleri yağla tıkandığı için genellikle hayatlarını hırıltılı solunumla sonlandırdılar. Elbette, ilkel atalarımız da etten ibaretti: Devasa hayvan kemiklerinin yanında taş bıçaklar tesadüf olamayacak kadar çok sayıda bulunuyor. Ancak binlerce yıldır insanlar - savanlarda dolaşan sözde Paleolitik Elvisler - et sevgisinden en az maymunlar kadar acı çektiler.
Öyleyse bu durumda ne değişti, tarih öncesi Afrika'dan gelen troglodyte ile Oxfordian William Buckland arasındaki fark nedir? DNA farkı. İnsan ApoE geni, insan-maymun bölünmesinden bu yana iki kez mutasyona uğradı ve bu bize farklı varyantlar veriyor. Her şeyden önce, bu, "et yiyen gen" rolü için en olası (tek olmasa da) adaydır. İlk mutasyon, öldürücü kan hücrelerinin çiğ et yerken vücuda giren ölümcül mikroplar gibi mikroorganizmalarla başa çıkma kapasitesini artırdı. Ayrıca, mikrobiyal enfeksiyon tamamen ortadan kaldırılmazsa kollateral dokularda meydana gelen hasar olan kronik enflamasyona karşı da koruma sağlarlar. Ne yazık ki, ApoE geni büyük olasılıkla kısa vadeli bir fayda için devam eden sağlığımızı feda ediyor: daha fazla et yiyebiliriz ama atardamarlarımız güveç konservesi gibi görünmeye başlıyor. Neyse ki, 220.000 yıl önce, sağlığımızı tehdit eden yağ ve kolesterolün parçalanmasına yardımcı olan ve böylece erken yaşlanmadan bizi koruyan ikinci bir mutasyon meydana geldi. Ayrıca bu gen, gıda toksinlerini vücuttan süpürerek tüm hücreleri güçlendirmiş ve erken yaşta ölüm riskini önlemek için kemikleri kırılmaya karşı daha dayanıklı hale getirmiştir. Bu, ilkel insanların meyveye binen maymun kuzenlerinden iki kat daha uzun yaşamalarına yardımcı olurken, beslenmeleri primatlarınkine kıyasla gerçek bir lucullus ziyafetiydi.
ApoE geni edindiğimiz için kendimizi tebrik etmeden önce not etmemiz gereken birkaç şey var. İlk olarak, kıyılmış kemikler ve diğer arkeolojik buluntular, insanların kolesterolle savaşabilen bir genin ortaya çıkmasından çok önce et yemeklerini uygulamaya başladığını gösteriyor (bu yaklaşık 2,5 milyon yıl önce oldu). Buna göre, milyonlarca yıl boyunca, ya et yemeyi erken yaşlanmayla bir tutamayacak kadar aptaldık ya da et olmadan yeterli kaloriyi alamayacak kadar yaratıcı değildik ya da bizi öldüren yemeği yiyerek kendimize karşı hayvani bir düşüncesizlik içindeydik.
Atalarımız için daha da az gurur verici olan, mutasyona uğramış ApoE geninin bakterisidal özelliklere sahip olmasıdır. Arkeologlar, o zamanlar mağara adamları tarafından eve taze hazırlanmış domuz pastırması getirmek için kullanılan, yaklaşık 400.000 yıl öncesine dayanan keskinleştirilmiş tahta mızraklar buldular. Ama insanlar bundan önce eti nasıl elde ediyorlardı? Uygun silahların olmaması ve yeni ApoE'nin , diyelim ki çok taze leş parçalarında yaşayan mikroplarla savaşabilmesi gerçeği, ilk insanların ölü karkasları karıştırdığını ve çürümüş et kalıntılarını yediğini ima ediyor . En iyi durumda, yırtıcıların avı öldürmesini bekledik ve sonra onları korkutup yiyecekleri aldık - bu da pek asil bir meslek değil. En azından bu şekilde iyi bir arkadaşlığa kavuştuk. Akademisyenler, Tyrannosaurus Rex için benzer bir konuyu tartışıyorlar: Bu bir alfa erkeği ve Kretase fırtınası mı, yoksa hain bir çakal avcısı mı?
DNA bir kez daha kişisel önemimizi küçümsüyor. ApoE geni, DNA araştırmalarının geçmişimize dair anlayışımızı değiştirdiği pek çok örnekten sadece biri. Bazı hikayeler bilgi boşluklarını doldurmaya, diğerleri geleneksel bilgeliği çürütmeye götürür, ancak her halükarda insansıların ortaya çıkış tarihinin ne kadar zor olduğunu anlamamızı sağlarlar.
* * *
DNA'nın antik dünyanın tarihine ne kadar çok şey ekleyebileceğini, yorum yapabileceğini ve hatta yeniden yazabileceğini takdir etmek için, bilim adamlarının arkeoloji ve paleontolojinin başlangıcını belirleyen insan kalıntılarını kazmaya ve incelemeye başladıkları zamana bakabiliriz. Bilim adamları ilk başta insanın kökeni konusunda tamamen ikna oldular, sonra beklenmedik bulgular onları şaşırttı ve ancak son zamanlarda (ve o zaman bile tamamen değil), büyük ölçüde genetik sayesinde bir miktar kesinlik geri döndü.
1800'den önce neredeyse hiçbir bilim adamı hayvan türlerinin yok olabileceğine inanmıyordu (dodoların Hollandalı denizciler tarafından yok edilmesi gibi olağanüstü durumlar dışında). Her tür, Yaratıcı tarafından yaratılmıştır ve bu konuda hiçbir şey yapılamaz. Ancak Jean-Leopold Nicolas-Frédéric Cuvier adlı bir Fransız doğa bilimci, 1796'da bu teoriyi alt üst etti. Cuvier olağanüstü bir kişilikti, yarı Darwin, yarı Machiavelli. Daha sonra Napolyon'un beğenisini kazandı ve küçük diktatörün mavi kuyruklarına tutunarak Avrupa biliminin zirvesine çıkmayı başardı ve hayatının sonunda Baron Cuvier oldu. Ancak büyük bir bilim adamının itibarı tamamen hak edilmişti: Cuvier dünyanın en iyi doğa bilimcilerinden biriydi ve özellikle türlerin gerçekten de yok olabileceğine dair ikna edici kanıtlar topladı. Buna dair ilk ipucu, Cuvier'in kemikleri Paris yakınlarındaki bir taş ocağında bulunan eski dev memelilerin modern hayvanlar dünyasında soyundan gelmediğini kanıtladığında geldi. Daha da etkileyici olanı, sözde Homo diluvii'nin ("insan Tufana tanıktır") iskeletiyle ilgili eski efsanelerin ortaya çıkmasıydı. Avrupa'da keşfedilen bu kemikler, kısa uzuvları olan, çarpık, küçük bir adamın kalıntılarına benziyordu. Popüler söylentiler, bu "adamı" Tufan sırasında hayatta kalamayan ahlaksız ve ahlaksız bir halkın temsilcisi olarak görüyordu. O kadar saf olmayan Cuvier iskeleti inceledi ve önünde, tüm göstergelere göre, uzun zaman önce yeryüzünden kaybolmuş dev bir semenderin kalıntıları olduğunu belirledi.
Ancak, Cuvier'in türlerin değişkenliğine dair kanıtlarına herkes inanmıyordu. Amatör bir doğa bilimci (Amerika Birleşik Devletleri'nin yarı zamanlı Başkanı) Thomas Jefferson, Lewis ve Clark'a mastodonları ve dev tembel hayvanları aramak için tüm Louisiana'yı taramaları talimatını verdi. Bu canlıların fosilleşmiş kalıntıları zaten Kuzey Amerika'da bulundu ve yeni kazıcı kalabalıklarını kendine çekti. Bu atmosfer, Charles Wilson Peel'in "Mastodon Kazıları" tablosunda iyi bir şekilde aktarılmıştır. Jefferson, vatanseverlik nedenleriyle bu canavarların canlı örneklerini bulmak istedi. O, "Amerikan yozlaşması" züppe teorisine uygun olarak, okyanusu bile geçmeden Amerikan faunasını bodur, zayıf ve az gelişmiş olarak görerek reddeden Avrupalı doğa bilimcilerden bıkmıştı. Jefferson, Amerikan vahşi hayvanlarının Avrupalılar kadar büyük, tüylü ve güçlü olduğunu kanıtlamak istedi. Ve mamutların ve tembel hayvanların Great Plains'te hâlâ dolaştığına (iyi ya da sürünerek) dair umutlarının temelinde, türlerin ölmediği inancı vardı.
Bir Mastodon Kazmak (Charles Wilson Peale) tablosu, 1801'de New York Eyaletinde mastodon kemiklerinin keşfini gösteriyor. ABD Başkanı Thomas Jefferson, mastodonların Kuzey Amerika'yı boydan boya kat etmesi gerektiğini savundu ve Lewis ve Clark'a gözlerini açık tutmaları talimatını verdi (MA5911, Maryland Tarih Derneği'nin izniyle)
Buckland, bu teorinin duygusal bir rakibinden çok yok oluşun ölçülü bir destekçisi olmasına rağmen, her zamanki gösterişli tavrıyla sorunun incelenmesine katkıda bulundu. Balayında karısını tüm Avrupa'da fosil bulmak için dışarı çıkardı. Katmanlara ve kazılara yapılan uzun yolculuklarda bile inatla siyah bir cüppe ve hatta bir silindir şapka taktı. Buckland, yalnızca kemiklere değil, aynı zamanda müzelere cömertçe sunduğu koprolitlere - taşlaşmış hayvan pisliği parçalarına da takıntılı hale geldi. Bununla birlikte, eksantrik bir bilim adamı, bulgularındaki tüm eksantriklikler için affedilebilir. Bir zamanlar Yorkshire'daki eski yeraltı avcılarının inini ortaya çıkardığında, bilim camiasını memnun ederken, çok sayıda diş ve kemirilmiş kafatasları buldu. Bu çalışma, türlerin yok olmasının destekçilerinin konumunu güçlendiren büyük bir bilimsel değere sahipti. Yırtıcı hayvanların mağara sırtlanları olduğu ortaya çıktı, o zamanlar artık İngiltere'de bulunmuyorlardı - buna göre soyları tükenmiş olmalıydı. William Buckland bu soruya daha derinlemesine yaklaştı (eti ne kadar sevdiğini hatırlıyor musunuz?); bilim adamı, İngiliz taş ocağından çıkarılan bazı devasa kemiklerin dev bir sürüngene ait olması gerektiği sonucuna vardı. Hayvana "Megalosaurus" adını verdi ve bu, tarihin en korkulan yırtıcısı dinozorların bulunan ilk örneği oldu.
Nesli tükenmiş hayvanlarla uğraştığından emin olmasına rağmen Buckland tereddüt etti, hatta daha önemli sorunun yanıtından bile kaçtı: eski insan ataları var mıydı? Dini rütbesine rağmen Buckland, Eski Ahit'te yazılanlara kelimesi kelimesine inanmıyordu. Jeolojik çağların "başlangıç sözdü" den önce de var olduğunu ve bu çağlarda megalosaurus gibi canlıların yaşadığını öne sürdü. Bununla birlikte, neredeyse tüm bilim adamı arkadaşları gibi Buckland da, insanın yaratılışı ve kökeni konusunda Tekvin ile çelişmekten çekiniyordu. 1823'te baştan çıkarıcı bir bulgu ortaya çıkardı: Deniz kabuğu mücevherleriyle kaplı ve aşı boyası serpilmiş bir iskelet olan Pavilion'un Kırmızı Leydisi. Çok sayıda kanıta rağmen, Buckland onları görmezden geldi ve "hanımın" bir cadı ya da fahişe olduğunu ve antik Roma zamanından önce yaşamadığını belirledi. Bayanın aslında otuz bin yaşında (ve üstelik bir erkek) olduğu ortaya çıktı. Buckland, başka bir olayda, Genesis öncesi hayvanların, kılıç dişli kaplanların ve mamutların kalıntılarının bulunduğu aynı katmanda taş aletler bularak açık kanıtları reddetti.
Buckland'ın tarihteki en etkileyici arkeolojik keşiflerden birinin üzerine taze, dumanı tüten koprolit düşürdüğünün söylenebilmesi daha da az affedilebilir. 1829'da Belçika'da, Philippe-Charles Schmerling, diğer eski hayvan kalıntılarının yanı sıra, bazı çok garip kemikler çıkardı - insan, ama tam olarak değil. Belçikalı, bir çocuğun kafatasının sunulan parçalarına dayanarak, kemiklerin soyu tükenmiş bir insan türüne ait olduğunu öne sürdü. Buckland, 1835'te bilimsel bir konferansta bu kemikleri inceledi ve İncil'deki at gözlüklerini asla kaldıramadı. Schmerling'in teorisini reddetti ve düşüncelerini sakince ifade etmek yerine bir meslektaşını küçük düşürmeye başladı. Buckland, kimyasal değişimler nedeniyle fosilleşmiş kemiklerin ağza alındığında dile yapıştığını, taze olanların ise böyle olmadığını savundu. İngiliz, konferanstaki dersi sırasında, insan kalıntılarıyla birlikte bulunan bir mağara ayı kemiği parçasını dilinin üzerine koydu. Kemik hızla sıkıştı ve dikkatsizce dudaklarını şapırdatan Buckland ders vermeye devam etti. Sonra Schmerling'e bulduğu bir insan kemiğini dilinin üzerine koymasını önerdi. Yapışmadı - bu nedenle eski değildi!
Şüpheli kanıtlara rağmen, bu yenilgi paleontologlar tarafından hatırlandı. Dolayısıyla, 1848'de Cebelitarık'ta daha garip kafatasları bulunduğunda, sağduyulu bilim adamları onları görmezden geldi. Sekiz yıl sonra -ve son büyük "tufan öncesi" doğabilimci Buckland'ın ölümünden sadece birkaç ay sonra- madenciler Almanya'nın Neander Vadisi'ndeki bir kireçtaşı ocağında çok sayıda kemik ortaya çıkardılar. Buckland'ın fikirlerinden hareket eden bir uzman, kemiklerin, acı çekmeyi durdurmak için yüksek bir uçurumdan aşağı yuvarlanan Napolyon askerleri tarafından yaralanan bir Rus Kazağına ait olduğunu iddia etti. Ancak bu sefer, diğer iki uzman, kalıntıların ayrı bir insansı soyuna ait olduğunu doğruladı - İncil'deki İsmaililerden bile daha dışlanmış bir ırk. Belki de bu bilim adamlarının, diğer kemiklerin yanı sıra bir yetişkinin kafatası tonozunu göz yuvalarına kadar korunmuş olarak bulmasına yardımcı oldu. Açıkça kalın kaş çıkıntıları gösteriyordu (ki bunları hâlâ Neandertallerle ilişkilendiriyoruz) .
Paleontologlar gözlerini açtıklarında - ve 1859'da Charles Darwin'in küçük bir kitabı yayınlandı - Afrika, Orta Doğu ve Avrupa'da Neandertal ve benzeri canlıların kalıntılarını bulmaya başladılar. Eski insanların varlığı bilimsel bir gerçek haline geldi. Ancak yeni kanıt beklendiği gibi yeni bir kafa karışıklığına da neden oldu. İskeletler, tektonik hareketler nedeniyle dünyanın farklı katmanlarına hareket edebilir ve bu, onların tarihlenmesini ve incelenmesini zorlaştırır. Kemikler kırılır ve toz haline gelir, bilim adamlarını hayvanın tüm görünümünü birkaç dişten veya metatarstan yeniden oluşturmaya zorlar - ve bu çok öznel bir konudur, anlaşmazlığa ve çeşitli yorumlara açıktır. Bilim adamlarının temsili bir örnekle karşılaşacaklarının garantisi yok: Çağımızın milyonuncu yılından uzmanlar Wilt Chamberlain , Thumb Boy ve Joseph Merrick'in kalıntılarını bulsalar , onları aynı türe mi atfederler? Tartışma nedeniyle, 19. yüzyılın başında Homo-böyle veya Homo-böyle veya Homo-böyle'nin her yeni keşfi yeni, genellikle çok hararetli tartışmalara neden oldu. Ve on yıllardır ana sorulara cevap vermenin mümkün olmadığı ortaya çıktı: tüm eski insanlar atalarımız mıydı? Değilse, kaç şube vardı? Eski bir fıkraya göre, 20 paleontoloğu bir odaya kapatırsanız, 21 insan evrimi teorisi elde edebilirsiniz. Eski insanların genetiği konusunda birinci sınıf bir uzman olan Svante Paabo şunları kaydetti: "Paleontologların birbirleriyle bu kadar çok savaşmalarına sık sık şaşırıyorum ... Görünüşe göre bunun nedeni, paleontolojinin çok az şeyi olan bir bilim olması. veri. Dünyada muhtemelen paleontologların sayısından daha az gerçekten önemli fosil vardır.”
1960'ların başında genetiğin arkeoloji ve paleontolojiye girmesine kadar genel durum buydu. "İstila" çok uygun bir kelime. Sürekli tartışmalara, değişen görüşlere ve modası geçmiş çalışma araçlarına rağmen, paleontologlar ve arkeologlar insanın kökeni hakkında çok şey öğrendiler. Bir kurtarıcıya ihtiyaçları yoktu. Bu nedenle, bu uzmanların çoğu, biyologların "DNA saati", moleküler araştırmalara dayalı soyağaçları ve onlarca yıldır geliştirilen her şeyi tek bir makale ile alt üst etme konusundaki kararlılıklarıyla içeri girmelerine içerlemişti. Bir antropolog moleküler yaklaşımla şu şekilde alay etti: "Telaş yok, kafa karışıklığı yok, bulaşık yıkamaktan bıkmış buruşmuş parmaklar yok. Sadece proteinleri alın, laboratuvarın içine atın, karıştırın - tombala! Otuz yıldır uğraştığımız bilmeceyi çözdünüz! Ve eski bilim adamlarının şüpheciliğinin haklı olduğunu kabul etmeliyiz. Paleogenetik cehennem gibi bir iş oldu ve fikirlerinin tüm vaatlerine rağmen paleogenetik, geçerliliğini kanıtlamak için birkaç yıl harcamak zorunda kaldı.
DNA'nın termodinamik olarak kararsız olması, paleogenetiğin sorunlarına eklendi. Sitozin zamanla timine, guanin de adenine ayrışır. Sonuç olarak, bilim adamları eski örneklerde gördüklerine her zaman inanmaktan çok uzaktır. Dahası, en soğuk iklimde bile, DNA 100.000 yılda ufalanıp toza dönüşüyor: Bu yaştan daha eski örneklerde neredeyse hiç hasar görmemiş iplikçik yok. Nispeten taze örneklerde bile bilim adamları, en iyi ihtimalle elli parça olmak üzere milyarlarca kromozom çiftine dayalı bir genomu yeniden inşa etmeye zorlanıyor. Bu, i'nin üzerindeki noktadan daha küçük birkaç vuruş, dönüş, serif ve diğer kalem işaretlerinden bütün bir cildi yeniden oluşturmaya çalışmakla aynı şeydir.
Bu arada, bu parçaların yarısı işe yaramaz çöp olacak. Ceset ister en soğuk Arktik buzunda, ister Sahra'nın en kuru kumlarında olsun, bakteri ve mantarlar yine de içeri girecek ve DNA'larını her yere bulaştıracaktır. Bazı eski kalıntılar %99'a kadar yabancı DNA içerir - ve tüm bunların dikkatlice çıkarılması gerekir. Bu tür kirlilik en zor şey değil. DNA herhangi bir temastan o kadar kolay yayılıyor (basit bir dokunuş veya nefes bile hazırlığı bozabilir), eski bir insanın DNA'sı bizimkine o kadar yakın ki, numune kontaminasyonundaki "insan faktörünü" dışlamak neredeyse imkansız.
Bu tür engeller (ve bu temelde her yıl meydana gelen utanç verici hatalar), paleogenetikçileri saflık konusunda neredeyse paranoyak hale getirdi ve şimdi biyolojik silah laboratuvarları için daha uygun olan bu tür kontrollere ve önlemlere ihtiyaç duyuyorlar. Paleogenetikçiler el değmemiş örnekleri, ideal olarak işçilerin cerrahi eldivenler ve maskeler kullandıkları ve tüm buluntuları steril torbalara koydukları uzak bir kazıdan yeni çıkmış örnekleri tercih ederler. Araştırma için en iyi malzeme saçtır, çünkü daha az safsızlığı emer ve iyi temizlenebilir, ancak paleogenetikçiler daha az kırılgan bir malzeme olan kemikle yetinirler. Ve kemik aramak için çok az kirlenmemiş yer kaldığı göz önüne alındığında, bilim adamları müze depolarına yerleşirler ve daha önce kimsenin incelemeyi düşünmediği en dikkat çekici kemiklere dikkat ederler.
Böylece numune, normalden daha yüksek hava basıncına sahip steril bir odaya yerleştirilmiş olarak bulunur: böylece hava akımları - ve en önemlisi, bu akımların taşıyabileceği DNA parçacıkları - kapı açıldığında içeri girmez. Laboratuvara girmesine izin verilen herkes baştan aşağı steril giysiler, maskeler, galoşlar ve iki çift eldiven giyiyor ve tüm yüzeyleri silmek için kullanılan dezenfektan solüsyonun kokusuna şimdiden alışmış durumda. Bir laboratuvarda, çalışanlarını (elbette zaten takım elbise giymiş) dezenfektan solüsyonlu bir süngerle her sildiklerinde övündüler. Numune kemik ise, uzmanlar diş matkapları ve cımbız kullanarak ondan birkaç gram toz sıyırır. Çoğu zaman matkabı dakikada 100 devirden fazla olmayacak şekilde yeniden ayarlarlar, çünkü 1000 devirlik standart hız DNA'yı kızartabilir. Daha sonra ortaya çıkan tozu DNA'yı serbest bırakan kimyasallarda çözerler. Bu aşamada, paleogenetikçiler genellikle her parçaya etiketler ekler - yapay DNA parçaları. Numuneye steril laboratuvarın dışından giren yabancı DNA, etiketi içermeyeceği için hemen tanımlanacaktır . Bilim adamları ayrıca tüm laboratuvar çalışanlarının (belki temizlikçilere kadar) ırksal geçmişine de dikkat etmelidir, böylece DNA'da beklenmedik bir etnik dizi ortaya çıkarsa, numunenin zarar görüp görmediğini anlayabilirler.
Tüm hazırlıklardan sonra, DNA'nın doğrudan kodunun çözülmesi başlar. Bundan sonra daha ayrıntılı olarak bahsedeceğiz: şimdilik, bilim adamlarının her bir parçadaki A-C-G-T dizisini belirlediklerini ve ardından parçaları bir araya getirmek için karmaşık yazılımlar kullandıklarını bilmek bizim için yeterli. Paleogenetikçiler bu teknolojiyi başarılı bir şekilde uygulayarak bataklıkla doldurulmuş hayvanlar, mağara ayısı kafatasları, mamut saç tutamları, kehribar içindeki böcekler, mumya derileri, hatta Buckland'ın en sevilen koprolitleri üzerinde çalıştılar. Ancak bu yöndeki en dikkat çekici çalışma Neandertal DNA'sı ile ilgilidir. Neandertallerin keşfinden sonra, birçok uzman onları eski bir adam olarak tanımladı - ilk (o zamanlar bu metafor henüz banal değildi) "kayıp halka". Diğer uzmanlar, Neandertalleri evrimin çıkmaz bir koluna bağlarken, bazı Avrupalı bilim adamları bu canlıları tüm insan ırklarının değil, sadece bazı insan ırklarının atası olarak değerlendirdiler. Tahmin et hangileri - bu doğru, Negroid ve Avustralyalı. Taksonominin doğruluğundan bağımsız olarak, tüm uzmanlar Neandertalleri ilkel, geri zekalı insanlar olarak görüyordu, bu yüzden yok olmaları şaşırtıcı değildi. Sonunda, bazı muhalifler Neandertallerin genel olarak inanıldığı kadar aptal olmadığını iddia etmeye başladılar: taş aletler kullanıyorlardı, nasıl ateş yakılacağını biliyorlardı, ölüleri gömüyorlardı (hatta bazen çiçeklerle), zayıf ve sakatlarla ilgileniyorlardı ve , belki de mücevher takıyordu ve kemik flüt çalmayı biliyordu. Ancak bu bilim adamları, Neandertallerin tüm bunları zaten bilen ve davranışlarını kopyalamayan insanları gözetlemediğini ve ikincisi artık yüksek zeka gerektirmediğini kanıtlayamadı.
Ancak DNA, Neandertaller hakkındaki anlayışımızı sonsuza dek değiştirdi. Daha 1987'de, mitokondriyal DNA çalışmaları, bu canlıların doğrudan atalarımız olmadığını gösterdi. Aynı zamanda, 2010 yılında Neandertal genomunun deşifre edilmesinden sonra, Far Side çizgi filmlerindeki ilkel insanların aslında bize oldukça benzediği ve genomun %99'undan fazlasını onlarla paylaştığımız ortaya çıktı. Bazı durumlarda bu benzerlik oldukça zararsızdı: Neandertaller kırmızımsı saçlara ve beyaz tene sahiptiler, dünyadaki en yaygın kan grubuna (birincisi) sahiptiler ve çoğu insan gibi yetişkin olduklarında süt ürünlerini sindiremiyorlardı. Ancak daha önemli buluntular da vardı. Neandertaller, benzer ana doku uygunluk kompleksi (MCHC) genlerinin yanı sıra dil becerilerinden sorumlu FOXP2 genine sahipti : buna göre, büyük olasılıkla açıkça ifade edebiliyorlardı.
Neandertallerde alternatif bir ApoE'nin varlığı henüz kanıtlanmamıştır. Ama kesinlikle proteinlerini çoğunlukla etten alıyorlar, bu yüzden genetik olarak kolesterolü sindirmek ve enfeksiyonlara karşı daha az duyarlı olmak için adapte olmuş olabilirler. Gerçekten de, arkeolojik kanıtlar, Neandertallerin ölülerini yemekten, belki de bir tür şaman ritüellerini izlemekten ya da bizim bilmediğimiz başka nedenlerden dolayı çekinmediklerini gösteriyor. Kuzey İspanya'daki bir mağarada bilim adamları, 50.000 yaşında, hem yetişkinler hem de çocuklar olmak üzere öldürülmüş on iki Neandertalin kalıntılarını buldular. Birçoğu bağlantılıydı. Kurbanları bitirdikten sonra, aç kabile üyeleri onları taş aletlerle kestiler ve kemiklerini parçaladılar, iliği emdiler, yemek için az ya da çok uygun olan her şeyi yediler. Sahne ürkütücü, ancak bilim adamlarının Neandertal DNA'sı hakkındaki bilgilerin çoğunu bu 1.700 kemik parçası yığını sayesinde çıkardılar.
Hoşumuza gitsin ya da gitmesin, görünüşe göre eski insanlar da yamyamdı. Ne de olsa, her 40 kilogramlık yetişkin, aç yoldaşlara yaklaşık dört kilogram değerli kas proteininin yanı sıra taze yenilebilir yağ, karaciğer, kıkırdak ve kan sağlayabilir. Daha da az hoş olan bir gerçek ise, arkeologların uzun süredir ilkel insanların aç olmadıklarında bile birbirlerini yediklerini öne sürmeleridir. Ancak yıllar geçtikçe şu soru devam etti: atalarımız arasındaki yamyamlık dini olarak belirlenmiş ve seçici miydi, yoksa kendi türünü yemek tamamen yaygın bir şey miydi ve özellikle "yemek pişirme" ile mi ilgiliydi? DNA çalışmaları ikincisinin doğru olduğunu göstermiştir. Modern insanların her biri, vücudun yamyamlık temelinde ortaya çıkan hastalıklarla savaşmasına yardımcı olan "genetik imzalara" sahiptir. Bu tür hastalıklar, örneğin, beynin yenilmesi nedeniyle enfeksiyonu meydana gelen deli dana hastalığını içerir. Bu savunma DNA'sının, bir kez gerekli hale gelmemiş olsaydı, tüm dünyaya yayılması pek olası değildir.
* * *
Bu hikaye, geçmişimizi incelerken sadece arkeolojik buluntulara güvenmemek gerektiğini gösteriyor. Modern insanın DNA'sı, geçmişin gizemlerini çözmeye de yardımcı olabilir. Ve bilim adamlarının modern DNA'yı araştırmaya başladıklarında fark ettikleri ilk şey, onun monotonluğuydu. Şu anda dünyada 7 milyardan fazla insan var ve her biri sadece 150.000 şempanze ve goril var. Ve aynı zamanda, insanlar genetik olarak maymunlardan daha az, çok daha az birbirlerinden farklıdır. Bu, dünyadaki insan nüfusunun bir zamanlar şempanze ve gorillerden çok daha az olduğu anlamına gelir. Nesli tükenmekte olan türlerle ilgili yasa Paleolitik dönemde mevcut olsaydı, insanlar bu alanda bugün pandaların veya akbabaların sahip olduğu statüye sahip olacaktı.
Bilim adamları, dünya nüfusundaki düşüşün nedenleri konusunda hemfikir değiller, ancak anlaşmazlığın kökenleri, ilk olarak Buckland'ın zamanında oluşturulan iki farklı teoriye - hatta belki de tüm dünya görüşlerine - dayanıyor. Bu zamana kadar hemen hemen her bilim adamı, "felaket" bakış açısını destekledi - sellerin, depremlerin ve diğer felaketlerin gezegenimizi çok hızlı bir şekilde "şekillendirdiği", hafta sonu dağları yükselttiği ve tüm hayvan türlerini tek seferde yeryüzünden sildiği. gece. Genç nesil - ve her şeyden önce, Buckland'ın bir öğrencisi olan jeolog Charles Lyell - dünyanın ve sakinlerinin görünümünün gelgitlerin etkisi altında son derece yavaş oluşması gerçeğinden oluşan aşamalılık fikrini öne sürdü. , rüzgarlar, erozyon ve kademeli olarak hareket eden diğer süreçler. Çeşitli nedenlerle (ölümünden sonra yapılan birkaç karalama kampanyası dahil), aşamalılık ciddi bilimle ve felaketcilik akıl yürütme ve İncil-teatral mucizelerle ilişkilendirildi ve 20. yüzyılın başında felaketcilik, en hafif tabirle bilimden çıkarıldı. Ama sonunda sarkaç geri sallandı. Jeologlar dinozorların bir asteroit veya büyük bir şehir büyüklüğündeki bir kuyruklu yıldız tarafından yok edildiğini belirledikten sonra, 1979'da felaketcilik iyi adını yeniden kazandı. O zamandan beri bilim adamları, geleneksel kademeli tarihsel görüşlere bağlı kalabileceklerini fark ettiler, ancak aynı zamanda bazı felaketlerin meydana geldiğini de kabul ettiler. Bu bağlamda, dinozorların ölümüne neden olan asteroitten sonraki bir yıl içinde izleri keşfedilen eski bir felaketin çok daha az dikkat çekmesi özellikle ilginçtir. Özellikle birçok bilim adamının Toba süper volkanının bizim için çok daha pahalı bir hayvan türünü - Homo sapiens - fiilen yok ettiğine dair kanıtları göz önüne alındığında .
Toba'nın ne olduğunu anlamak için hayal gücünüzü açmanız gerekir. Toba, yaklaşık 70 bin yıl önce patlayan bir yanardağdır (veya daha doğrusu, 2700 kilometreküp kaya dünyanın yüzünden uçtuktan sonra - eski bir yanardağ). Bu felakete tanık olmadığı için, bu felaketi (çok koşullu olarak da olsa) 1815'te Tambora yanardağı ile meydana gelen bu takımadalardaki en büyük ikinci patlama ile karşılaştırabiliriz.
Nisan 1815'in başlarında, Exodus kitabında olduğu gibi, Tambora kraterinden üç ateş sütunu yükseldi. Yamaçlar boyunca kırbaçlanan asit-turuncu lav on binlerce insanı öldürdü ve denizde oluşan 1,5 metrelik bir tsunami, saatte 200 kilometreden fazla bir hızla yakındaki adaları vurdu. İlk patlama, Tambora'dan iki buçuk bin kilometre uzakta bulunan insanlar tarafından duyuldu (bu, St. Petersburg'dan Paris'e kadar olanla yaklaşık olarak aynı) ve siyah bir duman bulutu on beş yükseldikten sonra, tüm dünya yüzlerce mil boyunca siyaha döndü. kilometrelerce gökyüzüne. Bu duman beraberinde inanılmaz miktarda kükürtlü madde taşıyordu. İlk başta, bu parçacıklar zararsız ve hatta güzel görünüyordu: örneğin, o yaz İngiltere'de gün batımının pembelerini, portakallarını ve kan kırmızılarını güçlendirdiler. Bu muhteşem gösteriler, büyük olasılıkla o dönemde sanatçı William Turner tarafından yaratılan manzaraları etkiledi.
Ancak sonrası çok daha az hoştu. "Yazsız Yıl" olarak bilinen 1816'da, kükürt emisyonları üst atmosfere karışarak güneş ışığını uzaya geri yansıtmaya başladı. Bu ısı kaybı, Amerika Birleşik Devletleri'nde Temmuz ve Ağustos aylarında anormal olan kar fırtınalarına neden oldu ve bu da önemli bir mahsul kıtlığına yol açtı (bu, Thomas Jefferson'ın Monticello malikanesindeki mısırından geçmedi). Avrupa'da Lord Byron, şu sözlerle başlayan kasvetli bir şiir "Karanlık" yazar: "Bir rüya gördüm ... İçindeki her şey bir rüya değildi. / Parlak güneş söndü ... Sabahın saati yükseldi ve geçti, / Ama ardından günü getirmedi ... Kalpler bencil bir duada / Çekingen bir şekilde ışığa omuz silkti ... " . Byron, bu yazı Cenevre Gölü yakınında birkaç yazarla geçirdi, ancak sürekli bulutlu hava nedeniyle, dört duvar arasında her zaman sıkıldılar. Ruh haline uygun olarak, eğlence için korkunç hikayeler anlatmaya başladılar - ve bunlardan biri, genç Mary Shelley tarafından icat edildi, daha sonra "Frankenstein" oldu.
Toba yanardağının Tabora'dan beş kat daha uzun ve on kat daha fazla patladığına inanılıyor: zirvede, kraterden saniyede bir milyon tona kadar kaya fırlattı . Korkunç siyah duman da çok daha büyüktü ve buna bağlı olarak daha fazla hasara neden oldu. Bu bulutun çoğu, hakim rüzgar yönü nedeniyle batıya sürüklendi. Bazı uzmanlar, DNA alanındaki darboğaz etkisinin tam olarak, Güney Asya'dan geçen dumanın insanın anavatanı olan Afrika'daki tüm yaşamı biçmeye başlamasıyla başladığını düşünüyor. Bu teoriye göre insanın yok oluşu iki aşamada gerçekleşti. İlk, kısa aşamada Toba, altı yıl boyunca güneşi bulutlandırdı, mevsimsel yağmurları bozdu, nehirleri ve dereleri kuruttu ve sıcak külü kilometrelerce küp etrafa saçarak insanların ana besin kaynağı olan bitkileri kirletti. Sürekli olarak dev bir kül tablasının içinden geçmenin nasıl bir şey olduğunu hayal edin! Doğal olarak, insan sayısı önemli ölçüde azaldı. Belki de diğer primatlar daha az etkilendi, çünkü çoğu insan Afrika'nın doğu kıyısında, Toba yanardağının dumanlarının patikasında yaşıyordu ve maymunlar çoğunlukla iç kesimlere yerleşiyor ve en azından bir şekilde sıradağlarla korunuyorlardı. Ancak ilk aşamada bazı hayvanlar kurtulmuş olsa bile, o zaman hiç kimse ikinci aşamadan kesinlikle kaçamadı. 70 bin yıl önce Dünya'da bir buzul çağı hüküm sürdü (ve Toba'nın patlaması buna katıldı) ve güneş ışığının uzaya sürekli yansıması, sonuçlarını şiddetlendirdi. Artık bazı yerlerde ortalama sıcaklığın yirmi dereceden fazla düştüğüne ve atalarımızın yurdu olan Afrika savanlarının sıcak bir Ağustos öğleden sonrasındaki su birikintileri gibi hızla azaldığına dair kanıtlarımız var. Genel olarak, Toba yanardağıyla ilgili darboğaz teorisi, patlamanın ilk başta büyük bir kıtlığa neden olduğunu, ancak buzul çağının sonuçlarının insanlığın yok edilmesinde başrol oynadığını iddia ediyor.
Darboğaz etkisi, Toba'dan gelen küllerin ulaştığı yerlerde yaşayan diğer türlerde de bir ölçüde gözlemleniyor: kaplanlar, makaklar, orangutanlar, goriller ve şempanzeler. Ama asıl kurbanlar insanlardır. Bir çalışma, patlamadan sonra dünya çapında yalnızca 40 yetişkin kalmış olabileceğini buldu. Karşılaştırma için, bir telefon kulübesine en çok insanın tıkıştırıldığı dünya rekoru 25'tir. Bu varsayım, afet bilim adamları için bile inanılmaz derecede karamsardır. Tahminler, birkaç bin yetişkinin hayatta kaldığı çok daha yaygın, bazı ikinci lig beyzbol takımlarından daha azı hayatta kaldı. Tüm bu insanların neredeyse tek bir yerde bir araya gelmediği, ancak Afrika'nın her yerine dağıldığı ve birbirinden izole bölgelerde yaşadığı düşünüldüğünde, insanlığın geleceği daha da belirsiz görünüyordu. Toba darboğaz teorisi doğruysa, bu, DNA'mızın genetik tekdüzeliğini kolayca açıklayabilir. Bir zamanlar yok olmanın eşiğindeydik.
Şaşılacak bir şey yok - sonuçta, bir bilim adamı bir bilim insanı için bir kurttur! - birçok arkeolog, genetik tekdüzeliğin bu açıklamasını çok yumuşak ve teoriyi tartışmalı buluyor. Kendi içinde darboğaz etkisinin varlığı sorgulanmaz. Erken insanların üreyen popülasyonunun (kabaca doğurgan yetişkinlerin sayısına eşit) son bir milyon yılda endişe verici bir oranda azaldığı, diğer şeylerin yanı sıra 46 kromozom gibi tuhaflıkların çoğalmasına izin verdiği yaygın olarak biliniyor. Ve birçok bilim insanı, DNA'mızı, insanların nihayet bir tür olarak oluştuktan sonra, darboğaz etkisini en az bir kez deneyimlemek zorunda olduklarının ikna edici kanıtı olarak görüyor. Bununla birlikte, çoğu kişi, bu etkinin genellikle yalnızca Toba yanardağıyla ilişkilendirilmesinden rahatsız - ve bu zaten eski güzel felaketçiliğin yankıları.
Bazı jeologlar, Toba'nın o kadar büyük olduğu fikrine karşı çıkıyor. Bazıları, bir patlamanın binlerce kilometre uzaktaki nüfusu yok edebileceğinden veya küçük bir dağın bir buzul çağını tetikleyecek kadar çok kükürt dioksit salabileceğinden şüphe ediyor. Toba'yı kaplayan 15 cm'lik kül tabakasının hemen üstünde ve altında taş aletler şeklinde kanıtlar bile bulundu (tartışmalı olsa da). Bu, yanardağın maksimum hasara neden olduğu bölgede bile insanların ölmediği anlamına gelir. Ek olarak, patlamanın neden olduğu darboğaz etkisinin varlığından şüphe etmek için genetik nedenlerimiz var. Her şeyden önce, genetikçiler, kısa vadeli ama büyük bir nüfus düşüşünün neden olduğu tekdüzeliği, uzun ve kademeli bir düşüşten kaynaklanan tekdüzelikten ayırt edemezler. Yani bir belirsizlik var: Toba dünya nüfusunu birkaç düzine kişiye indirseydi, DNA'mızda bazı değişiklikler görebilirdik, ama nüfus birkaç bine düşerse, o zaman DNA kalırdı. uzun yıllar benzer izler sürerken kişi sayısı azalmaya devam etti. Ve zaman aralığı ne kadar uzun olursa, Toba'nın "darboğaz" ile bir ilgisi olma olasılığı o kadar azalır.
William Buckland ve muhalifleri bunun eski güzel bir tartışma olduğunu hemen anlayacaklardı: Zeki atalarımızın sayısındaki düşüş uzun sürmüş ve küçük ama sürekli bir etkiden kaynaklanmış olabilir mi, yoksa bir felaket mi olmuş? Ama işte ilerlemenin ölçüsü: "felaket"in bir yüzyıldan fazla bir süre ezilip unutulduğu Buckland zamanlarının aksine, bu teorinin modern takipçileri duyulabilir. Ve kim bilir, Toba süper volkanı, dünyadaki büyük felaketlerin nedenleri listesinde dinozorları öldüren göktaşına katılabilir.
* * *
DNA soyağacı tüm bunlara ne ekleyebilir? Bu araştırma alanı tamamen oluşturulduktan sonra, bilim adamları modern insanın nasıl oluştuğuna ve dünyaya nasıl yayıldığına dair kapsamlı bir özet derleyebildiler.
Belki de en önemlisi, DNA'mız Afrikalı soyumuzu doğruladı. İnsanlığın Hindistan'da veya Asya'nın başka bir yerinde ortaya çıktığını inatla savunan arkeologlar olmuştur. Bununla birlikte, hayvan türlerinin tam olarak geldikleri yerde en büyük genetik çeşitliliğe sahip oldukları kanıtlanmıştır: Ne de olsa gelişmek için en çok zaman geçirdikleri yer orasıdır. Afrika'da gözlemlenen de tam olarak budur. Örneğin, Afrikalılarda, belirli bir DNA bölgesinin 22 varyantı vardır - herkes için gerekli olan insülin üretim geni ile ilişkiliyken, dünyanın geri kalanında sadece üç varyant vardır. Yüzyıllar boyunca, bilim adamları tüm Afrika halklarını tek bir "ırk" altında topladılar, ancak genetik gerçek şu ki, dünya nüfusunun tüm çeşitliliği, Afrika nüfusunun çeşitliliğinin sadece bir kısmı.
DNA ayrıca atalarımızın nasıl davrandığı ve hatta neye benzediği gibi canlı ayrıntılarla köken hikayemizi süsleyebilir. Yaklaşık 220 bin yıl önce, dünyaya yayılmaya başlayan ve yaşlılığa kadar dinç yaşamayı mümkün kılan "et yiyen" ApoE geni oluştu . 20.000 yıl sonra, başka bir mutasyon, vücut kılı veya hayvan kürkünün ("kesilmiş gen") aksine, baş kıllarımızın süresiz olarak uzamasına izin verdi. Bilim adamları, baş ve vücut bitlerinin “DNA saatini” karşılaştırarak ve ne kadar zaman önce farklılaştıklarını belirleyerek, insanların deriden yapılmış giysiler giymeye başladıklarını (yaklaşık 170 bin yıl önce olduğu ortaya çıktı) belirleyebildiler. Tüm bu değişimler bir dereceye kadar insan toplumunu dönüştürdü.
Düzgün bir şekilde donatılmış ve giyinmiş eski insanlar bazen Afrika'dan Orta Doğu'ya akınlar yaptı. Görünüşe göre, bu tür bir seyahat yaklaşık 130 bin yıl önce başladı ve bu, imparatorluk dürtüsünün ilk tezahürüydü. Ancak bir şey -soğuk hava, ev hasreti, yırtıcı hayvanlar, Neandertallerden gelen İzinsiz Giriş İşareti- bu yayılmayı durdurdu ve insanları Afrika'ya geri getirdi. Sonraki birkaç on binlerce yıl boyunca insan nüfusu, belki de Toba yüzünden bir "darboğazdan" geçti. Buna rağmen insanlar tehlikeli bir durumdan kurtulmaya çalıştılar ve başardılar. Ancak bu sefer, bir araya gelip bir sonraki tehdidi beklemek yerine, küçük insan kabileleri, toplam sayıları birkaç bin olsa da, Afrika dışında yerleşim yerleri kurmaya başladı; yaklaşık 60.000 yıl önce başladı. Bu kabileler (muhtemelen gelgitte) Kızıldeniz'i Mozaik yoluyla geçmeyi başardılar - sadece kuzeyde değil, güneyde Bab el-Mandeb'den (çevrildi - “Hüzün Kapısı”). Darboğaz bu kabileleri binlerce yıldır izole ederken, üyeleri benzersiz genetik özellikler geliştirdi. Yavaş yavaş - yeni toprakların yayılmasıyla, nüfus artışıyla - bu özellikler, Avrupa ve Asya'nın modern sakinlerinin karakteristik özellikleri haline geldi. Buckland bunun farkında olsaydı, insanların Afrika'dan her yerde bulunan bu göçüne bazen "Cennet Bahçesi Teorisi" olarak atıfta bulunulmasını takdir ederdi. Ama bu hikaye aslında İncil versiyonundan daha iyi: Cenneti kaybetmedik, dünyanın her yerinde kendi Cennetlerimizi büyütmeyi öğrendik.
Afrika'nın dışına yerleştiğimizde, DNA'mız tüm seyahatlerimizin olağanüstü ayrıntılı bir kaydını taşıyordu. Asya'da, genetik analiz iki büyük kolonizasyon dalgası tanımladı. İlki 65 bin yıl önce gerçekleşti, Hindistan'ı çevreledi ve Avustralya'nın yerleşimine yol açtı: yerel Aborijinler tarihteki ilk gerçek denizcilerdi. İkincisi, 40 bin yıl önce, modern Asyalıları oluşturdu ve tarihteki ilk nüfus patlamasına yol açtı: o zamanlar dünya nüfusunun% 60'ı Hindustan, Çinhindi ve Malakka yarımadalarının topraklarında yaşıyordu. Kuzey Amerika'nın gen havuzlarının gözden geçirilmesi, bu kıtadaki ilk insanların sanki Asya'yı terk edip Yeni Dünya'ya girmekten korkar gibi Sibirya ile Alaska arasındaki Bering Kıstağı'na yerleştiğini ileri sürdü. Güney Amerika'da araştırmacılar, Paskalya Adası yerlileri arasında Kızılderili MCGS'yi buldular. Bu insanların organizmalarında "Asya" ve "Amerikan" kromozomlarının karışması, onların 1000'li yılların başında (tıpkı Kon-Tiki'deki Thor Heyerdahl gibi) Amerika kıtasına seferler yaptıklarını ve geri döndüklerini göstermektedir. O zamanlar Columbus, büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyükbabasının eşey hücreleri arasında kaybolmuş küçük bir DNA zerresiydi.
Tatlı patateslerin, kabakların ve tavuk kemiklerinin genetik analizi de bunların hepsinin Kolomb öncesi dönemde adalarda ortaya çıktığını gösterdi. Okyanusya'da bilim adamları, insan DNA'sının yayılmasını yerel dillerin gelişimine bağladılar. İnsanlığın beşiği olan Güney Afrika sakinlerinin sadece daha karmaşık DNA'ya değil, aynı zamanda ünlü "chk-chk" tıklaması da dahil olmak üzere yüzden fazla farklı sesle daha zengin dillere sahip olduğu ortaya çıktı. Afrika'dan uzak bölgelerde konuşulan dillerde daha az ses vardır (İngilizce, örneğin kırk civarında). Hawai dili gibi eski göçlerin en uç noktasında bulunan bu toprakların dilleri 10'dan biraz fazla sese sahiptir ve buna göre Hawaiililerin kendileri de neredeyse aynı DNA'ya sahiptir.
DNA, türümüzün biraz ötesinde, arkeolojinin en önemli sorunlarından birine ışık tutabilir: Neandertallere ne oldu? Binlerce yıl boyunca Avrupa kıtasında güzelce yaşadıktan sonra, bir şey onları yavaş yavaş daha küçük bölgelere doğru itmeye başladı, ta ki bu canlıların sonuncusu yaklaşık 35 bin yıl önce Güney Avrupa'da yaşamlarını sonlandırana kadar. Onları neyin yok ettiğini açıklayan çok sayıda teori -iklim değişikliği, insan enfeksiyonları, gıda rekabeti, Homo Sapiens'in soykırımı , çok fazla beyin yemenin neden olduğu "çılgın Neandertal" hastalığı- kimsenin gerçekte ne olduğunu bilmediğinin kesin bir işaretidir. doğru cevap. Ancak Neandertal genomunun deşifre edilmesiyle, sonunda Neandertallerin yok olmadığını, en azından tamamen ortadan kalkmadığını öğrendik. Onların tohumlarını içimizde dünyanın her yerine taşıdık.
Yaklaşık 60 bin yıl önce Afrika'yı terk ettikten sonra, insan kabileleri sonunda Neandertallerin (Orta Doğu'da) topraklarına girdiler. Oğlanlar kızlara baktı, amansız hormonlar sonunda kontrolü ele aldı ve çok geçmeden küçük "chelanderthals" ortalıkta koşturmaya başladı. Aynı şekilde, ilk insanlar bir zamanlar şempanzeleri baştan çıkardılar (güneşin altında yeni bir şey yok...). Daha sonra ne olduğu tam olarak net değil, ancak insan kabileleri Neandertal kabilelerinden ayrıldı ve bunu aynı anda yapmadılar. Belki de öfkeli insan babalar, namussuz çocuklarını ve melez torunlarını yanlarında taşıyarak kampları terk ettiler. Belki de Neandertal erkekleri, daha sonra ailelerinde yaşamak için kalan insan kadınları kaçırdı. Belki de rakipler dostane bir şekilde ayrıldı, ancak Neandertallerin bakımına bırakılan tüm melezler öldü, insanlar gezegene yayıldı ve sonunda tamamen yerleşti. Her halükarda, Paleolitik Lewis ve Clark, Neandertal metresleriyle yollarını ayırdıklarında, gen havuzlarında en azından küçük bir miktar Neandertal DNA'sı belirdi. Hâlâ yüzde birkaçına sahip olmamıza yetecek kadar - her büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-büyük-ebeveynlerimizden miras aldığımız miktar kadar. Tüm bu DNA'nın içimizde ne işi olduğu henüz net değil, ancak "miras aldığımız" parçacıklar arasında HGC'ler vardı, yani Neandertaller, insanlara yabancı topraklarda kapabilecekleri yeni hastalıklara karşı bağışıklık vererek farkında olmadan kendilerini yok etmeye yardımcı oldular. Garip bir şekilde, ancak tersi süreç gerçekleşmemiş gibi görünüyordu: Neandertallerin organizmalarında, ne hastalıklarla savaşmaya ne de başka herhangi bir şeye izin vermeyecek insan DNA'sı bulmak mümkün değildi. Bunun neden olduğu bilinmiyor.
Dürüst olmak gerekirse, hepimizde bir parça Neandertal DNA'sı yok. Tüm aşk tanrıları, doğrudan Afrika'da değil, Asya ile Avrupa arasındaki kıstak üzerinde gerçekleşti. Bu, Neandertal DNA'sının taşıyıcısı haline gelen insanların Afrikalılar olmadığı (modern bilim adamlarının yargılayabildiği kadarıyla, Neandertallerle hiç tanışmadıkları), dünyanın geri kalanını dolduran ilk Asyalıların ve Avrupalıların ataları olduğu anlamına gelir. Paradoks görmezden gelinemeyecek kadar iyi. 1800'lerden bu yana, insan ırklarının "meleklerin hemen altından" "sığırların hemen üstüne" kadar çeşitli seviyelerde dağılımıyla, kendini beğenmiş bilim adamları siyahları Neandertaller gibi "insansı" yaratıklarla ırkçı bir şekilde bir tuttular. Bununla birlikte, saf bir Kuzey Kafkasyalının herhangi bir modern Afrikalıdan çok daha fazla Neandertal DNA'sı taşıdığı gerçeği devam etmektedir. Böylece DNA insanı yeniden aydınlattı.
Ancak 2011'de arkeologları rahatlatmak istercesine yeni gerçekler gün ışığına çıktı. Afrikalıların diğer türlerin temsilcileriyle de çiftleştiği ortaya çıktı. Orta Afrika'da evlerinde kalan ve hayatlarında hiç Neandertal görmemiş bazı kabileler, diğer, isimsiz ve artık soyu tükenmiş eski insanlardan kodlanmayan DNA parçaları aldılar ve bu, diğer kabileler Avrupa ve Asya'ya gittikten sonra oldu. Biyologlar insanları tüm çeşitliliğiyle sistematize ettikçe, diğer aşk tarihlerinin genetik hafızası şüphesiz diğer insanlarda ortaya çıkacak ve giderek artan bir şekilde diğer canlılara "insan" DNA'sı atfetmek zorunda kalacağız.
Bununla birlikte, aslında, belirli bir insanda ne kadar eski DNA kaldığını karşılaştırmanın pek bir anlamı yoktur. Mesele kimin daha büyük bir Neandertal olup kimin olmadığı değil. Gerçek şu ki, dünyanın her yerindeki tüm insanlar, zaman zaman soyu tükenmiş insan akrabalarıyla zevkle çiftleşmişlerdir. Bu olayla ilgili DNA hafızamız derinden gizlidir - bilinçaltından daha derin. Bize, insanlığın dünyaya yayılmasının büyük destanının birkaç kişisel, özel, "fazla insani" düzeltme ve yoruma ihtiyacı olduğunu hatırlatıyor - orada bir randevu, burada bir ihanet ve genlerin karışımı neredeyse her yerde. Sonunda, tüm insanların bu günaha karıştığını (tabii burada günahtan bahsetmek uygunsa) ve A, C, G, T harflerinin lekeli de olsa ortak olduğunu rahatlıkla söyleyebiliriz.
Bölüm 11
İnsanlar nasıl bu kadar büyük bir beyne sahip oldular?
Gezegene yayılmak için atalarımızın azim ve şanstan daha fazlasına ihtiyacı olmuş olmalı. Tekrar tekrar yok olmaktan kaçınmak için beyinlere de ihtiyaç vardı. İnsan zekasının kesinlikle biyolojik bir temeli vardır: DNA'mızda sabitlenemeyecek kadar çok yönlüdür ve beyin hücreleri (diğer birçok hücrenin aksine) sahip olduğumuz DNA'nın neredeyse tamamını kullanır. Ancak hem frenologlar hem de NASA mühendisleri tarafından hem Einstein çapındaki kişilikler hem de alimler üzerinde yapılan yüzyıllarca süren araştırmalara rağmen, hiç kimse hala insan aklının nereden geldiğini tam olarak bilmiyor.
Zekanın biyolojik temelini bulmaya yönelik ilk girişimler, "daha çok daha iyidir" fikrine dayanıyordu: daha fazla beyin kütlesi, daha fazla kas kütlesinin daha fazla ağırlık kaldırmanıza izin vermesi gibi, daha iyi zekaya yol açar. Görünüşte açık olan bu teorinin sakıncaları vardı, örneğin 8 kilogramlık beyinleriyle balinalar hayvanların kralı değildi. Bu vesileyle, Baron Cuvier (Napolyon Fransa'sından yarı Darwin, yarı Machiavelli), bilim adamlarının beynin göreli kütlesini belirlemek için beyin kütlesinin bir hayvanın vücuduna oranını belirlemeleri gerektiğini önerdi.
Bununla birlikte, Cuvier'in çağdaşları, daha büyük bir beynin, özellikle aynı tür içinde daha büyük bir zihin anlamına geldiğini savundu. Onlar için en iyi kanıt, yalnızca keşifleriyle değil, aynı zamanda balkabağına çok benzeyen kafasıyla da ünlenen Cuvier'in kendisiydi. Bununla birlikte, 13 Mayıs 1832 Salı günü saat 19.00'da, Paris'teki en ünlü ve kaba doktorların büyük bilim adamına otopsi yapmak için bir araya geldikleri zamana kadar, hiç kimse Cuvier'in beyninin büyüklüğü hakkında kesin bir şey söyleyemedi. Göğsünü parçaladılar, tüm iç organlarını çıkardılar ve iç organlarının normal boyutta olduğundan emin oldular. Bilim adına, doktorlar Cuvier'in kafatasını isteyerek kestiler ve gerçek bir "balina" beynini çıkardılar - 1840 gram ağırlığında, bu, o zamanın biliminin bildiği herhangi bir örnekten en az% 10 daha fazla. Bu uzmanların tanıdığı en zeki insan, dünyanın en büyük beynine sahipti. Çok ikna edici.
Bununla birlikte, 1860'lara gelindiğinde, görünüşte kusursuz olan "ne kadar çok o kadar akıllıdır" teorisi dağılmaya başladı. İlk olarak, Cuvier'in beyin ölçümünün doğruluğu sorgulandı - sayılar çok inanılmaz görünüyordu. Ne yazık ki kimse bu beyni kurtarma zahmetine girmedi, bu yüzden bilim adamları bulabildikleri her türlü kanıta sarıldılar. Uzmanlardan biri sonunda bir yerden Cuvier'in şapkasını çıkardı ve bunun gerçekten çok geniş olduğu ortaya çıktı: Onu takmaya çalışan neredeyse herkesin gözüne çarptı. Bununla birlikte, şapkacılık zanaatında usta olanlar, keçenin zamanla esneyebileceğini ve bunun Cuvier'in kafasının boyutunun fazla tahmin edilmesine yol açabileceğini fark ettiler. Berberler, Cuvier'in yalnızca kabarık saçları nedeniyle koca kafalı göründüğünü iddia etti ve bu, kocaman bir beyin bulmayı bekleyen (ve onu yalnızca kendilerine aşıladıkları için "buldu") doktorların kafasını karıştırdı. Yine de diğerleri, Cuvier'in çocukken beyin ve kafatası dokularının ateşli bir şişmesi olan hidrosefali geçirdiğini varsaydılar. Bu durumda, biyoloğun koca kafasının onun dehasıyla hiçbir ilgisi olamaz .
Cuvier hakkındaki tartışma hiçbir şeyi çözmedi, bu nedenle daha fazla insandan daha fazla veri elde etmek için anatomistler kafatası boyutlarını tahmin etmek için yöntemler geliştirdiler. İlk olarak, araştırmacılar tüm delikleri tıkadılar ve kafataslarını istediğiniz miktarda bezelye, fasulye, pirinç, darı, beyaz biber, hardal tohumu, su, cıva veya kurşun iğnesi ile doldurdular. Hayal edin: bir laboratuvar, masalarda sıra sıra kafatasları, kafataslarının her birine bir huni yerleştirildi, asistanlar kendilerini zorluyor, kovalarca cıva ve tahıl çuvalları taşıyorlar ... Bu deneylere dayanarak tüm monograflar yayınlandı, ancak sonuçlar değişti daha da kafa karıştırıcı olacak. Eskimolar en büyük kafataslarına sahipti. Bu onların dünyadaki en zeki insanlar oldukları anlamına mı geliyor? Dahası, yakın zamanda keşfedilen Neandertallerin kafataslarının insanlardan ortalama 98 cm3 daha geniş olduğu ortaya çıktı!
Baron Cuvier - yarı Darwin, yarı Machiavelli - Napolyon ve Napolyon sonrası zamanlarda tüm Fransız bilimine hakim olan biyolog - çok büyük bir beyne sahipti, tarihin en büyüklerinden biri (James Thompson)
Ve bu sadece karışıklığın başlangıcıydı! Zekanın beyin büyüklüğüne olan katı bağımlılığı yine sorgulanmıştır. Maymunlar, hominidler ve insanların hepsi akıllı yaratıklar olduğu için, uzmanlar beyin büyüklüğündeki artışın DNA'nın sürekli ve yoğun manipülasyonundan kaynaklanabileceğini öne sürdüler. Bu bir tür silahlanma yarışıydı: büyük beyinli primatlar daha fazla yiyecek aldılar, her türden krizden daha iyi kurtuldular ve onları yenmek için daha akıllı olmanız gerekiyordu. Ancak doğa cimri de olabilir. Bilim adamları, genetik analizlere ve fosil çalışmalarına dayanarak, primatların milyonlarca yıl boyunca nesilden nesile evriminin izini sürebilirler. Bazı türlerin temsilcilerinde hem boy hem de beyin boyutunun azaldığı ortaya çıktı - kafatası hacmi açısından, diğer primatlara kıyasla cılız oldukları ortaya çıktı. Beyin çok fazla enerji gerektirir (bir kişi tarafından harcanan toplam kalorinin yaklaşık% 20'si) ve kronik gıda kıtlığı zamanlarında, primatlarda DNA'yı "satın almak" hakim olmaya başladı ve beynin yapısından tasarruf etti.
En ünlü kısacık, belki de iskeleti 2003 yılında Endonezya'nın Flores adasında bulunan "hobbit" dir. İlk başta, bu bulgunun kısa boylu veya mikrosefali (küçük başlı) bir adamın iskeleti olduğu ilan edildi: Evrimin insan beyninin bu şekilde küçülmesine izin verecek kadar sorumsuz olmasının hiçbir yolu yoktu, çünkü beyin, diyebilir ki, hominidlerin sahip olduğu her şey. Ancak şimdi bilim adamlarının çoğu, "hobbit" in (resmi adı - Homo foresiensis ) beyninin boyutunun hala küçüldüğüne inanıyor. Bu düşüş, sözde tecrit edilmiş cücelikten kaynaklanıyor olabilir: uzayda sınırlı bir ada, bir kıtadan daha az yiyeceğe sahiptir, bu nedenle sakinleri, daha az kalori almak için boy ve kilodan sorumlu genlerin "ayarlarını azaltabilir". . Ada cüceliği, mamutları, suaygırlarını ve bu tür koşullarda olacak kadar talihsiz diğer türleri cüce durumuna indirdi ve bunun, beyinde bir azalma olsa bile bunun insanları etkilemediğine inanmak için hiçbir neden yok .
Bazı tahminlere göre modern insanlar da kısa boylu erkeklerdir. Muhtemelen hepimiz müzede İngiliz kralının zırhını veya o zamanın başka bir büyük yumrusunu gördük ve sırıttık: o ne kuzugöbeğiydi! Ancak atalarımız aynı şekilde kıyafetlerimizin üzerinde kıkırdayabilirdi. Son 30.000 yılda, DNA'mız ortalama insan boyunun %10 (yaklaşık 17,5 cm) azalmasına katkıda bulunmuştur. Övülen beynimiz de %10 oranında küçüldü ve bazı bilim adamları daha da fazlasını söylüyor.
20. yüzyılın başlarında kafataslarını darı ile doldurup kurşuna dizen bilim adamları, DNA'yı kesinlikle bilmiyorlardı, ama onlar bile, ilkel araçlarıyla, beyin büyüklüğünün zekayla orantılı olduğu teorisinin desteklenmediğini kesin olarak söyleyebiliyorlardı. Dahilerin beyinleri üzerine yapılan sansasyonel bir araştırma -bir zamanlar (1912) New York Times'ta iki sayfa tutuyordu- gerçekten çok sayıda nüsha buldu. Böylece, büyük Rus yazar I. S. Turgenev'in beyni neredeyse iki kilo ağırlığındaydı (yetişkin bir erkeğin beyninin ortalama ağırlığı yaklaşık 1400 gramdır). Aynı zamanda, ilk analitik bilgisayarı icat eden matematikçi Charles Babbage'ın beyni gibi, devlet adamı Daniel Webster'ın beyni de standart boyuttaydı. Ve zavallı Walt Whitman, çatılara atlayıp ilkel bir çığlık atmaya uygundu: Sonuçta, beyni 1250 gram bile değildi! Franz Josef Gall'in durumu daha da kötüydü. Bu yetenekli bilim adamı ilk önce beynin her bir bölümünün kendi işlevine sahip olduğunu öne sürdü ve ayrıca kafatasının çıkıntıları bilimi olan frenolojiyi kurdu. Bununla birlikte, Gall'in beyni yalnızca 1190 gramdı - takipçileri için sonsuz bir utanç.
Adil olmak gerekirse, laboratuvar asistanının Whitman'ın beynini ölçmeden önce yanlışlıkla onu yere düşürdüğünü not ediyoruz. Darbeden beyin bayat bir pasta gibi ufalandı ve tüm parçaların toplanıp toplanmadığı bilinmiyor. Yani, belki de Whitman'ın performansı bu kadar mütevazı olamazdı (ama bu arada, Gall'de bu olmadı). Bununla birlikte, 1950'lerde, büyüklük-zihin teorisi birkaç ölümcül yara aldı ve sonunda Albert Einstein'ın 1955'teki ölümünden birkaç saat sonra başka bir dünyaya çekildi.
* * *
13 Nisan 1955'te aort anevrizması geçiren ve ölmekte olan Einstein'ın yatağı tüm bilim dünyasının dikkatini çekti. 18 Nisan sabah saat 1:15'te büyük bilim adamı iç kanamadan öldü. Kısa bir süre sonra, cesedi rutin bir otopsi için Princeton, New Jersey hastanesine götürüldü. Ve burada görevli patolog Thomas Harvey zor bir seçimle karşı karşıya kaldı.
Muhtemelen çok az insan böyle bir ayartmaya karşı koyabilir: Einstein'ı Einstein yapan şeyin ne olduğunu bulmak! Einstein'ın kendisi, ölümden sonra beyninin incelenmesiyle ilgilendi ve hatta bir beyin taraması yapmayı kabul etti. Bununla birlikte, ana hazinesinin bilim için saklandığı gerçeğine karşı çıktı, çünkü ortaçağ Katolikleri gibi sunağın önünde eğildiklerinde buna dayanamadı. Ama Harvey neşterleri o gece teşrih odasında hazırlamıştı, bu da insanlığın tarihin en büyük düşünürünün gri maddesini kurtarmak ve incelemek için son bir şansı olduğunu bildiği anlamına geliyordu. Ve sabah saat 8: 00'de, yakınlarının izni olmadan, yakılmak isteyen Einstein'ın iradesinin aksine, Harvey ... yani, tam olarak "çalmadı", ama diyelim ki, "kurtarıldı". büyük fizikçinin beyni ve cesedini onsuz yakınlarına verdi.
"Serbest bırakıldı" - ve hemen hayal kırıklığına uğradı. Einstein'ın beyni 1220 gramdı (normalin alt sınırı). Ancak Harvey araştırmasına devam edecek zaman bulamadan, herkes ve çeşitli kişiler parlak beynin kaderini çoktan öğrenmişti: Einstein'ın korktuğu gibi, onun kalıntıları neredeyse kutsal emanetlerle eş tutulmuştu. Hemen ertesi gün, Princeton'daki öğrenciler Einstein'ın kaybını tartışırken, Thomas Harvey'in genellikle sessiz bir adam olan oğlu ağzından kaçırdı: "Babam onun beynini çaldı!" Bir gün sonra, Einstein'ın Amerikan gazetelerinin ön sayfalarında çıkan tüm ölüm ilanlarında Harvey'in planlarından bahsedildi. Sonunda, patolog, Einstein ailesinin ciddi şekilde öfkeli üyelerini daha fazla çalışma için onay vermeye ikna etmeyi başardı. Beyni bir kumpasla ölçtükten ve gelecek nesiller için 35 mm'lik siyah beyaz filmde fotoğrafladıktan sonra, Harvey onu her biri ayrı ayrı seloide sarılmış ve bir mayonez kavanozuna yerleştirilmiş şekerleme büyüklüğünde 240 parçaya ayırdı. Sonra bu parçaları, araştırmanın sonuçlarının büyük Alman'a karşı işlediği günahı haklı çıkaracağından emin olarak sinirbilimcilere gönderdi.
Bilim adamının 1955'teki ölümünden sonra katı celloidin içine gömülü Einstein'ın beyninin parçaları. (Getty Images)
Bu, elbette, ünlü bir kişinin otopsisinin acımasız bir hal aldığı ilk sefer değildi. Doktorlar Beethoven'ın sağırlığını incelemek için kulağının kemiklerini bir kenara koydular ama bir hademe onları çıkardı. Bir devrimciyi neyin devrimci yaptığını belirlemek için SSCB, Lenin'in beynini incelemek için koca bir enstitü kurdu. Ayrıca Stalin ve Çaykovski'nin beyinlerinin korunması planlandı. Benzer şekilde, II. Dünya Savaşı'ndan sonra Mussolini'nin beynini ele geçiren Amerikalılar, bir diktatörü neyin diktatör yaptığını öğrenmek istediler (Duce'nin cesedinin tanınmayacak kadar parçalanmış olmasından utanmadılar). 1945'te Japon adli tabipler, radyasyonun vücut üzerindeki etkilerini incelemek için 4.000'den fazla insan eti parçasını Amerikalılara teslim etti. Bu "ganimetler" arasında kalpler, karaciğer parçaları, beyin ve hatta gözbebekleri vardı. Tüm bu zenginliğe sahip konteynerler, Washington'da radyasyona dayanıklı depolama tesislerinde tutuldu ve bu da vergi mükelleflerine bakımı yılda 60.000 dolara mal oldu. Sadece 1973'te Japonların kalıntıları anavatanlarına iade edildi.
Ya da işte başka bir harika hikaye (bunun büyük olasılıkla bir uydurma olduğu konusunda sizi hemen uyaracağız, ancak çağdaşlar bunun böyle olabileceğine inanıyorlardı). Zaten tanıdığımız William Buckland, arkadaşının elinde XIV. "Pek çok şey yedim ama henüz kralın kalbini tatmadım!" Buckland mırıldandı ve... durdurulamadan o kalbi yedi. Vücut parçalarının çalınmasıyla ilgili en keskin vaka, Georges Cuvier'in hamisi Napolyon Bonapart'ın en pahalı organıyla ilgilidir. 1821'de kötü niyetli bir doktor imparatorun penisini kesti ve rüşvet alan bir rahip onu gizlice Avrupa'ya götürdü. Bir asır sonra, 1927'de, bu hazine New York'ta müzayedeye çıkarıldı ve burada uzmanlardan biri onu "yıpranmış bir güderi parçasına" benzetti. Yüz yıl boyunca, penis beş santimetreden daha az küçüldü, ama yine de New Jersey'li bir ürolog 2.900 dolar harcayarak satın alındı. Ve bu pek hoş olmayan listeyi, 1955'te Einstein'ın gözbebeklerini kayıtsızca çalan başka bir New Jersey doktorundan bahsetmeden bitiremeyiz. Daha sonra, kalıntıyı milyon dolarlık bir ücret teklif eden Michael Jackson'a satmayı reddetti - yine o gözlere bakmayı sevdiği için. Einstein'ın diğer organlarının kaderi hakkında endişelenmenize gerek yok. Cesedi yakıldı ve ailesinin Princeton'da hangi noktada külleri saçtığını kimse bilmiyor .
Belki de Einstein'ın ölümünden sonraki başarısızlığının tüm öyküsüyle ilgili en sinir bozucu şey, bilim adamlarının beyin hakkında neredeyse hiçbir yeni bilgi edinmemiş olmalarıdır. Kırk yılda, büyük bir bilim adamının beyni hakkında yalnızca üç makale yayınlandı, çünkü çoğu bilim adamı onda olağanüstü bir şey bulamadı. Harvey, bilim adamlarını bir kez daha Einstein'ın beynine dikkat etmeye ikna etmeye çalıştı, ancak araştırma yine hiçbir şey getirmedi ve beynin parçaları ölü ağırlıkta kaldı. Harvey her parçayı tülbente sardı ve formaldehitle dolu iki geniş ağızlı kurabiye kavanozuna yerleştirdi. Kutular ise Harvey'in ofisinde, küçük kırmızı bira soğutucunun arkasında duran bir karton elma şarabı şişesindeydi. Harvey işinden ayrılıp daha iyi bir yaşam arayışıyla Kansas'a gittiğinde (bu arada, yazar William Burroughs yeni komşusu oldu), Einstein'ın beyni arabasının ön koltuğunda atıyordu.
Yine de Harvey'in ısrarı haklıydı ve bu son on beş yılda netleşti. Einstein'ın beyninin hem mikroskobik hem de makroskobik seviyelerde alışılmadık özelliklerini dikkatle vurgulayan çalışmalar ortaya çıktı. Beyin gelişiminin genetiği üzerine yapılan çok sayıda çalışmayla birlikte bu bulgular, insan beynini hayvandan neyin ayırdığı ve Einstein'ın beyninin standarttan sapmasına neyin sebep olduğu sorusuna hala ışık tutabilir.
Bunun nedenlerinden biri, bilim adamlarının beynin genel boyutuna odaklanmayı bırakıp, dikkatlerini beynin tek tek bölümlerinin boyutuna çevirmesidir. Primat nöronları, diğer hayvanların sinir hücrelerinden daha uzun süreçlere (aksonlara) sahiptir ve buna bağlı olarak bilgiyi bir nörondan diğerine daha hızlı iletebilir. Daha da önemli bir gösterge, bize düşünme, hayal kurma ve diğer zor şeyleri yapma yeteneği sağlayan serebral korteksin kalınlığıdır. Korteksin kalınlığından belirli genlerin sorumlu olduğu bilinmektedir. Bu, diğer şeylerin yanı sıra, genlerin açıkça başarısız olduğu ve insanların ilkel bir küçücük beyinle doğduğu üzücü vakalar sayesinde belirlendi. Böyle bir gen ASPM'dir . Bu gende, primatlar, diğer memelilerde bulunmayan ek DNA bölümlerine sahiptir: serebral korteksin hacmini artıran ek amino asit zincirleri oluşturmak için kod görevi görürler. Bu zincirler, izolösin ve glutamin gibi amino asitlerle başlar. Biyologların amino asitleri belirtmek için kullandıkları kısaltmalarda, glutamin Q harfine karşılık gelir (çünkü G zaten guanin tarafından işgal edilmiştir) ve olması gerektiği gibi izolösin I'dir. "IQ bölgesi".
ASPM geni, yalnızca beyin korteksinin hacmini artırmakla kalmaz, aynı zamanda içindeki nöronların sıkışma sürecini de yönlendirir - ve bu, zeka düzeyiyle orantılı olan başka bir işarettir. Yoğunlaşma hayatımızın ilk günlerinde, vücut çok sayıda kök hücre içerdiğinde meydana gelir: kararsız, her tür hücreye dönüşebilir. Olgunlaşmamış beynimizde kök hücreler bölünmeye başladığında yeni kök hücreler üretebilir veya yetişkin nöronlar olmak için yerleşerek beynin iyiliği için çalışmaya başlayabilirler. İkinci seçenek elbette iyidir, ancak her nöron oluşumunda yeni kök hücrelerin (gelecekteki nöronlar için potansiyel malzeme) üretimi durur. Büyük bir beynin yaratılması, her şeyden önce, belirli bir kök hücre tabanının yaratılması anlamına gelir. Bu sorunu çözmek için, hücrenin eşit olarak bölündüğünden emin olmanız gerekir: İçeriği yavru hücreler arasında eşit olarak dağıtılırsa, her biri farklı bir kök hücre olabilir. Dağılım eşit değilse, nöronlar erken oluşmaya başlar.
Bölünmeyi kolaylaştırmak için ASPM geni, kromozomlara bağlı olan ve temiz, düzgün ve simetrik bir ayrım sağlayan iğleri yönlendirir. ASPM başarısız olursa , bölünme düzensiz olur, nöronlar çok erken oluşur ve çocuk normal bir beyni kaybeder. Elbette beyin büyüklüğünden sorumlu tek gen ASPM değil, hücre bölünmesi, her şeyi yukarıdan yapan ana düzenleyici genler de dahil olmak üzere birçok gen arasında karmaşık koordinasyon gerektirir. Ancak ASPM, doğru çalışırsa veya ıskalarsa, nöronların üretimini bozarsa, korteksteki nöronları kesinlikle doğru bir şekilde paketleyebilir .
Einstein'ın serebral korteksi birkaç sıra dışı özellik gösterdi. Bir çalışma, büyük bilim adamının sıradan yaşlı insanlarla aynı sayıda nörona sahip olduğunu ve bu nöronların aynı boyutta olduğunu gösterdi. Bununla birlikte, Einstein'ın beynin belirli bir bölümünün - prefrontal korteks - kalınlığı daha azdı, bu da içindeki nöronların çok daha yoğun olduğu anlamına geliyor. Yoğun bir şekilde paketlenmiş nöronlar, beynin bilgiyi daha hızlı işlemesine yardımcı olacaktır - düşünme sürecini organize eden ve çok aşamalı görevleri çözmenize izin veren prefrontal korteks olduğu düşünüldüğünde, çok cazip bir bulgu.
Daha fazla araştırma, Einstein'ın beyninin belirli kıvrımlarına ayrıldı. Sayıları zihinsel yetenekleri doğrudan etkilemez: bu, zekanın beyin boyutuna bağımlılığı ile aynı efsanedir. Ancak yine de beynin rahatlaması, ne kadar verimli çalıştığını gösterir. Örneğin bizden daha küçük ve daha aptal olan maymunların beyin korteksi çok daha az sayıda kıvrımla kaplıdır. İlginç bir şekilde, yeni doğmuş bir bebekle yaklaşık aynı miktarda. Bu, yaşlandıkça, genlerimiz beynimizin bükülmesine neden olurken, her birimizin milyonlarca yıllık insan evrimini yeniden yaşadığımız anlamına gelir. Bilim adamları ayrıca kıvrımların yokluğunun insanlar için zararlı olduğunu da biliyorlar. Lissensefali adı verilen genetik bir bozukluk, anne karnında ölmedikleri sürece çocukların gelişimini büyük ölçüde yavaşlatır. Lisensefali beyni kıvrımlarla kaplı olmak yerine ürkütücü bir şekilde pürüzsüzdür, dallanmış ayrıntılı bir harita gibi görünmek yerine bir karaciğer parçasını andırır.
Einstein'ın beynin parietal lobunun korteksinde - matematiksel düşünme ve görüntü işlemeden sorumlu alan - olağandışı giruslara ve oluklara sahip olduğu bulundu. Bu, bilim adamının fiziği esas olarak resimler aracılığıyla düşündüğü (örneğin, görelilik teorisini bir ışık huzmesine bindiğini hayal ederek formüle ettiği) şeklindeki meşhur sözleriyle tutarlıdır. Parietal lob aynı zamanda görme, duyma ve diğer duyuları zihnin geri kalanıyla birleştirmekten de sorumludur. Einstein, soyut kavramların kendisi için ancak onları duyusal deneyimlerle ilişkilendirdiğinde bir anlam ifade ettiğini fark etti ve akrabaları, fiziksel bir sorunu çözemediğinde bir keman çaldığını hatırladı. Yaklaşık bir saat oynadıktan sonra genellikle "İşe yaradı!" - ve işe geri döndüm. İşitsel bilgi, düşüncelerini harekete geçirdi. Einstein'ın en etkileyici parietal girusları ve sulkusları, ortalama bir insanınkinden %15 daha büyük, doğal olmayan bir şekilde kalındı. Ve biz zihinsel zayıflarda yan loblardan biri her zaman diğerinden daha zayıfken, Einstein'da her iki lob da eşit derecede "pompalanmıştı".
Son olarak, Einstein orta beynin parçalarından birine sahip değildi - parietal operkulum, en azından gelişmemişti. Beynin bu kısmı konuşma becerilerini geliştirmeye yardımcı olur ve bunun olmaması, geleceğin dehasının neden iki yaşına kadar hiç konuşmadığını ve yedi yaşına kadar her cümleyi yüksek sesle söylemeden önce nefesinin altında mırıldandığını açıklayabilir. Ama aynı zamanda tazminat olarak da hizmet edebilir. Beynin bu bölgesi genellikle küçük bir boşluk içerir ve tüm sinyaller uzun bir sapma yapmak zorunda kalır. Bir boşluğun olmaması, Einstein'ın belirli bilgileri daha hızlı işlediği ve beyninin yarım kürelerinin alışılmadık derecede yakın etkileşim içinde olduğu anlamına gelebilir.
Evet, hepsi çok ilginç. Ama belki de ilginç bir saçmalıktır? Einstein, beyninin bir puta dönüşmesinden korkuyordu. Belki de aynı aptalca şeyi yaptık ve frenolojiye geri döndük? Ünlü beyin, bilim adamlarını esas olarak eski fotoğraflardan çalışmaya zorlayan doğranmış bir karaciğere dönüştü (rengi bile benzer) - bu açıkça en doğru yöntem değil. Açıkçası, Harvey'in çalışmalarının yarısı Einstein'ın beyninin "olağanüstü" özelliklerine dayanıyordu ve o, çaldığı organda bilim için ilginç bir şeyler bulmakla doğrudan ilgileniyordu. Ek olarak, belki de Einstein'ın Cuvier'in şişmiş beyni gibi özellikleri benzersizdir ve deha ile hiçbir ilgisi yoktur, yalnızca bir seçenek örneğiyle bir şey söylemek zordur. Daha da kötüsü, neyin önce geldiğini anlayamıyoruz: Einstein'ın dehası sinir sisteminin özelliklerinden kaynaklanıyordu (örneğin, kıvrımların kalınlaşması) ya da tersine, dehası onun beyni çalıştırmasına ve bireysel parçalarını geliştirmesine izin verdi. Bazı şüpheci sinirbilimciler, erken müziğe maruz kalmanın herkes için Einstein'ın (kendisi de altı yaşında keman çalmaya başlayan) beyin değişikliklerine neden olabileceğine dikkat çekti.
Ve Harvey'in beyin parçalarından DNA çıkarılabileceğini umuyorsan boşver gitsin. 1998'de Harvey, bankaları ve bu yazar Einstein'ın torununu ziyaret etmek için kiralık bir Buick ile Kaliforniya'ya gittiler. Evelyn Einstein, büyükbabasının beynine bakmak istedi ama aslında onu farklı bir nedenle davet etti. Fakirdi, sıradandı, hiçbir işte uzun süre kalmadı - tek kelimeyle, soyadını hiç haklı çıkarmadı. Evelyn'in her zaman Einstein'ın oğlu Hans'ın evlatlık çocuğu olduğu söylenirdi. Ancak, büyük bilim adamının karısının ölümünden sonra çeşitli kız arkadaşlarıyla sağa sola döndüğü dedikodusunu duyan kadın, bazı basit hesaplamalar yaptı ve pekala bir torun değil, Einstein'ın gayri meşru kızı olabileceğini anladı. Hans'ın ailesi tarafından "evlat edinme", tanıtımdan kaçınmak için bir hile olabilir. Bunu doğrulamak için Evelyn genetik bir babalık testi yapacaktı, ancak mumyalama işleminin beynin DNA'sını yok ettiği ortaya çıktı. Diğer DNA kaynakları hala korunabilir: bıyık fırçasındaki saç, pipodaki tükürük parçacıkları ve kemandaki ter - ancak şu anda 50 bin yıl önce ölen Neandertallerin genleri hakkında genlerden daha fazlasını biliyoruz. 1955 yılında ölen bir kişinin
Ancak Einstein'ın dehası bir sır olarak kalırsa, o zaman bilim adamları bir tür olarak insanın dehası hakkında (primatlara kıyasla) daha çok şey öğrendiler. Zekayı güçlendiren DNA bölümleri bunu çeşitli şekillerde yapar.
Birkaç milyon yıl önce meydana gelen iki harfli bir çerçeve kayması mutasyonu, güçlü çene kasları geliştirmekten sorumlu olan geni devre dışı bıraktı. Bu muhtemelen insanların kafataslarının daha ince, daha zarif hale gelmesine ve beyin için değerli santimetreküplük yer açmasına neden oldu. Bir başka sürpriz de , beynin vücuttaki kolesterol seviyelerini düzenlemesine yardımcı olan ApoE et yiyen gendi. Beynin düzgün çalışması için, aksonlarının kablolar üzerinde kauçuk bir yalıtım görevi görerek kısa devreleri veya teklemeleri önleyen miyelin ile kaplanması gerekir. Kolesterol, miyelinin ana bileşenidir ve ApoE , bu maddenin beynin ihtiyaç duyulan bölgelerine daha iyi dağılmasını sağlar. ApoE geninin beyin esnekliğine katkıda bulunduğu görülmektedir.
Bazı genler beyinde doğrudan yapısal değişikliklere yol açar. Örneğin, LRRTM1 geni konuşmayı, duyguları ve diğer zihinsel yetenekleri kontrol eden belirli nöron alanlarını tanımlamaya yardımcı olur ve bu da insan beyninin tuhaf asimetrisini ve sol/sağ yönelimini oluşturmasına yardımcı olur. LRRTM1'in bazı varyantları, beynin "sağ" ve "sol" taraflarını bile değiştirir - bu, bir kişinin sağ elini mi yoksa solak mı olduğuna dair bilinen tek genetik mantıktır. DNA'nın diğer bölümleri, beynin yapısında oldukça komik değişiklikler yapar: Bazı kalıtsal mutasyonlar, hapşırma refleksini diğer eski reflekslerle geçebilir ve bir kişinin uzun süre ve kontrolsüz bir şekilde - arka arkaya 43 defaya kadar - hapşırmasına neden olabilir! – güneşe bakarken, aşırı yemek yerken ve hatta orgazm olurken. Bilim adamları yakın zamanda bir şempanzenin beyninde insanlarda kaybolan 3181 baz çift "çöp DNA" keşfettiler. Bu alanlar, beyin boyutunda ve muhtemelen tümörlerde bir artışa yol açabilen nöronların kontrolsüz büyümesini durdurmaya yardımcı olur. İnsanlar bu DNA'dan kurtulmak için çok riskli bir bahse girdiler ama risk işe yaradı ve beynimiz büyüdü. Bu keşif, belirli DNA'ların sadece varlığının değil, yokluğunun da insanı insan yaptığını gösteriyor. Ya da en azından maymun değil: Neandertallerin de böyle zincirleri yoktu.
DNA'nın bir popülasyon içinde nasıl ve ne kadar hızlı yayıldığını belirleyerek, hangi genlerin zeka gelişimine katkıda bulunduğunu belirlemek mümkündür. 2005 yılında, bilim adamları aynı anda iki mutasyona uğramış beyin geninin atalarımız arasında hızla yayıldığını bildirdiler: 37.000 yıl önce mikrosefali geni ile bu oldu , 6.000 yıl önce ASPM ile oldu . Yayılma süresi, Columbia Üniversitesi'nin Drosophila Laboratuvarında geliştirilen mekanizmalar kullanılarak belirlendi. Thomas Hunt Morgan, genlerin belirli versiyonlarının, sadece kromozom bölümlerinde birbirlerine bitişik oldukları için topluca, kümeler halinde kalıtıldığını buldu. Örneğin, baskın genler A, B ve D , tıpkı a, b ve e genleri gibi birlikte kalıtılabilir . Ancak zamanla, çaprazlama bu grupları karıştırabilir ve a, B, D veya A, b, D kombinasyonlarını oluşturabilir. Herhangi bir kombinasyon birkaç nesil içinde oluşabilir.
Bir noktada B geni, insan beyninin şeytani bir şekilde yeniden şekillendirilmesini sağlayan B0'a dönüşür . Bu noktada, popülasyonda hızla dolaşabilir, çünkü B 0'a sahip insanlar herhangi bir kabile üyesini zekasıyla alt edebilir. Yeni genlerin daha az rakibi olduğundan, popülasyon önceden büyük ölçüde azaltılırsa yayılma daha da kolay olacaktır. "Darboğaz" her zaman kötü bir şey değildir! B 0 geniyle birlikte A / a ve D / d versiyonlarının yayılacağını belirtmekte fayda var , bu genleri ayırmak için yeterli zaman olmayacağından, ilk mutasyona uğramış bireyin aynı kromozomunda olacak kadar şanslıydılar. geçiş kullanarak. Başka bir deyişle, bu genler, başarılı genle birlikte organizmadan organizmaya seyahat edecek: "genetik otostop" adı verilen bir fenomen. Bu tür "otostop" un en belirgin belirtileri mikrosefalin ve ASPM'de gözlenir , bu da özellikle hızlı yayıldıkları ve büyük olasılıkla başka önemli avantajları olduğu anlamına gelir.
Beyni geliştiren özel genlerin dışında bile, DNA düzenlemesi gri maddemiz hakkında çok şey ortaya çıkarabilir. İnsan DNA'sı ile maymun DNA'sı arasındaki en bariz farklardan biri, beyin hücrelerimizin DNA iplikçiklerini birleştirme, çeşitli etkiler elde etmek için bir dizi karakteri kırma ve düzenleme olasılığının çok daha yüksek olmasıdır. Nöronlar genetik materyallerini o kadar çok karıştırıyorlar ki, bazı uzmanlar biyolojinin ana dogmalarından birinin yıkıldığını, yani vücudumuzdaki tüm hücrelerin aynı DNA'ya sahip olduğunu öne sürüyorlar. Her nedense, nöronlarımız kromozomlara rasgele kenetlenen zıplayan genler denen mobil DNA'ya çok daha fazla özgürlük veriyor. Bu, nöronlardaki DNA modelinde bir değişikliğe yol açar ve çalışma şeklini de değiştirebilir. Bir sinirbilimci şunları belirtiyor: "Bireysel nöronların potansiyelini değiştirmenin davranışı önemli ölçüde etkileyebileceği düşünülürse... öyle görünüyor ki, bireysel hücrelerde, bireysel insanlarda mobil DNA'nın bazı bölümleri nihai yapı üzerinde önemli, hatta derin bir etkiye sahip olabilir ve Beynin işlevselliği." Böylece virüs benzeri parçacıklar bir kez daha tüm insanlık için önemli olabilir.
Deha kadar tarif edilemez bir şeyi DNA kadar sınırlı bir şeyle açıklamanın mümkün olduğuna inanmıyorsanız, birçok bilim adamı sizinle aynı fikirde olacaktır. Savant Kim Peak'in hikayesi gibi her vaka, DNA ve beyin yapısının zekayı nasıl etkilediğine dair tüm anlayışımızı yok ediyor. Bu noktada sinirbilimciler arasında en hevesli olan bile teselliyi bardağın dibinde aramalı ve “kağıt” işine geçmeyi ciddi ciddi düşünmelidir.
* * *
Salt Lake City yerlisi Kim Peak, basitçe bir mega savanttı, politik olarak yanlış ama esasen doğru bir şekilde "bilimsel aptal" olarak adlandırılan şeyin mükemmel örneğiydi. Peake, mükemmel daireler çizmek veya tüm Roma imparatorlarını sırayla listelemek gibi tamamen yararsız becerilerle sınırlı kalmak yerine, coğrafya, opera, ABD tarihi, Shakespeare, klasik müzik, İncil - Batı uygarlığı hakkında neredeyse her bilgi alanı hakkında ansiklopedik bir bilgi edindi. . Daha da büyük olan Peak, Google gibi, 18 aylıktan beri okuyup ezberlediği dokuz bin kitaptan herhangi bir cümleyi yeniden üretebilir. Kitabı okuduktan sonra baş aşağı rafa koydu ve böylece bittiğini işaret etti. Bir teselli olacaksa, Peak'in Amerika Birleşik Devletleri'nin tüm posta kodları gibi bir dizi tamamen gereksiz bilgiyi de bildiğini ekliyoruz. Ayrıca "Yağmur Adam" filmini (prototipi kendisinin kahramanı olduğu) ezbere hatırladı ve Mormonların dinini en küçük ayrıntısına kadar anladı .
Peak'in yeteneklerini beynini tarayarak en azından bir şekilde ölçme girişimleri, Utah'lı doktorlar 1988'de başladı. 2005 yılında, bir nedenden dolayı NASA, Peak'in beyninin ayrıntılı MRI ve CT taramalarını alarak müdahale etti. Taramalar, Kim'in beynin sol yarıküresini sağa bağlayan dokuyu kaçırdığını gösterdi. Kim'in babası, görünüşe göre yarım küreler arasındaki bu boşluk nedeniyle bebeklik döneminde bir gözünü diğerinden bağımsız olarak döndürebildiğini hatırladı. Dünya resminin bir bütün olarak algılanmasından sorumlu olan sol yarımküre, Peak'te standart değildi - sıradan insanlardan daha yumrulu ve basıktı. Ancak, bu ayrıntılar dışında bilim adamları çok az şey buldular. Ne de olsa, NASA seviyesindeki teknoloji bile yalnızca anormal özellikleri, yalnızca Peak'in beynindeki sorunları tespit edebiliyordu. Kim'in düğmeleri nasıl ilikleyeceğini neden bilmediği ve birkaç on yıldır yaşadığı ailesinin evinde neden gümüş eşyaların nerede olduğunu bilmediği sorusuna cevap vermeniz gerekiyorsa, lütfen. Ancak yeteneklerinin nereden geldiğini belirlemeniz gerekirse - burada NASA omuz silkiyor.
Ancak doktorlar, Peak'in FG sendromu adı verilen nadir bir genetik bozukluğa sahip olduğunu biliyorlardı. Bu sendromda, çalışmayan tek bir gen, nöronların normal gelişiminden sorumlu olan DNA bölgesinde "düğmeyi çeviremez" (nöronlar çok seçicidir, evet!). Çoğu savant gibi, bu sorunların sonuçları Peak'in beyninin sol tarafında yoğunlaştı, çünkü büyük olasılıkla dünyanın bütün bir resminin oluşumundan sorumlu olan sol yarıküre daha yavaş gelişiyor. Buna göre, hatalı genin zarar vermek için daha fazla zamanı vardır. Ancak garip bir tesadüf eseri, normalde baskın olan sol yarım kürenin hasar görmesi, ayrıntıları yeniden üretmekten sorumlu olan sağ yarım kürenin yeteneklerini harekete geçirebilir. Gerçekten de, çoğu savantın yetenekleri -parodi tutkusu, mutlak müzik kulağı, olağanüstü matematiksel yetenekler- beynin daha az savunmasız olan sağ tarafında birleşir. Ne yazık ki, sol beyne zarar verilmemiş olsaydı, tüm bu "sağ beyin" yetenekleri asla yüzeye çıkmayacak gibi görünüyor.
Neandertal genomu incelenerek benzer genetik keşifler yapıldı. Bilim insanları şu anda "genetik otostopçu"nun varlığını kanıtlamak için insan ve Neandertal DNA'sı geliştiriyor, Neandertallerle tek tür olmaktan çıktıktan sonra insanlar arasında yayılan DNA'nın bileşimini belirlemeye ve böylece bizi farklı kılan şeyin ne olduğunu anlamaya çalışıyorlar. Neandertallerden. Bu farklılıkların bazıları, kemik yapısının veya metabolizmanın dikkate değer olmayan özellikleridir. Ancak bilim adamları bilişle ilişkili birkaç gen de tanımladılar. Paradoksal olarak, bu genlerin belirli varyantlarına sahip olmak Nobel Ödülü ve MacArthur hibelerine değil , Down sendromuna, otizme, şizofreni ve diğer zihinsel bozukluklara yol açar. Bu, zihinlerimiz ne kadar karmaşıksa, o kadar kırılgan oldukları anlamına gelir: zekayı artıran genleri kabul etmek ciddi bir risktir.
Tüm kırılganlığına rağmen, DNA'sı hasar görmüş bir beyin, diğer durumlarda fevkalade dirençli olabilir. 1980'lerde bir İngiliz sinirbilimci, kendisine test için gönderilen genç bir adamın korkunç derecede büyük kafasını taradı. Kafatasında çok az beyin, ancak çok fazla beyin omurilik sıvısı (çoğunlukla tuzlu su) buldu. Genç adamın serebral korteksi aslında içi su dolu bir balondu: İçinde sıvı bir iç boşluğun sıkıştığı bir milimetre kalınlığında bir kese. Uzman, genç adamın beyin ağırlığının yaklaşık 140 gram olduğunu belirledi - normalden on kat daha az! Ve aynı zamanda, adamın IQ'su 126 idi ve üniversitesinin bir üyesi olan yetenekli bir matematikçiydi. Sinirbilimciler, sözde yüksek işlevli hidrosefalinin (ikinci kelime kelimenin tam anlamıyla "su başı" anlamına gelir) nasıl normal bir yaşam sürmeyi başardığını biliyormuş gibi bile yapmazlar. Bununla birlikte, başka bir ünlü hidrosefali üzerinde çalışan bir uzman, iki çocuklu bir Fransız yetkili, beynin zamanla yavaş yavaş körelmesi durumunda, önemli işlevleri tamamen kaybetmeden önce yeniden dağıtabileceğini öne sürdü.
Kafatası oranları Cuvier'inkiyle aynı olan Kim Peak'in IQ'su sadece 87 idi. Bu kadar düşük bir rakam muhtemelen önemsiz şeylerden zevk alan Peak'in soyut bilgileri işleyemediği içindi. Örneğin bilim adamları, atasözlerinin ve sözlerin anlamını anlayamadığını fark ettiler - Peak'in mecazi düşünceye geçmesi çok zordu. Bir gün bir restoranda babası, Kim'den sesini alçaltmasını istediğinde, gırtlağının yere daha yakın olması için sandalyesinden aşağı kaydı. Bu olay, kelime oyunlarının neden teorik olarak komik olması gerektiğini büyük olasılıkla anladığını gösteriyor: belki de kavramların ve kelimelerin yerine geçmesinde matematiksel bir şey gördüğü için. Lincoln'ün Gettysburg Adresi sorulduğunda , “ Will'in evi, 227th Street NW . Ama orada sadece bir gece kaldı: ertesi gün sahne alması gerekiyordu. Peak ayrıca diğer soyutlamalarla mücadele ediyordu ve aynı zamanda günlük yaşamda neredeyse çaresizdi ve babası ona bir çocuk gibi bakmak zorundaydı. Ancak Kim'in diğer yetenekleri göz önüne alındığında, 87'lik bir IQ'su suç teşkil edecek kadar düşük görünüyor ve kesinlikle dehanın özünü yansıtmıyor .
Pick, 2009 Noel Arifesinde kalp krizinden öldü ve vücudu gömüldü. Bu nedenle, olağanüstü beyni, Einstein'ınkinden farklı olarak bir "öbür dünya" almadı. Beyninin resimleri hayatta kaldı, ancak zihnin oluşumu hakkındaki bilgimizdeki boşluklara işaret ederek bizimle sadece dalga geçiyorlar. Peak'in Einstein'dan ne kadar farklı olduğunu, hatta sıradan insan aklının bir maymun zekasından ne kadar farklı olduğunu gerçekten bilmiyoruz. İnsan beyninin gizemlerini anlamak, düşüncelerimizi belirleyen ve her "Eureka!"yı yakalayan nöron ağını oluşturan ve şekillendiren DNA'yı anlamayı gerektirir. Ama aynı zamanda, Einstein'ın keman dersleri gibi, DNA'mızı geliştiren ve büyük beynin potansiyelini gerçekleştirmesine izin veren çevresel etkilerin anlaşılmasını da gerektirir. Einstein, genleri nedeniyle Einstein'dı, ama sadece bu yüzden değil.
Einstein'ı ve diğer modern dehaları yetiştiren ortam tesadüfen ortaya çıkmadı. Diğer hayvanların aksine, insanlar günlük yaşamlarını kendileri yarattı ve tasarladı: bizim bir kültürümüz var. Ancak beyni büyüten DNA, gerekli olsa da, bir kültür yaratmak için yeterli değildir. Çöpçü ve leş yiyen atalarımız da büyük beyinlere sahipti (bizimkinden bile daha büyük), ancak kültürün gelişimi ancak pişmiş yiyecekleri sindirmemize ve hareketsiz bir yaşam tarzını normal bir şekilde tolere etmemize izin veren genlerin yayılmasıyla mümkündür. Belki de her şeyden önce, yabancılara müsamaha göstermemizi, yöneticilere itaat etmemizi, tek eşli seksi kabul etmemizi sağlayan davranışsal genlere ihtiyacımız vardı. Bizi daha disiplinli yapan genler, sadece acil ihtiyaçlarımızı karşılamayı değil, aynı zamanda gelecek için bir şeyler inşa etmeyi de düşünmemizi sağladı. Genel olarak, genler kültürümüzü şekillendirir, ancak kültür de karşılığında DNA'mızı şekillendirir. İnsanlığın en büyük başarılarını - bilim, sanat, politika - anlamak, kültür ve DNA'nın nasıl etkileşime girdiğini anlamayı gerektirir.
Bölüm 12
Sanatsal deha DNA'mızda ne kadar derine gömülü?
Müzik, şiir, resim, dehanın kendini en açık şekilde gösterdiği alanlardır ve genetik, Einstein ve Kim Peak'in dehasını aydınlattığı gibi, görsel sanatların bazı beklenmedik yönlerini aydınlatabilir. Hatta genetik ve güzel sanatlar son 150 yılda benzer yollardan geçti. 19. yüzyılın Avrupalı kimyagerleri yeni parlak renkler ve cilalar icat etmemiş olsalardı, Paul Cezanne ve Henri Matisse tanrısız parlak yazı tarzlarını geliştiremezlerdi. Bu boyalar ve cilalar, kromozomları incelemeye başlayan bilim adamlarına da yardımcı oldu: kromozomları, hücrenin geri kalanının tek tip tonundan farklı bir renkte boyayabildiler.
khrôma , renk kelimesinden alır ve kromozomları renklendirmek için bazı teknikler - örneğin, parıldayan yeşil yüzeylerin arka planına Kongo kırmızısı boyamak - Cezanne ve Matisse'i kıskandırırdı. Bu arada, yeni fotoğraf sanatının bir atık ürünü olan gümüş boyama, diğer hücresel yapıların ilk net görüntülerini sağladı ve fotoğrafın kendisi, biyologların bölünen hücrelerin hızlandırılmış çekimlerini yapmasına ve kromozomların geçişini izlemesine izin verdi.
20. yüzyılın başında kübizm ve Dada gibi akımlar, fotoğrafla rekabet bir yana, pek çok sanatçıyı gerçekçi tavrı terk etmeye ve yeni sanat biçimleri denemeye itti. Fotoğrafçı Edward Steichen, hücre boyamadan elde edilen bilgilerden yararlanarak, 1930'larda "bioart" adlı yeni bir sanatı tanıttı ve daha sonra genetik mühendisliği olarak adlandırılacak olan alanın ilk adımlarını attı. Hevesli bir bahçıvan olan Steichen, bir baharda nedense gut ilacına delphinium tohumlarını batırmaya başladı. Bu, mor çiçeklerdeki kromozom sayısını ikiye katladı ve bazıları "bodur, hastalıklı ucubeler" doğursa da, geri kalanı 2,5 metrenin altında sapları olan gerçek Jura bitki örtüsüne dönüştü. 1936'da Steichen, New York Modern Sanat Müzesi'nde beş yüz delphinium sergisi düzenledi ve 17 gazete makalesinde çoğunlukla övgüler aldı. "Dev kulaklar... harikulade koyu mavi..." diye yazmıştı bir muhabir, "dünyada kimsenin görmediği bir erik tonu... şaşırtıcı derecede siyah benekler..." - McClintock, Barbara'dan sonra ısrar ederek tekrarladı gerçek sanatın delphinium yetiştirme alanında yattığını. Bu sanat görüşü birçok eleştirmene yabancıydı, ancak Steichen ısrar etti: "Bir şey, amacını yerine getiriyorsa - işe yarıyorsa güzeldir."
1950'lere gelindiğinde, yeni sanat biçimleri ve görevleri arayışı sanatçıları soyutlamaya yöneltti - ve öyle oldu ki, DNA çalışması yaklaşık olarak aynı yolu izledi. Watson ve Crick, gerçek heykeltıraşlar gibi, teneke ve kartondan çeşitli DNA modelleri yaratarak çalışmalarının sonuçlarını gerçekleştirmeye çalışmak için çok zaman harcadılar. Sonunda ikili, sade güzelliğiyle onları hayrete düşüren ikili sarmalın şekline karar verdi. Watson, ne zaman bir sarmal merdiven görse, DNA'nın da aynı derecede zarif görünmesi gerektiğine giderek daha fazla ikna olduğunu hatırlıyordu. Crick'in karısı Odile bir ressamdı ve DNA'nın yapısı üzerine yaptıkları ilk ünlü çalışmalarının her sayfasının kenarına kıvrılan muhteşem çifte sarmalı çizdi. Crick daha sonra, sarhoş bir Watson'ın bir akşam ince, güzel modellerine baktığını ve "Çok güzel, bilirsin, çok güzel" diye mırıldandığını hatırladı. Creek kabul etti: "Ve gerçekten öyleydi!"
Ancak Watson ve Crick'in DNA'nın genel şekli ve A, C, G ve T'nin şekli hakkındaki fikirleri çok sallantılı bir zemindeydi. Biyologlar, hücrelerin ne kadar hızlı bölündüğünü göz önünde bulundurarak, 1950'lerde çift sarmalın saniyede 150 devirle dönmesi gerektiğini hesapladılar - bu çok yüksek bir hız. Daha da endişe verici olan, matematikçilerin, düğüm teorisine dayanarak, sarmal DNA ipliklerinin bölünmesinin - kopyalamanın ilk aşaması - topolojik olarak imkansız olduğunu kanıtlamasıdır. İki örgütlenmemiş sarmal şerit birbirinden ayrılamaz - bunun için çok karışık, çok iç içe geçmiş durumdalar. Bu nedenle, 1976'da bazı uzmanlar alternatif bir DNA yapısını - "fermuar" - tanıtmaya başladı. Böyle bir yapıda, tek bir uzun çift sağ-elli sarmal yerine, DNA zincirinin tüm uzunluğu boyunca dönüşümlü olarak sağ-elli ve sol-elli yarımlar vardır: bu, sarmalın başarıyla ayrılmasını sağlar. Çift sarmal teorisine yönelik eleştirilere yanıt olarak, Watson ve Crick'in sık sık alternatif DNA biçimlerini tartıştıkları, ancak neredeyse her zaman (özellikle Crick) diğer versiyonları hemen reddettikleri belirtilmelidir. Crick sık sık şüpheleri için teknik olarak ikna edici nedenler sunardı, ancak bir keresinde beklendiği üzere, "Ayrıca, diğer modeller çirkindi" diye ekledi. Sonunda, matematikçiler haklıydı: hücreler öylece çift sarmal döndüremezler. Bunun yerine, DNA'yı kesen, sallayan ve sarmallarını ayıran ve sonra yeniden birleştiren özel proteinler kullanılır. Zarif bir çift sarmal, yineleme gibi görünüşte garip bir sürece katılabilir .
1980'lere gelindiğinde, bilim adamları genetik mühendisliğinin araçlarını mükemmelleştirdiler ve sanatçılar, "genetik sanatı" oluşturmak için işbirliği yaparak bilim adamlarına daha da yaklaştı. Dürüst olmak gerekirse, bu sanatın bazı kısımlarını ciddiye almak aşırı estetik her şeyi yiyiciliği gerektirir: biyosanatçı George Gessert'e tüm saygımla, "evcil bitkiler ve hayvanlar, sporda kullanılan hayvanlar, zihin değiştiren narkotik bitkiler" gerçekten "muazzam, tanınmayan halk genetik sanatı? Bir denizanasının genleri sayesinde yeşil parlayan beyaz bir tavşan gibi birkaç tuhaflığından sonra Gessert, öncelikle toplumu şok etmeye çalıştığını itiraf etti. Ancak tüm bu gevezeliklere rağmen, genetik sanat bazen bir provokatör olarak büyük bir rol oynar: bilim kurgunun en iyi örnekleri gibi, bilim hakkındaki fikirlerimize karşı çıkar. Böyle bir çalışma, yazarı tarafından "Londra'daki Ulusal Galeri'de sunulan en gerçekçi portre" olarak tanımlanan insan sperm DNA'sının çelik çerçeveli bir örneğiydi çünkü sonuçta çıplak donör DNA'sını gösteriyordu. Bu çok kaba bir basitleştirme gibi görünebilir, ancak portrenin "boyandığı" kişinin, tarihteki en indirgemeci projenin İngiliz şubesine - insan genomunun deşifresine - öncülük ettiğini düşünmeye değer. Bugün sanatçılar, insanın doğa üzerindeki gücünü yücelten Genesis kitabından tüm cümleleri almayı ve bunları sıradan bir bakterinin A-C-G-T dizisinde kodlamayı bile başardılar. Bu bakterilerin DNA replikasyonu yeterli sadakatle devam ederse, bu kutsal alıntılar herhangi bir basılı İncil'den milyonlarca yıl daha uzun sürebilir. Antik çağlardan günümüze sanatçılar, Pygmalion'un güdüsü - "canlı" eserler yaratma arzusu - tarafından yönlendirildi ve bu güdü ancak biyoteknolojinin gelişmesiyle yoğunlaşacaktır.
Bilim adamlarının kendileri de DNA'yı bir sanat eserine dönüştürme cazibesine kapıldılar. Araştırmacılar, kromozomların dört boyutun tamamında nasıl kıvrandığını incelemek için onları flüoresan boyalarla "renklendirmenin" yollarını buldular. Ve kağıt bebeklere benzeyen 23 çift kromozomun tanıdık görüntüleri olan karyotipler, sıkıcı siyah beyaz görüntülerden, Fauvistleri bile utandıracak göz kamaştırıcı renkli çizimlere dönüştürüldü . Bilim adamları her kıtanın DNA köprülerini, kar tanelerini, "nano şişeleri", ifadeleri, boks robotlarını ve coğrafi haritalarını inşa ettiler. Merdivenlerden aşağı inen yaylar gibi yuvarlanabilen hareketli DNA "yürüteçleri" olduğu gibi, bir DNA "anahtarı" ile açılan kapaklı DNA kutuları da vardır. Bilim adamları-sanatçılar bu tuhaf tasarımları "DNA origami" olarak adlandırıyorlar.
Bir DNA origami parçası oluşturmak için, bu işin ustaları bilgisayar ekranında sanal bir boşlukla başlar. Aynı zamanda, iş parçası bir mermer parçası gibi katı değil, dikdörtgen bir pipet demetine benziyor. Ondan bir şey kesmek için - örneğin, bir Beethoven büstü - önce dijital bir modele istenen şekli verirler, fazla tüp parçalarını keserler. Daha sonra tek sarmallı DNA tüm tüplerden çekilir (çekme de sanaldır, ancak bilgisayar gerçek hayattaki bir virüsün DNA dizisini kullanır). Sonunda iplik, Beethoven'ın yüzünün ve saçının tüm hatlarını birleştirecek kadar iç içe geçmiş durumda. Sonra bilim adamları görüntüyü tüplerden kurtardılar - ve geriye temiz, düzgün katlanmış bir DNA, gelecekteki büst için bir model kaldı.
Bitmiş bir büstü yapmak için, bilim adamları, özellikle normal bir lineer zincirde birbirinden uzakta bulunan, ancak katlandığında yakın olan dizileri arayarak, katlanmış DNA sarmalını kontrol eder. Örneğin, A-A-A-A ve C-C-C-C dizileri birbirine çok yakın bulunur. Sonra kilit an gelir: gerçek bir DNA parçası oluşturmak, T-T-T-T-Y-Y-Y-Y. Bu parçanın ilk yarısı bir diziyi, ikinci yarısı da diğerini tamamlar. Bu parçalar, özel ekipman ve kimyasalların yardımıyla adım adım oluşturulur ve uzun, bükülmemiş bir viral DNA zincirine bağlanır. Bir noktada yapay parçadan T-T-T-T çarpışır ve uzun bir zincirden A-A-A-A ile birleşir. G-G-G-G de eninde sonunda kendi parçası olan Ts-Ts-Ts-T'yi bu kaosun içinde bulacak ve onunla birleşerek uzun bir zincir "birbirine dikecektir". Her bağlantının kendine özgü, benzersiz bir bağlantısı varsa, bu bağlantılar gerekli viral DNA parçalarını kendilerine çekeceği için heykel kendi kendine bir araya gelecektir. Heykel tasarımı ve DNA hazırlığı genellikle yaklaşık bir hafta sürer. Biyologlar daha sonra yapay parçaları ve viral DNA'yı karıştırıyor, heykeli yaklaşık 60 santigrat derece sıcaklıkta bir saat tutuyor ve ardından bir hafta boyunca oda sıcaklığına kadar soğutuyor. Sonuç, Beethoven'ın milyarlarca mikroskobik büstü!
* * *
DNA'nın kelimenin tam anlamıyla güzel sanatlara dokunabilmesinin ötesinde, ikisi daha derin bir düzeyde kesişir. İnsanlık tarihinin en sefil uygarlıkları heykellere, çizimlere ve şarkılara hâlâ zaman bulmuştur ki bu da evrimin bu dürtüleri genlerimizden geçirdiği anlamına gelir. Hayvanların bile sanat için dürtüleri vardır. Örneğin, resim yapmak için: şempanzeler bazen beslenmeyi bile atlarlar, tuvali coşkuyla boyalarla boyarlar ve onlardan fırçalar ve boyalar alındığında neredeyse histeriye gelirler. Şempanzelerin çalışmalarında haç, daire ve güneş gibi imgeler hakimdir ve Miro'nunki gibi kalın çizgilerle tasvir etmeyi tercih ederler . Maymunların (ve kuşların) da ortalama bir yenilikçi kadar acımasız müzik zevkleri vardır . Kuşlar, diğer bazı canlılar gibi, ortalama bir aklı başında insandan çok daha seçici dansçılardır: İletişim veya kur yapmak için farklı türde danslar kullanırlar.
Ve bu tür dürtülerin moleküler düzeyde nasıl düzeltileceği açık değildir. "Sanatsal DNA", örneğin müzikal RNA oluşturabilir mi? Şiirsel proteinler? Özellikle insanlar niteliksel olarak maymundan farklı bir sanat geliştirdikleri için. Göz becerisi, net çizgileri ayırt etme ve simetrinin ne olduğunu anlama yeteneği, maymunların vahşi doğada daha iyi araçlar bulmasına yardımcı oldu - başka bir şey değil. Ancak insanlar sanata daha derin, daha sembolik bir anlam kazandırdı. Mağaraların duvarlarına boyanmış geyikler sadece geyik değil, aynı zamanda gelecekteki avlar veya geyik tanrılarıydı. Bu nedenle bilim adamları, sembolik sanatın insan dilini ortaya çıkardığına inanıyor çünkü dil bize soyut kavramları (resimler, kelimeler) gerçek nesnelerle ilişkilendirmeyi öğretiyor. Ve dilin de genetik bir kökeni olduğu göz önüne alındığında, DNA'yı çözmenin sanatın kökenine ışık tutması muhtemeldir.
Belki de, sanat yapma yeteneğinin yanı sıra, trilleri ve çığlıklarıyla hayvanların doğuştan gelen ilk dilsel yetenekleri vardır. İkiz çalışmaları, heceleme becerilerimizin, dinleme becerilerimizin, sözdizimi becerilerimizin, kelime dağarcığımızın - kısacası, dille ilgili hemen hemen her şeyin, en azından yarı yarıya genetiğe bağlı olduğunu göstermiştir. Daha da açık bir şekilde bu benzerlik konuşma bozukluklarında kendini gösterir. Tek sorun, dilsel yetenekleri veya eksiklikleri DNA'ya bağlama girişimlerinin her zaman gerçek bir gen ormanıyla karşılaşmasıdır. Örneğin, disleksi aynı anda altı genle ilişkilidir ve her birinin spesifik katkısı bilinmemektedir. Daha da cesaret kırıcı olan, genetik mutasyonların farklı insanlarda farklı etkilere neden olabilmesidir. Böylece bilim adamları kendilerini Drosophila laboratuvarında Thomas Hunt Morgan'ın konumunda bulurlar. Genlerin ve düzenleyici DNA'nın DNA'nın varlığını desteklediğini biliyorlar ama DNA'nın belagatimizi tam olarak nasıl sağladığını (nöron sayısını artırmak mı? beyin hücrelerine daha iyi koruma sağlamak mı? vericilerle çalışmak mı?) kimse bilmiyor.
Tüm bu kafa karışıklığı göz önüne alındığında, sözde usta bir "dil geni"nin son keşfine eşlik eden heyecanı, hatta abartıyı anlamak kolaydır. 1990'larda, "KE ailesi" olarak bilinen Londralı bir ailenin üç kuşağı incelendikten sonra bu genin varlığı dilbilimciler tarafından duyuruldu. Monojenik kalıtım nedeniyle, KE ailesinin yarısı bir dizi garip konuşma bozukluğundan muzdariptir. Dudaklarını, çenelerini ve dillerini koordine etmekte güçlük çekerler, tek bir kelimeyi bile tereddüt etmeden telaffuz edemezler ve konuşmaları telefonda daha da az anlaşılır.
Deneklerden çeşitli yüz buruşturmalarını tekrarlamaları istendiğinde - ağızlarını aç, dillerini dışarı çıkar, "waaaaa" sesini telaffuz et, onlar da başarılı olamadılar. Ancak bazı uzmanlar, KE ailesinin sorunlarının motor becerilerin kapsamının ötesine geçtiğini ve diğer şeylerin yanı sıra gramerle ilgili olduğunu savundu. Çoğu, "kitap" kelimesinin çoğulunun "kitaplar" olduğunu biliyordu, ancak bu bilgiyi sadece ezberliyor gibiydiler. Onlara hayali kelimeler ("zoop" veya "wug" gibi) verirseniz, birkaç kez sonra bile "kitap / kitaplar" ile hayali "zoop / zoops" arasında benzerlik görmedikleri için çoğul oluşturamazlar. Konuşma terapistleri ile yıllarca süren dersler. Ayrıca geçmiş zaman formlarının oluşumu için yapılan testlerde başarısız oldular - düzensiz fiillerin özellikle zor olduğu ortaya çıktı. Yukarıda açıklanan hastalıktan mustarip olan KE ailesi üyelerinin IQ'ları ortalama 86 puanla oldukça düşükken, sağlıklı aile üyelerinin IQ'ları 104'tür. Ancak, konuşma sorunları mutlaka yetersiz gelişmiş düşünme anlamına gelmez. Hastalıklı KE ailesinin bireysel üyeleri, dilbilimsel olmayan IQ testlerinde normal performans gösterdi ve görevlerdeki mantıksal hataları belirleyebildi. Ek olarak, bazı uzmanlar KE'nin dönüşlü fiiller konusunda çok bilgili olduğunu (özellikle "yıkar" ve "yıkar" arasında ayrım yaptıklarını) ve ayrıca edilgeni aktiften ve yalın hali ilgiden ayırdığını buldular.
Bilim adamları, aynı genin bu kadar farklı semptomlara neden olabileceğine şaşırdılar, bu yüzden 1996'da onu bulup deşifre etmek için yola çıktılar. Araştırmalarını 7. kromozomdaki 50 genlik bir yamaya kadar daralttılar ve şansları yaver gidene kadar her biri üzerinde özenle çalıştılar. Anlaşılmaz bir sendromun başka bir kurbanının KE ailesiyle hiçbir ilgisi yoktu. Çocuğun hem düşünme hem de ifade etme ile ilgili benzer sorunları vardı ve doktorlar genlerinde bir değişiklik fark ettiler: yedinci kromozomdaki Foxp2 genini kıran kromozomların iki kolu arasındaki bir değişim .
Foxp2 geninin ürettiği protein de diğer genleri bir arada tutar ve onları harekete geçirir. A vitamini gibi, Foxp2 de yüzlerce gene geniş erişime sahiptir ve çenelerin, sindirim sisteminin, akciğerlerin, kalbin ve özellikle beynin rahim içi gelişimini kontrol eder. Tüm memeliler bu gene sahiptir ve milyarlarca yıllık küresel evrime rağmen, tüm versiyonları neredeyse aynıdır: örneğin, insanlar farelere kıyasla yalnızca üç yeni amino asit geliştirebilmiştir. Çarpıcı bir şekilde benzer bir gen ötücü kuşlarda bulunur ve kuşlar yeni şarkılar öğrendiğinde aktive olur. İlginç bir şekilde, insanlar şempanzelerden ayrıldıktan sonra amino asit değişikliklerinden ikisini miras aldı ve bu değişiklikler Foxp2'nin bir dizi yeni genle etkileşime girmesine izin verdi. Daha da ilginci, bilim adamları insan Foxp2 geni ile mutant fareler yaratmayı başardıklarında , hayvanlar konuşmanın oluşumundan sorumlu beyin nöronlarının farklı bir yapısına sahipti ve diğer farelerle iletişim kurarken düşük bir "bariton" ile gıcırdıyordu.
Ek olarak, KE ailesinin etkilenen üyeleri, beynin konuşmadan sorumlu az gelişmiş bölgelerine sahipti ve gerekenden daha düşük nöron yoğunluğuna sahipti. Bilim adamları bu eksikliği, Foxp2 geninin 715 amino asidinden yalnızca birinde G yerine A'nın tek bir ikamesine kadar izlediler , ancak bu yine de proteinin DNA'ya bağlanmasını engelliyor. Ne yazık ki bu değişiklik, maymunu insana dönüştüren mutasyonla genin aynı bölgesinde meydana gelmemekte ve evrim ile dil edinimi arasındaki bağı yeterince açıklayamamaktadır. Buna rağmen, bilim adamları hala KE ailesi hakkında nedensel bir ikilemle karşı karşıya. Nöron eksikliği yüz ifadelerinde ve konuşma aparatında sorunlara neden olur mu, yoksa tam tersine yüz kaslarının sakarlığı tam teşekküllü konuşma pratiğine müdahale ederek beyin körelmesine neden olur mu? Foxp2 tek "konuşma geni" olamaz, çünkü KE ailesinin en çok etkilenen üyeleri bile dilden yoksun değildir, herhangi bir maymundan onlarca kat daha güzel konuşurlar. Ve bazen bu insanların onları inceleyen uzmanlardan daha yaratıcı oldukları ortaya çıkıyor. CU'lardan birinden problemin metnindeki bir boşluğu doldurması istendi: “Her gün sekiz mil yürüyor . Dün o..." Denek, "... sekiz mil yürüdü " diye yanıt vermek yerine , "...dinlendi" diye mırıldandı. Genel olarak, Foxp2 kesinlikle dilin genetik yapısı ve sembolik düşünce hakkında bazı bilgiler ortaya koyuyor, ancak aynı zamanda sonuç hala iç karartıcı derecede belirsiz.
Bilim adamlarının üzerinde anlaşmazlığa düşmediği tek gerçeğin bile yanlış olduğu ortaya çıktı: insan Foxp2 benzersizdir. Homo sapiens, yüz binlerce yıl önce diğer Homo türlerinden ayrıldı , ancak paleogenetikçiler yakın zamanda Neandertallerde Foxp2 geninin insan versiyonunu keşfettiler. Hiçbir şey ifade etmeyebilir. Ancak bu, Neandertallerin yeterli sözel motor becerilere veya bilişin gelişimi için gerekli kaynaklara sahip olduğu anlamına da gelebilir. Belki de her ikisi: Motor becerileri, Neandertallerin dili daha geniş bir şekilde kullanmalarını sağladı ve daha fazla konuşmaya başladıklarında, artık söyleyecek daha çok şeyleri olduğunu keşfettiler.
Foxp2'nin keşfi, başka bir Neandertal sanatı tartışmasını gündeme getiriyor. Neandertallerin yaşadığı mağaralarda, bir ayının uyluk kemiğinden yivler ve bunlardan kolye yapmak için kırmızı ve sarıya boyanmış, delikli deniz kabukları bulundu. Ancak bu ıvır zıvırların Neandertaller için ne ifade ettiği henüz tam olarak netlik kazanmadı. Yine belki de Neandertaller sadece insanları taklit ettiler ve oyuncaklarına sembolik bir anlam yüklemediler. Ya da Neandertallerin nesli tükendikten sonra mağaralarını sık sık işgal eden insanlar, eski flütlerini ve kabuklarını tüm Neandertal çöpleriyle birlikte atarak tüm kronolojiyi bozdular. Gerçek şu ki, Neandertallerin sanata ne kadar duyarlı oldukları hakkında kimsenin en ufak bir fikri yok.
Bu nedenle, bilim adamları yeni bilgiler bulana kadar - örneğin, çeşitli DNA kusurları olan başka bir KE ailesine rastlayana veya beklenmedik yeni Neandertal genlerini gün ışığına çıkarana kadar - DNA'nın ve yaratıcı düşüncenin genetik kökenleri belirsiz kalacaktır. Şimdilik, DNA'nın çağdaş sanatı nasıl olumlu (ya da olumsuz) etkileyebileceğini takip etmemiz gerekiyor.
* * *
Minik DNA parçaları, gelecek vadeden müzisyenlerin yeteneklerini ve tutkularını gerçekleştirip gerçekleştiremeyeceklerini belirlemeye yardımcı olabilir (hatırlayın, aynı şey sporcular için de söylenebilir). Çalışmalar, bir müzisyenin ana niteliklerinden birinin - mutlak perdenin - KE ailesindeki konuşma problemleriyle aynı baskın tip tarafından iletildiğini, aynı şekilde mutlak perdeye sahip kişilerin bunu çocuklarına yaklaşık yarısında aktardığını göstermiştir. vakalar. Diğer araştırmalar, mükemmel perdenin kalıtımı için daha ince, daha ince genetik koşulları belirledi ve bir kişinin bu yeteneği kazanması için DNA'nın dış etkilerle (müzik dersleri gibi) uyum içinde hareket etmesi gerektiğini belirledi. Fiziksel veriler bir müzisyeni hem yüceltebilir hem de yeteneğini gömebilir ve mesele müzik kulağı ile sınırlı değildir. Sergei Rachmaninov'un dev avuç içi (muhtemelen genetik bir bozukluğun, Marfan sendromunun sonucu) otuz santimetrelik bir mesafeyi - bir buçuk piyano oktavı - kapsıyordu ve fiziksel olarak daha az yetenekli müzisyenlerin bağlarını tam anlamıyla yırtan müzikler yazmasına ve icra etmesine izin verdi. Öte yandan, Robert Schumann'ın bir piyanist olarak kariyeri, sağ elinin orta parmağının istemsiz olarak kıvrılmasına ve seğirmesine neden olan bir kas kaybı olan fokal distoni nedeniyle mahvoldu. Birçok insanın bu hastalığa genetik yatkınlığı vardır ve Schumann bunu telafi etmek için bu parmağın hiç dahil olmadığı en az bir eser yazmıştır. Ancak, mekanizma zayıf bir şekilde inşa edilmiş olmasına ve semptomları yalnızca şiddetlendirmesine rağmen, özel bir parmak tutacağı tasarlayarak zorlu piyano egzersizlerine asla kapılmadı.
Ancak hasta ve halsiz müzisyenlerin tüm uzun ve şanlı tarihinde, 19. yüzyılın başlarında bir virtüöz virtüözü olan kemancı Niccolò Paganini'nin DNA'sı kadar çelişkili, aynı anda hem dost hem de düşman olan hiçbir DNA görülmedi. Opera bestecisi (ve ünlü hayat aşığı) Gioacchino Rossini hiç ağladığını itiraf etmekten hoşlanmadı, ancak hayatında gözyaşı döktüğü üç andan biri tam olarak Paganini'nin performansı sırasındaydı . Beceriksiz İtalyan'a ağlayan tek kişi Rossini değildi. Paganini'nin uzun siyah saçları vardı ve siyah frak ve siyah pantolon giymişti, öyle ki solgun terli yüzü sahnenin yukarısında havada asılı duruyor gibiydi. Oyun sırasında, kalçalarını tuhaf bir şekilde büktü ve dirseklerini inanılmaz bir açıyla çaprazladı ve şiddetli bir şekilde yay savurdu. Bazı müzik uzmanları, Paganini'nin konçertolarını fazla teatral buldular ve onu, performansın ortasında muhteşem bir şekilde patlayacak şekilde biçilmiş tellerle çalmakla suçladılar. Ama hiç kimse onun kendini gösterme yeteneğini reddetmedi. Papa XII. Leo, Paganini'yi "Altın Mahmuz Şövalyesi" olarak adlandırdı ve kraliyet darphaneleri, müzisyenin bir portresiyle para bastı. Eleştirmenler, Niccolo Paganini'yi tarihteki en iyi kemancı olarak adlandırdılar ve o, klasik müzikte icracıların değil, yalnızca bestecilerin ölümsüzlük kazandığı kuralın neredeyse tek istisnası oldu.
Paganini nadiren (eğer varsa) klasiklerin eserlerini icra etti ve onlara kendi bestelerini tercih etti; Kalabalığı memnun ederek, bir keman yardımıyla ağlayan bir eşek veya horoz görüntüsü gibi her türlü iddiasız pasajı da buldu.
Paganini çocukluğundan beri (1790'lar) gayretle çalıştı, ancak insan psikolojisini anladı, bu nedenle yeteneğinin doğaüstü doğası hakkında efsanelerin yayılmasını destekledi. Yeni doğan Paganini'nin beşiğinin üzerinde bir meleğin belirdiği ve dünyada kimsenin Niccolo kadar güzel keman çalamayacağını ilan ettiği söylendi. Altı yıl sonra, geleceğin büyük müzisyeninin, Lazarus gibi mucizevi bir şekilde ölümden dirildiği iddia ediliyor. Bebeğin başına kataleptik koma geldikten sonra, ebeveynler onu ölümün ellerine teslim etmeye çoktan hazırdı ve hatta onu bir kefenle giydirdi - bir şey çocuğu bezin altında seğirtti ve böylece onu erken gömülmekten kurtardı. gerçekleşti.
Bu mucizelere rağmen, insanlar Paganini'nin yeteneklerini daha çok kara büyüye bağladılar, onun Şeytan'la bir anlaşma yaptığında ve ölümsüz ruhunu aşağılık bir müzik yeteneğiyle değiştirdiğinde ısrar ettiler. Bu arada Paganini, alacakaranlıkta mezarlıklarda konserler vererek ve bestelerine sanki kişisel deneyimlerinden ilham almış gibi "Şeytanın Kahkahası" veya "Cadıların Dansı" adını vererek bu söylentileri ustaca körükledi. Diğerleri, Paganini'nin, arkadaşını kılıçla bıçakladığı için sekiz yıl hapis cezasına çarptırıldığı ve hapishanede keman çalışmaktan başka yapacak bir şey olmadığı iddia edilen vaka arkadaşlarıyla becerilerini geliştirdiğini iddia etti. Daha aklı başında insanlar bu doğaüstü suç hikayelerine güldüler. Paganini'nin, ellerinin hareketini sınırlayan bağları kesmesi için özellikle alaycı bir cerrah tuttuğunu sabırla savundular - hepsi bu!
Kulağa ne kadar çılgınca gelse de, en son sürüm aslında gerçeğe en yakın olanıdır. Paganini, tutku, karizma ve yorucu çalışma yeteneğine ek olarak, alışılmadık derecede esnek fırçalara da sahip olabilir. Parmaklarını o kadar çok büküp uzatabiliyordu ki derisi patlayacakmış gibi görünüyordu. Parmak eklemleri canavarca esnekti. Paganini baş parmağını elinin üzerine uzatabilir ve küçük parmağına dokunabilir (tekrar deneyin!), Metronom iğnesi yürürken orta parmağın falanksını bir yandan diğer yana hareket ettirebilir. Sonuç olarak, Paganini o kadar karmaşık riffler ve arpejler karaladı ki, diğer müzisyenler tekrar etmeye bile cesaret edemediler, düşük ve yüksek notaları değiştirerek korkunç bir hızda çaldı - dakikada 1000'den fazla nota olduğunu söylüyorlar! Esnekliğinden yararlanarak, aynı anda iki veya üç teli kolayca kopardı, sol eliyle pizzicato (ses alındığında bir teknik) gibi alışılmadık çalma tekniklerini mükemmelleştirdi. Pizzicato genellikle sağ elle (yayla) yapılır ve kemancıyı tele yayla mı yoksa parmaklarla mı dokunacağını seçmeye zorlar. Paganini, solak bir pizzicato kullanarak kendisini böyle bir seçim ihtiyacından kurtardı. Hünerli parmakları, bir teldeki yayı çekerken diğerini çekerken, sanki aynı anda iki keman çalıyormuş gibi bir ses çıkarabiliyordu. Ayrıca, esnek ve görünüşte ince olan parmakları, özellikle başparmağı alışılmadık derecede güçlüydü.
Paganini'nin büyük rakibi Karol Lipinski bir keresinde onun Padua'daki konserini izlemiş ve ardından geç bir akşam yemeği ve dahi ve diğer arkadaşlarıyla dostça sohbet etmek için Paganini'nin odasına geçmiştir. Masada, büyük bir İtalyan gibi tenli bir adam için beklenmedik derecede yetersiz bir akşam yemeği gördü: yemek neredeyse tamamen yumurta ve ekmekten oluşuyordu (ancak, Paganini meyveyle yetindiği için bunu bile yemedi). Birkaç kadeh şarap ve gitar ve trompet üzerinde bir "jam seansı"ndan sonra Lipinsky, Paganini'nin ellerine bakmadan edemediğini fark etti. Hatta maestronun "ince kemikli parmaklarını" sıkmaya ve parmaklamaya başladı ve hayranlıkla haykırdı: "Bu küçük parmaklar alışılmadık bir güç gerektiren bir işi nasıl yapabilir?!" Paganini cevap verdi: "Ah, parmaklarım düşündüğünden daha güçlü." Kalın bir cam tabak aldı ve başparmağını üstüne, geri kalanını da altına koyarak masanın üzerine kaldırdı. Bu numarayı daha önce gören arkadaşları gülmek için çoktan toplanmıştı. Şaşkına dönen Lipinsky'nin önünde, Paganini neredeyse algılanamaz bir hareketle başparmağını büktü ve - çatla! Tabak ortadan ikiye ayrıldı. Lipinski de geride kalmamak için tabağı kaptı ve parmaklarıyla kırmaya çalıştı ama Paganini'nin arkadaşlarının da yapamadığı gibi o da yakından yapamadı. Lipinsky, "Daireler çatlamadı bile," diye hatırladı ve "Paganini kötü niyetle güldü" başarısız girişimlere. Bu güç ve beceri kombinasyonu inanılmaz görünüyordu ve kişisel doktoru Francesco Bennati dahil olmak üzere Paganini'yi yakından tanıyanlar, başarısını istisnai derecede mucizevi örümcek ellere bağladılar.
Elbette Einstein'ın keman egzersizlerinde olduğu gibi burada da sebep ve sonucu ayırmak çok zor. Paganini zayıf, hasta bir çocuktu, soğuk algınlığına yatkındı, ancak tüm bunlara rağmen yedi yaşından itibaren özenle keman çalmaya çalıştı. Yani belki de uzun pratiklerle parmaklarını esnetmeyi başardı. Bununla birlikte, diğer belirtiler, Paganini'nin Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) adı verilen genetik bir bozukluğa sahip olduğunu düşündürür. EDS'li insanlar, kemikleri güçlendiren ve bağları ve tendonları sertleştiren bir protein olan yeterli kolajen üretmezler. Kollajen eksikliğinin faydaları, eklem esnekliği sirkinde ifade edilir. SED'li birçok insan gibi, Paganini de eklemlerinin her birini korkutucu derecede geriye doğru bükebilir (bu aynı zamanda sahnede kıvranmasına neden olur). Bununla birlikte, kollajen, çoğumuzun ayakta dururken ayak parmaklarımıza ulaşmasını engellemekten daha fazlasını yapar. Kronik eksiklik kas yorgunluğuna, zayıflamış akciğerlere, bağırsak rahatsızlığına, bulanık görmeye ve yarı saydam, kolayca savunmasız cilde yol açabilir. Modern araştırmalar, müzisyenlerin (dansçıların yanı sıra) genellikle yüksek oranda SED'ye ve hipermobiliteye neden olan diğer sendromlara sahip olduğunu ve bu onlara ilk başta büyük bir avantaj sağlasa da, daha sonra, özellikle zorunda kaldıklarında, zayıflatıcı sırt ve diz ağrısına yol açtığını gösteriyor. Paganini gibi ayakta performans sergileyin.
1810'lara gelindiğinde, sürekli gezmek Paganini'yi yormuştu ve sadece otuz yaşında olmasına rağmen vücudu çoktan bozulmaya başlamıştı. Paganini'nin artan servetine rağmen, Napolili toprak sahibi, böylesine zayıf ve hasta görünümlü bir adamın tüberküloz olması gerektiğinden korktuğu için, 1818'de büyük müzisyeni evinden çıkardı. Paganini, becerilerini gösteremediği için konserleri iptal etmeye başladı ve 1820'lerde sağlığına dikkat etmek için performansı fiilen durdurmak zorunda kaldı. İlk olarak 1901'de tanımlanan bir sendrom olan çektiği acıların kökeninde EDS'nin olduğunu bilemezdi. Ancak cehalet, umutsuzluğunu yalnızca artırdı ve en şüpheli şifacılara ve eczacılara bile döndü. Doktorlar ona frengi, tüberküloz teşhisi koydular ve Tanrı bilir başka neler buldular ve ardından bir dahinin zaten zayıf olan iç organlarını tamamen yok eden cıva bazlı güçlü müshiller reçete ettiler. Sürekli öksürüğü kötüleşti ve sonunda Paganini sustu ve sonunda sesini kaybetti. Hastalıklı retinayı korumak için sadece mavi giyinmek zorunda kaldı. Sol testisi bir keresinde (Paganini'nin ağlayarak hatırladığı gibi) "küçük bir balkabağı büyüklüğünde" şişmişti. Sürekli cıva kullanımı nedeniyle diş etleri zarar gördü ve yemek yerken dişlerinin düşmesini önlemek için diş ipi ile bağlamak zorunda kaldı.
Tarihin en büyük kemancısı olan Niccolò Paganini, yeteneğini büyük ölçüde ellerini korkunç derecede esnek yapan genetik bir bozukluktan buldu. Alışılmadık şekilde bükülmüş başparmağa dikkat edin (Kongre Kütüphanesi'nin izniyle)
Paganini'nin 1840'ta neden öldüğünü anlamak, Roma İmparatorluğu'nun neden düştüğünü sormakla aynı şey: pek çok seçenek var, herhangi birini seçin. Muhtemelen en ciddi hasar cıva müstahzarlarının kötüye kullanılmasından kaynaklandı, ancak Dr. Bennati, müzisyen haplarla doldurulmaya başlamadan önce Paganini'nin yanında olan ve Paganini'nin kabuğunu soyduğu suçlamalarıyla asla kovmadığı tek doktor olan bir doktor. yapışkan gibi daha da ileri gitmeyi ve asıl soruna işaret etmeyi başardı. Paganini'yi inceledikten sonra Bennati, tüberküloz ve frengi gibi teşhisleri yanlış olarak kabul ederek reddetti. Bunun yerine, "[Paganini'nin] geç dönem hastalıklarının neredeyse tamamı, cildinin alışılmadık bir hassasiyetinden kaynaklanıyor" dedi. Doktor, Paganini'nin EDS nedeniyle kağıt kadar ince olan derisinin onu üşüme, ateş, terlemeye karşı savunmasız hale getirdiğini ve kırılgan bir fiziğe bağlı sorunları şiddetlendirdiğini hissetti. Bennati ayrıca Paganini'nin farenks, akciğer ve bağırsaklarının -SED'den etkilenen alanların- yüzeyinin tahrişe karşı çok savunmasız olduğunu yazdı. 1830'larda konan teşhisler dikkatle ele alınmalıdır, ancak Dr. Bennati, Paganini'nin savunmasızlığının doğuştan gelen bir şeyden kaynaklandığını açıkça belirledi. Ve modern bilginin ışığında, Paganini'nin fiziksel yeteneği ve fiziksel eziyetinin aynı genetik kaynağa sahip olduğu görülüyor.
Paganini sadece yaşamı boyunca değil, ölümünden sonra da ölüme mahkum edildi. 1840'ta Nice'de ölüm döşeğindeyken, ölümünü hızlandırabileceğine inandığı için komünyon ve günah çıkartmayı reddetti. Bununla birlikte, yine de öldü ve Paskalya haftasında bile ayinleri yerine getirmeyi reddetmesi, Katolik Kilisesi'nin Paganini'nin düzgün bir şekilde gömülmesini yasaklamasına yol açtı. Sonuç olarak, ailesi cesedi aylarca gömülmeden taşımak zorunda kaldı. 60 gün önce yoldaşının yatağında yattıktan sonra sağlık görevlileri müdahale etti. Daha sonra cesedi, Allah'ın belası bir cüzzamlı hastanesine nakledildi; burada kurnaz bir bekçi, bir dehanın cesedine bakma hakkı için meraklı insanlardan para kopardı ve ardından bir zeytinyağı fabrikasındaki çimento fıçısında saklandı. Sonunda, Paganini ailesi cesedi gizlice Cenova'ya nakletmeyi ve kilise Paganini'yi affedip gömülmesine izin verene kadar 36 yıl yattığı bahçeye gömmeyi başardı .
Paganini'nin kiliseden "geriye dönük olarak" aforoz edilmesi, en yüksek kilise yetkililerinin müzisyene karşı tutumu hakkında spekülasyonları besliyor. Kiliseyi cömert iradesinden çıkardı, Faustian ruhu şeytana satma hikayesinin de ilişkileri iyileştirmesi pek olası değil. Ancak rahiplerin kemancıyı reddetmeye yetecek kadar kurgusal olmayan hikayesi vardı. Paganini kumar takıntılıydı, hatta bir keresinde bir konserden hemen önce kemanıyla bahse girdi (ve kaybetti). Paganini, Avrupa çapında kızlar ve olgun kadınlar, hizmetçiler ve mavi kanlı hanımlarla zina yaptı ve gerçekten görkemli bir sefahat ölçeği sergiledi. İddiaya göre bu cephedeki en cüretkar fetihlerini Napolyon'un iki kız kardeşini baştan çıkararak ve sonra onları terk ederek yaptı. Paganini böbürlendi: "Ölümcül bir günah kadar korkunçum ama keman çalar çalmaz kadınlar ayaklarıma düşüyor." Elbette kilise bu istismarlardan etkilenmedi.
Bununla birlikte, Paganini'nin önlenemez cinsel etkinliği, genetik ve güzel sanatlar hakkında karakteristik bir noktayı gündeme getiriyor. Pek çok insanın bir tür yeteneği olduğu göz önüne alındığında, DNA muhtemelen bir tür sanatsal dürtüyü kodlar - ama neden? Sanat eserlerine neden bu kadar güçlü tepki göstermeliyiz? Bir teori, beynimizin sosyal etkileşime ve kendini onaylamaya can attığını ve paylaşılan hikayelerin, şarkıların, çizimlerin insanların yakınlaşmasına yardımcı olduğunu söylüyor. Bu bakış açısından sanat, toplumsal uyumu teşvik eder. Yine, sanata olan ilgimiz bir tesadüf olabilir. Sinirsel bağlantılarımız, eski çevremizdeki belirli görüntülerin, seslerin ve duyguların etkisi altında gelişti ve görsel sanatlar, hazır devreleri kullanarak bu görüntüleri, sesleri ve özellikleri bize konsantre bir biçimde iletebilir. Bu açıdan bakıldığında resim ve müzik beynimizi, çikolatanın dilimizi etkilediği gibi etkiler.
Ancak birçok bilim insanı, sanat sevgimizi doğal seçilime benzer şekilde "cinsel seçilim" denen bir sürece bağlıyor. Eşeysel seçilim teorisine göre, sık sık çiftleşen (ve böylece DNA'larını aktaran) yaratıklar bunu ille de hayatta kalma olasılıklarının daha yüksek olduğu için değil, sadece daha güzel ve daha seksi oldukları için yaparlar. Çoğu canlıda "seksi", kaslı, iyi yapılı veya süslü anlamına gelir (akla hemen boynuzlar ve tavus kuşu kuyrukları gelir). Ancak şarkı söylemek ve dans etmek de fiziksel olarak sağlıklı bir erkeğe dikkat çekebilir. Çizim veya şiir, yazarın zihinsel hünerini ve becerisini, bloklar oluşturmada ve maymun hiyerarşisinin basamaklarını yükseltmede önemli bir rol oynayan nitelikleri gösterebilir. Diğer bir deyişle sanat zekaya cinsellik verir.
Biriyle yatmak için Mozart veya Matisse çapında bir yetenek olmanın hiç de gerekli olmadığını söyleyeceksiniz ve haklı olacaksınız. Ancak bir şeyin haddinden fazla bolluğu, cinsel seçilimin ayırt edici özelliğidir. Tavus kuşunun kuyruğunun nasıl geliştiğini hayal edelim. Parlak tüyler uzun zamandır tek tek tavus kuşlarını daha çekici kılıyor. Ancak kuşların büyük gür kuyrukları, bu özellikten sorumlu genler sonraki nesillerde kaybolduğundan kısa süre sonra yeniden yaygınlaştı. Böylece en büyük ve en parlak kuyruklara sahip erkekler dişilerin dikkatini çekmiştir. Ama sonra, nesiller sonra, tüm erkek tavus kuşları, daha önce yalnızca seçilmiş birkaç kişinin övünebileceği kuyruklara sahip oldu. Dişilerin dikkatini çekme mücadelesini kazanmak, durum kontrolden çıkmadığı sürece daha fazla "gösteriş" gerektirir. Böylece, mermerden (veya DNA'dan) yapılmış kusursuz bir sone veya inanılmaz derecede güzel bir heykel, bir metre uzunluğundaki tavus kuşu tüyleri, 14 çıkıntıya ayrılmış geyik boynuzları ve kocaman bir kırmızı babun kıçının kombinasyonu ile aynı görevi görebilir !
Paganini'nin yetenekleri onu Avrupa toplumunun zirvesine taşısa da, DNA'sı sağlıklı yavrular için uygun genetik materyali sağlamıyordu. Büyük kemancı hem biyolojik hem de psikolojik olarak gerçek bir yıkımdı. Bundan, insanların cinsel arzularının, sağlıklı genlerini aktarmaya yönelik faydacı arzudan kolaylıkla uzaklaştırıldığı sonucu çıkar. Cinsel çekiciliğin kendi gücü ve gücü vardır ve kültür, ensest gibi genetik tabuları bile çekici hale getirerek, derinlerde gömülü olan cinsel beğenileri ve hoşlanmadıkları şeyleri yeniden düşünmeye yardımcı olabilir. O kadar çekici kıl ki, bu tür sapkınlıklar en büyük sanatımızı bile etkilesin!
* * *
Moulin Rouge kabare sanatçısı ve tarihçisi Henri Toulouse-Lautrec'in çalışmaları ve genetik özellikleri, bir çift sarmalın iplikleri gibi iç içe geçmişti. Toulouse-Lautrec ailesinin kökleri Charlemagne'a kadar uzanıyordu: Toulouse Kontları uzun yıllar Güney Fransa'yı krallar gibi etkili bir şekilde yönetti. Bu aile, Toulouse-Lautrec'i onlarca kez kiliseden aforoz eden papalara meydan okuyacak kadar gururluydu ve aynı zamanda ilk Haçlı Seferi sırasında yüzbinlerce insanı Rab adına yöneten dindar Raymond IV'ü doğurdu. Konstantinopolis ve Kudüs'ü yağmalamak için. 1864'te Henri doğduğunda, ailesi siyasi gücünü kaybetmişti, ancak hayatlarını avlanmak, balık tutmak ve tabii ki ziyafet çekmek için bitmek bilmeyen gezilerde geçirerek geniş mülkleri yönetmeye devam ettiler.
Aile mülkünü olduğu gibi bırakmayı bekleyen Toulouse-Lautrec, genellikle kendi aralarında evlendi. Ancak akraba evlilikleri, yıkıcı resesif mutasyonların ortaya çıkması için bir şans verdi. Her canlı insan en az birkaç mutasyon taşır ve hayatta kalmamızın tek nedeni, her bir genin iki kopyasına sahip olmamız ve hasarlı olanın yerini sağlıklı bir kopyanın almasına izin vermemizdir. Vücut, çoğu genden "üretim kapasitesinin" yalnızca% 50'sini veya daha azını alır - örneğin, bu Foxp2 geni hakkında söylenebilir . Aynı zararlı gen mutasyonuna sahip iki kişiyle karşılaşma şansı yok denecek kadar azdır, ancak aynı DNA setine sahip akrabalar çocuklarına iki hasarlı geni kolayca aktarabilirler. Henri Toulouse-Lautrec'in ebeveynleri kuzendi: büyükanneleri birbirlerinin kız kardeşiydi.
Henri altı ayda sadece dört kiloydu ve bazı kaynaklara göre bıngıldakları dört yaşına gelene kadar kapanmadı. Kafatası şişmiş gibi görünüyordu ve kısa kolları ve bacakları vücuduna en beklenmedik açılarla yapışıktı. Gençken, bastonla yürüdü, ancak bu onu iki düşmeden ve her iki kalçasının kırılmasından kurtarmadı ve ikisi de düzgün bir şekilde iyileşmedi. Modern doktorlar Toulouse-Lautrec'in teşhisi konusunda hemfikir değiller, ancak herkes diğer rahatsızlıklara ek olarak kemiklerini kırılgan hale getiren ve alt ekstremitelerinin büyümesini durduran resesif bir genetik bozukluktan muzdarip olduğu konusunda hemfikir. Boyu genellikle 150 santimetre olarak belirtilir, ancak aslında yetişkin Toulouse-Lautrec'in 140 cm'ye bile ulaşmadığına inanılıyor - bir yetişkinin gövdesi küçük çocukların bacaklarında orantısız bir şekilde büyük görünüyordu. Henri, Toulouse-Lautrec'in tek kurbanı değildi. Erkek kardeşi bebekken öldü ve yine akraba evliliğinden doğan kuzenler de kısa boyluydu, hem kemik deformasyonlarından hem de epilepsiden muzdaripti .
Dürüst olmak gerekirse, Toulouse-Lautrec ailesi, Avrupa'daki diğer doğuştan aristokrat ailelere kıyasla tamamen müreffeh görünüyordu: örneğin, 16. ve 17. yüzyıllarda İspanya'da hüküm süren talihsiz Habsburg hanedanı ile. Avrupa tarihindeki diğer hükümdarlar gibi, Habsburglar da ensesti "kanın saflığı"na riayet etmekle bir tuttular ve yalnızca soylarını güvenilir bir şekilde bildikleri diğer Habsburg'larla evlendiler ("Ne kadar asilsen, o kadar çok akraban olur). "). Habsburg'lar tüm Avrupa'da tahtlara oturdu, ancak İspanyol şubesi akraba evliliklerine en yatkın olandı: her beş İspanyol Habsburg'dan dördü kendi aile üyeleriyle evlendi. O zamanın en geri İspanyol köylerinde bebeklerin genellikle %20'si ölüyordu ve Habsburg'larda bu sayı %30'a ulaşıyordu. Aile mahzenleri hem düşükler hem de ölü doğan çocuklarla doluydu. Habsburg'ların çocuklarının %20'si daha on yaşına gelmeden öldü. Hayatta kalan talihsiz kişiler - aile portrelerine bakılırsa - genellikle "Habsburg dudağından" muzdariptiler: Oldukça maymuna benzeyen, deforme olmuş, çıkıntılı bir çeneleri vardı . Lanetli dudak, birbirini izleyen her nesilde daha da çirkinleşti ve son İspanyol Habsburg, talihsiz II. Charles ile zirveye ulaştı.
Karl'ın annesi babasının yeğeniydi, yani teyzesi büyükannesiydi. O zamanlar Habsburglar arasında ensest iyice yerleşmiş ve sürekliydi, öyle ki Karl, erkek ve kız kardeşinin soyundan gelenlerden biraz daha doğuştandı! Sonuç her anlamda çirkindi. Charles'ın çenesi o kadar deforme olmuştu ve dili o kadar şişmişti ki kral zar zor çiğneyebiliyor veya konuşabiliyordu. Zayıf fikirli hükümdar, sekiz yaşına kadar yürümeyi bilmiyordu ve kırk yaşına kadar yaşamamış olmasına rağmen, hayatının sonunda çok sayıda halüsinasyon ve nöbet ile gerçek bunak deliliğinden acı çekti. Geçmişten ders almayan Habsburg danışmanları, Charles'ı inatla kuzenlerle evlendirerek varisler edinmeye çalıştılar. Neyse ki, kral erken boşalmadan muzdaripti ve daha sonra tamamen iktidarsız hale geldi, bu nedenle varis çalışmadı ve hanedan kesintiye uğradı. Charles ve diğer Habsburg kralları, saltanatlarını sürdürmek için büyük sanatçılar kiraladılar, ancak ne Titian, ne Rubens, ne de Velasquez, Habsburgların Avrupa'daki atasözünü ya da genel yozlaşmasını gizleyemediler. Bununla birlikte, tıbbi kayıtların şüpheli olduğu bir çağda, deforme olmuş insanların bu güzel portreleri, genetik gerileme ve yozlaşmayı izlemek için paha biçilmez bir araç olmaya devam ediyor.
Toulouse-Lautrec, genetik yüküne rağmen Habsburg demansından kurtuldu. Zekasının keskinliği ona akranları arasında otorite bile kazandırdı: Henri'nin çarpık bacaklı ve topal olduğunu hatırlayan çocukluk arkadaşları, çocuklarla oynamaya devam edebilmesi için onu bir yerden bir yere taşıdılar (daha sonra ailesi ona özel bir üç tekerlekli bisiklet aldı) . Ancak Toulouse-Lautrec'in babası, oğlunun çirkinliğini kabullenmedi. Uzun boylu, yakışıklı, kibirli Alphonse Toulouse-Lautrec, aile geçmişini herkesten daha fazla romantikleştirdi. Raymond IV gibi sık sık zincir zırh giyerdi ve bir keresinde başpiskoposa şikayet etti: “Ah, kardinaller! Toulouse-Lautrec Kontlarının bir keşişe tecavüz edip, isterlerse onu asabilecekleri günler geride kaldı!" Alphonse, gelecekteki çocuklarında, her şeyden önce, avlanma eğlencesinde yoldaşlar gördü ve Henri'nin elinde bir silahla kalenin çevresini ezmeye mahkum olmadığı anlaşıldığında, babası onu iradesinden vurdu.
Toulouse-Lautrec avlanmak yerine dikkatini başka bir aile geleneğine, resme çevirdi. Birçok amcası amatörler için iyi resim çiziyordu ama Henri'nin ilgisi daha derindi. Çocukluğundan beri sürekli bir şeyler çiziyordu. Henüz kendi adını yazamayan üç yaşındaki Henri, bir akrabasının cenazesinde ziyaretçi defterine mürekkeple bir boğa çizmek istedi. Bacaklarını kırdıktan sonra yatalak olarak genç yaşlarında ciddi bir şekilde resim yapmaya ve resim yapmaya başladı. 15 yaşında, lisans derecesini tamamlamak için (Kont Alphonse ile de anlaşamayan) annesiyle birlikte Paris'e taşındı. Ancak tomurcuklanan küçük çocuk kendini Avrupa'nın kültür başkentinde bulduğunda, çalışmalarını bıraktı ve pelin içen bohem ressamların arasına karıştı. Ailesi başlangıçta bir sanatçı olarak hırslarını destekledi, ancak daha sonra desteklerinin yerini hoşnutsuzluk, oğullarının yeni ahlaksız yaşamını kınama aldı. Diğer akrabalar yanlarındaydı. Kararlı bir amca, aile mülkünde Toulouse-Lautrec'in ilk eserlerini çıkardı ve onlara Savonarola ruhuyla gerçek bir engizisyon ateşi verdi.
Kuzenlerin çocukları olan sanatçı Henri Toulouse-Lautrec, büyümesini engelleyen ve çalışmalarını etkileyen bir genetik bozukluktan muzdaripti. Sık sık tamamen alışılmadık bir açıdan yazdı ve resim yaptı (Henri Toulouse-Lautrec)
Ancak Toulouse-Lautrec kendini Paris'in sanat ortamına çoktan kaptırmıştı ve işte o zaman, 1880'lerde, DNA onun çalışmalarını şekillendirmeye başladı. Hastalığı nedeniyle hem vücudu hem de yüzü çok çirkindi: çürük dişler, şişmiş bir burun, sürekli açık salyalar akan bir ağız ... Kadınları daha çok memnun etmek için yüzünü gizleyen bir sakal bıraktı ve ayrıca yayılmasını destekledi. bazı söylentilerin (örneğin, kısa bacakları ve uzun, bilirsin) nedeniyle "Tripod" lakabını aldığı iddia ediliyor). Yine de, sevdiği kadını bulmak için çaresiz olan bu komik görünüşlü "cüce", kadınların ilgisini çekmek için Paris'in gecekondu mahallelerindeki barları ve genelevleri dolaşmaya başladı ve bazen orada birkaç gün ortadan kayboldu. Aristokrat Toulouse-Lautrec, asil Paris şehrinin bu bölgesinden ilham aldı. Düzinelerce fahişe ve alçakla karşılaştı ve düşük statülerine rağmen onları boyamak veya yağlı boya ile boyamak için zaman buldu - ve Toulouse-Lautrec'in çalışmaları, hatta komik ve hatta erotik, bu insanlara itibar kazandırdı. Düzensiz yatak odalarında ve dolaplarda insanı, hatta soyluyu buldu ve Empresyonist seleflerinin aksine, gün batımlarını, göletleri, orman cangıllarını - herhangi bir açık alanı - resmetmeyi reddetti. "Doğa bana ihanet etti," diye açıkladı, karşılığında doğadan vazgeçip ona elinde bir kokteyl olan bir kadeh ve şövale önünde poz veren kötü şöhretli bir kadını tercih etti.
DNA muhtemelen yazı stilini etkiledi. Toulouse-Lautrec, alaycı bir şekilde grotes pattes ("şişman pençeler") olarak adlandırdığı kısa kolları ve kalın fırçalarıyla, fırçaları yönetmekte ve çizim yapmak için çok zaman harcamakta zorlandı. Bu, daha uygun türlere yönelme kararını etkilemiş olabilir: posterler ve afişler. Ayrıca çok sayıda eskiz bıraktı. Tripod bazen işini genelevde çok hızlı tamamlıyordu ve geri kalan zamanlarda Toulouse-Lautrec alelacele kadınları mahrem bir ortamda veya derinlemesine düşünürken tasvir eden binlerce çizim yaptı. Dahası, hem bu eskizlerde hem de Moulin Rouge'un daha geleneksel portrelerinde Toulouse-Lautrec alışılmadık bir bakış açısı benimsedi: figürleri aşağıdan yukarıya boyadı ("burun deliklerinin görünümü"); veya oturanları bacakları görünmeyecek şekilde tasvir etti (eksiklikleri nedeniyle, diğer insanların bacaklarının görüntüsü üzerinde durmaktan nefret ediyordu); veya daha uzun boylu, ancak daha az yetenekli bir kişinin erişemeyeceği bir açıdan resimler verin. Toulouse-Lautrec'in bir modeli bir keresinde "Sen bir deformasyon dehasısın" demişti ve o da "Tabii ki!" diye yanıtlamıştı.
Ne yazık ki, Moulin Rouge'un baştan çıkarıcılıkları -rahat seks, gece yarısı uykusu ve özellikle Lautrec'in kendisinin "bir papağanı boğmak" ("hafızanı sarhoş etmek" için bir örtmece) dediği şey- 1890'ların sonlarında, zaten kahraman olmayan organizmasını tüketti. Annesi, onu bir hastaneye yerleştirerek alkolizmden kurtarmaya çalıştı, ancak tedavi başarısız oldu (Toulouse-Lautrec'in yanında içi boş bir baston taşıma alışkanlığı olduğu ve ondan gizlice absinthe yudumladığı için). 1901'de bir nüksetmeden sonra, Toulouse-Lautrec beyin kanaması geçirdi ve birkaç gün sonra dünyada sadece 36 yıl yaşadıktan sonra toprak eksikliğinden öldü. Toulouse-Lautrec'ler arasında sanatçılar olduğu göz önüne alındığında, Henri muhtemelen yetenekten sorumlu genleri onlardan aldı; Toulouse kontları da ona bodur bir iskelet miras bıraktı ve içki içme konusundaki daha az görkemli geçmişleri göz önüne alındığında, alkolizm için bir tutku. Paganini örneğinde olduğu gibi DNA, Toulouse-Lautrec'e hem yetenek kazandırdı hem de onu mahvetti.
Kısım IV. yağ DNA'sı
Genetik geçmiş, bugün ve gelecek
Bölüm 13
Genler bize tarihsel figürler hakkında ne söyleyebilir (veya söyleyemez)?
Artık hiçbirine yardım edemezsin, bu yüzden neden endişelenmemiz gerektiği açık değil mi? Yine de, Chopin (kistik fibroz?), Dostoyevski (epilepsi?), Edgar Allan Poe (kuduz?), Jane Austen (yetişkin suçiçeği?), Vlad Tepes (porfiri?) veya Vincent van Gogh (DSM listesinin yarısı ). Resmi kayıtların varlığına rağmen (ancak şüpheli), merak etmeye devam ediyoruz: gerçekten nasıldı? Kurgusal karakterler bile bazen teşhislerin nereden geldiğini Tanrı bilir ile onurlandırılır. Doktorlar, Ebenezer Scrooge'da obsesif-kompulsif bozukluğu, Darth Vader'da sınırda kişilik bozukluğunu ve Sherlock Holmes'ta otizmi kendinden emin bir şekilde tespit ediyor.
Bu arzu, elbette, kısmen idollerimize olan yakın ilgiden kaynaklanmaktadır: Ölümcül bir tehdidin üstesinden nasıl geldiklerine dair hikayelerden ilham alıyoruz. Bir de gizli bir gönül rahatlığı var: geçmiş nesiller için bir sır olan bir sorunu açıklığa kavuşturduk! Her şeyden önce, bir doktorun 2010 yılında Journal of the American Medical Association'da belirttiği gibi, "Geriye dönük teşhislerin en iyi yanı, her zaman tartışma fırsatının olması ve somut kanıt olmadığı için yeni teoriler sunma fırsatının olmasıdır. ve versiyonları.” Bu versiyonlar genellikle tahmin biçimini alır - gizemli hastalıkları başyapıtların ortaya çıkmasının, savaşların konuşlandırılmasının nedenleri olarak ilan eden hipotezler. Hemofilinin Rusya'daki çarlık hükümetini devirmeye yardım ettiği doğru mu? Bu gut Amerikan Devrimi'ni tetikledi mi? Darwin'in teorisinin doğuşuna bir böcek ısırığının neden olduğunu mu? Ancak genetik bilgimizin gelişmesi, eski teşhislerin araştırılmasını giderek daha çekici hale getirirken, pratikte genetik, hem tıbbi hem de ahlaki açıdan yalnızca daha da fazla kaos yaratır.
Kültüre duyulan hayranlık, hayatta kalan çok sayıda mumya ve gizemli ölümler gibi çeşitli nedenlerle tıp tarihçileri eski Mısır'a ve IV. Amenhotep gibi firavunlarına özel ilgi gösterdiler. Amenhotep, Musa, Oedipus ve İsa Mesih olarak adlandırıldı ve dini sapkınlıkları hanedanı yok ederken, dolaylı da olsa ölümsüzlüğünü de sağladılar. Amenhotep, saltanatının dördüncü yılında (MÖ 14. yüzyılın ortaları) adını Akhenaten ("güneş tanrısı Aten'in ruhu") olarak değiştirdi. Bu, birçok tanrıya tapan atalarının inançlarını terk etmeye, tek tanrıya inanmaya doğru attığı ilk adımdı. Kısa süre sonra Akhenaten, Aten'e ibadet etmek için bütün bir "güneş şehri" inşa etti ve Mısır için geleneksel gece ayinlerini günün en yükseğine, güneş tanrısının zamanına aktardı. Firavun ayrıca önemli (ve çok uygun) bir keşfi duyurdu: Aten'in uzun süredir kayıp olan oğluydu. Sıradan insanlar bu değişikliklere kızmaya başlayınca, firavun haydut askerlerine, ister halka açık yerlerdeki heykeller, ister yoksulların evlerindeki çanak çömlekler olsun, "babası" Aten dışındaki tüm tanrıların resimlerini yok etmelerini emretti. Ayrıca, mevcut tüm metinlerden çoğul "tanrı" kelimesini gösteren hiyeroglifleri kaldırarak, dilin saflığı için gerçek bir savaşçı oldu.
Akhenaten'in on yedi yıllık hükümdarlığı, Mısır sanatında eşit derecede sapkın değişiklikler kaydetti. Akhenaten dönemine ait fresk ve kabartmalarda ilk olarak kuşların, balıkların, av hayvanlarının ve çiçeklerin gerçekçi görüntüleri ortaya çıktı. Akhenaten'in çok sayıda saray sanatçısı, Nefertiti'nin sevgili karısı ve Tutankamon'un varisi de dahil olmak üzere ailesini müstehcen gündelik sahnelerde - yemek için ve hatta sevişmek için - tasvir etti. Dahası, sanatçılar ayrıntıların çoğunu olabildiğince gerçekçi bir şekilde aktarmaya çalışsalar da, yönetici kişilerin bedenleri grotesk, hatta deforme olmuş görünüyordu. Bu resimlerdeki hizmetkarlar ve o kadar da asil olmayan diğer kişiler en azından insanlara benzediğinden, bu daha da gizemli. Önceleri firavunlar, bir tür Kuzey Afrika Adonisi olarak, geniş omuzlu ve dansçı figürleriyle tasvir ediliyordu. Ama Aton değil: Vurgulu gerçekçilikle tasvir edilen diğer insanlar arasında o, Nefertiti, Tutankhamun ve diğer mavi kanlı kişiler tamamen yabancı gibi görünüyor.
Mısır'ın yönetici ailesinin görüntülerini anlatan arkeologlar, havlayan gibi davranıyorlar. Odin bize "insan deformitesinin bu düzenlemesine bir bakışta tiksinti" vaat ediyor. İkincisi, Akhenaten'e "mantis insansı" diyor. Bu görüntülerde bulunan çirkin özelliklerin listesi sayfalarca yer kaplar. Bunlar badem biçimli kafalar, kıvrık gövdeler, örümcek gibi kollar, tavuk budu (dizleri tamamen geriye doğru kemerli), Hotantot benzeri kocaman kalçalar, Botox dolgulu dudaklar, çökük göğüsler, sarkık karınlar vb. Birçok resimde Akhenaten tasvir edilmiştir. kadın göğüsleri ve firavunun hayatta kalan tek çıplak heykeli, bir Ken bebeği gibi androjen bir kasığa sahiptir. Tek kelimeyle, bu eserler sanat tarihinde anti-Davids, anti-Venüs de Milo olarak adlandırılabilir.
Habsburg portrelerinde olduğu gibi, bazı Mısırbilimciler bu görüntüleri firavun hanedanındaki kalıtsal bozuklukların kanıtı olarak görüyorlar. Bunu destekleyen başka kanıtlar da var. Akhenaten'in ağabeyi gizemli bir hastalık nedeniyle çocukken öldü ve bazı uzmanlara göre Akhenaten'in kendisi fiziksel engelleri nedeniyle mahkeme törenlerine katılamadı. Arkeologlar, oğlu Tutankamon'un yağmalanan mezarında, çoğu açıkça yıpranmış 130 çıta buldu. Bu gerçeklere karşı koyamayan doktorlar, geriye dönük olarak firavunlara Marfan sendromundan fil hastalığına kadar çeşitli hastalıklar bağışladılar. Bununla birlikte, bu teşhislerin her biri, çok inandırıcı görünse de, feci bir kanıt eksikliği nedeniyle tanınamıyor.
Mısır firavunu Akhenaten (solda oturan) saray ressamlarını ailesinin üyelerini grotesk, neredeyse "yabancı" yaratıklar olarak tasvir etmeye zorladı, bu da modern doktorları geriye dönük olarak onlardaki genetik deformasyonları teşhis etmeye sevk etti (Andres Preake)
Genetik hakkında düşünelim. Mısır hükümeti uzun süre bilim adamlarına en değerli mumyaları vermek istemedi. Dokuları ve kemikleri delmek kaçınılmaz olarak onları yok eder ve ilk başta paleogenetik veriler oldukça yanlıştı, kirlenme ve sonuçsuz sonuçlarla boğuşuyordu. 2007 yılına kadar Mısırlılar geri adım atarak genetikçilerin Akhenaten ve Tutankhamun mumyaları da dahil olmak üzere beş nesil mumyadan DNA örnekleri almasına izin verdi. Cesetlerin ayrıntılı tomografik görüntüleri ile birlikte bu genetik çalışma, eski Mısır'ın devlet yapısı ve sanatına adanmış bazı gizemlerin çözülmesine yardımcı oldu.
Çalışma, ne Akhenaten'de ne de aile üyelerinde ciddi bir kusur ortaya çıkarmadı, bu da bize Mısır hükümdarlarının normal insanlar gibi göründüklerini ima ediyor. Bu, Akhenaten'in anormal göründüğü inkar edilemez portrelerinin inandırıcı olmayabileceği anlamına gelir. Propaganda görevi gördüler! Akhenaten, görünüşe göre, ölümsüz güneş tanrısının oğlu statüsünün onu savattan o kadar yukarı çıkardığına karar verdi ki, görüntüleri için yeni bir portre türü geliştirilmesi gerekiyordu. Akhenaten'in portrelere yansıyan garip özelliklerinden bazıları (sarkık göbek, domuz gibi kalçalar), insanı doğurganlık tanrıçalarının görüntülerini anımsatıyor: belki de firavun kendisini Mısır'ın tüm refahının doğduğu rahim olarak hayal etmek istemiştir.
Aynı zamanda, mumyalarda daha az fark edilse de kusurlar vardı: kalınlaşmış ayaklar, çatallı damak. Her yeni nesilde mumyalar giderek daha fazla deformasyona uğradı. Tutankhamun (dördüncü nesil), hem gökyüzünü hem de ayakları miras aldı. Çocukken uyluk kemiğini kırdı (Toulouse-Lautrec gibi) ve doğuştan yetersiz kan akışı nedeniyle ayağındaki kemikler öldü. Uzmanlar, Tutankhamun'un acı çekmesinin nedenlerini genlerini inceleyerek keşfettiler. Bazı DNA "teklemeleri" (tekrar eden bazlar) ebeveynlerden çocuklara bozulmadan geçer, bu nedenle analizleri soyağacının izini sürmeye izin verir. Ne yazık ki Tutankhamun için, her iki ebeveyninde de aynı kekemelikler vardı - çünkü aynı ebeveynlere sahiptiler. Akhenaten'in en ünlü karısı Nefertiti'ydi, ancak bir varisin doğumu gibi önemli bir konuda firavun onu değil, kendi kız kardeşini tercih etti.
Görünüşe göre bu ensest, Tutankhamun'un bağışıklık sistemine zarar verdi ve tüm hanedanı mahvetti. Akhenaten, bir tarihi eserde yazıldığı gibi, Mısır dışında olup biten her şeye "patolojik olarak kayıtsızdı" ve dış düşmanlar bundan yalnızca memnundu: krallığın topraklarını işgal ederek ülkenin güvenliğini tehlikeye attılar. Akhenaten'in ölümünden sonra, birkaç yıl sonra dokuz yaşındaki Tutankhamun tahta çıktığında bile sorun ortadan kalkmadı. Babasının tüm sapkın fikirlerini reddetti ve görünüşe göre onların iyiliği umuduyla eski tanrıların haklarını iade etti. Ancak bu yardımcı olmadı. Tutankamon'un mumyasının incelenmesi sırasında bilim adamları, içindeki kemiklerin düpedüz sıtma plazmodisinin DNA parçacıklarıyla dolu olduğunu keşfettiler. Sıtma o zamanlar bile bir yenilik değildi: basit testler, 50 yıldan fazla yaşamış olmalarına rağmen, hem firavunun büyükannesinin hem de büyükbabasının en az iki kez sıtmaya yakalandığını gösterdi. Aynı zamanda Tutankhamun için sıtma, bilim adamlarının kanıtladığı gibi, “ensest sonucu edinilen genler nedeniyle artık böyle bir yükü taşıyamayan organizma için ölümcül olduğu ortaya çıkan fazladan bir tür ekledi. ” Firavun 19 yaşında öldü. Tutankamon'un mezarının duvarlarındaki garip kahverengi lekeler, onun aniden öldüğünü anlamamızı mümkün kıldı. DNA ve kimyasal analizler, bu lekelerin biyolojik kökenli olduğunu ortaya çıkardı. Tutankhamun'un ölümü o kadar beklenmedik bir şekilde geldi ki, mezarın içi boyalı duvarları kurumaya zaman bulamamış, bu da mühürlendikten sonra mezarda küf oluşumuna yol açmıştır. Hepsinden kötüsü, Tutankamon bir üvey kız kardeşle evlenerek gelecek nesiller için genetik kusurları şiddetlendirdi. Verileri korunan çocuklarından ikisi, beş ve yedi aylıkken öldü ve babalarının mezarında kundaklanmış küçük mumyalar olarak kaldılar - Tutankhamun'un ünlü altın maskesine ve asalarına korkunç eklemeler.
Mısır'daki etkili güçler, aile günahlarını asla unutmadı ve Tutankamon bir varis bırakmadan öldüğünde, askeri liderlerden biri tahta geçti. O da çocuksuz öldü, ancak yerine başka bir komutan olan Ramses geçti. O ve halefleri, Mısır tarihi kayıtlarından Akhenaten, Nefertiti ve Tutankamon'a yapılan atıfların çoğunu, Akhenaten'in tanrıların resimlerini yok ettiği aynı kararlılıkla yok ederek sildi. Tutankamon'un mezarını gizlemek için üzerine yeni binalar dikmek, Ramses ve soyundan gelenlerin duymadığı bir hakaretti. Aslında mezarı o kadar iyi saklamışlar ki yağmacılar bile bulamamışlar. Sonuç olarak, Tutankamon'un hazineleri yüzyıllardır bozulmadan korunmuştur - daha sonra ona ve sapkın, ensest ailesine ölümsüzlük gibi bir şey verecek olan hazineler.
* * *
Dürüst olmak gerekirse, sağlam temelli her retro-teşhis için - Tutankhamun, Toulouse-Lautrec, Paganini, Goliath (tabii ki devasalık) - bir tür nadir aptallık var. Belki de en korkunç yanlış teşhis vakası, 1962'de bir doktorun, kırmızı kan hücresi hasarıyla ilişkili karmaşık bir hastalık olan porfiri hakkında bir makale yayınladığı zaman meydana geldi.
Porfiri, hastalığın türüne bağlı olarak cildi bozabilen, vücutta fazla kılların çıkmasına neden olabilen ve hatta sinirlerde kısa devre yaparak zihinsel bir çöküşe neden olan toksik yan ürünlerin birikmesine yol açar. Doktor bunun bir kurt adam tarifine çok benzediğini bulmuş ve kurt adamlarla ilgili yaygın efsanelerin tıbbi bir dayanağı olabileceği fikrini ortaya atmıştır. 1982'de Kanadalı bir biyokimyacı daha da ileri gitti. Porfirinin diğer semptomlarını -güneş ışığından su toplaması, çıkıntılı dişler, kan kırmızısı idrar- fark etti ve durumun muhtemelen vampir efsanelerinin kaynağı olduğunu iddia ettiği ders vermeye başladı. Gerekçe sorulduğunda, bilimsel bir makale yazmayı reddetti: bunun yerine (bu onu uyarmış olmalıydı) bir Amerikan ulusal talk-show'unda konuşmaya karar verdi. Cadılar Bayramı sırasında izleyiciler şu açıklamayı duydu: porfiriden muzdarip "vampirler" güneş ışığına tahammülsüzlükleri nedeniyle gece hayatı yaşıyorlardı ve vücuttaki belirli kan bileşenlerinin eksikliğini telafi ederek acıdan kurtulmak için kan içmiş olabilirler. Öyleyse, bir vampir ısırığının bulaşıcı olduğu inancı nasıl açıklanır? Uzman, porfiri geninin ailelerde var olduğunu, ancak onu etkinleştirmek için genellikle stres veya şok gerektiğini açıkladı. Tabii zaten hasta olan kardeşiniz sizi ısırıp kan emmeye başlarsa hem ciddi bir şok yaşarsınız hem de kendinizi “enfekte” bulursunuz.
Gösteri çok ilgi gördü ve porfiri hastaları arasında gerçek bir paniğe neden oldu ve doktorlara hastalığın kan içen vampirlere dönüşüp dönüşmeyeceğini sormaya başladı. Birkaç yıl sonra, Virginia'da bir deli, görünüşte nefsi müdafaa için porfirili bir arkadaşını bıçakladı ve parçaladı. Bahsedilen teorinin tamamen saçmalık olduğu düşünülürse, bu olayın kurbanı daha da üzgün. Bunun da ötesinde, klasik vampir özellikleri olarak düşündüğümüz özellikler (gececi olmak gibi) folklor vampirlerinde yaygın değildi. Vampirler hakkındaki fikirlerimizin çoğu, Bram Stoker'ın 19. yüzyılın sonlarında icat ettiği şeylerdir. Bilim açısından, hipotez de su tutmaz. Bunun için gerekli bileşenlerin hiçbiri sindirim sisteminde hayatta kalmayacağından kan içmek herhangi bir rahatlama getirmeyecektir. Aynı şey genetik açıdan da geçerlidir: Porfirili birçok insan güneş yanığından muzdaripken, yalnızca bir tür mutasyon ve çok nadir görülen bir mutasyon, gerçekten korkunç, su toplayan yanıklara neden olur. Bu hastalığın yalnızca birkaç yüz vakası kaydedilmiştir ve bu, yüzyıllardır süregelen vampir paniğini yaymak için çok azdır (Doğu Avrupa'daki bazı köylerde, vampir aramak için her hafta mezarlıklarını sürerler!). Genel olarak, porfiri hipotezinin başarısızlığı, öncelikle folklor canavarlarının kökeni hakkında değil, modern insanların saflığı hakkında konuşur - her türden sözde bilimsel gerçeğe inanmaya çok hazırız.
Büyük Britanya Kralı III. Bu kral güneşte yanmadı ama gül şarabı gibi bir şeyin içine işedi. Onda diğer porfiri belirtileri gözlendi: sürekli kabızlık, göz beyazlarının sararması ve kendiliğinden delilik patlamaları. Bir meşe dalıyla el sıkıştığında, bunun Prusya kralı olduğundan emin olarak ve ayrıca (genellikle bir vampir olarak tanınır!) Kendini aynalarda görmediğinden şikayet etti. Kral özellikle yüksek sesle ciyakladığında, hizmetkarlar ona deli gömleği giydirdiler. George'un tüm semptomlarının porfiri teşhisine uymadığını ve zihinsel yeteneklerinin bu hastalıktan muzdarip bir kişi için çok yüksek olduğunu söylemeye değer. Bununla birlikte, genleri karmaşıklaştırıcı faktörler taşıyordu: Kalıtsal delilik, 17-19. Nedeni ne olursa olsun, George ilk nöbetini 1765'in başlarında geçirdi ve bu, Parlamentoyu, kralın tamamen delirmesi durumunda kimin iktidara geçeceğini belirleyen bir kararname çıkaracak kadar korkuttu. Bunu öğrenen kırgın kral, başbakanı görevden aldı. Ancak 1765 baharının kargaşasında Pul Yasası imzalandı ve bu, Kuzey Amerika kolonilerinin kralla olan ilişkilerini zehirlemeye başladı. Yeni bir başbakan atandıktan sonra, görevden alınan kişi kalan gücü en sevdiği hobisi olan sömürgecileri cezalandırmaya yoğunlaştırmaya karar verdi. Amerika'yı Britanya İmparatorluğu içinde tutmak isteyen bir başka etkili devlet adamı, William Pitt (kıdemli), belki de onu bu intikamdan vazgeçirebilirdi. Bununla birlikte, Pitt başka bir kalıtsal hastalıktan muzdaripti - gut (muhtemelen ağır yemeklerden ve kurşun kaplarla bozulmuş ucuz Portekiz şarabı içmekten kaynaklanıyor). Yatalak, 1765'te ve sonrasında birkaç belirleyici siyasi tartışmayı kaçırdı ve deli George III hükümeti sonunda Amerikalı sömürgecileri aşırı hevesli eylemlere itti.
Yeni Amerika Birleşik Devletleri hanedan çizgilerinden kurtuldu ve böylece Avrupalı yöneticilerin başına bela olan kalıtsal çılgınlıktan kaçındı. Elbette ABD başkanları da çeşitli hastalıklardan kurtulmuş değil. Yani, John F. Kennedy doğuştan hastaydı - hastalık nedeniyle anaokulundaki derslerin üçte ikisini kaçırdı ve ortaokulda kendisine hepatit ve lösemi teşhisi kondu (yanlış olsa da). Reşit olduğunda, doktorlar iki ayda bir hormon topakları yerleştirmek için uyluğunu açtı ve Kennedy ailesinin ülke çapındaki kasalarda özel ilaçlar sakladığı bildirildi. Kennedy sık sık ve düzenli olarak hastaydı, bu yüzden başkan olmadan önce bu kasaların içindekileri birçok kez kullandı. Artık tarihçiler, Kennedy'nin adrenal bezleri tahrip eden ve vücutta kortizol eksikliğine neden olan Addison hastalığına yakalandığını biliyor. Addison hastalığının yaygın semptomlarından biri olan bronz ten rengi, Kennedy'nin uzun ve telejenik bronzluğunun nedeni olabilir.
Ancak genel olarak çok ciddi bir hastalıktı ve Kennedy'nin 1960'lardaki seçimlerdeki rakipleri - önce Lyndon Johnson, ardından Richard Nixon - Kennedy'yi neyin rahatsız ettiğini bilmese de, onun yapabileceğine dair söylentileri yaymaktan çekinmediler ( yaklaşık , korku!) ilk döneminde ölmek. Kennedy'nin danışmanları, iyi yazılmış bir raporla halkı yanıltarak yanıt verdi. Addison hastalığı ilk olarak 19. yüzyılda doktorlar tarafından hala "klasik" olarak kabul edilen bir enfeksiyon yolu olan tüberkülozun bir yan etkisi olarak tanımlandı. Kennedy'nin halkı, asık suratla, Başkan'ın şöyle diyebilirdi: "Addison hastalığı olarak bilinen, böbrek üstü bezlerinin tüberkülozuna bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalık yoktur ve hiçbir zaman da olmamıştır." Aslında, çoğu durumda, Addison hastalığı doğuştandır ve MHC'yi koordine eden genlere yapılan otoimmün saldırılardan kaynaklanır. Dahası, kız kardeşi Eunice de bundan muzdarip olduğu için Kennedy'nin hastalığa genetik bir yatkınlığı olduğu anlaşılıyor. Bununla birlikte, kalıtsal faktörlerin Kennedy hastalığındaki rolü sonsuza kadar belirsiz kalacaktır - daha ayrıntılı veriler ancak kazıdan sonra elde edilebilir.
Abraham Lincoln'ün kalıtımına gelince, hasta olup olmadığı kesin olarak bilinmediği için burada doktorlar daha da zor zamanlar geçiriyor. Bunun ilk kanıtı, 1959'da yedi yaşındaki bir erkek çocuğa Marfan sendromu teşhisi konduğunda geldi. Çocuğun soy ağacının yardımıyla hastalığın tarihini izleyen doktorlar, orada Abraham Lincoln'ün büyük-büyük-büyükbabası olan belirli bir Mordecai Lincoln Jr.'ı buldular. Bu sizi düşündürebilir - sonuçta, başkanın kendisi, Marfan hastalığı olan tipik bir insan gibi zayıf bir vücuda ve örümcek gibi parmaklara sahipti ve bu gen baskın olduğu için hastalık sonraki nesillere yayıldı. Ama aynı zamanda, bu hiçbir şeyi kanıtlamaz, çünkü çocuk Marfan mutasyonunu herhangi bir atasından miras almış olabilir.
Mutasyona uğramış Marfan geni, yumuşak dokulara yapısal destek sağlayan bir protein olan fibrilinin kusurlu bir versiyonunun yaratılmasında rol oynar. Özellikle, fibrillin gözbebeklerinin oluşumuna yardımcı olur, bu nedenle Marfan sendromlu kişilerin genellikle zayıf görmeleri vardır. Bu, bu arada, modern doktorların neden Akhenaten'in de bu sendromdan muzdarip olduğunu iddia ettiğini açıklıyor. Görme gücü zayıf olan bir kişinin güneş tanrısı lehine bir seçim yapması ve onu şaşı gece tanrılarına tercih etmesi mantıklıdır. Daha da önemlisi, fibrillin kan damarlarını çevreler: Marfan sendromu kurbanları, atardamarlarının tamamen aşınmış olması nedeniyle genellikle genç yaşta ölürler. Bir yüzyıl boyunca, kan damarlarının ve diğer yumuşak dokuların incelenmesi, Marfan sendromunu teşhis etmenin fiili tek güvenilir yoluydu. Bu nedenle, Lincoln'ün yumuşak dokuları olmadan, 1959'daki bilim adamları ve şimdi, yalnızca fotoğrafları ve tıbbi belgeleri incelemeye ve sendromun belirsiz ikincil belirtileri hakkında tartışmaya mahkumdurlar.
Lincoln'ün DNA'sını test etme fikri 1990'larda ortaya çıktı. Kafatası parçalarından, kanlı yastık kılıflarından ve gömlek manşetlerinden ve başkanın trajik ölümünden sonra oluşan diğer kanıtlardan DNA parçacıkları toplanabilir. Lincoln'ün kafatasından çıkarılan tabanca mermisinde bile DNA izleri olabilir. 1991'de dokuz uzman, böyle bir araştırmaya başlamanın etik olup olmadığını tartışmak üzere bir araya geldi. Tartışma, bir Illinois kongre üyesinin (şaşırtıcı olmayan bir şekilde) çılgına dönmesi ve uzmanların, diğer şeylerin yanı sıra, bu projenin Lincoln tarafından onaylanıp onaylanmayacağını belirlemesini talep etmesiyle başladı. Karmaşık görünüyordu. Lincoln, Friedrich Miescher DNA'yı keşfetmeden önce ölmekle kalmadı, aynı zamanda ölüm sonrası tıbbi araştırmalar için mahremiyet konusundaki tutumu hakkında hiçbir yazılı kanıt (neden?) bırakmadı. Ek olarak, genetik araştırmalar paha biçilmez eserlerin toz haline getirilmesini gerektirecektir ve bunu yaparken de anlaşılır bir sonuca götürmeyebilir. Aslında, Lincoln komitesi kesin bir teşhis koymanın ne kadar zor olacağını şüpheli bir şekilde geç fark etti. Yeni çalışma, Marfan sendromunun çok çeşitli fibrillin mutasyonlarından kaynaklanabileceğini gösterdi, bu nedenle bilim adamlarının bu sendromu teşhis etmek için DNA dağlarını kürekle kürek çekmesi gerekecek - bir nokta mutasyonu bulmaktan çok daha zor bir prosedür. Hiçbir şey bulamasalar bile bu, Marfan sendromunun Lincoln'de olmadığını garanti etmiyordu: yeni, bilinmeyen bir mutasyon sonucu alınmış olabilirdi. Ek olarak, birçok hastalık Marfan sendromunu "taklit edebilir", diğer genlerle hokkabazlık yapabilir ve böylece daha da fazla kafa karışıklığına neden olabilir. Ciddi bir bilimsel proje aniden sarsıldı ve Nobel ödüllü kişinin Lincoln'ün orijinal DNA'sını klonlamak ve onu kehribar parçaları halinde satmak istediğine dair hızla yayılan söylentiler, projeye güvenilirlik katmadı. Komite sonunda Lincoln'ün DNA'sını test etme fikrini veto etti ve bugüne kadar bu fikir henüz meyvesini vermedi.
Nihayetinde sonuçsuz kalan Lincoln'ün DNA'sını inceleme girişimi, diğer retrogenetik projelerin değerini belirlemek için birkaç temel ilke sağladı. En önemli faktör, mevcut teknolojinin kalitesi ve bilim adamlarının (her ne kadar acı verici olsa da) işi gelecek nesillere devredip bırakamayacaklarıdır. Ayrıca, genetikçilerin önce yaşayan bir kişiye doğru teşhis koyabileceklerini kanıtlamaları gerekmesine rağmen (görünüşe göre bariz), Lincoln söz konusu olduğunda herhangi bir garanti olmaksızın ileri atıldılar. 1991 teknolojisiyle, ister manşet ister yastık kılıfı olsun, eserlerde (kelimenin tam anlamıyla elden ele geçen) kaçınılmaz olarak mevcut olan DNA kontaminasyonunu göz ardı etmek imkansızdı. Bu nedenle, uzmanlardan biri, öncelikle İç Savaş kurbanlarının müzelerde yetersiz bulunan isimsiz kalıntıları üzerinde çalışmayı önerdi.
Etik konulara gelince, bilim adamları, retrogenetiğin, diğer insanların günlüklerini ve vaka geçmişlerini okuyan tarihçilerden daha kötü olmadığını savunuyorlar. Bununla birlikte, bu benzetme tamamen doğru değildir, çünkü bir genetikçi, çalışma konusunun kendisi hakkında bilmediği şeyleri bile öğrenebilir. Bu, uzun süredir emekli olanlar için o kadar da kötü değil, ancak tanıtım istemeyen yaşayan torunlarını memnun etmeyebilir. Ve mahremiyetin ihlali kaçınılmazsa, bilim en azından önemli ve zor soruları farklı bir şekilde yanıtlamaya çalışmalıdır. Genetikçiler, Lincoln'ün kulak kirinin kuru mu yoksa ıslak mı olduğunu belirlemek için güvenle testler yapabilirler, ancak bu bize bir kişi olarak onun hakkında önemli ipuçları vermez. Ancak Marfan sendromunun teşhisi belki de verecektir. Bu sendromun kurbanları, nispeten genç yaşta aortun tahrip edilmesinden ölmektedir; bu durumda belki de 56 yaşında öldürülen Lincoln, her halükarda ikinci başkanlık döneminin sonunu göremeyecek kadar yaşamamaya mahkumdu. Veya testler Marfan sendromunu dışlıyorsa, başka bir duruma işaret edebilir. Lincoln'ün görev süresinin son birkaç ayında sağlığı önemli ölçüde kötüleşti. Mart 1865'te Chicago Tribune'deki bir başyazı, savaşa rağmen başkana stres ve fazla çalışmanın onu öldürmemesi için dinlenmek için zaman bulmaya çağırdı. Ancak, stres olmayabilir. Belki de başkan, Marfan sendromundan değilse de benzer bir rahatsızlıktan etkilenmiştir. Ve bu tür hastalıklar şiddetli ağrıya neden olabileceğinden ve hatta kansere yol açabileceğinden, Lincoln (yıllar sonra Franklin Delano Roosevelt gibi) ofisinde öleceğinden şüphelenmiş olabilir. Bu, Lincoln'ün 1864'te başkan yardımcılığını değiştirmesi ve İç Savaş'tan sonra Konfederasyon'a karşı hoşgörülü olma planı gibi bazı gerçeklere yeni bir ışık tutuyor. Genetik testler ayrıca, ebediyen kasvetli Lincoln'ün, popüler ancak büyük ölçüde kanıtlanmamış bir teori olan, doğuştan gelen bir depresyon eğilimi olduğunu ortaya çıkarabilir.
Diğer başkanlarla ilgili olarak da benzer sorular ortaya çıkıyor. Kennedy'nin Addison hastalığı nedeniyle, "Camelot Çağı" zaten erken sona ermiş olabilir. Ama belki de Kennedy, ölümün nefesini hissetmemiş olsaydı, siyasi Olympus'a bu kadar çabuk tırmanamazdı. Ve Thomas Jefferson ailesinin genetiği, bize üçüncü ABD başkanının köleliğe karşı tutumu hakkında ilginç çelişkiler ortaya koyuyor.
1802'de tabloid gazeteleri, Jefferson'ın kölesinin birkaç çocuğunun babası olduğu konusunda spekülasyon yapmaya başladı. Sally Hemings, Amerika'nın Fransa büyükelçisi olarak Paris'te kaldığı süre boyunca Jefferson'ı sevdi, hizmetkarları arasındaydı. Belki de rahmetli karısının üvey kız kardeşiydi: gelecekteki başkanın kayınpederinin bir köle metresi vardı. Monticello'ya döndükten bir süre sonra Jefferson'ın Sally'yi metresi yaptığı iddia edildi. Sally, gazete sayfalarında Jefferson'ın muhalifleri tarafından "Afrika Venüs'ü" olarak alaya alındı ve 1805'te Massachusetts yasama organı, Hemings olayı da dahil olmak üzere onun ahlaki karakterini alenen tartıştı. Ve hatta arkadaşlardan görgü tanıkları, Sally'nin oğullarının başkanın koyu tenli muadilleri olduğunu hatırladılar. Bir gün konuklardan biri, Jefferson'a akşam yemeğinde servis yapan genç Hemingses'ten birine dikkat çekti: benzerlikleri onu hayrete düşürdü. Daha sonra, günlükler ve diğer belgelerin yardımıyla tarihçiler, çocukların her birinin doğumundan dokuz ay önce Sally Jefferson'ın mülkte olduğunu öğrendiler. Bu çocukların her birine reşit olduktan sonra özgürlük verdi: diğer köleler böyle bir ayrıcalığa sahip değildi. Bu azat edilmiş kölelerden biri olan Madison, Virginia'dan ayrıldıktan sonra gazetelere Jefferson'ın babası olduğunu bildiğini söyleyerek övünürken, diğeri Eston da Washington'daki başkanın heykellerine benzerliğini fark ettiği için soyadını Jefferson olarak değiştirmiştir. .
Jefferson, bir köle tarafından çocuk sahibi olduğunu reddetti ve çağdaşlarının çoğu, Jefferson'un kuzenlerinin ve mahallede yaşayan diğer akrabalarının bu günahlarından şüphelenerek bu tür suçlamalara inanmadı. Bununla birlikte, 1990'ların sonlarında, biyologlar başkana genetik bir "yalan dedektörü" üzerinde objektif bir test verdi. Y kromozomu diğer kromozomlarla çaprazlanıp kaynaşmadığı için erkekler onu değişmeden oğullarına aktarır. Jefferson'ın (tanınmış) oğulları yoktu, ancak amcası Field Jefferson gibi istenen Y kromozomuna sahip akrabalarında da vardı. Field Amca'nın oğullarının da oğulları oldu ve onların da oğulları oldu ve böylece Jefferson Y-kromozomu bazı çağdaşlarımızda korundu. Neyse ki, Eston Hemmings ailesi de bugüne kadar durmadı - her nesilde oğullar doğdu - ve 1999'da genetikçiler her iki ailenin de bahsedilen üyelerini bulabildiler. Y kromozomları bir bakladaki iki bezelye gibi çıktı. Tabii ki, bu test yalnızca Sally Hemings çocuklarının babasının, özellikle Thomas Jefferson değil, Jefferson ailesinin bir temsilcisi olduğunu kanıtladı. Ancak tarihsel kanıtlar göz önüne alındığında, üçüncü bir başkandan nafakayı geri almaya yönelik varsayımsal bir dava büyük olasılıkla kazanılmış olacaktı.
Yine, Jefferson'ın kişisel hayatı hakkında spekülasyon yapmak inkar edilemez derecede güzel - Paris'te patlak veren aşk, boğucu Washington'da başkanın peşini bırakmayan Sally'ye duyulan özlem, ama bu hikaye Jefferson'ın karakterine de ışık tutuyor. İlk iddialardan altı yıl sonra 1808 doğumlu Eston'ı evlat edinebilirdi ve bu, ya aşırı özgüvenin ya da Sally'ye samimi bağlılığın kanıtı olabilirdi. Ancak Jefferson, hor gördüğü İngiliz kralları gibi, itibarını kurtarmak için gayri meşru çocuklardan vazgeçti. Dahası, melezleşmeye açıkça karşı çıktı ve beyazların ve siyahların birleşmelerini yasadışı hale getiren bir yasanın yazarıydı, melezleşme ve ırksal kirlilik korkularını körükledi. Bu gerçek, ne yazık ki, en aydınlanmış Amerikan başkanlarından birinin ikiyüzlülüğüne tanıklık ediyor.
Jefferson'un ifşasından sonra, Y kromozom testi tarihsel genetikte daha büyük bir rol oynamaya başladı. Bununla birlikte, bu yöntemin bir dezavantajı vardır: babasoylu Y kromozomu, çok küçük bir kalıtsal bilgi dilimi taşır. Bununla birlikte, her nesilde atalarınızdan yalnızca biri hakkında bilgi edinebilirsiniz (aynı sorun anne soyundan geçen mitokondriyal DNA ile). Bu sınırlamaya rağmen, Y kromozomunun bize anlatacak şaşırtıcı bir miktarı vardır. Örneğin, araştırması, insanlık tarihindeki en üretken erkeğin Casanova veya Kral Süleyman değil, yaşayan 16 milyon insanın atası olan Cengiz Han olduğunu bulmaya yardımcı oldu. Dünyadaki her yirminci erkek, erkek kromozomunun bir parçasına sahiptir. Moğollar yeni toprakları fethettiklerinde, onları yeni efendilerine bağlamak için mümkün olduğu kadar çok yerel kadını hamile bırakmaya çalıştılar (bir tarihçi şöyle yanıt verdi: "Açıkçası, savaşmadıklarında ne yaptılar"). Görünüşe göre Cengiz Han, bu yükün büyük kısmını kendi üzerine almış ve sonuç olarak Orta Asya artık onun soyundan gelenlerle dolup taşmaktadır.
Arkeologlar, Yahudi tarihinin gizemlerini çözmek için Y ve diğer kromozomları incelediler. Eski Ahit'e göre, Yahudiler bir zamanlar iki krallığa, İsrail ve Yahuda'ya bölünmüştü: bağımsız devletler, görünüşe göre, insanlar genellikle kendi türlerinin temsilcileriyle evlendikleri için (en geniş anlamda) açıkça genetik belirteçlere sahiplerdi. bu kelimelerin). Yahudilerin farklı topraklardan sürüldüğü ve diasporalar oluşturduğu binlerce yıldan sonra, tarihçiler nihayet her iki krallığın torunlarının tam olarak nerede sona erdiğini bulma umuduna sahip oldular. Çağdaş Aşkenazi Yahudilerinin yanı sıra Sefarad ve Doğu Yahudilerinde de benzersiz genetik imzaların (hastalıklar dahil) varlığı, genetikçilerin eski soyları izlemelerine ve İncil'deki orijinal bölünmenin zaman içinde devam ettiğini belirlemelerine olanak sağlamıştır. Akademisyenler ayrıca Yahudi rahip kastlarının kökenlerinin izini sürdüler. Musevilikte, Musa'nın kardeşi Harun'un soyundan geldiği varsayılan kohanim, tapınak ayinlerinde özel roller oynardı. Sorumluluk tıpkı Y kromozomu gibi kohen babadan kohen oğula geçti. Tüm dünyadaki kohanların gerçekten de çok benzer bir Y kromozomuna sahip olduğu ortaya çıktı, bu da tek bir baba soyunu gösteriyor. Daha fazla araştırma, bu "Y kromozomlu Harun" un Musa ile yaklaşık aynı zamanlarda yaşadığını ve böylece Yahudiliğin hakikatini doğruladığını gösterdi. En azından bu durumda, Kohanim'den yakından ilişkili ancak farklı bir dini grup olan Levililer de dini ayrıcalıklarını babadan oğula geçirdiler. Bununla birlikte, farklı ülkelerden Levililer nadiren bir Y kromozomunu paylaşırlar, bu nedenle ya Yahudiler bu hikayeyi çarpıttı ya da Levililerin eşleri aktif olarak kocalarını aldattı.
Dahası, Yahudi DNA'sının incelenmesi, yakın zamana kadar tamamen inandırıcı olmadığı düşünülen Afrika Lemba kabilesinin efsanesini doğrulamayı mümkün kıldı. Lembalar her zaman Yahudi kökenli olduklarını, yüzlerce yıl önce Buba adlı bir adamın onları Filistin'den Güney Afrika'ya götürdüğünü iddia etmişlerdir. Davut'un altı köşeli yıldızlarıyla çevrili fillerin görüntüleri. Arkeologların bakış açısından Buba efsanesi tamamen inanılmazdı: "Kara Yahudilerin" varlığı olgusunu göçle değil, kültürel değerlerin basit bir aktarımıyla açıkladılar. Ancak Lemba erkeklerinin DNA'sı Yahudi kökenlerini doğruluyor. Tüm erkeklerin yaklaşık% 10'u ve en saygı duyulan sınıftan - rahipler - her ikinci yaşlı adamın Y kromozomu şeklinde bir kohanim "imzasından" başka bir şeyi yoktur.
* * *
DNA bazı soruları cevaplamaya yardımcı olabilir, ancak ünlü bir kişinin genetik bir bozukluğu olup olmadığını yalnızca onun soyundan gelenleri test ederek bilmek imkansızdır. Ne de olsa, bilim adamları bir sendromun açık bir genetik belirtisini bulsalar bile, torunların ünlü büyük büyükbabalarından hasarlı DNA aldıklarını garanti edemezler. Bu nedenle ve aynı zamanda eski kemiklerin mezardan çıkarılmasının sürekli olarak reddedilmesi nedeniyle, tıp tarihçileri eski güzel genetik analizi yapmak zorunda kalıyor: soy ağacını incelemek, hastalıkları çizmek ve bir dizi sendromun belirtilerini birbirine yapıştırmak. Bugün bu tür analizlerin belki de en ilgi çekici ve en çok tartışılan konusu Charles Darwin'dir. Birincisi, hastalığının anlaşılmaz doğası nedeniyle ve ikincisi, yakın bir akrabayla evlendiği için hastalığı çocuklarına geçirebileceği için - doğal seçilim yasasının uygulamadaki yürek burkan bir örneği.
16 yaşında tıp okumak için Edinburgh Üniversitesi'ne giren Darwin, iki yıl sonra ameliyatın başlamasıyla okulu bırakır. Darwin, otobiyografisinde başına gelen olayları özlü bir şekilde anlatmış, ancak hasta bir çocuğa yapılan ameliyatı izlerken neler hissettiğine dair bir hikayeye yer bulmuştur. Anestezinin keşfinden önceki operasyonlara ne kadar gürültü ve çığlıkların eşlik ettiğini ancak tahmin edebilirsiniz. Bu an, Darwin'in tüm hayatını değiştirdi ve önceden belirledi. Değişti çünkü beni okulu bırakıp geçimimi sağlamak için başka bir şey yapmaya ikna etti. Önceden belirlenmiş, çünkü Darwin'in ameliyatı izlerken yaşadığı şok midesini bulandırmış ve bilim adamının ömrünün sonuna kadar sağlık sorunları yaşamasına neden olmuştur.
Darwin'in sağlığı, Beagle ile yaptığı yolculuk sırasında bozulmaya başladı. Darwin, yolculuktan önce tıbbi sınavı geçemeyeceğinden emin olduğu için atladı ve açık denizlerde gerçek bir kara faresi gibi görünüyordu, sürekli deniz tutmasından muzdaripti. Midesi sadece kuru üzümü sindirebiliyordu ve doktor babasına ağlamaklı mektuplar yazarak tavsiyesini istiyordu. Darwin, karaya çıkma baskınlarında her şeyin yolunda olduğunu kanıtladı ve koleksiyonlarını 50 kilometrelik yolculuklarda yeniledi. Ancak İngiltere'ye döndükten ve evlendikten sonra (1839'da) nefes darlığı çeken bir enkaza dönüştü, gerçek bir sakat, bazen kendisine bile iğrenç geldi.
Firavun Akhenaten'in en iyi saray karikatüristi, genellikle Darwin'i ele geçiren tüm gerginliği, mide bulantısını ve kötü ruh halini aktarmak için tüm becerisini alacaktır. Gözlerinin önünde dolaşan çıbanlardan, ani bayılma nöbetlerinden, çarpıntılardan, uyuşmuş parmaklardan, migrenlerden, baş dönmesinden, egzamadan, "ateşli parmaklıklar ve kara bulutlardan" muzdaripti. En garip semptom kulak çınlamasıydı, ardından - şimşekten sonraki gök gürültüsü gibi - korkunç derecede yüksek gazlar çıkardı. Ama en önemlisi, Darwin kustu. Kahvaltıdan sonra, öğle yemeğinden sonra, akşam yemeğinden sonra, kahvaltıdan sonra, çaydan sonra, her zaman kustu ve sadece dışarı çıkacak bir şey kalmadığında durdu. Zirvede, saatte yirmi kez kustu ve mide bulantısı arka arkaya yirmi yedi gün durmadı. Zihinsel gerginlik sadece midesini daha da kötüleştirdi, ancak tüm zamanların en üretken biyoloğu olan Darwin bile gerçekler arasında bağlantı kuramadı. “Hangi düşünce vücudumuzun rostoyu sindirmesine neden olur? - bir keresinde sordu ve kabul etti - söyleyemem.
Hastalık, Darwin'in tüm varlığını alt üst etti. Temiz hava solumak için Londra'dan 30 kilometre uzakta bir köy olan Down House'a taşındı ve bağırsak rahatsızlığı onu ziyaret etmekten alıkoydu: başkalarının tuvaletlerini kirletmekten korkuyordu. Sonra saçma sapan, inandırıcı olmayan bahaneler buldu ve arkadaşlarını onu davet etmemeye ikna etmeye çalıştı. Bir arkadaşına, "Acılı kasılmalara neden olarak beni zihinsel heyecandan alıkoyan çok tuhaf bir hastalığım var," diye yazmıştı, "benim için çok hoş olsa da seninle konuşmayı sürdürebileceğimi sanmıyorum. Ben." Ancak izolasyon onu iyileştirmedi. Darwin, vücudunun her yerinde keskin ağrılar çekerek hiçbir zaman aralıksız yirmi dakikadan fazla yazmadı. Hastalıkları nedeniyle işe harcanabilecek çok fazla zaman harcadı. Mahremiyet için yarısı duvarda, yarısı ofisinde derme çatma bir tuvaleti bile vardı. Meşhur sakalını esas olarak yüzünü acımasızca kaşıyan egzamadan kurtulmak için uzatmıştı.
Aynı zamanda Darwin'in hastalığında artılar bulunabilir. Hiçbir zaman ders vermek ya da ders vermek zorunda kalmadı ve "buldogu" T. H. Huxley Piskopos Wilberforce ve diğer muhaliflerle kirli tartışma işini yaparken evde oturup yazılarını mükemmelleştirebildi . Ara vermeden evde geçirdiği aylar, Darwin'in sessizce yazışmalarını sürdürmesine de olanak sağladı ve bu sayede evrim teorisi için paha biçilmez kanıtlar topladı. Saf doğa bilimcilerine, bir güvercinin kuyruk tüylerini saymak ya da gözlerinin altında kahverengi benekli tazı aramak gibi oldukça saçma görevler verdi. Bununla birlikte, bu talepler yalnızca gülünç ve fazla titiz görünüyordu: Darwin, onların yardımıyla, ara evrim biçimlerini belirlemeyi ve doğal seçilimin olması gereken bir yer olduğundan emin olmayı başardı. Bir anlamda, Darwin'in sakatlığı, Türlerin Kökeni'nin yaratılışını Galapagos Adaları'na yapılan bir gezi kadar etkiledi.
Darwin, elbette, migreni ve mide bulantısı nedeniyle çok zorlandı ve yıllarını bu acıyı dindirmek için harcadı. Öyle ya da böyle, periyodik tablonun çoğunu yuttu. Afyon tattı, limon çiğnedi ve doktor reçetesi gibi bira içti. Hatta erken elektroşok tedavisine katıldı: şarjlı pillerle bir "galvanik kemer" taktı ve midesine elektrik şoku aldı. Ancak en tuhaf prosedür, Darwin'in tıp fakültesindeki eski bir sınıf arkadaşı tarafından uygulanan "hidroterapi" idi. Dr. James Munby Gully, üniversitedeyken tıp doktoru olmayı ciddi olarak planlamamıştı, ancak Jamaikalı köleler serbest bırakıldıktan sonra (1834'te), Galli ailesinin kahve çiftliği iflas etti ve varisine servetini kazanmaktan başka çaresi kalmadı. tıp hayatı. 1840'larda, İngiltere'nin Batı Kıyısında, kısa süre sonra Viktorya dönemi modası bir spa haline gelen Malvern Resort'u açtı. Ziyaretçileri arasında Charles Dickens, Florence Nightingale, Lord Alfred Tennyson vardı. 1849'da Darwin, ailesi ve hizmetkarlarıyla birlikte Malvern'e taşındı.
Hidroterapinin özü, hastayı mümkün olduğu kadar uzun süre nemli tutmaktı. Şafaktan önce, sabahın beşinde, hizmetkarlar Darwin'i ıslak çarşaflara sardılar ve ardından üzerine kovalarca soğuk su döktüler. Bunu, mineral kuyuları ve kaynaklardaki "sulama yerinde" çok sayıda mola verilen toplu yürüyüşler izledi. Kulübelerine dönen hastalar, bisküvi yediler ve bol su içtiler ve kahvaltıdan sonra Malvern'deki ana meşguliyetleri olan banyoya geçtiler. İddiaya göre banyolar, iltihaplı iç organlardan gelen kanı cilde sürdü ve böylece rahatlama sağladı. Banyolar arasında, hastalar serinletici bir soğuk lavman alabilir veya "Neptün'ün kemeri" olarak adlandırılan karın bölgesine ıslak bir kompres uygulayabilir. Banyolar genellikle, her zaman haşlanmış kuzu eti, balık ve tabii ki yerel maden suyundan oluşan akşam yemeğine kadar devam etti. Uzun bir günün sonunda, bitkin bir Darwin (çok şükür, kuru) bir yatağa yığıldı.
İnatçı hastalıkları olan hastalar için Viktorya dönemi "hidroterapi" den sahneler. Darwin, hayatının büyük bir bölümünde onu rahatsız eden gizemli hastalığıyla başa çıkmak için benzer bir tedavi gördü (fotoğraf Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin izniyle)
Ve garip bir şekilde, işe yaradı! Kaplıcada dört ay geçirdikten sonra Darwin, Beagle gezisinden bu yana her zamankinden daha iyi durumdaydı ve günde 10 kilometreden fazla yürüyebiliyordu. Down House'a dönerek tedavisine daha nazik bir şekilde devam etti. Her sabah özel olarak inşa edilmiş bir buhar odasında prosedürlerle başladı ve sonra bir kutup ayısı gibi kendini yalnızca dört ila beş santigrat derece sıcaklıkta suyla dolu büyük (iki buçuk bin litrelik) bir küvete attı. Ancak Darwin'in üzerine yeniden büyük miktarda iş düşer düşmez, ona stres geldi ve hidroterapi gücünü kaybetti. Tüm rahatsızlıklar ona geri döndü ve bilim adamı, sakatlığının nedenini öğrenmekten umutsuzluğa kapıldı.
Modern doktorlar Darwin'e bundan daha iyi yardım edemezlerdi. Az ya da çok olası retrodiagnosis listesi, orta kulak iltihabı, tüy alerjisi, düşük dereceli hepatit, lupus, narkolepsi, agorafobi, kronik yorgunluk sendromu ve adrenal tümörü içerir. Sonuncusu, zamanının çoğunu tipik bir solgun yüzlü İngiliz gibi evde geçiren Darwin'in, yaşamının sonlarına doğru neden Kennedy gibi bronzlaştığını açıklayabilir. Oldukça ikna edici bir teşhis, grip benzeri semptomlara neden olan Chagas hastalığıdır. Darwin, hastalığı Beagle'da evcil hayvan olarak beslediği bir Güney Amerika öpüşme böceğinden kapmış olabilir (böceğin bir kene gibi şişip parmağından kan emmesine hayran kaldı). Ancak Chagas hastalığı, Darwin'in tüm semptomlarını açıklamaz. Bilim adamının sindirim sistemini basitçe bozmuş ve onu daha derin, uykuda olan genetik kusurlara karşı savunmasız bırakmış olması tamamen mümkün. En azından, "siklik kusma sendromu" ve "kronik laktoz intoleransı " gibi diğer yarı makul teşhisler büyük ölçüde genetik nedenlere dayanmaktadır. Darwin ailesinin çoğunun hasta büyüdüğünü ve annesi Susanna'nın, Charles sekiz yaşındayken belirsiz karın ağrısından öldüğünü eklemeye değer.
Darwin'in çocuklarına olanlar göz önüne alındığında, genetik problemler daha da önemli görünüyor. Viktorya dönemi "boş zaman sınıfının" yaklaşık %10'u kan akrabalarıyla evlendi ve Darwin de kuzeni Emma Wedgwood ile evlenerek aynısını yaptı (ortak büyükbabaları porselen uzmanı Josiah Wedgwood'du). On Darwin çocuğundan çoğu hastaydı. Üçü yetişkinken kısırdı ve üçü daha bebekken öldü, bu o sırada İngiltere'deki bebek ölüm oranının yaklaşık iki katıydı. Onlardan biri, Charles Waring 19 ay, Mary Eleanor ise sadece 23 gün yaşadı. Darwin, sevgili kızı Ann Elizabeth hastalanınca onu hidroterapi için Dr. Galli'ye götürdü. Ancak on yaşındaki kız yine de öldü ve bu, Darwin'in ruhundaki son dini inanç kalıntılarını da söndürdü.
Darwin, Tanrı'ya olan tüm öfkesine rağmen, çocuklarının zayıflıklarından çoğunlukla kendisini sorumlu tutmuştur. Akraba evliliklerinden doğan çocukların çoğunluğu (yaklaşık %90'ı) sağlıklı doğarken, doğum kusurları ve sağlık sorunları açısından çok daha büyük risk altındadır ve ebeveynlerin zaten bu tür sorunlara sahip olduğu "dezavantajlı" ailelerde bu olasılık daha da artar. Darwin bu tehlikeden şüphelenmekle zamanının ilerisindeydi. Bu nedenle, sadece kalıtım ve doğal seçilim teorilerinin temellerini güçlendirmek için değil, aynı zamanda aile üyelerindeki sağlık sorunlarına ışık tutup tutmayacağını görmek için akrabalı yetiştirmenin bitkiler üzerindeki etkisini test etti. Aynı zamanda, ilgili evlilikler ve sağlık durumu ile ilgili soruların 1871 nüfus sayımına dahil edilmesini öneren Parlamento'ya bir dilekçe yazar. Dilekçe reddedildi, ancak fikir ölmedi: Darwin'in hayatta kalan çocukları onun kaygılarını miras aldı. Oğullarından biri olan George, İngiltere'deki kuzenler arasındaki evliliklerin yasaklanması gerektiğini savundu ve diğer oğlu Leonard (bu arada, çocuk bırakmadı), 1912'de, ironik bir şekilde, öjeniye adanmış ilk uluslararası kongreye başkanlık etti - insanın yapay olarak yetiştirilmesiyle ilgili bilim.
Bilim adamları, DNA'sına sahip olsalardı, Darwin'in hastalığının doğasını belirleyebilirlerdi. Ancak Darwin, Lincoln'den farklı olarak, arkasında kanlı bir yastık kılıfı bırakmadan alçakgönüllülükle kalp krizinden öldü. Darwin'in gömüldüğü Westminster Abbey, doktorlar ve genetikçilerin tam olarak neyin incelenmesi gerektiği konusunda henüz anlaşamamaları da dahil olmak üzere, kemiklerini DNA incelemesi için vermeyi hâlâ reddediyor. İşleri daha da karmaşık hale getirmek için, pek çok doktor, Darwin'in hastalığının hipokondri veya tanımlanması zaten zor olan diğer nedenlerle ilişkili olduğu sonucuna varıyor. Gerçekten de, Darwin'in DNA'sına odaklanmamız, modern "moda" tarafından haklı gösterilerek yanlış yere konulabilir. Freudculuk zirvedeyken, birçok uzmanın Darwin hastalığının kökenlerini Oedipus kompleksinin tezahüründe gördüğünü hatırlamakta fayda var. Biyolojik babasını (son derece heybetli bir adam) geride bırakamayan Darwin'in bunun yerine "Cennetteki Baba'yı doğa tarihi alemine geri getirdiğini" savundular, çünkü bir doktor ağzından döküldü. Bu zihniyete göre, Darwin'in çektiği acılar "açıkça" bu "baba katli" nedeniyle bastırılmış suçluluk duygusundan kaynaklanmaktadır.
Belki de Darwin'inki gibi garip hastalıkların nedenlerini DNA dizilerinde arama girişimlerimiz bir gün aynı derecede saçma görünecek. Buna rağmen, bu körlemesine arayış, Darwin ve hastalıklarına rağmen işlerine devam eden diğer ünlüler hakkında daha derin bir yargıya varmamıza neden oluyor. Genellikle DNA molekülü, kimyasal özümüz olan ruhun bir tür materyalist analoğu olarak algılanır. Ne yazık ki, birinin DNA'sının tam bir kodunun çözülmesi bile bir kişi hakkında pek bir şey öğrenmenize izin vermiyor.
Bölüm 14
İnsanlar neden diğer türlerden daha fazla gene sahip değil?
Ölçek, kapsam, hırs, onlarca yıllık çalışma ve on milyarlarca dolar - tüm DNA zincirini deşifre etme girişimi olan İnsan Genomu Projesi'nin biyolojide haklı olarak Manhattan Projesi olarak adlandırılmasının nedenleri bunlardır. Ancak ilk başta çok az kişi bu projenin Los Alamos girişimiyle aynı ölçüde çeşitli ahlaki tartışmalarla çevreleneceğini hayal etti. Biyolog arkadaşlarınızdan bu projenin kısa bir özetini yazmalarını isteyin, onlar için neyin değerli olduğunu hemen anlayacaksınız. Hükümet bilim adamlarına özverileri ve adanmışlıkları için hayran kalacaklar mı, yoksa onlara sert bürokratlar mı diyecekler? Özel sektörün hükümete meydan okumasını kahramanca bir isyan olarak mı yoksa kendini beğenmişlik ve açgözlülük olarak mı suçlayacaklar? Projenin başarılı olduğunu mu düşünüyorlar yoksa aldatılmış umutlardan mı bahsediyorlar? Herhangi bir destan gibi, insan genomunun deşifre edilmesi de okumalardan herhangi birini destekleyebilir.
İnsan Genomu Projesi, zaten bir Nobel ödüllü olan İngiliz biyolog Frederick Sanger'in A, C, G ve T dizilerini kaydetmeyi ve böylece DNA'ya tam olarak neyin tepki verdiğini belirlemeyi içeren bir DNA dizileme yöntemi önerdiği 1970'lere kadar uzanıyor. Kısacası, Sanger yöntemi üç ana adımı içeriyordu: incelenen DNA'yı iplikçikleri ayrılana kadar ısıtmak; bu ipliklerin ayrı parçalara ayrılması; bu parçalara dayalı yeni tamamlayıcı zincirler oluşturmak için bireysel A, C, G ve T'nin kullanılması. Zeki, dezavantajdan bahsetmeye değer olsa da. Sanger, bazların her birinin özel radyoaktif varyantlarını kullandı ve bunlar daha sonra hazır tamamlayıcılara döküldü. Sanger, tamamlayıcıdaki herhangi bir noktada hangi bazın, A, C, G veya T'nin radyasyon kaynağı olduğunu söyleyebildiği için, her bir bazın nerede olduğunu da belirleyebilir ve böylece sıralamayı hesaplayabilir.
Sanger üsleri elle saymak zorunda kaldı ki bu çok sıkıcı. Ancak bu, φX174 virüsünün ilk genomunu, 5400 bazını ve 11 genini sıralamasına izin verdi. Bu çalışması için Sanger, 1980'de ikinci bir Nobel Ödülü aldı - bir zamanlar "ailem yeterince zengin olmasaydı" Cambridge'e asla giremeyeceğini kabul eden biri için fena değil. 1986'da California Üniversitesi'nden iki biyolog, Sanger yöntemini otomatikleştirdi. Ek olarak, radyoaktif bazlar yerine, her biri lazerin tepki verdiği belirli bir renk oluşturan Technicolor sistemindeki bir tür DNA olan A, C, G ve T floresan varyantlarını kullandılar. Bu bilgisayar kontrollü cihaz, büyük ölçekli sıralama projelerini bir gecede mümkün kıldı.
İngiliz Ulusal Sağlık Enstitüleri - NIH) , DNA dizilimine kesinlikle ilgi göstermedi . Temsilcilerini merak eden kim, üç milyon anlaşılmaz karakteri deşifre etme fikrini bulabilirdi? Ancak, tüm kurumlar projeye bu kadar küçümseyici tepki göstermedi. Enerji Bakanlığı dizilemeyi radyasyonun DNA üzerindeki etkileri konusundaki çalışmalarının doğal bir uzantısı olarak gördü ve bu çalışmanın devrim niteliğindeki potansiyelini takdir etti. Bu nedenle, Nisan 1987'de Bakanlığın desteğiyle, Los Alamos merkezli, yedi yıl boyunca tasarlanan ve toplam bir milyar dolarlık destekle dünyanın ilk insan genomunu inceleme projesi başlatıldı. Manhattan Projesi'nin geliştirildiği yerle aynı yer. İronik bir şekilde, NIH bürokratları bir milyar rakamı duyar duymaz, sıralamanın hala mantıklı olduğuna karar verdiler. 1988'de Sağlık Enstitüleri, bütçe pastasından paylarını almak için rakip bir sıralama projesi yarattı. Bilimsel olarak çok başarılı bir karar da verildi: James Watson, rakip bir enstitünün müdürü olarak atanacaktı.
1980'lerde Watson, bilimsel tarihçilere göre "Aklına gelen ve ciddiye alınabilecek her şeyi söyleme iznine sahip olan; ne yazık ki, her zamanki kaba küstahlığıyla tam da bunu yaptı. Ancak Watson, meslektaşlarının görüşlerini ne kadar reddetse de, yeni işinde yardımları kendisine faydalı olacak uzmanlar arasındaki otoritesini korudu, çünkü önde gelen bilim adamlarından bazıları dizileme konusundaki hevesini destekledi. Bazı biyologlar, insanı bir veri havuzuna indirgemekle tehdit ettikleri için insan genomu üzerine indirgemeci çalışmaları reddettiler. Diğerleri, projenin tüm olası araştırma fonlarını on yıllarca emeceğinden ve aynı zamanda pratik sonuçlar getirmeyeceğinden korkuyordu - tipik bir "sabun köpüğü". Yine de diğerleri, makinelerin yardımıyla bile işi dayanılmaz derecede monoton buldu (böyle bir bilim adamı, yalnızca tekrar suç işleyen mahkumların sıralama yapmayı kabul edeceğini savundu, "daha fazla doğruluk için her birine bir hafta sonu molası olan yirmi megabaz" teklif etti). En önemlisi, bilim adamları özerkliklerini kaybetmekten korkuyorlardı. Böylesine önemli bir projenin en tepeden yönetilmesi gerekiyordu ve biyologlar, kendisine ne yapması gerektiğinin söylendiği bir "hizmetkar" olma fikrine içerlemişlerdi. Genom Projesi'nin orijinal üyelerinden biri, "Amerikan bilim camiasındaki pek çok kişi," diye şikayet etti, "çok daha iyi bir şeyin var olma olasılığını hayal etmektense, önemsiz sıradanlıkları desteklemeyi tercih ediyor."
Watson, tüm düşüncesizliğine rağmen meslektaşlarının korkularını yatıştırmayı başardı ve NIH'nin projenin kontrolünü Enerji Bakanlığı'ndan ele geçirmesine katkıda bulundu. Ülke çapında kampanyalar yürüttü, dizilemenin önemi üzerine dersler verdi ve İnsan Genomu Projesi'nin yalnızca insan DNA'sını değil, aynı zamanda fare ve meyve sineklerinin DNA'sını da dizileyeceğini, böylece tüm genetikçilerin yararlanacağını vurguladı. Ek olarak, insan kromozomlarının diyagramlarını oluşturmayı önerdi ve üzerlerindeki her bir geni belirledi (Charles Sturtevant'ın 1911'de Drosophila kromozomlarıyla yapmayı başardığı şeye benzer). Watson, böyle bir planın yardımıyla, her bilim adamının en sevdiği geni bulabileceğini ve onu başarılı bir şekilde inceleyebileceğini ve on beş yıl beklemeyeceğini savundu (NIH tam sıralama için böyle bir süre aldı). Son argümanla Watson, üyeleri çok değişken ve cahil olan ve haftalık sonuçları görmezlerse projeye fon sağlamayı bırakabilecek olan Kongre'ye yem attı. Kongre üyelerini ikna etmek için NIH'nin bazı ateşli destekçileri, devletin fon sağlamaya devam etmesi halinde insanlığın birçok hastalıktan kurtulacağına söz verdiler (ve sadece hastalıklardan değil: bu şekilde açlığın, yoksulluğun ve suçun sona erdirilebileceği iddia edildi) ). Watson ayrıca uluslararası düzeyde sıralama prestiji sağlamak için yabancı uzmanlar getirdi ve kısa süre sonra İnsan Genomu Projesi hayata geçirildi.
Ve sonra Watson araya girdi - aksi halde Watson olmasaydı! Yönetici olarak üçüncü yılında, NIH'nin sinirbilimcilerinin keşfettiği bazı genlerin patentini almayı planladığını keşfetti. Genlerin patentlenmesi fikri çoğu bilim insanını kötü hissettirdi, patent kısıtlamalarının temel araştırmalara müdahale edeceğini savundular. Soruna ek olarak, NIH, yalnızca patent için genlerin yerini belirlemek istediklerini ve bu genlerin neden sorumlu olduğu hakkında hiçbir fikirleri olmadığını kabul etti. DNA'nın patentlenmesini destekleyenler bile (örneğin, biyoteknoloji projelerinin liderleri) böyle bir açıklama karşısında dehşete düştüler. NIH'nin, her şeyden önce yeni genlerin hızlı keşfini teşvik edecek korkunç bir emsal oluşturduğundan korkuyorlardı. Tüm işletmelerin buldukları her geni sıralayıp patentini almak için acele edecekleri ve ardından bu genlerin herhangi biri tarafından, herhangi bir zamanda, hangi amaçla olursa olsun kullanımına "ücret" koyacakları bir "genom devralımı" tasavvur ettiler.
Bu konularda kimsenin kendisine danışmadığını iddia eden Watson, öfkelendi ve bunu yapmaya her hakkı vardı: Genlerin patentlenmesi, İnsan Genomu Projesi lehine, kamuya açık tüm değerli argümanları baltalayabilir ve uzmanlar arasında yeniden şüphe uyandırabilir. Ancak "Caligula", sakince ve profesyonelce sorunları çözmeyi planlamak yerine, NIH'deki patronuna saldırdı ve gazetecilere şirketin yıkıcı ve aptalca politikalarını arkasından anlattı. Watson'ın liderinin daha sofistike bir savaşçı-bürokrat olduğunu kanıtladığı bir güç mücadelesi başladı. İddiaya göre, perde arkasında kendi biyoteknoloji kuruluşuyla bir çıkar çatışması skandalı gündeme getirdi ve Watson'ı susturmaya çalışmaya devam etti. Watson, "Kalma şansımın olmadığı koşulları yarattı," diye kükredi Watson. Yakında istifa etti.
Ancak ondan önce daha da fazla sorun yaratmayı başardı. NIH'deki sinirbilimciler, çok az insan katılımıyla çok sayıda bilgisayar ve robot içeren otomatik bir süreç aracılığıyla genler buluyorlardı. Watson, insan genlerinin tamamını değil, yalnızca %90'ını tanımlayabildiği için bu prosedürü kabul etmedi. Üstelik zarif olan her şeyi seven biri olarak alaycı bir şekilde sürecin stil ve beceriden yoksun olduğunu söyledi. Patentlerle ilgili Senato oturumları sırasında Watson, "maymunlar bile bunları gerçekleştirebilir" diye bu tür operasyonları reddetti. Bu, elbette, söz konusu NI "maymunlarının" hoşuna gitmedi - belki J. Craig Venter dışında, Fiilen, kısmen Watson sayesinde, Venter kısa sürede ünlü (kötü) bir uzman, uluslararası bir bilimsel kötü adam oldu. Aynı zamanda, böyle bir rol yüzüne çok yakışmıştı. Ve Watson enstitüden ayrıldığında, kapılar aniden Venter için açıldı - belki de Watson'ın daha da tartışmalı olacak ve daha fazla düşmanlık uyandırabilecek tek çağdaşı.
* * *
Craig Venter küçük yaşlardan itibaren holiganlar olmaya başladı: Çocukken, bir çitin olmamasından yararlanarak, uçaklarla yarışmak için bisikletini havaalanı pistine taşıdı ve ardından onu kovalayan polisten kaçtı. Craig, San Francisco bölgesinde lisedeyken testleri atlamaya başladı ve lisede kafasına bir silahın değdiğini hissetti. Silah, adamın aşırı aktif Y kromozomunu beğenmeyen kız arkadaşının babasına aitti. Aynı lisede Venter, bazen Craig'e kola bile veren sevgili öğretmeninin görevden alınmasına karşı oturma eylemleri ve protesto yürüyüşleri düzenleyerek tüm okulunun çalışmalarını iki gün boyunca felç etti .
Okuldaki ortalamanın üzerinde notlarına rağmen Venter, hayatta harika bir şeyler başarabileceğine kendini inandırmıştı, ancak bu yanılgı dışında hayatta hedefleri yoktu. Ağustos 1967'de 21 yaşındaki Venter, Vietnam'da bir askeri sahra hastanesine doktor olarak girdi. Bütün bir yıl boyunca, talihsizleri kurtarmaya çalışan gözünün önünde olmak üzere bu savaşta yüzlerce ölen akranlarını gördü. Hayatın değersiz olduğunun farkına varmak onu tiksindirir ve hayattan tiksinti duyan Venter, Güney Çin Denizi'nin yeşil sularında olabildiğince yüzerek intihar etmeye karar verir. Bir mil yelken açtıktan sonra asker, kendisini deniz yılanlarıyla çevrili buldu. Avını bekleyen bir köpek balığı çoktan kafasını avına sokmaya başlamıştır. Aniden uyanıyormuş gibi Venter, Ben ne halt ediyorum? Döndü ve kıyıya yüzdü.
Vietnam, Venter'ın tıbbi araştırmalara olan ilgisini ateşledi ve birkaç yıl sonra fizyoloji doktorasını tamamladıktan sonra NIH'ye yerleşti. Diğer çalışmaların yanı sıra, beyin hücrelerimiz tarafından kullanılan her geni belirlemek istedi, ancak elle yapılması gereken bu sıkıcı işten bıktı. Kurtuluş, bir meslektaşının hücrelerde protein sentezi için kullanılan haberci RNA'yı hızlı bir şekilde tanımlama yöntemini duyduğunda geldi. Venter, RNA'yı DNA'ya yeniden kopyalayabildiği için, bu bilginin altta yatan gen dizilerini belirlemeye yardımcı olacağını fark etti. Süreci otomatikleştirerek, kısa sürede her bir geni bulma maliyetini 50.000 dolardan 20 dolara düşürmeyi başardı ve birkaç yıl içinde 2.700 kadar yeni gen keşfetti.
Bunlar, NIH'nin patentini almaya çalıştığı genlerdi ve etraflarındaki abartı, Venter'ın kariyerinin bel kemiğini oluşturdu. Gerçekten büyük bir şey yapmak istiyordu, ilerlemenin yavaş olmasına kızıyordu ve başarıya giden en kısa yolu bulmak istiyordu. Diğer uzmanlar, çalışmalarını bir aldatmaca olarak nitelendirerek kınadılar. Hatta bir meslektaş, bu gen madenciliği sürecini, Sir Edmund Hillary'nin helikopterle Everest Dağı'na gönderilmesine benzetti. Bundan sonra Venter, aleyhtarlarını susturmak için çok çalışmak zorunda kaldı. Ancak küstahlığı ve kabalığı, müttefiklerini bile ondan uzaklaştırdı. Açıklanan nedenlerden dolayı, Venter'ın itibarı 1990'larda giderek daha da kötüye gidiyordu. Ve şaka yollu bir şekilde kendisini Venter ile tanıştıran bir Nobel ödüllü, onu tepeden tırnağa inceledi ve şöyle dedi: "Bana boynuzlarınız olmalı gibi geldi." Diğer genetikçiler arasında Venter, diğer müzisyenler arasında Paganini ile hemen hemen aynı üne sahipti.
Venter bir şeytan olsun ya da olmasın, işleri halletmeyi başardı. NIH'nin bürokratik sisteminden hayal kırıklığına uğrayarak, alışılmadık bir karma organizasyona katılmak için 1992'de ayrıldı. Saf bilime adanmış, kar amacı gütmeyen bir kol olan TeInstitute for Genomic Research (TIGR) idi. Ayrıca - ve bu çoğu bilim adamı için uğursuz bir işaretti - tıbbi şirketler tarafından desteklenen ve gen patentleme araştırmalarından yararlanmaya adanmış çok ticari bir girişime sahipti. Bu şirket, Venter'a hisse sağlayarak ve ardından 30 NIH çalışanını kaçırarak TIGR'a bilimsel yetenek sağlayarak zengin bir adam yaptı. Ve ekip yeni işlerine yerleşirken, Venter, asi tavrına uygun olarak, Sanger tarafından kullanılan modası geçmiş sıralama yöntemlerinin geliştirilmiş bir versiyonu olan kendi av tüfeği yöntemini geliştirmeye başladı.
NIH sendikası ilk birkaç yılı ve ilk milyar doları her bir kromozomun ayrıntılı diyagramlarını çizerek harcamayı planladı. Bu çalışmanın tamamlanmasının ardından bilim adamları her bir kromozomu parçalara ayıracak ve farklı laboratuvarlara göndereceklerdi. Her laboratuvar, bölümün kopyalarını çıkarmak ve ardından "onları bir pompalı tüfekle vurmak" zorundaydı. İlk olarak, segmenti her biri yaklaşık 1000 bazdan oluşan küçük, üst üste binen parçalara ayırmak için yoğun ses dalgaları veya başka bir yöntem kullanın. Daha sonra her bir parçayı düzenlemek, nasıl örtüştüğünü incelemek ve tüm parçaları tutarlı bir bütün dizi halinde yerleştirmek gerekiyordu. Gözlemcilerin de belirttiği gibi, bu süreç, bir romanın bölümlere ve bölümlerin de cümlelere bölünmesine benzer. Öğretiler her bir "cümlenin" fotokopisini çeker ve sonra tüm kopyaları rastgele ifadelere ayırır: örneğin, "Bütün mutlu aileler", "mutlu aileler benzer şekilde mutludur", "mutlu - her mutsuz aile mutsuzdur" ve "kendi içinde mutsuzdur". kendi yolu". Bu, bilim adamlarının bu örtüşmelere dayalı olarak önerileri yeniden oluşturmasına olanak tanır. Ne de olsa, kitap başlıkları gibi kromozom haritaları da size büyük bir metnin bölümlerinin düzenlenme sırasını söyleyebilir.
Venter'ın ekibi av tüfeği yöntemini beğendi, ancak yavaş çizelgelemeden kaçınmaya karar verdi. Bilim adamları, kromozomları bölümlere ve cümlelere bölmek yerine, "kitabın" tamamını üst üste gelen küçük parçalara bölmeyi planladılar. Bütün bir bilgisayar kompleksini kullanarak her şeyi bir anda karıştırmayı planladılar. NIH de bu yöntemi değerlendirdi, ancak özensiz, zincirde boşluklar bırakmaya ve segmentleri yanlış yere yerleştirmeye eğilimli olduğu için reddetti. Ancak Venter, kısa vadede doğruluğa değil hıza odaklanılması gerektiğini söyledi: bilim adamlarının şu anda on beş yıl içinde titizlikle doğrulanmış bilgilerden daha çok bazı verilere ihtiyaçları var. Ve Venter, hızla gelişen bilgisayar teknolojisi sabırsızlığı neredeyse erdem mertebesine yükselttiğinde, tam olarak doksanlarda çalışmaya başladığı için şanslıydı.
Neredeyse diğer uzmanlar bu kadar ilham almadı. Bazı özellikle inatçı genetikçiler, 1980'lerden beri yaşayan eksiksiz bir şeyin, bakterilerin ilk genomunu sıralamak için çalışıyorlar. Sanger, yalnızca tamamen canlı organizmalar olarak kabul edilemeyecek virüsleri sıraladı: bakterinin çok daha büyük bir genomu var. 1994'te Venter'ın ekibi başka bir bakterinin, Haemophilus infuenzae'nin iki milyon bazında son sürat koştuğunda, bu bilim adamları genom çalışmalarının bitiş çizgisine doğru bir kaplumbağa gibi sürünüyorlardı. Başarının yarısında, Venter destek için NIH'ye başvurur . Birkaç ay sonra, "imkansız" bir teknik kullanmayı önerdiği için pembe bir kağıt fon reddi aldı. Venter sadece güldü: genomu zaten %90 hazırdı. Bir süre sonra, "yabancı" yarışı kazandı: TIGR, yavaş hareket eden rakiplerini parçaladı ve projenin başlamasından bir yıl sonra genomunu yayınladı. TIGR'nin bir bakteriden, bu kez Mycoplasma genitalium'dan başka bir tam dizi derlemeyi tamamlaması yalnızca birkaç ay sürdü . Zorbalığa devam eden Venter, NIH'den bir kuruş almadan her iki projeyi de birinci bitirmekle övünmekle kalmadı , aynı zamanda ikinci zaferi anmak için "Ben ♥ BENİM GENİTALLERİM" yazan bir grup T-shirt bastırdı.
İnsan Genomu Projesi üzerinde çalışan bilim adamları, Venter'in başarılarına gönülsüzce hayret ettiler, ancak bakteriyel DNA'da işe yarayan şeyin çok daha karmaşık insan genomunda işe yarayıp yaramayacağından şüphe duymaları boşuna değildi. Hükümet yanlısı konsorsiyum, farklılıklarını ortak bir paydaya getirebilecek ve her bir kromozom için ayrı ayrı bir tür Platonik ideal tanımlayabilecek çok sayıda erkek ve dişi DNA zincirinin bir karışımı olan "kompozit" bir genomu bir araya getirmek istedi. Konsorsiyum, DNA'daki tüm tekrarları, palindromları ve ters çevirmeleri yalnızca dikkatli bir yaklaşımın, tümceden tümceye yavaş bir hareketle çözebileceğini ve bu ideale ulaşabileceğini varsaydı. Ancak mikroişlemciler ve otomatik sıralayıcılar daha hızlı çalışmaya devam etti ve Venter, ekibi yeterli veri toplayabilir ve bilgisayarların bu verileri küreklemesine izin verirse, konsorsiyumdan daha iyi performans göstereceklerine bahse girdi. Venter'a kredi vermelisiniz: av tüfeği yöntemini kişisel olarak icat etmedi veya sıralama için gerekli bilgisayar algoritmalarını yazmadı, ancak hak ettiği tüm aleyhtarları görmezden gelip yoluna devam edecek kadar gururu (veya hangisini tercih ederseniz cüretkarlığı) vardı.
Ve o yaptı! Mayıs 1998'de Venter, uluslararası konsorsiyumu fiilen yok etmesi beklenen yeni bir şirketin kurulduğunu duyurdu. Özellikle, insan genomunu üç yıl içinde dizilemeyi planladı - konsorsiyumun işini tamamlaması beklenenden dört yıl daha hızlı. Üstelik buna üç milyar dolar değil, on kat daha az harcama niyetindeydi. Venter ve ekibi o kadar aceleyle yeni planlar yaptılar ki, yeni şirketin bir adı bile yoktu: daha sonra Celera oldu. Başlangıç olarak Celera, ana şirketten her biri 300.000$'a mal olan yüzlerce son teknoloji sıralayıcı aldı. Bu makineler ("maymunların bile üzerlerinde çalışabileceğini zaten bildiğimiz gerçeğine rağmen") Venter'a dünyadaki diğer tüm uzmanların toplamında olmayan dizileme yetenekleri sağladı. Veri işleme için Celera, dünyanın en büyük sivil süper bilgisayarına sahipti. Sonunda Venter, ekibinin çalışmaları konsorsiyumun çalışmalarını anlamsız hale getirdiğinde çalışanlarının yine de faydalı bir meslek bulabileceğini söyleyerek rakiplerine bir saç tokası verdi. Örneğin, fare genomunun dizilenmesi.
Venter'ın meydan okuması, konsorsiyum uzmanlarının moralini bozdu. Watson, Venter'ı Hitler'in Polonya'yı ele geçirmesiyle karşılaştırdı ve İnsan Genomu Projesi bilim adamlarının çoğu ekmeklerini kaybetmekten korktu. Sağlam başlangıca rağmen, Venter'ın rekabeti yakalayıp sollaması inanılmaz görünmüyordu. Konsorsiyum, bağımsızlığa inanan bilim adamlarını yatıştırmak için Amerikan üniversitelerinde birkaç şube açtı ve Almanya, Japonya ve Birleşik Krallık'taki laboratuvarlarla ortaklık kurdu. Kurumlar o kadar dağınıktı ki, kuruluşun çalışanları bile işin zamanında tamamlanabileceğine inanmıyordu: 1998'de, bu proje için ayrılan on beş yılın sekizde biriydi ve bilim insanı grupları topluca yalnızca 4'ü sıralamayı başardılar. insan DNA'sının yüzdesi. ABD'den uzmanlar özellikle endişeliydi. Beş yıl önce, Kongre üyelerinin %86'sı, Teksas'ta dev bir parçacık hızlandırıcı olan süperiletken süper çarpıştırıcının inşaatına yapılan finansmanın durdurulması yönünde oy kullanmıştı çünkü inşaat ertelenmişti ve bütçe bir milyar dolardan fazla aşılmıştı. Görünüşe göre "İnsan Genomu" da aynı kaderi bekleyebilirdi.
Ancak İnsan Genomu Projesi'nin kilit üyeleri pes etmeyi reddetti. Watson'ın istifasının ardından konsorsiyumun yönetimini Francis Collins devraldı, ancak bazı uzmanlar buna itiraz etti. Collins, Michigan Üniversitesi'nde temel genetik araştırmalar yaptı; kistik fibroz ve Huntington hastalığından sorumlu DNA bölgelerini keşfetti ve ayrıca Lincoln DNA projesindeki katılımcılara danışmanlık yaptı. Bütün bunlara rağmen tutkulu bir Hristiyandı ve bazıları onun bu yüzden "ideolojik olarak savunulamaz" olduğunu düşünüyordu. Collins, konsorsiyumda çalışmak için bir teklif aldıktan sonra, İsa'nın talimatını bekleyerek bütün gün şapelde dua etti. İsa iyi verdi. Üstelik (önemli olmasa da) gösterişli, heybetli Venter ile karşılaştırıldığında Collins çok sevimsiz görünüyordu: Bir açıklamaya göre, "fırçalı bir bıyığı ve kendi saçını kesmiş gibi saçları" vardı.
Ancak Collins yetenekli bir diplomat olduğunu kanıtladı. Venter planlarını açıkladıktan hemen sonra, Collins kendini Venter'ın paragöz ana şirketteki patronlarıyla bir uçakta buldu. Yerden 9.000 metre yükseklikte, Collins patronun kulağına eğildi ve indiğinde sıralama üzerine deneyler yapan devlet laboratuvarlarını desteklemek için onunla sohbet etmeyi başardı. Bunu öğrendikten sonra Venter çok kızdı. Ardından, şüphe duyan Kongre üyelerini yatıştırmak için Collins, konsorsiyumun tam sıralamayı iki yıl erken tamamlama planlarında değişiklik yapacağını duyurdu. Zaten 2001 yılında, çalışmanın bir "taslağının" yayınlanması planlandı. Kulağa hoş geliyordu, ancak pratikte, Collins'in zorladığı yeni son tarihler, çok zaman gerektiren birçok ilgili programın kapatılmasına dönüştü - Collins, bu tür programları tarihi projeden sildi. Kovulmuş bir uzman, NIH'de hoşgörü göstermediği için azarlandığından şikayet etti.
Collins'in konsorsiyumdaki İngiliz meslektaşı, iri sakallı, iriyarı Cambridge'li John Salston, bir hayvanın tüm genomunun dizilimine yönelik dünyanın ilk girişiminin gerçekleştirilmesine yardım etti: Bu bir solucandı (bu arada, onun örneğini sağlayan Salston'du). Londra'da ortaya çıkan "dünyanın en gerçekçi portresi" için sperm) . Sulston, kariyerinin büyük bir bölümünde tipik bir "laboratuvar faresi"ydi - siyasetle ilgilenmezdi ve laboratuvarına kapanıp aletlerle uğraşabildiği için mutluydu. Bununla birlikte, doksanların ortalarında, Salston'a sıralayıcılar tedarik eden şirket, pahalı bir anahtar almadan ham verilere erişimi yasaklayarak işine müdahale etmeye başladı. Şirket temsilcileri, ticari amaçlar da dahil olmak üzere Salston tarafından toplanan verileri analiz etme haklarına sahip olduklarını savundu. Buna yanıt olarak Sulston, sıralayıcıların yazılımını hackledi ve kodlarını yeniden yazarak şirketin verilere erişmesini engelledi. O andan itibaren ticari çıkarlara karşı temkinli oldu ve bilim adamlarının DNA verilerini özgürce paylaşma hakkına sahip olmaları için hevesli bir kampanyacı oldu. Salston'ın fikirleri, İngiltere'deki Sanger Center'daki konsorsiyumun maliyetli laboratuvarlarından birinin başına atandığında popülerlik kazanmaya başladı. Celera'yı destekleyen şirketin, Salston'ın zamanında veri erişimi için savaştığı şirket olduğu ortaya çıktı ve bu şirketi, tüm DNA verilerini kendi ellerine ve cilt araştırmacılarına almak isteyen Mammon'un vücut bulmuş hali olarak gördü. Doğru çalışma için üç kez onları inceleyin. Venter'ın duyurusunu duyan Sulston, konferansta Agincourt savaşından önce V. Henry tarafından yapılandan daha kötü olmayan bir konuşma yaparak meslektaşlarını cesaretlendirdi. Bu konuşmanın en önemli özelliği, enstitünün Venter'ı alt edecek projeleri için fonunu iki katına çıkaracağının duyurulmasıydı. Birlikler "Yaşasın!" ve ayaklarını damgaladılar.
Ve çok geçmeden mücadele başladı: Craig Venter konsorsiyuma karşı. Rekabet şiddetliydi ama aynı zamanda çok orijinaldi. Zafer içgörüye, ikna edici kanıtlara, profesyonel becerilere (bilimde başarı için geleneksel kriterler) daha az ve daha çok kimin daha hızlı çalışmak için en fazla gücü elinde tuttuğuna bağlıydı. Uzmanlara göre genomik ırk "gerçek bir savaşın tüm psikolojik belirtilerine sahip olduğundan" zihinsel istikrar da son derece gerekliydi. Aynı zamanda, her takımın sıralama yeteneklerini genişletmek için on milyonlarca dolar harcadığı bir silahlanma yarışıydı. Ayrıca düşmanı yanıltmak için önlemler alındı. Bir noktada konsorsiyumdan iki uzman, dergide Celera'da kullanılan yeni sıralayıcıları analiz ettikleri bir makale yayınladı. Bu ekipmana çok belirsiz bir değerlendirme verdiler - patronları gizlice konsorsiyum için bu tür düzinelerce makine satın almayı kabul etti. Korkutma taktikleri de vardı. Bazı bağımsızlar, Venter ile işbirliği yapmaları halinde kariyerlerinin sona ereceğine dair uyarılar aldı ve Venter, konsorsiyumu çalışmasının yayınlanmasını engellemeye çalışmakla suçladı. Müttefikler arasında gerilim olmadan olmaz. Venter, yöneticileriyle sayısız çatışmaya girdi ve konsorsiyum toplantılarından birinde bir Alman bilim adamı, Japon meslektaşlarına işlerinde hata yaptıkları için bağırdı. Elbette propaganda tüm hızıyla devam ediyordu. Venter ve Celera başarılarını dünya çapında ilan ettiler, ancak birinden veya diğerinden gelen her habere, Venter'ın meslektaşlarının genomu hakkında "bir çizgi film dergisinden alınmış gibi" aşağılayıcı sözler söylemesi veya Sulston'ın bunu kanıtlamak için televizyonda görünmesi eşlik ediyordu. Celera bir aptallığı daha dondurdu. Mühimmatın varlığından bile bahsedebilirsiniz! Neo-Luddite'lardan ölüm tehditleri aldıktan sonra, keskin nişancıların ortaya çıkmasını önlemek için Celera ofisinin etrafındaki tüm ağaçlar kesildi ve FBI tarafından Venter, teröristlerin posta yoluyla bomba göndermek istemesi ihtimaline karşı tüm paketleri taraması için uyarıldı.
Tabii ki, rekabete sinen karşılıklı nefret atmosferi, kamuoyunun ilgisini uyandırdı ve dikkat çekmesini sağladı. Ama aynı zamanda bu atmosfer gerçekten değerli bilimsel çalışmaların ortaya çıkmasına da katkıda bulundu. Acımasız bir eleştiri seliyle karşı karşıya kalan Celera, av tüfeği yöntemini bir kez daha kanıtlamak zorunda kalacaklarını biliyordu. Böylece, insan genomu özlemlerini şimdilik bir kenara bıraktılar ve 1999'da Drosophila genomunun 120 milyon bazını sıralamak için çalışmaya başladılar (Kaliforniya Üniversitesi, Berkeley'de Halk Sağlığı Enstitüsü tarafından finanse edilen bir ekiple işbirliği içinde). Çoğu kişiyi şaşırtacak şekilde, mükemmel sonuca ulaştılar: Celera çalışmasını tamamladıktan hemen sonra toplanan bir konferansta, Drosophila araştırmacıları Venter'ı ayakta alkışladılar. Ve her iki yarışmacı da yenilenmiş bir güçle insan genomu üzerinde çalışmaya başlar başlamaz, rekabet gerçekten heyecan verici hale geldi. Tabii tartışmalar devam etti. Celera bir milyar üsse tırmandığını açıkladığında, konsorsiyum bu bilgiyi yalanladı çünkü Venter'in şirketi (ticari çıkarlarını koruyan) verileri yayınlamadı ve uzmanlar bunları doğrulayamadı. Bir ay sonra, konsorsiyumun kendisi milyar dolarlık dönüm noktasını geçmekle övünmeye başladı; dört ay sonra gururla iki milyar ilan ettiler. Ancak tüm bu sürtüşmeler, gerçekten önemli olan gerçekle karşılaştırıldığında tamamen önemsiz: Birkaç ay içinde, bilim adamları önceki yirmi yılın toplamından çok daha fazla DNA dizilediler. Venter, NIH için çalışırken, genetikçiler onu, işlerin nasıl yürüdüğünü anlamaya çalışmadan genetik materyali çalkalamakla eleştirdiler. Ancak şimdi herkes Venter'ın kurallarına göre oynuyor, ateşli bir şekilde daha fazla üs sıralıyordu.
Diğer değerli bilgiler, bilim adamları sıralama sonucunda elde edilen tüm verileri, hatta en ilk verileri bile analiz etmeye başladıklarında elde edildi. Bir yandan, insanların mikrop ve virüslerinkine benzer şekilde çok fazla DNA'ya sahip olduğu ortaya çıktı: geniş bir çalışma alanı. Üstelik insanların çok fazla geni olmadığı ortaya çıktı! İnsan Genomu Projesi başlamadan önce çoğu uzman, insan vücudunun karmaşıklığını dikkate alarak 100.000 genimiz olduğuna inanıyordu. Özellikle Venter, 300.000 gibi rakamlardan bile şüphelenildiğini hatırlıyor. Ancak Celera ve konsorsiyum genomun gizemlerini daha derine indikçe, gen sayısı tahmini 90.000'e, ardından 70.000'e ve son olarak 50.000'e düştü ve düşmeye devam etti. Çalışmanın ilk günlerinden itibaren 165 bilim insanı, insan vücudundaki tam gen sayısını tahmin eden kişiye gidecek bir ödül fonu (1.200 $) oluşturdu ve oluşturdu. Tipik olarak, bu şaka çekilişlerindeki veriler, normal dağılım ilkesine göre kazanan seçenek etrafında düzenlenir. Ancak genetik çekilişlerde durum böyle değildi: Düşük bahislerin en yüksek kazanma şansına sahip olduğu her geçen gün daha açık hale geldi.
Bilim adamları, İnsan Genomu Projesi hikayesinin gerçeğe dönüşeceğini her tahmin ettiğinde, ilginç bir şey oldu ve yarıştaki tüm katılımcıların dikkatini dağıttı. Örneğin, 2000 yılının başlarında, Başkan Bill Clinton birdenbire insan genomunun tüm insanlığa ait olduğunu ilan etti ve bağımsız olanlar da dahil olmak üzere tüm uzmanları dizileme hakkında derhal bilgi paylaşmaya çağırdı. Hükümetin gen patentlerini yasaklayacağına dair söylentiler dolaşmaya başladı ve bu bilgi, sıralama şirketlerindeki yatırımcıları hızla korkuttu. Celera, hisselerdeki düşüş nedeniyle birkaç hafta içinde altı milyar kaybetti - bunun 300 milyonu kişisel olarak Venter'a aitti. Venter, bunu ve diğer aksaklıkları telafi etmek için o sırada Einstein'ın beyninden bir parça alarak birinin DNA'sını nasıl sıralayabileceğini görmeye çalışıyordu , ancak başarısız oldu.
Kulağa çok dokunaklı geliyor ama bazı insanlar Celera ve konsorsiyumun birlikte çalışabileceğini umuyordu. 1999'da Sulston, Venter ile ateşkes söylentilerini şiddetle reddetti, ancak bir süre sonra diğer uzmanlar onları uzlaştırmaya çalıştı. Hatta iki örgütün ortak çalışması olarak insan genomunun %90'lık bir taslağını yayınlama fikri geldi. Müzakereler tüm hızıyla devam ediyordu, ancak hükümet yanlısı bilim adamları Celera'nın ticari çıkarlarına karşı temkinli davrandılar (meslektaşlarının araştırma verilerini hemen yayınlamayı reddetmelerine kızdılar). Müzakereler sırasında Venter olağan karizmayı gösterdi: konsorsiyumun temsilcilerinden biri, dünyanın yüz yüze olduğu şey için onu azarladı ve çok sayıda meslektaşı da aynısını arkasından yaptı. Venter'ın The New Yorker'daki fotoğrafında, kıdemli bir araştırmacının anonim, korkakça bir alıntısı vardı: "Craig Venter tam bir pislik." Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, genomu birlikte tasarlama planları sonunda suya düştü.
Yaklaşan seçimleri göz önünde bulundurarak tartışma karşısında şok olan Bill Clinton, sonunda müdahale etti ve Collins ve Venter'ı Haziran 2000'de Beyaz Saray'da bir basın toplantısında birlikte görünmeye ikna etti. Orada yarışmacılar genomik yarışın bittiğini ve berabere bittiğini duyurdular. Ateşkes şartlıydı ve geri kalan karşılıklı şikayetler dikkate alındığında, büyük ölçüde yanlıştı. Ama o yaz gününde, Collins ve Venter küfretmeye devam etmek yerine içtenlikle gülümsediler. Neden? Bu, bilim adamlarının ilk insan genini tanımlamasının üzerinden bir asırdan kısa bir süre sonra, Watson ve Crick'in çifte sarmalı keşfetmesinden yarım asırdan daha kısa bir süre sonraydı. O zamanlar, yeni milenyumun eşiğinde, insan genomunun dizilimi çok daha fazlasını vaat ediyordu. Biyoloji biliminin tüm doğasını değiştirdi. İnsan genomunun taslağı olarak açıklanan iki büyük çalışmaya yaklaşık 3 bin bilim insanı katkıda bulundu. Clinton önemli bir şekilde şunları söyledi: "Büyük hükümet dönemi sona erdi." Büyük biyoloji çağı başladı.
* * *
2001'in başlarında insan genomunun bir taslak versiyonunu özetleyen iki makale yayınlandı ve ortak yayının iki bölümünün ayrı ayrı çıkmış olması, sadece tarihsel bir şans olarak kabul edilebilir. Tek bir belgenin oluşturulması, her iki grubu da yanlış bir fikir birliğine götürürken, iki rakip çalışma her iki tarafın benzersiz yaklaşımını vurgular ve geleneksel bilgeliğe dönüşen çeşitli dedikodulara konu olur.
Bu yazıda Celera, dizilerinin bir bölümünü oluşturmak için konsorsiyum tarafından elde edilen halka açık verileri tahsis ettiğini itiraf ediyor, bu da tavizsiz dürüstlüğüyle tanınan Venter'ın itibarını zedeledi. Ayrıca konsorsiyum, Celera'nın kendi şirketleri tarafından geliştirilen şemaları kullanmadan av tüfeği yöntemiyle birleştirilmiş bir dizi DNA dizisi oluşturma işini hiç bitiremeyeceğini iddia etti. Tabii ki, Venter'ın ekibi buna kızgın bir şekilde çürüttü. Sulston, Adam Smith'in rekabetin verimliliği artırdığı ve her iki tarafı da yenilikçi riskler almaya zorladığı fikrini de sorguladı. Bunun yerine, Celera'nın aptalca tanıtım için iyi bir şekilde kullanılabilecek enerjiyi boşa harcadığını ve bu, taslağı hızlandırmaya yardımcı olduysa, taslağın sahte olduğunu savundu.
Tabii ki, bilim adamları işlerini kaba taslaklarda bile sevdiler ve Venter yüzüne bir eldiven fırlatmasaydı konsorsiyum bu tür yayınlara asla gitmezdi. Konsorsiyum her zaman organizasyonun genomik yarışı kazanmaya değil, her şeyden önce doğruluğa önem veren olgun insanları istihdam ettiğini savunsa da, her iki taslağı inceleyen birçok uzman Celera'nın daha iyi çalıştığını savundu. Sıralamalarının iki kat daha iyi olduğunu ve viral DNA izleri ile daha az kirlendiğini söylediler. Konsorsiyum ayrıca, onları fare genomu gibi daha yeni projelerde av tüfeği yöntemini kullanmakla suçlayan Venter'ın eleştirilerini de yalanladı.
Venter'ın kendisi, çalışmasını geniş çapta tanıtma niyetinde değildi. Liderlik pozisyonlarıyla ilgili yaygara sonucunda Celera, Ocak 2002'de Venter'ı kovdu. Her şeyden önce Venter, ekibinin keşfettiği genlerin çoğunun patentini almayı reddetti: esasen kendi fikirlerine takıntılı, oldukça benmerkezci bir kapitalistti. Venter'ın gitmesiyle Celera ana dizileme itici gücünü kaybetti ve konsorsiyum 2003'ün başlarında tüm insan genomunu dizileyerek zaferi kutladı .
Ancak Venter, yaşlanan bir futbol yıldızı gibi, yıllarca süren heyecan verici rekabetin ardından öylece çekip gidemezdi. 2002 yılının ortalarında, Celera'dan elde edilen bileşik genomun %60'ının kendi sperminden elde edilen DNA olduğunu bildirerek dikkatleri konsorsiyumun devam eden çalışmasından uzaklaştırdı: ana "anonim" donör oydu. Ve ifşasına eşlik eden dedikodulara aldırış etmeden (narsisist! Sonunda yeni bir enstitü olan Uygulamalı Genomik Merkezi'ni (TCAG) kurdu ve kendisini ve yalnızca kendisini sıralamak için dört yılda 100 milyon dolar harcadı .
Venter, İnsan Genomu Projesi'nin Platonik sonucundan farklı olarak, hem anneye hem de babaya ait genetik özelliklerin yanı sıra her bir kişiyi benzersiz kılan tüm yan mutasyonları içerecek olan, tarihteki ilk tam bireysel genoma sahip olacaktı. Bununla birlikte, Venter'ın grubu, patronlarının genomunu kademeli olarak bitirmek için dört yıl harcadıkça, bir grup rakip bilim insanı, dünyada başka hiçbir şeye ait olmayan başka bir bireysel genomu dizileyen ilk kişi olma yarışına girmeyi başardı. Venter'ın uzun süredir rakibi olan James Watson. İronik bir şekilde, "Jim Projesi" olarak adlandırılan ikinci ekip, Venter'ın liderliğini aldı ve yeni, daha ucuz, daha az saf sıralama teknikleri kullanarak yoluna girdi ve Watson'ın tüm genomunu dört ayda çok daha mütevazı bir miktara - yaklaşık iki milyon dolara - katletti. Venter, eğer Venter değilse, yenilgiyi kabul etmeyi reddetti ve ikinci genomik yarışı yine berabere bitti. Her iki takım da sekanslarını birkaç gün arayla 2007 yazında çevrimiçi olarak yayınladı. Project Jim'in yüksek hızlı bilgisayarları dünyayı hayrete düşürdü, ancak Venter'ın sıralamasının çoğu araştırma için daha doğru ve yararlı olduğu bir kez daha bulundu.
Statü yarışı böylece sona ermiş değil. Venter hala araştırma alanında aktiftir. Yani şu anda mikropların DNA'sından gen gen çıkararak, yaşam için gerekli minimum genom boyutunu belirlemeye çalışıyor. Kendi genomunun yayınlanması, ne kadar skandal görünürse görünsün, Venter'a almaya çok hevesli olduğu söylenen Nobel Ödülü için verilen mücadelede bir avantaj sağlıyor. Nobel Ödülü aynı anda en fazla üç bilim insanı tarafından alınabilir, ancak Venter, Collins, Sulston ve Watson'ın bunu tek başlarına talep etmek için her türlü nedenleri var. İsveç Nobel Komitesi, Venter'in görgüsüzlüğünü görmezden gelebilir ve tüm kusursuz çalışması için ödülü ona tek başına verebilir. Bu olursa, Venter yine de genomik savaşın galibi olarak kabul edilmelidir .
Peki tüm bu genomik ırk, biz profesyonel bilim insanlarına ne getirdi? Herkes bu konuda kendi sonuçlarını çıkarır. Çoğu insan genetiği uzmanı çabalarını hastalıkları tedavi etmeye odaklıyor ve İnsan Genomu Projesi'nin kalp hastalığı, diyabet ve diğer yaygın rahatsızlıklardan hangi genlerin sorumlu olduğunu belirleyebileceğine inanıyorlar. Kongre bu oldukça belirsiz olasılık için üç milyar dolar harcadı. Bununla birlikte, Venter ve diğerlerinin işaret ettiği gibi, 2000'den beri neredeyse hiçbir genetik temelli ilaç yok ve yakın gelecekte de olmayacak. Collins bile gergin bir şekilde yutkundu ve her zamanki diplomasisiyle sözde bilimsel keşiflerin hızının sadece hayal kırıklığı yarattığını kabul etti. Pek çok yaygın hastalığa başlangıçta düşünülenden çok daha fazla mutasyona uğramış genin neden olduğu ortaya çıktı ve birkaç genden fazlasını etkileyebilecek bir ilaç geliştirmek neredeyse imkansız. Daha da kötüsü, bilim adamları her zaman anlamlı ve zararsız mutasyonlar arasında ayrım yapamazlar. Ve bazı durumlarda, bir mutasyonun gerçekleşip gerçekleşmediğini hiçbir şekilde belirleyemezler. Kalıtım modellerine dayanarak, bazı hastalıkların belirli genetik özelliklere sahip olduğunu biliyorlar, ancak gerekli genleri aramak için hasta insanların DNA'sını dikkatlice incelemek hiçbir şeyi ortaya çıkarmaz: bazı yaygın genetik kusurların olması iyidir. Ve "DNA zararlısı" iz bırakmadan ortadan kayboldu.
Bu başarısızlıkların birkaç nedeni olabilir. Belki de hastalığın gerçek nedenleri, kodlayıcı olmayan DNA'da, genlerin dışında, sarmalın hâlâ çok belirsiz bir fikre sahip olduğumuz bölümlerinde yatmaktadır. Farklı insanlardaki aynı mutasyonların farklı genlerle etkileşimleri olduğu için farklı hastalıklara neden olması mümkündür. Muhtemel olmamakla birlikte, bazı insanların bazı amaçlar için çok önemli olan bireysel genlerin kopyalarına sahip olması mümkündür. Kromozomları küçük parçacıklara bölen dizilemenin, bilim insanlarına hangi genlerin ve nasıl birlikte çalışmaya dahil olduğunu söyleyebilecek olan kromozomun yapısı ve yapısındaki varyasyonlar hakkında önemli bilgileri yok etmesi mümkündür. Temel cehaletimizi ortaya çıkaran tüm versiyonların en korkutucu olanı, bu tür hastalıkların var olmadığı fikridir. Doktorlar farklı hastalarda benzer semptomlar gördüklerinde -kan şekerinde dalgalanmalar, eklem ağrıları, yüksek kolesterol- sakince aynı sonuçlara varırlar. Bununla birlikte, şeker ve kolesterol seviyelerinin düzenlenmesi, birçok genin birlikte çalışmasını gerektirir ve bunlardan birinde meydana gelen bir mutasyon, tüm sistemi yok edebilir. Diğer bir deyişle, majör semptomlar aynı olsa bile, hekimler tarafından tespit edilmesi ve tedavi edilmesi gereken altta yatan genetik nedenler farklı olabilir. Bundan bahseden bazı biyologlar, Leo Tolstoy'un tüm sağlıklı organizmaların eşit derecede sağlıklı olduğunu ve her hasta kişinin kendi yolunda hasta olduğunu söyleyerek sözlerini yeniden yapıyorlar. Açıklanan nedenlerden dolayı, doktorlar bazen İnsan Genomu Projesi'nin tabiri caizse şimdiye kadar başarısız olduğunu mırıldanırlar. Eğer öyleyse, o zaman büyük bilim dünyasından en uygun karşılaştırma Manhattan Projesi değil, önce bir insanı aya götüren ve sonra sona eren Apollo uzay programı olacaktır.
Yine, tıptaki (şimdiye kadar) eksiklikler ne olursa olsun, insan genomunun dizilenmesi, tamamen yeniden inşa edilmese de, biyolojinin hemen hemen her alanını değiştirme potansiyeline sahiptir. DNA dizilimi, moleküler saati daha doğru hale getirdi ve hayvan DNA'sının geniş viral DNA yığınları barındırdığını kanıtladı. Sıralama, bilim adamlarının, primat akrabalarımız da dahil olmak üzere yüzlerce evrim dalının kökenini ve gelişimini yeniden yapılandırmasına yardımcı oldu. Sıralama, küresel insan göçlerinin tarihinin izini sürmeye yardımcı oldu ve yok olmaya ne kadar yakın olduğumuzu gösterdi. Bir kişinin çok fazla gene sahip olmadığını belirledi (bu arada, "genetik çekilişlerde" en düşük bahis kazandı - 25.947) ve bilim adamlarının yalnızca insanların sahip olduğu olağanüstü niteliklerin varlığından çok da kaynaklanmadığını fark etmelerini sağladı. özel DNA, spirallerin bölümlerinin özel sıralaması ve bağlantısı gibi.
Son olarak, tüm insan genomunun ve özellikle Watson ve Venter'ın bireysel genomlarının elde edilmesi, genom dizilimi peşinde koşan birçok bilim insanının genomu okuma ve anlama arasındaki farkı hesaba katmadığı gerçeğini vurguladı. Her iki bilim insanı da genomlarını yayınlayarak büyük bir risk aldı. Dünyanın dört bir yanındaki uzmanlar, genomları incelediler, karakter karakter incelediler, kusurları veya suçlayıcı gerçekleri aradılar. Watson ve Venter bu riski farklı algıladılar. ApoE geni et yeme yeteneğimizi geliştirir, fakat aynı zamanda (bazı versiyonlara göre) Alzheimer hastalığı riskini de arttırır. Watson'ın büyükannesi bu bozukluğun kurbanıydı ve kendisi de aklını kaybetme olasılığına karşı çok duyarlıydı, bu nedenle uzmanlardan kendi ApoE'sinin durumu hakkında bilgi vermemelerini istedi . Ne yazık ki güvendiği bilim adamları sentez sonuçlarını bir sır olarak saklamadılar . Venter, genomu hakkında herhangi bir bilgi saklamadı ve aksine tıbbi muayenesinin sonuçlarını kamuya açık bir şekilde yayınladı. Böylece bilim adamları, meslektaşlarının genlerini boy, kilo ve sağlıkla ilgili diğer göstergelerle ilişkilendirebildiler. Bir bütün olarak ele alındığında bu veriler, tıbbi açıdan isimsiz genomdan elde edilen verilerden çok daha faydalıdır. Venter'ın alkolizm, körlük, kalp yetmezliği ve Alzheimer hastalığına ek olarak genleri olduğu ortaya çıktı. Daha da tuhafı, Venter'ın DNA'sında normalde insanlarda bulunmayan ancak şempanzelerde yaygın olan uzun uzantılar bulundu. Bunun nedeni bilinmiyor ama Venter'ın düşmanlarının bu konuda özel şüpheleri olduğuna şüphe yok. Ek olarak, Craig Venter'ın genomu ile projeden kaynaklanan Platonik genomun karşılaştırılması, beklenenden çok daha fazla anormallik ortaya çıkardı: dört milyon kadar mutasyon, inversiyon, fazladan ve eksik fragmanlar ve her biri ölümcül olabilecek diğer özellikler. Aynı zamanda yaşı yetmişe yaklaşan Venter, herhangi bir sağlık probleminden kaçınmıştır. Bilim adamları ayrıca Watson'ın genomunda yıkıcı resesif mutasyonların kopyaları olan iki bölgeye dikkat çekti: Usher sendromu (kurbanlarını sağır ve kör bırakır) ve Cockayne sendromu (büyüme geriliğine ve erken yaşlanmaya yol açar). Bununla birlikte, seksenli yaşlarında olan Watson, hiçbir zaman bu tür sağlık sorunları yaşamadı.
Bu bize ne veriyor? Watson ve Venter'ın genomları yalan mı söylüyor? Yoksa bir şekilde yanlış mı okundular? Watson ve Venter'ı özel insanlar olarak görmemiz için hiçbir neden yok. Birinin genomunun naif bir okuması, muhtemelen herhangi bir kişiyi hastalığa, sakatlığa ve hızlı ölüme mahkum eder. Ancak çoğumuz hayatta kalırız. Bu, görünüşte güçlü A-C-G-T dizisinin epigenetiklerimiz dahil olmak üzere ekstragenetik faktörlerle sınırlı olabileceği anlamına gelir.
Bölüm 15
Tek yumurta ikizleri neden tıpatıp aynı değildir?
Epi- öneki , bir şeyin başka bir şeyin üzerine yerleştirildiği anlamına gelir . Epifitik bitkiler diğer bitkilerde yetişir. Mezar taşlarında ve pathos kitaplarında kitabeler ve kitabeler görülür. Çimen gibi yeşil nesneler 550 nanometrelik ışık dalgalarını ("fenomen") yansıtabilir, ancak beynimiz bu ışığı bir renk olarak algılar , hafıza ve duygularla ilişkili bir kavram ("epifenomen"). İnsan Genomu Projesi, bilim adamlarının bazı şeylerden eskisinden daha fazla şüphe duymasına neden olduğunda, örneğin 22.000 genin (bir üzümden daha az!) nasıl karmaşık bir insan yaratabileceği gibi? – Genetikçiler, epigenetik de dahil olmak üzere, gen düzenlemesine ve genotip ile çevrenin etkileşimine daha fazla dikkat etmeye başladılar.
Genetik gibi, epigenetik de belirli biyolojik özelliklerin kalıtımını içerir. Ancak genetik değişikliklerin aksine, epigenetik değişiklikler yerleşik A-C-G-T dizisini etkilemez. Bunun yerine, epigenetik kalıtımlar, hücrelerin DNA'yı nasıl aldığını, okuduğunu ve kullandığını etkiler. DNA genleri, bilgisayar terimleriyle serttir ve epigenetik faktörler yumuşaktır. Ve biyoloji dış çevreyi ve genler dünyasını sınırlarken, epigenetik onları tuhaf bir şekilde birleştirir. Hatta zaman zaman dış faktörleri miras alabileceğimizi, yani annelerimizin ve babalarımızın (veya büyükanne ve büyükbabalarımızın) ne yediklerinin, ne soluduklarının, nasıl hayatta kaldıklarının biyolojik hafızasını koruyabileceğimizi bile ima ediyor.
Dürüst olmak gerekirse, gerçek epigenetiği (“yumuşak kalıtım”) genetik ve çevresel faktörlerin diğer etkileşimlerinden ayırmak oldukça zordur. Epigenetiğin geleneksel olarak, bilim adamlarının buldukları her komik kalıtsal özelliği içine attıkları bir fikirler çöp torbası olduğu açıklığa yardımcı olmuyor. Ama asıl mesele, epigenetiğin yeterince açlığın, hastalıkların ve intiharların olduğu gerçekten lanetli bir tarihe sahip olmasıdır. Ancak başka hiçbir alan, insan biyolojisinin nihai amacına ulaşmak için bu kadar çok umut vaat etmiyor: insan genomunun moleküler ayrıntılarından eksiksiz insanın tüm tuhaflıklarını ve kişiliklerini anlamaya atlamak.
* * *
Epigenetik, son teknoloji bir bilim dalı olmasına rağmen, Darwin'in selefleri olan Fransız Jean-Baptiste Lamarck ve onun hemşehrisi, eski dostumuz Baron Cuvier tarafından yürütülen biyolojideki en eski tartışmalardan birini yeniden gündeme getirmektedir.
Tıpkı Darwin'in en ünlü türleri (midye) incelemeyerek kendisine bir isim yapması gibi, Lamarck da "solucanlar" çalışmasında bir köpek yedi. O zamanlar bu kavram denizanası, sülükler, sümüklü böcekler, ahtapotlar ve diğer kaygan canlıları da içeriyordu: doğa bilimciler onları daha ayrıntılı bir şekilde sınıflandırmaya tenezzül etmediler. Lamarck, meslektaşlarından daha dikkatli ve ayrımcıydı, bu yüzden her türün kendine özgü özelliklerini öne çıkararak ve buna göre ayrı türlere ayırarak tüm bu canlıları taksonomik belirsizlikten kurtarmaya karar verdi. Kısa süre sonra onlar için "omurgasızlar" terimini tanıttı ve 1802'de daha da ileri giderek, ilgilendiği tüm bilim alanına atıfta bulunmak için "biyoloji" kelimesini icat etti.
Lamarck, yoldan saparak bir biyolog oldu. Cesur bir savaşçı olan babasının ölümünden sonra, on yedi yaşındaki Jean-Baptiste ruhban okulundan ayrıldı, eski bir at satın aldı ve Yedi Yıl Savaşlarına gitti. Daha sonra kızı, Lamarck'ın savaşta kendini mükemmel bir şekilde gösterdiğini, bir subay rütbesini silah ustalığıyla kazandığını, ancak babasının başarılarını sık sık abarttığını iddia etti. Her halükarda, Teğmen Lamarck'ın askeri kariyeri şerefsiz bir şekilde sona erdi: Kendi askerleri tarafından, bir tür eğlence sürecinde genç subayı başından kaldırdıklarında yaralandı. Ordu için bir kayıp, biyoloji için bir kazançtı ve Lamarck kısa sürede tanınmış bir botanikçi ve solucan uzmanı oldu.
Jean-Baptiste Lamarck, bilimsel temelli ilk evrim teorisini geliştirdi. Hatalıydı, ancak birçok yönden modern bilime benziyor - epigenetik (Louis-Leopold Boilly)
Solucanların incelenmesiyle sınırlı kalmayan Lamarck, evrimi bilimsel bir bakış açısıyla kanıtlayan tarihte ilk olan görkemli bir teori geliştirdi. Teori iki bölüme ayrıldı. Ana kısmı, evrimin neden gerçekleştiğini açıklama girişimlerini içeriyordu: Lamarck'ın savunduğu gibi, tüm varlıkların en karmaşık organizmalara - memelilere yaklaşmak için "mükemmelliğe" "içsel bir ihtiyacı" vardır. İkinci bölüm, evrim mekanizmalarıyla ilgiliydi. Ve bu kısımda - en azından kavramsal olarak - modern epigenetik ile kesişimler buluyoruz, çünkü Lamarck, tüm canlıların, organizmalarına belirli özellikler kazandıran çevreye bağlı olarak görünümlerini veya yaşam tarzlarını değiştirdiklerini söyledi.
Örneğin Lamarck, bataklık kuşlarının sağrılarını kuru tutmak için bacaklarını her gün biraz esnettiklerini ve sonunda civcivlerinin miras aldığı uzun "uzun ayaklıklar" edindiklerini öne sürdü. Aynı şekilde zürafalar da ağaçların en tepelerinden yaprak alabilmek için uzun boyunlar edinmiş ve onları torunlarına aktarmışlardır. İnsanlar hakkında benzer varsayımlar ortaya çıktı: örneğin, her yıl çekiç kullanan demircilerin etkileyici kaslarını çocuklara aktardıkları iddia ediliyor. Lamarck'ın hayvanların daha uzun uzantılarla, hızlı bacaklarla veya diğer avantajlı özelliklerle doğduğunu söylemediğine dikkat edin ; bunun yerine varlıklar bu özellikleri geliştirmeye çalıştı . Ve ne kadar çabalarlarsa, çocuklarına bıraktıkları miras o kadar iyi olur (bu teoride Weber'in sosyolojisinin ve Protestan çalışma ahlakının yankıları duyulur). Asla mütevazı olmayan Lamarck, 1820'de teorisinin "mükemmel" olduğunu ilan etti.
Soyut hayata dair bu küresel metafizik fikirleri yirmi yıl boyunca inceledikten sonra, Lamarck'ın gerçek fiziksel hayatı çökmeye başladı. Bilimsel konumu hiçbir zaman sağlam görülmedi, çünkü kazanılmış özellikler teorisi Lamarck'ın meslektaşlarının çoğunu hiçbir zaman etkilemedi: Alıntıladıkları en güçlü ve akla yatkın çürütmelerden birinde, Yahudi erkek çocukların arka arkaya üç bin yıl boyunca sünnetsiz doğdukları kaydedildi. . Buna ek olarak, Lamarck yavaş yavaş kör oldu ve 1820'den kısa bir süre sonra "böcekler, solucanlar ve mikroskobik hayvanlar" profesörü olarak emekli olmaya zorlandı. Ne şöhreti ne de geliri olduğundan, kısa sürede tamamen kızının bakımına bağımlı, fakir bir adama dönüştü. 1829'daki ölümünden önce, yalnızca "bir mezar kiralayabilirdi", yani kalıntıları yalnızca beş yıl huzur içinde dinlendi ve ardından solucanlar tarafından yenerek, başka bir müşteriye mezarda yer açmak için Paris yer altı mezarlarına atıldı. .
Ancak Lamarck, nazik baron tarafından ölümünden sonra daha da büyük bir hakarete uğradı. Cuvier ve Lamarck, devrim sonrası Paris'te, arkadaş olmasalar da kesinlikle iyi meslektaşlar olarak işbirliği yaptılar. Elbette, mizaç açısından Cuvier, Lamarck'ın neredeyse 180 derece zıttıydı. Baron'un gerçeklere, gerçeklere ve yalnızca gerçeklere ihtiyacı vardı, spekülasyon kokan hiçbir şeye, yani Lamarck'ın sonraki çalışmalarının neredeyse hiçbirine inanmıyordu. Ayrıca Cuvier, evrimi tamamen reddetmiştir. Patronu Napolyon Mısır'ı fethetti ve oradan bilim adamı için hayvan resimlerinin yanı sıra kedi, maymun, timsah ve diğer hayvanların mumyaları da dahil olmak üzere tonlarca gerçek hazine getirdi. Cuvier evrime inanmıyordu, çünkü bu koleksiyonlarda temsil edilen hayvan türlerinin birkaç bin yıl boyunca değişmediğini gördü - ve o zamanlar birkaç bin yıl, Dünya tarihinde önemli bir zaman aralığı gibi görünüyordu.
Cuvier kendisini bilimsel çürütmelerle sınırlamadı ve siyasi olanaklarını Lamarck'ı gözden düşürmek için kullandı. Cuvier'in birçok görevi arasında Fransız Bilimler Akademisi üyeleri için methiyeler yazmak da vardı ve bazen bu methiyeleri merhum meslektaşlarıyla uygun bir şekilde alay edecek şekilde yazıyordu. Lamarck'a övgüler yağdırmaya, solucanlara olan bağlılığını överek başladı, yeterince belagatli olmadığı ve övgü açısından zengin olmadığı için pişmanlık duydu. Daha sonra, yazara göre, sevgili arkadaşı Jean-Baptiste'nin evrim hakkında gereksiz gevezeliklere birçok kez doğru yoldan saptığını hatırlamaya zorlandı. Baron Cuvier, şüphesiz erdemlerinden birini Lamarck'a karşı kullandı - benzetmelere dönme yeteneği, Lamarck adıyla ayrılmaz bir şekilde bağlantılı hale gelen elastik zürafaların ve ıslak pelikan kıçlarının metin karikatür açıklamalarını cömertçe dağıttı. Cuvier, "Bu tür hükümlere dayalı bir sistem şairin hayal gücünü eğlendirebilir," diye bitirdi, "ancak bir el, iç organlar ve hatta bir kuş tüyü açmaya çalışan birini bir an bile ilgilendirmez." Genel olarak, bu methiye bilim tarihçisi Stephen Jay Gould tarafından kendisine verilen "acımasız şaheser" unvanını hak ediyor. Ancak ahlak dersi bir yana, zeki baronun hakkının verilmesi gerekir. Çoğu insan için methiye yazmak boyun ağrısından biraz daha fazlası olurdu. Cuvier, bu durumda bu küçük avantajı müthiş bir güce dönüştürebileceğini ve bunu uygulamaya koymak için yeterli deneyime sahip olduğunu gördü.
Cuvier'in yıkıcı konuşmasından sonra, bazı romantik bilim adamları, Lamarck'ın etrafındaki dünyanın esnekliği hakkındaki fikrine hala sarıldılar, ancak diğerleri - örneğin Mendel gibi - teorilerinin arzulanan çok şey bıraktığını gördüler. Ancak çoğu, sonunda görüşlerine karar veremedi. Darwin, evrim teorisini ilk formüle edenin Lamarck olduğunu yazılı olarak kabul etti ve onu "haklı olarak ünlü bir bilim adamı" olarak nitelendirdi. Ve Darwin, kazanılmış bazı özelliklerin (bazen sünnetli bir penis dahil) bir sonraki nesle aktarılabileceğine inanıyordu. Ama aynı zamanda Darwin, arkadaşlarına yazdığı mektuplarda Lamarck'ın teorisini reddetti ve onları "gerçek bir saçmalık" ve "son derece fakir" olarak nitelendirdi ve bunlardan "tek bir fikir veya gerçek çıkarmadı."
Darwin'in iddialarından biri, canlıların Lamarck'ın yorumunda olduğu gibi kazanılmış değil, doğuştan gelen bazı avantajlara sahip olduklarına inandığıydı. Darwin ayrıca evrimin çok yavaş yayıldığını, çünkü doğuştan gelen özelliklerin ancak avantajlı bireyler yavru ürettiğinde yayılabileceğini vurguladı. Bu hipotezin aksine, Lamarck'ın yorumunda hayvanlar evrim sürecini kendileri kontrol edebiliyordu: uzun uzuvlar veya büyük kaslar çok hızlı ve bir nesil içinde yayılıyor. Lamarck'ın tezlerinin Darwin ve diğerleri için belki de en kötüsü, Fransız'ın asılsız bir teleolojiyi -canlıların kusurları evrim yoluyla iyileştirme ve ortadan kaldırma çabasına ilişkin mistik doktrini- desteklemesiydi. .
Lamarck'ın teorisi için bir o kadar ölümcül olan, Darwin'den sonra yaşamış bilim adamlarının çalışmalarıydı. Vücudun bir yanda sıradan hücreler ile diğer yanda spermatozoa (yumurtalar) arasında net bir çizgi çizdiğini bulmuşlardır. Buna göre demirci, cennetin kasasını tutan Atlanta ile aynı kaslara sahip olsa bile bu hiçbir anlam ifade etmez. Spermatozoa hiçbir şekilde kasları oluşturan hücrelere bağımlı değildir ve eğer demirci onları zayıf DNA'lı 98 mm kırılganlığa sahipse, o zaman büyük olasılıkla demircinin çocukları zayıf doğacaklardır. 1950'lerde bilim adamları, kalıtım sürecinde önemli olan tek DNA olan sperm veya yumurtada bulunan DNA'yı vücut hücrelerinin değiştiremeyeceğini kanıtlayarak böyle bir bağımsızlık fikrini pekiştirdiler. Lamarck'ın teorisi tamamen ölmüş gibiydi.
Ancak, geçtiğimiz on yıllarda Lamarckian solucanları bize geri döndü! Uzmanlar artık kalıtımı daha az kararlı ve genler ile çevre arasındaki engelleri daha geçirgen bir şey olarak görüyorlar. Ve bu, genlerle ilgili tüm ilginç değil: aynı zamanda gen ifadesinden, yani onların "açılmasından" ve "kapanmasından" bahsediyoruz. Hücreler genellikle yüzeyinde küçük çıkıntılar - metil grupları - biriktirerek DNA'yı "kapatır" veya protein "düğümlerini" çözerek asetil grupları kullanarak "açar". Ve bilim adamları artık hücrelerin bu kesin metil ve asetil grup modellerini yavru hücrelere her bölündüklerinde nasıl aktardıklarını biliyorlar - bir tür "hücresel hafıza". Doğru, bilim adamları bir zamanlar nöronlardaki metil gruplarının beynimizdeki anıları kaydetmekten sorumlu olduğunu düşünüyorlardı. Bu doğru değil, ancak metiller ve asetiller arasındaki bağlar hafıza oluşumunu etkileyebilir. Kilit nokta, tüm bu modellerin kararlı olmalarına rağmen sabit olmamasıdır: ortamı değiştirmekle ilgili bazı deneyler, metilleri ve asetilleri toplayabilir ve çıkarabilir, değişen desenler. Bu aslında organizmanın hücreleriyle ne yaptığına dair hafızayı yok eder ve bu hafıza, Lamarck'ın tanımladığı herhangi bir kalıtımın tanımlayıcı anı, ilk adımıdır.
Ne yazık ki, olumsuz deneyimler de olumlu deneyimler kadar kolayca hapsedilebilir. Güçlü duygusal deneyimler bazen bir memelinin beynini metil gruplarını olmaması gereken yerlere getiren nörokimyasallarla doldurabilir. Bebekken diğer fareler tarafından zorbalığa uğrayan farelerin beyinlerinde genellikle bu metil kalıpları bulunur. Yavruları yalamayı, ısıtmayı ve emzirmeyi reddeden ihmalkar anneler (akraba olsun ya da olmasın) tarafından yetiştirilen farelerin yanı sıra. Bu tür fareler büyüdüklerinde stresli durumlarda kaybolurlar ve başarısızlıkları kötü genlerle açıklanamaz: yerli ve "evlat edinilmiş" fareler, sonunda eşit derecede doğal olmayan şekilde davranırlar. Anormal metil kalıpları beyne erken yaşlardan itibaren damgalanır ve nöronlar bölünmeye ve beyin büyümeye devam ettikçe, kalıplar kendilerini sonsuza kadar sürdürür. 11 Eylül 2001 olayları doğmamış insanların beyinlerinde izler bırakmış olabilir. Manhattan'daki bazı hamile kadınların, beyin genleri de dahil olmak üzere en az bir düzine gen tarafından epigenetik olarak açılıp kapatılabilen TSSB'ye sahip olduğu bulundu. Bu kadınlar, özellikle de trajedi sırasında hamileliğin son üç ayında olanlar, sonunda standart olmayan uyaranlarla karşı karşıya kalan diğer çocuklara göre deneyimlere karşı daha endişeli ve duyarlı çocuklar doğurdu.
A-C-G-T zinciri değişmeden kaldığı için bu DNA değişikliklerinin genetik olmadığına dikkat edin. Ancak epigenetik değişiklikler aslında mutasyonlardır: genler de çalışamaz. Mutasyonlarda olduğu gibi, yavruların hücrelerinde de epigenetik değişiklikler meydana gelecektir. Aslında, yaşlandıkça, her birimiz giderek daha fazla benzersiz epigenetik değişiklik biriktiririz. Bu, aynı DNA'ya rağmen tek yumurta ikizlerinin kişisel niteliklerinin ve hatta dış özelliklerinin neden her yıl daha az benzer hale geldiğini açıklıyor. Bu aynı zamanda, ikiz kardeşlerden birinin suç işlediği ve ikisinin de -DNA testleri onları ayırt edemediği için- serbest bırakıldığı şeklindeki dedektif hikayelerindeki eskimiş olay örgüsünün yanlış olduğu anlamına gelir, çünkü bu sonsuza kadar devam edemez. Er ya da geç, kardeşlerden biri epigenomu tarafından mahkum edilecek.
Elbette tüm bu gerçekler, yalnızca vücut hücrelerinin dış sinyalleri alabildiğini ve bunları diğer hücrelere iletebildiğini kanıtlıyor - bir tür kalıtım. Normalde, bir sperm bir yumurta ile birleştiğinde, embriyo tüm epigenetik bilgileri siler - bu , ebeveynlerinin yaptıklarından bağımsız olarak siz, bir kişi olmanızı sağlar . Ancak bazı epigenetik değişikliklerin, hatalar veya hileler yoluyla bazen yeni nesil hayvanlara, civcivlere ve küçük çocuklara gizlice nüfuz ettiğini kanıtlayan gerçekler de var - bu, Lamarckism'in avantajlarına ikna olmak ve Cuvier ile Darwin'i öğütmek için oldukça yeterli. Dişler sıkıntıda..
* * *
Bilim adamları ilk kez, İsveç ve Finlandiya arasındaki koltuk altı küçük bir yerleşim yeri olan Overkalix köyünde bu tür epigenetik faktörlerin iş başında olduğunu tespit edebildiler. 19. yüzyıldan beri oradaki çocukların yetiştirilmesi çok zor koşullarda gerçekleşti. Ailelerin yüzde yetmişinin beş veya daha fazla, dörtte birinin ondan fazla çocuğu vardı ve tüm bu ağızlar iki dönümlük (0,8 hektar) verimsiz topraktan beslenmek zorundaydı: çoğu aile için bu, olabilecek tüm topraktı. birlikte kazınmış. Hava doğurganlığa elverişli değildi, 66 derece kuzey enleminde yaklaşık beş yılda bir çavdar ve diğer mahsullerde mahsul kıtlığı oluyordu. Örneğin 1830'larda mahsullerin neredeyse her yıl öldüğü dönemler vardı. Yerel papaz, bu gerçekleri Overcalix'in günlüğüne çılgın bir soğukkanlılıkla kaydetti. "İstisnai hiçbir şey olmadı," diyor bir giriş, "sadece [ardışık] sekizinci yılda mahsul kıtlığı yaşandı."
Tabii ki, her yıl kasvetli olmadı. Bazen dünya insanları bol yiyecekle ödüllendirirdi ve on beş kişilik aileler bile doyasıya yiyebilir ve aç zamanları unutabilirdi. Bununla birlikte, en karanlık kışlarda, ekinler solduğunda ve yoğun İskandinav ormanları ve donmuş Baltık Denizi köyü dış dünyadan ayırdığında, Overcalix sakinleri son domuzları ve inekleri keserek kaçtılar.
Uzak bir eyalet için oldukça yaygın olan bu hikaye, bireysel olarak İsveçli bilim adamları için olmasa bile fark edilmeyebilirdi. Overcalix'teki durumla ilgilenmeye başladılar çünkü yiyecek eksikliği gibi dış faktörlerin hamile kadınları nasıl etkilediğini ve yavrularında sağlık sorunlarını önceden belirlediğini anlamak istediler. Alman işgali altındaki Hollanda'daki kıtlık sırasında ve hemen sonrasında doğan 1.800 çocuk üzerinde yapılan ayrı bir araştırmaya dayanan uzmanların böyle düşünmek için sebepleri vardı: sözde 1944-1945'in Aç Kışı.
Şiddetli kış, yiyecek gemileri için kanalları buzladı. Yerden takviye kuvvet getirmek de imkansızdı: Naziler Hollandalılara son iyilik olarak yolları ve köprüleri yıktı. 1945 baharının başlarında yetişkin bir Hollandalının günlük tayın miktarı 500 kaloriye düştü. Köylüler ve mülteciler (ikincisi, savaş sırasında Hollanda'da kalan geleceğin büyük aktris Audrey Hepburn'ün ailesini içeriyordu) lale soğanlarını kemirmeye zorlandı.
Mayıs 1945'te Hollanda'nın kurtarılmasından sonra, ülke sakinlerinin diyeti hemen 2000 kaloriye yükseldi ve bu sıçrama, doğal bir deney yapmayı mümkün kıldı: bilim adamları, kıtlık sırasında ve hemen sonrasında gebe kalan çocukları karşılaştırabildiler. ve kimin daha sağlıklı olduğunu belirleyin. Beklendiği gibi, kıtlık sırasında doğan çocuklar doğumda daha küçük ve daha zayıftı; ayrıca gelecekte obezite, diyabet ve hatta şizofreni gibi rahatsızlıklara sahip olma olasılıkları daha yüksekti. Bütün çocuklar aynı gen havuzundan geldikleri için aralarındaki farklılıklar epigenetik programlamadan kaynaklanmış olabilir. Yiyecek eksikliği, rahmin kimyasal ortamını (fetus ortamı) değiştirdi ve böylece bireysel genlerin ifadesini etkiledi. Altmış yıl sonra bile, ana rahmindeyken açlıktan ölenlerin epigenomları belirgin farklılıklar gösterdi ve diğer büyük kıtlıkların kurbanları -Leningrad Kuşatması, ayrılıkçı Biafra Cumhuriyeti, Nijerya krizi, Maoist Çin'deki Büyük Atılım- benzer uzun vadeli etkiler göstermiştir.
Overcalix'te kıtlıklar yaygın olduğundan, İsveçli bilim adamları daha ilginç bir soruyu keşfetme fırsatı bulduklarını düşündüler: epigenetik etkiler nesiller boyunca devam edebilir mi? İsveç kralları uzun zamandır her cemaatten mahsul verilerini kaydetmesini istedi (vasalların krallarına sadık olduğundan ve ondan hiçbir şey saklamadığından emin olmak için), bu nedenle Overcalix'in tarımsal kayıtları 1800'den çok önce saklanmaya başladı. Bilim adamları, bu verileri, yerel Lutheran kilisesi tarafından dikkatle sürdürülen cemaatçilerin doğum oranı, ölüm oranı ve sağlık durumu hakkındaki bilgilerle ilişkilendirebildiler. Ayrıca, Overcalix'te son derece az genetik materyal girişi ve çıkışı olması gibi bir avantajı da vardı. Şiddetli donlar ve akılda kalıcı yerel aksan, diğer bölgelerden İsveçlilerin ve Laponların pratikte köye gelmemesinin ve uzmanlar tarafından incelenen 320 Overkalix sakininden sadece 9'unun daha verimli topraklara taşınmasının nedeniydi - böylece, biyologlar yıllarca tüm aileleri izleyebildiler.
İsveçliler tarafından keşfedilenlerin çoğu - örneğin anne beslenmesi ile doğmamış çocuğun sağlığı arasındaki ilişki - pratik çıkarımlara sahipti. Birçoğu, ama hepsi değil. Özellikle, doğmamış çocuğun sağlığı ile babanın diyeti arasında açık bir bağlantı buldular . Elbette babalar çocuk taşımazlar, bu nedenle bu etkilerden herhangi biri ancak spermle geçebilir. Daha da tuhafı, çocuğun sağlığı ancak baba da açlık sorunuyla karşılaştığında düzeldi. Obur babaların çocukları daha az yaşadılar ve daha sık hastalandılar.
Babaların etkisi o kadar açıktı ki, bilim adamları bunun izini babanın babasına kadar sürebildiler. Örneğin, büyükbaba Harald açlıktan ölüyorsa, bunun küçük torunu Olaf'ın sağlığı üzerinde olumlu bir etkisi oldu. Ve bu etkiler hiç de spekülatif değildi. Büyükbaba Harald bir obursa, Olaf'ın torununun diyabet geliştirme riski dört kat arttı. Büyükbaba kemerini sıkmaya zorlanırsa, torun (toplumsal eşitsizliğe göre ayarlanmış) ortalama otuz yıl daha uzun yaşardı. Açlığın veya oburluğun torunlar üzerinde büyükbabaların kendilerinden çok daha güçlü bir etkiye sahip olması ve açlıktan ölen, yemek yiyen ve ölçülü yemek yiyen büyükbabaların yaklaşık aynı şeyi - yaklaşık 70 yıl - yaşamaları dikkat çekicidir.
Baba/büyükbaba etkisinin genetik bir anlamı yoktur: açlık, bir ebeveynin veya çocuğun doğumda belirlenen DNA dizisini değiştiremez. Ancak, çevre aynı zamanda değişimin ana nedeni değildir. Açlıktan ölmek üzere olan erkekler sırasıyla çeşitli yıllarda evlendiler ve çocuk sahibi oldular, çocukları ve torunları hem üretken hem de zor çeşitli on yıllarda yaşadılar - ama hepsi babalarının veya büyükbabalarının açlıktan ölmesinden yararlandı.
Bununla birlikte, çevresel etkilerin epigenetik etkileri olabilir. Yine, metil ve asetil grupları açısından zengin yiyecekler genleri açıp kapatabilir - yani oruç ve oburluk, metabolizmadan sorumlu DNA'yı maskeleyebilir ve maskesini düşürebilir. Epigenetik anahtarların nesiller arasında nasıl sızmayı başardığına gelince, bilim adamları orucun zamanlamasını inceleyerek ipucunu çözebildiler. Ergenlik döneminde, bebeklik döneminde, ergenlik döneminde aç kalmanın, aç kalanların çocuklarının ve torunlarının sağlığı açısından hiçbir önemi yoktu. Önemli olan, bir kişinin ergenlikten hemen önceki 9 ila 12 yaş aralığındaki "kademeli büyüme" döneminde yemek yiyip yemediği veya aç kalıp kalmadığıdır. Bu dönemde erkek vücudunda bir grup hücre öne çıkmaya başlar ve bunlar daha sonra spermatozoa olur. Buna göre, kademeli bir büyüme periyodu oburluk veya açlıkla ilişkilendirilirse, ön spermler sıra dışı metil veya asetil kalıpları - zamanı geldiğinde gerçek spermde damgalanacak olanlar - damgalayabilir.
Bilim adamları hala Overcalix'te ne olduğunu moleküler düzeyde araştırıyorlar. Ancak diğer bazı "yumuşak kalıtım" araştırmaları, sperm epigenetiğinin derin kalıtsal özellikler oluşturduğu fikrini desteklemektedir. ilkokul hızla alışkanlıklarından vazgeçti. Benzer şekilde, bir kapuçino ile hemen hemen aynı etkiye sahip bir uyarıcı olan betel fındık çiğneyen yüz milyonlarca Asyalı ve Afrikalının kalp yetmezliği ve metabolik bozuklukları olan çocuk sahibi olma olasılığı iki kat daha fazladır. Sinirbilimciler sağlıklı ve akıl hastası bir kişinin beyinleri arasında her zaman anatomik farklılıklar bulamasalar da, şizofren veya manik-depresif bir kişinin beyninde ve sperminde farklı metil dizilimleri bulabilirler. Bu, bilim adamlarını, zigotun, sperm ve yumurtanın dış ortamdan getirdiği tüm kusurlardan dikkatlice kurtulduğu varsayımını yeniden düşünmeye zorladı. Bu, babaların biyolojik kusurlarının çocuklarına geçebileceği gibi çocuklarının çocuklarına da geçebileceği anlamına gelir (tıpkı Eski Ahit atalarının soy kütüğünde olduğu gibi).
Çocuğun sağlığı için uzun vadeli sonuçları belirlemede spermatozoanın önceliği, tüm "yumuşak" kalıtım mekanizmasındaki belki de en tuhaf andır. Halk işaretleri, annenin herhangi bir izleniminin - örneğin, tek kollu biriyle görüşmenin - çocuğa ciddi zararlar verebileceği konusunda uyarır; modern bilim ise, çocuğun genetiğinde babanın rolünün daha da önemli olduğunu ekliyor. Bununla birlikte, bu spesifik ebeveyn etkileri tamamen beklenmedik değildi; bilim, anne ve baba DNA'sının çocuklara tam olarak aynı şekilde aktarılmadığını zaten biliyordu. Erkek aslanlar dişi kaplanları örterse, bir liger doğururlar - 3,5 metrelik bir kedi, ortalama "hayvanlar kralı" nın iki katı ağırlığındadır. Ancak bir erkek kaplan bir dişi aslanı hamile bırakırsa, ortaya çıkan kaplan yavrusu o kadar iri olmaktan uzak olacaktır. Diğer memelilerde de benzer tutarsızlıklar gözleniyor, bu da Ilya Ivanov'un dişi şempanzeleri ve insan kadınları hamile bırakma girişimlerinin umduğu gibi birbirine simetrik olmadığı anlamına geliyor. Bazen baba ve anne DNA'sı fetüsün kontrolü konusunda bile çatışır. Bu, örneğin, IGF geni durumunda ortaya çıkar .
Bu durumda genin adının deşifre edilmesi, sorumluluklarının belirlenmesine yardımcı olur: IGF , insülin benzeri büyüme faktörü (insülin benzeri büyüme faktörü) anlamına gelir, anne karnındaki çocuğun normal gelişimden daha hızlı belirli bir boyuta büyümesine neden olur. . Ancak baba, hızla büyüyecek ve genlerini aktarmaya başlayacak büyük, güçlü bir çocuğu olması için her iki IGF geninin de kudretle ve esasla çalışmasını isterken, anne bu genleri sakinleştirmeye çalışır, böylece ilk doğan doğmaz . iç organlarına zarar verebilir ve hatta doğum sırasında diğer çocukları doğurmaya vakit bulamadan onu öldürebilir. Sonuç, bir bakımevinde bir ısıtma yastığı için verilen mücadelenin aynısıdır: Sperm, IGF genini doğru yerde "bağlamak" isterken, yumurta ondan kurtulmak ister.
Vücudumuzdaki diğer yüzlerce "damgalanmış" gen, onları bize hangi ebeveynin verdiğine bağlı olarak açılır veya kapatılır. Craig Venter'ın genomundaki genlerin yüzde kırkında anne/baba farklılıkları vardı. Çeşitli hastalıklara yol açabilen DNA sarmalının özdeş bölümlerinin çıkarılması, baba veya anne kromozomunun kusurlu olmasına bağlıdır. Hatta bazı damgalanmış genler zamanla değişebilir: farelerde (belki insanlarda olduğu gibi), anne genleri çocukluk döneminde beyin aktivitesini kontrol eder ve daha sonra bu görev baba genlerine aktarılır. Aslında, uygun "epigender" damgası olmadan belki de hayatta kalamayız. Bilim adamları, iki set erkek veya iki set dişi kromozomu olan bir fare embriyosunu kolayca tasarlayabilirler. Genetiğin mevcut gelişme düzeyi ile bu o kadar da zor bir konu değil. Ancak bu "iki cinsiyetli" embriyolar anne karnında öleceklerdir. Bilim adamları, embriyoların hayatta kalmasına yardımcı olmak için karşı cinsten organizmalardan birkaç hücre eklediklerinde, erkekler Botero'nun resimlerindeki bebekler gibi (IGF geni sayesinde) iri ve tombul hale geldi, ancak ihmal edilebilir beyinlere sahipti . Öte yandan dişiler ince bir vücuda, ancak alışılmadık derecede büyük bir beyne sahipti. Buna göre, Einstein ve Cuvier arasındaki beyin büyüklüğü farkı gibi boşluklar, yalnızca ebeveynlerinin soyağaçlarının tuhaflıkları olarak görülmelidir: erkeklerin kellik eğilimi de benzer şekilde yayılır.
Sözde ebeveyn kökeni etkileri, şimdiye kadar yapılmış en korkunç bilimsel tahrifatlardan birine olan ilgiyi de canlandırdı. Epigenetik disiplininin kırılganlığı göz önüne alındığında -uzmanlar son 20 yılda inceliklerini daha yeni anlamaya başladılar- uzun zaman önce örüntülerin tüm inceliklerini aşmış bir uzmanın bunları yorumlamak için mücadele etmesi gerektiği tasavvur edilebilir. sonuçları, meslektaşlarının görüşüne katılmaktan bahsetmemek. Ve Avusturyalı biyolog Paul Kammerer bilim, aşk, siyaset ve çok daha fazlası için savaştı. Bununla birlikte, bazı modern epigenetikçiler, onun öyküsünü belki de yalnızca kendi zamanlarının ilerisinde keşifler yapmanın tehlikelerine dair acı bir hatırlatma olarak görüyorlar.
* * *
Paul Kammerer'in doğayı yeniden yaratma hırsı bir simyacınınki kadardı ve küçük hayvanlara işkence etme yeteneği de bir gencinki kadardı. Kammerer, semenderlerin rengini değiştirebileceğini, hatta onları alışılmadık bir renkteki bir manzarayla çevreleyerek lekeli veya çizgili boyayabileceğini iddia etti. Güneşi seven peygamberdevelerini karanlıkta yemeye zorladı ve sadece yavrularını nasıl etkileyeceğini görmek için ascidianların hortumlarını kesti. Kurbağa yavruları olarak ne kadar güneş ışığı aldıklarına bağlı olarak amfibileri gözleri olan veya olmayanlar yetiştirebileceğini bile iddia etti.
Kammerer için bir zafer - ve bir fiyasko - en sıra dışı amfibilerden biri olan ebe kurbağa ile yapılan bir dizi deneydi. Kurbağa türlerinin çoğu suda çiftleşir ve döllenmiş yumurtalarını serbestçe yüzmeleri için serbest bırakır. Ebe kurbağalar karada sevişirler ve yumurtalar karada çok daha savunmasız oldukları için erkek bir salkım yumurtayı arka ayaklarına bir üzüm salkımı gibi sarar ve yavrular çatlayana kadar yanında taşır. Harika alışkanlıklarından vazgeçmeyen Kammerer, 1903'te teraryumdaki sıcaklığı artırarak ebe kurbağaları suda üremeye zorlamaya karar verdi. Taktik işe yaradı: Kurbağalar, tüm zamanlarını suda geçirmezlerse kuru kayısılar gibi buruştular ve hayatta kalanlar, her nesilde suyu daha çok severler hale geldi. Uzatılmış solungaçları vardı, yumurtaları sudan uzak tutmak için sümüksü, jöle benzeri bir kaplama geliştirdiler ve (bunu unutmayın) "evlilik nasırları" geliştirdiler; suda çiftleşmek. En ilginç olanı ise, Kammerer talihsiz amfibileri daha serin ve kuru odalara geri götürüp çiftleşmelerine izin verdiğinde, (asla çöl koşullarında yaşamak zorunda kalmamış olan) torunlarının iddiaya göre su hayvanlarının işaretlerini miras aldıkları ve onları torunlarına aktardıkları.
Kammerer, deneylerinin sonuçlarını 1910'da açıkladı. Sonraki on yıl boyunca, doğru koşullar altında hayvanların herhangi bir şekilde değiştirilebileceğini kanıtlamak için bu ve diğer deneyleri kullandı (görünüşe göre tek bir başarısızlığı yoktu). O zamanlar bu tür düşüncelerin derin bir Marksist çağrışımı vardı, çünkü Marksistler yoksullaştırılmış kitlelerin sosyal merdivenin en altında olmasının tek sebebinin korkunç çevreleri olduğuna inanıyorlardı. İnançlı bir sosyalist olarak Kammerer, bulgularını insan toplumuna kolayca yansıttı: ona göre eğitim ve doğal çevre aynı düzene ait kavramlardı.
Bilim tarihinin en büyük dolandırıcılıklarından birini gerçekleştiren Avusturyalı şehit biyolog Paul Kammerer, epigenetikte farkında olmadan bir öncü sayılabilir (fotoğraf Kongre Kütüphanesi'nin izniyle kullanılmıştır).
Biyoloji biliminde tam bir karmaşa vardı - Darwinizm tartışmalı bir doktrin olarak görülüyordu, Lamarckizm fiilen ölmüştü, Mendel yasaları henüz zafer kazanmamıştı ve Kammerer aynı zamanda Darwin, Lamarck ve Mendel'i birleştirebileceğine söz verdi! Örneğin, doğru ortamın gerçekten de olumlu genleri uyandırarak var olabileceğini vaaz etti. Ve insanlar onun teorilerini ciddi bir şekilde yuttu: Kammerer'in kitapları en çok satanlar oldu, tüm dünyayı dolaştığı konferanslarla dolaştı. Bu "talk şovlarda" Kammerer, özellikle eşcinselleri testis nakli yardımıyla "tedavi etmeyi" ve aynı zamanda yasaklama kaçınılmaz olarak sonraki nesilleri döndürmesi gerektiğinden, dünya çapında Amerika'dakine benzer bir yasak yasasının kabul edilmesini önerdi. Amerikalıların en ufak bir alkol özlemi olmadan süper insanlara dönüşmesi.
Ne yazık ki, Kammerer ne kadar ünlü olursa (çok geçmeden kendisini "ikinci Darwin" ilan etti), öğretisi o kadar sallantılı görünüyordu. En şüpheli şey, Kammerer'in amfibilerle yaptığı deneylerle ilgili raporlarında önemli ayrıntılar hakkında sessiz kalmasıydı. İdeolojik duruşu göz önüne alındığında, birçok biyolog - ve özellikle de Avrupa'daki "Mendel'in buldogu" William Batson - Kammerer'in yalan söylediğini düşündü.
Acımasız Batson, meslektaşlarını eleştirmek için hiçbir fırsatı kaçırmadı. 20. yüzyılın başlarında Darwinizm'in düşüşü sırasında, Darwin'in teorisinin bir savunucusu olan eski akıl hocası Walter Weldon ile özellikle şiddetli bir tartışmaya girdi. Weldon ile ilgili olarak Batson, Oedipus gibi davrandı: önce onun yardımıyla bilim camiasına katıldı ve deneyleri için para buldu ve sonra onunla iletişim kurmayı bıraktı. İşler o kadar kötüydü ki, Weldon'ın 1906'daki ölümünden sonra dul eşi, Weldon'ın bisiklet sürerken kalp krizinden ölmesine rağmen, kocasının ölümünden ondan nefret eden Batson'ın sorumlu olduğunu iddia etti. Bu arada Weldon'ın müttefiki Karl Pearson, Batson'ın makalelerinin basılmasını engelledi ve aynı zamanda dergisi Biometrics'te ona acımasızca saldırdı. Pearson, Batson'ın mektuplarına yanıt vermeyi bıraktığında, Batson, Biometrics'in sahte bir kopyasını sahte imzalarla bastırdı, yanıtını buna yapıştırdı ve sahteciliğe dair hiçbir belirti olmaksızın günlükleri kütüphanelere ve üniversitelere dağıttı. O sırada konuyla ilgili bir limerick yapıldı:
Ünlü biyolog Karl Pearson
Meslektaşına kızdı.
Batson ve şirket
Üç harf ve ötesi
Biyometri uzmanı Karl Pearson tarafından gönderildi.
Batson, Kammerer'in kurbağalarını test etme fırsatı istedi. Fiziksel kanıt sunmayı reddederek talebini görmezden geldi ve Kammerer'in bahanelerinden etkilenmeyen eleştirmenler Avusturyalıya saldırmaya devam etti. Birinci Dünya Savaşı, tartışmayı bir süre kesintiye uğrattı, çünkü savaş yıllarında Kammerer'in laboratuvarı yok edildi ve tüm hayvanlar öldü. Ancak bir makalede belirtildiği gibi, "I. Dünya Savaşı, Avusturya'yı ve onunla birlikte Kammerer'i tamamen yok etmeyi başaramadı, ancak savaştan sonra Batson geldi ve işi tamamladı." Kammerer, sürekli baskı altında, nihayet 1926'da, Batson'ın Amerikalı yardımcısının sahip olduğu tek ebe kurbağayı incelemesine izin verdi. Amerikalı sürüngen uzmanı Gladwyn Kingsley Noble olan bu biyolog, Nature dergisinde kurbağanın tamamen normal göründüğünü yazdı, tek bir şey dışında - evlilik nasırlarının olmaması. Ancak, bu nasırları taklit etmek için kurbağanın derisinin altına mürekkep enjekte edildi. Noble "tahrif" kelimesini kullanmadı ama buna da gerek yoktu.
Biyolojik topluluk patladı. Kammerer, adı açıklanmayan siyasi muhalifler tarafından sabotaj yapıldığını öne sürerek herhangi bir sorumluluğu reddetti. Ancak diğer bilim adamlarından gelen mırıltılar yalnızca büyüdü ve bu da Kammerer'i umutsuzluğa sürükledi. Talihsiz makalenin Nature dergisinde yayınlanmasından kısa bir süre önce, neo-Lamarckçı teorisinin büyük saygı gördüğü bir ülke olan SSCB'de bir iş teklif edildi. Altı hafta sonra Kammerer, Moskova'ya, kötü itibarının büyük Sovyetler Birliği'ne zarar vereceği için vicdanen işi kabul edemeyeceğini yazdı.
Ayrıca, bu ret mektubu trajik bir hal alır. Kammerer şöyle yazıyor: "Umarım yarın mahvolmuş hayatıma son vermek için tüm gücümü ve cesaretimi bir yumrukta toplayabilirim." 23 Eylül 1926'da Viyana çevresindeki kayalık kırsalda kendini başından vurdu. Görünüşe göre Kammerer suçunu açıkça kabul etmişti.
Ancak Kammerer'in her zaman savunucuları olmuştur ve bazı tarihçiler onun masum olduğuna dair oldukça ikna edici kanıtlar geliştirmektedir. Bu uzmanlar, nasırların gerçekten de ortaya çıktığına ve Kammerer'in (veya aşırı hevesli bir asistanın) kurbağalara yalnızca kanıtları "vurgulamak" için mürekkep enjekte ettiğine inanıyor. Diğerleri, Kammerer'in başarısızlığının siyasi muhalifler tarafından kurulduğuna inanıyor. Yerel Nasyonal Sosyalist Parti (önceki Nasyonal Sosyalist Alman İşçi Partisi - NSNRP), teorileri Aryan ırkının doğuştan gelen genetik üstünlüğü konusunda şüphe uyandırdığı için Yahudi kökenli bilim adamını karalamak istemiş olabilir. Ayrıca intihar, Noble'ın ifşa edici makalesinden kaynaklanmış olmayabilir. Kammerer sürekli mali sıkıntı içindeydi ve Alma Mahler-Werfel yüzünden tamamen aklını kaybetmişti. Werfel kısa bir süre Kammerer için ücretsiz laboratuvar asistanı olarak çalıştı, ancak o daha çok besteci Gustav Mahler'in eski karısı olan bir femme fatale olarak biliniyor . Eksantrik "inek" Kammerer ile bir ilişkisi vardı ve onun birçok sevgilisinden sadece biri olmasına rağmen, ona takıntılı hale geldi. Bir keresinde Anna onunla evlenmezse kafasını Mahler'in mezar taşına ezmekle tehdit etti. Sadece güldü.
Ayrıca, Kammerer'i suçlayan herhangi biri, kendisi için uygun olmayan gerçekleri kolayca gösterebilir. İlk olarak, havai şarkılar yazan sosyetik ve amatör bir besteci olan Alma Mahler-Werfel kadar bilimden uzak bir kişi bile, laboratuvarda çalışan Kammerer'in çok özensiz olduğunu, son derece dikkatsizce ve sürekli kayıt tuttuğunu (gerçi bilinçsizce iddia etmesine rağmen) hatırladı. ) en sevdiği teoriyle çelişen sonuçları görmezden geldi. Ayrıca bilimsel dergiler, Kammerer'in daha önce de dolandırıcılığa başvurduğuna dair kanıtlar ortaya çıkardı. "Fotoğraf manipülasyonunun babası" olarak anıldı.
Sebep ne olursa olsun, Kammerer'in intiharı sonunda Lamarckism ile ilişkilendirildiği için onurunu lekeledi, çünkü vicdansız Sovyet politikacıları Kammerer'in davasıyla ilgilenmeye karar verdi. Önce Kammerer'in onurunu savunmak için bir propaganda filmi çekmeye karar verdiler. Salamander filmi, Kammerer gibi bir kahramanın hikayesini anlatıyordu: Gerici bir rahibin entrikalarıyla öldürülen Profesör Zange (Mendel'den bir ipucu mu?) Rahip ve suç ortağı, gece Profesör Zange'nin laboratuvarına girer ve semenderin derisinin altına mürekkep enjekte eder. ; Ertesi gün, meslektaşlarına bir semender gösterisi sırasında mürekkep sızıp banyo suyunu kirletince Zange küçük düşürülür. İşini kaybeden Zange, kendisini sokakta (laboratuvar zindanlarından kaçan bir maymunun eşliğinde) dilenmeye başlar. Ancak tam da Zange intihar etmeye karar verdiği anda, bir kadın onu kurtararak onu Sovyet cennetine götürür. Kulağa ne kadar saçma gelse de, Sovyetler Birliği'nin gelecekteki tarım tanrısı Trofim Lysenko bu mite inanıyordu: Kammerer'i sosyalist biyoloji için bir şehit olarak gördü ve teorisini desteklemeye başladı.
En azından bazı hükümleri. Kammerer bu kadar rahat bir şekilde öldüğünde, Lysenko yalnızca Sovyet ideolojisine daha uygun olan neo-Lamarckçı fikirlerine dikkat etti. Lamarckçı coşkuyla parıldayan Lysenko, 1930'da iktidara geldi ve Lamarck'ın fikirlerini desteklemeyen genetikçileri (Batson'ın çırağı dahil) ortadan kaldırmaya başladı, kamplarda düzinelerce bilim adamını idam etti ve işkence etti. Ne yazık ki, ne kadar çok insan ortadan kaybolduysa, o kadar çok Sovyet biyolog Lysenko'nun sapkın fikirlerine bağlılık yemini etmeye hazırdı. Dönemin bir İngiliz uzmanı, Lysenko ile genetik hakkında konuşmanın "çarpım tablosunu bilmeyen birine diferansiyel hesabı açıklamaya benzediğini" söyledi. Biyolojiden bir geri zekalıydı. Lysenko'nun faaliyetlerinin Sovyet tarımını yok etmesi şaşırtıcı değil - milyonlar açlıktan öldü - ama Kammerer'in fikirleri burada terk edilmeyecekti.
Bu haksızlık olsa da, bilim adamının destekçilerinin onu savunmaya devam etmesine rağmen, Kremlin ile ilişki nihayet hem Kammerer'in kendisinin hem de Lamarckism'in itibarını baltaladı. En dikkate değer vaka, 1971'de, yazar Arthur Koestler'in (ilginç bir şekilde, defalarca komünistlere karşı konuşan) kurgusal olmayan bir kitap yazdığı, Kammerer'i haklı çıkardığı The Case of the Ebe Toad'da meydana geldi. Diğer şeylerin yanı sıra Koestler, bir yerlerde nasırlı vahşi bir ebe kurbağanın keşfiyle ilgili 1924 tarihli bir makale ortaya çıkardı . Bu mutlaka Kammerer'i temize çıkarmaz, ancak bu kurbağaların evlilik nasırlarının ortaya çıkmasından sorumlu gizli genlere sahip olabileceğine dair ipuçları verir. Bu tür genler, Avusturyalıların deneyleri sırasında keşfedilebilir.
Maddenin epigenetikte olması da mümkündür. Bilim adamları, diğer etkilerin yanı sıra, Kammerer'in deneylerinin ebe kurbağa yumurtalarını kaplayan jelatinimsi kabuğun kalınlığını değiştirdiğini belirtiyor. Bu jöle metil grupları açısından zengin olduğu için, tabakanın kalınlığını değiştirmek, nasır nasır geni gibi atavistik olanlar da dahil olmak üzere genleri "açabilir" ve "kapatabilir". Aynı derecede ilginç bir şekilde, Kammerer kurbağaları ne zaman geçse, yavrularında babanın karada veya suda çiftleşme tercihlerinin "şüphesiz" anne tercihlerine hakim olduğunu fark etti. Baba "kuru" çiftleşmeyi seviyorsa, oğulları ve torunları da aynı alışkanlıklara sahipti: suda çiftleşmeyi tercih ederse, torunları da aynısını gösterdi. Ebeveyn kökenli bu tür etkiler, "yumuşak kalıtımda" önemli bir rol oynar: bu bağlamda kurbağa eğilimleri, Overcalix halkının tarihini yansıtır.
Kesin konuşmak gerekirse, Kammerer yalnızca epigenetik etkiler konusunda tökezlese bile, bunu anlamadı - ve belki de aslında (tabii bir Nazi komplosuna inanmıyorsanız) kurbağalarına mürekkep enjekte ederek numara yaptı. Ama bir bakıma Kammerer'in karizmasına bile katkıda bulunuyor. Adını çevreleyen gürültü, propaganda ve skandal, birçok uzmanın, Darwinizm'in kaotik çöküşü sırasında bile, epigenetik gibi yumuşak kalıtım teorilerini neden kabul etmediğini açıklıyor. Kammerer hem bir dolandırıcı, bilimde farkında olmadan bir öncü, hem de fikrini daha inandırıcı kılmak için yalan söylemeye istekli ve nihayetinde yalan söylemeyen biri olabilir. Her halükarda, genetikçilerin hala mücadele ettiği aynı problemlerle karşı karşıya kaldı - genlerin ve çevrenin etkileşimi problemleri, bunlardan hangisinin nihayetinde baskın olduğu sorusuna cevap arayışı. Bu gerçekten çok yakıcı bir soru: Kammerer örneğin Overcalix'i bilseydi nasıl tepki verirdi? Bir İsveç köyünde nesiller arası bazı etkiler keşfedildiğinde yaşadı ve çalıştı. Kammerer hile yapsın ya da yapmasın, sevdiği Lamarckizm'in bazı izlerini bile görseydi, kendi canına kıyma noktasına kadar umutsuzluğa kapılmayabilirdi.
* * *
Son on yılda, epigenetik o kadar hızlı gelişti ki, başarılarını sistematik hale getirme girişimleri neredeyse imkansız görünüyor. Epigenetik mekanizmalar oldukça anlamsız şeyler yapabilir (örneğin, farelerde puantiyeli kuyruklar yetiştirmek) ve ciddi şeyler yapabilir - hatta insanları intihara sürükleyebilir (Kammerer'in kendi durumunda olduğu gibi). Uyuşturucular - kokain, eroin - nörotransmitterleri ve nörostimülanları düzenleyen DNA sarmalını çözebilir ve çözebilir (bu, ilaçların neden zevkli olduğunu açıklar), ancak bunları sürekli kullanırsanız, DNA her zaman gevşer ve bu da bağımlılığa yol açar. Beyin hücrelerinde asetil gruplarının restorasyonu aslında farelerde unutulan bilgilerin geri gelmesine yol açtı ve her gün tümör hücrelerinin normalde büyümelerini engelleyen genetik düzenleyicileri geçersiz kılmak için metil gruplarını manipüle edebildiğini gösteren daha fazla bulgu ortaya çıkıyor. Bazıları, bir gün Neandertal epigenetiği sorununu bile çözebileceğimizi umuyor.
Buna göre, bir biyoloğu kızdırmak istiyorsanız, epigenetiğin evrim teorisini nasıl yeniden yazacağını veya bizi zincir gibi prangalayan genlerimizden kurtulmamıza nasıl yardımcı olacağını söylemeye başlayın. Epigenetik, genlerin işlevlerine ilişkin anlayışımızı değiştirebilir, ancak onları tamamen reddedemez. Ve epigenetik etkiler insanlarda gerçekten mevcut olduğundan, birçok biyolog bu tür fenomenlerin "kolay gelir, kolay gider" olduğundan şüphelenir: metil, asetil grupları ve diğer mekanizmalar, çevresel tetikleyiciler değiştikçe birkaç nesil sonra kolayca buharlaşabilir. Epigenetiğin bir türü kalıcı olarak değiştirip değiştiremeyeceğini henüz bilmiyoruz . Belki de A-C-G-T'nin temel dizisi her zaman sarsılmaz kalır ve ayakta kalan bir granit duvarı andırırken, metil ve asetil grupları şeklindeki grafitiler yavaş yavaş solmaya başlar.
Ama aslında, böyle bir karamsarlık asıl noktayı gözden kaçırıyor ve yine de epigenetiğe umut veriyor. Düşük genetik çeşitlilik ve sınırlı sayıda insan geni, tüm karmaşıklığımızı ve çok yönlülüğümüzü açıklamak imkansız görünüyor. Milyonlarca ve milyonlarca farklı epigen kombinasyonu mümkündür. Ve yumuşak kalıtım, diyelim ki beş ya da altı kuşaktan sonra kaybolsa bile, her birimiz yalnızca iki ya da üç kuşak yaşarız ve bu zaman ölçeğinde epigenetik büyük bir fark yaratır. Epigenetik yazılımı yeniden yazmak, tüm genlerimizi değiştirmekten çok daha kolaydır ve yumuşak kalıtım, gerçek genetik evrime yol açmasa bile, hızla değişen bir dünyaya uyum sağlamamızı sağlayacaktır. Gerçekten de, epigenetikten gelen yeni bilgiler -kanser, klonlama, genetik mühendisliği- dünyamızın daha hızlı değişmesine yardımcı olacaktır.
Bölüm 16
Şu anda neler oluyor?
1950'lerin sonunda, bir DNA biyokimyacısı (RNA Tie Club'ın bir üyesi) olan Paul Doty, New York'ta kendi işini düşünerek dolaşırken, hediyelik eşya satan bir sokak satıcısı gördü ve inanamayarak durdu. Tüccarın tezgahta rozetleri vardı ve banal yazıtların arasında Doty, DNA harflerinin bulunduğu bir rozet gördü. Dünyada çok az insan DNA hakkında Doty'den daha fazlasını biliyordu, ancak o, halkın onun çalışmaları hakkında çok az şey bildiğini ve hatta onunla daha az ilgilendiğini varsaydı. Kısaltmanın başka bir anlama geldiğini varsayan Doty, satış görevlisine DNA'nın ne olduğunu sordu. Büyük bilim adamını tepeden tırnağa inceledi. "Abi, bin! New York aksanıyla havladı. "Bu bir gen!"
1999 yazına kırk yıl ileri sarın. DNA hakkındaki bilgiler hızla arttı ve yaklaşan "DNA devrimi"nden heyecan duyan Pennsylvania yasa koyucuları, konseyden Celera biyoetik uzmanı Arthur Kaplan'a yasa koyucuların genetiği nasıl kontrol edebileceklerini sordu. Kaplan kabul etti, ancak işler en başından beri ters gitti. Dinleyici kitlesini ölçmek için derse şu soruyu sorarak başladı: "Genleriniz nerede? Vücutta tam olarak nerede bulunurlar? Pennsylvania'daki en iyi beyinler bunu bilmiyordu. Orada bulunanların dörtte biri genlerini gonadlarla ilişkilendirdi. Diğer bir %25'lik kısım ise varsayımsal olarak genlerin beyinde bulunduğunu varsaydı. Geri kalanlar bir yerlerde spirallerin resimlerini gördüler ama bunun ne anlama geldiğinin tam olarak farkında değillerdi. 1950'lerin sonlarında, DNA terimi zamanın ruhunun bir parçasıydı ve spiral, bir sokak satıcısının rozetine mükemmel bir şekilde uyuyordu. O zamandan beri, kamuoyu ilerlemedi. Kaplan bu cehaletten şu sonuca vardı: "Politikacılardan genetikle ilgili kurallar ve kısıtlamalar koymalarını istemek çok tehlikelidir." Elbette, genler ve DNA hakkında makul bilgi eksikliği, bu tür teknolojiler hakkında kesin bir fikir sahibi olunmasına izin vermez.
Bu şaşırtıcı olmamalıdır. Genetik, Mendel'in ilk bezelye çalısını yetiştirmesinden bu yana insanları büyüledi. Ancak bu çekicilik, şaşkınlık ve tiksinti solucanının altını oyar ve genetiğin geleceği, bu kararsızlığın üstesinden gelip gelemeyeceğimize, sadece siyah ve beyazı görüp göremeyeceğimize bağlıdır. Belki de genetik mühendisliği (klonlama dahil) ve tüm karmaşık insan iç dünyasını "saf" genler açısından açıklamaya çalışmak bizi en çok hipnotize ediyor/korkutuyor - bu fikirler genellikle yanlış anlaşılıyor.
Açıkça söylemek gerekirse, insanlar bitki ve hayvanları genetik olarak değiştirmeye on bin yıl önce, tarımın başlamasıyla başladılar. Ancak gerçek genetik mühendisliği 1960'larda başladı. Bilim adamlarının çoğu, gözenekli yumurtaların bir şeyler emeceğini umarak, meyve sineği yumurtalarını DNA slime'a batırarak işe başladı. Şaşırtıcı bir şekilde, bu beceriksiz deneyler işe yaradı: sineklerin kanatları ve gözleri şekil ve renk değiştirdi ve bu değişiklikler kalıtsaldı. On yıl sonra, 1974'te bir moleküler biyolog, farklı türlerin DNA'larını melezler oluşturmak için bir araya getirmek için bir araç seti geliştirdi. Bu Pandora, deneylerinde kendisini mikroplarla sınırlasa da, bu kimeraları gören bazı biyologlar endişeye kapıldı - kim bilir bundan sonra ne olacak? Meslektaşlarının işleri aceleye getirdiğine karar verdiler ve DNA rekombinasyon araştırması konusunda bir moratoryum çağrısında bulundular. Biyoloji topluluğunun (Pandora uzmanı dahil) bu karara katılması ve bilim tarihinde neredeyse benzersiz bir olay olan güvenlik ve davranış kurallarını tartışmak için deney yapmayı gönüllü olarak durdurması dikkat çekicidir. 1975'e gelindiğinde, biyologlar deney yapmaya devam edecek kadar öğrendiklerini düşündüler, ancak sağduyulu olmaları halka güven verdi.
Heyecan bununla da bitmedi. Yine 1975'te, Evanjelik Alabama'da doğan ve Harvard'da çalışan hafif disleksik bir karınca uzmanı, Sociobiology adlı yaklaşık 2,5 kiloluk, 697 sayfalık bir kitap yayınladı. Edward O. Wilson, işçi karıncalar, askerler ve kraliçelerin karmaşık, girift sosyal etkileşimlerini basit davranış yasalarına, hatta kesin matematiksel denklemlere nasıl indirgeyeceğini bulmak için evcil karıncalarıyla onlarca yılını çamuru kazarak geçirdi. Sosyobiyolojide, hırslı Wilson teorisini diğer sınıflara, ailelere ve filumlara genişleterek evrim merdivenini balıklara, kuşlara, küçük memelilere, avcılara ve primatlara doğru adım adım tırmandı. Sonra şempanzeler ve goriller aracılığıyla, "Adam" adlı kötü şöhretli 27. bölüme geliyor. İçinde, biyologların insan davranışının tüm yönlerini olmasa da birçoğunu - sanat, etik, din, saldırganlığın en çirkin tezahürleri - DNA kullanarak haklı çıkarabileceğini öne sürüyor. Bu, insanların sonsuz şekilde şekillendirilebilir olmadığı, net ve sabit bir doğaya sahip olduğu anlamına geliyordu. Wilson'ın çalışması ayrıca bazı mizaçsal ve sosyal farklılıkların (örneğin, erkekler ve kadınlar arasındaki) genetik kökleri olabileceğini öne sürdü.
Wilson daha sonra, bu çalışmanın akademik ortamda neden olduğu tüm fırtınaları, gök gürültüsünü, şimşekleri, girdapları, çekirge istilalarını ve diğer felaketleri tahmin edememekle aptalca dar görüşlü olduğunu itiraf etti. Doğal olarak, Wilson'ın Harvard'daki meslektaşları, toplumda çok nezaket sahibi olan Steven Jay Gould da dahil olmak üzere, ırkçılığı, cinsiyetçiliği, yoksulluğu, savaşı, elmalı turta eksikliğini ve nefrete neden olan diğer her şeyi rasyonalize etmeye çalıştıkları için sosyobiyolojiyi paramparça etti. . Akademisyenler ayrıca Wilson'ın faaliyetlerini menfur öjeni kampanyası ve Nazi pogromlarıyla doğrudan ilişkilendirdiler ve ardından öfkeli proleterleri görünce şaşırmış numarası yaptılar. 1978'de, birkaç yarım akıllı aktivist sahneye fırladığında, Wilson bir bilim konferansında çalışmalarını savunuyordu. Ayak bileği kırık bir tekerlekli sandalyede oturan Wilson ne kaçabildi ne de direnebildi. Haydutlar bilim insanının elinden mikrofonu aldılar, onu "soykırımla" suçladılar ve ardından Wilson'ın kafasına buzlu su dökerek, "Dökmeyi bırakın!"
1990'lara gelindiğinde, başkaları tarafından (genellikle daha hafif bir biçimde) yayılma sayesinde, insan davranışının güçlü genetik köklere sahip olduğu fikri artık şok edici görünmüyordu. Buna ek olarak, bugün, düşüncemizin hala atalardan miras kalan DNA'dan etkilendiğine dair başka bir sosyobiyolojik ilkeyi sorgusuz sualsiz kabul ediyoruz: avcılar, çöpçüler ve toplayıcılar. Ancak sosyobiyolojinin korunun titreştiği bir zamanda, İskoçya'dan gelen öğretiler toplumdaki genetik deney korkusunu alevlendirmek için yürekten gazyağı döktü. Şubat 1997'de belki de tüm zamanların en ünlü hayvanının doğumu duyurulmuştu. Bilim adamları yetişkin bir koyunun DNA'sını dört yüz koyun yumurtasına aktardılar ve ardından onları bir Frankenstein gibi şok etti: sonuç olarak, yetişkin bir donörün klonları olan yirmi canlı embriyo yaratmayı başardılar. Klonlar test tüplerinde altı gün, 145'i rahimde kaldı: bu süre zarfında 20 gebelikten 19'u aniden sonlandırıldı. Dolly hayatta kaldı.
Dürüst olmak gerekirse, küçük kuzuya bakan insanlar genellikle Dolly'yi umursamıyorlardı. İnsan Genomu Projesi, bilim adamlarına insanlığı karbon kopyada yayma sözü vererek ortalığı karıştırdı ve Dolly, bilim adamlarının yakın gelecekte herhangi bir yasak olmaksızın kendilerinden birini hızla klonlamaya istekli olduklarına dair korkuları körükledi. Bu, kahretsin, açıkçası çoğu insanı korkuttu, ancak Arthur Kaplan, İsa'yı klonlama olasılığını öğrenmek isteyen meraklılarından birine mükemmel bir şekilde yanıt verdi. Doğal olarak, arayan kişi Torino Kefeninden DNA almayı planladı. Kaplan cevap verdi: "Bunu senin yardımın olmadan yapacak birkaç kişiden birini bize geri döndürmeye çalışıyorsun!"
İlk klonlanmış memeli olan Dolly fiziksel bir testten geçiyor (fotoğraf Edinburgh Üniversitesi Roslyn Enstitüsü'nün izniyle)
Dolly'nin kardeşleri, klon koyunun kökeni hakkında endişelenmeden onu kabul ettiler. Dolly'yi seven koçlar da onu düşünmediler: hayatı boyunca (doğal olarak) altı kuzu doğurdu ve hepsi sağlıklıydı. Ancak tüm bunlara rağmen insanlarda klonlara karşı neredeyse içgüdüsel bir korku vardır. Dolly'den sonra bazı fantaziciler, yabancı sermayeler aracılığıyla ilerleyen gelecekteki klon orduları veya iç organların üretimi için klonların yetiştirileceği çiftlikler hakkında "sansasyonel" spekülasyonlar yaptılar. Daha az tuhaf korkular da vardı: Klonların çeşitli hastalıklarla veya derin moleküler kusurlarla dolu olacağına dair öneriler vardı. Yetişkin DNA'sının klonlanması, uykuda olan genlerin etkinleştirilmesini ve hücrelerin bölünmeye, bölünmeye, bölünmeye yönlendirilmesini gerektirir. Kulağa çok kanser gibi geliyor ve klonlar tümör geliştirmeye eğilimli görünüyor. Pek çok uzman ayrıca (Dolly'nin yaratıcıları buna itiraz etse de) ünlü koyunun doğumdan itibaren genetik açıdan alışılmadık derecede eski, yıpranmış hücrelere sahip yaşlı bir kadın olduğu sonucuna vardı. Gerçekten de, Dolly'nin bacakları alışılmadık derecede erken bir zamanda artrit nedeniyle sertleşmişti ve akciğer kanserine neden olan bir virüse (Peyton Rose'un yazılarında anlatıldığı gibi) yakalandıktan sonra altı yaşında (kendi cinsinin koyunları ortalama olarak iki kat daha uzun yaşar) öldü. . Dolly'yi klonlamak için kullanılan yetişkin DNA'sı, tüm DNA'lar gibi, epigenetik değişikliklerle dolu, mutasyonlarla deforme olmuş ve yamalı boşluklara sahipti. Bu kusurlar, Dolly'nin genomunu daha doğmadan doğurmuş olabilir .
Ama tanrıyı oynuyorsan, şeytanın avukatlığını da deneyebilirsin. Bilim adamlarının tüm tıbbi kısıtlamaları aştığını ve kesinlikle sağlıklı klonlar üretmeye başladığını varsayalım. Pek çok insan hala prensipte klonlamaya karşı çıkıyor. Bununla birlikte, kendi taraflarındaki bazı kanıtlar, DNA'nın insan biyolojisini ve kişiliğini önemli ölçüde etkilediği fikri olan genetik determinizm hakkındaki anlaşılır ama neyse ki yanıltıcı fikirlere dayanıyor. Bilim adamlarının dizilemeyi başardıkları her yeni genomla, genlerin olayların kaçınılmaz gidişatını değil, olası gidişatını belirlediği giderek daha açık hale geliyor. Bu sadece genetik bir etki ve daha fazlası değil. Aynı derecede önemli olan epigenetik araştırmalar, çevresel değişikliklerin genlerin nasıl çalıştığını ve etkileşime girdiğini etkileyebileceğini ve birini doğru bir şekilde klonlamak için atladığınız her öğünden ve içtiğiniz her sigaradan gelen tüm epigenetik etiketlerin korunmasını gerektirebileceğini gösteriyor. İnsanlar, insan klonlarının ortaya çıkmasını önlemek için artık çok geç olduğunu unutmaya eğilimlidirler: onlar şu anda bile aramızda yaşıyorlar ve bu canavarlara ... tek yumurta ikizleri deniyor. Bir klon ve orijinali, tüm epigenetik farklılıklarıyla birbirine ikizlerden daha fazla benzemez ve aslında ikizlerin daha da benzer olduğundan şüphelenmek için nedenler vardır.
Bir düşünün: Yunan filozofları, gövdesi ve güvertesi tahtadan tahtaya yavaş yavaş çürüyen bir gemi sorununu tartıştılar - ve sonunda, birkaç on yıl sonra, her tahta, her tahta parçası bir başkasıyla değiştirildi. Aynı gemi mi olacak? Neden evet veya neden olmasın? Herhangi bir kişi de böyle bir paradoksun kahramanı olarak tasavvur edilebilir. Vücuttaki atomların ölümden önce birçok kez yenilenmek için zamanları olacaktır, bu nedenle hayatımız boyunca aynı bedene sahip olduğumuz söylenemez. Ancak, aynı kişi gibi hissediyoruz. Neden? Çünkü, bir geminin aksine, her birimizin bir hafızası vardır: asla kurumayan bir düşünce ve hatıra akışı. Bir ruh varsa, o zaman bu miktarda hafızadır. Bununla birlikte, klon ebeveyni ile aynı anılara sahip olmayacak - çünkü farklı müziklerle büyüyecek, diğer karakterleri sevecek, vücudu farklı yiyeceklere ve diğer kimyasallara maruz kalacak ve beyni yeni teknolojilere maruz kalacak. . Bu farklılıkların toplamı, klonun ve ebeveynin zevklerini ve eğilimlerini sınırlayacak ve iç dünyanın farklılaşmasına ve ruhların ayrılmasına yol açacaktır. Bu nedenle klonlama mutlak çiftler üretmez, yalnızca dışsal benzerlikle sınırlıdır. DNA varlığımızı belirler, ancak olasılıklarımızın çemberinin nasıl çizileceği - nasıl görüneceğimiz, hangi hastalıklardan muzdarip olacağımız, beynimizin strese, ayartmalara, başarısızlıklara nasıl dayanacağı - yalnızca DNA'ya bağlı değildir.
Kafanız karışmasın: Burada klonlamayı savunmuyorum. Her durumda, bu argümanlar karşı çıkıyor - çünkü mantıklı olacak mı? Yas tutan ebeveynler, boş bir çocuk odasının önünden her geçtiklerinde yaşadıkları ıstırabı hafifletmek için ölü çocuklarının klonlanmasını isteyebilirler. Psikologlar , bir sosyopatı nasıl zararsız kılacaklarını öğrenmek için Ted Kaczynski veya Jim Jones'u klonlamak isteyebilirler . Ancak klonlama onların beklentilerini karşılamıyorsa - ki büyük olasılıkla da olmayacak - o zaman neden gerekli?
* * *
Klonlama, insanları her türlü dehşeti düşünmeye zorlayarak sadece havaya uçurmakla kalmaz. Genetik araştırmaları şişirebilecek - ve şişirebilecek - insan doğası hakkındaki diğer tartışmalardan uzaklaştırır. Bu çekişmelere gözlerimizi kapatmak istesek de hiçbir yerde kaybolmayacaklar.
Cinsel yönelimin genetik bir temeli vardır. Arılar, sinekler, böcekler, yengeçler, balıklar, yılanlar, deriler, karakurbağaları ve her tür memeli (manda, aslan, rakun, yunus, ayı, maymun) kayıtsız cinsel yaşam sürerler ve çiftleşmeleri genellikle programlanmış gibi görünür. Bilim adamları, farelerde - belirsiz bir şekilde FucM olarak adlandırılan - tek bir geni bloke etmenin dişi fareleri lezbiyene dönüştürebileceğini keşfettiler. İnsan cinselliği daha tuhaftır, ancak (lezbiyen kadınlardan daha kapsamlı olarak incelenen) gey erkeklerin, kabaca aynı ortamda büyümüş heteroseksüel erkeklere göre çok daha fazla gey akrabaları vardır ve bu durumda, genler önemli bir faktör gibi görünmektedir. farklılıkların belirlenmesi.
Darwinizm açısından bu bir paradokstur. Eşcinsel olmak, çocuk sahibi olma şansını azaltmak ve onlara herhangi bir "gey genini" aktarmak anlamına gelir, ancak eşcinsellik, sık sık yapılan acımasız zulme rağmen, insanlık tarihi boyunca dünyanın her köşesinde varlığını sürdürmüştür. Bir teoriye göre, eşcinsellik genleri sadece erkeklik genleri, erkekleri erkeklere aşık eden androfili genleri olabilir, ancak erkeklere aşık olan kadınlar da muhtemelen aynı genlerin etkisi altındadır ve bu da erkeklik duygularını artırır. üreme başarısı. Tersi seçenek de mümkündür - androphilia genleri. Veya belki de eşcinsellik, diğer genetik etkileşimlerin bir yan etkisinden kaynaklanmaktadır? Çok sayıda araştırma, eşcinsel erkekler arasında solak ve çok yönlü erkeklerin daha yüksek bir yüzdesini buluyor ve eşcinsel erkeklerin genellikle daha uzun yüzük parmakları var. Elbette kimse cinsel yönelimin bir kişinin çatalı hangi elinde tuttuğuna bağlı olduğuna gerçekten inanmıyor. Bununla birlikte, ciddi sonuçlara neden olan bazı genler, muhtemelen beyin aktivitesi ile ilişkili olan bu özellikleri de belirleyebilir.
Böyle bir keşif iki ucu keskin kılıç olarak adlandırılabilir. Genetik bağlantılar arayışı, eşcinsel yönelimin doğuştan ve içsel bir durum olduğunu ve sapkın bir "seçim" olmadığını anlayabilir. Bununla birlikte, insanlar potansiyel eşcinselleri çok küçük yaşlardan itibaren seçme ve öne çıkarma olasılığı konusunda zaten endişeli. Ayrıca, bu sonuçlar çarpık olabilir. Bir kişinin eşcinselliğinin kesin bir ölçüsü, daha büyük biyolojik kardeşlerin sayısıdır; her birinin varlığı şansı% 20-30 artırır. Bunun ana açıklaması, annenin bağışıklık sisteminin rahmindeki her "yabancı" Y kromozomuna karşı daha güçlü bir yanıt oluşturması ve bu bağışıklık tepkisinin bir şekilde fetüsün beynine eşcinselliği sokmasıdır. Yine bu, eşcinselliği biyolojik bir bakış açısıyla haklı gösterebilir, ancak saf ve küstah bir araştırmacının bu bağışıklık bağlantısının anlamını sözlü olarak nasıl çarpıttığını ve eşcinselliği ortadan kaldırılması gereken bir hastalıkla eşitlediğini görebilirsiniz. Hayal kırıklığı yaratan resim.
Irk, genetikçiler için de pek çok rahatsızlığa neden oldu. Bir yandan ırkların varlığı pek mantıklı gelmiyor. İnsanlar genetik olarak neredeyse diğer tüm hayvan türlerinden daha az çeşitlidir, ancak ten renkleri, oranları, yüz özellikleri Westminster Dog Show finalistleri kadar büyük farklılıklar gösterir . Irk teorilerinden biri, nesli tükenmek üzere olan izole edilmiş ilk insan gruplarının birbirinden pek farklı olmadığını kanıtlıyor. Ancak bu insanlar Afrika'yı terk edip Neandertallerle, "Denisov halkı" ve Tanrı bilir başka kimlerle çiftleşmeye başladıklarında, farklılıklar daha önemli hale geldi. Her durumda, farklı halkların temsilcilerindeki DNA'nın bazı bölümleri farklı olmalıdır. Bu nedenle, Avustralyalı bir Aborijin çift İrlanda'ya taşınıp Kıyamet Günü'ne kadar orada çiftleşseler bile asla kızıl saçlı, çilli bir Sheamus üretemezler. Ten rengi DNA tarafından kodlanmıştır.
Çatışma noktası açıkça cilt tonundaki kozmetik farklılıklar değil, diğer potansiyel farklılıklardır. Chicago Üniversitesi'nde bir genetikçi olan Bruce Lahn, bilimsel kariyerine Y kromozomundaki palindromları ve inversiyonları sistematize ederek başladı, ancak 2005 civarında nöronların büyümesini etkileyen mikrosefalin ve Aspm gibi insan beyni genlerini incelemeye başladı . İnsanlarda bu genin farklı ve çoklu versiyonları gözlemlense de, bir versiyon sıklıkla "genetik otostop" yoluyla aktarılıyor ve atalarımız arasında inanılmaz bir hızla yayılmış gibi görünüyor. Bu gen, insanlara önemli hayatta kalma avantajları sağladı ve genin nöronal büyümeyi uyarma yeteneğine dayanarak Lahn, bu genlerin bize bilişsel bir destek sağladığını varsaydı. Bilginin gelişimine ivme kazandıran mikrosefalinlerin ve Aspm'nin sırasıyla MÖ 35 bin yıl (ilkel sanatın ortaya çıkışı) ve MÖ 4 bin yıl (ilk şehirlerin ortaya çıkışı) yayılmaya başlaması çok ilginçtir . Sıcak takipte Lan, bu genin çeşitli modern halkların temsilcileri arasında yayılmasını izledi ve genin "beyin uyarıcı" versiyonlarının Kafkasoid ve Mongoloid ırklarının temsilcilerinde Negroidlerden birkaç kat daha sık göründüğünü buldu. Hmm...
Diğerleri bulguları spekülatif, sorumsuz, ırkçı ve düpedüz yanlış olarak nitelendirdi. Bu iki gen aynı zamanda beynin dışında pek çok yerde bulunur, dolayısıyla eski Avrupalılara ve Asyalılara başka şekillerde de yardımcı olmuş olabilirler. Bu genlerin, spermlerin kuyruklarını daha hızlı döndürmelerine yardımcı olduğu ve bağışıklık sistemini yeni silahlarla donatabileceği düşünülüyor. Özellikle Çince gibi tonal dillerde mutlak perdenin ortaya çıkmasıyla da ilişkilendirilebilirler. Daha da kötüsü, sonraki araştırmalar bu genlere sahip insanların IQ testlerinde bu genlere sahip olmayanlara göre daha iyi performans göstermediğini göstermiştir. Bu, beyin nabzı hipotezini pratik olarak öldürür ve aynı zamanda Çinli bir göçmen olan Lan kısa süre sonra, "Bilimsel olarak konuşursak, biraz hayal kırıklığına uğradım. Ancak sosyal ve politik çelişkiler bağlamında kendimi biraz daha iyi hissettim.”
Bruce Lahn türünün tek örneği değildi: Irk sorunu aslında genetikçileri iki kampa ayırdı. Birisi her şekilde ırkların var olmadığına yemin etti. Bu tür insanlar bunun "biyolojik olarak anlamsız" olduğunu, tamamen sosyal bir kavram olduğunu savundu. "Irk" terimi aslında biraz yanlış bir isimdir ve çoğu genetikçi, bilim adamlarının var olduğuna inandıkları "etnik grup" veya "nüfus" gibi örtmece sözcükleri kullanmayı tercih eder. Ancak bazı genetikçiler "etnik gruplar" ve zekayı doğuştan gelen bir gösterge olarak araştırmaları sansürlemek isteseler bile, bir moratoryum istiyorlar. Diğerleri, herhangi bir anlamlı araştırmanın ırkların eşitliğini kanıtlaması gerektiğine inanıyor ve böylece devam etmelerine izin veriyor. Tabii ki, hem ırklar hakkında ders vermek hem de onların var olmadığına işaret etmek, yalnızca karşıt inançları pekiştirebilir. "Beyaz maymunu düşünme" gibi.
Bu arada, bazı aksi ve çok dindar bilim adamları, "biyolojik saçmalığın" saçmalık olduğuna inanıyorlar. Bir yandan, bazı etnik gruplar, tamamen biyokimyasal nedenlerle, hepatit C, kalp yetmezliği ve diğer hastalıklar için belirli ilaçlara zayıf tepki veriyor. Diğer grupların temsilcileri, atalarının eski anavatanlarındaki çok mütevazı yaşam koşulları nedeniyle, yiyecek bolluğu zamanımızda metabolik bozukluklara karşı daha savunmasız hale geldi. Tartışmalı bir teori, Afrika'da köle sahipleri tarafından esir alınan insanların torunlarının, kısmen bir köle gemisinde seyahat etmenin korkunç koşullarından sağ kurtulan atalarının vücutlarında besin maddeleri, özellikle de tuz biriktirmeleri nedeniyle, artık yüksek hipertansiyon oranlarına sahip olduğunu savunuyor. Hatta bazı etnik grupların HIV'e karşı bağışıklığı artmıştır, ancak her birinin kendi biyokimyasal nedenleri vardır. Bu ve diğer durumlarda - Crohn hastalığı, diyabet, akciğer kanseri - ırksal farklılıkları tamamen reddeden doktorlar ve epidemiyologlar hastalarına zarar verebilir.
Daha küresel bir düzeyde, bazı bilim adamları, ırkların var olduğunu, çünkü her insanın inkar edilemez bir şekilde belirli genlerin farklı versiyonlarına sahip olduğunu savunuyorlar. Birinin DNA'sının en az birkaç yüz bölümünü kontrol ederseniz, vakaların neredeyse %100'ünde bu kişinin geniş jenerik gruplardan birine ait olduğunu belirleyebilirsiniz. Beğenin ya da beğenmeyin, bu gruplar genellikle geleneksel insan ırk kavramına karşılık gelir - Negroid, Mongoloid, Caucasoid (bir antropoloğun "pembe domuz" dediği gibi), vb. Aslında, bu etnik gruplar arasında her zaman ara devletler vardır, özellikle Hindistan gibi coğrafi kavşaklarda ve bu, birçok araştırmacı için ırk kavramını yararsız, çok belirsiz hale getiriyor. Ancak insanların kendilerinin bahsettiği ırk, biyolojik grupların sınırlarını oldukça net bir şekilde tanımlamayı mümkün kılar. Ve her bir özel DNA parçasının her bir varyantının ne tür bir iş yaptığını bilmediğimiz için, ırkları / popülasyonları / etnik grupları / buna her ne derseniz deyin onu inceleyen bazı özellikle kavgacı ve inatçı bilim adamları ve potansiyel çalışmasının bu olduğunu iddia ediyorlar. zekada ırk farklılıkları - gücenmiş meslektaşlar tarafından sansürlenmek tamamen normaldir. Beklendiği gibi, hem ırksal farklılıkları kabul edenler hem de reddedenler karşı tarafı siyasetin bilime müdahale etmesine izin vermekle suçluyorlar .
Irk ve cinsel yönelime ek olarak, genetikçiler şimdiden suç, cinsiyet ilişkileri, uyuşturucu bağımlılığı, obezite ve diğer her şey hakkında tartışmalara girmeye başladılar. Muhtemelen önümüzdeki 10-20 yıl içinde, ne alırsanız alın, bir kişinin hemen hemen her dış özelliği veya davranışı için genetik faktörler ve bunlara duyarlılık bulunacaktır. Ancak genetikçiler bu özellikler hakkında ne keşfederlerse bulsunlar, genetiği sosyal problemlerle karşılaştırmadan önce birkaç önemli prensibi aklımızda tutmalıyız. En önemlisi, belirli bir özelliğin biyolojik gerekçelerinden bağımsız olarak, kendinize şunu sorun: Birini yalnızca birkaç mikroskobik genin davranışına dayanarak suçlamak ve suçlamak gerçekten mantıklı mı? Ayrıca, davranışlarımızın genetik yatkınlıklarının çoğunun Afrika kefenlerinde milyonlarca değilse bile binlerce yıl önce oluştuğunu unutmayın. Dolayısıyla bu yatkınlıklar, bir anlamda "doğal" olmakla birlikte, şu anda bize iyi hizmet etmek zorunda değildir, çünkü insan çevresi o zamandan bu yana kökten değişti. Vahşi doğada olanlar zaten karar vermek için pek iyi bir rehber değil. Etik felsefesinin en büyük hatalarından biri, doğanın "doğru" bir şeyle özdeşleştirildiği ve önyargıları haklı çıkarmak veya mazur göstermek için "doğal" kelimesinin kullanıldığı natüralist safsatadır. Biz insanlar, biyolojik özümüzün ötesini görebildiğimiz için de insanız .
Sosyal konulara değinen herhangi bir çalışmada, en azından bir ara verebilir ve yeterince eksiksiz bir kanıt olmadan sansasyonel sonuçlar yayınlamayız. Son beş yıldır bilim adamları, bugün araştırma için kullanılan gen havuzunun bileşimindeki çeşitliliği en üst düzeye çıkarmak için dünya çapında giderek daha fazla etnik gruptan DNA sıralamak için yorulmadan çalışıyorlar; şimdiye kadar, ağırlıklı olarak Caucasoid genleri içerir. Ve bazı erken sonuçlar, özellikle uygun bir şekilde adlandırılan 1000 Genom Projesi'nden elde edilenler, bilim adamlarının, Lahn'ın entelektüel olarak farklı ırklar fikrinin alevlerini ateşleyen DNA bükülmelerini abartıyor olabileceğini öne sürüyor.
2010 yılına kadar genetikçiler, dikkate değer özellikler gösteren iki bin insan geni çeşidi tanımladılar; kural olarak, bu genler arasındaki küçük bir fark, "genetik otostop" un gerçekleştiğinin bir işaretiydi. Ve bilim adamları, bu olağanüstü varyantların sıradan olanlardan nasıl farklılaştığını belirlediklerinde, DNA üçlüsünün mutasyona uğradığı ve yeni bir amino asit oluşturduğu durumlar buldular. Mantıklıydı: Yeni bir amino asit, bir proteinin bileşimini değiştirebilir ve bu değişikliğin sonucunda daha geçerli bir şey ortaya çıkarsa, doğal seçilim gerçekten de yeni formu popülasyona sokabilirdi. Bununla birlikte, bilim adamları diğer bölgeleri keşfettiklerinde, "uyku" mutasyonları olan genlerde aynı değişim belirtilerini buldular - genetik koddaki fazlalık nedeniyle amino asidi değiştiremeyen mutasyonlar. Doğal seçilim bu değişiklikleri getiremez çünkü mutasyon görünmez olur ve organizmalara herhangi bir fayda sağlamaz. Başka bir deyişle, birçok görünür DNA kıvrımının yanlış olduğu ortaya çıkarak diğer evrimsel süreçleri bozabilir.
Bu, DNA bükülmelerinin olmadığı anlamına gelmez; bilim adamları hala laktoz toleransı, saç dokusu ve diğer bazı özellikler (ironik bir şekilde ten rengi dahil) için genlerin, Afrika dışında farklı doğal ortamlarla karşılaşan göçmenlerle birlikte farklı yerlerdeki farklı etnik gruplara girmiş olabileceğine inanıyor. Ancak bu sadece bazı durumlarda geçerli olabilir. İnsan doğasındaki değişikliklerin çoğu yavaştır ve özellikle başarılı genler edinerek hiçbir etnik grubun genetik çekilişlerde "ileri gelmemiş" olması mümkündür. Aksine herhangi bir kanıt - özellikle de etnik gruplar hakkında görünüşte bilimsel olan argümanların ne kadar sıklıkla toz haline geldiği göz önüne alındığında - dikkatle ele alınmalıdır. Çünkü eski bir atasözünün dediği gibi, "Neyin sorun çıkardığını bilmediğimizden değil, neyin sorun yaratmadığını bildiğimizden."
* * *
Genetik alanında yeni bilgiler edinmek, yalnızca genlerin nasıl çalıştığını anlamadaki ilerlemeleri değil, aynı zamanda bilgisayar teknolojisindeki ilerlemeleri de gerektirir. Mikroçiplerin gücünün yaklaşık olarak her iki yılda bir ikiye katlandığını belirten Moore'un bilgisayarlar yasası onlarca yıldır gözlemleniyor ve bu da modern elektronik köpek tasmasının neden Apollo ay görevlerini hesaplayan bilgisayarlardan daha güçlü olduğunu açıklıyor. Ancak 1990'dan beri, genetik teknoloji Moore'un tahminlerini bile aştı. Modern bir DNA sıralayıcı, 24 saatte tüm İnsan Genomu Projesi'nin on uzun yıl aldığından daha fazla veri ortaya çıkarabilir ve teknoloji giderek daha kullanışlı hale geldi ve dünya çapındaki laboratuvarlara ve deney istasyonlarına yayıldı. 2011'de Usame bin Ladin'in öldürülmesinden sonra ABD ordusu, gecenin köründe, okyanusun ortasında birkaç saat içinde - DNA'yı akrabalarından alınan örneklerle karşılaştırarak - onun kimliğini teşhis etti. Aynı zamanda, tüm genom dizilemenin maliyeti boşlukta serbestçe uçan bir cisim gibi üç trilyondan on bin dolara, taban bir dolardan yaklaşık yüzde on binde üçe düştü. Bugün bilim adamları tek bir geni incelemek istiyorlarsa, bir geni izole edip genomun yalnızca bir kısmını dizileme zahmetine girmek yerine tüm genomu dizilemek genellikle daha ucuzdur.
Elbette, bilim adamlarının topladıkları akıl almaz miktardaki A, C, G ve T'yi hâlâ analiz etmeleri gerekiyor. İnsan Genomu Projesi'nin sonuçları karşısında şaşkına dönerek, sadece veri akışına bakıp Matrix tarzı içgörüyü bekleyemeyeceklerinin farkına varırlar. Hücrelerin DNA'yı nasıl birbirine yapıştırdığını incelemeleri ve çok daha karmaşık bir süreç olan epigenetik "notları" dikkate almaları gerekiyor. Genlerin gruplar halinde nasıl çalıştığını ve DNA'nın onları çekirdeğin içinde üç boyutlu bir yapı halinde nasıl paketlediğini incelemeleri gerekiyor. DNA'nın bir yan ürünü olan hücre kültürünün de genetik evrimi nasıl etkilediğini belirlemek onlar için aynı derecede önemlidir. Aslında, bazı bilim adamları, DNA ve kültür arasındaki geri besleme döngüsünün, son 60.000 yıl boyunca insan evrimini yalnızca etkilemediğini, aynı zamanda belirlediğini iddia ediyor. Tüm bu görevlerin üstesinden gelmek için çok güçlü bilgisayar ekipmanları kullanmak gerekiyor. Craig Venter bir süper bilgisayar talep etti, ancak geleceğin genetikçileri dikkatlerini DNA'nın kendisine ve parlak bilgi işlem gücüne dayalı araştırma teknolojilerine çevirebilirler.
Genetik algoritmalar olarak adlandırılan şeylerin yazılım tarafı, evrimin gücünden yararlanarak en zor sorunları çözmeye yardımcı olabilir. Kısacası: Genetik algoritmalar, programcılar tarafından birbirine bağlanan bilgisayar komutlarıyla modellenir, bireysel "genler" birlikte dijital "kromozomlar" oluşturur. Bir programcı yaklaşık bir düzine programı kontrol etmeye başlayabilir. Genlerin komutlarını ikili kod halinde kodlar ve bunları bir kromozom gibi (0001010111011101010…) tek bir uzun dizide birleştirir. Sonra eğlence başlar. Programcı her programı çalıştırır, değerlendirir ve en iyi programları bir "çaprazlama"ya tabi tutar - kromozomların DNA alışverişine benzer şekilde sıfır ve bir dizilerinin değiş tokuşu. Ardından, programcı bu hibrit programları başlatır ve değerlendirir. Bu aşamada, programların en iyileri tekrar çaprazlanır ve sıfırlar ve birler değiştirilir. Süreç, programların gelişmesine izin vererek defalarca tekrarlanır. Epizodik mutasyonlar - sıfırların birlerle değiştirilmesi veya tam tersi - daha fazla çeşitlilik getirir. Ne de olsa genetik algoritmalar, çok çeşitli programlardan en iyi "genleri" optimuma yakın bir şekilde birleştirir. Başlangıçta en geri kalmış programlarla uğraşsanız bile, genetik evrim bunları otomatik olarak geliştirecek ve en iyi örneklere odaklanacaktır.
Bilgisayarlardan bahsedersek (ve onları insan beyniyle bir tutarsak), DNA bir gün silikon transistörlerin yerini alabilir veya bunları tamamlayabilir ve fiziksel olarak hesaplamalar yapabilir. Klasik seyyar satıcı problemini çözmek için DNA'nın nasıl kullanıldığına dair ünlü hikayeyi hatırlayabiliriz. Bu yapbozda, hatırladığımız kadarıyla satıcı, haritaya dağılmış sekiz şehirden geçmek zorunda kalıyor. Her şehre sadece bir kez gitmesi gerekiyor ama bir şehirden ayrıldıktan sonra oraya bir daha varamıyor, hatta başka bir yerde yolunun kesişmesi bile mümkün değil. Ne yazık ki, şehirler arasındaki yollar çok kafa karıştırıcı, bu nedenle doğru ziyaret sırasını belirlemek o kadar kolay değil.
DNA'nın bu sorunu nasıl çözebileceğini görmek için varsayımsal bir örneğe bakalım. Her şeyden önce, iki tek sarmallı DNA parçası seti almanız gerekir. İlk set, ziyaret edilecek sekiz şehir olacak ve bölümleri rastgele A - C - G - T dizileriyle gösterilebilir: örneğin, Sioux Falls A - G - C - T - A - C - A - T olabilir, ve Kalamazoo - T - C - G - A - C - A - A - T. İkinci set için bir harita kullanacağız. İki şehir arasındaki her yol kendi DNA parçasını alır. Ancak - ve mesele bu - bu parçaları rastgele dağıtmayacağız, ancak daha akıllı davranacağız. Diyelim ki Otoyol 1 Sioux Falls'ta başlıyor ve Kalamazoo'da bitiyor. Yol bölümünün ilk yarısında Sioux Şelalesi'ni kodlayan harflerin yarısında A'yı T'yle, C'yi G'yle değiştirerek bu bölümün ikinci yarısında aynı işlemi Kalamazoo'ya ait tabelalarla yaparsanız, o zaman Otoyol 1 iki şehri birbirine bağlayacak:
Kalan yolların ve şehirlerin her birinin aynı kodlamasından sonra asıl hesaplamalar başlar. Tüm bu DNA parçalarını bir test tüpünde karıştırıyoruz, iyice sallıyoruz - ve işte, cevabı alıyoruz. Yani test tüpünde daha uzun bir DNA zinciri bulacaksınız, şimdi çift sarmallı, sekiz şehrin tümü aynı zincirde, şehirleri ziyaret etmeniz gereken sırayla ve tamamlayıcı zincirde tüm yollar aynı olacak doğru sipariş
Elbette cevap, makine kodunun biyolojik karşılığıyla (GTSGAGATSGTATSGAATTST...) yazılacak ve şifresinin çözülmesi gerekecek. Ve test tüpü doğru cevabın birçok kopyasını içerirken, serbest yüzen DNA kontrol edilemez ve buna ek olarak, test tüpü trilyonlarca yanlış karar içerir - bunlara göre şehirlere dönmeniz gereken kararlar veya şehirlerin hiçbirini ziyaret etmemek veya iki şehir arasında sonsuz bir daire çizmemek. Ek olarak, doğru cevabı izole etmek, DNA'nın "doğru" sarmalını temizlemek, laboratuvarda bir haftalık tekdüze bir çalışma gerektirecektir. Elbette bir DNA bilgisayarı, bilgili insanlar için bir gösteriye, örneğin "Kendi Oyununa" katılmaktan çok uzak ... Ancak, tüm bu rutinden zevk alan insanlar anlaşılabilir. Bir gram DNA, bir trilyon CD'nin içeriğini içerir. Dizüstü bilgisayarlarımız bu kadar çok bilgiyi tutabilseydi, tek başına büyük odaları işgal eden eski, güzel mastodon bilgisayarlar gibi olurlardı. Ek olarak, bu "DNA transistörleri" aynı anda silikon transistör dizilerinden çok daha yüksek hızda hesaplamalar yapabilir. Belki de tüm "DNA transistörlerinin" en iyisi, kendilerini minimum maliyetle bir araya getirebilir ve çoğaltabilir.
Deoksiribonükleik asit gerçekten de bilgisayarlarda silikonun yerini alabilirse, genetikçiler kendi alışkanlıklarını ve geçmişini incelemek için DNA'yı etkili bir şekilde kullanabilirler. DNA zaten kendini tanıyabilir: ipliklerinin birbirine nasıl bağlandığını belirleyin. Buna göre, DNA bilgisayarları moleküle başka bir mütevazı düzeyde yansıma ve öz-farkındalık verebilir. DNA bilgisayarları, DNA'nın kendini yenilemesine ve kendi işlevini iyileştirmesine bile yardımcı olabilir. (Önce neyin geldiğini merak ettirir...)
Ancak bu hesaplamalar DNA'da hangi iyileştirmeleri sağlayabilir? Her türlü genetik hastalığa yol açan sayısız müdahale ve arızanın düzeltilebileceği açıktır. Bu kontrollü evrim, nihayetinde, bireylerin çoğunluğunun bir tür genetik anormallikle doğmasını gerektiren doğal seçilimin acımasız eylemlerinden kaçınmamıza izin verebilir - sırf bir azınlığın aşamalı olarak gelişme fırsatı bulması için. Yüksek fruktozlu mısır şurubunu (eski et yiyen gen - ApoE'ye modern yanıt ) sindirecek bir gen oluşturarak sağlığımızı iyileştirebiliriz . Dahası, saç modellerimizi ve parmak izlerimizi yeniden programlayabiliriz. Küresel ısınma giderek daha fazla yayılırsa, insanların ısıyı yaymak için vücut yüzey alanlarını artırmaları gerekebilir: şişkin vücutlar daha fazla ısı depolar (Buzul Çağı Avrupa'sında yaşayan Neandertallerin fıçı şeklinde sandıklarının olmasının nedeni budur). Ek olarak, bazı düşünürler DNA'yı mevcut genleri "ayarlayarak" değil, fazladan bir çift kromozoma eklemeler yaparak ve bu çifti embriyolara - bir tür biyolojik "yama" ekleyerek düzeltmeyi teklif ediyorlar. Bu, farklı kuşaklardan bireyler arasında melezlemeyi engelleyebileceği gibi, bizi 48 kromozomun normal kabul edildiği günlere de götürebilir.
Bu değişiklikler, tüm dünyada yaşayanların DNA'sını şimdi olduğundan daha da benzer hale getirebilir. Saç rengi, göz ve şekillerle çalışırsanız, DNA'mız gibi hepimizin aynı görünmesini sağlayabilirsiniz. Ancak bu durumu diğer teknolojilerin gelişiminin tarihsel kalıplarıyla karşılaştırırsak, işler tamamen farklı bir şekilde ilerleyebilir: DNA'mız, giyim, müzik ve yemek zevklerimiz kadar çeşitli olabilir. Bu anlamda, DNA bizi tam bir postmodernizme götürme potansiyeline sahiptir ve standart bir insan genomu kavramı ortadan kalkabilir. Genomik "metin" sonsuza dek yeniden yazılmış bir parşömen haline gelebilir ve belirli bir "yaşam kitabı" için özel bir "yazı" olarak DNA metaforu artık geçerli olmayacaktır.
Aslında, tüm bunların gerçekten hayal gücümüzün ötesinde olabileceği bir gerçek olmaktan çok uzaktır. Kitapların ve senaryoların aksine -insan yaratımı- DNA'nın sabit, kesin bir anlamı yoktur. Ya da daha doğrusu, önemli olan ona verdiğimiz anlamdır. Bu anlamda, DNA'yı düzyazı olarak değil, bir kehanetin sofistike ve gösterişli bir ifadesi olarak çok dikkatli bir şekilde yorumlamalıyız.
DNA bilim adamları gibi, Delphic kahini hakkında sorular soran antik Yunan hacılar da her zaman kendileri hakkında bilgece bir şeyler öğrendiler, ancak yanıt olarak en başta bilmeyi umdukları şeyi nadiren duydular. Yüce hükümdar Croesus bir keresinde bir kahine savaşta başka bir hükümdarı yenip yenemeyeceğini sormuştu. Kahin, "Büyük bir imparatorluğu yok edeceksiniz" diye yanıtladı. Krezüs kendisininkini yok etti. Aynı kehanet Sokrates'e ondan "daha akıllı kimse olmadığını" bildirdi. Sokrates bundan şüphe etti ve gerçekten en büyük bilge olarak tanınana kadar şüphe duydu. Daha sonra, diğer bilgelerin aksine, en azından cehaletini kabul ettiğini ve gerçekten bilmediğini "bilerek" aldatılmadığını fark etti. Her iki durumda da, kehanet ancak zaman geçtikten sonra, insanlar tüm gerçekleri topladığında ve anlaşılmaz yerleri deşifre edebildiğinde gerçek oldu. DNA'da da durum böyledir: Bize duymak istediklerimizi çok sık söyler ve her oyun yazarı onun ironi ustalığından bir şeyler öğrenebilir.
Delphic'in aksine, bizim kehanetimiz hala yayın yapıyor. Mütevazi başlangıçlardan, kıvrımlar ve dönüşler yoluyla ve yok olmanın eşiğine kadar, DNA'mız (ve RNA ve diğerleri - NC'ler) bizi - içimizdeki DNA'yı keşfedecek ve deşifre edecek kadar akıllı varlıklar - yaratmayı başardı. Ancak yalnızca bu DNA'nın bizi nasıl sınırladığını anladığımız ölçüde akıllıyız. DNA bize geçmişimiz hakkında sonsuza dek kaybolmuş gibi görünen bir hazine dolusu hikayeyi ortaya çıkardı ve yüzyıllar boyunca bu tür hazineleri gün yüzüne çıkarmak için bize beyin ve merak verdi. Ve tüm ikircikliliğe ve muğlaklığa rağmen, ne kadar çok şey öğrenirsek, bu DNA'yı değiştirme olasılığı o kadar arzu edilir ve baştan çıkarıcı hale gelir. Bize hayal gücü verdi ve şimdi onun hayatımızı örttüğü katı zincirlerden nasıl kurtulacağımızı hayal edebiliyoruz. Kimyamızın yeniden işlenmesini bile hayal edebiliriz; bildiğimiz tüm yaşamın bir yeniden yapımını hayal edebiliriz. Bu kehanet molekülü, genetik materyalimizi mümkün olan her şekilde denemeye, keşfetmeye, incelemeye ve bunlarla oynamaya devam edersek, o zaman alıştığımız hayatın gerçekten durabileceğini vaat ediyor gibi görünüyor. Ve genetiğin kendisinin güzelliğinin yanı sıra, DNA çalışmasının sağladığı ayıltıcı içgörüler ve beklenmedik komik anların yanı sıra (ve çekiciliği de burada yatıyor!) Ayrıca bize DNA'mız, genlerimiz, genlerimiz hakkında gittikçe daha fazla bilgi vermeyi vaat ediyor. ve DNA'mız.
sonsöz. Genomik kişisel hale geldiğinde
Tüm bilgilerine rağmen, birçok bilim insanı ve hatta birçok bilim adamı bilinçaltında hala genlerinden korkuyor. Çünkü bir şeyi ne kadar fikren anlarsanız anlayın, ne kadar karşıt örnek bulursanız bulunun, DNA'da bir hastalık belirtisinin bulunmasının henüz bir cümle olmadığını ve tezahürü garanti etmediğini kabul etmek yine de kolay değildir. hastalığın kendisinden. Kafadan söndürülse bile iç ses kendi sesini bükmeye devam eder. Bu uyumsuzluk, Alzheimer hastası bir büyükannenin anısının neden James Watson'ın ApoE geninin durumunu bilinmez bırakmasına neden olduğunu açıklıyor. Aynı zamanda, kendi genlerimi incelerken, büyükbabamdan kaçmaya dair çocukluk anılarımın neden Parkinson'la ilgili herhangi bir düşünceyi görmezden gelmeme neden olduğunu da açıklıyor.
Ancak bu kitabı yazma sürecinde Craig Venter'ın genomuyla ilgili tüm bilgileri sansürsüz yayınladığını öğrendim. Ve böyle bir açıklama bana pervasızca görünse de, DNA'sıyla yüzleşirken sergilediği özgüvene hâlâ hayrandım. Onun örneği beni ayakta tuttu ve vardığım sonuçlarla (insanların genlerine gerçekten direnmeleri gerektiği) kendi davranışlarım (Parkinson'la ilgili durumumdan kaçınmak) arasındaki tutarsızlık beni her geçen gün daha fazla üzdü. Sonunda pes ettim, sınava kaydoldum ve tek bir tıklamayla sonucun elektronik mührünü kırdım.
İtiraf etmeliyim ki gözlerimi dizlerimden kaldırıp ekrana aktarmam birkaç saniyemi aldı. Bunu yapar yapmaz, içimi baş döndürücü bir rahatlama dalgasının sardığını hissettim. Test şirketi Parkinson hastalığına yakalanma riskimde artış olmadığını bildirdiğinde omuzlarımın ve uzuvlarımın gevşediğini hissettim.
nefes verdim Mutluydum ama mutlu olmalı mıyım? Mutluluğumda bir miktar ironi vardı, çünkü genler kesinliklerle değil, olasılıklarla çalışır. Test sonuçlarına bakmadan önce kendi kendime tekrarlayıp durduğum şey buydu. Bu yüzden, artan riskli DNA'nın bile beynimin mutlaka yok edileceği anlamına gelmediğine kendimi ikna ettim . Ama şimdi her şeyin birdenbire o kadar da kötü olmadığı ortaya çıkınca, bu belirsizliği başarılı bir şekilde unuttum ve düşük riskli DNA'nın hastalıktan kesinlikle kaçınacağımı garanti etmediği gerçeğini görmezden geldim. Genler olasılıklarla çalışır ve bazı olasılıklar her zaman vardır. Biliyordum ama bu, rahatlamamı daha az gerçek kılmıyordu. Bu kişisel genetiğin paradoksudur.
Sonraki aylarda, bu hafif ve rahatsız edici bilişsel uyumsuzluğu bir kenara ittim ve DNA'nın her zaman son sözü söylediğini unutarak kitabımı bitirmeye odaklandım. i'yi bitirdiğim gün, test şirketi yeni bilimsel araştırmalara dayanan eski sonuçların güncellendiğini duyurdu. Tarayıcıyı açtım ve aramaya başladım. Bundan önce, zaten birkaç güncelleme görmüştüm ve her seferinde yeni sonuçlar zaten bildiklerimle neredeyse tamamen örtüşüyordu; risk seviyem hiçbir zaman fazla değişmedi. Bu yüzden Parkinson için durum güncellemesini gördüğümde hiç şüphem yoktu. Kendinden emin ve pervasızca fare düğmesine bastım.
Beynim hiçbir şeyi idrak edemeden gözlerim büyük harflerle yeşil harfler gördü, bu da güvenimi güçlendirdi (yalnızca kırmızı harfler kötü bir anlam ifade ederdi). Bu yüzden, ne hakkında konuştuğunu anlamadan önce metni birkaç kez okumak zorunda kaldım: "Parkinson hastalığına yakalanma olasılığı biraz daha yüksek."
Daha yüksek? Ayrıntıları aramaya başladım. Yeni çalışma, DNA'ya genomda daha önce elde ettiğimden farklı bir noktada baktı. Ben dahil çoğu Kafkasyalının bu noktada dördüncü kromozomda CT veya TT'si var. Kalın yeşil harflerle, çalışmanın hastalanma şansının daha yüksek olduğu anlamına gelen CC'ye sahip olduğum bildirildi.
aldatıldım Genetik bir karar beklemek ve onu uygun zamanda almak bir şeydir. Ama bir ceza bekle, af al ve sonra tekrar mahkum ol? Sonsuz daha acı verici.
Yine de nedense bu cezayı almak kalbimi olması gerektiği gibi sızlatmadı. Ayrıca panik hissetmedim, nörotransmiterlerde "savaş ya da kaç" tepkisi saldırısı olmadı. Psikolojik olarak, dayanılması gereken en korkunç şey olmalı, ancak kafamda her şey sakindi. Haberlerin beni heyecanlandırdığını ve kendimi az çok sakin ve dengeli hissettiğimi söyleyemem.
Peki ilk haberle ikinci haber arasında, tuzakla sözde yenilgim arasında ne oldu? Fazla abartmadan, belki de bilgi edindiğimi söyleyeceğim. Çok sayıda gendeki anormalliklerin neden olduğu Parkinson gibi karmaşık bir hastalık için, bunlardan herhangi birinin muhtemelen risk seviyesini fazla artırmadığını artık biliyordum. Sonra bu "biraz daha yüksek" risk seviyesinin ne anlama geldiğini inceledim - sadece% 20 olduğu ortaya çıktı. Ve bu, ileri araştırmamın gösterdiği gibi, insanların sadece %1,6'sını etkileyen bir hastalık için. Ayrıca şirket, yeni çalışmanın "ön hazırlık" olduğunu, değişikliğe ve hatta muhtemelen tamamen çürütülmeye tabi olduğunu kabul etti. Yine de yaşlılığımda Parkinson hastalığına yenik düşebilirim; ama aynı zamanda gen karışımının nesiller boyunca bir yerinde, Büyükbaba Keene, Daddy Gene ve Mommy Jean arasında bir yerde, tehlikeli unsurlar çoktan dağıtılmış olabilir ve hâlâ bir yerlerde pusuya yatmış olsalar bile, bir daha dönüşmeyecekleri kesin değildir. aktif. İçimde yaşayan çocuğun koşmaya devam etmesi için hiçbir nedeni yok.
Sonunda beynime çarptı: kesinlikler değil, olasılıklar. Kişisel genetiğin işe yaramaz olduğunu söylemiyorum. Örneğin, (diğer çalışmaların gösterdiği gibi) prostat kanserine yakalanma olasılığımın daha yüksek olduğunu bilmek beni memnun etti çünkü lastik eldivenli bir doktorun yıllar içinde beni daha sık kontrol etmesini sağlayabiliyorum (dört gözle bekliyorum). ). Ancak bir hastanede, bir hastanın genleri, kan veya idrar testi veya aile öyküsü gibi başka bir araçtır. Aslında, genetiğin beraberinde getirdiği en derin değişiklikler, muhtemelen anında teşhisler veya her derde deva değil, zihinsel ve ruhsal zenginleşme -biz insanların varoluşsal olarak kim olduğumuza ve diğer biçimlere nasıl uyum sağladığımıza dair daha geniş bir anlayış- olacaktır. gezegen. DNA dizilim izlendiği için memnunum ve sadece sağlığım hakkında daha fazla bilgi edinmek istediğim için değil, daha çok burada olduğum ve en başta burada olduğum için memnun olduğum için tekrar deneyeceğim.
Teşekkürler
Öncelikle aileme çok teşekkür ederim. Yine elimi tutan ve benimle gülen (ve hak ettiğimde bana) Paula. Hayatımda olduğu için çok şanslı olduğum iki harika insan olan abim ve kız kardeşim sayesinde. Güney Dakota DC'deki ve ülke çapındaki tüm arkadaşlarıma ve aileme, ileriye bakmama yardımcı olan teşekkürler. Ve tabii ki genleri bu kitabı mümkün kılan Jin ve Jin :)
Ardından, başka bir güzel kitap için benimle birlikte yola çıkan menajerim Rick Broadhead'e teşekkür etmek istiyorum. Bu kitabı birçok yönden şekillendirmeye ve geliştirmeye yardımcı olan Little Brown'daki editörüm John Parsley'e de teşekkürler. Ayrıca bu kitapta ve The Spoon'da benimle birlikte çalışan Little Brown'la ilişkili William Bogges, Carolyn O'Keeffe, Morgan Moroney, Peggy Fredenthal, Bill Henry, Deborah Jacobs, Cathy Heron ve daha pek çok kişi de paha biçilmezdi. Ayrı ayrı bölümlere ve pasajlara katkıda bulunan, hikayelere eklemeler yapan, bilgi bulmaya yardımcı olan veya açıklamak için zaman ayıran birçok akademisyene ve tarihçiye de teşekkür etmek istiyorum. Burada kimseden bahsetmediysem, özür dilerim. Utanıyorum ama sana her zaman minnettar kalacağım.
yazar hakkında
Sam Keen, Washington DC, ABD'de yaşayan bir yazardır. 2011 Royal Society Yılın Kitabı yarışmasında ikincilik kazanan New York Times'ın ulusal en çok satan kitabı The Disappearing Spoon'un yazarıdır. Çalışmaları The New York Times Magazine, Mental Flos ve The New Scientist'te yayınlandı ve NPR'nin Radiolab ve All T ings Coulded'da yer aldı.
Daha fazla bilgi yazarın web sitesinde bulunabilir: www.samkean.com
Seçilmiş bibliyografya
İşte bu kitabı yazarken kullandığım eserlerin bir listesi. Yıldızla işaretlenmiş olanların hepsini şiddetle tavsiye ederim. Önerilen makaleler için, özellikle daha fazla okuma için onlara açıklama ekledim.
Bölüm 1: Genler. meraklıları DNA
Bondeson, Jan. Bir Tıbbi Merak Dolabı . – WW Norton, 1999.
* Bu kitapta, Napoli'den gelen balık oğlan da dahil olmak üzere, annelik deneyimleriyle ilgili harika bir bölüm var.
Darwin, Charles. Doğal seçilim yoluyla türlerin kökeni . M .: Eğitim , 1989.
Henig, Robin Marantz. Bahçedeki Keşiş . Houghton Mif, Harcourt'ta, 2001.
* Mükemmel genel bakış biyografi Mendel _
Lagerkvist, Ulf. DNA Öncüleri ve Mirasları . Yale University Press, 1999.
Leroy , Marie Armand . Mutantlar, M.: Astrel, Corpus, 2008.
* İnsan ellerinin ve ayaklarının ıstakoz pençelerine benzediği doğuştan bir anomali de dahil olmak üzere, annelik deneyimlerinin inanılmaz bir anlatımı.
Murray, John. Evcilleştirme Altında Hayvan ve Bitkilerin Varyasyonu . 1905.
Bölüm 2: Darwin Açık kenar ölüm
Carlson, Elof Axel. Mendel'in Mirası . Cold Spring Harbor Laboratuvar Yayınları, 2004.
*Möller'in bir öğrencisi tarafından anlatılan, Morgan, Möller ve erken dönem genetiğinin önde gelen diğer birçok şahsiyeti hakkında birçok tarihi anekdot.
Endersby, Jim. Bir Gine Domuzunun Biyoloji Tarihi . Harvard University Press, 2007.
* Sinek odası hakkında harika bir hikaye. Aslında bu benim en sevdiğim kitaplardan biri. Endersby ayrıca Darwin'in gemüllerle yaptığı çalışmaları anlatıyor, Barbara McClintock hakkında yazıyor ve birçok hikayeden bahsediyor.
Gregory, Frederic. Darwinci Devrim . Öğretim Şirketi, 2008.
Avcı, Graeme K. Hayati Kuvvetler . Akademik Basın, 2000.
Kohler, Robert E. Sineklerin Efendileri . Chicago Üniversitesi Yayınları, 1994.
* Kitap özellikle, Bridges'in Hintli "prensesinin" hikayesi gibi kişisel yaşamının ayrıntılarını detaylandırıyor.
Steer, Mark ve diğ., ed. Bilimde Momentleri Tanımlamak . Cassell Resimli, 2008.
Bölüm 3: DNA ve Kaderin Tersine Dönmesi
Hall, Eric J. ve Giaccia Amato J. Radyolog için Radyobiyoloji . Lippincott Williams ve Wilkins, 2006.
* Radyoaktif parçacıkların DNA'ya tam olarak nasıl zarar verdiğine dair ayrıntılı ama aynı zamanda çok erişilebilir bir hikaye.
Hayes, Brian . Genetik Kodun İcadı // Amerikalı Bilim Adamı . 1998. Ocak-Şubat.
* Genetik kodu çözmeye yönelik ilk girişimlerin tarihine eğlenceli bir giriş.
Judson, Horace F. Yaradılışın Sekizinci Günü . Cold Spring Harbor Laboratuvar Yayınları, 2004.
* Crick'in "dogma" kelimesinin anlamını bilmediği hikayesi buradan alınmıştır.
Seachrist Chiu, Lisa. Bir Gen Sizi Balık Gibi Koklattığında . Oxford University Press, 2007.
Trumbull, Robert. Hiroşima ve Nagazaki'den Kurtulan Dokuz . Duton, 1957.
* Bu kitapta, Yamaguchi hakkında daha ayrıntılı bir hikayenin yanı sıra, eşit derecede büyüleyici sekiz hikaye daha bulacaksınız. Onu şiddetle tavsiye ederim.
Bölüm 4: DNA Film Müziği
Flapan, Erica. Topoloji Kimyayla Buluştuğunda . Cambridge University Press, 2000.
Frank-Kamenetskii, Maxim D. Çözülen DNA . Temel Kitaplar, 1997.
Glick, James, Bilgi. teori _ akış _ M .: AST , 2010.
Grafen, Alan, Ridley Mark , ed. Richard Dawkins . Oxford University Press, 2007.
Zipf, George K. İnsan Davranışı ve En Az Çaba İlkesi . Addison-Wesley, 1949.
Zipf, George K. T e Dilin Psiko-biyolojisi . Routledge, 1999.
Глава 5: Реабилитация ДНК
Rahatlık, Nathaniel C. T e Gerçek Nokta Kontroldür // Journal of the History of Biology. 32 (1999): 133–162.
* Rahatlık, Barbara McClintock'un hayatı ve eseriyle ilgili efsanevi, peri masalı kavramlarını en tutarlı şekilde eleştiren aynı bilim adamıdır.
Truj i, Jan. DNA'nın Ruhu . Lumina Basın, 2004.
* Rahibe Miriam hakkında daha ayrıntılı bir açıklama içeren bu kitabı şiddetle tavsiye edin. Burada hayatının hikayesi, erken çocukluktan hayatının sonuna kadar anlatılıyor.
Watson, James, Çift Sarmal . M.: AST, 2013.
* Watson, çeşitli DNA bazları şeklindeki tüm bu farklılıklar nedeniyle ne sıklıkta depresyona girdiğini hatırlıyor.
Keane, Sam, Kaybolan Kaşık . Moskova: Eksmo, 2015.
Bölüm 6: Hayatta Kalanlar, Müreffeh
Hacquebord, Lourens . Het Behouden Huys Arayışında // Arctic. 48 (Eylül 1995): 248-56.
De Fer, Gerrit, Barents'in Yüzmesi. L .: Kutup Kitaplığı, 1930.
Bölüm 7: Makyavelist Mikrop
Burton, Pierre. Tanıdığım ve Sevdiğim Kediler. Doubleday Kanada, 2002.
Dulbecco, Renato . Francis Peyton Rous // Biyografik Anılar . cilt 48. – Ulusal Akademiler Basını, 1976.
McCarty, Maclyn. T e Dönüştürme İlkesi . WW Norton, 1986.
Richardson, Bill. Aşağılanmış ve Sevilen: Kanadalı Eksantriklerle Kışın Ölü Buluşmaları. Knopf Kanada, 1997.
Villarreal, Luis . Virüsler Bizi İnsan Yapabilir mi? // Amerikan Felsefe Derneği Bildiriler Kitabı. 148 (Eylül 2004): 296–323.
Глава 8: Любовь ve атавизмы
Bondeson, Jan. Bir Tıbbi Merak Dolabı . WW Norton, 1999.
* Anatomi tarihinden şok edici ve ürkütücü hikayelerle dolu bir kitaptan insan at kuyruğu üzerine mükemmel bir bölüm.
Isoda, T., Ford A. ve ark. Anneden İlkbahara İmmünolojik Olarak Sessiz Kanser Klonu İletimi // Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı. 106, hayır. 42 (20 Ekim 2009): 178, 82–85.
Villarreal, Luis P. Virüsler ve Yaşamın Evrimi . ASM Basın, 2005.
Bölüm 9: Maymun İnsanlar ve Diğer Garip Yaratıklar
Rossianov, Kirill . Türlerin Ötesinde // Bağlamda Bilim. 15, hayır. 2 (2002): 277–316.
* Bu, İlya İvanov'un hayatını ayrıntılı olarak anlatan en yetkili ve nesnel kaynaktır.
Bölüm 10: Ölümcül A, C, G ve T
Berber, Lyn n. Doğa Tarihinin En Parlak Günü . Kap, 1980.
* Bucklands, baba ve çocuklar hakkında mükemmel bir bilgi kaynağı.
Carroll, Sean B. Olağanüstü Yaratıklar . Houghton Mif, Harcourt'ta, 2009.
Finch, Caleb. İnsan Ömrünün Biyolojisi . Akademik Basın, 2007.
Finch, Caleb, Stanford, Craig . Lipid Metabolizmasını İçeren Et-Uyumlu Genler İnsan Evrimini Etkiledi // Quarterly Review of Biology . 79, hayır. 1 (Mart 2004): 3–50.
Sommer, Marianne. Kemikler ve Okra . Harvard University Press, 2008.
Vade, Nicholas. Şafak Öncesi . Penguen, 2006.
* İnsanın kökenini tüm yönleriyle etkileyen gerçek bir şaheser.
Bölüm 11: Boyut Önemlidir
Gould, Stephen Jay . Geniş Şapkalar ve Dar Zihinler // Panda'nın Başparmağı . WW Norton, 1980.
* Cuvier'nin otopsi öyküsünün son derece büyüleyici bir yorumu.
Isaacson, Walter. Einstein: Hayatı ve Evreni . Simon ve Schuster, 2007.
Jerison, Harry . Karşılaştırmalı Psikolojide Teori Üzerine // Zekanın Evrimi . Psikoloji Basını, 2001.
Trefert, D., Christensen, D . Bir Savant'ın Zihninin İçinde. Aralık 2005.
* Onu herkes gibi tanıyan iki bilim adamı tarafından yazılmış, Peak hakkında keyifli bir hikaye.
Bölüm 12: Dahi Geni
Leroy, Marie Armand. Mutantlar, M.: Astrel, Corpus, 2008.
* Bu büyüleyici kitap, Toulouse-Lautrec'in hangi hastalığa yakalanmış olabileceğini ve bunun sanatını nasıl etkilediğini daha ayrıntılı olarak araştırıyor.
Sugden, John, Paganini . Ch.: Ural-LTD, 1999.
* Paganini'nin birkaç İngilizce biyografisinden biri. Kısa ama iyi yazılmış.
Bölüm 13: Olan her şey sadece bir önsöz... bazen
Reilly, Philip R. Abraham Lincoln'ün DNA'sı ve Genetikteki Diğer Maceralar. Cold Spring Harbor Laboratuvarı Basın, 2000.
* Reilly, Lincoln'ün DNA'sını test etmenin fizibilitesini incelemek için ilk panelde görev yaptı. Bu kitabın en dikkat çekici bölümlerinden birinde, etnik Yahudilerin DNA testini detaylandırıyor.
Bölüm 14: Üç Milyar Küçük Parça
Kızgın, Misha. İşte Bir İnsan . Harper-Collins, 2010.
*Gelmekte olan genetik çağı için tatlı ve çok kişisel bir tahmin.
Shreve, James. Te Genom Savaşı . Ballantine Kitapları, 2004.
*İnsan Genomu Projesi'ne doğrudan katılan birinin hikayesiyle ilgileniyorsanız, Shreve'nin kitabını tavsiye ederim - bu konuda bildiğim en büyüleyici ve en yetenekli çalışma.
Sulston, John, Feribot Georgina. T e Ortak T okuma . Joseph Henry Basın, 2002.
Venter, Craig, Hayatın Şifresi Çözüldü. Benim genomum, benim hayatım. M.: Binom. Bilgi Laboratuvarı, 2015 .
* Venter'ın hayat hikayesi - Vietnam'dan İnsan Genomu Projesi'ne ve ötesine.
Bölüm 15: Geldiği gibi gitti
Glibof, Sander . Paul Kammerer Epigenetik Kalıtımı Keşfetti mi? Hayır ve Neden Olmaz // Deneysel Zooloji Dergisi . 314 (15 Aralık 2010): 16–24.
Gould, Stephen Jay . Bir Solucan Bölümü // Doğa Tarihi . 1999. Şubat.
* Jean Baptiste Lamarck üzerine iki bölümden oluşan çok kaliteli ve mükemmel yazılmış bir makale.
Koestler, Arthur. Ebe Kurbağa Vakası . Rastgele Ev, 1972.
Serafni, Anthony. Epik Biyoloji Tarihi . Temel Kitaplar, 2002.
Vargas, Alexander O. Paul Kammerer Epigenetik Kalıtımı Keşfetti mi? // Deneysel Zooloji Dergisi . 312 (15 Kasım 2009): 67–78.
Bölüm 16: Bildiğimiz (bilmediğimiz) hayat
Kaplan, Arthur . Ya Bir İnsanı Klonlamakta Bir Yanlışlık Varsa? // Case Western Reserve Uluslararası Hukuk Dergisi. 35 (Güz 2003): 69–84.
Segerstråle, Ullica. Gerçeğin Savunucuları . Oxford University Press, 2001.
Vade, Nicholas. Şafak Öncesi . Penguen, 2006.
* Diğerleri arasında, Nicholas Wade başka bir çift kromozom eklemeyi önerdi.
Not: Bazen Büyük Dosyaları tarayıcı açmayabilir...İndirerek okumaya Çalışınız.
Yorumlar